5-羟色胺转运体基因与中国男性吸烟行为的关联研究

目的:探讨5-羟色胺转运体基因启动子区多态性(5-HTTLPR)与中国成年男性吸烟行为之间的关系。方法:采用吸烟行为相关因素问卷、艾森克人格问卷(EPQ)及尼古丁依赖评定问卷(FTND)评定中国成年男性不吸烟者及吸烟者共1012例,收集血标本采用聚合酶链反应技术检测5-HTTLPR的多态性,使用SPSS 13.0统计软件及UNPHASE遗传分析软件进行统计分析。结果:未发现5-HTTLPR位点与吸烟行为的不同阶段包括吸烟启动(P=0.922)、吸烟维持(P=0.309)和尼古丁依赖(P=0.701)存在关联。进一步分层分析发现:携带S等位基因(SS+SL)的吸烟者中神经质人格特质与FTND总分正相关(r=0.118,P=0.004),与吸烟严重指数(HSI)正相关(r=0.102,P=0.013),与平均每天的吸烟量正相关(r=0.108,P=0.008),与第一次吸烟的年龄负相关(r=-0.117,P=0.004)。结论:5-HTT基因可能通过调节神经质人格特质与吸烟行为之间的关系而间接影响吸烟行为。     

冠心病伴抑郁与5-羟色胺转运体基因多态性的关系

目的：探讨5-羟色胺转运体基因多态性对冠心病伴抑郁的影响。方法：选择冠心病伴抑郁患者70例，以冠心病不伴抑郁患者70例作对照。采用聚合酶链反应技术检测受试对象5-羟色胺转运体基因上游调控区多态性位点（5-HTTLPR）与内含子2区（VNRT）2种基因多态性的分布频率。均经社会支持评定量表与应对方式问卷进行心理评定。结果：抑郁组5-HTFLPR的SS基因型及S等位基因频率显著高于对照组（均P〈0．01），VNRT基因型及等位基因频率分布2组差别无统计学意义（均P〉0．05）。SS基因型冠心病患者社会支持总分和积极应对分显著低于L5型及LL型（均P〈0．01）：消极应对分显著高于15型及LL型（均P〈0．01）。多元Logistic回归分析结果显示5-HTTLPR基因SS型与冠心病伴抑郁独立相关。结论：5-HTTLPR的SS基因型可能是冠心病患者伴发抑郁的易感基因之一。     

精神分裂症患者攻击行为与5-HTTLPR多态性的关联研究

目的 探讨精神分裂症患者的攻击行为与5-HTTLPR多态性的相关性.方法 采用〈修订版外显攻击行为量表〉（MOAS）对符合美国〈精神障碍统计与诊断手册第4版〉（DSM-Ⅳ）的精神分裂症患者进行评定,99例MOAS加权总分≥4分者为有攻击行为组（攻击组）,96例MOAS加权总分0分者为无攻击行为组（非攻击组）.应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测受试者的5-HTTLPR多态性.结果 攻击组的基因型分别为SS 38例、SL 44例、LL17例,等位基因频率分布分别为S 120例、L 78例;非攻击组间的基因型分别为SS40例、SL 39例、LL 17例,等位基因频率分布分别为S 119例、L73例,两组比较差异无显著性（P＞0.05）.按性别分层后分析,两组间的基因型和基因频率分布差异亦无显著性（P＞0.05）.结论 未见5-HTTLPR多态性与精神分裂症患者的攻击行为存在关联.     

复发性口腔溃疡5-羟色胺转运体启动子基因多态性研究

目的:探讨5-羟色胺转运体启动子区域(5-HTTLPR)基因多态性和复发性口腔溃疡之间是否存在关联性。方法:运用聚合酶链反应技术(PCR)检测分析了87例复发性口腔溃疡患者和96例健康人群的5-HTTLPR基因多态性。结果:两组5-HTTLPR基因型Short/Short(S/S)差异有显著性(χ2=6.423,P=0.044),提示S/S基因型携带者比L/L和S/L基因型的携带者患RAV的相对风险显著增高。结论:5-羟色胺转运蛋白启动子区的S/S纯合子基因型可能是RALL的易感基因之一。     

载脂蛋白M的基因多态性与冠心病的相关性

目的 探讨载脂蛋白M(ApoM)的基因多态性与冠心病的相关性.方法 以聚合酶链反应-限制性内切酶片段多态性分析(PCR-RFLP)方法 检测冠心病组(118例)和对照组(非冠心病患者225例)ApoM的基因多态性,以酶法测定血浆中脂质.结果 与对照组相比,冠心病组ApoM基因-778位点等位基因C的频率增高(P＜0.01).多参数回归分析提示,基因型CC CT的优势比(OR)为1.9(95% CI=1.1～2.9, P＜0.01),等位基因C的OR为1.9(95% CI=1.3～3.2, P＜0.01).基因型CC CT的研究人群中血清总胆固醇的水平明显高于TT基因型的人群.结论 ApoM基因-778位点等位基因C是冠心病的危险因子,而且C等位基因与血清胆固醇相关.     

抵抗素及其启动子-420C/G多态性与肥胖、肥胖伴2型糖尿病的相关性

目的探讨抵抗素水平及其基因多态性位点-420C/G与肥胖、肥胖伴2型糖尿病的相关性。方法选择60例正常对照者、67例单纯肥胖患者、63例肥胖伴2型糖尿病患者,测量身高(H)、体重(W),计算体重指数,测定空腹血糖(FPG)、空腹胰岛素(FINS)、抵抗素和总胆固醇(CHO)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、载脂蛋白A(ApoA)、载脂蛋白B(ApoB),计算胰岛素抵抗指数(HOMA-IR),检测抵抗素基因-420C/G位点多态性,并对血清抵抗素水平、抵抗素基因-420C/G多态性与肥胖、肥胖伴2型糖尿病的相关性进行分析。结果 1)单纯肥胖组与肥胖伴2型糖尿病组抵抗素和FINS均高于正常对照组(P值均<0.05);单纯肥胖组与肥胖伴2型糖尿病组的抵抗素和FINS比较,差异均无统计学意义(P>0.05);HOMA-IR 3组间两两比较,差异均有统计学意义(P值均<0.05)。2)抵抗素基因-420C/G位点G等位基因频率3组间两两比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论单纯肥胖者及肥胖伴2型糖尿病者血清抵抗素水平显著升高,与HOMA-IR呈正相关,抵抗素可能参与胰岛素抵抗的发生,但与胰岛素抵抗的发展及与肥胖至2型糖尿病的发病过程的关系尚待证实。抵抗素-420C/G位点G等位基因频率与胰岛素抵抗的发生无显著相关。     

瘦素受体基因多态性与原发性高血压及血脂的关系

目的:探讨瘦素受体(LEPR)基因多态性与血脂水平及原发性高血压(EH)的关系。方法:对170例原发性高血压患者(EH组)与77例正常体检者(对照组)进行研究,采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)分析LEPR基因中第4外显子A109G和第6外显子A223G基因型和等位基因频率的分布。自动生化分析仪检测血浆多项血脂水平。结果:EH组与对照组比较,LEPRA109G基因型与等位基因频率分布差异有统计学意义(χ2分别为5.258和3.997,均P<0.05);LEPRA223G基因型与等位基因频率分布差异亦有统计学意义(χ2分别为5.454和5.146,均P<0.05)。LEPR109位和LEPR223位AG基因型携带者与GG基因型携带者相比,血浆总胆固醇、三酰甘油水平差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论:LEPR基因第4外显子109位及第6外显子223位的基因变异与原发性高血压的发生存在一定关系。LEPR基因109位及223位不同基因型携带者血脂水平没有明显差异。     

孕期焦虑情绪与5-HTTLPR多态性及产后抑郁症探讨

目的对中国汉族人群中孕期焦虑情绪与5-HTTLPR多态性及产后抑郁症关系的探讨。方法应用聚合酶链式反应(PCR)扩增技术和限制性片段长度多态性(RFLP)对在妊娠36~38周施测抑郁情绪测定量表(HAD)的145例正常孕期情绪人群(对照组)和155例孕期焦虑情绪患者(试验组)中观察5-HTTLPR多态性的分布,并探讨了他们与产后抑郁症之间的关系。结果在受试人群5-HTTLPR在两组中的分布差异均有显著性,产后抑郁症组的5-HTTLPR的SS基因型及S等位基因频率均高于对照组(P<0.05),孕期有焦虑情绪的产妇较无焦虑情绪的产妇产后抑郁症的发病率高(P<0.05)。结论中国广州地区汉族人群中5-HTTLPR多态性与产后抑郁症分布存在差异,5-HTTLPR中的S等位基因可能是产后抑郁症的易感基因,产妇产后抑郁症的发生可能与其孕期的焦虑情绪有关。     

基因多态性背景下糖尿病肾病同型半胱氨酸水平研究

目的探讨载脂蛋白A5基因（APOA5）-1131T/C基因多态性与糖尿病肾病患者同型半胱氨酸（Hcy）水平的相关性。方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析（PCR-RFLP）技术检测40例健康人及45例糖尿病肾病患者APOA5-1131T/C基因型,并统计等位基因频率分布情况;用Olympus2700型全自动生化分析仪检测同型半胱氨酸水平。结果糖尿病肾病组APOA5-1131T/C基因频率、等位基因频率与对照组差异无统计学意义（P〉0.05）。糖尿病肾病组C等位基因携带者同型半胱氨酸水平显著高于非C等位基因携带者（P〈0.05）。结论 APOA5-1131T/C基因多态性影响糖尿病肾病患者同型半胱氨酸水平,C等位基因与糖尿病肾病同型半胱氨酸水平增高有密切关系。     

绝经女性与同龄组男性血脂异常状况的分析

目的：通过观察健康绝经女性与男性对照组（年龄45～60岁）血清三酰甘油和胆固醇水平,了解两者之间血脂异常状况。方法：对本院健康体检绝经女性和男性对照组（年龄45～60岁）血清三酰甘油和胆固醇的检验结果进行统计学分析。结果：绝经女性血清三酰甘油的异常比例与男性对照组（年龄45～60岁）比较,差异无统计学意义（P〉0.05）,胆固醇的异常比例与男性对照组（年龄45～60岁）比较,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论：绝经女性血清三酰甘油的异常比例与男性对照组（年龄45～60岁）相当,而胆固醇的异常比例高于男性对照组（年龄45～60岁）。     

糖尿病肾病患者APOA5-1131T/C基因多态性与同型半胱氨酸水平探讨

目的探讨载脂蛋白A5基因(APOA5)-1131T/C基因多态性与糖尿病肾病患者同型半胱氨酸(Hcy)水平的相关性。方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术检测45例糖尿病肾病患者APOA5-1131T/C基因型;用AU2700型全自动生化分析仪检测Hcy水平。结果糖尿病肾病组APOA5-1131T/C基因频率、等位基因频率与对照组差异无统计学意义(P>0.05)。糖尿病肾病组C等位基因携带者同型半胱氨酸水平显著高于非C等位基因携带者,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 APOA5-1131T/C基因多态性对糖尿病肾病患者同型半胱氨酸水平有一定影响,C等位基因与糖尿病肾病患者同型半胱氨酸水平有密切关系。     

APOA5-1131T/C基因多态性背景下糖尿病肾病同型半胱氨酸和脂蛋白a水平的相关性研究

目的探讨载脂蛋白A5基因（APOA5）-1131T/C基因多态性与糖尿病肾病患者同型半胱氨酸和脂蛋白a水平的相关性。方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析（PCR-RFLP）技术检测40例健康人及45例糖尿病肾病患者APOA5-1131T/C基因型,并统计等位基因频率分布情况;用奥林帕斯2700型全自动生化分析仪检测同型半胱氨酸和脂蛋白a水平。结果糖尿病肾病组APOA5-1131T/C基因频率、等位基因频率与对照组差异无统计学意义（P〉0.05）。糖尿病肾病组C等位基因携带者同型半胱氨酸和脂蛋白a水平显著高于非C等位基因携带者（P〈0.05）。结论APOA5-1131T/C基因多态性影响糖尿病肾病患者同型半胱氨酸和脂蛋白a水平,C等位基因与糖尿病肾病同型半胱氨酸和脂蛋白a水平增高有密切关系。     

ACE基因I/D多态性、血清ACE、血栓调节蛋白、体质指数对原发性高血压的影响

目的:探讨ACE基因第16内含子I/D多态性、血清ACE、血清TM、超重及其相互关系对原发性高血压的影响。方法:对从青岛市5个社区中筛检出的、未经药物系统治疗的235例原发性高血压病人及240例血压正常者进行调查,用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测ACE基因I/D多态性;应用相关分析及相加模型分析I/D多态性与血清ACE、血清TM、超重的相互关系。结果:高血压组D等位基因频率(48.09%)及超重率(86.81%)高于对照组(37.08%,70.83%),(X~2=6.632,P0.05,OR=1.661;c2=18.100,p0.001,OR=2.710)。高血压组中血栓调节蛋白浓度与baPWV呈正相关(r=0.516,P0.01)。原发性高血压患者的血清ACE水平也比对照组高(P﹤0.01)。多元线性回归显示,原发性高血压、DD基因型、ID基因型与血清ACE水平有关。ACE基因I/D多态性与超重具有正交互作用。结论:ACE基因第16内含子I/D多态性、血清ACE、血清TM、超重与原发性高血压有关,I/D基因多态性与超重具有正交互作用,控制体质指数可以降低居民原发性高血压患病的危险性。     

高三酰甘油血症与糖尿病的相关性研究

目的探讨高三酰甘油血症与2型糖尿病的相关性。方法对380例合并高三酰甘油血症的2型糖尿病(T2DM)患者的糖化血红蛋白(HbA1c)、三酰甘油(TG)、胆固醇(TC)、高密度脂蛋白-胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)做回顾性分析。三酰甘油的分层参照《中国成人血脂异常防治指南》分为三层:1层为TG<1.7mmol/L,2层为:TG1.7～2.25mmol/L,3层为≥2.26mmol/L。结果所有血脂中三酰甘油升高与2型糖尿病的相关性最强。结论三酰甘油水平增高是2型糖尿病相关的独立危险因素。三酰甘油水平越高,血糖控制越差。     

脂蛋白脂酶基因PvuⅡ酶切位点多态性与胰岛素抵抗关系的研究

目的旨在探讨脂蛋白脂酶基因第6内含子PvuⅡ酶切位点多态性与胰岛素抵抗、2型糖尿病的发生之间是否有关联。方法随机选取163例2型糖尿病患者作为病例组，106例正常人作为正常对照组，对第6号内含子PvuⅡI酶切位点进行多态性分析。结果病例组中P＋P＋组高密度脂蛋白胆固醇水平明显低于P-P-组，而血清三酰甘油、胰岛素抵抗指数指标水平高于P-P-组。结论PvuⅡ酶切位点多态性与2型糖尿病中胰岛素抵抗有关。     

PCSK9基因rs11206510多态性与血脂及冠心病的关系

目的探讨PCSK9 rs11206510基因多态性与脂代谢及发生冠心病(CHD)风险的相关研究。方法选择在天津市胸科医院住院患者778例,分为CHD组502例和对照组276例。入院后检验三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、载脂蛋白(Apo)A1、Apo B并检测入选人群的基因型TT、TC、CC。结果CHD组TC基因型组LDL-C水平较TT基因型组高(P<0.05)。CHD组和对照组均以TT基因型为主,2组基因型频率分布和等位基因频率分布差异均无统计学意义(P>0.05)。被检总人群等位基因频率分别为T 96.1%(1 495/1 556),C 3.9%(61/1 556);基因型频率分别为TT 92.2%(717/778),TC 7.8%(61/778)。多因素Logistic回归分析Apo A1、HDL-C是CHD的保护因素。结论 CHD组TC基因型与血清LDL-C的升高有相关性,而等位基因C与CHD的发病无明显相关性。     

冠心病发病与C反应蛋白及其基因多态性的相关性研究

目的 研究河南地区汉族人群血清C反应蛋白水平(CRP)及其1059G/C基因多态性与冠心病之间的关系。方法采用全自动生化分析仪测定286例冠状动脉造影患者的血清CRP水平,同时应用聚合酶链反应检测CRP的1059G/C基因多态性,结合冠状动脉造影结果进行分析。结果冠心病组的自然对数转换CRP(InCRP)水平显著高于对照组(P<0.05),以年龄、性别、吸烟、高血压、体重指数和InCRP水平为自变量的Logistic回归分析,InCRP水平(Ro=1.44,P<0.01)和体重指数(OR=1.01,P<0.05)与冠心病独立相关。1059G/C基因多态性等位基因和基因型的分布频率符合Hardy-W einberg平衡(χ2=0.297,P>0.05)。两组的1059G/C基因型和等位基因的分布趋势相同,差异无显著性(P>0.05)。C等位基因携带者的InCRP水平低于GG基因型(0.53±1.01比0.88±1.99 mg/l;P=0.024),而冠状动脉病变程度不受1059G/C基因多态性的影响(χ2=1.374,P>0.05)。结论血清CRP水平升高可能是河南地区汉族人冠心病的独立危险因子;CRP水平可...     

CD36 rs3211956和rs7755单核苷酸多态性与早发冠心病的相关性

目的 探讨早发冠状动脉粥样硬化性心脏病(CHD)的危险因素,及CD36基因rs7755和rs3211956单核苷酸多态性(SNP)与早发CHD的相关性。方法 连续筛选冠状动脉造影证实的早发冠脉严重三支病变者(病变组)102例及冠脉造影正常者(正常组)72例,对比2组CHD的传统危险因素,并用质谱法检测所有入选者CD36 rs7755和rs3211956位点基因型,分析早发CHD的独立危险因素。结果 传统危险因素中,男性、糖尿病、高血压、高低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)及低高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)是早发CHD的独立危险因素。病变组中rs3211956的GT基因型分布低于正常组(χ2=8.042,P=0.005),而TT基因型分布高于正常组(χ2=6.191,P=0.014);TT基因型者较含G等位基因者的体质指数(BMI)水平增高(P=0.037)。病变组rs7755的G等位基因的频率高于正常组(χ2=3.636,P=0.047);GG基因型的BMI水平高于A等位基因携带者(P<0.001),而HDL-C水平低于另两种基因型者(P<0.001)。Logistic回归分析显示在分别调整了混杂因素后,rs3211956基因型GG、TT及rs7755基因型GG、GA均为早发CHD的独立危险因素。结论 CD36 rs3211956、rs7755的SNP可能是致早发CHD的独立危险因素,且可能通过影响BMI和HDL-C而影响早发CHD的发生。     

白细胞介素-18基因多态性与脑梗死相关性研究

目的探讨白细胞介素-18（IL-18）基因启动子区-137G／C与脑梗死关系及其对血脂、脂蛋白水平的影响。方法运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）方法检测190例脑梗死患者及对照组210例的IL-18基因型,同时测定血浆脂质、脂蛋白水平。结果IL—18基因-137G／C多态性在两组人群中的分布差异具有统计学意义（P〈0．05）,等位基因频率的相对风险分析发现,C等位基因携带者患脑梗死的风险是G等位基因的1．624倍（OR=1．624,95％CI：1．134—2．324）;携带C等位基因的脑梗死个体血清TC水平显著高于不携带者（P〈0．05）。结论IL-18基因．137G／C多态性与脑梗死发病具有相关性,其中C等位基因可能是脑梗死的遗传易感基因。     

ApoE基因多态性检测对瑞舒伐他汀调脂疗效的影响

目的:探讨载脂蛋白E (ApoE)基因多态性与瑞舒伐他汀的降脂疗效的相关性。方法:收集仙桃市第一人民医院2018年11月至2021年6月期间1 500例血脂异常的患者作为研究对象,采用焦磷酸测序法对提取的DNA进行载脂蛋白E (ApoE)基因检测,并依据等位基因进行分组,采集瑞舒伐他汀用药前后的静脉血,比较各组患者瑞舒伐他汀用药前后总胆固醇、三酰甘油、高密度脂蛋白胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇的变化水平。结果:在6种ApoE基因型中,ε2、ε3、ε4出现的频率分别为6.2%、80.20%、13.6%。经瑞舒伐他汀治疗后,患者的E2亚型和E4亚型于TG、TC、LDL-C水平之间差异有显著性(P＜0.01);E2亚型和E3亚型于TC、LDL-C水平之间有显著性差异(P＜0.05)。结论:ε3(野生型)是出现频率最高的基因型;APOE基因多态性与瑞舒伐他汀类的降脂疗效相关。