载脂蛋白E基因多态性与老年心脑血管疾病的相关性探讨

目的 研究载脂蛋白(apo)E基因与冠心病、脑血栓疾病间的相关程度.方法 检测汉族正常人113例、冠心病患者50例及脑血栓患者42例的apoE基因型及等位基因频率.应用聚合酶链-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法扩增基因,限制性内切酶酶解消化,8%聚丙烯酰胺凝胶电泳,银染显带判定基因型,并计算等位基因频率.结果 脑血栓患者apoEε4/3基因型和ε4等位基因频率显著高于正常对照(P<0.01和P<0.05).但apoE等位基因多态与冠心病间未发生关联.结论 apoE等位基因多态与脑血栓疾病间存在相关.     

载脂蛋白E基因多态性与冠心病的相关性

应用聚合酶链-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法先扩增出载脂蛋白（apo E）基因第4外显子内的292bp片段,继以限制性内切酶CfoI酶解消化,8％聚丙烯酰胺凝胶电泳,最后银染显带判定基因型,并计算等位基因频率,共检测研究了正常汉族113例及45例汉族冠心病患者的Apo E基因型及等位基因频率。结果表明apo E基因多态与冠心病之间未发现关联,不支持apo E等位基因多态与冠心病之间的正相关性。     

载脂蛋白E基因多态性与脑梗死的相关性

目的探讨载脂蛋白E（apoE）基因多态性与脑梗死的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术,检测40例脑梗死患者以及50例健康人的apoE基因型,同时检测不同基因型患者总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、低密度脂蛋白（LDL）、高密度脂蛋白（HDL）、载脂蛋白A（apoA）、载脂蛋白B（apoB）水平。结果ε3/ε3为常见基因型。ε4等位基因频率脑梗死组（20%）明显高于正常对照组（6%）（P〈0.01）。apoEε4等位基因携带者总胆固醇、低密度脂蛋白、apoB水平比apoEε2、ε3携带者高（P〈0.05）。结论apoE基因多态性与脑梗死的发病有关,ε4基因可能为该病的危险因子,其发病机制可能是通过调控载脂蛋白E导致脂代谢紊乱。     

老年性痴呆病人载脂蛋白E基因多态性与淀粉样β蛋白前体表达的关系

目的探讨老年性痴呆（AD）病人载脂蛋白E（apoE）基因多态性与淀粉样β蛋白前体16—17外显子（App16-17）表达之间的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术，检测25例AD病人及25例健康老年人的apoE基因型，同时应用相对定量的竞争RNA扩增聚合酶链反应（RT—PCR）技术，检测上述病人外周血单个核细胞中App16—17表达量。结果AD组病人apoE ε4等位基因频率较对照组升高（x^2=8．67，P〈0．01），apoE ε4等位基因携带者App16-17表达量较ε2、ε3等位基因携带者高，但差异无显著性。结论apoEε4基因为老年性痴呆的危险因子，apoEε4等位基因对AD病人的App16-17表达量无显著影响。     

载脂蛋白E基因多态性与冠心病的关联研究

目的探讨载脂蛋白E（ApoE）基因多态性对冠心病发病的意义。方法选择30例冠心病患者（CHD组）及30例正常人对照者，应用聚合酶链反应（PCR）-限制性片段长度多态性分析（RFLP）法，以CfoI内切酶及聚丙烯酰胺凝胶电泳确定上述人群中ApoE基因的多态性。结果冠心病组Apoε3／4基因型及84等位基因频率都比对照组高，差异有显著性（P＜0．01）。结论Apoε3／4等住基因频率升高是CHD发病的重要危险因素。     

载脂蛋白E基因多态性与冠心病,脑血栓疾病的相关性探讨

目的：研究载脂蛋白（ａｐｏ）Ｅ基因与冠心病、脑血栓疾病间的相关程度。方法：应用聚合酶链－限制性片段长度多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）方法先扩增出ａｐｏＥ基因第４外显子内的２２７ｂｐ片段,继以限制性内切酶ＣｆｏⅠ酶解消化,８％聚丙烯酰胺凝胶电泳,最后银染显带判定基因型,并计算等位基因频率。结果：该实验共检测了正常汉族１１３例、汉族５０例冠心病患者及４２例汉族脑血栓患者的ａｐｏＥ基因型及等位基因频率。结果表明脑血栓患者ａｐｏＥε４／３基因型和ε４等位基因频率显著高于正常对照（Ｐ＜０．０１和Ｐ＜０．０５）。但ａｐｏＥ等位基因多态与冠心病间未发现关联。结论：该方法快速、准确、分辨率高。并认为ａｐｏＥ等位基因多态与脑血栓疾病间存在相关。     

保定市绝经女性载脂蛋白E基因多态性与冠心病合并脑梗死遗传易感性的关系研究

目的检测并分析保定市绝经女性中载脂蛋白E(apoE)基因多态性与冠心病合并脑梗死遗传易感性的关系.方法 采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法,分析96例绝经女性冠心病合并脑梗死患者和86例绝经女性的健康对照者的apoE的3种等位基因ε2、ε3、ε4,做基因频率和基因型多态性分析.结果 健康人群组apoE基因呈多态性,有6种基因型,即3种纯合子(ε2/2、ε3/3、ε4/4);3种杂合子为(ε2/3、ε3/4、ε2/4).与绝经女性的健康人群组比较,绝经女性冠心病合并脑梗死组ε3/3基因型频率较健康人组明显降低,差异有统计学意义(P<0.05),ε4/4、ε3/4基因型频率较健康组明显升高,差异有统计学意义(P<0.05),ε2等位基因频率较健康组差异无统计学意义(P>0.05).结论 保定市绝经女性的健康人群组apoEε3基因出现率最高,ε2和ε4频率较低,ε3/3基因型最多,而ε2/2、ε4/4相对较少,绝经女性的冠心病合并脑梗死患者中ε3/3、ε2/3基因型频率较低,ε4等位基因频率在绝经女性的冠心病合并脑梗死患者中增高,ε4可能是冠心病、脑梗死的遗传易患因子之一,ε3等位基因是冠心病和脑梗塞的保护因子.     

中国人群高血压病、糖尿病及冠心病与载脂蛋白E基因多态性

目的：研究载脂蛋白E（ApoE)基因多态性与中国人群高血压病（EH）、非胰岛素依赖性糖尿（NIDDM）及冠心病（CHD）的关联。方法：250例呈不同组合的患及90例正常对照用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（PCR－RFLP）方法检测ApoE基因型，比较基因型及等位基因频率分布。结果：（1）NIDDM及EH组ApoE基因型及等位基因频率与正常对照无显差异；（2）CHD组无论是否并EH及／或NIDDM，ε3／3基因型及ε3等位基因频率均显低于正常对照，而ε3／4基因型及ε4等位基因频率均显主于正常对照；（3）NIDDM合并 CHD组及EH合并CHD组中ε3／3基因型及ε等位基因频率均显低于正常对照，而ε3／4基因型及ε4等位基因频率均显高于正常对照。结论：ApoE基因多态性与中国人群CHD相关。这种关联亦见于EH或NIDDM合并CHD中，但ApoE基因仅是CHD发病的遗传学基础，而与是否合并EH及／或NIDDM无关。     

海南黎族ApoE基因多态性与脑梗死的关系

目的 探讨海南黎族载脂蛋白E(apoE)基因多态性与脑梗死的关系.方法 利用聚合酶链反应(PCR)技术扩增apoE基因编码112位和158位氨基酸的片段,并用限制性片段长度多态性(RFLP)技术,对黎族脑梗死患者和健康对照者的apoE基因型和等位基因频率进行比较,同时检测两者不同基因型的总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白(LDL)、高密度脂蛋白(HDL)水平.结果 海南黎族脑梗死患者中apoE等位基因ε4占23.7%,高于其健康对照组的6.0%;而等位基因ε2则占5.8%,低于健康对照组的29.0%,差异均有统计学意义(P<0.01);脑梗死组ε3/4基因型频率明显高于健康对照组(P<0.01).不同apoE基因型之间血脂水平差异也具有统计学意义.结论 ε4可能为脑梗死的易感因子,而ε2则为保护因子,ε3/4基因型与脑梗死有关,apoE基因多态性影响血脂水平.     

载脂蛋白E基因多态性与冠心病的关联研究

目的探讨载脂蛋白E(Apoe)基因多态性对冠心病发病的意义。方法选择30例冠心病患者(CHD组)及30例正常人对照者,应用聚合酶链反应(PCR)—限制性片段长度多态性分析(RFLP)法,以CfoI内切酶及聚丙烯酰胺凝胶电泳确定上述人群中ApoE基因的多态性。结果冠心病组Apoε3/4基因型及ε4等位基因频率都比对照组高,差异有显著性(P<0.01)。结论Apoε3/4等位基因频率升高是CHD发病的重要危险因素。     

Apolipoprotein E polymorphism in the early onset of coronary heart disease

Objective To assess the relationship between apolipoprotein E (apoE) polymorphism and the early onset of coronary heart disease (CHD) and the effect of apoE on lipids and lipoproteins in healthy Chinese subjects. Methods Sixty-eight patients with CHD younger than 55 years (CHD1), 136 patients with CHD older than 65 years (CHD2), and 136 healthy subjects were enrolled, and their plasma levels of triglyceride (TG), total cholesterol (TC) and high density lipoprotein cholesterol (HDL-C) were determined. The apoE genotypes were identified by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism.Results apoE 3/4 genotype and E4 allele frequency in the CHD1 group were higher than those in the CHD2 group and healthy subjects, while no differences were found between CHD2 and healthy subjects. Meanwhile, the plasma levels of TC and low density lipoprotein cholesterol (LDL-C) were higher in the CHD2 group than in both CHD1 group and healthy subjects.Each apoE isoprotein has variable TC and LDL-C levels that is E2 (E2/2+E2/3)＜E3(E3/3)&lt;E4(E4/4+E3/4). Conclusion apoE is one of the genetic factors that affect TC and LDL-C levels, and apoE 4 has a very close relation to CHD, suggesting that apoE 4 is an independent genetic factor of the early onset of CHD.     

IL-1 RN基因+8006T/C位点单核苷酸多态性与早发性冠心病关系的研究

目的探讨白细胞介素-1受体拮抗剂基因(interleukin-1 receptor antagonist gene,IL-1RN)第2号外显子 8006T/C位点单核苷酸多态性与早发性冠心病之间关系。方法采用聚合酶链反应和限制酶切法(PCR-RFLP)检测112名早发性冠心病患者和145例健康对照人群的IL-1RN( 8006T/C)位点多态性。结果早发性冠心病组和正常对照组人群3种基因型以TT型最为常见,其次为TC,CC型较为罕见,其频率依次为90.18%、8.04%、1.79%及80.69%、18.62%和0.69%,两组人群IL-1RN( 8006T/C)位点基因多态性的分布情况存在显著性差异;早发性冠心病组携带等位基因T型和C型频率分别为94.64%、5.36%,而正常对照组人群为88.62%和11.38%,两组比较,P<0.05。心肌梗死组不携带IL-1RN*C基因型者,是携带IL-1RN*C基因型的3.98倍(OR=3.98,95%CI∶1.11~24.18)。结论早发性冠心病组和正常对照组人群IL-1RN第2号外显子 8006位点存在T/C多态性,IL-1RN第2号外显子 8006T/C位点基因多态性与冠心病的发生、发展及该疾病的严重程度密切相关,IL-1RN*C在其中可能具有保护作用。     

中国人群载脂蛋白E基因多态性与2型糖尿病相关性的荟萃分析

目的评估载脂蛋白E基因多态性与2型糖尿病之间的相关性。方法应用RevMan 5软件对中国人群18项相关研究进行了荟萃分析,共纳入2790例2型糖尿病患者,3725例对照。结果荟萃分析结果显示,ε4等位基因携带者易患2型糖尿病(比值比1.27,95%可信区间1.02～1.58),ε2等位基因携带者同2型糖尿病的发病风险没有显著性关联(比值比1.05,95%可信区间0.89～1.24)。按合并冠心病与否进行分层分析后发现:合并冠心病的ε4等位基因携带者更易患2型糖尿病(比值比2.94,95%可信区间2.10～4.11),而不合并冠心病者同2型糖尿病的发病风险没有关联(比值比0.75,95%可信区间0.44～1.27)。结论载脂蛋白E基因多态性与2型糖尿病相关,合并冠心病的ε4等位基因携带者更易患2型糖尿病。     

阿尔茨海默病患者载脂蛋白E等位基因的多态性

目的：探讨载脂蛋白Ｅ（ａｐｏＥ）等位基因多态性在散发性阿尔茨海默病（ＳＡＤ）发病机制中的作用。方法：应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性（ＰＣＲＲＦＬＰ）方法检测６８名ＳＡＤ患者和６６名正常老年人的ａｐｏＥ等位基因多态性分布。结果：ＳＡＤ组ａｐｏＥ２等位基因频率明显低于对照组（Ｐ＜００１）;ａｐｏＥ４等位基因频率高于对照组,但两组比较无统计学意义（Ｐ＞００５）。结论：ａｐｏＥ２基因可能具有保护ＳＡＤ发病的作用;不支持ａｐｏＥ４是中国人ＳＡＤ发病高危因素的结论     

载脂蛋白B、载脂蛋白E及血管紧张素原基因多态性与冠心病的关系

目的探讨载脂蛋白B、E（ApoB、ApoE）基因及血管紧张素原基因（AGT）多态性与冠心病（CHD）的相关性。方法采用基因芯片技术分析89例CHD患者和78例非CHD患者的ApoBXbaI、ApoEl12／158及AGTM235T基因多态性及等位基因频率。结果CHD组ApoBXbaI、ApoEl12／158及AGTM235T基因型分布与对照组相比差异有统计学意义（P〈0．05）。CHD组的Apo BXba I的X^＋ X^＋基因型及等位基因X’频率显著高于对照组,差异有统计学意义（P〈0．05）,ApoE112／158的ε^4/、ε^4/4基因型及等位基因￡。频率高于对照组,差异有统计学意义（P〈O．05）;CHD组AGT—TT基因型频率及T等位基因频率均明显高于对照组,差异有统计学意义（P〈0．05）。结论ApoBXbaI、ApoEll2／158和AGTM235T的基因多态性可能是中国人CHD的危险因素。ApoB Xba I等位基因X^＋;ApoE112／158的等位基因ε^4和AGT M235T基因的T等位基因是CHD的重要遗传标记。     

载脂蛋白E基因多态性与高脂血症的关系

目的 研究载脂蛋白Ｅ（ａｐｏＥ）基因多态性对血脂水平的影响及其与高脂血症的关系。方法 应用聚合酶链反应结合限制性片段长度多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）检测法,测定８７例正常对照者和１６３例高脂血症患者的ａｐｏＥ基因型;血脂水平按常规方法测定。结果 共检测出４种ａｐｏＥ基因型,分别显Ｅ３／３、Ｅ４／３及Ｅ４／２。高脂血症组ａｐｏＥ４／３基因型和ε４等位基因频率均高于对照组（Ｐ〈０．０５）;不同的ａｐｏＥ等位基因间ＴＣ和ＬＤＬ－Ｃ水平存在差别,依次是ε４〉ε３〉ε２。结论 ａｐｏＥ基因多态性影响血脂的代谢水平;ε４等位基因是高脂血症的遗传易患因素之一。     

PPARγ2基因Pro12Ala多态性与2型糖尿病合并冠心病的相关性

目的：PPARγ2外显子B的Pro12Ala多态性与2型糖尿病合并冠心病的关系.方法：选取临床诊断为2型糖尿病患者546例,根据有无冠心病分为两组.应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性技术（PCR-RFLP）,对288例无冠心病的2型糖尿病患者和258例合并冠心病的2型糖尿病人群PPARγ2基因外显子的Pro12Ala多态性基因型进行对照分析.结果：PPARγ2基因12Ala等位基因在无冠心病的2型糖尿病组合并冠心病的糖尿病组的频率分别为6.3%,3.9%,两者间无统计学差异.结论：PPARγ2基因外显子的Pro12Ala多态性与2型糖尿病合并冠心病不相关.     

HLA-E基因多态性和川崎病并冠状动脉损害易感性的相关性研究

目的探讨HLA-E基因多态性与中国汉族儿童川崎病（KD）及KD并冠状动脉损害（CAL）之间的关系。方法应用聚合酶链反应——限制性内切酶片段长度多态性分析,对150例中国汉族健康儿童（对照组）及85例KD患儿组的HLA-E基因多态性进行检测。并同时采用酶联免疫吸附试验（ELISA）检测血浆可溶性HLA-E浓度（sHLA-E）。结果1.KD患儿组血浆sHLA-E浓度明显高于对照组（P〈0.05）。2.KD患儿组中基因型为AA和GA的血浆HLA-E水平较对照组显著增高（P〈0.05）,而基因型为GG的血浆HLA-E水平和对照组比较,差异无显著性（P=0.135）。3.KD患儿组G型等位基因频率较对照组显著增高（P〈0.001,OR=2.133,95%C I=1.452-3.132）。KD患儿组未并发CAL（NCAL）者中G型等位基因频率和对照组比较,有统计学差异（P〈0.001,OR=2.599,95%C I=1.719-3.929）,且GG型等位基因频率较对照组显著增高（P〈0.05,OR=2.973,95%C I=1.432-6.173）,而GA型等位基因频率和对照组比较,无统计学差异（P=0.053）。结论川崎病的发病受遗传背景的影响,与HLA-E基因多态性密切相关。     

冠心病患者载脂蛋白E增强子基因多态性及其与血清脂质的关系

目的 研究载脂蛋白Ｅ内含子１内增强子元件（ＩＥ１）基因多态性与人类冠心病（ＣＨＤ）及其血脂水平的关系。方法 采用聚合酶链反应结合限制性片段长度多态方法,分析了１０８例健康人及８１例冠心病患者的ＩＥ１基因型。结果 ＣＨＤ组ａｐｏＥ ＩＥ１ Ｇ／Ｇ基因型频率（０．６０５０和Ｇ等位基因频率（０．７６５）分别显著高于对照组（０．３９８,０．６４４;Ｐ〈０．０５）;Ｇ／Ｇ基因型者血清总胆固醇高于Ｃ／Ｃ基因型