荧光原位杂交与染色体核型分析在产前染色体异常筛检中的比较

目的：比较荧光原位杂交与染色体核型分析在产前染色体异常筛检中的应用价值。方法选择2011年5月—2014年9月来本院进行产前诊断孕妇444例为研究对象,同时进行荧光原位杂交和染色体核型分析检测,以染色体核型分析为“金标准”,比较两种检测方法的筛检效果。结果荧光原位杂交平均报告时间[（3.1±0.3）d]明显低于染色体核型分析平均报告时间[（22.5±3.4）d];444例患者中,检出异常染色体28例（6.3％）,荧光原位杂交检出26例（5.9％）,差异无统计学意义,荧光原位杂交检测灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值分别为92.9％、100.0％、100.0％、99.5％;28例染色体异常患者中,染色体核型分析检出13、18、21、X、Y非整倍体20例,荧光原位杂交检出18例,漏检或误检2例,差异无统计学意义,荧光原位杂交检出18例,检测灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值分别为90.0％、100.0％、100.0％、99.5％。结论荧光原位杂交检测具有直观、安全、快速、灵敏度高的特点,但受到探针与种类的限制,还无法替代染色体核型分析,必要时应联合进行染色体核型分析和荧光原位杂交检测。     

198例异常孕产史者染色体核型分析

目的:通过对198例异常孕产史患者的外周血染色体检查,探讨染色体畸变与异常孕产史的关系。方法:采用人外周血淋巴细胞培养,常规G显带。结果:发现异常核型21例,异常检出率达10.61%。结论:染色畸变是导致异常孕产史的一个重要因素。     

荧光原位杂交技术快速产前诊断染色体数目异常的临床应用

目的 探讨荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)对13号、21号、18号、X、Y染色体数目异常进行产前快速诊断的应用价值.方法 对102例孕17～27.6周未培养羊水细胞进行FISH快速产前诊断,培养羊水细胞常规G显带核型分析作为FISH检测结果对照.结果 被检102例羊水未培养细胞均获得FISH诊断结果,发现3例异常胎儿,2例为21三体,1例为18三体;羊水培养失败1例,其余101例染色体核型分析与FISH检测结果一致,还发现1例为46,XY,t(11;15)(q25;q13).结论 FISH用于染色体数目异常产前诊断具有操作简便、检测快速、结果易观察、灵敏性和特异性高、所用样本量少等优势,结果准确值高,达到产前诊断的要求,临床应用价值大.     

染色体荧光原位杂交在产前诊断中的应用

染色体ＦＩＳＨ在产前诊断中的应用刚刚起步，但研究得比较广泛。本文就其在孕早期中期诊断、母亲外周血找胎儿细胞及植入前产前诊断四个方面的应用做简要介绍。     

荧光原位杂交技术检测自然流产中绒毛染色体异常与男女双方叶酸含量的研究

目的 利用荧光原位杂交技术（FISH）检测绒毛染色体,同时检测夫妇双方叶酸水平,寻找叶酸含量与染色体畸变二者的关系. 方法 选择100例早期自然流产妇女作为病例组,100例正常早期妊娠妇女作为对照组,对病例组胚胎或绒毛运用FISH技术进行染色体数目检测,并用绒毛染色体核型分析进行验证.检测病例组与对照组夫妇双方血清叶酸水平. 结果 病例组中,FISH诊断流产绒毛染色体数目异常40例,占40.0％,以三体型最为常见,与绒毛染色体核型分析结果比较,差异有统计学意义.病例组与对照组夫妇双方叶酸水平比较,差异有统计学意义. 结论 FISH技术能够快速、准确、高效地检测自然流产或死胎染色体异常情况,血液叶酸水平低下为自然流产中绒毛染色体异常的危险因素.     

荧光原位杂交原理及其在染色体畸变研究中的应用

荧光原位杂交原理及其在染色体畸变研究中的应用上海医科大学劳动卫生教研室逄兵蒋学之华西医科大学卫生毒理教研室倪祖尧中山医科大学劳动卫生教研室郑履康张桥细胞染色体畸变一直是人们广泛研究的热点。染色体异常。如染色体结构畸变、非整倍体、微核等，在肿瘤、心血管...     

荧光原位杂交技术在妊娠流产组织染色体检测中的应用

目的探讨贵州地区孕妇胚胎停止发育或发育异常终止妊娠病因中染色体异常的发生情况,为临床遗传咨询及指导流产夫妇的再次妊娠提供理论依据。方法建立标准化的妊娠流产绒毛或胎儿组织的荧光原位杂交(FISH)技术检测染色体方法,应用FISH技术快速检测182例流产绒毛或胎儿组织的13、16、18、21、22号染色体及性染色体的染色体数目。结果检测出72例染色体数目异常,占总病例数的39.56%。主要以单一染色体异常为主,常见的是X-单体、16-三体和22-三体的染色体异常类型,占异常构成比分别为19.44%、20.83%和15.27%;而有14例为三倍体和四倍体,其中XXY;三倍体类型的染色体异常类型最常见,占异常构成比的9.72%。结论 FISH技术可以快速、简便地检测出染色体数目异常,且可以初步了解胚胎停止发育或发育异常终止妊娠的病因,对临床遗传咨询及指导流产夫妇的再次妊娠具有重要的指导意义。     

产前染色体疾病诊断方法的研究进展

产前染色体疾病常规诊断主要应用短期培养的绒毛细胞、羊水细胞、脐带血细胞、外周血淋巴细胞制片后进行染色体显带分析及对未培养的间期细胞进行X小体、Y小体检查。这些方法在产前染色体疾病诊断上,发挥了很大作用,但单纯染色体显带分析方法因检测周期长、取材易被污染而致培养失败,不能检出染色体微畸变。近年建立的荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术,为具高灵敏度和特异度的染色体和基因分析技术,是对经典细胞遗传学方法的补充,在染色体疾病诊断中具重要价值,不仅可发现和确定染色体数目异常,而且可检出单纯染色体显带方法无法检出的染色体微畸变和异常片段,因而可极大提高染色体疾病的检出率。目前,荧光原位杂交技术已广泛应用于诊断各种染色体异常,用于外周血淋巴细胞、羊水或绒毛细胞筛查非整倍体、母亲外周血分离胎儿有核红细胞及宫颈冲洗收集滋养细胞等细胞数少、不适合常规染色体分析的染色体异常病变检测及胚胎植入前遗传学诊断(prei mplantation genetic diagnosis,GPD)。本文就产前染色体疾病诊断的常规细胞遗传学方法及分子细胞遗传学方法进行综述如下。     

荧光原位杂交技术在产前染色体疾病诊断中的应用性研究

目的:优化荧光原位杂交技术(FISH)检测未经培养羊水细胞的方法学平台,规范操作程序,探讨荧光原位杂交技术在检测胎儿染色体数目异常的临床诊断中的临床应用价值。方法:收集适合进行产前诊断的羊水标本25 ml,取5 ml进行FISH(13、21、18、X、Y)检测;同时将20 ml羊水细胞进行细胞培养,收获后制片,常规进行染色体核型分析。结果:应用FISH检测技术,共检测90例标本。均获得诊断结果,检测出1例非整倍体,1例46,XX/46,XY嵌合体,FISH检测标本均能在24～48 h内出结果。FISH结果与核型分析结果一致。结论:FISH技术具有实验方法稳定,结果准确可靠,需用标本量少等特点,因此在临床上有很高的应用价值。     

高通量测序与荧光原位杂交检测早期自然流产绒毛染色体异常的分析

目的探讨荧光原位杂交(fluorescent in situ hybridization,FISH)、高通量测序(next generation sequencing,NGS)两种技术方法在自然流产绒毛染色体异常检测中的应用价值。方法回顾性分析石家庄市第一医院2017~2019年间早期自然流产患者112例,对其绒毛样本进行FISH和NGS分析,并利用统计学方法分析两种方法检测流产胚胎染色体异常的差异。结果FISH检测样本的成功率100.00%(112/112),其中检测异常54份,占比48.21%(54/112);NGS检测样本的成功率100.00%(112/112),其中检测异常58份,占比51.79%(58/112)。两种方法同时检测出绒毛染色体异常52例,同时检测出绒毛染色体无异常52例,FISH检测绒毛染色体正常而NGS发现有异常的6例,NGS检测绒毛染色体正常而FISH检测异常的2例。两种方法检验效果相同(Kappa=0.857,P<0.05)。结论染色体异常是导致自然流产的主要原因之一,FISH和NGS应用于临床流产物遗传学分析各具优势,因此在临床应用中还应结合不同患者实际情况慎重选择,提高检测的准确性、防止漏诊,为临床评估再生育风险提供参考。     

123例男性染色体异常核型的细胞遗传学分析

目的 了解男性染色体异常核型对优生优育的影响。方法 对123例男性染色体异常核型进行细胞遗传学分析。结果 123例男性中60例（48.7%)为47，XXY，6例（4.9%)为47,xxy/46,xy;7例（5.2%)为大Y染色体；5例（4.5%)为46，xy,del(y)(q11);44例（35.8%)为常染色体异常；1例（0.8%)为46，xx男性综合症。结论 男性染色体异常严重影响人类的生育和婚姻质量，婚前对男性可疑患者进行染色体核型检查是必要的。     

516对不良孕产夫妇及部分流产物的染色体核型分析

目的:观察不良孕产夫妇异常染色体分布类型及其与不良孕产的关系。方法:对516对不良孕产夫妇外周血及其中64例流产物进行细胞遗传学分析。结果:516对不良孕产史夫妇染色体异常28例(2.71%),均为结构畸变,其中相互易位23例,罗伯逊易位5例;染色体异态97例(9.40%)。64例流产物中发现染色体异常35例(54.7%)。结论:不良孕产夫妇染色体异常主要为染色体平衡易位的结构畸变,同时染色体异态在不良孕产史夫妇中发生率较高,亦应引起重视;细胞遗传学分析在不良孕产夫妇病因诊断中不容忽视。     

315例染色体异常遗传筛查报告

目的:通过染色体核型遗传学分析,了解遵义及周边地区染色体异常疾病的组成与分布特点。方法:采用培养的外周血淋巴细胞,常规方法制备染色体并对其进行核型分析。结果:从1 884例遗传咨询患者中,共检出异常染色体核型315例,检出率为16.7%;其中,常染色体异常206例,性染色体异常109例,两者分别占异常核型的65.4%和34.6%;在常染色体异常中21-三体综合征最多见,占常染色体异常核型的78.6%;而性染色体异常以Klinefelter综合征最多,占性染色体异常核型的72.5%,其次为Turner综合征,占11.9%。结论:遵义及周边地区染色体异常总检出率高于国内部分地区。为降低出生缺陷率,应重视产前筛查及产前诊断。     

先天性心脏缺陷患者染色体22q11微缺失的检测

目的:通过建立先天性心脏缺陷患者染色体22q11微缺失的诊断方法,探讨各类先天性心脏缺陷患者染色体22q11微缺失发生情况。方法:应用生物素标记的染色体22q11区域特异探针,对外周血淋巴细胞和羊水细胞染色体进行原位杂交遗传检测和产前诊断。结果:在50例先天性心脏病患者中,有5例患者染色体22q11微缺失,缺失率为10%。5例孕妇产前诊断未发现染色体22q11微缺失。结论:应用荧光原位杂交法检测22q11微缺失可作为先天性心脏缺陷病因诊断的方法,通过产前诊断可以避免染色体22q11微缺失的心脏缺陷患儿出生。     

世界首报染色体畸变核型遗传特点的研究

目的分析世界首报3例染色体畸变核型的遗传特点，为进一步研究染色体病的预防和治疗提供理论基础。方法取受检者外周血，进行淋巴细胞培养，常规制备染色体，G显带，镜下计数50个中期分裂相，显微摄影分析10个核型。结果例1为4号染色体长臂部分三体综合征，例2为t（2；9）平衡易位携带者，例3为t（1；8）平衡易位携带者。结论首次发现的3例染色体畸变核型遗传特点是：其畸变核型均来自于母亲的平衡易位，造成的痴呆儿、自然流产、畸形儿。     

Age-cumulative Effect of REC8 Reduction on Meiotic Chromosome Segregation Errors in Mice

Objective::This study aimed to explore the relationship between cohesin subunit REC8 reduction and meiosis chromosome segregation errors in the ovary.Methods::R...     

表面活性剂诱发的蚕豆根尖细胞微核及染色体畸变

目的研究表面活性剂Tween-20(聚氧乙烯-20脱水山梨醇单月桂酸酯)、Tween-80(脱水山梨醇单油酸酯聚氧乙烯醚)、Span-20(脱水山梨醇单月桂酸酯)、BE-2(蔗糖脂肪酸酯)对蚕豆根尖细胞微核及染色体畸变的影响。方法以蚕豆根尖细胞为材料,用0.05%,0.1%,0.2%质量百分比浓度的表面活性剂Tween-20、Tween-80、Span-20、BE-2对蚕豆根尖细胞进行微核试验及染色体畸变试验,阳性对照组以2mg/L的环磷酰胺溶液进行处理。阴性对照组用蒸馏水处理。结果表面活性剂Tween-20、Tween-80、Span-20、BE-2诱发的微核细胞率(x±s)分别为(21.34±1.31)‰、(13.44±2.66)‰、(15.29±3.16)‰和(7.53±2.34)‰,Tween-20、Tween-80、Span-20、BE-2诱发的染色体畸变率(x±s)分别为(18.16±0.50)%,(11.05±1.18)%,(23.79±1.62)%和(22.58±0.61)%,与阴性对照组相比,差异有统计学意义(P<0.01)。结论Tween-20、Tween-80、Span-20、BE-2是诱发蚕豆根尖细胞染色体变异的诱变剂。     

双色荧光原位杂交检测放射性工作者的染色体畸变及剂量估算

应用荧光原位杂交技术检测１３例放射性工作者的外周血淋巴细胞染色体易位率及双着丝粒体率,并根据易位率进行生物剂量估算。结果表明,１３例放射性工作者的平均易位率、双着丝粒体率都显著高于对照组（Ｐ〈０．０１）,１３例放射性工作者的平均易位率约为双着比丝粒体率的８．４４倍,两者差异显著（Ｐ〈０．０１）。且两者无相关性（ｒ＝０．４４３）,除１例核医学工作者外,其余１２例折生物剂量估算范围在０．６２￣２．１７     

院前急救病种导向单元组前出模式应用研究

目的探讨病种导向单元组前出模式（DGPM）在院前急救（FA）中的应用效果。方法以常规模式为对照组,观察研究组实施DGPM后FA反应速度、救治规范性、临床效果指标的变化,2组各随机抽取100例病例,调查满意度变化,并采用多元逐步Logistic回归探讨满意度影响因素。结果研究组到达一处置时间、发病一离院天数明显缩短（P〈0．05）,现场处置率、处置规范性和病情缓解程度显著提高（P〈O．05）;满意度显著改善（P〈0．05）,满意度影响因素为到达一处置时间、处置规范性和病情缓解程度。结论DGPM适应FA需求,效果明显,值得推广应用。