COL4A2基因Gly683Ala多态性与中国农村男性骨密度相关性研究

目的:研究COL4A2基因多态性与中国农村男性骨密度关系.方法:采用双能X线吸收仪对367名男性研究对象进行腰椎及股骨扫描,应用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测COL4A2基因Gly683Ala多态位点基因型,用广义线性模型分析此位点多态性与腰椎2～4及股骨骨密度关系.结果:在调整环境危险因素前后,均未显示COL4A2基因Gly683Ala多态性与股骨颈及腰椎2～4骨密度有显著相关性(P＝0.328、0.813).结论:在中国农村男性人群中COL4A2基因Gly683Ala多态性与股骨颈及腰椎2～4骨密度可能无相关性.     

COL1A1基因-1997G/T多态性与中国女性骨密度关系分析

目的:研究COL1A1基因启动子区-1997G/T单核苷酸多态性与中国女性骨密度关系.方法:采用双能X线吸收仪对291名女性研究对象进行腰椎及股骨扫描,应用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测COL1A1基因-1997G/T多态位点基因型,用广义线性模型分析与腰椎2～4及股骨骨密度关系.结果:在调整环境危险因素前后,均未发现COL1A1基因的-1997G/T位点的多态性与女性股骨颈、股骨柄和股骨三角区及腰椎2～4的骨密度呈显著相关.结论:在中国女性人群中COL1A1基因-1997G/T多态性与股骨及腰椎骨密度无显著性相关,与欧洲人群研究结果不同.     

钙感觉受体基因A986S多态性与中国男性骨密度相关性研究

目的：研究钙感觉受体(CaSR)基因A986S位点多态性与中国男性骨密度(BMD)的关系。方法：采用双能X线吸收仪对374名研究对象进行腰椎及股骨扫描,应用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测CaSR基因A986S位点多态性基因型,用广义线性模型分析A986S多态性与腰椎2～4及股骨骨密度关系。结果：在调整环境危险因素前后,均未发现CaSR基因的A986S位点多态性与男性股骨颈、股骨柄和股骨三角区及腰椎2～4的骨密度呈相关性。结论：在中国男性人群中CaSR基因A986S多态性与股骨及腰椎骨密度无显著性相关。     

绝经后妇女骨密度与Ⅰ型胶原α1链及α2链基因多态性相关性研究

目的探讨人Ⅰ型胶原α1链(COL1A1)及α2链(COL1A2)基因型与绝经后妇女骨密度相互关系.方法选取年龄≥42岁绝经后妇女(自然绝经≥2年)231例,采用双能X线吸收法(DEXA)测定其全身、腰椎2～4(L2～4)、股骨颈(Neck)、Ward'三角和大转子区等部位的骨密度(BMD)值,并采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测外周血白细胞基因组Ⅰ型胶原α1链及α2链基因型.结果231例受试对象中,Ⅰ型胶原α1链PCR扩增产物未发现ACCB7I酶切位点,Sp Ⅰ结合位点不存在G→T突变,Ⅰ型胶原α1链基因型均为SS型;Ⅰ型胶原α2链基因型分别为EE型113例,Ee型91例,ee型27例(分别占48.9%、39.4%、11.7%),等位基因频率E和e各为68.6%、31.4%.基因型分布符合Hardy-weinberg定律.携带EE基因型的个体比Ee基因型和ee基因型个体的骨密度值为低,但只在腰椎侧位(L2-L4)、股骨颈(Neck)、大转子(Troch)、Ward's三角(Ward's)等部位的骨密度值EE基因型比Ee基因型携带者明显降低(P＜0.05).结论广州地区绝经后妇女COL1A1 Sp Ⅰ结合位点不存在G→T突变.COL1A2基因EE型个体较Ee基因型及ee基因个体的骨密度值低,绝经后妇女骨密度与COL1A2基因多态性存在一定相关性.     

COL3A1基因多态性与国内散发颅内动脉瘤病人的相关关系

目的通过对颅内动脉瘤病人和对照组的比较研究,探讨Ⅲ型胶原蛋白基因α1(COL3A1基因)与颅内动脉瘤之间的相关关系。方法抽取病例组和对照组的外周血,并提取基因组DNA,选择目的基因片断,设计聚合酶链反应(PCR)所需引物并合成,应用PCR反应扩增感兴趣的目的片断,经琼脂糖电泳验证后进行测序反应,比较病例组和对照组之间COL3A1基因多态性出现频率的差异。结果通过统计分析发现,2组研究对象的COL3A1基因功能性SNP-rs1800255基因型之间,差异具有统计学意义(χ2=4.94,P<0.05)。结论COL3A1基因的功能性SNP-rs1800255与国内散发颅内动脉瘤病人之间存在明显相关,COL3A1基因是国内散发颅内动脉瘤病人的易感基因之一。     

绝经后妇女骨密度与Ⅰ型胶原理α1链及α2链基因多态性相关性研究

目的探讨人Ⅰ型胶原α1链(COL1A1)及α2链(COL1A2)基因型与绝经后妇女骨密度相互关系。方法选取年龄≥42岁绝经后妇女(自然绝经≥2年)231例,采用双能X线吸收法(DEXA)测定其全身、腰椎2～4(L2～4)、股骨颈(Neck)、Ward?三角和大转子区等部位的骨密度(BMD)值,并采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测外周血白细胞基因组Ⅰ型胶原α1链及α2链基因型。结果231例受试对象中,Ⅰ型胶原α1链PCR扩增产物未发现ACCB7I酶切位点,SpⅠ结合位点不存在G→T突变,Ⅰ型胶原α1链基因型均为SS型;Ⅰ型胶原α2链基因型分别为EE型113例,Ee型91例,ee型27例(分别占48.9%、39.4%、11.7%),等位基因频率E和e各为68.6%、31.4%。基因型分布符合Hardy-weinberg定律。携带EE基因型的个体比Ee基因型和ee基因型个体的骨密度值为低,但只在腰椎侧位(L2-L4)、股骨颈(Neck)、大转子(Troch)、Ward?s三角(Ward?s)等部位的骨密度值EE基因型比Ee基因型携带者明显降低(P<0.05)。结论广州地区绝经后妇女COL1A1SpⅠ结合位点不存在G→T突变。COL1A2基因EE型个体较Ee基因型及ee基因个体的骨密度值低,绝经后妇女骨密度与COL1A2基因多态性存在一定相关性。     

COL1A1-1997G/T、+1245G/T多态性及其与骨密度的关系

目的研究长春市汉族人群Ⅰ型胶原α1链基因(COL1A1)-1997G/T、+1245G/T多态性及其与骨密度(BMD)的关系。方法(1)应用双能X线骨密度仪测定BMD,将374例受试人群分为BMD正常组、骨质疏松组、骨质疏松性骨折3组。(2)抽取受试人群外周静脉血5ml,提取DNA。(3)应用实时荧光定量PCR仪扩增目的基因的DNA片段。(4)采用TaqMan探针法对-1997G/T及+1245G/T位点进行等位基因鉴别。结果长春市汉族正常人群COL1A1-1997G/T转换中,GG基因型占38.40%,GT基因型占46.38%,TT基因型占15.22%,以GT基因型为主;骨质疏松患者女性GG等位基因型所占比例大于男性,GG基因型占44.39%,GT基因型占43.37%,TT基因型占12.24%;骨质疏松骨折患者GG基因型为主,占47.50%,GT基因型占35.00%,TT基因型占17.50%。正常组、骨质疏松组、骨质疏松性骨折组3组同性别间BMD逐渐减少(P<0.05)。3组中女性BMD均低于男性BMD(P均<0.05)。正常人群同性别间BMD不存在差异(P均>0.05);骨质疏松组女性GG基因型BMD低于...     

PAX4基因A1168C多态性与中国汉族人1型糖尿病的相关性

目的 探讨中国汉族人群PAX4基因A1168C多态性与1型糖尿病的相关性。方法 随机选取无亲缘关系的中国汉族人360例,其中1型糖尿病患者109例,无糖尿病及糖尿病家族史且空腹葡萄糖〈5．60mmol/L的对照组251名。采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性技术（PCR—RFLP）检测A1168C多态性,SPSS软件分析A1168C多态性的基因型频率和等位基因频率及其组间差异。结果 对照组和1型糖尿病组基因型频率分布均符合Hardy—Weinberg平衡定律。1型糖尿病患者基因型频率及等位基因频率与对照组相比差异均无显著性（P〉0．05）。将1型糖尿病组按性别和发病年龄分层,各组基因型频率和等位基因频率与对照组相比差异仍无显著性（P〉0．05）。结论 PAX4基因A1168C多态性可能与中国汉族1型糖尿病的发生无关。     

人Ⅰ型胶原基因COL1A1启动子区多态性与肝硬化疾病的相关性

目的:研究人Ⅰ型胶原基因COL1A1基因启动子区多态性与肝硬化性疾病的相关性.方法:在111例乙型肝炎病毒感染后慢性肝硬化患者和95例正常对照中,用直接测序法对COL1A1基因启动子区3个多态性位点进行基因分型.分析单个位点的等位基因和基因型频率是否与肝硬化相关,并用单倍型推测软件计算上述位点单倍型频率的分布,分析这些单倍型是否与肝硬化的发生有关.结果:在COL1A1基因启动子区的3个多态性位点中,-1662del/insT多态性在疾病组和对照组中均未发现,-1997G＞T和-1363C＞G多态性在疾病及正常组间没有差异,但-1997T/-1363C 单倍型分布频率在疾病组中显著高于对照组(P＜0.05).结论:Ⅰ型胶原基因启动子区-1997G＞T和-1363C＞G多态性与肝硬化的发生可能存在一定相关性.     

降钙素受体基因多态性与上海地区妇女骨密度的关系

目的探讨降钙素受体(calcitoninreceptor,CTR)基因多态性与绝经前和绝经后妇女骨密度(bonemineraldensity,BMD)之间的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerasechainreaction-restrictionfragmentlengthpolymorphism,PCR-RFLP)方法,对上海地区184名绝经前和199名绝经后妇女进行CTR基因型的检测。应用双能X线骨密度仪(dual-energyX-rayabsorptiometry,DEXA)测定腰椎和股骨颈BMD。结果383名上海地区妇女CTR基因型频率分布依次为CC型占83.8%,TC型14.6%,TT型1.6%。在绝经后妇女组,CC型的股骨颈BMD明显高于TC和TT型(P<0.01),而在绝经前组不同基因型的各部位BMD无差别。多元逐步回归分析提示,CTR基因型与绝经后妇女股骨颈BMD相关(P<0.05)。结论CTR基因多态性与绝经后妇女BMD存在一定的关联。     

男性吸烟与骨密度及骨生化指标关系的调查与分析

目的探讨男性吸烟与骨密度及骨生化指标关系。方法用DXA仪测定腰椎及髋部BMD，用ELISA测定389例20~80岁健康男性血清骨特异性碱性磷酸酶（sBAP）、血清骨钙素（sOC）和I型胶原氨基末端肽（sNTX）。结果腰椎正住总体、腰椎侧住、髋部总体、股骨颈及Ward＇s区BMD均与年龄呈显著负相关（均P〈0．05）。各部位BMD均在20～29岁年龄组最高，29岁之后随增龄而缓慢下降；40~0岁各年龄组之间的BMD差异无显著性。除腰椎侧住BMD外，吸烟组其他各部住BMD显著低于非吸烟组；吸烟组的sOC和BAP显著高于非吸烟组，两组之间的sNTX差异无显著性。校正年龄与BMI后，烟龄与腰椎正位，髋部总体，股骨颈及Ward＇s区BMD均呈显著负相关（P〈0．05）。每日吸烟量与腰椎正住及Ward’s区BMD呈显著负相关（P〈0．05）。结论男性随年龄增长骨量丢失。男性吸烟者骨生化指标与骨转换水平增高，骨量丢失加速。吸烟等生活方式增高骨转换水平，影响骨转换的增龄性变化并加速骨量的丢失。吸烟是骨质疏松的一个危险因素。预防骨质疏松症（OP）应提倡戒烟。     

中国绝经前女性群体中钙敏受体基因内多态性位点A986S与骨密度和骨大小的关联研究

目的在中国绝经前女性群体中研究钙敏受体基因内多态性位点986Ala/Ser(A986S)与骨密度和骨大小的关联。方法样本为来自上海市区的285例20.0~41.9岁绝经前汉族女性。用双能X射线骨密度仪测量腰椎和髋部骨密度和骨大小。用限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)分析钙敏受体基因外显子7内的多态性位点986Ala/Ser(A986S)的多态性。有酶切位点基因片段表示为A,无酶切位点表示为S,基因型为AA、AS、SS。结果在中国女性群体中,AS基因型个体很少而缺少SS基因型个体。AA和AS基因型个体间骨密度和骨大小不存在显著性差异。结论钙敏受体在钙的代谢中有显著作用,该基因与骨表型间的关系需要进一步利用有意义的遗传标记来进行研究。     

高龄老年男性腰椎骨密度独立相关因素的研究

目的：通过分析高龄老年（≥80岁）男性腰椎骨密度（LBMD）的独立相关因素,寻找提高高龄老年男性LBMD的方法。方法对1066例高龄老年男性进行LBMD测定、血液生化、骨代谢和生殖激素等指标的检测,运用多元回归分析筛选高龄老年男性LBMD的独立相关因素。结果高龄老年男性LBMD的独立相关因素有体重指数（β=0.018,P＜0.01）、I型胶原羧基端肽β特殊序列（β=-0.226,P＜0.01）、慢性阻塞性肺疾病（β=-0.047,P＜0.01）、雌二醇（β=0.002,P＜0.01）。结论维持合理的体重指数和雌二醇水平,降低血清I型胶原羧基端肽β特殊序列水平,积极防治慢性阻塞性肺疾病,可能是提高高龄老年男性LBMD的重要方法。     

A986S polymorphism of calcium-sensing receptor gene is not related to bone mineral density or bone size in premenopausal Chinese women]

OBJECTIVE: To investigate the association of a calcium-sensing receptor (CaSR) gene missense polymorphism, 986Ala/Ser (A986S), with bone mineral density (BMD) and bone size in healthy Chinese premenopausal women. METHODS: A total of 285 healthy Chinese premenopausal women (20.0 to 41.9 years of age) of Han nationality in the urban area of Shanghai were recruited for this study. The BMD and bone size of the spine and hip were measured by dual-energy X-ray absorptiometry. All the subjects were genotyped at the CaSR A986S site in exon 7 with polymerase chain reaction followed by restriction enzyme BsaHI digestion. The presence of the restriction fragment site was represented by alanine (A), while its absence by serine (S), rendering the genotypes AA, AS, and SS. RESULTS: The genotype AS was rare and SS absent in these Chinese women, and no significant differences in the BMD or bone size of either the spine or hip were found between the two genotypes. CONCLUSION: Given the important role of the CaSR in calcium metabolism, further studies with useful genetic markers may have better chances to define the association of the CaSR gene with bone phenotype variations.     

广州地区老年男性雌激素受体基因型对骨密度的影响

目的 探讨联合检测雌激素受体基因XbaⅠ及PvuⅡ多态性与广州地区部分健康老年男性骨密度相互关系。方法随机筛选年龄65-83岁广州男性167例，采用双能X线吸收法测其全身、腰椎2～4、股骨颈、Ward’三角和大转子区等部位的骨密度（BMD）值，并采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性方法检测外周血白细胞基因组ER基因型。结果167例受试对象中，ER基因XbaⅠ及PvuⅡ因型分布符合Hardy-weinberg定律。携带XXPp基因型的个体在多个部位拥有较高的骨密度值，有统计学意义。结论 ER基因多态性与老年男性的骨密度有一定的相关性；XXVp型对骨量的维持有一定的作用。     

Vitamin D receptor gene polymorphism and bone mineral density in patients with type 2 diabetes mellitus

Objective To explore the relationship between vitamin D receptor (VDR) gene polymorphisms and bone mineral density (BMD) in patients with type 2 diabetes mellitus (DM) an d to better understand the pathogenesis of osteoporosis. Methods Ninety seven patients with type 2 DM were recruited for this study. BMD was mea sured by single photon absorptiometry at the lower one third of the nondominant radius and ulna. Polymorphisms of the VDR gene were analyzed by DNA amplificati on with polymerase chain reaction (PCR) and endonuclease digestion with Bsm Ⅰ. Results The respective frequencies of VDR genotypes were BB 18. 6%, Bb 27. 8% and bb 53 . 6%. The Z scores of the three groups were -1. 57±-0. 60, -1. 45±-0. 67 and -1. 41±-0. 81, respectively. Although the BMD of the Bb genotype DM patients was higher than that of BB genotype DM patients and lower than that of bb genoty pe DM patients, there were no significant differences. Conclusion These findings suggest a small influence of VDR gene polymorphism on the BMD of patients with type 2 DM. Further study on the value of VDR genotypes in the pat hogenesis of osteoporosis in diabetes mellitus is still needed.     

Estrogen receptor gene polymorphisms and bone mineral density in Chinese postmenopausal women

Objective To investigate the relationships between the polymorphisms of estrogen receptor (ER) gene, bone mineral density (BMD) and bone biochemical markers in Chinese postmenopausal women. Methods BMD of lumbar spine and femoral neck were measured using dual-energy X-ray absorptiometry （DEXA）in 186 Chinese postmenopausal women. The PvuⅡ and XbaⅠ polymorphisms of the ER gene were detected using polymerase chain reaction (PCR). Bone biochemical markers, serum alkaline phosphatase, osteocalcin and pyridinoline were measured by ELISA. Results The femoral neck(FN) BMD (Z score) was higher in pp compared to Pp (-0.01±0.12 vs. -0.35±0.09, P&lt;0.05) while lumbar spine BMD (Z score) was higher in XX type compared to Xx and xx genotypes (0.01±0.45 vs -1.53±0.17, -1.29±0.10, P&lt;0.001 and 0.001, respectively). Women without Px haplotype (n=79) had a higher BMD Z-score for the lumbar spine (-1.03±0.14 vs -1.45±0.11, P&lt;0.05) and femoral neck (-0.01±0.11 vs -0.31±0.09, P&lt;0.05) than those who had it (n=107). Conclusions The present study suggested that the pp and XX genotypes of ER gene might play a certain role in maintaining FN and lumbar spine BMD. ER genotypes without Px haplotype might be favorable to bone mass, while those with it might exert some harmful effect on bone mineral density.     

广州地区绝经前妇女维生素D受体基因多态性与骨密度无关

目的 研究广州地区绝经前妇女维生素D受体基因多态性的分布及其与骨密度的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性等技术检测193例绝经前广州地区妇女维生素D受体基因型,用双能X线骨密度仪测量腰椎、股骨颈、瓦氏三角、大转子等处骨密度.结果 193例测试对象中,维生素D受体基因型分别为bb型120例(62.2%)、Bb型64例(33.2%),BB型9例(4.6%);b等位基因频率为78.76%,B等位基因频率为21.24%.基因分布符合Hardy-Weinberg定律,其基因型与所测量部位的骨密度无关.结论 未观察到绝经前妇女维生素D受体基因型与骨密度有关,维生素D受体基因BsmI多态性还不能作为预测广州地区绝经前妇女是否易患骨质疏松危险性的遗传标志物.