广西壮族自治区西部地区β-地中海贫血基因检测结果分析

目的了解广西壮族自治区(简称广西)西部地区β-地中海贫血(简称地贫)的阳性检出率和主要基因型。方法选择2013年1月至2019年12月在右江民族医学院附属医院进行地贫基因检测的26 189例受检者作为研究对象, 回顾性分析其外周血样本地贫基因检测结果, 通过跨越断裂点PCR(Gap-PCR)法和DNA芯片反向点杂交(RDB)技术检测我国常见的7种α-地贫和17种β-地贫基因型, 对常规基因型未检出的疑似β-地贫患者进行缺失型基因检测(Gap-PCR法), 对疑似罕见β-地贫患者进行基因高通量测序(Sanger法)。结果 26 189例受检者中, 确诊β-地贫4 495例, 阳性检出率为17.16%。共检出20种6 177个β-地贫等位基因, 主要为CD17(2 712个, 43.90%)和CD41-42(2 240个, 36.26%), 并见7种罕见等位基因:Gγ+(Aγδβ)0、SEA-HPFH、Hb New York、Hb G-Taipei、Hb Hezhou、Hb G-Coushatta及IVS-Ⅱ-81。4 495例β-地贫患者中, 杂合子3 903例(86.83%), 双重杂...     

MCV下降孕妇地中海贫血基因检测结果分析

目的:了解平均红细胞体积(MCV)下降孕妇的地中海贫血基因携带情况,指导双方均携带同类型地贫基因的夫妇进行产前诊断,降低中间型和重型地贫胎儿出生率。方法:选择73对孕妇MCV<79 fl的夫妇一起进行国内常见3种缺失型α地贫基因、5种非缺失型α地贫基因和17种β地贫基因分析。结果:55例孕妇携带地贫基因,包括2例HbH病、27例α地贫1、10例α地贫2、15例β地贫杂合子(含1例血红蛋白E、1例β地贫杂合子复合α地贫1);18例丈夫携带地贫基因,包括6例α地贫1、7例α地贫2、5例β地贫杂合子(含1例血红蛋白E);10对夫妇双方均携带地贫基因,其中7对携带同类型地贫基因,2对均为α地贫2可不进行产前诊断,其余5对需进行产前诊断。结论:MCV下降孕妇地贫基因携带率极高,双方均携带同类型地贫基因的夫妇应进行产前诊断,从而降低中间型和重型地贫胎儿出生率。     

梧州地区β地中海贫血基因突变类型分析

目的了解梧州地区β地中海贫血携带者的基因突变类型及基因型分布,对夫妇双方为地贫携带者给予婚育指导,减少出生缺陷。方法对体检者进行血液学表型分析,疑似β地贫患者的应用PCR结合膜反向点杂交(RDB)技术进行基因分析。结果 1973例β地贫初筛阳性者经基因确诊检出β地贫681例,阳性率为34.5%,共检出10种突变基因类型,其中最常见的CD41-42、-28、CD17、IVS-Ⅱ-654、CD71-725种基因型占92.05%。结论梧州地区为β地贫的高发区,做好人群中地贫携带者的筛查、基因诊断、遗传咨询和产前诊断是很有必要的,这对于优生优育、有效预防重型地中海贫血胎儿的出生具有重大的意义。     

佛山市南海区育龄人群地中海贫血分子流行病学调查

目的:调查广东省佛山市南海区育龄人群中α-和β-地中海贫血(地贫)的基因携带率、基因突变类型及其分布特征。方法:于2009年1月1日～2010年4月30日,在南海区计划生育服务站,连续采集参加孕前优生健康检查的11642例新婚待孕夫妇的外周静脉血。以平均红细胞体积(MCV)<80fl为地贫筛查血液学阳性指征。对筛查出的1399例阳性样品进一步进行α珠蛋白基因和β珠蛋白基因型分析。结果:育龄人群中地贫基因总携带率为9.91%,其中α-地贫基因携带率为6.45%,β-地贫基因携带率为3.46%,α-和β-地贫基因双重杂合子检出率为0.33%;检出3种缺失型α-地贫基因的构成比依次为77.60%(-SEA)、15.02%(-α3.7)、7.38%(-α4.2);检出β-地贫基因突变类型11种,基因频率排在前5位的依次为CD41-42(-TTCT,38.21%)、IVS-Ⅱ-654(C→T,22.83%)、-28(A→G,10.17%)、CD17(A→T,4.71%)、CD43(G→T,4.71%),占突变基因的91.07%。结论:本研究描述了佛山市南海区育龄人群常见的α-和β-地贫的发生率和较为详细的基因突变谱,为在本地区人群地贫防治提供依据。     

7182例育龄人群地中海贫血基因检测结果分析

目的 分析崇左市育龄人群地中海贫血基因检测结果,为地中海贫血防控提供资料。方法 对2019年1月—2022年8月在崇左市人民医院就诊的疑似地中海贫血的7 182例育龄人群,采用PCR方法结合反向斑点杂交技术进行中国人常见6种α地中海贫血和17种地中海贫血基因检测。结果 7 182例疑似育龄人群中检出地中海贫血4 166例,检出率为58.01%;其中α地中海贫血2 772例,检出率为38.60%,包括静止型875例(31.56%)、轻型1 723例(62.16%)和中间型174例(6.28%),其主要基因型为--^SEA/αα(50.00%),另检出--^Thai/αα 5例(0.18%)。β地中海贫血1 057例,检出率为14.72%,包括杂合子1 049例(99.24%)、纯合子2例(0.19%)和双重杂合子6例(0.57%),以β^41-42/β^N(37.66%)和β¹⁷/β^N(25.36%)为主。α复合β地中海贫血337例,检出率为4.69%,其中检出-α...     

成都地区入托体检儿童地中海贫血基因检测结果分析

目的 分析成都市入托体检儿童地中海贫血(简称地贫)基因携带率及基因类型,为制定该地区的地贫预防措施提供依据。方法 回顾性分析2017年1月-2018年6月在成都市妇女儿童中心进行入托体检的8 327例儿童血常规及地中海贫血基因检测结果。结果 8 327例儿童血样中共检出小细胞低色素贫血423例(5.07%);基因检测确诊为地贫患者共有158例(1.90%),其中α -地贫64例(40.51%),以--^SEA/αα检出率最高(29.75%);β-地贫94例(59.49%),以CD41/42(-TCTT)检出率最高(34.18%)。结论 成都市地贫的防控主要以预防巴氏水肿胎和重型β-地贫患儿的出生为主并采取相应措施降低其携带率。     

广西崇左市中学生地中海贫血流行病学调查及基因突变类型分析

目的 对广西崇左市中学生进行地中海贫血(地贫)流行病学调查,了解地贫基因携带率和地贫基因突变类型.方法 2008年6月10-20口在崇左市所辖7个区县(市)中抽签分别确定一所中学,在志愿参加调查的学生中按当地人口0.5‰比例确定调查人数,检测12～16岁学生1097名(男515名,女582名),其中壮族968名(男438名,女530名),汉族128名(男76名,女52名),瑶族1名(男性).以Cell Dyn 1700全自动血细胞分析仪进行血细胞分析,以血红蛋白自动分析仪--VARIANT进行血红蛋白F和血红蛋白A2(HbA2)定量检测.HbA2≥4%为β地贫另进行α和β地贫基因分析,HbA2≤4%但平均红细胞体积(MCV)≤80 fl的标本进行a地贫基因分析.结果 1097名学生中地贫总检出率为25.62%.其中检出α地贫218例(19.87%),β地贫50例(4.56%),α地贫复合β地贫13例(1.19%).男生检出地贫133例(25.83%),女生检出地贫148例(25.43%),男女生间检出率差异无统计学意义(P>0.05).968名壮族学生检出地贫255例(26.34%),128名汉族学生检出地贫25例(19.52%),壮族学生检出率高于汉族学生,差异有统计学意义(P<0.01).检出3种缺失型α地贫基因(-α3.7/,-α<4.2/和--SEA/)和3种非缺失型α地贫基因(ααCS/、ααWS/和ααQS/),其中ααWS/检出率较高.β地贫基因突变类型以CD41-42最为常见.地贫MCV低于健康对照,差异有统计学意义(P<0.01).在MCV为79～80fl的样本中检出α地贫,如果以MCV<79 fl为地贫表型阳性的指标,则有32例漏诊,漏诊率达2.97%.结论 广西崇左市中学生地贫基因携带率高,壮族学生检出率高于汉族学生;ααWS/检出率较高,β地贫基因突变类型以CD41-42最为常见.     

海南省琼中县3392名中学生地中海贫血血细胞参数与基因检测结果分析

目的研究海南省琼中黎族苗族自治县地中海贫血血细胞参数及基因检测结果,为有效预防和监控该地区地中海贫血提供依据。 方法采集海南省琼中县3392名中学生外周血进行血常规、血红蛋白电泳和脆性试验筛查,阳性样本行基因检测,对基因类型、突变频率及血细胞参数等情况进行分析。 结果3392名受检者中,初筛阳性1439例,经基因检测确认阳性1049例,其中单纯α地贫784例(74.7%);单纯β地贫143例(13.6%);α、β复合型地贫为122例(11.6%)。α地贫以αα/-α^3.7(33.4%)、αα/-α^4.2(31.3%)为主,β地贫中β^CD41-42/β^N(76.2%)突变最常见;除HbA和女性血红蛋白外,其它各血细胞参数在健康组、α地贫、β地贫3组间均存在统计学差异(P<0.05);血常规、血红蛋白成分分析联合初筛效果最佳。 结论琼中县α、β地贫携带率及基因型分布符合海南地区的基本特点,各类地贫血细胞参数与基因相关性、最适初筛方案均可为该地区的地贫防控工作提供依据。     

广东省佛山市育龄人群β地中海贫血的分子流行病学调查

目的:调查佛山市育龄人群中β地中海贫血(简称β-地贫)的基因携带率、基因突变类型及其分布特征。方法:采集佛山市南海区35 980例新婚者外周静脉血。以平均红细胞体积(MCV)<80f1为血液学表型初筛阳性指标。对其中3 003例表型阳性和1 749例表型阴性样品进一步行18种中国人常见及少见β-地贫基因型分析,并对所有确诊样品进行常见3种缺失型α-地贫基因分析。结果:育龄人群中β-地贫基因携带率为3.73%;共检出β-地贫基因突变类型11种,基因频率排在前5位的突变依次为CD41-42(-TTCT)(40.06%)、IVS-Ⅱ-654(C→T)(21.68%)、-28(A→G)(13.46%)、CD17(A→T)(10.54%)、βE(GAG→AAG)(4.56%),占突变基因的90.3%;β-地贫复合α-地贫双重杂合子的检出率为10.20%。结论:本研究调查的佛山市育龄人群中β-地贫的分子流行病学资料,为开展优生工作和制定该地区基于人群筛查的地贫预防计划提供基础资料。     

佛山市南海区社区居民健康检查结果分析

目的 为创建佛山市南海区健康村工作,了解社区常住居民健康状况,完善家庭及个人档案,使社区慢性病管理工作更有针对性和有效性.方法 对辖区内11个居委会的常住居民进行健康检查,检查项目有身高、体重、空腹血糖、血压等.结果 53 615名居民健康检查中发现各项目均正常者33 407人,占62.31％;在成年人中,超重或肥胖者占30.52％,高血压者占25.05％,糖尿病者占3.33％,正常高值血压者5.28％,空腹血糖受损占4.39％;其中超重或肥胖、高血压的检出率最高.结论 南海区社区居民健康不容乐观,应加强社区干预、健康指导来提高居民的防病知识,改变不良的生活方式,形成健康的生活理念,预防和控制慢性非传染疾病的发生、发展.     

佛山市南海区常见传染病季节分布特征分析

目的 了解南海区常见传染病发病的季节分布特征,为监测和预防控制提供科学依据.方法 采用集中度及圆形分布法对南海区2006～2010年常见传染病进行分析.结果 南海区常见传染病中其他感染性腹泻有明显的季节性,发病高峰为9月中旬至次年1月下旬;麻疹、痢疾、伤寒和流行性腮腺炎有一定的季节性,发病高峰分别为5月上旬至9月下旬、5月中旬～11月上旬、5月上旬～10月下旬以及5月上旬～10月下旬;其余传染病季节性均较差.结论 应针对不同传染病的季节性分布特征采取不同的措施,预防和控制传染病的发生.     

佛山市南海区外来儿童计划免疫管理方法初探

南海是广东省佛山市的一个区,地处珠江三角洲腹地,与广州市一江相隔,是广东省经济发达地区,有"广佛经济走廊"之称.南海区于1986年9月全面实施计划免疫-冷链管理,1989年9月通过计划免疫第二个85%(以县为单位)的审评验收,1996年通过计划免疫第三个85%(以镇为单位)的审评验收.1997年实施计划免疫信息化(电脑)管理,使计划免疫管理工作上一新台阶.1989-2004年16年来计划免疫四苗接种率保持在93.33%～99.88%高水平,相应传染病10年来无脊髓灰质炎、百日咳、白喉病例,麻疹发病率在0.1/10万～4.13/10万之间.经济发达、外来人口多是本地区的特点之一,近年来外来人口的大量涌入促进了当地经济的发展,同时也给卫生管理部门带来了新问题,如外来儿童计划免疫管理难就是其中问题之一.     

佛山市南海区诺如病毒引起急性胃肠炎暴发的流行病学研究

目的 了解佛山市南海区暴发的急性胃肠炎中诺如病毒感染的流行特征.方法 对南海区 2006-2007 年暴发的2起急性病毒性胃肠炎疫情进行流行病学调查和分子流行病学研究,将收集到的患者的粪便、肛拭子标本,采用针对诺如病毒的特异性引物和逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)技术进行检测,再经过分析核酸序列分析病毒的基因型.结果 两起暴发流行的急性胃肠炎均由GⅡ.4亚型的诺如病毒引起.结论 诺如病毒是引起南海区秋冬季急性胃肠炎暴发流行的主要病原体,且引起暴发的流行病毒株属于GⅡ.4型.     

佛山市南海区儿童医疗服务资源需求预测

目的：分析和预测广东省佛山市南海区儿科服务资源需求,为医疗机构制定资源配置规划提供依据。方法按照时间序列分析方法建立预测模型,预测南海区2014—2020年各年度的活产数,根据活产数累加值预测2016年和2020年南海区0~14岁儿童数。参考儿科资源配置标准预测南海区2016年和2020年儿童医疗服务资源需求量。结果预测估计南海区2016年0~14岁儿童数约为43.67万人,需要儿科床位约1310张,需要在2013年基础上至少增加儿科专科医生122人。至2020年南海区0~14岁儿童预估值为52.75万人,需要儿科床位约1583张,需要在2013年基础上至少增加儿科专科医生187人。结论南海区在未来几年中,儿童医疗服务资源需求仍将迅速增加。应合理规划和配置儿童医疗服务资源,满足目标人群的需求。     

广东省佛山市南海农村健康促进工作模式探讨

2008年,广东省佛山市南海区在实现了“村村卫生村”的目标后提出了“建设健康村工程”,以农村健康促进为抓手,通过开展构建健康管理网络、营造健康生活环境、保障公共卫生安全、健全卫生服务体系、完善健康保障体系、实施健康促进行动和普及健康锻炼活动等7项主要工作,用5年时间基本实现“村村健康村”目标,使村庄生态环境、社会环境和村民文明素质显著提高,健康公平性显著改进,主要健康指标达到全国先进水平。     

佛山市南海区汉族女性MTHFR、MTRR基因型和等位基因频率分布及与其他地区汉族女性的比较

目的研究叶酸代谢障碍遗传风险分布地域性特征与佛山市南海区汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因的多态性频率特征,以指导育龄妇女增补叶酸及出生缺陷一级预防。方法随机选取2014年9月-2015年7月佛山市南海区503位汉族女性,检测其MTHFR C677T、A1298C及MTRR A66G基因位点多态性,分析该地区基因的多态性分布特征。结果佛山市汉族女性MTHFR 677TT基因型频率(7.6%)低于淄博(43.6%)、尚志(30.1%)、乌鲁木齐(26.1%)、延边(28.3%)、廊坊(33.9%)、银川(23.0%)、济源(37.4%)、镇江(21.8%)、荆州(14.3%)、眉山(17.7%)、九江(13.0%)、湘潭(12.6%)、昆明(14.1%),差异均有统计学意义(P0.01);等位基因频率(25.5%)高于南宁(24.1%)和琼海(22.1%),差异有统计学意义(P0.05);MTHFR 1298CC基因型频率(6.6%)高于淄博(1.4%)、尚志(2.0%)、延边(3.8%)、廊坊(4.9%)、银川(3.4%)、济源(2.0%)、镇江(3.5%)、荆州(3.2%)、眉山(3.5%)、九江(3.7%)、昆明(2.7%),差异有统计学意义(P0.05);等位基因频率(24.5%)最高(P0.05);MTRR 66GG基因型频率(5.8%)低于琼海(9.3%),差异有统计学意义(P0.01),等位基因频率(26.2%)低于琼海(30.9%),差异有统计学意义(P0.01)。结论佛山市南海区汉族女性MTHFR及MTRR基因的多态性频率分布具有地区特异性。对于基因突变导致叶酸代谢有障碍的孕期妇女需要通过增加叶酸补服的剂量和时间预防神经管畸形患儿的出生。     

佛山市南海区农村小学生龋齿患病情况调查

目的 了解佛山市南海区小学生龋齿患病情况,为龋齿防治工作提供参考.方法 采取分层整群抽样方法 ,抽取佛山市4个镇的中心小学全体7,9,12岁小学生,从2004年起,按照<全国学生体质健康状况调查研究实施方案>要求,对学生进行口腔普查.结果 2004-2008年南海区小学生恒牙龋患率从16.11%下降到13.65%,乳牙龋患率从51.82%下降到46.38%,特别是东部的大沥镇小学生,9岁年龄组龋患率下降显著.恒牙充填率从2004年的23.36%上升到2008年的31.37%,特别是九江镇上升显著.乳龋充填率变化差异无统计学意义.结论 佛山南海区小学生龋患率显著下降,12岁儿童恒牙充填率高于全省平均水平.     

2010年佛山市禅城区幼儿园的消毒状况监测结果

目的了解佛山市禅城区幼儿园消毒状况。方法利用细菌培养及分离技术,监测分析幼儿园消毒情况。结果室内环境空气合格率为98.91%,玩具合格率为98.70%,物体表面合格率为96.08%,幼教、保育员和幼儿手合格率为60.91%,4项检测合格率比较,差异有统计学意义(χ2=385.68,P<0.01)。结论幼教、保育员和幼儿手合格率偏低,提示保教人员消毒知识欠缺,幼儿园应高度重视消毒工作,加强消毒工作管理。