血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的应用价值

[目的]探讨血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的作用。[方法]对于初筛红细胞脆性降低者应用法国Sebia全自动电泳分析系统进行血红蛋白电泳，通过自动扫描系统分析，检测Hb各组分的含量。[结果]在8523例育龄人群中，红细胞脆性降低者832例（9．76％）。通过血红蛋白电泳进一步区分为α地贫表型阳性670例，阳性率7．86％（670／8523），β地贫表型阳性157例，阳性率1．84％（167／8523）。[结论]血红蛋白电泳在地贫筛查中起到了非常重要的作用，能够定量检测HBA、HbF、HbA2含量，将地中海贫血进行初步分类为α地贫或β地贫，有效地筛查出高危夫妇，为进一步进行基因诊断和遗传咨询提供基础。     

百色市人民医院新生儿脐血α-地中海贫血筛查

目的:了解百色地区2004～2007年新生儿α-地中海贫血(地贫)携带率。方法:采用全自动电泳仪对2004～2007年在该院出生的新生儿脐血做血红蛋白电泳分析,并对Hb区带进行扫描定量分析。结果:2004、2005、2006和2007年α-地贫携带率分别是19.05%、14.97%、13.22%和17.94%。结论:百色地区地贫携带率均高于南宁、柳州和广东地区,在地贫高发区普遍开展新生儿血红蛋白病筛查,对优生优育提高人口素质具有重要意义。     

新生儿地中海贫血筛查与临床研究

目的:了解茂名市α-地中海贫血基因携带率的情况。方法:用血红蛋白电泳法,红细胞孵育渗透脆性试验(erythrocyte incuba-ted osmotic fragility test)和结合平均红细胞参数(MCV),对2006年8月~2007年11月在本院出生的新生儿进行α-地贫筛查。结果:新生儿地中海贫血阳性检出率为12.50%,(492/3935);②检出异常区带Hb-Bart's共398例,阳性率10.10%,根据Hb-Bart's含量推算出静止型、标准型α-地贫、HbH病、巴氏水肿胎的携带率分别为1.91%、7.98%和0.18%、0.01%。另外发现异常血红蛋白病共11例,发生率为0.28%,其中HbE1例、HbG3例、HbC-S1例、Hb-M3例、Hb-D3例。结论:茂名市属于地贫高发区,应加强新生儿地贫筛查和产前诊断,早发现,早预防,指导合理婚配,以达到杜绝重型地贫儿出生,降低HbH病,防止Hb-Bart's胎儿水肿综合征等重型α-地贫的发生,对优生优育,提高人口素质具有重要意义。     

MCV、MCH联合Hb电泳在地中海贫血筛查中的临床应用价值

目的探讨平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)联合血红蛋白(Hb)电泳在地中海贫血筛查中的临床应用价值,对地中海贫血初筛阳性者、夫妇为同型地中海贫携带者进行基因诊断,避免重型地中海贫血患儿出生。方法采用血常规五分类中的MCV、MCH联合血红蛋白电泳进行孕妇产前筛查。结果在3 720例被筛查人群中,筛查阳性765例,阳性率20.56%,其中:筛出α地中海贫血445例,阳性率11.96%,β地中海贫血320例,阳性率8.60%。经基因诊断确诊地中海贫血545例,占筛查总数的14.65%,其中:α地贫308例,占8.28%,β地贫杂合子185例,占4.97%,α复合β地贫52例,占1.40%。结论 MCV、MCH联合血红蛋白电泳可作为地贫初筛阳性的指标,结合基因诊断,对地中海贫的筛查和诊断有较大意义。     

血红蛋白电泳对妊娠妇女地中海贫血筛查的研究

目的 探讨血红蛋白电泳对早期妊娠妇女地中海贫血的筛查价值,分析本地区的发病情况,为优生优育提高出生人口素质提供数据.方法 对本院2012年2-10月早孕建卡门诊6015名孕妇进行血常规检测及地中海贫血筛查,并对筛查阳性的病例进行基因诊断.结果 在6015名受检者中筛查出α地中海贫血阳性者1例,β地中海贫血阳性者65例.确诊为地中海贫血者62例,其中α地中海贫血1例,β地中海贫血61例,初步发现人群中地中海贫血基因携带率1.03％.结论 湖州市早孕妇女地中海贫血基因携带率相对较低.血红蛋白电泳是地中海贫血有效的筛查方法.     

贵阳市532例新生儿脐血α-地中海贫血筛查

目的:了解贵阳地区人群中α-地中海贫血(α-地贫)的发生率,探讨应用新生儿脐血筛查α-地贫的意义。方法:采用Sebia全自动电泳仪对贵阳本地出生的新生儿脐血进行Hb Bart’s定量检测。结果:在532份脐血样本中共有14份检出Hb Bart’s,检出率为2.63%,其中标准型12例,静止型和中间型各1例,未检出重型α-地贫。结论:贵阳地区α-地贫的发生率为2.63%;新生儿Hb Bart’s含量检测能有效的检出α-地贫患儿,对本地开展α-地贫的早期筛查、遗传咨询有重要的指导意义。     

MCV、RDW和红细胞计数对地中海贫血筛查的价值与意义

目的 探讨MCV、RDW和红细胞计数在地中海贫血筛查中的临床价值和意义.方法 采用回顾性分析方法,分析地中海贫血患者及健康体检人员的MCV、RDW和红细胞计数的变化情况.结果 地中海贫血组MCV明显低于健康对照组,RDW、红细胞计数明显高于健康对照组,其差异均有统计学意义(P＜0.01).结论 MCV、RDW和红细胞计数为筛查地中海贫血的敏感指标,准确率较高,值得推广.     

博罗县地区产检人群的地中海贫血筛查分析

目的 分析博罗县地区产检人群的地中海贫血筛查情况.方法 选取博罗县地区3 133例产检孕妇作为筛查对象,采集其血液样本,同时进行血常规和血红蛋白电泳筛查,记录血常规、血红蛋白电泳筛查结果,对比α地中海贫血、β地中海贫血血清学指标特点.结果 3 133例产检者中血常规地中海贫血阳性490例(15.64％);血红蛋白电泳筛...     

MCV、MCH、RBC计数和血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的诊断价值

目的:探讨MCV、MCH、RBC计数和血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的诊断价值,为轻型地贫的筛查开展寻找合适的检验方法。方法:对2007年4月～2009年11月在婚检中地贫筛查试验阳性并进行了地贫基因确诊试验的84人,回顾性分析血液五分类检查和血红蛋白检查结果,分别对目前常用的5种筛查方法进行比较(①典型地贫血像RBC↑并且MCV↓及MCH↓;②MCV↓或MCH↓;③RBC异常联合MCV↓或MCH↓;④单纯血红蛋白电泳异常;⑤血红蛋白电泳异常联合血细胞五分类),分别比较各种筛查方法的检验敏感性、特异性、准确性,阳性和阴性预测值。结果:以血细胞五分类中典型地贫表现进行地贫筛查及特异性100%,检验准确性79%。以血红蛋白电泳联合血细胞五分类中MCV、MCH、RBC计数进行地贫筛查,敏感利用血细胞五分类中RBC计数、MCV、MCH异常进行地贫筛查敏感度高,联合使用血红蛋白电泳和血细胞五分类方法筛查轻型患者漏诊率低。结论:目前没有理想的地贫筛查方法,应根据病人不同的情况选择不同的地贫筛查方法。     

早产儿β地中海贫血筛查分析

目的 探讨不同胎龄早产儿滤纸干血斑血红蛋白的类型及其含量,确定血红蛋白A(HbA)筛查早产儿β地中海贫血的切值,为早产儿筛查β地中海贫血提供依据。方法 采用毛细管血红蛋白分析技术检测2015年1月-2016年12月在柳州市新生儿疾病筛查中心进行筛查的5 719例早产儿滤纸干血斑血红蛋白成分及相对百分含量。通过数据分析及部分早产儿β地中海贫血基因检测确立HbA筛查早产儿β地中海贫血的切值。结果 早产儿滤纸干血斑主要血红蛋白成分有HbA、HbF、HbA2;早期早产儿303例(5.3%),中期早产儿653例(11.42%),晚期早产儿4 763例(82.23%);各组切值取HbA的第5百分位(P₅)值,分别是4.7%、5.57%、6.7%,各组间HbA切值差异有统计学意义(P＜0.001);选取各组切值进行早产儿β地中海贫血筛查时与基因确诊比较,发现实验结果中高度一致(Kappa值为0.678, P＜0.001);早产儿HbA切值筛查β地中海贫血的灵敏度、特异度分别为81.25%(26/32)和86.67%(26/30);漏诊率、误诊率分别为18.75%(6/32)、13.33% (4/30);阳性预测值86.67%(26/30),阴性预测值81.25%(26/32), 诊断符合率83.87%(52/62)。结论 毛细管血红蛋白分析检测滤纸干血斑HbA可以用于早产儿β地中海贫血筛查。     

全自动琼脂糖凝胶电泳系统检测血红蛋白A_2诊断β-地中海贫血

目的:分析全自动琼脂糖凝胶电泳系统检测血红蛋白A2(HbA2)在β-地中海贫血(β-地贫)筛查和诊断中的应用价值。方法:使用SH-2020全自动琼脂糖电泳系统对5 208例标本进行Hb电泳分析,测定Hb A、Hb F、Hb A2和异常Hb含量,并对可疑病例进行基因检测。结果:5 208例中检出β-地贫177例,Hb H病12例,β-地贫合并Hb E病10例,Hb G 5例,Hb D 2例,Hb CS 1例。结论:全自动琼脂糖凝胶电泳分辨率较高,能准确分析出Hb A、Hb F、Hb A2、Hb E、HbG、Hb D、Hb H和Hb CS,能较好地诊断地中海贫血(地贫),特别是对β-地贫筛查有很好的诊断价值。     

MCV、MCH 用于地中海贫血筛查的能效验证

目的 分析地中海贫血不同基因型MCV、MCH值,参照2020年地中海贫血妊娠期管理专家共识(简称共识),验证共识MCV、MCH截断值的筛查能效,为临床诊疗及遗传咨询提供数据参考。 方法 选取2016年10月—2021年2月在湖南省妇幼保健院进行婚检、孕检对象, 以全自动血细胞分析仪检测MCV、MCH,Gap-PCR检测三种常见缺失型α地贫突变,RDB-PCR检测三种常见α地贫点突变和17 种常见β地贫点突变,收集地贫基因检测阳性样本数据3 234例进行统计分析。 结果 3 234例地贫阳性样本中,血常规MCV、MCH值随着地贫临床分型的加重逐渐降低,静止型a地贫及轻型地贫αCSα/αα、CAPM/N基因型MCV、MCH均值均高于共识截断值,漏检率分别为61.73%、79.37%、100.00%;轻型β地贫βEM/N基因型MCV、MCH均值位于共识截断值附近,漏检率35.00%;其他基因型(除外个别复合地贫)MCV、MCH均值都低于共识准截断值,漏检率0%～5%左右。 结论 不同地贫基因型MCV、MCH值有相应的取值范围,根据共识推荐的截断值(MCV<82 fl和(或)MCH<27 pg)筛查地贫携带者,可能导致静止型地贫及轻型地贫αCSα/αα、βEM/N、CAPM/N基因型高漏检,夫妻同步筛查MCV、MCH可以大幅提高只筛查孕妇的筛查能效。     

血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的运用研究

目的 探讨血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的运用与结果 .方法 选择我院2019年1—12月收治的200例接受地中海贫血筛查的患者,所有患者进行血红蛋白A(hemoglobin A,HbA)、血红蛋白A2(hemoglobin A2,HbA2)、血红蛋白F(hemoglobin F,HbF)的含量,分析检测结果 .结果 ...     

地中海贫血实验室筛查指标评价

目的探讨多项实验室指标用于筛查地中海贫血(简称地贫)基因携带者的临床应用价值。方法选取在深圳市宝安区妇幼保健院体检、婚检和产检的人员1 373例,对其均进行血常规血细胞分析、血红蛋白成份分析和地贫基因诊断。以基因诊断为金标准,对已明确诊断的α-地贫组548例、β-地贫组248例、α-合并β-地贫组33例和非地贫组544例,进行红细胞参数[红细胞数量(red blood cell count,RBC)、血红蛋白(hemoglobin,HB)含量、红细胞压积(hematocrit,HCT)、平均红细胞体积(mean corpuscular volume,MCV)、平均血红蛋白含量(mean corpuscular hemoglobin,MCH)、平均血红蛋白浓度(mean corpuscular hemoglobin concentration,MCHC)和血红蛋白A2(hemoglobin A2,Hb A2)含量]比较;计算MCV、MCH和Hb A23项血液学指标联合筛查结果的灵敏度、特异度、阳性预测值及阴性预测值。结果地贫组与非地贫组比较,地贫组HB、HCT、MCV、MCH和MCHC均减低,差异均有统计学意义(P<0.05)。与非地贫组相比较,β地贫组Hb A2值明显升高(P<0.05)。MCV与MCH 2项平行联合筛查地贫的灵敏度及特异度分别为94.0%和82.9%;MCV、MCH和Hb A2-HPLC 3项平行联合筛查地贫的灵敏度及特异度为97.7%和39.2%。结论 Hb A2定量分析是筛查β-地贫极有价值的实验室指标,但对于筛查α-地贫敏感性较差,漏检率高。MCV、MCH两者平行联合或与Hb A2-HPLC三者平行联合筛查有较高的检测灵敏度,但特异度不甚理想。因此在进行地贫筛查时,需综合分析实验室各项指标,以降低漏诊率。     

HbF水平在β-地中海贫血携带者妊娠期产前筛查中的应用

目的研究胎儿血红蛋白HbF与妊娠和β-地贫的关系。方法采集妊娠与非妊娠期女性外周血,进行HbF血红蛋白电泳分析。同时提取外周血基因组DNA,应用反向斑点杂交技术进行基因分析。分别比较HbF增高在妊娠组与非妊娠组、正常组与β-地贫组、非妊娠组内β-地贫与正常样本、妊娠组内β-地贫与正常样本和β-地贫组内妊娠与非妊娠样本间的统计学差异。结果不同β-地贫突变类型人群的HbF增高比例也不同,其中-28突变的HbF增高病例占所有HbF增高病例的比例最大(39.39%),IVS-П-654、CD27-28、CD41-42和CD17也都呈现出不同的HbF增高比例,而其他的突变类型的增高情况较少。HbF增高率的差异在各分组间均有统计学意义,但其增高水平之间的差异则仅在正常组与β-地贫病例组间有统计学意义。结论 HbF增高率在β-地贫携带者妊娠期与非妊娠期、健康女性妊娠期与非妊娠期均有明显差异,β-地贫携带者在妊娠期的HbF水平增高水平更高,这些现象对β-地贫产前筛查中有积极的指导作用。     

应用MCV筛查地中海贫血在产前检查中的价值

目的探讨平均红细胞体积（MCV）在筛查孕妇地中海贫血（以下简称地贫）中的应用价值。方法以检测作为地中海贫血的初筛试验．对初筛试验阳性的402例孕妇（试验组）进行地贫的基因检测,以了解MCV方法的敏感性;用地贫基因诊断为非地贫者200例（对照组）。采用自动血细胞分析仪进行MCV测定,分析MCV筛查方法的特异性。结果（1）用MCV筛查阳性的402例中确诊为地贫的为391例．200例（对照组）非地贫患者用MCV检测为阴性的有159例,敏感性为97．26％,特异性为79．5％。（2）3632例孕妇中确诊地贫的有391例,发病率为10．76％,其中d型地贫297例,占发病总人数的75．95％;卢型地贫94例．占发病总人数的24．05％。结论（1）MCV可作为筛查孕妇地贫的有效指标。（2）做好产前地贫的筛查,对预防和降低重型地贫患儿出生具有重要意义。     

胎血血红蛋白电泳在α-地中海贫血产前诊断中的应用

目的:通过对胎血行血红蛋白(Hb)电泳检查,建立快速、简便、准确的α-地贫产前诊断方法。方法:对夫妇双方均为α-地贫携带者的高危妊娠于妊娠中期抽取脐带血行Hb电泳分析。结果:110例夫妇双方均为α-地贫的产前诊断病例中,检出Bart’s水肿胎62例,占56.36%;HbH病3例,占2.73%;α-轻型(静止型和标准型)地贫26例,占23.64%;正常18例,占16.36%。其中16例进行α-地贫基因复查,结果相符。2例夫妇双方为β-地贫,Hb电泳结果为Bart’s水肿胎,提示夫妇双方同时复合α-地贫。结论:Hb电泳产前诊断α-地贫具有简便、快速且经济、准确的优点,可作为孕中、晚期α-地贫产前诊断的常规方法。     

MCV、RDW、MCH和HbA2在地中海贫血筛查中的应用价值

目的探究平均红细胞体积(MCV)、红细胞分布宽度(RDW)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)和血红蛋白A2(HbA2)在地中海贫血筛查中的应用价值。方法以2020年1月-2021年1月在深圳市前海蛇口自贸区医院筛查出的地中海贫血患者80例为观察组,取80例健康体检者为对照组,比较两组MCV、RDW、MCH和HbA2的水平,设立三种筛查方案,分别为MCV+MCH+RDW+HbA2,MCV+MCH+RDW和MCV+MCH+HbA2,计算每种方案筛查地中海贫血患者的灵敏性和特异性。结果和对照组相比,观察组患者的血清RDW水平升高,MCV、MCH和HbA2水平降低,差异均有统计学意义(P<0.05);MCV+MCH+RDW+HbA2筛查的灵敏性高于MCV+MCH+RDW和MCV+MCH+HbA2,MCV+MCH+RDW+HbA2筛查的特异性低于MCV+MCH+RDW和MCV+MCH+HbA2,差异有统计学意义(P<0.05);MCV+MCH+RDW+HbA2对α地中海贫血和β地中海贫血的筛查灵敏性分别为77.78%和77.27%,均显著高于MCV+MCH+RDW(55.56%和41.67%)和MCV+MCH+HbA2(52.27%和50.00%)的筛查灵敏性,差异有统计学意义(P<0.05)。结论地中海贫血患者的血清RDW、MCV、MCH和HbA2水平显著改变,MCV+MCH+RDW+HbA2联合筛查有较好的应用价值。     

脐血蛋白电泳在α-地中海贫血基因诊断的价值

目的 研究脐血血红蛋白电泳对α-地中海贫血诊断的价值,了解贵港地区新生儿α-地中海贫血基因携带率及基因类型.方法 用脐血标本进行血红蛋白电泳,对电泳区带进行扫描定量分析,对检出Hb Bart's带的标本进行α-地中海贫血基因诊断.结果 5 000例脐血标本共检出Hb Bart's带的标本有610例,携带率为12.2%;588例行α-地中海贫血基因检测,静止型α-地中海贫血100例(17.0%),包括非缺失型基因型51例(8.7%);标准型412例(70.1%),其中-SEA/αα 385例(65.5%);检出血红蛋白H病38例(6.4%);Hb Bart's胎儿水肿综合征13例(2.2%);α-地中海贫血基因检测未见异常25例(4.3%).结论 脐血血红蛋白电泳对新生儿α-地中海贫血的筛查和诊断是一种简便、有效的方法.