恶性萎缩性丘疹病并肠穿孔1例

病例患者,男,24岁。因“全身皮疹2年,腹痛半年,加重7小时”入 院。患者2年前无明显诱因出现皮疹,在四肢及躯干散在分布,皮疹如绿豆大小,呈淡红色,无痒感,1个月后皮疹中央逐渐凹陷变成瓷白色,皮疹反复发作。半年前出现腹痛,为腹部不同定部位疼痛,伴恶心、呕吐,反酸,无发热,     

恶性萎缩性丘疹病1例

病人，男，24岁。因全身皮疹1年，腹痛半年，加蕈7h主诉入院。病人于1年前无明显诱因出现皮疹，四肢及躯干散在分布，皮疹如绿豆大小，呈淡红色，无痒感，1个月后皮疹中央逐渐凹陷变成瓷白色，皮疹反复发作。半年前出现腹痛，不固定部位疼痛，伴恶心、呕吐、返酸、无发热，曾在我院行胃镜检查示胆汁返流性胃炎，十二指肠球炎，B超检查：腹部及肝胆脾胰双肾未见异常。对症治疗症状好转，但反复发作。     

Fabry病1例报道并文献复习

正Fabry病又称Anderson-Fabry综合征,1898年皮肤科医生Anderson和Johann Fabry各首先报告1例,故名Anderson-Fabry disease,简称Fabry病,是一种X染色体连锁遗传的α-半乳糖苷酶缺乏性疾病~[1]。该病临床罕见,容易漏诊,本文报告1例,并结合文献复习如下。患者男性,40岁,因"体检发现尿异常10年,乏力伴手指末端疼痛1年"入院。患者于10余年前体检发现蛋白尿、血尿,曾在多家医院门诊治疗,并自     

皮肤型恶性组织病并肠穿孔一例

患者,男,40岁,不规则发热伴上腹部隐痛半年,日趋消瘦,伴躯干多处皮下结节。体检:T39℃P110次,BP110/80。慢性消耗病容,皮肤无黄染、无出血点。腋下、腹股沟可扪及蚕豆大小淋巴结。左胸、左臂、右上腹可触及皮下结节,表面色深,质地中硬,与周围皮肤界线不清。最大一枚于上腹部(2×3cm),无压痛。肝于右肋下2cm,中     

直肠肛管恶性黑色素瘤1例报道并文献复习

正直肠肛管恶性黑色素瘤是一种恶性程度高、预后差、病死率高的疾病,其发病率在恶性黑色素瘤中低于皮肤、眼内~([1]),由于本病缺乏特异性临床表现,因此诊断时多已为疾病晚期。临床中需重视结肠镜检查的重要性,早期诊断和治疗可延长患者生存期,提高临床疗效。本文报道1例经病理及影像学检查证实的直肠肛管恶性黑色素瘤(anorectal malignant melanoma,AMM),希望借此病例提高医师对此病的认识。     

克罗恩病并发脑梗塞1例并文献回顾

克罗恩病(CD)是一种病因尚不明确的胃肠道慢性炎性肉芽肿性疾病,其肠外表现以口腔黏膜溃疡、皮肤结节性红斑、关节炎和眼病为常见,并发脑梗塞者较为罕见,国内鲜有报道,其发病原因可能与CD患者的高凝状态、炎性活动和凝血异常有关[1].现将本院收治的1例CD并发脑梗塞患者的病例结合文献复习报道如下.     

肝脏神经内分泌肿瘤报道1例并文献回顾

背景肝脏可疑恶性肿瘤行手术切除后病理诊断肝脏神经内分泌肿瘤(hepatic neuroendocrin neoplasmas,HNENs)病例,此病例易与肝癌混淆,了解转移性和原发性HNENs的特性,对临床治疗手段有很好的指导意义.病例简介一名56岁男性患者体检发现肝脏占位性病变复查腹部增强CT提示肝脏转移性恶性肿瘤可能;胃部包块考虑良性.手术切除胃部包块并行术中冰冻病理检查提示梭形细胞肿瘤;完整切除肝脏包块术后石蜡病理检查结果提示NENs(G2),患者术后恢复佳.结论本文报道了一例HNENs,考虑转移性.术前诊断不能排除肝脏转移性恶性肿瘤可能.通过对患者病情的详细分析,最终行手术切除治疗并行病理检查确诊.同时我们对HNENs相关文献进行了分析,进一步了解原发和转移性HNENs的临床特征、治疗方案以及预后,以期对此类疾病有更深入的了解,对临床治疗方案决策做证据支撑作用.     

门静脉伴肠系膜上静脉积气:1例报道并文献复习

肝门静脉积气(hepatic portal venous gas, HPVG)是一种罕见的门静脉系统内(从肠系膜上静脉及其支流到肝内)气体积聚的情况,在临床上,HPVG常被认为是重大腹部疾病的非特异性征象之一,而非一种特定的疾病实体。随着CT的广泛应用,HPVG的病例越来越多,而HPVG合并肠内积气的病例却较为少见,现将我院1例门静脉伴肠系膜上静脉积气患者病情汇报如下,并进行文献复习,以期提高对HPVG的临床认识。     

混合痔伴可疑Whipple病1例并文献复习

为提高对罕见病种Whipple病(Whipple disease,WD)的进一步认识,增强临床疑难疾病的诊断及鉴别诊断能力.本文对1例可疑直肠WD患者的病史特点、临床症状、手术后的病理资料进行分析,并进行文献复习.WD临床表现复杂多样,可累及多系统,尤其是消化系统,起病隐匿,症状可不典型,易被临床医生忽视,确诊有赖于活体组织病理检查.     

散发型克雅氏病1例并文献回顾

克雅氏病是最常见的引起快速进展性痴呆的疾病之一,如何早期识别克雅氏病,减少误诊误治现象发生是我们基层医务人员常面临的问题.本文通过1例很可能的克雅氏病患者的临床特征以及辅助检查结果,结合文献回顾,探讨早期识别克雅氏病的方法.     

急性间歇性卟啉病1例报道并文献复习

急性间歇性血卟啉(acute intermittent porphyria,AIP)是一种以腹痛、自主神经功能紊乱、低钠血症、肌无力、精神症状等为主要表现的临床综合征,它是由于血红素合成中卟胆原脱氨酶功能缺陷引起的血红素合成异常,导致卟啉类物质在体内过度蓄积引起不同症状。腹痛症状重、体征轻、影像学检查多无异常,腹痛、精神异常是该病诊断的关键。该病发病率低、症状个体化,极易被误诊、漏诊,该病的预后较好,但处理不及时常引起严重的后果。现报道1例AIP患者,并对文献进行复习,以提高临床医师的诊治能力。     

散发型Creutzfeldt-Jakob病1例报道并文献复习

正克-雅病(Creutzfeldt-Jakob病,CJD)是常见的人传染性海绵状脑病(tranmissible spongiform encaphalopathies,TSE),又称人朊蛋白病,最早由Creutzfeldt于1920年和Jakob于1921年报道。其主要的病理性改变为朊蛋白感染引起中枢神经系统发生变性,具有传染性、致死性,是成人快速进展性痴呆(rapidly progres-     

肺癌术后骨骼肌转移1例报道并文献回顾

<正>肺癌是世界范围内肿瘤死亡的首要原因。非小细胞肺癌占肺癌的80%。大约50%的患者在诊断时已发生转移。肺癌常见转移部位为脑(10%)、骨(7%)、肝(5%)及肾上腺(3%)[1,2]。虽然骨骼肌占人体总体重的接近50%,但肿瘤发生骨骼肌转移十分罕见。本文报道我院收治的1例肺癌术后骨骼肌转移病例,同时复习相关文献,了解肺癌骨骼肌转移的临床特点及诊治现状。     

炎症性肠病合并强直性脊柱炎:1例报道并文献复习

炎症性肠病(inflammatory bowel disease,IBD)是一种病因尚不明确的慢性非特异性肠道炎症性疾病,包括溃疡性结肠炎(ulcerative colitis,UC)和克罗恩病(Crohn’s disease,CD)。其发病往往伴有肠外表现,强直性脊柱炎为其中重要的一种,给患者带来了极大的痛苦及负担。本文简单介绍两者之间的临床、免疫及基因关联,并将1例IBD合并强直性脊柱炎病例报道如下。     

Caroli病伴肾消耗病1例报告并文献复习

<正>Caroli病是一种先天性多发节段性的肝内胆道扩张合并先天性肝纤维化的疾病,临床表现多样,主要通过影像学表现诊断。Caroli病常并发多囊肾,但并发青少年肾消耗病(nephronophthisis,NPHP)的病例较为少见。现将1例Caroli病并发NPHP的患者报道如下。1病例资料患者女性,18岁,因反复水肿11个月,肝功能异常7个月于2016年10月24日入本院。患者11个月前无明显诱因出现双下肢水肿,未予诊治。7个月前患者于发热、干咳后水肿加重,由颜面部逐渐蔓延     

恶性萎缩性丘疹病(Kohlmeier-Degos病)的中枢神经系统损害:血管病和血液凝固病

Kohlmeier(1941)和 Degos 等几乎同时报告了一种罕见的、潜在而致命的皮肤丘疹病,伴有小动脉的闭塞性变化作为基本病变。其后 Degos 等称之为“致命的皮肤-肠综合征”,因为大多数患者死于小肠多发性梗塞。在过去的30年中世界各地约有100例报告。恶性萎缩性丘疹病可伴有脑和脊髓广泛的多发性梗塞。Nomland(1960)首先报告有心和肾血管的联合性损害,Strole(1967)报告有营养吸收不良和肾脏损害。Vanderhagen(1969)报告并发运动性颅     

轻链沉淀病肾脏损害1例报道及文献回顾

报告了１例轻链沉淀病（ＬＣＤＤ）合并多发性骨髓瘤（ＭＭ）具有典型肾脏损害的患者。临床表现为肾病综合征、肾功能损害、异常浆细胞增生、低γ血症等。肾活检病理示肾小球系膜结节、肾小管基膜增厚、免疫酶标法抗ｋ轻链阳性。ＬＣＤＤ与异常浆细胞增生有关，多合并ＭＭ，肾脏损害为其首发和突出表现，肾功能受累明显肾脏病理有特异性的改变，免疫荧光和免疫酶标法可检出轻链的沉积，是明确诊断的重要依据。     

肺奴卡菌病1例报道并文献复习

<正>肺奴卡菌病多见于免疫功能抑制或受损的患者,在免疫功能正常患者较少见。我们通过回顾分析1例慢阻肺合并支气管扩张患者肺奴卡菌感染的临床表现、影像学特点及诊疗经过,结合国内外文献探讨肺奴卡菌病的临床特点及诊疗进展。病例资料患者,男,66岁,因"咳嗽、咳痰伴发热一周"于