阿昌族与汉族维生素D受体基因FokⅠ多态性

目的 了解维生素D受体基因多态性在中国不同民族中的分布。方法 应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性分析、基因测序等技术检测68名阿昌族人和92名汉族人的维生素D受体基因Fok Ⅰ多态性，比较两组维生素D受体基因型和等位基因的分布频率。结果在68名阿昌族人中FF基因型占18％、Ff基因型占35％、ff基因型占47％，而在92名汉族人中FF基因型占22％、Ff基因型占52％、ff基因型占26％。两组维生素D受体基因型的分布频率差异有显著性(x^2=7．716，P=0．021)。结论 阿昌族与汉族维生素D受体基因Fok Ⅰ多态性分布频率差异有显著性。     

维生素D受体Fok Ⅰ基因多态性对SLE患者维生素D受体表达的影响

目的:检测维生素D受体(VDR)FokⅠ基因多态性与系统性红斑狼疮(SLE)的相关性,以及对SLE患者VDR mRNA表达的影响。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术检测VDRFokI基因位点及基因型在271例SLE患者和130例健康人中的分布情况;并应用实时定量聚合酶链反应(RT-PCR)技术检测VDR mRNA在48例SLE患者和38例健康对照组的表达。结果:VDRFokⅠ多态性等位基因F和f频率在SLE组和健康对照组有统计学差异(P=0.001),携带F等位基因个体发生SLE的相对危险度(OR)为1.630(95%CI=1.210-2.196,P=0.001);FF纯合子基因型频率在SLE组也明显高于健康对照组(42.8%vs25.4%,χ2=11.417,P=0.001)。同时,携带F等位基因的SLE患者(FF基因型和Ff基因型患者),浆膜炎发生率(P=0.001)及抗ds-DNA抗体(P=0.001)、抗Sm抗体(P=0.047)和抗组蛋白抗体(P=0.001)阳性率较F等位基因阴性SLE患者(ff基因型患者)明显升高。VDR mRNA在48例SLE患者表达下调,其?Ct值(?Ct值越大,表达量越小)为9.26±2.37,高于健康对照组的7.82±3.05(P=0.026)。而在SLE患者,携带F等位基因患者的VDR mRNA的?Ct值明显高于F等位基因阴性患者(10.54±1.88vs7.15±3.78,P=0.019)。结论:VDRFokⅠ多态性与SLE发病易感性有关,而且携带F等位基因的患者更容易发生浆膜炎和产生抗ds-DNA抗体和抗Sm抗体等自身抗体,此可能与F等位基因下调SLE患者的VDR mRNA表达有关。     

汉族人维生素D受体基因TruⅠ酶切位点多态性及其对BsmⅠ酶切位点多态性测定的影响

目的测定汉族人维生素D受体基因TruⅠ酶切位点多态性分布并探讨其对BsmⅠ酶切位点多态性分布测定的影响。方法收集80名健康汉族人外周静脉血标本,提取基因组DNA,用限制性片段多态性长度酶切法测定80名汉族人维生素D受体基因TruⅠ、BsmⅠ酶切位点多态性;换用常规引物再次测定上述标本BsmⅠ酶切位点多态性;分析维生素D受体基因TruⅠ、BsmⅠ酶切位点多态性及两次测定的BsmⅠ位点的一致性。结果测得TruⅠ基因型频率为TT68.7%,Tt26.3%,tt5.0%;同一PCR片段上测得BsmⅠ位点基因型频率为BB6.2%,Bb52.5%,bb41.3%,多态性分布均符合Hardy-Weinberg平衡;换用常规引物测定同批标本BsmⅠ位点多态性,基因型分布为BB20.0%,Bb26.2%,bb53.8%,不符合Hardy-Weinberg平衡（r=13.29,P〈0.01）。与第1次测定相比,有22个标本基因型由Bb型变成BB型或bb型,发生基因型丢失。结论汉族人VDR基因存在TruⅠ多态性,其多态性分布与其它种族不同;TruⅠ酶切位点多态性可引起BsmⅠ位点多态性测定时等位基因的丢失。     

广东汉族绝经后妇女维生素D受体基因的多态性

目的研究广东汉族绝经后妇女维生素D受体基因的多态性分布特点,并与其它地区人群进行比较.方法用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法对62例广东汉族健康绝经后妇女进行维生素D受体基因检测.结果广东汉族绝经后妇女维生素D受体基因频率分布为:B 37.1%,b 62.9%,基因型频率为:B/B 14.5%(n=9), B/b 45.2%(n=28), b/b 40.3%(n=25).结论广东汉族绝经后妇女维生素D受体基因多态性分布与其它地区人群的分布不同.     

广东汉族绝经后妇女维生素D受体基因的多态性

目的　研究广东汉族绝经后妇女维生素D受体基因的多态性分布特点 ,并与其它地区人群进行比较 .方法　用聚合酶链式反应—限制性片段长度多态性方法对 6 2例广东汉族健康绝经后妇女进行维生素D受体基因检测 .结果　广东汉族绝经后妇女维生素D受体基因频率分布为 :B 37.1% ,b 6 2 .9% ,基因型频率为 :B/B 14 .5 % (n =9) ,B/b 4 5 .2 % (n =2 8) ,b/b 4 0 .3% (n =2 5 ) .结论　广东汉族绝经后妇女维生素D受体基因多态性分布与其它地区人群的分布不同 .     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与青海汉族妊娠期高血压疾病的相关性

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因-677C/T（rs1801133）多态性与青海汉族妇女妊娠期高血压疾病（HDP）的相关性。 方法 选择青海省HDP患者 139 例（HDP组）,正常妊娠孕妇 145 例（对照组）,应用限制性内切酶片段长度多态性聚合酶链反应（PCR-RFLP）方法,检测HDP组和对照组MTHFR-677C/T多态性分型并测序验证。 结果 HDP组和对照组MTHFR基因CC、CT、TT基因型频率分别为54.68%、35.25%、10.07% 和69.66%、22.06%、8.28%,CC基因型频率HDP组54.68%低于对照组69.66%（P<0.05）,CT基因型频率HDP组35.25%高于对照组22.06%（P<0.05）,而TT基因型频率HDP组和对照组之间差异无统计学意义（P>0.05）;HDP组和对照组MTHFR-677C/T多态性C和T等位基因频率分布有差异（P<0.05）,HDP组T等位基因频率高于对照组（χ²=5.568,P<0.05）。 结论 MTHFR基因-677C/T多态性与青海汉族HDP相关,MTHFR基因-677C/T多态性中T等位基因可能是HDP的易感基因,CT基因型为HDP的易感基因型。     

青海汉族妊娠期高血压疾病白细胞介素10基因启动子区-592A/C多态性分子特征

目的 探讨白细胞介素10(IL-10)基因启动子区-592A/C(rs1800872)多态性与青海汉族妇女妊娠期高血压疾病(HDP)的相关性,并确定该基因在HDP组和健康对照组中的表达情况。方法 选择青海省HDP患者(HDP组)和正常妊娠妇女(对照组)各140例,以血液DNA为模板,应用限制性内切酶片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)方法检测HDP组和对照组IL-10-592A/C多态性分型并测序验证。应用Real-time PCR检测两组胎盘组织中IL-10 mRNA的表达。应用ELISA检测两组血浆IL-10水平。结果 HDP组和对照组IL-10基因AA、AC、CC基因型频率分别为24.29%、44.29%、31.42%和13.57%、41.43%、45.00%,两组基因型分布差异有统计学意义(P<0.05);AA基因型频率HDP组(24.29%)高于对照组(13.57%)(P<0.05),CC基因型频率HDP组(31.42%)低于对照组(45.00%)(P<0.05),而AC基因型频率两组间差异无统计学意义(P>0.05);IL-10-592A/...     

蒙古族人群维生素D受体基因Fok Ⅰ多态性

目的了解维生素D受体基因Fok Ⅰ多态性在蒙古族人群中的分布。方法应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性技术，分析506名内蒙古地区蒙古族人的维生素D受体Fok Ⅰ基因座的基因型和等位基因的分布频率。结果维生素D受体基因型FF、Ff、伍在本研究人群的分布频率分别为31％、52％和17％。等位基因F占57％，f占43％。基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。结论中国蒙古族人群维生素D受体基因Fok Ⅰ多态性分布频率有其自身的特点。     

蒙古族人群维生素D受体基因FokⅠ多态性

目的了解维生素D受体基因FokⅠ多态性在蒙古族人群中的分布。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,分析506名内蒙古地区蒙古族人的维生素D受体FokⅠ基因座的基因型和等位基因的分布频率。结果维生素D受体基因型FF、Ff、ff在本研究人群的分布频率分别为31%、52%和17%。等位基因F占57%,f占43%。基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。结论中国蒙古族人群维生素D受体基因FokⅠ多态性分布频率有其自身的特点。     

我国汉族儿童维生素D受体基因多态性分布

目的　了解我国汉族儿童维生素D受体 (VDR)基因多态性分布。方法　利用限制性内切酶BsmⅠ ,采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术 (PCR -RFLP) ,对 1 69名健康汉族儿童进行了VDR基因分型 ,并计算其基因型频率分布。结果　中国汉族儿童VDR基因bb、Bb、BB基因型分别为 91 1 2 %、7 1 %、1 77%,明显不同于高加索人种 ,与韩国人较为相似。结论　VDR基因多态性具有种族差异性     

青海省妊娠高血压综合征患者瘦素基因启动子区G-2548 A单核苷酸的多态性

目的探讨青海省妊娠高血压综合征(PIH)与瘦素基因启动子区单核苷酸多态性的关系。方法选择青海省PIH患者130例,正常妊娠对照组135例,应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCRRFLP)方法,分析PIH患者和对照组瘦素基因G-2548 A多态性分型并测序验证。结果 PIH组基因型频率GG型、GA型和AA型分别为53.1%、40%和6.9%,对照组分别为60%、34.1%和5.9%。PIH组和对照组瘦素基因G-2548 A位点等位基因A和G频率分布具有差异性(P0.05),妊娠高血压综合征组G等位基因频率高于对照组(χ2=4.21,P0.05,OR=0.66,95%CI=0.45~0.99)。结论青海省瘦素基因G2548位点G/A基因多态性与其妊娠高血压的易感性有关。G等位基因可能为妊娠高血压综合征的易感基因,A等位基因可能为妊娠高血压综合征的保护基因。     

阿昌族与汉族维生素D受体基因Fok多态性

目的　了解维生素 D受体基因多态性在中国不同民族中的分布。方法　应用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性分析、基因测序等技术检测 6 8名阿昌族人和 92名汉族人的维生素 D受体基因Fok 多态性 ,比较两组维生素 D受体基因型和等位基因的分布频率。结果　在 6 8名阿昌族人中 FF基因型占 18%、Ff基因型占 35 %、ff基因型占 4 7% ,而在 92名汉族人中 FF基因型占 2 2 %、Ff基因型占 5 2 %、ff基因型占 2 6 %。两组维生素 D受体基因型的分布频率差异有显著性 (χ2 =7.716 ,P=0 .0 2 1)。结论　阿昌族与汉族维生素 D受体基因 Fok 多态性分布频率差异有显著性。     

糖皮质激素受体基因G1666T多态性与原发性高血压的相关性

目的探讨糖皮质激素受体基因第4内含子基因G1666T多态性与原发性高血压(essential hypertension,EH)的关系。方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析71例正常人及48例原发性高血压患者中GR基因第4内含子变异的多态性分布情况。结果从整体来讲,不分性别,GR基因第4内含子的变异在EH与对照组之间,其基因型频率、等位基因的频率无显著性差异。而在女性,与对照组(0.46)比较,EH(0.64)等位基因G的频率明显增高(P<0.05)。结论等位基因G的频率增高可能是原发性高血压的易感基因标志。     

育龄妇女雌激素受体β基因RsaⅠ多态性调查

目的雌激素受体β是一种核调节蛋白,其介导雌激素发挥多重作用.雌激素受体β基因突变与某些疾病的发生有关,本文调查了雌激素受体基因RsaⅠ突变在女性人群中的分布.方法采用PCR-RFLP方法检测ER β基因第5外显子1082位核苷酸G-A突变.结果 101名女性人群中,ER β基因RsaⅠ纯合突变型基因的频率为9.9%,杂合突变型基因的频率为44.55%,野生型基因的频率为45.55%,R等位基因的频率为32.18,r等位基因的频率为67.82%.结论陕西农村女性人群ER β基因RsaⅠ多态性高于德国、新加坡妇女的突变率.需进一步研究该基因突变与疾病的相关性.     

中国汉族人群LDL受体基因NcoⅠ多态性及其与血清高胆固醇的相关性研究

目的研究低密度脂蛋白(LDL)受体基因外显子18中NcoⅠ限制性片段多态性在中国正常人群及血清高胆固醇患者中的频率分布,分析基因型与血清高胆固醇之间的相关性.方法应用多聚酶链反应结合限制性酶切方法,对50名健康体检者和50例血清高胆固醇患者进行LDL受体基因多态性检测.PCR后直接用限制性内切酶酶切检测基因多态性.结果在正常对照组中,A1等位基因的频率为0.66,A2等位基因的频率是0.34;在血清高胆醇组中,A1等位基因出现的频率是0.49,A2等位基因的频率是0.51.两组基因频率差异具有显著性(P＜0.05).结论中国南方汉族人群LDL受体基因中存在着NcoⅠ多态性位点,NcoⅠ多态性位点与血清高胆固醇相关联.     

维生素D受体基因内切酶位点多态与孕妇骨密度和补钙的关系

目的:研究维生素D受体基因内切酶位点多态在孕妇(南京地区)人群中的分布及其对补钙的影响。方法:采用聚合酶链反应(两对引物)扩增维生素D受体基因,再用内切酶BsmI、ApaI、TaqI消化扩增产物,然后琼脂糖凝胶电泳,紫外灯下观察分析和照相,根据带型进行VDR基因分型。骨密度测量采用单光子吸收法。结果:孕妇中等位基因B所占的比例为4.8%(48/1000),b所占的比例为95.2%(952/1000),A所占的比例为22.2%(222/1000),a所占的比例为77.8%(778/1000),T所占的比例为90.3%(903/1000),t所占的比例为9.7%(97/1000);基因型为BB:2.8%(14/500),Bb:4%(20/500),bb:93.2%(466/500),AA:4%(20/500),Aa:36.4%(182/500),aa:59.6%(298/500);TT:82.2%(411/500),Tt:16.2(81/500),tt:1.6%(8/500),符合遗传平衡定律(Hardy-Weinberglaw)即(p q)2=1。BBAAtt=1.6%(8/500),BbAATt=2.4%(12/500),BBAaTt=1.2%(6/500),BbAaTt1.6%(8/500),bbAaTt=11%(55/500),bbAaTT=22.6%(113/500),bbaaTT=59.6%(298/500)。结论:在中国妇女中基因型BBAAtt的人具有较高的骨密度,而bbaaTT基因型的人骨密度较低,但占人群的50%以上,所以中国妇女的平均骨密度较低,大部分孕妇在孕期需要补钙,建议每天摄入600mg～1200mg。     

维生素D受体基因多态性与乳腺癌的相关性

目的：研究维生素D受体基因的多态性与乳腺癌的关系。方法：收集86例乳腺癌患者及134名对照,用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性方法,在维生素D受体基因的3’端分析了两个限制性酶切位点（ApaI及TaqI）的多态分布。结果：发现TaqI位点等位基因在两个群体间分布的差异有显著性（P＝0．0004）。进一步对基因型进行分析发现,Tt、tt基因型与乳腺癌相关。而ApaI位点两等位基因未发现在两群体中存在差异。对ApaI及TaqI两座位的单体型进行分析,发现tA间存在连锁不平衡。在两群体中分析单体型的分布发现tA在病例中的比例明显高于对照人群,提示tA单体型与乳腺癌相关。两个位点等位基因及单体型与临床指标的分析均未发现阳性结果。结论：维生素D受体基因的多态怀与乳腺癌有关,提示维生素D受体基因与乳腺癌有关。     

北京地区汉族人群Ⅰ型胶原基因Sp1结合位点多态性的研究

目的　探讨北京地区汉族人群 型胶原 (collagen type α1 ,COL1A1)基因 Sp1结合位点多态性的分布规律。方法　用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性分析方法 ,对北京地区汉族 134名绝经后妇女和 43名健康男性的 COL 1A1基因 Sp1结合位点多态性进行了检测。结果　 134名绝经后妇女和 43名男性均为 SS基因型 ,即无多态位点。结论　中国汉族人可能缺乏或罕有 COL 1A1基因 Sp1结合位点多态性 ,与朝鲜人及日本人相同 ,而与高加索人种显著不同。