习惯性流产免疫遗传学的研究进展

习惯性流产 (RSA)与人类主要组织相容性抗原 (HL A )的关系已成为免疫遗传学及妇产科学研究的热点之一。本文综述了 RSA免疫遗传学研究的一些最新进展。     

习惯性流产与HLA免疫关联研究进展

人类对于人类学的研究，从传统依靠化石的手段进步到利用免疫遗传标志进行系统，来识别人类进化的演变过程还是近20年的事情，但是，从分子遗传学角度了解分析人类的遗传信息的技术却以惊人的发展速度渗透到自然科学的各个领域中。一、概述HLA（humanleukocyteantigen）是迄今为止已知的人类最复杂的遗传多态性，被WHO命名委员会认可的HLA基因遗传座位有3个区域，HLA－A，－B，－C，－DR，－DQw，－G和补体组分。HLA基因不仅是人类遗传标志中最复杂的多态性系统，而且每个座位的抗原间存在自然选择作用下的显著联锁不平衡，赋予人…     

习惯性流产免疫治疗中HLA封闭抗体的变化

本文调查了６８例不明原因的习惯性流产的妇女，发现病人普遍缺乏封闭抗体，抗丈夫白细胞抗体（ＡＰＬＡ）阳性率８．３３％，远远低于正常孕妇对照组的３４％；但是，６２例在接受ＨＬＡ免疫后ＡＰＬＡ阳性率提高到３７．１％，其中３５例成功分娩健康的婴儿。研究说明ＡＰＬＡ可以作为免疫治疗效果及疾病转归的观察指标。     

HLA-G多态性与原因不明习惯性流产相关性研究

原因不明习惯性流产 (ＲｅｃｕｒｒｅｎｔＳｐｏｎｔａｎｅｏｕｓＡｂｏｒｔｉｏｎ ,ＲＳＡ)是指排除了所有已知引起流产原因、连续 3次或 3次以上的反复早期 (怀孕 2 0ｗ内 )流产 ,其病因及发病机制尚不清楚。近年来从免疫遗传角度提出了一些新的观点 ,认为ＲＳＡ的发生与遗传     

习惯性流产夫妇Dp＋,Gp＋的细胞遗传学研究

人类端着丝粒Ｄ、Ｇ组染色体,其短臂上的核仁形成区（ＮＯＲ）参与间期核仁的形成,并含有多拷贝的核糖体（ｒＲＮＡ）基因,这一区域的结构、功能和变异均可能在染色体的不分离及三体的形成中起重要作用。近年的研究表明近端着丝粒染色体短臂的扩增或增大（Ｄｐ＋、Ｇｐ...     

原因不明习惯性流产与HLA相关性的初步研究

探讨ＨＬＡ与原因不明习惯性流产的关系。方法用血清学方法对６４例３次以上ＲＳＡ患者及其配偶进行ＨＬＡ抗原检测,并与１００例正常群体比较。结果ＨＬＡ－Ａ、－Ｂ、－ＤＱ位点抗原频率在ＲＳＡ病人组与正常对照组中无明显差异,而且ＨＬＡ－ＤＲ７抗原频率在ＲＳＡ夫妇中则明显增高,为２１．８８％,Ｐ〈０．０１ＲＲ值为２．８。     

三例染色体异常伴习惯性流产

例 1　女 ,30岁 ,婚后 4年 ,孕 3产 0。第 1胎于孕 40天自然流产 ;第 2、3胎均于孕 5 0～ 6 0天先兆流产 ,保胎失败 ,难免流产 ,至今未孕。妇科及内分泌检查未见异常。丈夫染色体核型正常 ,精液检查正常。双方免疫学检查正常。夫妇表型正常 ,非近亲婚配 ,孕期无病毒感染 ,无化学毒物及放射线接触史。其父母及其他子女表型及生育均正常。患者染色体核型为 46 ,XX,t(7;8) (7pter→ 7q11∷ 8q2 4→ 8qter;8pter→ 8q2 4∷ 7q11→7qter)。例 2　女 ,34岁 ,婚后 7年 ,均于 40～ 6 0天自然流产 3次。第 4、5胎 ,均于孕 16～ 2 0周稽留流产 ,至今…     

荷泽地区58对习惯性流产夫妇的染色体分析

用ＲＰＭＩ１６４０培养基,采用一全血培养法,对５８对习惯性流产夫妇外周血淋巴细胞染色体进行了分析,结果发现有７例核型异常,以检人数的６．０３％,其中男性一１例,女性６例,异常核型中平衡易位５例,倒位１例,缺失１例。本研究结果,染色体异常率６．０３％,高于平均值４．９０％,与Ｋｈｕｄｒ综述中的６．２０％比较接近,远高于正常群体异常率０．５０％。由此可见,充产和染色体异常密切相关。     

平衡易位伴习惯性流产一例

患者 女，26岁。结婚4年，妊娠3次，均于2～3月自然流产。孕期无感冒、服药及毒害物质接触史。夫妇表型、智力正常，非近亲婚配。细胞遗传学检查：外周血制备染色体，G显带分析，患者核型为46，XX，t(4；18)(4qter→4q13：：18q22→18qter；18pter→18q22：：4q13→4qter)。丈夫核型正常。患者父母非近亲婚配，母亲曾有2次早期自然流产。父母及家庭其他成员未做染色体检食。     

t(5;9)伴习惯性流产

患者　男 ,2 8岁 ,因婚后其妻连续流产 3次而就诊。一般检查 :身高 1.7m ,体重 6 0 kg,表型无异常 ,无特殊病史 ,无家族遗传史。非近亲婚配。细胞遗传学检查 :外周血淋巴细胞培养 ,G显带。染色体分析核型为 :46 ,XY,t(5 ;9) ,(5 qter→ 5 p15∷ 9q2 2→ 9qter;9pter→ 9q2 2∷ 5 p15→ 5 pter)。讨论　患者 5号、9号两条染色体各发生了一处断裂并交换其无着丝粒节段 ,分别形成了新的衍生染色体 ,这种畸变类型属相互易位型 (reciprocal translocation,RCP) ,在新生儿中的发病率为 1‰～ 2‰。因为这种易位没有丢失基因 ,保留了原有的基因…     

染色体倒位伴习惯性流产二例

例 1　男 ,30岁。身体健康 ,表型正常。结婚 3年 ,其妻怀孕3次。第 1胎妊娠 40天药物流产 ,第 2胎妊娠 3个月时阴道流血 ,经 B超检查无胎心 ,行过期流产。第 3胎妊娠 2月时阴道流血 ,经 B超显示未见胎芽及原始心管搏动 ,自然流产。细胞遗传学检查 :患者外周血淋巴细胞染色体 G显带分析30个核型均为 :46 ,XY,inv(11) (q11,q14)。家系成员表型正常 ,未做染色体检查。例 2　女 ,2 8岁。身体健康 ,表型正常。结婚 4年 ,孕 3次。第 1胎妊娠 6个月经 B超确诊为无脑儿引产。第 2胎妊娠 5个月时检查胎儿发育未成形行引产。第 3胎妊娠 2个月经 B超…     

太原地区1400例习惯性流产夫妇的细胞遗传学研究

目的探讨夫妻双方染色体异常与习惯性流产的关系.方法回顾性分析1400例前来遗传咨询的习惯性流产夫妇的染色体.结果 1400例习惯性流产夫妇中,染色体异常73例,占5.21%,其中常染色体异常发生率女性显著高于男性,性染色体异常发生率男性显著高于女性.结论夫妻双方染色体异常与习惯性流产有关,对习惯性流产夫妇进行细胞遗传学检查,不仅有利于明确病因,而且有利于生育指导.     

徐州地区习惯性流产夫妇的细胞遗传学分析

目的 探讨习惯性流产与染色体异常的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养，常规法制备染色体标本，G显带，镜下核型分析。结果352对惯性流产夫妇中共检出异常核型41例，占5．82％。结论其中平衡易位是引起流产的主要染色体核型。对习惯性流产夫妇进行染色体检查，具有重要的临床意义，不仅有助于病因的分析与诊断，而且也为临床治疗提供重要的依据。     

鄂州地区38例习惯性流产夫妇的染色体分析

二次或更多次反复流产可由多种因素致病。近年细胞遗传等研究 ,除与配子形成期或胚胎期染色体畸变有关外 ,与流产夫妇异常染色体携带者有关。本文研究分析本地区反复流产夫妇的染色体及有关临床资料报告如下。资料与方法来自本地区 1998年到 2 0 0 1年遗传咨询及要求检查的习惯性流产夫妇 38对 (76例 ) ,均作外周血采用日本产 16 4 0培养基淋巴细胞培养 72h ,加秋水仙素制成G带标本 (胰酶法 ) ,每例分析 30个中期分裂相染色体 ,分析 5 - 10个核型。结　　果38对夫妇外周血细胞遗传学核型分析 ;发现异常染色体核型 3例 ,女 2例 ,男 1例 ,3例…     

HLA—DQA1,DQB1,DRB1＊02,07,09等位基因及单倍型在华东地区汉？…

应用ＰＣＲ－ＳＳＯ方法，对华东地区汉族人群进行了ＨＬＡ－ＤＱＡ１，ＤＱＢ１和ＤＲＢ１＊０２，０７，０９基因分型，ＤＱＡ１中以ＤＱＡ１＊０３０１基因频率最高，其次为＊０５０１和０１０２，＊０４０１最低，ＤＱＢ１中以ＤＱＢ１＊０３０３频率最高，其次为＊０．３０１，＊０６０１和＊０２０１，＊０５０１，＊０６０４和＊０６０５最低；ＤＲ９基因频率较高，ＤＲ２中ＤＲＢ１＊１５０１占７３５，基因频率为０．０８５     

t(14;21)伴习惯性流产一例

患者　女 ,2 9岁。因婚后不明原因连续流产 4次而就诊。一般检查无异常 ,非近亲婚配 ,无特殊病史 ,无家族遗传史 ,其丈夫一般检查、精液常规均无异常。细胞遗传学检查 :外周血淋巴细胞培养 ,G显带核型分析 ,计数 5 0个分裂相染色体数均为 4 5条。 G显带镜下分析 2 0个核型、显微拍照 10个、剪贴分析 5个核型均为 4 5 ,XX ,- 14- 2 1;+t( 14 ;2 1) ( 14 qter→ 14 p11∷ 2 1q11→ 2 1qter)。丈夫核型正常 ,其他家庭成员拒绝做染色体检查。讨论　该患者属 G、D组罗伯逊易位携带者 ,是非同源染色体间通过着丝粒融和短臂断裂所形成的。这种异…     

HLA—E与原因不明习惯性流产的关联研究

目的探索HLA-E与原因不明习惯性流产的发生是否存在关联.方法采用地高辛标记的寡核苷酸探针杂交技术,对上海地区53例原因不明习惯性流产病人和156例正常对照进行了HLA-E等位基因检测.结果在病人和对照组中HLA-E*0101均是最常见的等位基因,其基因频率分别为50%和43.09%,其次是E*01032分别为29.25%和33.12%.E*01031则分别占20.75%和23.79%,HLA-E*0102和E*0104在两组标本中均未检出.检出的3个等位基因在两组之间比较均无显著性差异(P＞0.05).结论HLA-E等位基因多态性与原因不明习惯性流产的发生可能没有直接关联.     

原发性习惯性流产的免疫学因素探讨

本文通过对20例“原因不明”习惯性流产血浆中IgG、IgM、IgA及补体C_3、C_4进行了检测,并以35例正常生育妇女做对照,发现:习惯性流产患者血浆中IZG、IgM及C_3、C_4含量较正常对照组者轻度增高,但无统计学意义,而血清中的IgA含量则明显升高(P<0.001)。同时,我们还对23对“原因不明”习惯性流产夫妇HLA,A,B,C抗原进行了分型,并以30对正常夫妇做对照。结果证明:A_(11)、A_(26)、B_(14)可能与习惯性流产有关联;流产夫妇间HLA,A,B,C抗原相容性并不增大;两组HLA,A,B,C抗原纯合性无差异;就单个抗原而言,流产组夫妇B_5相同者明显高于对照组(P<0.001),其他各位点无明显差异。在对95例“原因不明”的习惯性流产患者血清中抗夫淋巴细胞毒抗体的检测中,发现其阳性率明显少于对照组(P<0.005)。我们推测,原发性习惯流产与免疫因素有关。     

习惯性流产夫妇染色体脆性位点的观察

目的 探讨习惯性流产夫妇细胞细胞遗传学病因。方法 采用低叶酸TCl99培养诱导法，观察了3l对染色体核型无异常的习惯性流产夫妇染色体脆性位点，并观察了脆性位点的分布。结果实验组染色体脆性位点的频率为11．98％；对照组为4．95％，两组相比差异非常显著。染色体脆性位点的的分布两组基本一致。结论 习惯性流产与染色体脆性位点频率增高有关与脆性位点分布关系不大。