BST1基因多态性与中国人群帕金森病发病风险的相关性研究

目的明确BST1基因rs4698412、rs11931532位点的单核苷酸多态性(SNPs)与中国人群帕金森病(PD)发病风险的关系。方法采用病例-对照研究方法,收集江苏地区168例PD患者(PD组)及196例健康对照者(对照组),应用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱技术对PD患者进行基因型测序,探讨BST1基因rs4698412、rs11931532位点的SNPs与PD发病风险的关系。结果 PD组BST1基因rs4698412位点A等位基因频率与对照组比较,差异有统计学意义(OR=1.38,95%CI:1.02~1.86,P=0.037),PD组AA+AG基因型频率与对照组比较,差异有统计学意义(OR=1.75,95%CI:1.13~2.71,P=0.011)。分层分析结果示早发型PD组AA+AG基因型分布与对照组比较,差异有显著统计学意义(OR=3.12,95%CI:1.23~7.99,P=0.013)。结论 BST1基因rs4698412位点的SNPs与中国人群PD发病有关,A等位基因可能是早发型PD的危险因素。     

新疆维吾尔族、汉族帕金森病患者α-突触核蛋白SNCA基因多态性与临床症状的关系

目的探讨新疆维吾尔族、汉族帕金森病(PD)患者α-突触核蛋白SNCA基因多态性与临床症状的关系。方法应用PCR-限制性片段长度多态性分析法对新疆地区的90例维吾尔族和135例汉族PD患者进行SNCA基因rs3822086位点多态性分析。采集相关临床资料;采用H-Y分期法判断PD严重程度;采用统一PD评定量表(UPDRS)、日常生活能力问卷(ADL)、MMSE和神经精神问卷(NPI)进行评分。比较SNCA基因rs3822086位点不同基因型PD患者间临床症状的差异。结果基因检测结果显示,SNCA基因rs3822086位点C/T基因型111例,T/T基因型61例,C/C基因型53例;不同基因型PD患者间年龄、性别、民族及病程的差异均无统计学意义。不同基因型PD患者间H-Y分期的差异无统计学意义(P=0.237);PD严重程度的差异无统计学意义(P=0.068);首发症状的差异无统计学意义(P=0.746);UPDRSⅡ评分的差异无统计学意义(P=0.598);UPDRSⅢ评分的差异无统计学意义(P=0.815);UPDRSⅣ评分的差异无统计学意义(P=0.096);ADL评分的差异无统计学意义(P=0.464);MMSE评分的差异无统计学意义(P=0.475)。SNCA基因rs3822086位点T/T基因型PD患者NPI评分明显高于C/C基因型PD患者(P0.05)。结论新疆维吾尔族、汉族PD患者SNCA基因T/T基因型在神经精神症状方面的风险要高于C/C基因型,其他临床症状与SNCA基因多态性无关。     

SORL1基因多态性与中国东北地区帕金森病的相关性分析

目的探究SORL1基因rs2070045位点的单核苷酸多态性与帕金森病(Parkinson disease,PD)的相关性。方法本研究纳入215名中国东北地区汉族健康人和377例PD患者。根据其发病年龄,将PD组患者再分为早发PD组(发病年龄≤50岁)和晚发PD组(发病年龄50岁),收集一般临床资料,提取外周血基因组DNA,利用MALDI-TOF-PEX技术检测SORL1基因rs2070045多态性分布情况,分析其与帕金森病的相关性。结果在PD组与对照组以及晚发PD组与对照组的比较中,SORL1基因rs2070045位点单核苷酸多态性的基因型及等位基因频率分布无统计学差异。早发PD组与对照组比较,rs2070045基因型分布有显著差异(P=0.036),而等位基因频率无显著差异。在晚发PD中G等位基因携带者的起病年龄明显低于非携带者(P=0.001),其他临床特征如性别、Hoehn-Yahr分期以及病程在携带者和非携带者间无统计学差异。结论 SORL1基因rs2070045位点的单核苷酸多态性与中国东北地区汉族早发帕金森病相关,G等位基因可能是早发PD的保护性因素。     

新疆地区帕金森病患者COMT基因多态性与临床症状的关系分析

目的探讨儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)基因G1947A多态性与新疆地区帕金森病(PD)的相关性,比较其多态性对PD患者临床症状的影响。方法收集新疆地区231例PD患者(PD组)和248例健康对照者(对照组)为研究对象。PD组按照PD相关评分标准完成统一的调查表、统一帕金森病评定量表(UPDRS)、Hoehn-Yahr(H-Y)分级量表、简易智能状态检查(MMSE)量表、日常生活能力问卷(ADL)和神经精神问卷(NPI)评分。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法(PCR-RFLP)分析COMT-G1947A多态性,比较新疆地区COMT-G1947A多态性对PD临床症状的影响。结果 (1)在年龄≤61岁研究对象中,PD组COMT-G1947A基因型分布与对照组比较,差异有统计学意义(P=0.031);PD组G/A基因型频率(52.6%)高于对照组(36.0%)。(2)总体样本中,COMT-G1947A不同基因型间的PD患者是否"N"字型进展,差异有统计学意义(P=0.023);进一步按性别、民族、年龄进行分层分析,女性、维吾尔族、年龄61岁群体中PD患者3种COMT基因型间是否"N"字型进展,差异有统计学意义(分别为P=0.032、P=0.034、P=0.032)。(3)总体样本中,COMT-G1947A的A等位基因对PD组临床症状的影响差异无显著性(均P0.05);进一步按性别、民族、年龄进行分层分析,女性PD患者COMT-G1947A的A等位基因对其首发部位的影响差异有显著性(P=0.018),汉族、年龄61岁PD患者COMT-G1947A的A等位基因对PD患者是否为单侧起病的影响差异有显著性(分别为P=0.045、P=0.038)。结论 (1)COMT-G1947A多态性可能是新疆地区年龄≤61岁PD患者的潜在易感位点,G/A基因型是其易感基因型;(2)新疆地区PD患者携带COMT基因A/A基因型者"N"字型进展的发生率可能较高,这种趋势主要在女性、维吾尔族、年龄61岁PD患者中存在;(3)COMT-G1947A多态性A等位基因对女性PD患者首发部位、汉族、年龄61岁是否单侧起病可能有影响。     

SLC6A4基因多态性与中国北方人群帕金森病合并抑郁的相关性

目的本文分析SLC6A4基因5-HTTLPR、rs25531位点多态性与中国北方人群帕金森病(PD)合并抑郁的相关性。方法采用病例对照研究方法,选取233例PD患者和252例健康者作为研究对象,应用汉密尔顿抑郁量将PD患者分为抑郁组和非抑郁组;根据患者的运动症状,将PD组分为震颤型、姿势障碍型、不确定型3种亚型;采用限制性片段长度多态性-聚合酶链反应方法(PCR-RELP)和限制性酶切的方法,对SLC6A4基因5-HTTLPR、rs25531位点多态性进行分析。结果与对照组相比,PD组5-HTTLPR、rs25531位点基因型、等位基因型及两位点单倍型分析差异无统计学意义(P0.05)。与PD非抑郁相比,PD抑郁组5-HTTLPR、rs25531基因型、等位基因型差异无统计学意义(P0.05);PD患者亚型分析结果显示:5-HTTLPR、rs25531位点在3种亚型中,各分型抑郁组与非抑郁组比较,差异无统计学意义(P0.05)。结论 SLC6A4基因5-HTTLPR、rs25531位点与PD合并抑郁无关,在PD亚型分析中无差别。     

谷胱甘肽硫转移酶Pi基因多态性与Alzheimer病的关系

目的研究谷胱甘肽硫转移酶Pi(GSTPi)基因多态性与Alzheimer病(AD)的关系。方法 AD患者48例,按1:2匹配选择与AD患者同性别、同年龄、同文化程度、无血缘关系、认知功能正常、身体健康的96例老人作为正常对照,外周血提取基因组DNA,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测GSTPi基因第5外显子rs1695位点和第6外显子rs1138272位点基因型。结果 rs1695位点存在A/A、A/G和G/G三种基因型;rs1138272位点存在C/C和C/T两种基因型,未发现T/T型。AD组和对照组rs1695位点基因型分布差异无统计学意义(P>0.05),但AD组等位基因G的频率(32.3%)明显高于对照组(21.9%)(P=0.05)。AD组和对照组rs1138272位点基因型分布及等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05)。GSTPi基因染色体单体型G/T(即rs1695位点为等位基因G,rs1138272位点为等位基因T)的频率,AD组(9.1%)明显高于对照组(2.4%),差异无统计学意义(P=0.01)。结论 GSTPi基因rs1695位点等位基因G和rs1138272位点等位基因T可增加AD发生的危险,尤其rs1695位点等位基因G可能与AD发病关系更大。     

新疆地区帕金森病遗传易感性与COMT和CYP1A1基因多态性相互关系的研究

目的探讨儿茶酚胺氧位甲基转移酶(catechol-O-methyltransferase,COMT)基因G1947A多态性和细胞色素P450 1A1(cytochrome P4501A1,CYP 1A1)基因Msp I多态的独立及其协同作用与新疆地区帕金森病(Parkinson’s disease,PD)遗传易感性的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法(PCRRFLP)分析新疆地区237例散发性PD患者和247例健康对照者的COMT基因G1947A多态性、CYP 1A1基因Msp I多态性。结果 (1)COMT基因G1947A多态性、CYP 1A1基因Msp I多态性分布在PD组与对照组间无统计学差异(均P>0.05)。均按民族、性别、年龄分层后,两种基因的多态性分布在各亚组PD组和对照组间无统计学差异(均P>0.05)。(2)COMT G/G基因型和CYP 1A1 T/T基因型间的协同作用可使新疆维吾尔族人群中PD的发生风险增加3.288倍(OR=3.288)。(3)COMT G/G基因型与CYP 1A1 T/C基因型间的协同作用可分别使新疆维吾尔族人群中、年龄≥60岁人群中PD的发生风险下降0.245倍、0.451倍(维吾尔族人群:OR=0.245、年龄≥60岁人群:OR=0.451)。结论 COMT基因、CYP 1A1基因不同基因型间的协同作用可增加或减少新疆地区部分人群PD的发生风险。     

南京地区汉族腔隙性脑梗死患者蛋白激酶Cη基因多态性的研究

目的:探讨南京地区汉族腔隙性脑梗死患者蛋白激酶Cη(PRKCH)基因rs3783799位点和rs2230500位点的单核昔酸多态性(SNPs).方法:采用PCR和连接酶反应(LDR)技术,检测272例南京地区汉族腔隙性脑梗死患者(腔梗组)和296例非腔隙性脑梗死患者(对照组)PRKCH基因的SNPs.比较两组基因型分布和等位基因频率,并对PRKCH基因rs3783799位点和rs2230500位点进行配对连锁不平衡分析及单倍体型分析.结果:腔梗组PRKCH基因rs3783799位点基因型分布[G/G型268例(98.5%),G/A型4例(1.5%)]及A等位基因频率(0.7%)与对照组[G/G型292例(98.6%),G/A型4例(1.4%);0.7%]比较的差异无统计学意义;腔梗组PRKCH基因rs2230500位点基因型分布[G/G型266例(97.8%),G/A型6例(2.2%)]及A等位基因频率(1.1%)与对照组[G/G型290例(98.0%),G/A型6例(2.0%);1.0%]比较的差异亦无统计学意义.单倍体型分析显示,两位点配对单倍体型G/G分布频率在腔梗组为98.9%,在对照组为98.6%,两组间比较的差异无统计学意义.结论:PRKCH基因rs3783799位点和rs2230500位点基因多态性可能与南京地区汉族人群腔隙性脑梗死的发病无关.     

酸性神经酰胺酶基因与精神分裂症症状数量性状的关联研究

目的 探讨酸性神经酰胺酶基因(ASAH1)与精神分裂症症状数量性状的关联.方法 应用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性技术,对254例精神分裂症患者ASAH1基因的3个单核苷酸多态性(rs3753118、rs3753116及rs7830490)进行检测;使用阳性和阴性症状量表(PANSS)评定患者疾病表型的数量性状.结果 (1)患者rs3753118位点3种基因型间的阳性症状分的差异有统计学意义(F=3.506,P＜0.05);rs3753116位点3种基因型间的PANSS总分及阴性症状分的差异均有统计学意义(F=3.548,P＜0.05;F=3.358,P＜0.05).经两两比较,rs3753118位点C/C基因型组患者的阳性症状分及一般精神病理分明显高于C/T基因型组患者;rs3753116位点G/G基因型组患者的PANSS总分及阴性症状分明显高于A/G基因型组患者,且G/G基因型组患者的阴性症状分明显高于A/A基因型组患者,差异均有统计学意义(P均＜0.05).(2)患者3个位点各等位基因间的PANSS量表评分的差异无统计学意义(P＞0.05).(3)患者rs3753118C-rs3753116G单体型者及rs3753118C-rs3753116G-rs7830490A单体型者,其PANSS总分及阴性症状分均明显高于参照单体型者,差异均有统计学意义(P均＜0.05).结论 ASAH1基因区域可能存在精神分裂症症状数量性状位点.     

凝血因子Ⅱ、Ⅴ基因多态性与脑梗死的关联研究

目的探讨中国湖南长沙地区汉族人群中凝血因子Ⅱ(FⅡ)、凝血因子Ⅴ(FⅤ)基因单核苷酸多态性与脑梗死之间的关联。方法采用PCR及飞行时间质谱技术对351例确诊为脑梗死的汉族患者(病例组)及417例对照组FⅡ基因rs1799963位点、FⅤ基因rs6025位点进行基因分型。结果病例组FⅡ基因rs1799963位点基因型均为G/G,对照组中基因型为G/G和A/G。病例组与对照组中FⅤ基因rs6025位点基因型均为G/G。对基因型及等位基因频率进行χ2检验示,病例组FⅡ基因rs1799963位点的基因型分布与对照组相比较差异无统计学意义(P0.05);病例组等位基因频率与对照组相比较差异无统计学意义(P0.05)。Logistic回归分析示,FⅡ基因rs1799963位点多态性与脑梗死不相关(P0.05)。结论 FⅡ基因rs1799963位点多态性和FⅤ基因rs6025位点多态性均可能与中国长沙汉族人群脑梗死之间不存在关联。     

沉默信息调节基因2的microRNA结合位点多态性与散发帕金森病的相关性研究

目的探讨沉默信息调节基因2(Sirtuin 2)3’UTR的microRNA结合位点多态性与散发帕金森病(Parkinson’s disease,PD)的关系。方法采用病例-对照研究、聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法分析了83例PD患者(PD组)与101例健康成人(对照组)Sirtuin 2基因3’UTR G+281A位点多态性。结果 PD组Sirtuin 2基因3’UTR的miRNA-486-3p结合位点(3’UTR G+281A位点)A等位基因频率以及GA+AA基因型频率高于对照组,但两组差异无统计学意义(P>0.05);在女性PD组A等位基因携带者的频率较对照组高,经χ2检验提示有相关倾向(χ2=3.205,P=0.073);PD组出现两例AA基因型,而对照组则无此种基因型。结论 Sirtuin 2基因3’UTR G+281A多态性的纯合子AA可能是PD的遗传易感性基因型,而在女性A等位基因携带者PD患病的风险可能增加。     

新疆地区维吾尔族、汉族单胺氧化酶B基因多态性与帕金森病的相关性研究

目的探讨中国新疆地区维吾尔族、汉族人群多巴胺代谢酶-单胺氧化酶B(MAO-B)基因内含子13 G/A多态性与帕金森病(PD)遗传易感性的关系,以及PD患者基因型与临床特点的关系。方法研究对象为中国新疆地区241例PD患者(PD组),其中维吾尔族95例(维吾尔族PD组)、汉族146例(汉族PD组);另选择247名健康对照者(对照组),其中维吾尔族104例、汉族143例。收集并分析PD患者临床资料;采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法(PCR-RLFP)进行MAO-B基因多态性分析,研究基因型和等位基因频率分布情况。结果①PD组与对照组MAO-B基因G/A基因型及等位基因频率差异无统计学意义。②维吾尔族PD组和汉族PD组与对照组的基因型及等位基因频率差异无统计学意义。③男性PD组和女性PD组与相同性别对照组的基因型及等位基因频率分布差异无统计学意义。④发病年龄≤70岁PD患者与对照组基因型频率、等位基因频率差异无统计学意义;>70岁的PD患者与对照组基因型频率、等位基因频率差异有统计学意义。⑤新疆地区维吾尔族、汉族PD患者的3种基因型的临床特点差异无统计学意义。结论MAO-B基因的AA基因型与A等位基因频率增高是发病年龄>70岁新疆维吾尔族和汉族PD患者的危险因素。PD患者MAO-B基因3种基因型的临床特点无差别。     

囊泡相关膜蛋白8基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死相关性研究

目的探讨囊泡相关膜蛋白8(VAMP8)基因rs13426038和rs10666612多态性与动脉粥样硬化性脑梗死(ACI)的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,对动脉粥样硬化性脑梗死组和正常对照组VAMP8基因rs13426038和rs10666612位点进行基因分型。结果两位点基因型分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡检验。VAMP8基因rs13426038位点CC/GG基因型频率在ACI组和对照组分别为20.5%/35.9%和15.0%/36.0%,C/G等位基因频率为42.3%/57.7%和39.5%/60.5%;两组间基因型及等位基因频率差异比较无统计学意义(P=0.08,P=0.25)。VAMP8基因rs10166612位点AA/GG基因型频率在ACI组和对照组分别为92.7%/0.5%和91.8%/0%,A/G等位基因频率为96.1%/3.9%和95.9%/4.1%;两组间基因型及等位基因频率分布比较亦无统计学差异(P=0.16,P=0.46)。结论 VAMP8基因rs13426038 C/G和rs10166612 A/G多态性可能与ACI发生无关。     

广西人群Nogo基因rs2919126C/T和rs7575107G/T遗传多态性研究

目的研究广西正常人群中轴索生长抑制因子(Neurite growth inhibitor,Nogo)基因rs2919126C/T位点和rs7575107G/T位点多态性分布特点,并分析其在不同人群中的分布差异。方法采取多重单碱基延伸法(SNa Pshot)与DNA测序法对323例广西人群的Nogo基因rs2919126C/T位点和rs7575107G/T位点进行基因分型检测,并用统计学方法比较其基因型和等位基因频率在不同性别及组间分布差异。结果 rs2919126C/T存在CC、CT、TT 3种基因型,分布频率为6.5%、33.4%、60.1%,此位点基因型及等位基因频率在广西人群的男女之间差异无统计学意义(P>0.05)。其基因型和等位基因与国际人类基因组单体型图计划(HapMap)公布的欧洲和非洲人群的比较差异有统计学意义(P<0.01);rs7575107G/T存在GG、GT、TT 3种基因型,分布频率为2.5%、24.8%、72.7%,此位点基因型及等位基因频率在广西人群的男女之间无统计学意义(P>0.05)。基因型和等位基因频率与非洲人群之间差异均有统计学意义(P<0.01)。结论 Nogo基因rs2919126C/T位点和rs7575107G/T位点基因多态性在不同种族和地区间存在着不同程度差异。这种差异可能对研究在不同人群间Nogo基因多态性和疾病的相关性起到指导作用。     

铁相关基因多态性与帕金森病的关联分析

目的 探讨铁相关基因转铁蛋白(Tf)258 G/S及转铁蛋白受体(TfR)82 S/G多态性与中国华北和西北地区帕金森病(PD)间的关联. 方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法对61例华北地区PD患者(华北PD组)、56例西北地区PD患者(西北PD组)及两地各70名健康对照者之间的Tf258 G/S和TfR 82 S/G的基因型和等位基因分布频率进行检测. 结果 (1)Tf258G/S位点:两PD组的G等位基因和GS基因型均明显高于相应对照组,差异有统计学意义(P＜0.05);而两PD之间、两对照组之间各基因型和等位基因分布差异均无统计学意义(m0.05).(2)TfR 82 S/G位点:两PD组、两对照组之间各基因型和等位基因分布差异均无统计学意义(P＞0.05). 结论 (1)TfG/S位点多态性与华北、西北地区PD的发病可能存在关联,等位基因G、杂合基因型GS增加了PD的易患性.(2)TfR S/G位点多态性与中国华北、西北地区PD患者患病率无关.     

单胺氧化酶B基因13内含子G/A多态性与帕金森病的关系

目的探讨多巴胺代谢酶———单胺氧化酶B(MAO-B)基因13内含子G/A多态性与帕金森病(PD)的关系。方法应用PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)技术检测166例PD患者(其中早发型52例,晚发型114例)和170名正常对照者的MAO-B基因13内含子G/A位点的基因型和等位基因,比较分析其分布情况。结果 PD组与正常对照组MAO-B基因野生型(AA)、杂合型(AG)、突变型(GG)频率及等位基因频率差异无统计学意义;PD早发型亚组的AA型(80.8%)和A等位基因型频率(86.5%)显著高于晚发型亚组(60.5%,71.5%)及正常对照组(60.6%,71.5%)(均P<0.05);PD晚发型亚组与正常对照组各基因型和等位基因频率的差异无统计学意义;PD男性及女性亚组与同性别正常对照组的基因型和等位基因频率的差异均无统计学意义。结论 MAO-B基因13内含子AA型和A等位基因频率增高是PD发病的危险因素之一;MAO-B基因13内含子G/A多态性与PD,尤其是与早发型PD的遗传易感性有关。     

颅内动脉瘤患者COL1A2基因rs42524位点多态性检测与分析

目的 Ⅰ型胶原蛋白α2链(COL1A2)基因已被证明与日本家族性颅内动脉瘤的发病机制相关,在中国汉族颅内动脉瘤患者中检测与分析COL1A2基因rs42524位点C/G多态性.方法 利用PCR-RFLP方法,比较226例颅内动脉瘤与326例正常对照之间COL1A2基因rs42524.位点的基因型及等位基因频率的构成.结果 在动脉瘤组和对照组之间rs42524位点的GC+CC基因型频率分布差异有统计学意义(16.37%:7.06%,χ~2=11.99,P=0.002),C等位基因频率分布差异也有统计学意义(8.63%:3.68%,χ~2=11.96,P=0.001).用logistic回归纠正性别和年龄因素结果没有改变.结论 在中国汉族人群中颅内动脉瘤组和对照组之间COL1A2基因的rs42524位点多态性差异有统计学意义.     

中国东北地区CD40及CD40L基因多态性与散发帕金森病的相关性分析

目的 探究CD40基因rs1883832位点及CD40L基因rs1126535位点单核苷酸多态性与帕金森病(Parkinson disease,PD)的相关性。方法 本研究纳入285名中国东北地区汉族健康人和396例PD患者。根据其发病年龄将PD组患者再分为早发PD组(发病年龄≤50岁)和晚发PD组(发病年龄 50岁),收集一般临床资料,提取外周血基因组DNA,利用MALDI-TOF-PEX技术检测rs1883832位点及rs1126535位点多态性分布情况,分析其与帕金森病的相关性。结果 EOPD组与对照组rs1883832位点基因型分布有统计学差异(P 0. 05),等位基因频率在两组间没有统计学差异。PD组和LOPD组与对照组在rs1883832位点及rs1126535位点上,基因型及等位基因型频率无统计学差异。结论 CD40基因rs1883832位点单核苷酸多态性与中国东北地区汉族早发帕金森病相关,T等位基因可能是EOPD的危险因素。     

Sirtuin 2基因的Intron8多态性与散发帕金森病的相关性研究

目的探讨中国汉族人群Sirtuin 2基因Intron8（rs7257949A/T）多态性与散发帕金森病（PD）的关系。方法采用病例-对照研究、聚合酶链反应--限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法分析了82例PD患者（PD组）与103例健康成人（对照组）Sirtuin 2基因rs7257949A/T位点多态性。结果病例组SIRT2基因rs7257949A/T多态性的AA基因型20.7%（17/82）,T等位基因携带者为79.3%（65/82）;而对照组分别为AA型7.8%（8/103）,T等位基因携带者为92.2% （95/103）。经χ2检验两组之间的差异有统计学意义（χ2=6.566,P=0.010）。病例组A、T等位基因频率分别为48.6%（70/144）,51.4%（74/144）;对照组A、T等位基因频率分别为34.0%（70/206）,66.0%（136/206）。经χ2检验两组之间的差异有统计学意义（χ2=7.559,P=0.006）。结论中国汉族人群Sirtuin 2基因Intron8（rs7257949A/T）多态性的纯合子AA可能是PD的遗传易感性基因型。     

ZNF804A基因多态性与维吾尔族首发精神分裂症患者精神症状严重程度的关联研究

目的了解锌指蛋白804A基因(ZNF804A)基因rs13009002、rs72893068、rs61739291 3个位点的基因多态性，并分析与维吾尔族首发精神分裂症患者精神症状严重程度的关系。方法于2015年7月至2018年6月，选取新疆维吾尔自治区喀什、和田精神卫生机构及新疆医科大学第一附属医院精神科收治的937例维吾尔族首发精神分裂症患者以及937名健康体检者为病例组和对照组。采用PANSS评估病例组精神症状的严重程度。采用高通量基因测序技术对两组ZNF804A基因rs13009002、rs72893068、rs61739291 3个位点进行测序分析，并对关联位点进行性别比较，比较基因多态性与精神症状严重程度。结果两组受试者rs72893068和rs61739291位点的基因型和基因频率比较，差异无统计学意义(P>0.05)。两组受试者rs13009002位点G基因频率为92.2%(1 728/1 874)，高于对照组的90.2%(1 690/1 874)，差异有统计学意义(χ²=4.798,P<0.05)。两组受试者rs13009002位点显...