常染色体显性遗传先天性眼球震颤一家系

先天性原发性[球震颤是一种遗传性[病,具有遗传异质性,目前已知有X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传四种遗传方式。本文报道为常染色体显性遗传家系(河北省固安县),共7例。先证者女10岁出生时即有[球震颤,视力较同龄儿童差,无羞明、流泪、夜盲等症状,发育、智力及身体健康状况正常,10年来视力无明显变化。查:双[视力均为0.2,色觉检查正常,同时视功能正常,融合功能在0～6度范围内,无立体视功能,结膜无充血、水肿,角膜透明,kp(-),前房中深,房闪(-),双瞳孔直径约3mm,等大正圆,对光反射灵敏,晶体、玻璃体无混…     

先天性遗传性视网膜劈裂一家系

例1 王×先证者男14岁右眼视力下降8～9年,1986年3月1日就诊。视力右0.05,左0.7,均不能矫正。双眼球震颤。右眼底:视乳头色淡,边界不清,网膜血管变细,乳头外下方呈半透明隆起( 7D)。视网膜有散在白色条状和点状混浊,黄斑部有色素沉着。左眼底正常。视野:右眼周边视野缩小。眼压正常。例2 王×先证者的二姐16岁双眼自幼视物不清,1986年3月5日就诊。双眼高度近视,矫正视力右0.2,左0.1。双眼球震颤。双眼玻璃体有点条状混浊。视乳头变     

原发性视网膜色素变性1家系

先证者　女　 45岁　夜盲 2 3年 ,近 3年视力明显下降 ,于 2 0 0 2年 12月 15日就诊。双眼视力均为 0 8,呈管状视野 ,晶体后囊轻度混浊。散瞳后见视乳头蜡黄 ,视网膜血管狭窄 ,以动脉明显 ,视网膜上见大量骨细胞样色素沉着 ,形状不规则。诊断 :双眼原发性视网膜色素变性、并发性白内障。先证者之妹　女　 43岁　夜盲 2 0年 ,近 1年均为视力下降 ,于 2 0 0 2年 12月 17日就诊。双眼视力均为 1 0 ,视野明显缩小 ,晶体后囊轻度混浊。散瞳后见视乳头蜡黄 ,视网膜血管狭窄 ,以动脉明显 ,视网膜上见大量骨细胞样色素沉着 ,形状不规则。诊断 :双眼…     

药物治疗与基因治疗视网膜色素变性研究进展

视网膜色素变性（RP）是一组遗传性退行性视网膜疾病，主要影响视杆细胞和视网膜色素上皮细胞（RPE）。早期特征性临床表现为夜盲和周边视野的丧失，最终导致中心视力的丧失。RP全世界发病率为1／3500，它具有多种遗传方式，其中常染色体显性遗传（ADRP）占15％～20％，常染色体隐性遗传（ARRP）占20％～25％，X染色体连锁遗传（XLRP）占10％～15％，散发型占40％～45％。近来在药物治疗及基因治疗RP方面取得了一些进展，下面就对这两方面进行综述。     

双眼先天性黄斑缺损1例

0引言先天性黄斑缺损是指黄斑区视网膜和脉络膜的先天性发育异常,常单眼发病,双眼罕见,多数属于常染色体显性遗传,少数为隐性遗传,也有部分散发。目前,黄斑缺损和发育异常真正的原因尚不清楚。该病可累及双眼,自幼双眼视力差,一般病情稳定多年无发展。临床较少见,近期我们遇到1例,现报告如下。1病例报告患者,男,23岁,因自幼双眼视物模糊来我院就诊。患者否认早产,外伤,眼病病史及家族史。PE:Vod=0.1,Vos=0.12,矫正无提高。双眼压正常,双眼角膜透明,前房深浅正常,瞳孔等大等圆居中,晶状体透明,视乳头清晰,双眼黄斑区边界清楚,类圆形4PD×4PD大小脉络膜缺损,中央可透见部分脉络膜大血管,散在     

先天性白内障一家系

先证者(Ⅳ1)　王××　男　5岁　自幼双眼视力低下,于2003年3月来我院就诊。查体:智力正常,全身检查未见异常。双眼视力均为008,矫正无提高。双眼球间歇性水平震颤,结膜无充血,角膜透明、大小正常。前房轴深正常,虹膜色泽、纹理正常。双眼晶体中央混浊。散瞳后查眼底见视乳头略小。既往史:无其它疾患。个人史;父母非近亲结婚,第一胎足月顺产。家族史:祖母、父亲、一个姑姑均患有本病(图)。初步诊断:双眼先天性白内障。先证者之父(Ⅲ5)　王××　31岁　双眼视物模糊不清30余年。查体:全身未见明显异常。裸眼视力;右眼006,左眼008,矫正无提高…     

一家系两种眼遗传病共存九家系

一家系中有两种不同眼遗传病较罕见，今将我们所见九家系报告如下。 例１，吴某，Ⅱ５，先征者，男，２４岁。双眼下方虹膜脉络膜缺损，双眼球水平性眼震；Ⅱ２，左眼视网膜色素变性，右眼球萎缩（炎症后）。 例 ２，陈某， Ⅱ２，先证者，女， ２０岁。双眼视网膜色素变性，双眼球震颤；Ⅱ５，双眼球震；Ⅱ４，双眼先天性白内障，双眼视神经萎缩。 例３，林某，Ⅱ３，先证者，男，２０岁。双眼视网膜色素变性；Ⅱ４，双眼视神经萎缩。 例４，曾某，Ⅱ２，先征者，男，４岁。双眼白化病，Ⅱ１，双眼视神经萎缩。 例５，陈某，Ｉ。，先证者，…     

信息动态

先证者,男,36岁,因驾校体检发现左眼视力差及双眼色觉异常数月就诊,眼部检查:视力右眼为0.5,矫正后为0.8,左眼0.15,矫正后为0.25;双眼角膜透明,前房深度中等,瞳孔直径约为3 mm,对光反射灵敏,双侧瞳孔等大等圆,晶状体及玻璃体透明.扩瞳后查眼底可见视盘边界清晰,色正常,杯盘比为0.2,动脉变细,反光增强,动静脉比为1∶2,视网膜呈青灰色,后极部散在大量结晶样闪光小点,密度较高,向周边视网膜闪光小点逐渐减少,周边视网膜散在骨细胞样色素沉着(图1).患者主诉夜间视物不清加重.查色觉图谱示红绿色觉明显异常,患者拒绝其余眼部辅助检查.诊断:双眼结晶样视网膜变性(bietti crystalline corneoretinal dystrophy,BCD),未予治疗.     

先天性无虹膜症一家系

无虹膜症是一种较为少见的眼先天发育畸形 ,而在同一系中多人发病则更为罕见。现遇见此症一家系 ,特报道如下。先证者 :女 ,36岁。自幼双眼视力不佳 ,全身检查无明显异常。视力右眼指数 ,左眼光感。双眼球水平震颤 ,左角膜变形混浊 ,无虹膜 ,晶状体全混 ,右眼角膜清 ,无虹膜 ,晶状体前后极斑点状混浊 ,房角镜下仅见部分虹膜残段 ,眼底结构不清。先证者长女 ,12岁。双眼自幼视力不佳。全身检查正常。视力均为眼前指数。眼球水平震颤 ,角膜清 ,无虹膜 ,晶状体呈弥漫性点状混浊且向上移位 ,下方晶状体悬韧带呈细长纤维玻璃丝状。先证者次女 ,9…     

先天性白内障一家系

先证者　柳×　女　 7岁　学生　 4年前发现视物不清 ,强光下加重 ,因无特殊不适而未到医院诊治。现因影响学习 ,来院就治。体格与智力发育正常。两眼散瞳前视力均为 0 1,散瞳后右眼 0 12、左眼 0 15 ,双眼均不能矫正。双角膜透明 ,瞳孔等圆 ,对光反射灵敏 ,虹膜纹理清晰 ,晶体位置正常 ,晶体皮质透明 ,晶体核呈致密性灰白色混浊 ,其直径约 4mm。玻璃体透明 ,视乳头色正常 ,C/D0 5～ 0 6(左 )。睑裂正常大小 ,眼位无偏斜 ,双眼球不规则钟摆型快幅震颤。先证者之母　张×　 3 2岁　务农　自幼视力欠佳 ,未予任何治疗。查体时偶然发现患…     

姐妹患视网膜色素变性及结晶状视网膜变性

姐妹患视网膜色素变性及结晶状视网膜变性屈传武林松原发性视网膜色素变性和结晶状视网膜变性同属毯层视网膜变性，均是一种进行性损害视细胞的遗传性眼病，确切病因不清。我们在同一家系中见姐妹二人分别患视网膜色素变性及结晶状视网膜变性，现报告如下：例１女，６８岁...     

黄斑缺损合并视网膜色素变性一例

王文田曾报道一例黄斑缺损合并白点状视网膜变性。作者曾遇一例黄斑缺损合并视网膜色素变性患者，报道如下。患者男，１５岁，１９９３年９月４日因视物不清，夜间尤甚，近１年多视力锐减来我院就诊。全身检查未见明显异常，眼科所见：视力双眼４．０，角膜透明，前房深浅...     

结晶样视网膜变性一家系

结晶样视网膜变性是一种少见的眼底病,系常染色体隐性遗传所致。本文就结晶样视网膜变性一家系3例报告如下。例1(先证者)女46岁自幼双眼视力好。从1970年以来,视力渐减,夜盲渐重,其他无异常。父已病故,母患白内障,祖孙三代均非血族婚姻。家族中,除弟(例2)和妹(例3)有相似病史外,余无视力     

单眼原发性视网膜色素变性2例

原发性视网膜色素变性（简称RP）为视力进行性损害的遗传性眼病。绝大多数为双眼发病，单眼发病者罕见。本文报告两例。临床资料例1女，24岁。主诉右眼视力下降10余年。患者自幼左眼近视，14岁时发觉右眼视物不清，视力逐渐下降，尤以夜间为明显。无外伤、结核、梅毒性病史及遗传家族史，家族中无近亲婚配和同样病史。全身检查无异常。眼部检查：右眼视力：0．8，矫正：一O50DS—1．5；左眼视力：0．1，矫正：一550DS—1．0。双眼角膜、晶体透明。右眼底视乳头色较淡，边界清，血管偏细，视网膜目赤道部以内后极部有骨细胞作色素堆集，黄…     

X-连锁和双基因型视网膜色素变性的相关基因研究进展

视网膜色素变性（retinitis pigmentosa,RP)是一组进行性、可致盲的单基因遗传性视网膜疾病，以视网膜光感受器和色素上皮功能进行性受损为主要特征。X－连锁RP和双基因型RP是视网膜色素变性的不同类型，在遗传和临床上各具特点。目前，X－连锁RP已定位6个致病基因，并克隆了2个基因（RP2和RP3）；双基因型RP是由2种不同基因（peripherin/RDS和ROM1基因）的杂合子突变导致的。     

精母细胞相关蛋白基因变异致象限性视网膜色素变性伴黄斑营养不良一家系临床表型及基因型分析

目的观察并分析象限性视网膜色素变性(sector RP)的致病基因及临床表型。方法回顾性临床研究。2021年4月于武汉大学人民医院眼科就诊的sector RP一家系的1例患者(先证者)及其父母纳入研究。详细询问病史并行最佳矫正视力(BCVA)、眼底彩色照相、自身荧光(AF)、视野、光相干断层扫描(OCT)、视网膜电图(ERG)、荧光素眼底血管造影(FFA)、吲哚青绿血管造影(ICGA)检查。采集先证者及其父母的外周静脉血3 ml, 提取全基因组DNA。全外显子测序, 采用Sanger测序及实时定量聚合酶链反应对变异位点进行验证, 并进行生物信息学分析和共分离分析。结果先证者男, 17岁。双眼视力渐进性下降2年。双眼BCVA均为0.4;视网膜血管变细, 黄斑区营养不良, 无明显色素沉着;眼底AF检查, 鼻下象限视网膜变性呈斑驳影, 黄斑呈"花瓣状"强AF;视野检查, 双眼对称性颞上方视野缺失;OCT检查, 中心凹区域以外光感受器层消失;ERG检查, 暗适应波幅降低、明适应呈熄灭状态;FFA和ICGA检查, 视盘周围及下方视网膜色素上皮层萎缩。其父母眼部表型正常。基因检测结果显示, 先证者...     

常染色体显性遗传先天性眼球震颤一家系

先天性原发性眼球震颤是一种遗传性眼病,具有遗传异质性,目前已知有X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传这四种遗     

视网膜色素变性合并白内障手术治疗1例

1　临床资料患者 ,男 ,39岁 ,2 0 0 1年 10月因“双眼视力下降 5 a,加重1a”入院。既往史 :视网膜色素变性 30 a余 ,近视 2 0 a。家族史 :姐姐患有视网膜色素变性。入院检查 :视力 :右 0 .0 8,左 0 .1,矫正视力 :双眼 - 3.0 0 D=0 .2。双眼角膜透明 ,晶状体混浊 ,后囊下皮质混浊明显棕褐色 ,玻璃体轻度混浊 ,眼底 :视盘色略淡 ,边界清 ,动、静脉走行正常、稍狭窄 ,各象限网膜周边部可见较多骨细胞样色素沉着 ,遮盖部分血管 ,黄斑反射 (+) ,双眼压正常 ,双眼视野 :向心性缩窄 ,白色视标各个象限为30°。入院诊断 :双眼白内障、双眼视网膜色…     

双眼脉络膜骨瘤一例

患者,男,40岁,因“反复发作双眼视物模糊3年”来院就诊。查体：双眼视力0．06,矫正无助;右眼眼压14．3mmHg,左眼16．6mmHg（1mmHg=0．133kPa）。眼睑无肿胀,结膜无充血,角膜透明,巩膜色泽正常,无压痛,前房深度正常,房水清,虹膜正常,瞳孔直径约2．5mm,对光反射存在,晶状体透明。散瞳后眼底检查见双眼视盘边界不清、隆起,周围脉络膜、视网膜变性样改变,并附有色素游离及出血,周围视网膜尚可（图1）。     

Wistar鼠和RCS鼠的视网膜超微结构观察

RCS鼠为遗传性视网膜色素变性的经典模型,最先由英国皇家外科学院(Royal College of Surgeon)种系鼠中发现,该鼠患有一种以视细胞进行性变性为特征的常染色体隐性遗传病,原发异常在视网膜色素上皮吞噬视细胞外节膜盘能力的缺陷,致使视细胞碎屑堆积,最终导致视细胞变性坏死。通过对比Wistar鼠和RCS鼠视网膜的超微结构,希望对人类视网膜色素变性研究的动物模型有更深入的了解。