伴有精神病性症状的晚发型钴胺素C缺陷病1例

晚发型钴胺素C(cobalamin C)缺陷病是一种遗传性有机酸代谢病, 临床表现具有异质性, 极易被误诊。本文报道1例青年女性患者, 以癫痫样发作为首次发病症状, 9年后出现多疑等精神病性症状, 16年后病情逐渐进展至缄默不语, 无法站立, 进食困难, 大小便失禁, 期间行脑电图、脑CT检查均未见明显异常, 但MRI示脑萎缩, 生化检查血同型半胱氨酸、尿甲基丙二酸-2异常升高。最终通过基因检测发现患者MMACHC基因存在两处致病突变, 被确诊为晚发型钴胺素C缺陷病。患者在诊疗期间经抗癫痫药和抗精神病药等治疗但病情控制不佳, 确诊后接受纠正代谢紊乱的治疗, 取得显著的临床改善。本文中回顾了患者的临床资料, 并结合文献进行讨论分析, 旨在增强精神科医生对该罕见病的认识, 以便早期发现、早期确诊和治疗。     

甲基丙二酸血症合并高同型半胱氨酸血症的临床特点(附1例报告)

目的 探讨甲基丙二酸血症(MMA)合并高同型半胱氨酸血症的临床特点.方法 回顾性分析1例MMA合并高同型半胱氨酸血症患者的临床资料,并进行复习文献.结果 患者女性,30岁,临床表现为双下肢麻木无力.尿甲基丙二酸、血丙酰基肉碱与乙酰基肉碱的比值(C3/C2)、血同型半胱氨酸均升高;基因检测发现MMACHC基因存在c.60...     

血浆同型半胱氨酸水平与Binswanger病的分析

目的探讨血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平与Binswanger病(BD)的关系。方法应用荧光极化免疫法测定50例BD患者和53例健康体检者(健康对照组)的血浆Hcy水平,采用相关统计学方法进行分析。结果 BD组患者血浆Hcy水平(19.84±7.26)μmol/L,显著高于健康对照组的(15.00±5.76)μmol/L(P<0.01)。结论高Hcy血症可能参与了BD的发病过程。     

表现为“脑炎”的甲基丙二酸血症合并肉碱增多症病例报告及文献回顾

目的探讨反复表现为"脑炎"的甲基丙二酸血症(MMA)合并肉碱增多症患者的临床特征。方法收集1例反复表现为"脑炎"的MMA合并肉碱增多症患者的临床表现、诊断及治疗过程,并复习相关文献进行分析。结果患者为中年女性,隐匿起病,表现为乏力、嗜睡,伴随认知功能下降。头颅增强MRI显示双侧额颞枕叶脑白质内见散在斑点状稍长T1稍长T2信号影。实验室检查:血常规异常、血浆同型半胱氨酸增高,尿有机酸分析显示尿MMA明显升高,血丙酰肉碱升高。诊断MMA合并肉碱增多症,可能为线粒体代谢遗传病。结论对于青年后起病,以反复"脑炎"为主要临床表现的患者,需要考虑MMA等遗传代谢病,应该完善有机酸、线粒体代谢与相关基因检测。     

以精神行为异常为首发表现的继发性甲基丙二酸血症合并高同型半胱氨酸血症1例报告

<正>甲基丙二酸血症(MMA)合并高同型半胱氨酸血症(HHcy)是一种有机酸代谢异常的疾病,其分为遗传性和非遗传性,遗传性为常染色体隐性遗传,非遗传性多为维生素B_(12)缺乏所致,两者的临床表现非常相似,复杂多样常常引起多个系统或器官的病变。现报告1例我科诊断的由于维生素B_(12)严重缺乏以精神行为异常为首发表现的继发性MMA     

甲基丙二酸血症所致精神障碍

1 临床资料 患者,女,10岁.自幼较同龄人智力差,反应迟钝.1岁多时因误服干燥剂行全麻手术,眼部灼伤史;病前性格内倾、胆小,4岁前偶有尿床;家族史无特殊. 2月前,家属发现其少语、少动,生活懒散,不爱与同学玩耍,抱怨同学对自己不友好,怀疑别人的一言一行是故意针对自己,间或自语,言语混乱,自述想法多,杂念多,有时会有些别人的想法出现在自己脑子里,感到无法控制,或感觉自己的想法已被他人知晓.     

以小脑损害为主要表现的成人甲基丙二酸血症合并高同型半胱氨酸血症一例

报告1例成年起病的甲基丙二酸血症合并高同型半胱氨酸血症患者的临床资料。患者为男性,24岁发病,以行走不稳、精神行为异常起病,进行性加重,神经系统体检发现明显的小脑性共济失调及锥体束征,头颅磁共振成像显示双侧小脑半球对称性长T2信号,血液总同型半胱氨酸、尿甲基丙二酸水平显著增高,基因检测发现MMACHC基因复合杂合突变c.482G>A及c.217C>T,确诊为钴胺素C缺乏症。经给予腺苷钴胺、甜菜碱、叶酸、左卡尼汀治疗后患者行走不稳略有所好转,血同型半胱氨酸水平也显著下降。     

钴胺代谢与钴胺C病

钴胺在体内以辅酶方式与四氢叶酸相互联系参与各种代谢作用 ,对神经系统生长、发育和维持细胞生存等起重要的作用。钴胺缺乏或钴胺参与的各种代谢障碍会影响核酸和蛋白质等的中间代谢 ,导致恶性贫血、神经系统损害、高同型半胱氨酸血症等。本文就钴胺C病 (CobalaminCdisease)作一介绍。     

以肾损伤合并周围神经病起病的甲基丙二酸血症

目的 研究肾损伤合并周围神经病起病的甲基丙二酸血症(MMA)的临床表现、诊断和预后.方法 收集1例肾损伤合并周围神经病起病的MMA患者的临床资料、实验室检查、影像学检查,并采用肾活检和尿液有机物分析技术,进行确诊.结果 患者为青年起病,急性进展,临床有肌无力,共济失调,肌电图显示多发神经损伤.头颅MRI显示有额叶散在慢...     

MTRR A66G、MS D919G、MTHFR C677T基因多态性与脑梗死的关系

目的 探讨MTRR A66G、MS D919G、MTHFR C677T基因多态性与脑梗死的关系。方法 选择136例脑梗死（CI）患者和70例对照，用PCR-RFLP方法分析其MTRR、MS和MTHFR基因型。结果 CI组和对照组的MTRR A66G多态性的分布差异无显著性意义（X^2=1.645，P=0．439）；CI组与对照组相比，MS D919G各基因型的频率差异无显著性意义（X^2=1．040，P=0．595）；两组的MTHFR C677T各基因型的频率差异也没有显著性意义（X^2=1．399，P=0．497）。结论 通过实验推测MTRR A66G、MS D919G、MTHFR C677T基因多态性不是CI的独立遗传危险因素。     

高同型半胱氨酸血症脑梗死患者的临床特点分析

<正>随着医学的发展,高同型半胱氨酸血症(hyperhomocystemia,Hhcy)成为影响心脑血管疾病的一个重要的独立危险因素已得到大家的公认。目前,Hhcy在心血管领域已成为研究的热点内容。本文对高同型半胱氨酸血症致脑梗死患者的临床特点进行分析,旨在为临床治疗和预防提供依据。现报道如下。1资料和方法1.1一般资料2010-01—2015-01我院诊治脑梗死患者84例,根据血浆同型半胱氨酸浓度分为观察组(高同型半胱氨     

甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症及双相障碍1例并文献复习

目的:探讨甲基丙二酸血症(MMA)伴同型半胱氨酸血症(Hcy)患者的神经精神症状、治疗及预后.方法:报告以精神症状为初发表现的晚发性MMA伴Hcy患者1例,并结合文献复习对该病例的年龄、性别、神经精神症状和体征、实验室检查、治疗及疗效等加以分析.结果:包括本文病例及文献报道共计15例MMA伴Hcy患者,其中男性6例、女性9例.该病以神经系统症状为主要表现,也可出现各种精神症状,有病例需历时数年才被明确诊断.国外均报道了用于诊断的细胞类型,国内均缺乏此类检测;MMA水平升高是具有确诊价值的实验室检查项目,可有(或)无Hcy升高,维生素B12水平多正常.羟钴胺、氰钴胺、甲钴胺和腺苷钴胺治疗均有效.结论:当精神疾病患者出现难以用疾病特点和治疗加以解释的神经系统症状和体征时,应考虑器质性疾病或躯体疾病的可能,如MMA伴(或)不伴Hcy.     

脑卒中并发高同型半胱氨酸血症临床观察

近年来国内外研究认为高同型半胱氨酸血症可能是导致脑卒中新的独立危险因素。正常时Hcy水平为5～15mmol/L,当Hcy含量高于16mmol/L时,提示有高同型半胱氨酸血症[1]。为掌握急性脑卒中患者并发高同型半胱氨酸血症的临床特点,收集2007-12-2010-04在我科住院治疗     

11例晚发型甲基丙二酸血症的临床分析

<正>甲基丙二酸血症(methylmalonic aciduria,MMA)是常染色体隐性遗传代谢病,常见于新生儿或婴幼儿,青少年及成人少见,因其临床表现及相关辅助检查缺乏特异性,极易被误诊为病毒性脑炎、线粒体脑肌病、脊髓亚急性联合变性等。本病如及时诊治,预后较好。本文拟对首都医科大学宣武医院2014年8月-2018年2月确诊的11例晚发型MMA患者的临床及相关检查特点进行分析总结,以便对此病能够深刻认识,提高临床诊断水平,减少误诊。1资料与方法1. 1一般资料选取2014年8月-2018年2月在北     

血浆同型半胱氨酸的水平与帕金森病之间的关系

目的 观察血浆同型半胱氨酸的水平与帕金森病之间的关系。方法 检测正常老年人、脑梗死及帕金森病患者的血浆同型半胱氨酸和血脂水平。结果 脑梗死组和帕金森病组的患者血浆同型半胱氨酸的水平明显高于正常老年组（P〈0．01），脑梗死组血浆同型半胱氨酸的水平高于帕金森病组，但无显著性差异（P〉0．05）。帕金森组甘油三脂和低密度脂蛋白检测显著高于正常老年组，但低于脑梗死组。结论 高同型半胱氨酸血症可能是帕金森病的危险因素。     

脑梗死、TIA与高同型半胱氨酸血症的关系分析

目的观察高同型半胱氨酸血症与脑梗死度TIA之间的关系。方法应用高压液相色谱法（HPLC）对脑梗死、VIA和对照组中的健康体检者进行血浆同型半胱氨酸测定。结果脑梗死组病人的血浆同型半胱氨酸水平明显高于对照组（P〈0．01），而TIA组病人的血浆同型半胱氨酸水平高于对照组但无显著性差异（P〉0．05）。结论离同型半胱氨酸血症主要损伤中等及大血管而不是小血管。     

高同型半胱氨酸血症与脑血管病的研究进展

1969年，McCuuy首次报道1例少见的遗传型同型半胱氨酸血症的病例，意外地发现同型半胱氨酸（homocysteine，Hcy）与动脉粥样性疾病具有相关性。随着近年来Hcy和脑血管病关系的不断深入研究，Hcy在动脉粥样硬化发展中的重要性已经引起重视。目前认为Hcy是粥样硬化及冠心病、脑血管病的独立危险因素之一。现将近年来有关研究进展综述如下。     

晚发型甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症临床及分子遗传学特点研究

目的分析1例晚发型甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症家系的临床及分子遗传学特点并对相关文献进行复习。方法采用Sanger测序对收集的1例以精神症状为首发症状的该病家系进行MMACHC基因突变的检测并总结分析相关文献。结果测序发现先证者MMACHC基因2号外显子的1个新错义突变(c.160AC)和4号外显子的一个已知错义突变(c.482GA)。通过文献复习提示,在该病中临床症状以认知障碍和精神行为异常最常见,MMACHC基因突变以c.609GA和c.271dup A最常见。结论 MMACHC基因的c.160AC和c.482GA复合杂合突变是本例患者的病因,MMACHC基因在该病具有致病作用;该疾病属于罕见疾病,临床异质性很高,临床上容易漏诊误诊,当出现不明原因的精神行为异常时宜考虑该诊断。     

高同型半胱氨酸与缺血性卒中相关性的研究进展

当前,缺血性卒中的发病率在中国以每年8.7％的速度增长[1],且卒中二级预防能降低卒中再发风险接近90％[2],卒中的一级、二级预防成为当前国内外研究的热点.自从1969年McCully[3]首次提出高同型半胱氨酸血症与动脉粥样硬化及血栓形成有关联的假说后,血浆中同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)水平与心脑血管疾病的关系一直成为国内外学者的研究焦点.然而,近年来大量通过降低Hcy水平来预防心脑血管疾病的干预治疗均未得到一致的阳性结果.因此,Hcy在心脑血管疾病一级、二级预防中的地位开始受到质疑:到底Hcy与心脑血管疾病的关系是不是因果关系?如果是,为什么使用叶酸等降低Hcy水平的治疗并没有减少心脑血管疾病的风险?今后我们关于Hcy的研究方向重点是什么?本文主要就Hcy与缺血性卒中的这些相关问题展开综述,以便能更好的探讨二者之间的关联.     

双下肢无力行走不稳

病历摘要患者男性,16岁。主因双侧下肢无力、行走不稳2月余,于2012年2月24日入院。患者自2011年12月以来无明显诱因出现右踝酸痛,1周后疼痛症状消失,出现走路不稳,家人发现其行走姿势异常,但无跌倒现象;之后逐渐出现双侧下肢无力,平路行走或下楼梯尚可,上楼梯困难,休息后无