快发病性肌张力障碍-帕金森综合征

快发病性肌张力障碍-帕金森综合征（RDP）是一种临床特征为应激后快速发病,以肌张力障碍和帕金森综合征为主要表现的肌张力障碍类疾病,由ATP1A3基因突变致Na＋,K＋-ATPase酶泵的α3亚单位酶活性或稳定性异常,引起小脑与基底节间功能协调异常所致;与相同基因发生突变引起的儿童交替性偏瘫等疾病可能有连续性表型疾病谱,值得不断深入探究.     

早发性肌张力障碍-帕金森综合征1例并文献复习

目的探讨早发性肌张力障碍-帕金森综合征的临床表现和治疗方法。方法报道1例早发性肌张力障碍-帕金森综合征患者的临床资料,结合复习国内外文献对早发性肌张力障碍-帕金森综合征的临床表现及治疗方法进行回顾性分析。结果早发性肌张力障碍-帕金森综合征是一种肌张力障碍叠加综合征,在肌张力障碍的同时伴有帕金森病症状,丘脑底核-脑深部电刺激治疗能够部分缓解患者的症状。结论早发性肌张力障碍-帕金森综合征可选择丘脑底核-脑深部电刺激进行治疗。     

ATP1A3基因突变致快发病性肌张力障碍-帕金森综合征1例北大核心CSCD

快速发病性肌张力障碍-帕金森综合征临床罕见,发病率低。ATP1A3基因突变所致疾病构成了临床表型具有高度异质性的疾病谱系。本文报告1例ATP1A3基因新生突变致快速发病性肌张力障碍-帕金森综合征患者的临床资料。患者为19岁男性,快速发病,进展病程。表现为患者运动后快速出现肌张力增高、球部受累及帕金森样症状。基因检测提示患者ATP1A3基因20号外显子存在c.2806G>A(p.Asp936Asn)杂合突变,其父母均未携带该致病突变。予多巴丝肼片及康复锻炼,随访1年,患者总体症状有所改善。通过分析该病例特点,为临床诊治提供参考。     

多巴反应性肌张力障碍

目的探讨多巴反应性肌张力障碍的临床特点、诊断和治疗方法.方法回顾性分析10例多巴反应性肌张力障碍患者的临床表现、诊断方法和治疗效果.结果多巴反应性肌张力障碍发病年龄较早,多见于女孩,表现为肌张力障碍或合并帕金森综合征,呈昼间波动,应用左旋多巴治疗有明显疗效.结论对幼年起病的肌张力障碍或帕金森综合征患者,应首先使用左旋多巴治疗,以筛选出多巴反应性肌张力障碍,使患者能够保持正常生活质量.     

多巴反应性肌张力障碍

目的：探讨多巴反应性肌张力障碍的临床特点、诊断和治疗方法。方法：回顾性分析10例多巴反应性肌张力障碍患的临床表现、诊断方法和治疗效果。结果：多巴反应性肌张力障碍发病年龄较早,多见于女孩,表现为肌张力障碍或合并帕金森综合征,呈昼间波动,应用左旋多巴治疗有明显疗效。结论：对幼年起病的肌张力障碍或帕金森综合征患,应首先使用左旋多巴治疗,以筛选出多巴反应性肌张力障碍,使患能够保持正常生活质量。     

第六届亚太帕金森病及运动障碍大会会讯

<正>第六届亚太帕金森病及运动障碍大会于2019年4月12～14日在中国浙江省杭州市召开。文中就大会中有关运动障碍疾病的一些研究进展作介绍。Jamora(菲律宾)报告了1种发生在菲律宾的X-连锁肌张力障碍-帕金森综合征(X-link dystonia parkinsonism,XDP)。XDP于1969年首先报道,是一种成年人发病、进行性、运动障碍性疾病,见于菲律宾班乃(Panay)岛的男性。通常以局灶性肌张力障碍起病,逐渐演变成全身性肌张力障碍,常合并帕金森综合征。     

以精神症状起病的PLA2G6基因突变帕金森综合征1例

<正>磷脂酶A2第6型基因(phospholipase A2 type 6,PLA2G6)突变引起的疾病具有高度遗传与临床异质性,根据其临床表现归类为肌张力障碍—帕金森综合征(dystonia-parkinsonism,DP)、常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征和早发性帕金森病~([1])。DP患者多于青年期起病,临床主要表现为肌张力障碍,首发症状可为精神障碍、认知功能减退等,早期易误诊为精神分裂症,用抗精神病药后肌张力障碍可能被诱发或者加重,治疗主要是改善肌张力和控制精神症状,总体预后一般~([2])。现报告我院收治的1例以精神症状起病的帕金森综合征患者。     

肌张力障碍的分子生物学研究进展

肌张力障碍(dystonia)是具有很强遗传性且临床表现呈多样化的一组疾病。本文论述肌张力障碍遗传学的最新进展,着重强调临床,遗传学特征和分子生物学机制。详细的论述了原发性扭转痉挛(DYT1),局灶型肌张力障碍(DYT7),混合型肌张力障碍(DYT6和DYT13),多巴反应性肌张力障碍(DYT5),X-连锁的肌张力障碍-帕金森综合征(DYT3),肌阵挛性肌张力障碍(DYT-11)等主要临床表型遗传学特征和分子生物学机制。     

原发性肌张力障碍的分子遗传学进展

目前已明确原发性肌张力障碍(PTD)与14个遗传基因位点(DYT1~DYT14)有关。DYT1基因上3个碱基对 (GAG)的缺失引起早发性全身性肌张力障碍;鸟苷三磷酸环化水解酶1和酪氨酸羟化酶基因的突变引起多巴反应 性肌张力障碍(DRD、DYT5);ε-sarcoglycan基因突变和D2多巴胺受体基因的错义突变与肌阵挛-肌张力障碍 (MDS)有关;DYT3为菲律宾X-连锁隐性遗传性肌张力障碍帕金森综合征(XDP)的病因;DYT13-PTD为常染色体 显性遗传的局灶性肌张力障碍,DYT14则表现为DRD。     

多巴反应性肌张力障碍32例临床分析

目的 探讨多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia, DRD)的临床特点.方法 对32例DRD患者从发病年龄,临床症状与体征及其治疗等方面进行回顾性分析.结果 32例患者,男10例,女22例,发病年龄为2-37岁.未成年发病多以肌张力障碍为首发症状,成年期发病多以帕金森综合征起病.未成年发病患者表现日间症状波动性大且腱反射亢进的发生率较高,而成年期发病患者姿势性震颤发生率较高.未成年发病患者中有家族史者占50%,而在成年期起病患者有家族史者占75%.以性别分组后,男性多以肌张力障碍起病,女性这一表现并不明显.对32例患者进行小剂量左旋多巴治疗,有持续明显的疗效.结论 DRD患者具有临床表现多样化的特点,临床表现与年龄密切相关.小剂量左旋多巴对DRD患者具有显著而持久的疗效.     

肌张力障碍的临床研究

目的　观察肌张力障碍 (myodystonia)患者的临床表现。 方法　用回顾性方法对 2 92例肌张力障碍患者进行发病年龄与最先累及部位、是否发展到其他部位 ,及主要临床类型发病情况与性别的关系的相关性分析。结果　原发型肌张力障碍患者中较早发病者最先容易累及肢体 (5 1例 ,P <0 0 1) ;而成年起病的患者病变通常在头颈部 (14 1例 ,P <0 0 1)。痉挛性斜颈、眼睑痉挛在女性好发 ;书写痉挛和发作性肌张力障碍则男性多发。结论　肌张力障碍的临床表现呈多样化 ,各个类型的发病年龄、受累部位和男女患病率均有差异。     

表现为帕金森综合征的肌张力障碍临床研究(附1例利用二代测序方法筛查报告)

目的探讨表现为帕金森综合征(PKS)的肌张力障碍的临床特点。方法回顾性分析1例表现为PKS的肌张力障碍患者的临床资料。结果患者为青年女性,31岁起病,临床表现为右足跛行、震颤,不对称起病,应用左旋多巴短期有效,多巴胺转运体(DAT)PET双侧豆状核后部DAT分布明显减少,考虑不典型帕金森病,较长时间按PKS治疗。后利用二代测序法发现DYT6基因发生c.268-4TA(NM_018105)杂合突变,突变方式为剪切突变,并经一代测序验证。结论肌张力障碍患者有时临床表现类似PKS,尤其需要与青年型帕金森病合并局灶性肌张力障碍相鉴别。临床观察、基因检测是鉴别的重要方式。     

一个肌张力障碍-帕金森综合征的家系调查及致病基因研究

目的初步分析一个肌张力障碍-帕金森综合征家系的可能致病基因。方法对一个肌张力障碍-帕金森综合征的家系进行家系调查。在收集先证者相关血液生化指标、超声波、MRI影像学和PET核医学检查等临床资料基础上,对先证者及其家系三代共8人先后进行了目标基因以及全外显子基因测序加可疑位点Sanger测序验证。结果先证者临床表现为眼睑、口面、下肢肌张力异常,伴动作慢、肌张力高和震颤等典型肌张力障碍-帕金森综合征症状,多巴胺能药物不敏感及服药后罕见的阴道出血不良反应。血生化、铜蓝蛋白、肝脏超声及角膜裂隙灯照相、头颈及腰段脊髓MRI扫描均正常,头颅¹⁸F-dopa PET/MRI显像提示双侧豆状核多巴胺神经元受损。该家系三代共9人中出现症状2例(1例已死亡),基因检测显示先证者及另外3人携带父源的RYR1基因36号外显子c.5972C>T (p.T1911I)杂合突变;另有SETX基因外显子10的c.2439A>C (p.E813D)杂合突变;GCDH基因外显子10的c.1060G>A (p.G354S)杂合突变;ATP7B基因外显子18的c.3792G>C ...     

癫痫伴肌阵挛-失张力发作的临床及脑电图特征分析

目的探讨癫痫伴肌阵挛-失张力发作(epilepsy with myoclonic-atonic seizures,EMAS)的临床及视频脑电图特点,以提高对该病的认识。方法对2017年12月-2018年12月吉林大学白求恩第一医院小儿神经科收治的6例EMAS患儿临床及脑电特征进行回顾性分析。结果 6例EMAS患儿中,男5例,女1例;发病前智力运动发育正常,影像学正常。发病年龄2岁2个月～6岁,确诊时间2个月～1年6个月。6例患儿至少有肌阵挛、肌阵挛-失张力、失张力发作、不典型失神发作中两种发作形式。其中4例在上述发作前或后出现强直-阵挛发作,1例在病程晚期有强直发作。6例患儿中5例背景活动正常; 1例背景活动偏慢。6例患儿的脑电图在清醒期及睡眠期均出现广泛性2～4 Hz棘慢波、多棘慢波不规则或节律性发放,睡眠期放电有时类似高度失律,均无局灶性发作。所有患儿影像学检查均正常。6例患儿均给予正规抗癫痫药物治疗,其中2例治疗反应良好,4例治疗无效后给予甲基强的松龙治疗,其中3例有效缓解,1例虽然没有发作仍有大量放电。结论 EMAS好发于学龄前期儿童,癫痫发作类型主要包括肌阵挛、失张力或肌阵挛-失张力发作,但不典型失神等,脑电图主要为广泛性棘慢波、多棘慢波发放,治疗以抗癫痫药物和激素治疗为主,预后相对较好。     

早期帕金森综合征60例临床特征分析

目的探讨帕金森综合征的早期临床特点，减少误诊率。方法对60例帕金森氏综合征患者进行临床分析。结果误诊为脊柱、风湿、关节疾患居多。结论帕金森综合征早期发病以肌张力增高为主要表现，女性发病年龄轻，年老者以脑血管病后多见。     

早期帕金森综合征60例临床特征分析

目的 探讨帕金森综合征的早期临床特点,减少误诊率。方法 对60例帕金森氏综合征患者进行临床分析。结果 误诊为脊柱、风湿、关节疾患居多。结论 帕金森综合征早期发病以肌张力增高为主要表现,女性发病年龄轻,年老者以脑血 管病后多见。     

多巴反应性肌张力障碍的临床特点

目的研究多巴反应性肌张力障碍患者的临床特点。方法对16例家族性患者和10例散发性多巴反应性肌张力障碍患者进行病史采集、神经系统体格检查和CT或MRI检查,所得数据应用SPSS13.0软件进行统计分析。结果26例患者,男10例,女16例;发病年龄为4～48岁,平均(17.46±12.95)岁。(1)首发症状:儿童期(12例)和青春期(6例)发病患者多以肌张力障碍为首发症状,成年期(8例)发病者则以帕金森综合征或肌张力障碍发病。(2)症状波动性:儿童期组和青春期组患者症状均呈现日间波动性,成年期组仅4例症状具有日间波动性,3组相比差异具有显著性意义(χ2=10.227,P=0.006);而且症状波动性与年龄呈负相关(r=#0.715,P<0.01)。(3)姿势性震颤:3组患者姿势性震颤的发生率差异具有显著性意义(χ2=8.073,P=0.018),其中以儿童期发病者发生率最低(5/12),成年期发生率最高(8/8);姿势性震颤的发生与患者年龄呈正相关(r=0.483,P=0.012)。(4)腱反射:3组间腱反射亢进发生率差异无显著性意义(χ2=5.303,P=0.071),腱反射亢进发生率与年龄呈负相关(r=#0.356,P=0.044)。(5)药物反应:26例患者均对左旋多巴治疗有明显而持续的反应。结论多巴反应性肌张力障碍临床表现呈多样化,临床表现与年龄密切相关。左旋多巴对多巴反应性肌张力障碍患者可产生明显而持续的疗效。     

生物素-硫胺素反应性基底节病的临床特点(附2例报告)

目的 探讨生物素-硫胺素反应性基底节病(BTRBGD)的临床特点及预后,提高对BTRBGD的认识.方法 回顾性分析2例BTRBGD患儿的临床资料,总结其临床特征并进行文献复习.结果 本组2例患儿为同胞姐弟,例1起病早,有喂养困难、运动发育落后、肌张力障碍、痫性发作等表现,例2仅以头痛为主要表现.2例患儿头颅影像学均提示...     

发作性肌张力障碍38例临床分析

目的提高对发作性肌张力障碍临床特征的认识,以引起临床重视,减少误诊。方法对发作性肌张力障碍的类型、临床特征、电生理表现、治疗转归以及发病机制等进行总结、分析。结果发作性肌张力障碍临床可分三型,不同类型有不同的诱因;患者多为青少年男性,发作表现为舞蹈样手足徐动、躯体扭转及扮鬼脸等肌张力障碍,形式多样,发作时无意识丧失;发作期及发作间期脑电图均无特异性异常,其余多项辅助检查也无异常。结论发作性肌张力障碍是一种不同于癫癎的独立的疾病。     

重复经颅刺激治疗运动障碍病的参数与疗效

肌张力障碍是一种不自主、持续性肌肉收缩引起的扭曲、重复运动或姿势异常综合征,确切发病机制不明.目前临床主要根据发病年龄、部位和病因进行分类:根据发病年龄分为早发型(≤26岁)、晚发型(＞26岁);根据发病部位分为局灶性、节段性、偏身性和全身性;根据不同原因分为原发性肌张力障碍、肌张力障碍叠加综合征、遗传变性性肌张力障碍和继发性肌张力障碍[1];图雷特综合征(Tourette's syndrome,TS)是指一种以不随意的突发、快速、重复、非节律性、刻板的单一或多部位肌肉运动和发声为特点的复杂的慢性神经精神障碍.