血小板膜糖蛋白受体I b α Kozak序列基因多态性与缺血性脑血管病相关性的研究

目的研究GP I bαKozak序列基因多态性与缺血性脑血管病的相关性。方法本研究采用聚合链式反应对正常对照组228例和缺血性脑血管病组232例进行研究,对所得结果进行统计学处理,得出GP I bαKozak序列基因多态性与缺血性脑血管病的相关性。结果缺血性脑血管病组Kozak序列C等位基因(TC 33．4％, CC 4．3％)的比例达到37．7％。对照组C等位基因(TC 21．2％,CC 21．8％)的比例为23%,经卡方检验,两组比较, X2=17．378,df=1,P=0．03,具有显著性差异。Kozak序列C等位基因脑栓塞组21．6％;腔梗组28．1％;大面积梗塞组36．3％;对照组与脑栓塞组比较,X2=3．086,df=1,P=0．079,没有显著性差异。与腔梗组比较X2=1．854,df =1,P=0．173,没有显著性差异。与大面积梗塞组比较X2=4．293,df=1,P=0．038,有显著性差异。结论血小板膜糖蛋白受体I bαKozak序列基因多态性与缺血性脑血管病明显相关。     

血小板膜糖蛋白受体P2Y12基因多态性与缺血性卒中的相关性研究

目的探讨血小板膜糖蛋白受体P2Y12基因-T744C位点多态性与缺血性卒中的相关性。方法采用聚合酶链反应——限制性片段长度多态性分析法检测165例缺血性卒中患者和152例对照组血小板膜糖蛋白受体P2Y12基因型。结果病例组和对照组间性别构成、年龄比较差异均无统计学意义(掊2=0.043,t=-1.86,P﹥0.05),病例组和对照组间高血压、糖尿病、高脂血症比较差异均有统计学意义(掊2=15.47,掊2=10.29,掊2=9.17,P﹤0.05或者P﹤0.01)。病例组TC/CC型基因频率(43.61%)明显高于对照组的(28.95%),差异有统计学意义(掊2=4.73,P﹤0.05)。C等位基因的频率病例组(22.03%)也明显高于对照组的(15.46%),且差异有统计学意义(掊2=5.80,P﹤0.05)。结论血小板膜糖蛋白受体P2Y12基因-T744C位点TC/CC型可能是缺血性卒中的易感危险因素之一。     

血小板膜糖蛋白受体基因多态性在缺血性心脑血管病中的作用

心、脑血管病的许多危险因素已被确定,如吸烟、高血压、高血脂、高血糖等,控制这些危险因素可以降低其发病率。在所有心、脑血管病发病因素中只有2/3可以归为可控制的危险因素,其它的遗传变异如血小板和凝血因子的多态性可从几     

血小板膜糖蛋白Ⅰbα VNTR基因多态性与脑梗死的相关性研究

目的探讨血小板膜糖蛋白（GP）Ⅰb基因α链变数串联重复序列（VNTR）的等位基因和基因型在中国北方人群中的分布规律,并深入研究这种多态性与脑梗死的相关性。方法共收集105例脑梗死病人和100例对照者,用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性分析（PCR-RFLP）的方法确定其基因型。结果共发现CC、DD纯合子基因型和CD、BD、BC杂合子基因型,未发现AA基因型。脑梗死组和对照组的BC基因型频率分别为0.067和0.01,B等位基因频率分别为0.057和0.01,差异均有统计学意义（P〈0.05）。脑梗死组的BC基因型频率和B等位基因频率显著高于对照组（P=0.036,OR=7.071,95%CI 0.85～58.55;P=0.023,OR=3.98,95%CI 1.106～14.32）。结论血小板膜糖蛋白GPⅠbα（VNTR）基因多态性可能是脑梗死的一个危险因素。     

血小板膜糖蛋白Ibα基因启动子上游"Kozak"多态性与脑梗死的相关性研究

目的研究中国雷州半岛地区汉族人群血小板膜糖蛋白(GP)Ibα基因ATG启动子上游25bp处"Koza"多态性位点与脑梗死的关系.方法采用病例-对照研究,选择中国雷州半岛地区汉族人群130例健康体检者(对照组)和148例经CT或MRI证实的脑梗死患者(CI组)为对象,用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性分析方法(PCR-RFLP)检测血小板膜糖蛋白(GP)Ib Kozak-5T/C序列基因多态性,分析其在正常人群及脑梗死患者中的频率分布特点及与缺血性脑卒中的关系.结果CI组GPIb Kozak序列C等位基因频率为0.487,对照组为0.396,两组比较差异有显著性(P＜0.05);-5C基因纯合子携带者发生脑梗死的风险是T/T或T/C基因携带者的2.0倍,经Logistic回归分析校正了年龄、血压、血脂等危险因素后,-5C纯合子与脑梗死仍密切相关(P＜0.05,OR=2.885,95%CI1.135-8.307).结论中国雷州半岛地区汉族人群GPIb Kozak序列-5T/C基因多态是脑梗死的遗传易感因素.     

血小板糖蛋白Ⅰbα Kozak基因多态性与脑梗死的相关性

最近一些研究证实了血小板糖蛋白（GP）Ⅰbα基因多态性和动脉血栓性疾病关系密切,GP Ⅰbα基因多态性可能是动脉血栓性疾病的一个遗传危险因素 .我们应用等位基因特异性聚合酶链反应（PCR）扩增和基因序列测定技术,研究在青岛地区汉族人群中GP Ⅰbα Kozak等位基因T/C多态性与脑梗死是否有相关性,报道如下.     

血小板膜糖蛋白I bα基因多态性与脑梗死关系的研究

目的:探讨血小板膜糖蛋白I bα基因HPA2多态性与脑梗死之间的关系。方法:选取按年龄、性别、有无高血压及糖尿病病史相匹配的病例组及对照组各100例,PCR扩增GPI bα基因长为588bp的片段,产物经限制性内切酶Hinl I消化后确定其基因型。结果:在总病例组、大动脉粥样硬化型脑梗死组及小动脉闭塞型脑梗死组(TOAST分型)与相应对照组之间GP I bαHPA2基因型频率的分布差异无显著性;大动脉粥样硬化型中杂合突变型比例(16.1%) 要高于小动脉闭塞型中杂合突变型比例(10.1%),但差异无显著意义。结论:GP I bαHPA2基因杂合突变型可能并非脑梗死的危险因素。     

胰岛素受体基因多态性与缺血性脑血管病的关系

目的 探讨胰岛素受体（IR）基因突变在缺血性脑血管病发病中的作用。方法 以PCR－单链构像多态性（PCR－SSCP）法对68例动脉粥样硬化性血栓性脑梗死（ACI）患者、81例腔隙性脑梗死（LI）患者及62名健康对照者（HC）检测IR基因第17和20外子碱基变异情况。结果 IR基因第17外显子存在C、T两种等位基因,ACI患者突变型T等位基因频率显著高于对照者,且突变型患者血压及血糖、血脂代谢指标均显著高于野生型对照者,但相关分析显示IR基因多态性与血压变化无关;第20外子未发现有碱基变异。结论 IR基因第17外显子突变可能通过促动脉粥样硬化而参与缺血性卒中发病。     

脑血管病患者血小板膜糖蛋白测定的临床意义

目的　探讨脑血管病患者血小板膜糖蛋白测定的临床意义。方法　采用流式细胞仪测定 5 4例脑血管病患者及 2 0名正常对照者外周血血小板活化分子标记物颗粒蛋白 (GMP) CD6 2 p,CD6 3;整合数 α b链 (CD4 1b) ;血小板膜糖蛋白 Gp Ib(CD4 2 b)。结果　脑梗死患者 CD6 2 p、CD6 3的阳性率明显高于健康对照组及脑出血组 (P<0 .0 1)。而脑梗死组发病 3天以内的 CD6 2 p、CD6 3阳性率较发病 2 0天以上者显著增高 (P<0 .0 1)。但后者仍高于健康对照组 (P<0 .0 1) ,CD4 1b、CD4 2 b在各组间无显著差异。结论　脑梗死患者的血小板活化程度明显增高 ,尤其是 CD6 2 p、CD6 3。提示阻止或抑制血小板活化的途径将是防治脑梗死的方法之一     

血小板膜糖蛋白Ⅲa PIA基因多态性与脑梗死的相关性研究

血小板膜糖蛋白（GP）Ⅱb／Ⅲa复合物（Ⅱbβ3）是细胞黏附分子整合素家族的一员，是血小板表面最丰富的整联蛋白，活化状态下，能表达多种血小板受体功能，在血小板聚集中起着关键作用。自1996年Weiss等率先研究发现GPⅢa的PIA2等位基因与心肌梗死（MI）发生相关以来，国内外对GPⅢaPIA等位基因与血栓性疾病的关系进行了大量的研究。我们应用病例一对照研究方法，对中国雷州半岛地区汉族人群GPⅢa的PIA多态性在脑梗死患者中的相关危险性进行探讨，现将结果报告如下。     

血管紧张素原及其基因多态性与缺血性脑血管病的相关性研究

目的 :探讨血管紧张素原 (AGT)与缺血性脑血管病的关系。方法 :对 5 7例动脉粥样硬化性血栓性脑梗死 (ACI)、5 2例腔隙性梗死 (LI)、43例高血压患者以及 65例对照者分析AGT基因第 2外显子T70 4C及C5 2 1T多态性 ,并检测血AGT和血管紧张素Ⅱ浓度。结果 :ACI患者急性期血AGT浓度 [( 194 47± 43 83 )ng·L-1]显著高于恢复期 [( 163 45± 42 64 )ng·L-1]及健康对照者[( 15 9 3 4± 45 2 4)ng·L-1] (P均 <0 0 5 )。ACI组 70 4C等位基因频率显著增高 ,与血浆AGT浓度升高相关联 :LI组中 5 2 1T等位基因频率显著高于对照组及高血压患者 (P均 <0 0 5 )。结论 :ACI急性期血AGT浓度应激性升高。AGT基因 70 4C等位基因与ACI发病相关联 ,而 5 2 1T等位基因与LI相关联。     

载脂蛋白E基因多态性与缺血性脑血管病的关系

目的载脂蛋白E(apoE)基因多态性对缺血性脑血管疾病(ICVD)发生的影响。方法临床筛选67例缺血性脑血管病病人,利用聚合酶链反应(PCR)技术进行apoE基因位点的扩增,然后用HhaⅠ酶切DNA扩增产物,进行限制性片断长度多态性分析(RFLP),检测他们的apoE基因型,并与正常对照组比较,并同时检测血脂水平及血流变学指标。结果ICVD组与健康对照组apoE基因型分布无显著差异,不同类型ICVD组apoE基因型分布亦无显著差异。结论apoE基因多态性不是缺血性脑血管病的危险因素。     

缺血性脑血管病患者载脂蛋白E基因多态性分布

为研究中国汉族缺血性脑血管病（ＩＶＣＤ）患者ＡｐｏＥ基因主等位基因分布状况、随机选择ＩＶＣＤ患者９３例，平均年龄６３．９岁；并选择同龄非ＩＣＶＤ受检者１００例进退这构象多态性（ＳＳＣＰ）技术检测ＡｐｏＥ基因型。主要结果如下：（１）ＩＣＶＤ患者组ＡｐｏＥε３／３频率明显低于同龄对照组，（２）中年组ＩＣＶＤ患者中ε３／３为５６．７８％，明显低且之７３．０７％，ε４／２频率（３１．３７％）较同龄对照组（     

血小板膜糖蛋白Ibα基因VNTR变异与脑梗死的关系

血小板粘附于血管壁的内皮下组织在血栓形成过程中起着重要作用。ＧＰＩｂ由ＧＰＩｂα和ＧＰＩｂβ两个亚单位组成。至今已发现ＧＰＩｂα基因多种不同的多态性位点 ,这些基因结构的变异是否改变或影响血小板功能目前尚不清楚 ,国外已有ＧＰＩｂα基因ＶＮＴＲ多态性与血栓性疾病发病关系的研究报道 ,但结论不一。我们应用病例对照研究 ,探讨了ＧＰＩｂα基因ＶＮＴＲ变异与急性脑梗死发病的关系。资料和方法 :1 0 3例脑梗死 (ＡＩＳ)患者 ,男 70例 ,女 33例 ,平均年龄 (55 1 )岁 ;ＡＩＳ诊断按第四届全国脑血管疾病会议制定的脑血管病诊断…     

血小板膜糖蛋白CD41/CD61基因多态性及表达率与脑梗死的关系

目的探讨血小板膜糖蛋白CD41/CD61与脑梗死的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性分析技术(PCR-RFLP)和同步流式细胞术,分别检测CD41/CD61的基因多态性和表达率,并进行脑梗死组和对照组比较,其中脑梗死组115例:男64例,女51例,年龄36~77岁;对照组103例:男59例,女44例,年龄33~79岁。结果 (1)脑梗死组CD41 aa、ab和bb基因分布频率分别为20.0%、38.3%和41.7%,对照组分别为28.2%、48.5%和23.3%;两组间比较bb基因型有统计学意义(P<0.05);脑梗死组b等位基因频率(60.4%)高于对照组(47.6%),P<0.05。(2)CD61基因型均为aa型(未切开型)。(3)脑梗死组CD41/CD61表达率为96.0%±8%,对照组为85.5%±13%,差异有统计学意义(P<0.05)。(4)脑梗死组CD41 bb、aa基因型表达率分别为98.5%±13%、91.3%±8%,差异显著(P<0.05)。结论脑梗死与血小板膜糖蛋白CD41/CD61密切相关,CD41 bb基因影响CD41/CD61表达率;分析CD41基因多态性结合检测CD...     

缺血性脑血管病中血小板聚集功能的研究

目的:探讨血小板聚集功能在缺血性脑血管病(ICVD)发病中作用。方法:对发病72h内的ICVD患者72例以及40名健康对照者进行血小板最大聚集率(MAR)、血浆血栓素B2(TXB2)、6-酮-前列腺素F1α(6-keto-PGF1α)、P-选择素水平和血清血小板活化因子(PAF)水平以及血小板膜糖蛋白(GP)Ⅲa的基因PLA多态性检测。结果:ICVD患者血小板MAR以及血TXB2、TXB2/6-keto-PGF1α比值、P-选择素和PAF水平均显著高于对照者(P<0.05),所有受试者GPⅢa基因型均为PLA1/A1纯合基因型,未发现该位点碱基变异。结论:ICVD患者急性期血小板活化功能增强、聚集性增加,但此与血小板GPⅢ基因PLA多态性无关。     

河南汉族人群eNOS基因VNTR多态性与缺血性脑血管病的关系

目的 探讨河南汉族人群内皮细胞性一氧化氮合酶(eNOS)基因内含子4可变性重复序列(VN-TR)的多态性与缺血性脑血管病(ICVD)的关系.方法 应用聚合酶链反应(PCR)技术,检测488例缺血性脑血管病患者的基因型,并与对照组比较.结果 缺血性脑血管病组eNOS基因ab基因型的频率(18.4%)明显高于对照组(13.57%),a等位基因的频率(11.5%)也明显高于对照组(7.7%),差异均有显著性(P＜0.05).结论 eNOS基因ab基因型与缺血性脑血管病有相关性,等位基因a可能是缺血性脑血管病的危险因素.     

血小板糖蛋白Ⅱb/Ⅲa受体拮抗剂治疗急性缺血性卒中的研究进展

血小板活化在血栓形成中起着重要作用,虽然阿替普酶（alteplase,rtPA）静脉溶栓是治疗 急性缺血性卒中（acute ischemic stroke,AIS）的标准治疗,但国内外一直在探索联合或单独使用各类 抗血小板药物在治疗AIS中的作用。抑制血小板聚集过程最后共同通路的新型抗血小板药物血小板 糖蛋白（GP）Ⅱb/Ⅲa受体拮抗剂,在急性冠脉综合征（acute coronary syndrome,ACS）等心血管疾病 中的安全性和有效性已得到验证,但在AIS中的作用尚存争议,本文拟就相关临床研究作一综述。     

缺血性脑血管病患者载脂蛋白B基因多态性与血脂关系探讨

应用聚合酶链反应（ＰＣＲ），检测了１０６例正常汉族人及５５例缺血性脑血管病（ＩＣＶＤ）病人的ａｐｏＢ基因ｘｂａⅠ酶切位点限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰｓ）及其与血脂的关系。结果表明ＩＣＶＤ组ｘｂａⅠ酶切位点上Ｘ＋的等位基因频率明显高于正常对照组（Ｐ＜０．００５）；ＩＣＶＤ组中具Ｘ＋Ｘ－基因型者的血浆ＨＤＬ－Ｃ较Ｘ－Ｘ－基因型者明显降低（Ｐ＜０．０５），而ＬＰ（ａ）和ＴＣ明显增高（Ｐ＜０．０５～０．００５）。提示ａｐｏＢ基因多态分析结合血浆脂蛋白测定更能有效地检测ＩＣＶＤ易患人群。     

血小板膜糖蛋白Ⅱb与脑梗死的关系

目的探讨湛江地区汉族人群脑梗死发生与血小板糖蛋白(glycoprotein,GP)Ⅱb的关系.方法采用病例-对照研究,应用聚合酶链反应-限制性酶切片断长度多态性分析方法(polymerasechain reaction-restrictionfragmentlength polymorphism,PCR-RFLP)方法检测血小板GPⅡb HPA-3基因多态性,流式细胞仪检测GPⅡb(CD41)受体的表达.结果脑梗死组HPA-3 b等位基因的频率高于对照组(0.6310.551 P＜0.005);脑梗死组GPⅡb平均表达百分数较对照组增高[(24.27±12.33)(13.49±8.76),P＜0.05)],2组中携带HPA-3b等位基因者GPⅡb受体表达较非携带HPA-3b者增高,差异有显著性(P＜0.05).Logistic多因素回归分析显示血小板膜GPⅡb HPA-3b等位基因为脑梗死发生的独立危险因素(P＜0.05,OR=2.885,95%CI1.135～8.307).结论血小板膜GPⅡb基因多态性影响GPⅡb受体的表达且与脑梗死的发生相关联,GPⅡb可能为脑梗死发生的1种遗传易感性标志.