遗传性球形红细胞增多症

遗传性球形红细胞增多症(Heredit-ary Spherocytos′s;简称HS)于1871年首先由Vanlair和Masius描述,1887年Spencer Weus在英国给一名27岁的病人做脾切除取得满意的效果。HS是先天性遗传性红细胞膜缺陷的溶血性疾患,以黄疸、脾大、贫血为主要症状,周围血中球形红细胞明显增多,渗透脆性增加,在慢性溶血病程中可有反复急性发作,为北欧及日本等国较常见的溶血性贫血,世界各地均有发现,发病率为20～30/10万人口,我国已报告百余例,多为散发,也有报告一个家系五代94人中患病者44例,近几年来对该病的研究也取得一些进展。     

遗传性球形红细胞增多症

遗传性球形红细胞增多症(HS)是一组以外周血涂片中出现球形红细胞为特征的遗传性溶血性疾病,在全世界范围内都有发病。它是北欧家族中最常见的遗传性贫血,因诊断标准的不同,发病率也不一致,为1/2500~1/1000。在国内各地均有报道,亦为最常见的遗传性红细胞膜缺陷病,但无确切的发病率调查资料,估计比欧美国家发病率低。一、发病机制1.正常红细胞膜的组成和结构:完整的红细胞膜由脂质双层结构、跨膜蛋白和膜骨架蛋白组成。跨膜蛋白包括带3蛋白、血型蛋白和各种离子通道等,带3蛋白是其中最主要的成分;膜骨架蛋白的主要成分是膜收缩蛋白,此外还…     

遗传性球形红细胞增多症

遗传性球形红细胞增多症系一种慢性先天性溶血性贫血常伴有急性发作。自1929年国内首次文献报告以来,陆续有些报告。现将本刊近期收到的11例“遗传性球形红细胞增多症”及二个家系,综合报告如下。     

遗传性球形红细胞增多症1例

患者,女,26岁。在出生八个月时,右下肢烫伤后,颜面及周身皮肤逐渐变黄。经几个医院诊为“溶血性贫血”。虽经治疗黄疸持续不退,脾渐渐增大,近三个月,有时脐上及季肋部痛。以“急性胆囊炎”,“急性胰腺炎”住院,每经对症治疗,症状缓解出院。 3天前,无何诱因,上腹饱涨,食欲减退,呕吐胃内容物。伴畏寒、发热、头晕乏力、心悸气短、卧床、陶土样便,1983年12月11日再住     

无家族史遗传性球形红细胞增多症1例

患者男,32岁,从事橡胶制品买卖10余年。10余天前无明显诱因出现头晕、乏力、面色苍白、活动后心悸,同时伴有低热,体温最高37．8℃,症状逐渐加重,在当地抗炎效果不佳,为进一步诊治来我院。     

遗传性球形红细胞增多症合并巨幼细胞性贫血一例

患者男,20岁,主因“反复乏力伴黄疸10年,发热9d”于2013年6月19日人院。患者人院前10年反复出现乏力伴黄疸,尤其在感冒后乏力加重,当时查血常规血红蛋白（rib）最低多在60g／L。若感冒好转,乏力症状可缓解,血常规Hb最高在120g／L,未予重视,未曾治疗。9d前受凉后出现发热,多在夜间,伴头痛,乏力明显,无咳嗽咳痰、无流涕,当时未予重视,自服感冒药治疗症状好转。     

遗传性椭圆形红细胞增多症

遗传性椭圆形红细胞增多症,有人称其为卵形红细胞增多症。现代医学已证明该病系一常染色体显性遗传性疾病,两性均可罹病。是为红细胞膜缺陷所致溶血性贫血的一种,其特点及发病机理酷似遗传性球形红细胞增多症。其红细胞形态的变化被视做是一种返祖现象。一般的正常人也可以在末梢血中查到1～15%的椭圆形红细胞,而本病常见到25～50%之多,乃至高达90%,如果这种红细胞>25～50%即有诊断价值。如>75%可肯定诊断。通过对患者染色体的检查证实本病多数属杂合子,少数为纯合子。两者患病的临床表     

胆结石并胆囊炎为首发的遗传性球形红细胞增多症一例并家系报道

患儿女,4岁8个月,以发热伴腹痛3d为主诉于2012年11月26日人院（12月6日出院）。患儿入院前3d无诱因开始发热,体温最高39℃,4～6h发热一次,无抽搐及寒战,口服退热药体温可下降,伴有阵发性腹痛,以右上腹为著,病后口服“红霉素”2d无好转,外院行彩超示“胆结石”,为系统治疗来我院。     

真性红细胞增多症一例报告

一、病例摘要:男,27岁。于1976年4月入院。1972年开始,病人发现双手指甲呈紫兰色,未加注意。1976年初,自觉心悸、胸闷、四肢麻木、无力,     

慢性乙型病毒性肝炎并遗传性红细胞增多症1例

1临床资料 周某，男，15岁，湖南人，汉族，学生。2000年3月19日无明显诱因出现发热、咳嗽，在当地医院治疗后退热。检查发现血红蛋白（Hb）75g／L，血清总胆红素（TBIL）54μmol／L，血清直接胆红素（DBIL）7．8μmol／L；腹部B超示脾大（中度），为进一步诊治而转入我院儿科。入院时双肺呼吸音粗，可闻及干、湿性啰音，巩膜无明显黄疸，脾肋下4cm；Hb94g／L，白细胞和血小板正常；肝功能：血清丙氨酸转氨酶、天门冬氨酸转氨酶、白蛋白、球蛋白（ALT、AST、ALB、GLO）正常，     

长期皮肤黄染伴乏力确诊儿童遗传性球形红细胞增多症临床研究并文献复习

目的 探讨遗传性球形红细胞增多症(H S)患儿的临床表现及诊断经过,并进行相关文献复习.方法 选择2018年4月,首都儿科研究所附属儿童医院收治的1例HS患儿为研究对象.采用回顾性分析方法,收集该例患儿的临床病例资料,并对其病史、相关实验室检查和基因检测结果进行分析.对国内外数据库中,儿童HS相关文献进行复习.本研究符...     

部分性脾动脉栓塞治疗儿童遗传性球形红细胞增多症(附12例报告)

[目的]应用部分性脾动脉拴塞(PSE)治疗儿童遗传性球形红细胞增多症(HS).[方法]12例患儿均 经临床及实验室确诊为遗传性球形红细胞增多症,采用PSE方法治疗,栓塞面积在50%～70%.对全部患者栓塞治疗前、后的临床表现、外周血中血红蛋白、白细胞、血小板计数、免疫功能及脾脏大小进行比较.[结果]PSE术后短时期 及2年以内随访,全部病例溶血性贫血症状明显改善,实验室各项指标保持正常.[结论]PSE治疗儿童遗传性球形 红细胞增多症(HS)疗效可靠值得推广.     

遗传性椭圆形红细胞增多症伴急性淋巴性白血病L_2型一例

遗传性椭圆形红细胞增多症(HE)而同时伴有急淋L_2型,国内未见报道,我院发现一例报告如下: 患者王某,男性,26岁,以头晕乏力一周就诊。伴鼻衄、齿龈出血,无明显原因,常感冒,常服用“安乃近”,否认毒物及放射线接触史。查体:一般情况好,轻度贫血貌,四肢可见散在的皮下瘀斑、出血点,表浅淋巴结未见肿大,心肺(一),腹平软,肝脾未触及。神经系统未见异常,无骨骼痛。实验室检查:血红蛋白Hb98g/L、红     

真性红细胞增多症1例

真性红细胞增多症（polycythemia vera，PV）简称真红，是一种克隆性的以红细胞异常增殖为主的慢性骨髓增生性疾病。其外周血总容量绝对增多，血液黏滞度增高，常伴有白细胞和血小板升高，脾大，病程中可出现出血，血栓形成等并发症。现将笔者所在医院收治的1例真性红细胞增多症患者的治疗情况报告如下。     

真性红细胞增多症伴肾炎综合征一例

患者 女,69岁,农民.因为"双下肢水肿2周"于2008年6月人院,患者于入院前无明显诱因出现双下肢凹陷性水肿,无颜面水肿、尿少、皮疹、关节肿痛、消瘦等其他明显不适.院外查尿蛋白(++),拟诊"慢性肾炎",治疗无好转.既往3年前有脑梗死病史,半年前发现有高血压,不规则服用降压药,未检查尿液和血液.     

腹腔镜优先脾动脉结扎巨脾切除术在治疗遗传性球形红细胞增多症患儿中的应用

目的 探讨腹腔镜优先脾动脉结扎巨脾切除术在治疗遗传性球形红细胞增多症(HS)患儿中的应用效果.方法 回顾性分析2010年2月至2020年3月医院收治的16例行腹腔镜优先脾动脉结扎巨脾切除术的HS患儿的临床资料.结果 16例HS患儿的手术均获得成功,且无特殊的并发症发生,预后较佳.结论 腹腔镜优先脾动脉结扎巨脾切除术治疗...     

高原红细胞增多症研究进展

高原红细胞增多症我发于海拔３０００ｍ以上高原，临床表现复杂多样。发病机制主要与高原缺氧，促红细胞生成素增多有关。目前主要通过静脉放血，滴注低分子右旋糖酐降低血液粘度，改善微循环，控制其危重症状，但无根治措施。