2型糖尿病易感基因定位成功

由上海第二医科大学附属瑞金医院、上海市内分泌研究所所长罗敏教授领衔的课题组 ,采用全基因组扫描筛查技术 ,在国际上率先从人体 9号染色体短臂 2 1带区域定位到中国人 2型糖尿病易感基因 ,这项研究的学术论文日前发表在欧洲出版的国际权威刊物《糖尿病学》杂志上。有关专家认为 ,这一成果的取得 ,表明我国在多基因疾病易感基因研究领域内已迈出了重要的一步 ,为最后克隆 2型糖尿病易感基因奠定了基础。2型糖尿病是一种异质性很强的多基因遗传性疾病 ,人群发病率较高 ,且受环境影响较大。罗敏教授领衔的“2型糖尿病相关基因的结构与功能研…     

银屑病易感基因位点的检测

目的：寻找中国人群银屑病的易感基因位点。方法：选取19个多态性微卫星标记,采用由荧光标记PCR、MegaBACE测序仪和与之配套的Genetic Profiler分析软件建立的荧光标记的自动基因分型体系对38个银屑病家系中的银屑病患者与亲属的外周血白细胞中提取的DNA进行 基因扫描,并用参数和非参数分析方法进行连锁分析。结果：在参数连 锁分析中,D6S1610的最大两点连锁（LOD值）为1．18（θ＝0．2）,D17S944的两大两点LOD值为1．60（θ＝0．1）;在非参数单点和多点连锁分析中,D6S1610、D17S944和D17S785的单点非参数（NPL）值均大于1．6,相应P值也小于0．05。结论：位点D6S1610、D17S944和D17785可能与中国人群银屑病相连锁。     

原发性高血压的易感基因

原发性高血压(EH)是遗传因素和环境因素相互作用引发的复杂疾病,明显的家族聚集现象、同卵双生子发病一致性等研究结果,揭示了EH的多基因遗传性质。鉴定EH易感基因不仅有助于阐明其病因学,也有助于探索预防途径和研制新的治疗药物。本文主要介绍EH易感基因研究策略和已发现的基因变异;分析EH易感基因研究存在的问题和理想样本选择对成功鉴定EH易感基因的作用。     

瘢痕疙瘩家系17号染色体易感基因位点的定位分析

目的定位中国汉族瘢痕疙瘩家系的易感基因位点。方法采集2个4代发病的中国汉族瘢痕疙瘩家系51名成员的外周静脉血样,提取基因组DNA;假定p53基因为该瘢痕疙瘩家系易感基因位点,选取位于17号染色体区域的10个微卫星标记位点D17S849,D17S938,D17S1852,D17S799,D17S921,D17S1857,D17S1868,D17S787,D17S949,D17S784,对这些微卫星位点进行PCR扩增,产物片断基因分型,再进行连锁分析。结果在重组率θ=0~0.5时,这些微卫星标记的两点LOD值绝大部分都小于1,可以排除连锁关系存在。结论研究发现中国汉族瘢痕疙瘩家系易感基因位点不在17号染色体区域。     

汉族人银屑病易感基因获定位

由安微医科大学皮肤病研究所和国家人类基因组南方研究中心联合组成的课题组,成功地将中国汉族人银屑病的易感基因定位在4号染色体长臂(4q31．2)和6号染色体短臂(6p21．1)上。近日,课题组在上海举行的第7届全球人类基因组大会上,公布了这一研究成果。     

糖尿病肾病易感基因位点多态性的交互作用

目的 探讨糖尿病肾病(DN)分子遗传标志物在DN发生中是否存在交互作用.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对192例2型糖尿病患者正常白蛋白尿(DN0)组70例,微量白蛋白尿(DN1)组54例,大量白蛋白尿(DN2)组68例和60例健康对照者(NC组)的PC-1基因K121Q多态性、MnSOD基因V16A多态性、ApoC3基因启动子区-482C/T多态性及TGF-β 1基因T869C多态性进行检测,采用Taqman实时荧光PCR法检测P22phox基因C242T多态性、RAGE基因G1704T多态性,分别比较各基因多态性与DN发生的相关性,进一步采用多因子降维法(multifactor dimensionality reduction,MDR)分析基因-基因交互作用.结果 (1)在昆明地区汉族人中这6个基因位点的多态性分别与DN的发生有关; (2) PC-1基因、MnSOD基因、ApoC3基因、TGF-β 1基因、P22phox基因及RAGE基因多态性在DN发生中存在交互作用.结论 在昆明地区汉族人中PC-1基因、MnSOD基因、ApoC3基因、TGF-β 1基因、P22phox基因及RAGE基因多态性可能是DN发生的遗传危险因素,且在DN的发生中存在交互作用,可能是DN预测的最佳模型.     

2型糖尿病易感基因位点的定位及血糖调节相关基因的研究

主要完成人方福德 王姮 黄薇强伯勤 陈竺 左谨赵进英 熊墨淼 朱国志常永生主要完成单位中国医学科学院基础医学研究所中国医学科学院北京协和医院国家人类基因组南方研究中心国家人类基因组北方研究中心(北京诺赛基因组研究中心有限公司)     

瘢痕疙瘩家系17号染色体易感基因位点的定位分析研究

目的 定位中国汉族瘢痕疙瘩家系的易感基因位点。方法 采集2个4代发病的中国汉族瘢痕疙瘩家系51名成员的外周静脉血样，提取基因组DNA；假定p53基因为该瘢痕疙瘩家系易感基因位点，选取位于17号染色体区域的10个微卫星标记位点D17S849, D17S938, D17S1852, D17S799, D17S921, D17S1857, D17S1868, D17S787, D17S949, D17S784，对这些微卫星位点进行PCR扩增，产物片断基因分型，再进行连锁分析。结果　在重组率θ=0～0.5时，这些微卫星标记的两点LOD值绝大部分都小于1，可以排除连锁关系存在。结论　研究发现中国汉族瘢痕疙瘩家系易感基因位点不在17号染色体区域。     

2型糖尿病易感基因的遗传定位

随着人类基因组计划的逐步完成 ,疾病基因的定位及功能的研究已经成为当代医学研究的热点和难点 ,尤其是诸如2型糖尿病 (ＤＭ)这类复杂性疾病的易感基因的定位已成为可能。近年来 ,与 2型糖尿病易感基因位点相关区域的报道逐渐增多 ,如 :2 0 ｑ12～ 2 0ｑ13.1[1] 、2 ｐ13[2 ] 、1ｑ2 4～ 1ｑ2 5 [3 ] 、8ｐ2 1～ 2 2 [3 ] 、9ｑ[4] 、12 ｑ[5] 等等。本文主要讨论 2型糖尿病易感基因定位的策略、方法以及相关位点的一些研究现状。1　 2型ＤＭ易感基因定位策略和方法2型ＤＭ易感基因定位研究总的策略是应用已知遗传标志在患者或者患者家系中…     

非胰岛素依赖型糖尿病易感基因定位研究进展

随着人类疾病构成的变化,全球疾病防治重点逐渐从传染病转向慢性非传染性疾病,其中以糖尿病最为突出。糖尿病的发病机制较为复杂,至今尚未完全明了。近年来,新兴的分子流行病学和遗传流行病学的发展使非胰岛素依赖型糖尿病（2型糖尿病）的病因研究深入到一个新的阶段。目前,人类普遍认为2型糖尿病是一种高度遗传异质性疾病。本文主要介绍了2型糖尿病易感基因定位研究进展,着重叙述了钙激活蛋白酶10(calpain 10,CAPN 10)基因与该病关系的研究概况。     

高血压易感基因的全基因组关联分析研究进展

高血压是常见的心血管疾病,在世界范围内成年人中大约有25%受其影响,预计到2025年其流行会增加到60%,将有15.6亿人口可能会患有高血压[1].原发性高血压占所有高血压患者的95%[2],是冠心病、脑卒中的主要危险因素,已成为一项重大的公共卫生问题[3],高血压的病因和发病机制尚未完全阐明.生活方式的影响,如摄入过多的盐、饮酒过量、体重增加和缺乏锻炼[4-6]以及家族性的高脂血症[7]都可引起血压的升高,而遗传因素对血压的变化影响占30%～50%[8].     

结核病易感基因研究进展

核苷酸多样性可能影响结核杆菌感染者的免疫调节,导致个体对于结核的易感性产生差异。近年来有大量关于宿主遗传因素与结核易感性关联的研究,有多个易感基因被发现,如HLA基因、SLC11A1基因、VDR基因、MBL基因、NOS2A基因、SP110基因、P2X7基因等,这些易感基因的发现和研究,不仅更全面地揭示结核病的发病机理,对于建立和健全结核病预防和控制措施也起到不可忽视的作用。本文对过往研究中的结核易感基因的特点、作用机制作一综述,希望对于结核病的防治实践有指导意义。     

卵巢早衰易感基因研究

目前,卵巢早衰的发病机制尚未明确,与遗传、免疫、环境、医源性和不良生活习惯等因素均有关,临床表现复杂,且涉及多个器官。治疗方面,西医主要是采用激素替代疗法;中医药治疗则着眼于辨证论治,并注重防治远期并发症。近年来研究发现,越来越多的候选基因通过影响下丘脑垂体卵巢轴的内分泌信号调控途径,从而导致本病的发生。     

结肠癌的易感基因

英国伦敦消息:当地一研究组分离出对结肠癌易感的显性遗传基因——家族性腺瘤息肉病(FAP)基因。从圣马可医院息肉病登记处鉴定的家族中收集的数据表明,少数基因的隐性改变是许多结肠直肠癌(无论是个别还是家族性的)发生的     

中国汉族人群17个心血管疾病易感基因位点基因型和基因频率分析

目的:调查中国汉族人群中17个心血管疾病易感基因位点的基因型和基因频率.方法: 运用基因芯片技术同时检测138例来自中国大部分省市的汉族人的13个心血管易感基因的17个SNPs.结果: 国内未曾见报道的4个基因位点基因型频率分别为: ET-2985 AA∶AG∶GG为2.2% (3)∶22.2% (30)∶75.6% (102);NPRC(-55) AA∶AC∶CC为8.1% (11)∶23.0% (31)∶68.9% (93);KCNQ1140则只发现了SS基因型;CYP46rs754203 CC∶CT∶TT为55.0%(66)∶20.0%(24)∶25.0%(30).ApoBMsp1 ∶-为92%(232)∶8%(20),而Hapmap公布的则为100%(90)∶0%(0),两者比较,差异有统计学意义(χ2=7.587,P=0.000).MTHFR677 C∶T为70%(168)∶30%(72),与Hapmap中中国北京汉族人(CHB)公布的结果48.9%(44)∶51.1%(46),以及ALFRED中公布的中国香港汉族(SA0008510)77.8%(322)∶22.2%(92)比较,差异具有统计学意义(χ2和P分别为12.70,0.000;4.89, 0.027).其他位点的调查结果与Hapmap计划中CHB(ANP2238, ApoBXbaⅠ, NOS3298, ApoBEcorⅠ和ApoE112)和ALFRED网站的SA0008510的基因频率(AGT235, ACEAlu, ApoCⅢ3175, ApoCⅢ3206, ApoE158和SerpinA3rs4934)有较好的吻合.结论:SNPs频率分布具有种族和地区差异,中国汉族人群中ANP2238 C, ApoBEcorⅠ(-)和KCNQ1140 G, 是少见的等位基因(《5%),可能不是心血管疾病的主要原因.用基因芯片检测多个心血管疾病易感基因SNPs结果可靠.     

我国专家发现国人肺癌易感位点

<正>日前,南京医科大学公共卫生学院院长沈洪兵教授领衔的研究团队,在对8 000余名肺癌患者和9 000余名健康人的基因组进行分析比较后,成功筛查出6个肺癌风险基因位点,其中4个位点是首次报道的中国人群肺癌易感位点。该研究结果7月初发表在国际顶尖学术期刊《自然·遗传》上。     

中国人群瘢痕疙瘩家系易感基因的定位研究

目的:定位中国人群瘢痕疙瘩家系的易感基因. 方法:选择2个中国人群瘢痕疙瘩大家系,从中选出51名成员,采集其外周静脉血样,提取基因组DNA;参照国外最近相似研究的文献报道,采集其外周静脉血样,提取基因组DNA;参照国外最近相似研究的文献报道,在染色体2q23上选取6个微卫星标记,经PCR扩增,产物片断基因分型,再进行连锁分析. 结果:在重组率θ=0时,这些微卫星标记的两点LOD值绝大部分＜-2,排除连锁关系存在. 结论:中国人群瘢痕疙瘩家系的易感基因位点不在染色体2q23上.     

黑斑—息肉综合征染色体不稳定性及肿瘤易感基因位点的分析

目的 通过对黑斑－息肉综合征（ＰＪＳ）染色体淡稳定性、基因缺失、点突变和重排的分析,确定与疾病易感的相关基因及变异方式。方法 本研究经家系调查和利用患者外周血淋巴细胞比较分析了染色体脆性位点表达;采用聚合酶反应（ＰＣＲ）、ＰＣＲ／ＳＳＣＰ分析、微卫星检测和ＤＮＡ测序分析技术对染色体脆性位点（Ｆｒａ）出现频率高的３ｐ１４的遗传标记进行检测。结果 ⑴４个家系共２２例患者,其息肉性质均为腺瘤样息肉,死于     

RAD 51C基因rs 112832782多态位点与卵巢癌易感相关性研究

目的:对比两组研究对象外周血RAD 51C外显子区SNPs位点差异,寻找卵巢癌发病风险的遗传标记物。方法:将新发卵巢癌患者107例设为观察组,相应医院定期常规体检的健康妇女213例设为对照组。提取两组研究对象外周血全基因组DNA,选择RAD 51C基因外显子区SNPs位点rs 112832782和rs 35151472,Primer-blast设计引物,PCR扩增,产物经琼脂糖凝胶电泳检测,达到标准后测序,进行SNP分型,比较两组外周血各型SNP比例是否有显著差异。结果:观察组患者与对照组间rs 112832782差异显著(P<0.01)。结论:RAD 51C基因rs 112832782可以作为卵巢癌易感性的潜在遗传标记物。     

Graves病易感基因研究进展

Graves病(Graves' disease,GD)是最常见的器官特异性自身免疫病之一。GD作为甲状腺功能亢进症最常见的临床类型,其病因涉及遗传和环境等多个方面,但是其具体的发病机制目前尚未完全阐明。随着人类全基因组关联研究(Genome-Wide Association Study,GWAS)的广泛开展,目前已鉴定出多个基因参与了GD的发生。本文就GD易感基因的研究进展进行综述,初步探讨GD发病的遗传学机制。