ERAP2基因多态性与重度子痫前期的相关性

目的：通过对子痫前期患者ERAP2基因SNP（rs2549782,rs1740150）分析,研究其跟子痫前期基因易感性的关系。方法：以35例重度子痫前期孕妇作为实验组,41例同期分娩的正常孕妇作为对照组。用Q iagen DNA提取试剂盒提取DNA后,行PCR扩增目的条带,经琼脂糖凝胶电泳检测并纯化后,由中国深圳华大基因公司测序,最后用Lasergene软件查看SNP位点并用统计学软件分析数据。结果：①重度子痫前期患者及正常妊娠组rs17408150位点均为T。②重度子痫前期患者rs2549782位点T的比率为37.14%,G的比率为62.86%;正常妊娠组rs2549782位点T的比率为34.15%,G的比率为65.85%,=0.074,P=0.786,OR值1.140,95%可信区间CI为0.444-2.922。③在分析rs17408150的过程中发现的新的SNP位点rs1423568（与rs17408150相差36个碱基）,其在重度子痫前期患者中T的比率为62.86%,C的比率为37.14%;正常妊娠组rs17408150位点T的比率为63.41%,C的比率为36.59%,=0.003,P=0.960,OR值1.024,95%可信区间CI为0.402-2.609。结论：ERAP2基因SNP位点（rs2549782,rs1423568,rs17408150）在中国南方汉族人群中跟子痫前期的基因易感性关系可能没有相关性。     

新疆地区APOE基因多态性与子痫前期相关性分析

目的 探讨新疆地区载脂蛋白(APOE)基因多态性与子痫前期发病风险的相关性.方法 统计APOE等位基因在世界不同地区健康孕龄妇女中的分布频率.本研究共招募387名女性受试者(健康孕妇280例、重度子痫前期患者81例和轻度子痫前期患者26例).使用荧光PCR方法检测APOE c.388T>C和c.526C>T基因分型,统...     

PAPP-A基因多态性与子痫前期的相关性研究

目的:探讨妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)基因多态性与子痫前期的相关性.方法:采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)对129例子痫前期患者(轻度子痫前期64例,重度子痫前期65例)和137例同期入院产检并在南京医科大学第一附属医院分娩的正常孕妇,进行PAPP-A基因位点S1224Y(A/C)(dbSNP:rs7020782)多态性的分析,比较各基因型及等位基因的频率在子痫的期组和正常组间、重度子痫前期组和轻度子痫前期组间的差别.结果:AC基因型频率在于痫前期组(44.2%)高于对照组(31.4%,P<0.05);AC基因型频率在重度子痫前期组(75.4%)明显高于轻度子痫前期组(12.5%,P<0.001);C等位基因频率在重度子痫前期组(40.8%)明显高于轻度子痫的期组(18.7%,P<0.001).结论:PAPP-A基因位点S1224Y(A/C)的AC基因型,C等位基因可能是子痫前期的重要遗传危险因素,并与病情的严重程度相关.     

谷胱甘肽S转移酶T1基因多态性与子痫前期易感性的研究

目的了解谷胱甘肽硫转移酶T1(glutathion S-transferase-theta,GSTT1)基因多态性与广州地区汉族妇女子痫前期易感性的相关性。方法采用内参照PCR技术检测随机收集广州市第一人民医院妇产科子痫前期患者60例(研究组)及健康正常者60例(对照组)的GSTT1基因型。结果 GSTT1基因缺失型频率在研究组中为48.3%(29/60),在对照组中为51.7%(31/60)(χ2=0.001,P>0.05),二者之间差异无统计学意义。结论 GSTT1基因多态性与广州地区妊娠妇女子痫前期的发生无相关性。     

广东籍汉族妇女抗凝血酶Ⅲ和Factor V基因多态性与子痫前期和子痫的相关性研究

目的 探讨抗凝血酶III(AT-Ⅲ),凝血因子V (Factor V)基因多态性与广东籍汉族早孕期妇女子痫前期和子痫发生的关系.方法 回顾性分析567例早孕期广东籍汉族妇女AT-Ⅲ及Factor V基因的突变情况,将其中54例妊娠20周后发生子痫前期和子痫的患者作为观察组,513例正常妊娠者作为对照组.基因突变检测分别采用DdeI和MnlI限制性内切酶片段长度多态性分析.结果 观察组AT Ⅲ DdeI++、Ddel+-及DdeI--基因型频率分别为51.9%、27.8%和20.4%,对照组则分别为66.7%,25.5%和7.8%.观察组AT Ⅲ Ddel-基因型频率显著高于对照组(34.3%,20.6%,P<0.01),AT Ⅲ Ddel--基因型在子痫前期和子痫发病中的相对风险率为3.025.观察组和对照组均未检出Factor V Leiden突变.结论 AT Ⅲ基因多态性可能与广东籍汉族妇女子痫前期和子痫发病相关,而Factor V Leiden突变与其发病无关.     

广东籍汉族妇女抗凝血酶Ⅲ和Factor V基因多态性与子痫前期和子痫的相关性研究

目的 探讨抗凝血酶III(AT-Ⅲ),凝血因子V (Factor V)基因多态性与广东籍汉族早孕期妇女子痫前期和子痫发生的关系.方法 回顾性分析567例早孕期广东籍汉族妇女AT-Ⅲ及Factor V基因的突变情况,将其中54例妊娠20周后发生子痫前期和子痫的患者作为观察组,513例正常妊娠者作为对照组.基因突变检测分别...     

KIR3DL2基因多态性与子痫前期的相关性研究

目的 探讨自然杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因(KIR3DL2)第3外显子52位点(A/G)和第9外显子32位点(C/T)突变与子痫前期发病的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对95例子痫前期患者和91名正常妊娠妇女的KIR3DL2基因第3外显子A52G、第9外显子C32T突变进行检测.结果 KIR3DL2基因第3外显子52位点基因型频率分布及等位基因的频率分布在两组间比较差异均有统计学意义(均P<0.05).子痫前期组第9外显子基因型频率与对照组的基因型频率比较差异有统计学意义(P<0.05).轻度子痫前期与重度子痫前期在上述两位点的基因型频率分布及等位基因的频率分布比较差异均无统计学意义.结论 KIR3DL2基因第3外显子A52G突变与子痫前期的发病有关,第9外显子32位点基因型频数分布与子痫前期发病有关,但与子痫前期的发病程度无关.     

雌激素受体a基因PvuⅡ和XbaI多态性与子痫前期相关性研究

目的：研究雌激素受体Ot（ERa）基因PvuⅡ和XbaI酶切位点多态性,从遗传学角度探讨其在子痫前期（preeclampsia,PE）发生及发展中的作用,并筛选易感基因,为PE的诊断和治疗提供科学依据。方法：PE组为南京地区135例诊断为PE的患者,组内进一步分为轻度PE组（n=64）和重度PE组（n=71）;选取南京地区122例年龄、孕周与PE组均无统计学差异的正常孕妇作对照组。采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测ERa基因PvuⅡ和XbaI酶切位点的多态性。结果：（1）ERa基因PP、Pp、pp基因型实验组分别为20例（14．81％）、62例（45．93％）、53例（39．26％）,其中轻度PE组分别为12例（18．75％）、27例（42．19％）、25例（39．06％）,重度PE组分别为8例（11．27％）、35例（49．29％）、28例（39．44％）;对照组分别为13例（10．65％）、44例（36．07％）、65例（53．28％）。等位基因P、P实验组分别为102例（37．78％）、168例（62．22％）,其中轻度PE组分别为51例（39．84％）、77例（60．16％）,重度PE组分别为51例（35．92％）、91例（64．08％）;对照组分别为70例（28．69％）、174例（71．31％）。ERa基因PvuⅡ酶切位点的基因型分布PE组与对照组之间及PE组组内差异均无统计学意义（组间P=0．077,PE组组内P=0．440）;等位基因频率分布PE组与对照组之间比较差异有统计学意义（P=0．029）,但PE组组内比较差异无统计学意义（P=0．506）。（2）ERa基因XbaI酶切位点基因型（XX、Xx、XX）及等位基因（X,X）频率分布在PE组与对照组之间及PE组组内差异均无统计学意义（组间：基因型P=0．736,等位基因P=0．602;组内：基因型P=0．152,等位基因P=0．172）。结论：（1）ERa基因PvuⅡ酶切位点多态性与PE的发生存在一定的相关性,P等位基因可能是其危险因素,携带P等位基因的孕妇可能更易发展成为PE。（2）ERa基因XbaI酶切位点多态性与PE的发生无明显关联。（3）ERa基因的PvuⅡ及XbaI酶切位点多态性与PE的病变程度无明显相关。     

转化生长因子β_1基因多态性与子痫前期相关性研究进展

子痫前期是妊娠期特发性母体全身动脉内皮细胞激活、进展性炎症反应致多器官功能障碍性疾病,发病机制尚不清楚。转化生长因子β_1(TGF-β_1)是一类含多种生物活性的多肽生长因子,具有调节细胞增殖与分化、胚胎发育、血管生成、免疫抑制等功能。子痫前期与TGF-β_1的表达异常相关,而TGF-β_1基因多态性影响其转录和翻译,可能与子痫前期的发生、发展密切相关。     

雌激素受体α基因PvuⅡ和XbaⅠ多态性与子痫前期相关性研究

目的:研究雌激素受体α(ERα)基因PvuⅡ和XbaⅠ酶切位点多态性,从遗传学角度探讨其在子痫前期(preeclampsia,PE)发生及发展中的作用,并筛选易感基因,为PE的诊断和治疗提供科学依据.方法:PE组为南京地区135例诊断 为PE的患者,组内进一步分为轻度PE组(n=64)和重度 PE组(n=71); 选取...     

血管紧张素转化酶基因多态性与子痫前期

目的探讨孕妇和新生儿血管紧张素转化酶（ACE）基因变异是否与子痫前期有关联。方法应用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性分析法（PCR-RFLP）,对四川地区43例汉族子痫前期患者和44例健康对照孕妇及其两组新生儿血管紧张素转化酶基因多态性进行检测;同时用紫外分光光度法检测孕妇和新生儿脐血血管紧张素转化酶活性水平。结果子痫前期组和正常孕妇组ACE基因D等位基因频率两组比较无统计学差异（37.2%vs 29.5%,P〉0.05）;早发型子痫前期组和晚发型子痫前期组ACE基因D等位基因频率比较无统计学差异（32.4%vs 40.4%,P〉0.05）;子痫前期新生儿组和正常新生儿组ACE基因D等位基因频率比较无统计学差异（47.1%vs 32.5%,P〉0.05）。子痫前期组DD基因型携带者较II基因型携带者ACE活性水平显著增高（44.01±12.41 vs 29.96±11.26,P〈0.05）。结论本研究未发现孕妇及新生儿ACE基因变异与子痫前期有关,但子痫前期组DD基因型携带者ACE活性水平显著增高。     

miR-146a和miR-149多态性与子痫前期易感性

目的 探讨miR-146a和miR-149与子痫前期易感性的关系。方法收集112例子痫前期和105例正常妊娠妇女的外周静脉血。采用PCR-RFLP技术对miR-146a rs2910164和miR-149 rs2292832位点的等位基因和基因型的频率分布进行检测,logistic回归方法分析其与子痫前期的关系。结果miR-146a rs2910164 GC和CC基因型频率在子痫前期组和对照组之间无统计学差异。除了隐性基因型外,miR-146a rs2910164多态性的显性基因型(GC+CC vs GG：P=0.039)和等位基因型(G vs C：P=0.038)与子痫前期的易感性相关。rs2910164 GC和CC基因型增加重度子痫前期的患病风险(P=0.008,P=0.002 6)。rs2910164多态性的显性基因型(GC+CC vs GG：P=0.003)可增加重度子痫前期的发病风险。子痫前期组和对照组miR-149 rs2292832基因型频率相比较,差异无统计学意义(P>0.05),并且与子痫前期或重度子痫前期的风险无相关性(P>0.05)。结论miR-146a rs2910164 G/C多态性与子痫前期和(或)重度子痫前期风险相关,miR-149 rs2292832与子痫前期易感性无关。     

Fas(TNFRSF6)基因位点A670G多态性与子痫前期的相关性研究

目的：探讨Fas（TNFRSF6）基因位点A670G多态性与子痫前期（pre—eclampsia）的相关性。方法：采用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性（PCR．RFLP）方法，对140例子痫前期患者（轻度子痫前期75例，重度子痫前期65例）和170例同期入院产检并在南京医科大学第一附属医院分娩的正常孕妇，进行Fas（TNFRSF6）基因位点A670G多态性的分析，比较各基因型及等位基因的频率在病例组和正常组间、轻度子痫前期组和重度子痫前期组间的差别。结果：G等位基因型频率在子痫前期组（56．4％）显著高于对照组（36．2％）（P〈0．001），G等位基因型频率在重度子痫前期组（64．6％）显著高于轻度子痫前期组（49．3％）（P=0．010）。结论：Fas（TNFRSF6）基因位点A670G多态性的G等位基因可能是子痫前期的重要遗传危险因素，并与病情的严重程度相关。     

子痫前期孕妇血清维生素D水平与维生素D受体基因多态性的相关性

目的 探讨子痫前期(preeclampsia,PE)孕妇血清维生素D水平与维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因多态性的相关性,分析VDR与子痫前期的关系.方法 选取2018年2月 ～2019年4月新疆医科大学第一附属医院收治的子痫前期孕妇100例为PE组,另选取同期健康孕妇100例为对照组;...     

重度子痫前期胰岛素抵抗相关基因位点多态性

医学论坛网报道,青岛大学医学院附属医院产科李超等人通过研究发现：巨噬细胞移动抑制因子（MIF）一173G／C位点单核苷酸多态性（SNP）与重度子痫前期胰岛素抵抗密切相关,但该位点可能不是子痫前期孕妇发病的易感基因位点;CC和CC基因型加重了重度子痫前期胰岛素抵抗的程度。该研究发表于2012年第5期《中华妇产科杂志》。研究人员对124例重度子痫前期孕妇（子痫前期组）和160例健康晚期妊娠孕妇（对照组）进行了相关研。     

脂蛋白脂酶基因Hind Ⅲ和Pvu Ⅱ多态性与子痫前期相关性研究

目的:运用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法研究脂蛋白脂酶(LPL)基因Hind Ⅲ和Pvu Ⅱ酶切位点多态性.从遗传学角度探讨其在子痫前期(PE)发生发展中的作用,并筛选易感基因,为PE的预防和治疗提供科学依据.方法:实验组按照乐杰主编<妇产科学>第6版标准,选取42例诊断子痫前期的患者,对照组选取50例年龄、孕周与实验组相近的正常孕妇.采用PCR-RFLP的方法,检测LPL基因Pvu Ⅱ和Hind Ⅲ酶切位点的多态性.结果:实验组LPL基因H+H+基因型33例(0.85),H+H-与H-H-基因型共6例(0.15),未出结果3例;对照组LPL基因H+H+基因型30例(0.60),H+H-与H-H-基因型共20例(0.40).实验组等位基因H+71例(0.91),H-7例(0.09);对照组等位基因H+72例(0.72),H-28例(0.28).基因型及等位基因分布频率组间比较,均P<0.05(基因型P=0.011,等位基因P=0.002),差异有统计学意义.LPL基因Pvu Ⅱ酶切位点基因型(P+P+,P+P-,P-P-)及等位基因(P+,P-)分布频率在两组之间无明显差异(基因型P=0.627,等位基因P=0.941).结论:LPL基因Hind Ⅲ酶切位点多态性与PE的发生存在一定相关性,携带H+等位基因的孕妇可能更易发展成为PE.Pvu Ⅱ酶切位点的基因多态性及等位基因P+与PE的发生无明显关联.     

子痫前期患者血脂水平及脂蛋白脂酶基因多态性相关性研究

目的:探究子痫前期(PE)患者血脂、脂蛋白、载脂蛋白水平的变化,并用聚合酶链式反应及限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法研究LPL基因HindⅢ和PvuⅡ酶切位点多态性与PE的关系,从遗传学角度探讨其在PE发生中的作用.方法:按照乐杰主编<妇产科学>第7版标准选取PE患者142例作为实验组,并收集157例同期正常妊娠妇女作为对照组,测定其血脂、脂蛋白、载脂蛋白水平,采用PCR-RFLP方法检测两组LPL基因HindⅢ和PvuⅡ酶切位点的多态性.结果:(1) 实验组甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)及载脂蛋白B(ApoB)均明显高于对照组(P<0.01),低密度脂蛋白(LDL)亦高于对照组(P<0.05);高密度脂蛋白(HDL)低于对照组(P>0.05),其中的脂质成分LP(a)高于正常组(P>0.05);载脂蛋白A1(ApoA1)低于对照组(P<0.01).PE组动脉粥样硬化指数[(TC-HDL)/HDL,AI]较对照组显著升高(P<0.01).(2) LPL基因HindⅢ酶切位点H+H+、H+H-、H-H-基因型,实验组分别为117(82.4%)、19(13.4%)和6(4.2%),对照组分别为108(68.8%)、36(22.9%)和13(8.3%).实验组等位基因H+ 253(89.1%)、H- 31(10.9%),对照组等位基因 H+ 252(80.3%)、H- 62(19.7%).基因型及等位基因分布频率组间比较P值均小于0.05(基因型P=0.024,等位基因P=0.003),差异有统计学意义.而LPL基因PvuⅡ酶切位点基因型(P+P+,P+P-,P-P-)及等位基因(P+,P-)分布频率在实验组与对照组之间差异无统计学意义(基因型P=0.86,等位基因P=0.528).(3) LPL-HindⅢ实验组和对照组各基因型之间血脂水平差异显著,H+H+基因型的TC、TG、LDL、ApoB及(TC-HDL)/HDL明显高于另两种基因型(P<0.01),HDL及ApoA1低于另两种基因型(P<0.01),Lp(a)差异无统计学意义(P>0.05).实验组和对照组LPL-PvuⅡ各基因型间血脂水平差异均无统计学意义(P>0.05).结论:(1) PE患者存在明显脂质代谢异常,并具有动脉粥样硬化高风险.(2) LPL基因HindⅢ位点多态性影响个体血脂水平,H+H+基因型携带者存在明显的脂质代谢异常.(3) LPL基因HindⅢ酶切位点多态性与PE的发生存在一定相关性,携带H+等位基因的孕妇可能更易发展成为PE.PvuⅡ酶切位点的基因多态性与血脂水平及PE的发生无明显关联.     

血管内皮生长因子单核苷酸多态性与子痫前期易感性的相关研究

目的：探讨血管内皮生长因子（VEGF）＋936C/T、-634G/C两个位点单核苷酸多态性与子痫前期易感性的相关性。方法：采用双脱氧链末端终止法进行DNA测序,对2012年1月至2013年1月在本医院住院分娩的58例子痫前期,70例正常妊娠女性的VEGF＋936C/T、-634G/C单核苷酸位点进行基因分析,比较各组基因型和等位基因频率分布有无差异。用优势比（OR）计算VEGF＋936C/T基因在子痫前期患病中的相对危险度,比较两组中两个位点不同等位基因孕妇的血压、血肌酐、24 h尿蛋白定量等临床指标。结果：子痫前期组VEGF＋936CT、TT基因型、T等位基因高于正常对照组,VEGF＋936CC基因型、C等位基因低于正常对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）;VEGF-634G/C位点的基因型、等位基因频率分布在子痫前期组及正常对照组孕妇中比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）;正常对照组、子痫前期组人群中携带VEGF＋936CT、TT基因型组发生子痫前期的危险性是CC基因型组的2.557倍;子痫前期组＋936C/T位点CT＋TT基因型孕妇与CC基因型孕妇的各临床指标比较,-634G/C位点GC＋GG基因型孕妇与CC基因型孕妇各临床指标比较差异均有统计学意义（P〈0.05）;而对照组＋936C/T位点CT＋TT基因型孕妇与CC基因型孕妇的各临床指标比较,-634G/C位点GC＋GG基因型孕妇与CC基因型孕妇各临床指标比较,差异均无统计学意义（P〈0.05）。结论：携带VEGF＋936CT、TT基因型者患子痫前期的危险性增加,-634G/C位点的G等位基因孕妇比携带C等位基因者更具有子痫前期遗传易感性,提示VEGF单核苷酸多态性可能与子痫前期的易感性相关。     

血小板糖蛋白受体Ⅲa的PLA1/A2多态性与子痫前期患者遗传易感性的相关性

目的 探讨血小板糖蛋白受体Ⅲa（GPⅢa）基因PLA1/A2 多态性与子痫前期（PE）遗传易感性的相关性。方法 选取2016 年9 月～2018 年9 月于本院住院分娩的PE 患者120 例为PE 组,对照组为120 例正常妊娠妇女。采用常规检测收集普通风险指标并比较其在PE 组及对照组之间的差异。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测GPⅢa 的PLA1/A2 多态性,分析血小板糖蛋白受体Ⅲa（GPⅢa）的PLA1/A2 多态性与子痫前期患者遗传易感性的相关性。结果 对照组和PE 组A1/A1、A1/A2、A2/A2 基因型频率分别为75.0%（90/120）、23.3%（28/120）、1.7%（2/120）和70.0%（84/120）、26.7%（32/120）、3.3%（4/120）,差异无统计学意义（P>0.05）;对照组和PE 组的等位基因频率A1、A2 分别为76.3%（116/152）、23.7%（36/152）和79.7%（118/148）、20.3%（30/148）,差异无统计学意义（P>0.05）。与A1/A1 基因型相比,A1/A2 和A2/A2 基因型具有较高的收缩压和舒张压,差异有统计学意义（P＜0.001）。结论 中国人群PLA1/A2 多态性与子痫前期风险无关,尚需在更大的样本中进行验证。