成功救治1例多发伤患者体会

1 临床资料 患者,男,42岁,因"车祸致头、胸、腹部外伤,昏迷1h伴呕吐"急诊入院.查体:P:108次/min,R:27次/min,BP:120/80mmHg.浅昏迷状态,时有躁动,胡言乱语,GCS评分8分.头颅额部可见一长约10cm伤口,未及颅骨凹陷;结膜略苍白,双侧瞳孔不等大,左直径约3.5mm,右直径约3.0mm,对光反射弱,眼球运动可.     

晚发维生素K依赖因子缺乏症脑室出血一例

病例:患儿50d,男孩。主因间断抽搐1h入院。患儿无明确诱因突然出现抽搐,表现为双眼上吊,头部后仰,角弓反张,不哭,持续约数秒钟缓解,1-2min后再次出现抽搐,反复发作数次。查体:体温36.2℃脉搏141次/min浅昏迷态。前囟1×1cm,表面平坦,张力增高,双侧瞳孔缩小,对光反射消失。颈部抵抗,四肢肌张力增高。双侧肱二、三头肌腱及膝、跟腱反射存在,稍活跃,双侧巴氏征阳性,克氏征、布氏征均阴性。查头颅CT,结果回报:脑室出血。诊断:晚发维生素K依赖因子缺乏症脑室出血。 讨论:本病系维生素K摄入,储存及合成不足致体内维生素K依赖凝血因子活力低下而引致的自限性出血性疾病。     

晚发型脊髓小脑性共济失调3型一例

患者女,58岁,因"行走不稳、左眼睑下垂5年,声音改变3年"于2018年1月13日就诊于聊城市人民医院神经内科。患者5年前无明显诱因出现走路不稳,行走时偏侧倾斜,左上眼睑下垂;3年前开始出现声音改变,表现为声音变细、变小、发音困难。大约半年前开始出现不能行走,站立不稳,言语不清,进食、饮水时易呛咳,期间出现一过性睡眠障碍,持续约2周缓解,体质量减轻15 kg。该患者既往身体健康,无糖尿病、高血压病及冠心病史。家族中无近亲婚配史,先证者外祖父及母亲有类似临床表现(图1)。神经系统检查:患者神志清晰,精神尚可,智力正常。构音障碍,可回答简单词组,爆破样发音,对话切题。左眼裂直径约5 mm,右眼裂直径约7 mm,左眼睑下垂;双眼球未见明显突出,未见K-F环,双眼各向运动灵活,直接及间接对光反射正常,双眼水平眼震;左侧肢体肌力5级,右侧肢体肌力5-级,肌张力正常;右侧肢体较左侧纤细、力量差,右手掌第一骨间肌萎缩;双侧上肢腱反射、下肢膝反射亢进,跟腱反射消失。指鼻试验欠稳准;跟膝胫试验阳性;Romberg征阳性,站立不稳,宽基底步态。深浅感觉查体正常;双侧Babinski征、Chaddock征阳性;脑膜刺激征阴性。     

儿童范可尼综合征一例

患儿　男 ,14个月。因多饮、多尿 1周 ,肢体轻瘫 3天就诊。患儿生长发育迟缓 ,仅能扶床站立 ,不能独走。经常烦闹、哭吵 ,尤以夜间为著。近半年来明显软弱无力。父母非近亲婚配 ,身体健康 ,尿常规检查无异常。查体 :身高 6 9cm ,体重 7.2 kg,体温37.2℃ ,脉搏 82次 /分 ,呼吸 34次 /分。头围 49cm ,前囟1.0 cm× 1.0 cm ,平软。皮肤弹性略差 ,鸡胸 (+) ,肋骨串珠 ,手镯征脚镯征阳性 ,轻度“O”型腿。蛙形腹 ,肠鸣音弱 ,肝、脾不大 ,四肢肌张力减弱 ,肌力正常 ,腱反射弱。裂隙灯检查双眼 K- F环(- ) ,无胱氨酸结晶。视力正常。左腕关节 X光…     

先天性复杂性心脏病一例报道

病例:患儿女,2天,因“唇周发绀10h”入院,患儿为G3P2,38 4w,因胎儿窘迫(产前有胎心音的减低)剖宫娩出,生后阿氏评分9分,产重3650g,入院前10h(即患儿生后1天)家属发现患儿哭闹后即出现唇周发绀伴气促,无呼吸困难。其母31岁母孕期否认疾病史,父体健,有一姐5岁体健。入院查体:T36P78次/min R70次/min足月成熟儿貌,反应可哭声响,烦燥,面色欠红润,气促无三凹征,前囟平软.胸廓较饱满,双肺音清,未闻及干湿罗音,胸骨右缘闻及心音最强,心率78次/min,律不齐,但未闻及杂音.上腹部较膨龙隆,肝脏剑下4cm肋下2cm质稍硬略钝,脾未及,肠鸣音4次/分,脊柱四肢…     

脊髓小脑性共济失调一家系30例

先证者 男,35岁.2009年3月来我院就诊,3年前无诱因出现走路不稳,无力,伴言语不流利.无头痛,未呕吐,无进食饮水呛咳,无排尿困难.自述发病前身体健康,其父亲、哥哥、姐姐均有类似表现.查体:神清,智力、计算力、记忆力可,言语欠流利,肌张力正常.缓慢且蹒跚步态,双眼球水平眼震,余颅神经未见异常.双上肢指鼻试验不准,双手轮替试验笨拙.麦氏征阳性,双侧肱三头反射(++),双侧膝反射(++),双侧Hoffman征试验阴性.头颅MRI提示小脑轻度萎缩(图1).心电图、胸片提示心肺无异常,血常规、尿常规、肝肾功能检测结果均正常.     

脊髓小脑性共济失调一家系30例

先证者 男,35岁.2009年3月来我院就诊,3年前无诱因出现走路不稳,无力,伴言语不流利.无头痛,未呕吐,无进食饮水呛咳,无排尿困难.自述发病前身体健康,其父亲、哥哥、姐姐均有类似表现.查体:神清,智力、计算力、记忆力可,言语欠流利,肌张力正常.缓慢且蹒跚步态,双眼球水平眼震,余颅神经未见异常.双上肢指鼻试验不准,双手轮替试验笨拙.麦氏征阳性,双侧肱三头反射(++),双侧膝反射(++),双侧Hoffman征试验阴性.头颅MRI提示小脑轻度萎缩(图1).心电图、胸片提示心肺无异常,血常规、尿常规、肝肾功能检测结果均正常.     

脊髓小脑性共济失调一家系30例

先证者 男,35岁.2009年3月来我院就诊,3年前无诱因出现走路不稳,无力,伴言语不流利.无头痛,未呕吐,无进食饮水呛咳,无排尿困难.自述发病前身体健康,其父亲、哥哥、姐姐均有类似表现.查体:神清,智力、计算力、记忆力可,言语欠流利,肌张力正常.缓慢且蹒跚步态,双眼球水平眼震,余颅神经未见异常.双上肢指鼻试验不准,双手轮替试验笨拙.麦氏征阳性,双侧肱三头反射(++),双侧膝反射(++),双侧Hoffman征试验阴性.头颅MRI提示小脑轻度萎缩(图1).心电图、胸片提示心肺无异常,血常规、尿常规、肝肾功能检测结果均正常.     

4p中间缺失致全面发育迟缓伴重度肌张力低下1例

患儿, 男, 2岁2月, 因"至今独走不稳"于2021年4月就诊青岛大学附属青岛妇女儿童医院康复科。患儿自幼各能区发育落后, 入院时能独站, 独走不稳, 可主动抓物, 捏取小物品欠灵活, 不会持勺进食, 唤名有反应, 可认家庭成员, 指认五官及身体部位, 认部分动、名词图片, 可简单称谓语及名词表达。母孕期无特殊, 足月顺产, 出生体重4.1 Kg, 生后有窒息抢救史(具体不详), 否认新生儿期颅内出血、呼吸困难及惊厥史。父母体健, 否认近亲婚配, 家族中无与患儿类似疾病史。体格检查:身高90 cm(P50～P85), 体重13 Kg(P50～P85), 头围48 cm(P15～P50), 毛发色浅, 发际线较低, 面容特殊:前额凸出、睑裂小、眼裂下斜、眼距宽、内眦赘皮、耳廓小、耳位低及鼻梁塌, 易流涎, 粗测视听反应可, 躯干及四肢肌张力重度低下, 围巾征(+)、跟耳征(+), 四肢肌力弱, 双侧膝腱反射活跃, 双侧巴氏征(-)、踝阵挛(-)。独走时速度慢、步幅小、步基宽, 双肘屈曲维持平衡, 立位双膝外翻、双膝反张、双足扁平外翻。辅助检查:血常规、肝肾功、心肌酶谱、甲功三项、血尿代...     

脊髓亚急性联合变性伴中枢神经系统损害1例

患者女,42岁。因双下肢阵发性痉挛、麻木半月于2013年11月28日入我院。患者10年前患甲状腺功能亢进,已治愈。7年前患巨幼细胞型贫血,维生素B12治疗2个月后恢复正常,此后停药。患者有慢性胃炎病史,无高血压病、糖尿病史,无肝肾功能异常。患者家属诉其入院前半月反应较迟钝,主要临床症状为双下肢痉挛及麻木,麻木症状逐渐向上蔓延至剑突平面,伴有头昏、行走不稳。病程中无发热、咳嗽,无头痛、腰痛、腹痛腹泻,无束带感,无反复缓解复发病史。入院查体：神志清楚,行走不稳,扶入病房,查体合作,言语清晰。颅神经正常,剑突平面以下躯干及双下肢深浅感觉减退。四肢肌力V级,肌张力正常。左上肢Hoffmann征阳性,四肢腱反射活跃,双侧踝阵挛阳性、巴氏征阳性。辅助检查：全脊柱MRI见全脊髓侧索和后束区域对称性长 T2异常信号（图1）。颅脑MRI的T2和Flair序列见双侧半卵圆中心和侧脑室体旁对称性异常信号（图2）。头颈部CTA未见明显颅内外血管异常。脑电图检查未见明显异常。电生理检查：双侧视觉诱发电位异常（双侧P100波潜伏期延长）,双侧胫后神经、腓总神经刺激躯体感觉诱发电位异常（双侧P40波潜伏期延长）,双侧胫神经、腓总神经感觉神经传导速度减慢,双侧胫神经F波、H反射正常。血清维生素B12降低（80 pmol/L）,血常规、尿常规、大便常规、血糖、血脂、肝肾功能、凝血功能等检查未见明显异常。入院后诊断脊髓亚急性联合变性。入院后给予营养神经、改善循环、补充维生素B12等对症支持治疗,2周后患者躯干及双下肢深浅感觉减退较入院时改善,左上肢Hoffmann征阳性,四肢腱反射活跃,双侧踝阵挛阳性、巴氏征阳性。出院后患者坚持服用维生素B12等药物治疗。患者出院1周后电话随访,患者诉躯干及下肢麻木感觉较前改善。     

遗传性痉挛性截瘫一家系四代12例

先证者 ( 3)　女 ,38岁。 32岁起逐渐出现进行性双下肢无力、僵硬、活动不灵便 ,伴间歇性腰部至右下肢“放电样”疼痛。近 1年症状加重 ,步态不稳 ,呈轻微剪刀步态 ,蹲下后难以站立 ,且饮水多时小便不能自控。 3年前发现患 2型糖尿病 ,一直服用降糖药物。查体 :神志清 ,剪刀步态 ,双下肢肌张力增高 ,肌力 4级 ,无肌肉萎缩 ,腱反射亢进 ,有踝阵挛 ,双侧 Babinski征阳性 ,感觉与共济运动正常。空腹血糖 8.8mmol/ L。给予胞二磷胆碱、安坦、左旋多巴等治疗 ,双下肢无力感及“放电样”疼痛感减轻。家系调查 (图 1)　 1 4 0余岁发病 ,步行不稳 …     

甲状腺功能减退症导致癫痫1例报告

1病例报告 患者，男，40岁，因发作性意识不清，全身抽搐3次，伴智能障碍于2000年7月22日第三次住院。第一次于2月23日突然神志不清，全身抽搐、强直，口吐白沫至某医院急诊室抢救。既往有高血压病史6年，甲状腺功能减退症（甲减）3年。近8个月，不规则服用甲状腺素片，感乏力加重，记忆力明显减退，反应迟钝，计算力下降，行为异常。当时查体：T36．7℃，P120次／min，R20次／min，BP14．7～20kPa（150／110mmHg）。深昏迷，双侧瞳孔等大等圆（3mm），眼底未见异常，双侧鼻唇沟对称，颈无抵抗感，甲状腺未触及。心率120次／min，律齐。四肢肌张力正常，腱反射活跃，未引出病理征。     

灭吐灵出现舌外伸2例

1病例介绍 例1,男,40岁。因胃部不适服用天吐灵2片以后饮酒,于酒后1小时突感舌运动失灵,语言不清,2小时后出现舌外伸,无头晕、手震颤等症状。检查:BP:16/10.5kPa,T 36.5℃,P 82次/min。舌外伸,舌尖距门齿约5cm,舌不能运动,无震颤,口角无歪斜;咽部轻度充血,扁桃体不肿大;心肺正常;腹软,肝脾未触及,上腹部压痛( ),生理反射存在,未引出病理反射。血常规Hb120g/L,RBC 4.1×10~(12)/L,WBC 7.8×10~9/L,N 0.72,L 0.28;血清K~ 4.8mmol/L,Na~ 145mmlo/L,Cl~-102mmol/L,Ca~( )1.18mmlo/L,CO_2-CP 25mmoln/L。心电图、全胸片及头颅CT正常,给静滴5％糖水加VitC、VitB_6,石米替丁,肌注654-2等药物治疗,10小时后舌     

肾上腺脑白质营养不良一家系三例

先证者　男 ,18岁 ,侗族。因“智力下降 10余年 ,视力减退1年 ,走路不稳半年”于 2 0 0 0年 4月 10日入院。患者于 8岁被发现其智力较同龄人低 ,并进行性下降。近 1年来视力渐下降 ,走路不稳 ,易跌跤。查体 :神志清楚 ,计算力、定向力较差 ,记忆力减退 ,以近事遗忘为主。反应迟钝。视力差 ,双眼均为 0 .0 3;视乳头苍白 ,边界清楚 ,动静脉比例正常 ,为原发性视神经萎缩。吟诗样语言 ,无饮水呛咳及强哭强笑。四肢痛、温觉减退 ;四肢肌张力高 ,肌力 :左侧正常 ,右侧 V级 ;上下肢腱反射 ;双侧腹壁反射、提睾反射消失 ;双侧霍夫曼氏征、巴彬斯…     

高同型半胱氨酸血症1型的 CBS基因变异及其脏器损害1例

患儿, 女, G2P2, 足月剖宫产出生, 出生体重3 200 g。7岁3月龄时主因"头痛、呕吐2 d, 左侧肢体运动障碍7 h, 伴意识丧失20 min"在当地医院入院。患儿婴儿期起视力差, 曾在当地眼科专科医院多次就诊。6岁1月龄因"斜视"行"左眼斜视矫正术", 6岁11月龄发现"晶状体脱位"接受"双眼人工晶状体置换术"。发病前智力及运动发育与正常同龄儿相仿。平时易疲劳, 情绪不稳, 爱发脾气, 小便气味明显。家族史无特殊, 父母非近亲婚配, 父亲身高178 cm, 母亲身高150 cm。入院时体格检查:身高139 cm, 体重33 kg, 头围54.6 cm, 神志清楚, 呼吸平稳, 心肺腹无异常, 脊柱外观无畸形, 左上、下肢肌力2级, 右上、下肢肌力正常, 肌张力未见异常, 双侧膝腱反射未引出, 左侧巴氏征阳性, 右侧阴性, 布氏征、克氏征均阴性。     

单纯疱疹病毒感染急性播散性脑脊髓炎一例

病例介绍患儿,男,10岁,因双眼视力减退3d,发热,双下肢无力,尿潴留1d入院。查体:T38.5℃,P102次/min,R26次/min,血压120/70mmHg,烦躁不安,面色苍白,双眼视物模糊,转头不灵活,颈抵抗阳性,心肺听诊无异常,腹平软,四肢关节无肿痛,双下肢肌力0级,肌张力正常,腹壁反射消失,提睾反射、     

腹部卒中1例

1 病例介绍 患者男,50岁,11小时前晨起解大便后感下腹部剧烈疼痛入院,伴恶心、无呕吐.既往有高血压病史5年,间断服用"尼群地平片、丹参片"治疗,血压波动于150～180/90～100mmHg.入院查体:P 58次/min,BP 190/100mmHg.急性痛苦面容,心界向左扩大.腹平软,下腹部压痛,无反跳痛及肌紧张,未触及包块,移动性浊音阴性,肠鸣4次/min.     

IARS2基因新型变异致先天性白内障合并发育迟缓1例

患儿, 女, 1岁10个月, 第一胎, 足月剖宫产, 自幼发育落后, 视力较差。出生时无异常, 6、7月会坐, 1岁时会爬, 至今独自站立时间较短, 行走不稳, 且仅会叫"爸爸"。曾于外院就诊, 相关辅助检查结果如下:GESELL测试提示中度发育迟缓;头颅MRI结果显示患儿脑白质髓鞘化落后, 双眼晶状体显示不明确, 诊断为"发育迟缓, 先天性白内障"。为明确病因, 于济南市妇幼保健院产前诊断中心门诊进行遗传咨询。查体:患儿神志清, 精神尚可;双眼泪河低, 角膜清, 前房中深, Tyn(-), 双侧瞳孔对光反射存在, 晶状体可见皮质明显浑浊, 心、肺及腹部均未见明显异常, 行走不稳, 四肢肌张力正常。父母均体健, 没有相应临床表现, 非近亲结婚, 且母亲非高龄妊娠。否认家族性遗传病史及药物过敏史。     

先天寰枢椎脱位导致体温反复升高1例报道

由于寰枢椎脱位引起患者体温升高的报道临床上比较罕见,容易漏诊.如果患儿以反复发热为主诉就诊,要考虑此病的可能性.为了积累临床资料,现将我科收治的1例先天寰枢椎脱位导致体温反复升高的病例资料报告如下. 1 临床资料 患儿,1岁,因四肢无力,行走不稳,并反复高热感冒而入院,影像学检查提示"先天性寰枢椎脱位".查体:四肢肌力减退,双上肢3+级;双下肢3级;双膝反射(++)、跟腱反射(++),双侧踝阵挛(+).     

双脊髓畸形一例

患者男 ,15岁。双下肢活动不灵活并逐渐加重 10年 ,于1999年 3月 2 2日入院。患者 5岁时 ,出现大小便失禁 ,双下肢无力 ,以后逐渐加重 ,至 8岁行走时表现为双腿前后交叉 ,走路不稳 ,休息后稍有好转。近 3个月来行走更为困难。体检 :无肢体麻木、无头痛、无抽搐、呕吐、无精神及智力异常 ,双侧提睾反射消失 ,双侧下肢肌力Ⅳ级 ,双侧膝腱反射 ( ) ,踝跟反射 ( ) ,踝阵挛 ( ) ,双侧巴氏征 ( )。ＣＴ显示胸 6椎体水平脊髓背侧蛛网膜下腔内有条状充盈缺损病变。核磁共振显示上胸段脊髓Ｔ2Ｗ1高信号 ,两侧索明显。为明确诊断 ,选在胸 5…