血小板膜糖蛋白受体I b α Kozak序列基因多态性与缺血性脑血管病相关性的研究

目的研究GP I bαKozak序列基因多态性与缺血性脑血管病的相关性。方法本研究采用聚合链式反应对正常对照组228例和缺血性脑血管病组232例进行研究,对所得结果进行统计学处理,得出GP I bαKozak序列基因多态性与缺血性脑血管病的相关性。结果缺血性脑血管病组Kozak序列C等位基因(TC 33．4％, CC 4．3％)的比例达到37．7％。对照组C等位基因(TC 21．2％,CC 21．8％)的比例为23%,经卡方检验,两组比较, X2=17．378,df=1,P=0．03,具有显著性差异。Kozak序列C等位基因脑栓塞组21．6％;腔梗组28．1％;大面积梗塞组36．3％;对照组与脑栓塞组比较,X2=3．086,df=1,P=0．079,没有显著性差异。与腔梗组比较X2=1．854,df =1,P=0．173,没有显著性差异。与大面积梗塞组比较X2=4．293,df=1,P=0．038,有显著性差异。结论血小板膜糖蛋白受体I bαKozak序列基因多态性与缺血性脑血管病明显相关。     

血小板糖蛋白Ⅰbα Kozak基因多态性与脑梗死的相关性

最近一些研究证实了血小板糖蛋白（GP）Ⅰbα基因多态性和动脉血栓性疾病关系密切,GP Ⅰbα基因多态性可能是动脉血栓性疾病的一个遗传危险因素 .我们应用等位基因特异性聚合酶链反应（PCR）扩增和基因序列测定技术,研究在青岛地区汉族人群中GP Ⅰbα Kozak等位基因T/C多态性与脑梗死是否有相关性,报道如下.     

河南汉族缺血性脑血管病患者半胱氨酸蛋白酶抑制因子Cystain C Rs2897119 (-177C/T)基因多态性检测

目的探讨半胱氨酸蛋白酶抑制因子Cystain C基因Rs2897119（-177C/T）与中国河南汉族人缺血性脑血管病的关系。方法运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法 ,对185例缺血性脑血管病组（包括血栓性脑梗死、腔隙性脑梗死和短暂性脑缺血发作）和111例对照组进行Cystain C基因Rs2897119（-177C/T）多态性检测。结果病例组中Cystain C Rs2897119（-177C/T）基因型频率T/T、C/C、C/T分别为2.2%、81.6%、16.2%,T、C等位基因频率分别为10.3%、89.7%;对照组中Rs2897119基因型频率T/T、C/C、C/T分别为3.6%、79.3%、17.1%,T、C等位基因频率则分别为12.2%、87.8%。2组中Cystain C基因Rs2897119（-177C/T）野生型T/T与纯合子突变型C/C基因型频率差异无统计学意义（χ2=0.575,P=0.448）,野生型T/T与杂合子突变型C/C基因型频率差异无统计学意义（χ2=0.360,P=0.549）,2组中等位基因频率差异无统计学意义（χ2=0.508,P=0.476）。结论 CystainC基因Rs2897119（-177C/T）多态性可能与缺血性脑血管病没有明显关联,不是缺血性脑血管病的遗传影响因素。     

TAFI基因编码区C291T的多态性与脑梗死的相关性研究

目的 探讨中国汉族人群中凝血酶激活的纤溶抑制物(TAH)基因编码区C291T的多态性与脑梗死的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测173例脑梗死患者(脑梗死组)和158例健康人(对照组)的TAFI基因编码区C291T多态性的基因型.结果 脑梗死组TAFI基因C291T多态性的CC基因型为53.2%(92/173),T等位基因携带者为46.8%(81/173);而对照组CC基因型为68.4%(108/158),T等位基因携带者为31.6%(50/158),两组之间的差异有统计学意义(χ2=7.952,P=0.005).脑梗死组C、T等位基因频率分别为70.8%(245/346),29.2%(101/346);对照组C、T等位基因频率分别为81.9%(259/316),18.1%(57/316),两组之间的差异有统计学意义(χ2=11.306,P=0.001).结论 TAFI基因编码区C291T的多态性与脑梗死呈显著性相关.     

血小板膜糖蛋白Ibα基因启动子上游"Kozak"多态性与脑梗死的相关性研究

目的研究中国雷州半岛地区汉族人群血小板膜糖蛋白(GP)Ibα基因ATG启动子上游25bp处"Koza"多态性位点与脑梗死的关系.方法采用病例-对照研究,选择中国雷州半岛地区汉族人群130例健康体检者(对照组)和148例经CT或MRI证实的脑梗死患者(CI组)为对象,用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性分析方法(PCR-RFLP)检测血小板膜糖蛋白(GP)Ib Kozak-5T/C序列基因多态性,分析其在正常人群及脑梗死患者中的频率分布特点及与缺血性脑卒中的关系.结果CI组GPIb Kozak序列C等位基因频率为0.487,对照组为0.396,两组比较差异有显著性(P＜0.05);-5C基因纯合子携带者发生脑梗死的风险是T/T或T/C基因携带者的2.0倍,经Logistic回归分析校正了年龄、血压、血脂等危险因素后,-5C纯合子与脑梗死仍密切相关(P＜0.05,OR=2.885,95%CI1.135-8.307).结论中国雷州半岛地区汉族人群GPIb Kozak序列-5T/C基因多态是脑梗死的遗传易感因素.     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态与河南汉族人群缺血性脑血管病的相关性

目的 研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)2个常见位点的突变与缺血性脑血管病发病的相关性.方法 选取病例组470例,对照组495名,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术和TaqMan-MGB探针分型方法进行基因分型.结果 病例组C677T突变的T等位基因突变频率为61.9%,对照组为45.1%,两组相比较差异有统计学意义(X~2=55.089,P＜0.01,OR=1.983,95%CI 1.653～2.378);病例组与对照组C677T多态基因型频率CC、CT、TT型分别为16.6%、43.0%、40.4%及36.6%、36.8%、26.7%,两组间比较CT型(X~2=3.882,P＜0.05,OR=1.296,95% CI 1.001～1.678),TT型(X~2=20.527,P＜0.01,OR=1.866,95%CI 1.423～2.448)分布差异均有统计学意义.病例组与对照组A1298C突变的C等位基因突变频率分别为13.1%和11.2%,基因型频率AA、AC、CC型分别为75.3%、23.2%、1.5%及78.2%、21.2%、0.6%,两组相比A1298C多态的等位基因频率和基因分型的差异均无统计学意义.结论 C677T突变与缺血性脑血管病的发生显著相关,可能是预测河南汉族人群缺血性脑血管病的风险因子,A1298C突变与河南汉族人群缺血性脑血管病无关.     

血小板膜糖蛋白Ⅰbα VNTR基因多态性与脑梗死的相关性研究

目的探讨血小板膜糖蛋白（GP）Ⅰb基因α链变数串联重复序列（VNTR）的等位基因和基因型在中国北方人群中的分布规律,并深入研究这种多态性与脑梗死的相关性。方法共收集105例脑梗死病人和100例对照者,用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性分析（PCR-RFLP）的方法确定其基因型。结果共发现CC、DD纯合子基因型和CD、BD、BC杂合子基因型,未发现AA基因型。脑梗死组和对照组的BC基因型频率分别为0.067和0.01,B等位基因频率分别为0.057和0.01,差异均有统计学意义（P〈0.05）。脑梗死组的BC基因型频率和B等位基因频率显著高于对照组（P=0.036,OR=7.071,95%CI 0.85～58.55;P=0.023,OR=3.98,95%CI 1.106～14.32）。结论血小板膜糖蛋白GPⅠbα（VNTR）基因多态性可能是脑梗死的一个危险因素。     

河南汉族人群eNOS基因VNTR多态性与缺血性脑血管病的关系

目的 探讨河南汉族人群内皮细胞性一氧化氮合酶(eNOS)基因内含子4可变性重复序列(VN-TR)的多态性与缺血性脑血管病(ICVD)的关系.方法 应用聚合酶链反应(PCR)技术,检测488例缺血性脑血管病患者的基因型,并与对照组比较.结果 缺血性脑血管病组eNOS基因ab基因型的频率(18.4%)明显高于对照组(13.57%),a等位基因的频率(11.5%)也明显高于对照组(7.7%),差异均有显著性(P＜0.05).结论 eNOS基因ab基因型与缺血性脑血管病有相关性,等位基因a可能是缺血性脑血管病的危险因素.     

精神分裂症伴发2型糖尿病与色氨酸羟化酶基因多态性关联研究

目的：在中国汉族精神分裂症患者中探讨色氨酸羟化酶（TPH）基因A218C（rs1800532）多态性与2型糖尿病共病的关联性。方法：采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态（PCR-RFLP）技术在中国汉族人群中对98例伴发2型糖尿病的精神分裂症患者（伴糖尿病组）及109例单纯精神分裂症患者（不伴糖尿病组）进行TPH基因A218C的分型,并进行等位基因及基因型比较。结果：伴糖尿病组与不伴糖尿病组比较,TPH6基因A218C多态性等位基因分布（χ^2=0．00,df=1,P〉0．05）和基因型分布（χ^2=3．78,df=2,P〉0．05）均无显著差异。在男性患者中,伴糖尿病组与不伴糖尿病组基因型分布存在显著差异（χ^2=6．57,df=2,P=0．037）,而等位基因分布（χ^2=1．28,df=1,P=0．26）则无明显差异;在女性患者组中,伴糖尿病组与不伴糖尿病组基因型分布（χ^2=1．54,df=2,P=0．46）和等位基因分布（χ^2=0．02,df=1,P〉0．05）均无显著差异。结论：在中国汉族男性精神分裂症患者中TPH基因A218C多态性与患2型糖尿病存在关联,其可能是男性精神分裂症患者患2型糖尿病的易感基因。     

汉族人群NTRK2基因多态性与精神分裂症关联研究

目的在中国汉族人群中探讨神经营养性酪氨酸激酶2型受体(NTRK2)基因rs1187272多态性与精神分裂症的关联性。方法采用TAQMAN探针SNP基因分型技术在中国汉族人群中对100例精神分裂症患者及119例正常对照者进行NTRK2基因rs1187272的分型,并进行等位基因及基因型比较。结果患者组与正常对照组之间,NTRK2基因rs1187272多态的等位基因分布(χ2=1.78,df=1,P>0.05)和基因型分布(χ2=1.01,df=2,P>0.05)无明显差异;男、女患者与正常对照组之间,等位基因分布(χ2=2.70,df=3,P>0.05)和基因型分布(χ2=4.72,df=6,P>0.05)也无明显差异;但在不同发病年龄组之间,NTRK2基因rs1187272多态性等位基因分布(χ2=5.53,df=1,P=0.02)存在显著差异,在早发病患者组与对照组之间比较,NTRK2基因rs1187272多态性等位基因分布存在显著差异(χ2=4.38,df=1,P=0.04)。结论在中国汉族人群中NTRK2基因rs1187272多态性与早发精神分裂症(发病年龄≤25岁)存在关联,其可能是早发精神分裂症的易...     

氯氮平疗效与细胞色素P450 1A2酶基因多态性的关联研究

目的探讨氯氮平临床疗效的个体差异与其代谢酶细胞色素P450 1A2(cytochrome P450 1A2,CYP1A2)酶基因单核苷酸多态性的相关性.方法对99例符合CCMD-2-R精神分裂症诊断标准的患者和106例健康对照者作病例-对照研究.分裂症患者给予氯氮平治疗2个月,用阳性和阴性症状量表(positive and negative symptom scale, PANSS)评分评价氯氮平疗效.采用聚合酶链反应扩增及限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对CYP1A2/C734A单核苷酸突变进行检测,分析氯氮平临床疗效的个体差异与其主要代谢酶CYP1A2/C734A酶基因单核苷酸多态性的相关性. 结果 (1)中国上海地区人群的CYP1A2/C734A突变率为61.3%,患者组和健康对照组之间的基因型和等位基因频率无显著性差异(χ2=2.48,df=2;χ2=1.80,df=1,P＞0.05),CYP1A2/C734A突变的多态性分布在分裂症的易感性及年龄、性别、发病年龄、病程、最大日用药剂量等其他相关因素中亦无显著性差异.(2)有阳性家族史的分裂症患者其纯合突变基因型(AA)的频率较健康对照组有明显增多(χ2=5.28,df=1,P＜0.05).(3)CYP1A2/C734A基因型、等位基因频率总体分布与氯氮平疗效之间无相关性(χ2=3.47,df=2;χ2=2.77,df=1,P＞0.05).(4)对氯氮平有效者的野生基因型(CC)频率较携有突变基因的基因型(AA和AC)有增多的趋势(χ2=3.77,P=0.055);关联分析显示相对风险率(odds ratio, OR)为4.24(95% CI 0.89～20.09,显著性检验χ2=3.30). 结论 (1)在中国上海地区的汉族人中,精神分裂症患者阳性家族史与CYP1A2/C734A纯合突变基因型相关;(2)氯氮平的代谢酶CYP1A2/C734A单核苷酸突变可能使分裂症患者对氯氮平的临床疗效降低,表明这一位点的基因突变与氯氮平疗效的个体差异反应有一定相关性.     

MMP-2、MMP-9基因多态性与缺血性脑卒中临床分型及预后

目的探讨基质金属蛋白酶2(Matrix Metalloproteinase-2,MMP-2)基因C1306T、C735T和MMP-9基因C1562T多态性位点与缺血性脑卒中的关系。方法采用限制性片段长度多态性分析技术,检测缺血性脑卒中组232例和健康对照组235例MMP-2基因C1306T、C735T和MMP-9基因C1562T多态的分布。结果缺血性脑卒中组和对照组MMP-2 C1306T基因型和等位基因频率分布无统计学意义。在动脉粥样硬化性血栓性脑梗死组MMP-9 C1562T的CT+TT基因型频率和T等位基因频率、MMP-2 C735T的CC基因型频率和C等位基因频率明显高于对照组(P<0.05),而在脑栓塞组、腔梗组差异无统计学意义(P>0.05)。多因素Logistic回归分析,MMP-2、MMP-9不同基因型别与缺血性脑卒中预后无显著相关性(P>0.05)。结论 MMP-2 C735T的C等位基因、MMP-9 C1562T的T等位基因是动脉粥样硬化性血栓性脑梗死的遗传易感基因之一。MMP-2、MMP-9基因多态性与缺血性脑卒中预后无关。     

肿瘤坏死因子-α C863A、T1031C基因多态与缺血性脑卒中的相关性研究

目的 探讨肿瘤坏死因子-α(TNF-α)C863A、T1031C基因多态与缺血性脑卒中(IS)的关系.方法 共收集150例IS患者和110例对照者,应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测TNF-α基因C863A、T1031C多态性.x2检验分析比较基因型和等位基因频率的差异,多元Logistic回归分析方法分析各种危险因素对IS的影响.结果 IS组和对照组在-863位点CA+AA基因型频率分别为0.387和0.255,比较差异有统计学意义(χ2=5.004,P=0.025),IS组A等位基因频率亦高于对照组,比较差异有统计学意义(χ2=5.176,P=0.023).按性别分组后,发现男性IS组CA+AA基因型频率和A等位基因频率均明显高于对照组,比较差异有统计学意义(χ2=7.968,p=0.005;χ2=7.557,P=0.006).-1031位点多态TC+CC基因型和C等位基因在IS组和对照组差异无统计学意义(χ2=1.463,P=0.226;χ2=2.849,P=0.091).多元Logistic回归分析显示TNF-α C863A多态是IS的独立危险因素(P=0.022,OR=1.846,95%CI:1.075～3.169).结论 TNF-α C863A多态与老年IS有相关性,可能是IS危险因素之一,T1031C基因多态与IS无相关.     

NOS3基因多态性与合并高血压病的缺血性卒中关系的研究

目的 探讨NOS3基因多态性与合并高血压病的缺血性卒中的关系.方法 以rs1800780位点为遗传标记,采用聚合酶链反应(PCR)和限制性片断长度多态性(RFLP),检测605例缺血性卒中患者和313例对照组人群NOS3基因的多态性.结果 缺血性卒中组和对照组的rs1800780位点等位基因、基因型频率差异无统计学意义;以是否合并高血压病对病例组人群进行分层后,cocaphase分析表明合并高血压的缺血性卒中组rs1800780位点的G等位基因频率较单纯缺血性卒中组明显增高(X2=5.508,df=1,P=0.019,OR=1.431,95% CI 1.061～1.930).卡方检验表明合并高血压病的缺血性卒中组GG基因型的频率较单纯缺血性卒中组明显增高(X2=6.322,P=0.042,df=2).结论 NOS3基因与缺血性卒中的发病无关,可能与高血压病的发生相关.     

血小板膜糖蛋白Ⅱb与脑梗死的关系

目的探讨湛江地区汉族人群脑梗死发生与血小板糖蛋白(glycoprotein,GP)Ⅱb的关系.方法采用病例-对照研究,应用聚合酶链反应-限制性酶切片断长度多态性分析方法(polymerasechain reaction-restrictionfragmentlength polymorphism,PCR-RFLP)方法检测血小板GPⅡb HPA-3基因多态性,流式细胞仪检测GPⅡb(CD41)受体的表达.结果脑梗死组HPA-3 b等位基因的频率高于对照组(0.6310.551 P＜0.005);脑梗死组GPⅡb平均表达百分数较对照组增高[(24.27±12.33)(13.49±8.76),P＜0.05)],2组中携带HPA-3b等位基因者GPⅡb受体表达较非携带HPA-3b者增高,差异有显著性(P＜0.05).Logistic多因素回归分析显示血小板膜GPⅡb HPA-3b等位基因为脑梗死发生的独立危险因素(P＜0.05,OR=2.885,95%CI1.135～8.307).结论血小板膜GPⅡb基因多态性影响GPⅡb受体的表达且与脑梗死的发生相关联,GPⅡb可能为脑梗死发生的1种遗传易感性标志.     

颅内动脉瘤患者COL1A2基因rs42524位点多态性检测与分析

目的 Ⅰ型胶原蛋白α2链(COL1A2)基因已被证明与日本家族性颅内动脉瘤的发病机制相关,在中国汉族颅内动脉瘤患者中检测与分析COL1A2基因rs42524位点C/G多态性.方法 利用PCR-RFLP方法,比较226例颅内动脉瘤与326例正常对照之间COL1A2基因rs42524.位点的基因型及等位基因频率的构成.结果 在动脉瘤组和对照组之间rs42524位点的GC+CC基因型频率分布差异有统计学意义(16.37%:7.06%,χ~2=11.99,P=0.002),C等位基因频率分布差异也有统计学意义(8.63%:3.68%,χ~2=11.96,P=0.001).用logistic回归纠正性别和年龄因素结果没有改变.结论 在中国汉族人群中颅内动脉瘤组和对照组之间COL1A2基因的rs42524位点多态性差异有统计学意义.     

利培酮治疗与细胞色素P4502D6/C188T酶基因多态性的关联分析

目的　研究利培酮临床效应的个体差异与其代谢酶细胞色素P4 5 0 2D6 (cytochromeP4 5 02D6 ,CYP2D6 )酶基因多态性的相关性。方法　对 88例符合CCMD 3精神分裂症诊断标准的患者和 96例健康对照者作病例 -对照分析。精神分裂症患者给予利培酮治疗 8周 ,用阳性和阴性症状量表 (posi tiveandnegativesymptomscale ,PANSS)评分评价利培酮疗效。采用聚合酶链反应扩增及限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)技术对CYP2D6exonⅠ的C188T位点突变进行检测 ,分析利培酮临床效应与其主要代谢酶CYP2D6 /C188T酶基因多态性的相关性。结果　中国上海地区人群的CYP2D6 /C188T突变率(弱代谢型 )为 36 .3% ,病例组和正常对照组间基因型频率总体分布比较无显著差异 (χ2 =1.15 ,df=2 ,P >0 .0 5 ) ,两组间的等位基因频率之间比较也无显著性差异 (χ2 =0 .78,df=1,P >0 .0 5 )。进行性别及有否家族史分组后分析 ,亦无差异存在 ,且CYP2D6 /C188T突变与利培酮临床效应之间并无相关性 (χ2 =1.12 ,df=2 ;χ2 =0 .0 3,df=1,P >0 .0 5 )。结论　未发现中国人CYP2D6 /C188T多态性与利培酮临床效应的个体差异有相关性。     

P-选择素基因S290N和P-选择素糖蛋白配体-1基因M62I多态性与缺血性脑梗死临床关联性研究

目的探讨P-选择素(SELP)基因S290N和P-选择素糖蛋白配体-1(PSGL-1)基因M62I多态性与缺血性脑梗死的关系。方法选取148例缺血性脑梗死患者作为脑梗死组,并分为大动脉粥样硬化性(LAA)亚组、心源性脑栓塞(CE)亚组和小动脉闭塞性(SAO)亚组;88例正常人群作为正常对照组。运用基因测序方法检测所有受试者SELP基因S290N和PSGL-1基因M62I的基因多态性。结果与正常对照组比较,脑梗死组及其亚组S290N基因型和等位基因频率差异无统计学意义(均P0.05);脑梗死组M62I基因型和等位基因频率差异有统计学意义(均P0.01);LAA亚组M62I基因型差异无统计学意义(χ~2=5.889,P=0.053),但等位基因频率差异有统计学意义(χ~2=6.156,P=0.021);CE亚组基因型和等位基因频率差异均无统计学意义(χ~2=1.693,P=0.429;χ~2=1.372,P=0.238);SAO亚组基因型和等位基因频率差异均有统计学意义(χ~2=12.572,P=0.002;χ~2=8.736,P=0.004)。S290N与缺血性脑梗死风险无相关性(均P0.05)。M62I显性模型和超显性模型与缺血性脑梗死风险有相关性(OR=2.662,95%CI:1.531~4.630,P=0.000;OR=0.392,95%CI:0.219~0.701,P=0.001),而隐性模型和加性模型与缺血性脑梗死风险无相关性(OR=1.428,95%CI:0.528~3.862,P=0.630;OR=2.121,95%CI:0.766~5.872,P=0.156)。结论 PSGL-1基因M62I多态性与缺血性脑梗死之间具有相关性。     

5-羟色胺2A受体基因多态性与利培酮治疗中国首发精神分裂症患者疗效关联

背景5-羟色胺2A受体基因已经证实为精神分裂症的候选易感基因,因为阐明其作为非典型抗精神病药物重要作用靶点减轻阴性症状已引起业界倍加关注.本研究试图探讨(1)5-HT2A受体基因T102C多态性在不同临床亚型之间等位基因和基因型频率的关系,(2)5-HT2A受体基因T102C在利培酮高剂量组和低剂量组之间基因型和等位基因分布频率的关系,(3)5-HT2A受体基因T102C多态性在治疗有效组与无效组之间的基因型和等位基因分布频率的关系,(4)5-羟色胺2A受体T102C基因多态性是否与中国首发精神分裂症患者利培酮疗效有关.方法对201例精神分裂症初发期患者分别进行利培酮治疗[3～5 mg/d,平均(3.2±1.3)mg/d],疗程8周.采用聚合酶链式反应扩增与限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测5-HT2A受体基因T102C多态性.以临床亚型将精神分裂症患者划分为偏执型、瓦解型、未定型和其他型,分析不同临床亚型等位基因和基因型频率的差异;按服用利培酮剂量划分低剂量组(＜4 mg/d)和高剂量组(≥4 mg/d),经比较利培酮高剂量组和低剂量组的5-HT2A受体基因T102C基因型和等位基因分布频率差异性;同时以阴性和阳性症状量表(PANSS)总减分率＞50%有效,≤50%为无效以分析治疗有效组与无效组之间的基因型和等位基因分布频率差异有无显著性;以PANSS评定患者治疗前及治疗后2周、4周、6周和第8周末的精神症状,比较5-HT2A受体T102C各基因亚型与年龄、发病年龄、PANSS总分值、阳性症状基线分、阴性症状基线分、一般病理症状基线分、PANSS总减分率、阳性症状减分率、阴性症状减分率和一般病理症状减分率的差异.结果5-HT2A受体T102C基因型在患者组分布频率均符合H-W平衡定律(P＞0.05);不同临床诊断亚型精神分裂症患者等位基因和基因型频率无显著性差异(χ2=0.415,P=0.937;χ2=1.705,P=0.941);高剂量组与低剂量组之间的基因型和等位基因分布频率差异均无显著性(χ2=2.402,P=0.301;χ2=2.465,P=0.116);治疗有效和无效组的基因型和等位基因分布频率的差异无显著性(χ2=1.995,P=0.369;χ2=1.939,P=0.164);各基因型亚组的年龄、发病年龄及其病程差异均无显著性(P均大于0.05);但基因亚组A1/A1的治疗前PANSS总分(χ2=4.076,P=0.018)和阴性症状分(χ2=3.946,P=0.021)以及治疗结束PANSS总分减分率(χ2=4.036,P=0.019)和阴性症状减分率(χ2=3.876,P=0.022)均显著高于A1/A2及A2/A2基因型.结论(1)首发精神分裂症患者不同临床亚型5-HT2A受体基因T102C基因型和等位基因频率无显著差异.(2)利培酮高剂量组和低剂量组5-HT2A受体基因T102C基因型和等位基因分布频率没有显著性差异.(3)治疗有效组与无效组之间5-HT2A受体基因T102C基因型和等位基因分布频率也无显著性差异.(4)5-HT2A受体T102C Ai/A1基因亚型可能影响中国首发精神分裂症患者对利培酮的治疗效应.     

GABAARG2基因C588T多态性与癫痫的相关性研究

目的探讨中国粤西地区汉族人群GABAARG2基因C588T的单核苷酸多态性与癫痫的关系。方法采用病例-对照研究方法,收集粤西地区汉族人群189例癫痫患者,100例健康人作为正常对照组,根据患者对抗癫痫药物的反应性分为耐药组(92例)和药物敏感组(97例),提取所有研究对象外周血基因组DNA,采用PCR扩增后基因测序鉴定GABAARG2基因C588T多态性,测定该位点基因型频率和等位基因频率,并进行统计学分析。结果耐药组与药物敏感组、正常对照组的CC、CT、TT基因型频率及C、T等位基因频率比较差异均无统计学意义;药物敏感组与正常对照组的CC、CT、TT基因型频率比较(χ~2=6.468,P=0.039)差异有统计学意义,CC与CT优势比为1.669(95%CI=0.842~3.306,P=0.141),CC与TT的优势比为2.652(95%CI=1.240~5.668,P=0.011);C、T等位基因频率比较(χ~2=7.411,P=0.006)差异有统计学意义,C等位基因与T等位基因优势比为1.737(95%CI=1.166~2.588,P=0.006)。结论 GABAARG2基因5号外显子的C588T多态性与癫痫的易感性相关,但与癫痫的耐药风险不相关。