肺Rosai-Dorfman病1例

Rosai-Dorfman病是一种少见的良性组织细胞增生性疾病, 多发生于淋巴结, 原发于肺孤立性Rosai-Dorfman病十分罕见, 本文报道1例32岁男性, 体检发现右肺下叶结节行右中下肺叶切除术, 右下叶支气管根部见肿块, 大小4.0 cm×3.5 cm×2.5 cm, 灰白灰黄色, 质硬, 界尚清。低倍镜下见肺组织结构破坏, 淡染区和深染区明暗相间分布。高倍镜下见淡染区主要为体积增大的组织细胞呈簇状分布, 胞质淡染嗜酸性或空泡状, 胞质内可见吞噬一至数枚形态完整的淋巴细胞。深染区主要是成熟的浆细胞和淋巴细胞。免疫组织化学组织细胞S-100蛋白、CD68及CD163阳性。分子检测KRAS基因G12D突变。术后随访21个月无复发。肺Rosai-Dorfman病术前常被误诊为肺癌, 病理诊断需要与多个疾病鉴别, 免疫组织化学S-100蛋白对正确诊断有帮助。     

复杂平衡易位1例

男, 47岁, 汉族, 2022年8月因"原发不育"就诊于四川大学华西第二医院。院外精液检查提示无精, 前妻已结婚生子, 现任妻子曾与前夫生育1子, 外观无明显异常。夫妻系非近亲结婚, 否认家族遗传病史。患者为初中文化, 智力正常, 长期久坐, 身高为170 cm, 体质量为74 kg, 身体质量指数为25.61 kg/cm2。外生殖器发育PH4G4, 左侧睾丸约为12 mL, 右侧睾丸约为10 mL, 均质地中等, 未扪及明显异常。患者父母系非近亲结婚, 拒绝做染色体核型分析。妹妹外观无异常, 已结婚生子, 无不良孕产史。染色体G显带分析示患者核型为46, XY, t(1;18)(q31;q12.2), t(10;21;14)(q21.2;q21;p13)(图1)。染色体高通量测序分析未检测到有临床意义的缺失及重复。本研究通过了四川大学华西第二医院伦理委员会的审查(2019-077), 患者签署了临床研究知情同意书。     

下肢弥漫型法瓦病1例

纤维脂肪脉管异常(法瓦病)是新近报道的一种罕见且尚未被明确分类的血管异常性疾病, 主要累及四肢尤其是下肢骨骼肌。目前国内外报道少见, 且以临床和影像学为主, 国内尚未见病理形态学方面的详细报道。本文报道1例年轻患者下肢弥漫型法瓦病, 结合相关文献复习, 重点描述其形态学表现及与普通静脉畸形的鉴别诊断要点, 以引起病理医师对该疾病的关注, 进一步提高病理诊断水平, 作到病理层面的精准分类, 为临床诊疗提供依据。     

腺病毒肝炎

自2022年4月以来, 儿童不明原因重症肝炎在全球多国报道。截止5月11日, 全球已有20多个国家报告了至少448例不明原因儿童急性重症肝炎病例。鉴于部分病例检测出腺病毒, 因此腺病毒感染被怀疑是造成此次儿童急性重症肝炎的可能病因。本文就既往腺病毒感染引起肝炎(腺病毒肝炎)的流行病学、临床特征及发病机制等方面的研究和报道进行简单综述, 为我国开展不明原因重症肝炎的预防和控制提供参考。     

外阴克罗恩病一例

外阴克罗恩病(Crohn disease)很少见, 可早于消化道出现病变, 组织病理学形态不具有特异性, 易漏诊、误诊。该病最常见的临床特征是外阴部肿胀、溃疡、肥大与化脓。该例镜下显示溃疡、增生及非干酪性结核样肉芽肿病理征象。及早明确外阴克罗恩病的诊断, 需要注重组织病理学形态与临床表现相结合。     

原发性精索间皮瘤1例

精索是间皮瘤极少累及的部位, 同时伴有原位间皮瘤成分则更为罕见。本文报道的病例为57岁老年男性患者, 镜下显示浸润性成分以管状乳头状结构为主, 同时周围可见内衬单层肿瘤细胞的原位间皮瘤成分, 免疫组织化学染色表达间皮性标志物并伴有BAP1表达缺失。因该病极其罕见, 术前难以确诊, 需要加强对该肿瘤的认识。     

山梨醇脱氢酶缺乏性周围神经病1例

男, 32岁, 警察, 2019年9月10日就诊于首都医科大学宣武医院神经内科。28岁时跨越障碍物时跌倒, 右腿胫骨磕伤, 右踝扭伤, 行走时右小腿及足背部疼痛感明显, 3个月后逐渐缓解, 发现右腿变细, 自觉足尖站立无力, 但仍可独立行走, 无拖曳。31岁时右下肢无力及小腿肌肉萎缩较前加重, 长时间活动及行走后右小腿肌肉疼痛, 遂就诊于首都医科大学宣武医院。病程中, 自觉双上肢及左下肢力量正常, 无肢体麻木及"肉跳"。否认家族遗传病史。     

阴道胃型腺病1例

本文报道1例47岁女性阴道壁赘生物。镜下阴道黏膜鳞状上皮下纤维间质中腺体结节状增生, 腺体呈圆形、不规则或分支状。腺上皮呈黏液柱状, 无异型, 细胞核扁平或矮立方状, 位于细胞基底部。免疫组织化学结果:PAX8、MUC6、CA19-9、细胞角蛋白(CK)7、癌胚抗原阳性;雌激素受体、孕激素受体、CK20、p16、嗜铬粒素A和CDX2-88阴性;p53野生型表达。患者赘生物摘除术后6个月, 随访预后良好。阴道胃型腺病罕见, 需要和胃型腺癌鉴别。     

成人非神经型Niemann-Pick病1例

患者, 女, 44岁, 2003年患者无明显诱因出现头晕、乏力, 伴轻度头痛及视物模糊, 自行口服中药汤剂治疗, 症状未缓解。2008年上述症状加重就诊当地县医院。骨穿提示骨髓增生活跃, 红系明显增生, 占43%, 可见H-J小体, 可见嗜多色粒红细胞。未予以治疗。后陆续就诊于其他医院治疗, 治疗效果不佳。2010年5月因"间断乏力7年余"入中国人民解放军联勤保障部队第九四〇医院, 考虑特发性血小板减少性紫癜(idiopathic thrombocytopenic purpura, ITP)。给予免疫抑制治疗后好转出院。后间断出现上述症状。2015年4月2日入院查血常规提示WBC 1.79×109/L, Hb 93 g/L, PLT 57×109/L。骨穿提示骨髓有核细胞增生明显活跃, 可见少量尼曼匹克细胞(N-P细胞)。胸部X线检查:双肺纹理清晰, 双肺门影不大。腹部CT检查提示脾脏体积增大, 外缘约占10个肋单元。2015年4月5日染色体核型分析:46, XX[20]。于2015年4月20日行脾切术。病理示脾脏组织中可见灶性胞浆透亮细胞, 免疫组化:CD68(+)、Ki67散在(+...     

直肠杯状细胞腺癌临床病理学特征分析

目的探讨直肠杯状细胞腺癌的临床病理特征及分子机制。方法收集2016年5月及2022年1月北京医院病理科2例直肠杯状细胞腺癌的患者资料、病理诊断及预后信息, 分析直肠原发杯状细胞腺癌的临床特点、组织病理学特征及其分子改变。结果例1女, 72岁;例2男, 67岁。手术切除后均诊断为杯状细胞腺癌, 例1肿瘤位于直肠距肛门5 cm, 大小2.5 cm×2.0 cm×1.3 cm, 带粗蒂;例2肿瘤位于直肠距肛门7 cm后壁, 肿瘤大小1.0 cm×0.8 cm×0.7 cm。镜下见肿瘤在直肠内浸润性生长, 2例中可见杯状或印戒样肿瘤细胞。杯状细胞呈柱状, 细胞质透亮, 核位于基底部, 核异型不明显;印戒样细胞圆形或椭圆形, 细胞质内富含黏液, 核深染, 月牙形。瘤巢呈腺管样、小巢状、菊形团样、小梁状、筛状或片状结构。2例杯状细胞腺癌肿瘤细胞均表达细胞角蛋白(CK)20、CDX2、突触素, 嗜铬粒素A和CD56;HER2免疫组织化学2例均阴性, 错配修复蛋白2例MLH1、MSH2、MSH6和PMS2肿瘤细胞均显示未缺失。基于二代测序技术的基因检测结果发现2例直肠原发杯状细胞腺癌均示APC、p53...     

胰腺错构瘤一例

患者女, 53岁。上腹部疼痛不适20 d。腹部CT示胰腺体部类圆形稍低密度影, 大小约8 mm×6 mm, 边界清晰。行腹腔镜下"胰体尾+脾脏"切除, 术中胰腺体尾部触及直径约1 cm肿块。低倍镜下肿瘤境界尚清, 周围穿插少量胰腺腺泡及胰岛, 中央区导管扩张, 被覆单层扁平或立方上皮, 无异型性。间质梭形细胞密集增生, 细胞短梭状, 胞质稀疏。免疫表型:间质梭形细胞波形蛋白、平滑肌肌动蛋白、雌激素受体和孕激素受体均强阳性, α-抑制素、结蛋白灶性阳性, S-100蛋白散在阳性, 广谱细胞角蛋白(CKpan)、CD34、CD117阴性, Ki-67阳性指数约1%。导管上皮CKpan阳性, MUC1导管腔缘阳性, MUC2、MUC5AC阴性, MUC6部分阳性。过碘酸-雪夫(PAS)染色阳性。病理诊断:胰体尾错构瘤, 伴卵巢样间质。胰腺错构瘤非常罕见, 单纯通过影像学检查很难与胰腺的其他病变相鉴别, 明确诊断需依靠病理组织形态学及免疫组织化学标记。     

胃母细胞瘤一例

胃母细胞瘤是发生于胃部的一种罕见、具有独特特征的双向分化肿瘤。该文报道1例发生于胃窦胃体交界处的胃母细胞瘤。患者女, 53岁。因上腹部隐痛不适1年, 发现胃窦胃体交界处隆起性病变伴溃疡形成, 临床拟诊"胃肠道间质瘤"行"胃肠道间质瘤切除术"。大体见附部分胃黏膜灰白灰红色结节样肿物一个, 体积5.0 cm×4.2 cm×4.0 cm, 切面灰白, 半透亮, 局部囊性变。镜下观察瘤细胞密度不均, 细胞密集区肿瘤细胞呈上皮样形态, 排列呈小巢状或条索状, 可见腺管形成的趋势, 细胞核轻度异型。稀疏区肿瘤细胞核呈卵圆形或短梭形, 肿瘤细胞弥漫片状分布于黏液样基质中, 部分区黏液聚集呈肺水肿样结构, 部分区呈微囊样。免疫标记广谱细胞角蛋白、上皮细胞膜抗原上皮样区域阳性, CD10、波形蛋白梭形细胞区阳性, Ki-67阳性指数小于1%。诊断为胃母细胞瘤。     

呼吸道合胞病毒

近期我国急性呼吸道疾病持续上升与多种呼吸道病原体感染有关。其中呼吸道合胞病毒(respiratory syncytial virus, RSV)感染是导致1岁以下婴幼儿肺内感染住院的第一原因。在RSV流行高发季节, 80%以上婴幼儿的急性下呼吸道感染由RSV感染引起。世界卫生组织数据表明, RSV感染是5岁以下儿童因病毒感染而住院甚至死亡的第一大因素。     

甲状腺内胸腺癌1例

甲状腺内胸腺癌(intrathyroid thymic carcinoma, ITTC)是一种非常罕见的头颈部肿瘤, 组织形态学上易与原发性甲状腺低分化鳞状细胞癌、甲状腺髓样癌、甲状腺未分化癌等混淆。由于病例较少, 影像学及穿刺细胞学特征尚未明确, 导致诊治过程中误诊及过度治疗概率大。本文报道1例ITTC, 62岁女性患者, 因颈部不适入院, 甲状腺超声发现病灶, 分析其临床表现、影像学、组织形态学及免疫表型特点, 并复习相关文献, 旨在提高头颈外科和病理科医师对此病的认识水平。     

老年女性肝母细胞瘤1例

成人肝母细胞瘤非常罕见。本文报道1例发生于老年女性的肝母细胞瘤。患者女, 66岁。无明显症状, 体检发现。血清甲胎蛋白明显升高, 影像学检查提示肝癌伴出血及囊性变。行根治性肿瘤及部分肝脏切除术, 术后病理诊断为肝脏混合性上皮间叶型肝母细胞瘤伴局灶横纹肌分化。肿物大体呈囊实性。镜下肿瘤由上皮细胞及幼稚的疏密不等间叶细胞构成, 上皮细胞呈胞质嗜酸性肝细胞样及柱状排列成腺管样。免疫组织化学:广谱细胞角蛋白、结蛋白、MyoD1、HepPar-1、细胞角蛋白19、甲胎蛋白、β-catenin阳性。     

筛状-桑葚状甲状腺癌1例

本文报道1例26岁女性筛状-桑葚状甲状腺癌(cribriform-morular thyroid carcinoma, CMTC)病例。镜下组织形态:甲状腺滤泡上皮增生, 滤泡上皮呈乳头状、筛状、梁索状及实性结构。肿瘤细胞拥挤折叠, 部分细胞核呈毛玻璃样, 可见核沟, 部分细胞呈柱状及高细胞性。免疫组织化学结果:甲状腺转录因子1、β-catenin、雌激素受体、孕激素受体、galectin-3均阳性。基因检测:未检测到KRAS、NRAS及BRAF基因突变。筛状-桑葚状甲状腺癌罕见, 诊断需结合病理学检查。     

心脏转移性室管膜瘤1例

报道1例椎管内室管膜瘤转移至心脏的病例。患者男, 65岁。入院后发现右心房占位性病变, 以"黏液瘤"行肿块切除。镜下观察:肿瘤细胞排列呈片状, 可见室管膜腔隙, 肿瘤细胞立方形或多角形, 细胞核卵圆形, 胞质丰富嗜酸性。患者3年后再次入院, CT发现全身多处静脉内瘤栓及骨质多发转移。行髂骨穿刺活检见大量血管周围假菊形团。两次标本免疫组织化学均胶质纤维酸性蛋白、S-100蛋白阳性, 上皮细胞膜抗原核旁点状阳性, N-MYC基因未见扩增。患者第二次入院穿刺确诊后行化疗1个周期, 出院后4个月死亡。     

乳腺非典型腺肌上皮瘤1例

本文报道1例42岁女性乳腺腺肌上皮瘤。患者查体右乳见一明显肿块, 质稍硬, 无触压痛, 皮肤无红肿、破溃, 双侧乳头无凹陷, 无溢血, 可见少量溢液。镜下见肿瘤呈多结节性生长, 导管上皮细胞和肌上皮细胞增生, 并且以肌上皮细胞增生更明显, 局灶有浸润性生长模式, 肿瘤细胞胞质丰富、透明, 细胞轻至中度异型, 细胞核大小不等, 可见少量核分裂象(<3个/10 HPF)。免疫组织化学染色:腺上皮细胞表达细胞角蛋白(CK)7;肌上皮细胞表达CK5/6、S-100蛋白、p63、雌激素受体;孕激素受体、突触素、Calponin、肌特异性肌动蛋白、CK10/13、IDH2阴性, Ki-67阳性指数约5%。本例诊断主要结合病理形态学特点及免疫组织化学染色。     

进行性骨发育异常1例

患儿女, 7岁。因"背部肿物进行性增大3年"入院, 行肿块切除术。镜下观察:皮肤浅层小血管扩张, 真皮层及皮下脂肪组织内见骨组织, 局部包绕皮肤附属器。基因测序检测显示患儿GNAS基因自发突变。病理诊断为进行性骨发育异常。     

胎儿染色体复杂易位1例

孕妇 26岁, G3P0。曾于2016和2018年胎停2次, 自述第2胎染色体拷贝数为45, X, 合并染色体12q24.21-q24.33区19.22 Mb重复。本次妊娠孕20+3周因"不良孕产史"于2022年5月11日来绍兴市妇幼保健院就诊。孕妇及其丈夫表型及智力均未见异常, 否认遗传病家族史。本研究通过了本院医学伦理委员会的审查[2022(论)第045号]。在孕妇签署知情同意书后, 在超声引导下通过羊膜腔穿刺抽取羊水样本, 两管经培养、胰酶消化与G显带染色后制片, 在油镜下计数30个分裂相, 分析至少5个, 胎儿核型为45, XY, der(2), der(12), -21(图1)。孕妇外周血染色体核型与胎儿相似(图2), 其丈夫拒绝接受染色体检查。对孕妇的外周血染色体进行荧光原位杂交(fluorescencein situ hybridization, FISH)检测, 结果显示12号染色体部分长臂易位至2号染色体短臂末端, 21号染色体易位至12号染色体长臂, 且存在假双着丝粒(图3)。综合上述结果, 确定其染色体核型为45, XX, t(2;12)(pter;q24.21...