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1.
目的探讨原发性心脏滑膜肉瘤(primary cardiac synovial sarcoma, PCSS)的临床病理学特征、免疫表型、分子改变和鉴别诊断要点。方法收集广东省人民医院2008—2023年诊断的5例PCSS, 总结其临床病理学参数, 行免疫组织化学染色、荧光原位杂交(FISH)检测和二代测序, 并复习相关文献。结果患者中男性4例, 女性1例;年龄范围16~51岁(中位年龄30岁);2例位于心包, 2例位于右心室, 1例位于左心室。4例获得随访资料, 4例患者分别于确诊后3、7、13和26个月死亡。肿瘤最大径6.0~14.0 cm(平均10.0 cm)。镜下检查3例为单相型, 2例为双相型。免疫组织化学检测显示所有病例均表达上皮细胞膜抗原、波形蛋白、bcl-2和CD56;肿瘤细胞不同程度表达广谱细胞角蛋白、SS18-SSX、SOX2、TLE1、CD99、突触素、Calretinin和Calponin。5例均行FISH检测, 结果显示所有病例SS18基因出现断裂易位。二代测序检测显示3例存在SS18-SSX基因融合:1例为SS18-SSX1;2例为SS18-SSX2。结论 PC... 相似文献
2.
《临床与实验病理学杂志》2021,37(5)
目的探讨BCOR重排肉瘤的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法采用免疫组色EnVision法检测BCOR、SATB2、Cyclin D1、Fli-1、CD99、CK、desmin、NKX2.2等表达。应用FISH法检测BCOR基因易位情况,并复习相关文献。结果患者平均年龄5岁,均为无痛性肿块,镜下肿瘤细胞为圆形、卵圆形及短梭形,呈片状、束状、漩涡状排列,细胞大小均匀,间质见丰富的树枝状毛细血管网,核仁不明显,核分裂象3~18个/10 HPF。免疫表型:肿瘤细胞BCOR、SATB2、Cyclin D1、Fli-1、CD99均呈弥漫阳性,CK、desmin、NKX2.2、CD45、WT1、S-100均阴性,Ki-67增殖指数约为60%。FISH检测BCOR分离探针阳性,EWSR1和CIC分离探针阴性。结论联合免疫组化检测BCOR、SATB2、Cyclin D1的表达,对BCOR重排肉瘤的诊断具有重要价值,确诊需行BCOR基因重排检测。 相似文献
3.
目的探讨胰腺骨外尤因肉瘤(extraosseous Ewing sarcoma, EES)的临床病理学特征。方法收集上海交通大学医学院附属瑞金医院2019年12月至2021年12月病理诊断为胰腺EES患者3例, 总结临床病理资料并进行随访及预后分析。结果 3例患者均为女性, 发病年龄分别为24、26、40岁, 平均年龄30岁。影像检查发现2例位于胰腺头部, 1例位于胰腺体部;大体检查肿物与周围胰腺组织界欠清, 最大径4.0~8.0 cm, 切面灰白灰红、质偏软, 部分伴出血及坏死。镜下肿瘤由一致的小蓝圆细胞构成, 部分肿瘤细胞呈巢片状、器官样排列, 个别可见少量Homer-Wright菊形团结构;高倍镜下肿瘤细胞核圆形或卵圆形、核质比高、染色质细腻、部分细胞核呈空泡状, 核仁不明显, 病理性核分裂象可见。免疫表型:3例肿瘤细胞波形蛋白、CD99、NKX2.2、广谱细胞角蛋白及CD56均阳性, 其中CD99为弥漫膜阳性, 2例bcl-2阳性, 1例Fli1弱阳性, Ki-67阳性指数40%~70%。3例病例行荧光原位杂交(FISH)检测均检测到EWSR1基因重排, 2例行二代测序检测, ... 相似文献
4.
《中华病理学杂志》2022,(8)
目的探讨STAT6阳性去分化脂肪肉瘤的临床病理学特征。方法收集2例STAT6阳性的去分化脂肪肉瘤, 应用光学显微镜、免疫组织化学及荧光原位杂交(FISH)检测分析其临床病理特征、免疫表型及MDM2基因扩增情况。结果例1女, 47岁, 肿瘤大小 9 cm×7 cm×5 cm, 切面灰黄质韧。例2男, 79岁, 肿瘤大小22 cm×10 cm×4 cm, 切开呈囊实性, 实性区切面灰白间黄间绿, 质韧。2例均位于腹膜后, 镜下瘤细胞均以纤维母细胞样细胞为主, 密度低至中度, 核异型性轻至中度, 间质可见胶原化, 血管轻度不规则, 部分血管壁玻璃样变, 伴较多慢性炎性细胞浸润。例1肿瘤均为去分化成分, 例2肿瘤周边可见高分化脂肪肉瘤区域。免疫表型:2例均表现为STAT6阳性(细胞核弥漫阳性), MDM2、CDK4阳性。FISH检测:2例MDM2基因均呈扩增状态。结论去分化脂肪肉瘤组织形态多样, 少见情况下, 其去分化成分形态学可与孤立性纤维性肿瘤极为相似, 当STAT6弥漫阳性表达时, 极易误诊为孤立性纤维性肿瘤。FISH检测MDM2基因是否扩增有助于鉴别诊断。 相似文献
5.
目的探讨DDIT3免疫组织化学抗体在黏液样脂肪肉瘤中的诊断价值。方法收集北京积水潭医院2010—2022年诊断为黏液样脂肪肉瘤且荧光原位杂交(FISH)检测具有DDIT3基因重排的病例53例为病例组, 收集同时期组织形态需与黏液样脂肪肉瘤相鉴别的其他肿瘤50例作为对照组。通过免疫组织化学检测DDIT3抗体在黏液样脂肪肉瘤中的表达情况, 对比对照组病例中的表达情况, 分析DDIT3免疫组织化学抗体在黏液样脂肪肉瘤诊断中的特异度及灵敏度, 同时分析DDIT3免疫组织化学抗体表达情况与FISH检测DDIT3基因重排结果的相关性。结果 53例黏液样脂肪肉瘤病例中, 男性31例, 女性22例, 患者年龄11~74岁, 中位年龄51岁, 平均年龄49.4岁。DDIT3免疫组织化学抗体在53例黏液样脂肪肉瘤中的表达率为100%, 阳性细胞比例为30%~100%不等, 强度为弱阳至强阳不等。在对照组病例中未见阳性表达, 极少数对照组病例中见散在个别细胞表达(<10%)。DDIT3免疫组织化学表达阳性细胞比例及强度与FISH检测的DDIT3基因重排的阳性细胞比例及DDIT3重排伙伴基因未见显著相关... 相似文献
6.
7.
《中华病理学杂志》2020,(2)
目的探讨儿童腺泡状软组织肉瘤(alveolar soft part sarcoma, ASPS)的临床病理、分子遗传学特点、诊断及鉴别诊断。方法对北京儿童医院2009年8月至2018年11月13例儿童ASPS病例存档切片行HE染色及组织化学染色[包括过碘酸-雪夫(PAS)染色及淀粉酶消化PAS(D-PAS染色)]。采用免疫组织化学染色检测TFE3、INI1、CD68等的表达, 应用荧光原位杂交(FISH)法检测TFE3基因断裂易位情况。结果 13例ASPS中, 男童4例, 女童9例, 年龄1岁2个月至13岁8个月, 平均7.8岁, 5岁以下4例。组织学上, 11例肿瘤细胞呈腺泡状、巢状排列, 2例肿瘤细胞呈实性、弥漫性生长。瘤细胞胞质嗜酸性, 可见明显的空泡现象, 核多形性, 核仁突出, 核分裂象罕见, 3例可见血管浸润。免疫组织化学染色TFE3弥漫核阳性, INI1、CD68、波形蛋白阳性, MyoD1、Myogenin、细胞角蛋白、S-100蛋白等均阴性。7例PAS及D-PAS染色显示肿瘤细胞质内均可见紫红色针状或棒状结晶体。9例行FISH检测, 均显示TFE3基因断裂易位。结论 ... 相似文献
8.
目的探讨CIC重排肉瘤(CRS)的临床病理学特征、鉴别诊断及预后。方法收集山东省肿瘤医院2020年12月至2022年5月诊治的6例CRS的临床病理资料, 观察其组织形态学特征、免疫表型、分子遗传学特征, 并结合文献分析。结果 6例患者中男性3例, 女性3例, 发病年龄3~58岁(平均年龄32.8岁)。软组织3例, 子宫2例, 肺1例。镜下观察, 肿瘤由弥漫片状的未分化性圆细胞构成, 呈结节状生长;细胞异型明显, 细胞核呈空泡样, 部分细胞核仁明显, 核分裂象多见;胞质透亮或呈弱嗜酸性;局灶瘤细胞呈梭形、上皮样或横纹肌样形态;肿瘤内可见地图样坏死及间质黏液变性。免疫表型:CD99局灶阳性(5/6)、WT-1核阳性(4/6)、Fli-1阳性(4/6)、ERG阳性(3/6)、cyclin D1阳性(6/6);其中1例CIC-NUTM1基因融合肿瘤显示NUT核弥漫阳性。INI1表达未缺失(6/6)。荧光原位杂交检测结果:6例患者均显示CIC基因重排。其中, 二代测序显示存在CIC-NUTM1基因融合的患者, CIC和NUTM1分离探针均显示阳性。术后随访3~21个月, 1例因病死亡, 5例带瘤... 相似文献
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《临床与实验病理学杂志》2017,(3)
目的 探讨泌尿系统外周原始神经外胚层瘤(peripheral primitive neuroectodermal tumor,p PNET)的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断及预后。方法 对4例泌尿系统pPNET行HE、免疫组化EnVision两步法染色及FISH检测,并复习相关文献。结果 4例pPNET中3例为女性,1例为男性;1例原发于膀胱,术后随访15个月未见复发;3例原发于肾脏,分别于术后3、8、13个月死亡。镜检:肿瘤细胞为形态单一的小圆细胞,可见假菊形团或Homer-Wright菊形团,核分裂象易见。免疫表型:肿瘤细胞均表达CD99、FLI-1及vimentin,部分表达Syn、NSE,Ki-67增殖指数30%~50%。FISH检测示EWSR1基因断裂。结论 泌尿系统pPNET是一种少见的高度恶性软组织肿瘤,除特征性的病理形态学改变,需结合免疫表型及细胞遗传学检测以提高诊断及鉴别诊断的准确性。 相似文献
10.
《中华病理学杂志》2020,(2)
目的探讨胃肠道血管肉瘤的临床病理特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断。方法分析4例胃肠道血管肉瘤的临床病理资料, 荧光原位杂交(FISH)检测C-MYC基因是否扩增。结果 2例发生在胃, 1例在十二指肠与空肠交汇处, 1例位于回肠。4例均为中老年人, 女1例, 男3例。年龄51~62岁。镜下, 肿瘤在黏膜层与肌层浸润性生长;见大片血湖及含铁血黄素沉积, 形成假裂隙样或腺样结构;瘤细胞呈梭形或上皮样。免疫组织化学4例均弥漫强阳性表达CD31、ERG、Fli-1;3例弥漫强阳性表达CD34;3例不同程度的表达细胞角蛋白和上皮细胞膜抗原;3例FISH检测C-MYC均为阴性。结论胃肠道血管肉瘤是一种罕见的起源于血管内皮细胞的恶性肉瘤, 活检标本极易被误诊为低分化腺癌。 相似文献
11.
目的探讨骨原发YAP1-TFE3融合上皮样血管内皮瘤(epithelioid hemangioendothelioma, EHE)的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断及分子特征。方法收集北京积水潭医院病理科2009年1月至2021年9月骨内原发YAP1-TFE3融合EHE 2例, 进行HE染色、免疫组织化学染色、荧光原位杂交(FISH)及二代测序, 分析其组织形态、免疫组织化学表达及分子遗传学特征, 并复习相关文献。结果 2例YAP1-TFE3融合EHE, 男性1例, 女性1例, 年龄分别为26、16岁, 均为多发骨病变。例1位于右侧髂骨、髋臼及股骨大转子, 例2位于左股骨远端、髌骨、胫腓骨、距骨及跟骨。2例除均可见到典型的EHE形态外, 还可观察到丰富、具有嗜酸性胞质的细胞, 实性片状生长, 伴血管腔结构形成, 细胞核具有轻-中度异型性。免疫组织化学染色2例标本均表达CD31、CD34、ERG、Fli1、F8等血管标志物, 例2个别细胞EMA阳性, 均不表达其余上皮标志物, CAMTA1均不表达, TFE3均为核表达, FISH检测2例均检测到TFE3分离信号, 无CAMTA1分离信号。... 相似文献
12.
目的探讨EWSR1-SMAD3阳性纤维母细胞肿瘤(EWSR1-SMAD3-postive fibroblastic tumor, ESFT)的临床病理学特征、免疫表型、分子遗传学改变及鉴别诊断。方法回顾性分析复旦大学附属肿瘤医院病理科2018—2021年会诊的3例ESFT, 总结其临床资料、组织病理学特征、免疫表型及分子改变, 并复习相关文献。结果例1、2为男性, 例3为女性, 年龄分别为24、12和36岁。3例肿瘤均发生于足部皮下。术前病程6个月至2年, 表现为局部肿块隆起或缓慢性生长的结节, 1例伴有疼痛。肿瘤最大径0.1~1.6 cm(平均1.0 cm)。镜下观察, 肿瘤位于皮下, 呈结节状或丛状, 例1示皮下脂肪组织浸润。肿瘤主要由条束状排列的梭形细胞组成, 瘤细胞形态温和, 染色质均匀细腻, 未见核分裂象。3例均伴有明显的间质胶原化, 其中例2显示区带性结构。例1复发病灶及例2于局部区域可见细腻的点状钙化。免疫组织化学标记显示, 瘤细胞弥漫性表达ERG, 但不表达CD31和CD34, Ki-67阳性指数<2%。2例荧光原位杂交检测显示EWSR1基因重排, 3例二代测序检... 相似文献
13.
《中华病理学杂志》2020,(2)
目的探讨钙化性纤维性肿瘤(CFT)的临床病理学特征、免疫表型及鉴别诊断。方法收集河南省人民医院病理科(22例)及解放军陆军特色医学中心病理科(10例)2009年6月至2019年2月期间诊治的32例CFT患者的临床及病理学资料。采用免疫组织化学染色检测波形蛋白、CD34、间变性淋巴瘤激酶(ALK)、CD117、S-100蛋白等的表达情况;采用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)方法行C-KIT、PDGFRA检测;荧光原位杂交(FISH)法检测是否有ALK基因重排或MDM2基因扩增。结果患者年龄范围15~63岁, 平均40.8岁, 男性12例, 女性20例, 11例发生于胃, 4例发生于腹膜后, 4例位于卵巢, 阴囊、纵隔、头颈部各2例, 胸腔、肺、肾上腺、肾脏、乙状结肠、附睾和输卵管系膜各1例。大体均表现为界限清楚的实性肿块, 肿瘤最大径0.6~10.0 cm。镜下特点均为玻璃样变的胶原纤维组织内伴有钙化或沙砾体形成, 纤维母细胞稀疏, 间质内散在或成片淋巴细胞、浆细胞浸润。免疫组织化学示梭形细胞恒定表达波形蛋白, 9.4%(3/32)病例表达CD34, 而calponin、平滑肌肌动蛋白... 相似文献
14.
目的探讨先天性梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤的临床病理学特征。方法收集首都医科大学附属北京儿童医院2017年4月至2022年1月诊断的先天性梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤16例(包括会诊病例10例), 分析其组织形态学特点、免疫表型及分子遗传学特征。结果 16例患儿中, 男患儿9例, 女患儿7例;5例于母孕产期发现, 11例于出生后即发现, 肿物分别位于胸壁、腰背部、腹膜后、四肢及会阴部。肿瘤由束状排列的梭形细胞构成, 局部间质硬化并玻璃样变性, 免疫组织化学显示肿瘤细胞不同程度表达结蛋白、Myogenin、MyoD1、平滑肌肌动蛋白、CD56及间变性淋巴瘤激酶, 其他标志物CD34、CD99、pan-TRK、S-100蛋白、BCOR等均不表达。11例行NCOA2(8q13)及VGLL2(6q22)基因断裂探针检测, 提示4例(4/11)染色体NCOA2(8q13)存在断裂易位;6例测序病例中, 1例(1/6)检测到MYOD1基因p.L122R位点杂合突变;2例行电镜检测, 镜下见束状排列肌丝, 部分有原始肌节形成。5例经单纯性手术切除, 2例活检后仅随诊观察, 9例术后予化疗。有效随访12例... 相似文献
15.
EB病毒阳性炎性滤泡树突状细胞肉瘤是一种独立的疾病类型, 发生于结肠罕见。患者女, 30岁, 产后8个月体检发现降结肠带蒂息肉样肿物。肿瘤大小2.8 cm×2.0 cm×1.9 cm, 切面灰白色, 质地韧。镜下观察:大量混杂炎性细胞背景中可见卵圆形、梭形肿瘤细胞或分散分布, 或束状、旋涡状排列;肿瘤细胞界限不清, 细胞质淡染, 轻度嗜酸, 细胞核具有异型性, 部分呈空泡状, 可见明显的小核仁。免疫组织化学染色结果示, 肿瘤细胞表达滤泡树突状细胞标志物CD21、CD23、CD35、D2-40、SSTR2a, 且EB病毒编码的RNA原位杂交阳性。病理诊断:EB病毒阳性炎性滤泡树突状细胞肉瘤。 相似文献
16.
《中华病理学杂志》2020,(2)
目的探讨伴有脑膜上皮细胞样旋涡特征的去分化脂肪肉瘤(dedifferentiated liposarcomas with meningothelial-like whorls,DDLMW)的组织形态学、免疫组织化学及分子遗传学特征。方法收集江苏省人民医院(南京医科大学第一附属医院)2012年3月至2018年8月诊断为DDLMW的患者6例病历资料及存档切片, 采用免疫组织化学染色检测MDM2、CDK4、p16等, 应用荧光原位杂交(FISH)法检测MDM2基因扩增情况, 并复习相关文献。结果患者男性3例, 女性3例;4例发生于后腹膜, 2例发生于纵隔, 发病年龄范围40~77岁(中位年龄58岁)。大体表现为巨大单发或多发结节状肿块, 镜下除了可见高分化脂肪肉瘤成分之外, 均可见具有特征性的旋涡样结构, 形态类似脑膜瘤;旋涡小体肿瘤细胞梭形或卵圆形, 同心圆状致密排列, 轻-中度异型性;此外, 4例在旋涡小体的周围或中间可见化生性骨组织。免疫表型:肿瘤组织表达MDM2、CDK4、p16, 不表达S-100蛋白、平滑肌肌动蛋白、SOX10、上皮细胞膜抗原、CD21、CD23、CD35;肿瘤细... 相似文献
17.
《中华病理学杂志》2020,(12)
目的探讨食管原发黑色素瘤的临床病理学特征。方法收集南京医科大学第一附属医院2013—2019年确诊为食管原发黑色素瘤6例患者的临床病理资料, 并复习相关文献。结果 6例中男性和女性各3例, 年龄57~70岁, 平均年龄66岁。肿瘤位于食管中下段, 最大径3.0~9.5 cm。镜下观察5例肿瘤有色素沉着, 5例膨胀性生长。肿瘤细胞呈上皮样和小细胞等形态, 排列成含纤维血管轴心的乳头状和实性巢状等结构。4例于肿瘤邻近上皮与间质交界处见异型黑色素细胞(交界处活动)。免疫组织化学示肿瘤细胞均表达HMB45与Melan A, 均不表达广谱细胞角蛋白、突触素和嗜铬粒素A。5例行BRAF、KRAS和NRAS的分子检测, 均为野生型。随访3~43个月, 2例死亡, 其中1例死于脑卒中, 余4例存活。结论食管原发黑色素瘤是一种罕见的恶性肿瘤, 需与低分化癌、癌肉瘤等鉴别, 组织形态学和免疫组织化学可有帮助, 应提高对该肿瘤的认识, 谨防处理不当。 相似文献
18.
《中华病理学杂志》2020,(7)
目的探讨儿童NTRK重排间叶源性肿瘤临床和病理学特征, 以提高对该类疾病的认识。方法收集上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心及新加坡KK Women′s and Children′s Hospital从2017年1月至2019年9月5例手术切除标本, 采用EnVision法检测免疫组织化学表型, 荧光原位杂交(FISH)检测相关基因并对NTRK基因重排进行克隆性分析。结果该组5例患儿, 3例男性, 2例女性。年龄从3个月到13岁, 部位包括软组织(膝、胸腔、腹壁)和肾, 肿瘤大小为4.5~12.5 cm。组织学检查主要呈梭形细胞肿瘤, 浸润性生长, 可伴有炎性细胞。免疫表型上, 肿瘤细胞阳性表达Pan-TRK, 分子检测均存在NTRK基因重排, 包括DCTN1-NTRK1的发现。除2例目前接受靶向药物治疗, 其余均为无疾病进展病例, 随访时间9~29个月。结论 NTRK重排间叶源性肿瘤, 其肿瘤发生部位广泛, 组织学图像多变。免疫组织化学Pan-TRK可以帮助诊断, NTRK基因检测确认其存在重排是诊断的金标准, 对不能完整切除或有复发、转移病例建议靶向药物治疗。 相似文献
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目的探讨SRF易位富于细胞性血管周肌样肿瘤的临床病理学特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断。方法收集复旦大学附属肿瘤医院病理科2021年10月至2022年3月诊断的2例SRF易位富于细胞性血管周肌样肿瘤病例, 分析其临床病理学资料, 行免疫组织化学染色、荧光原位杂交(FISH)和二代测序, 并复习相关文献。结果例1, 患儿男, 3个月, 头皮皮下无痛性肿块, 直径约2 cm。例2, 患儿女, 3岁, 膝关节处无痛性肿物, 直径约1.5 cm。镜下观察, 肿瘤边界清楚, 呈多结节状生长;主要由长条束状或交叉束状排列梭形细胞组成, 间质中可见裂隙状或分支状扩张的薄壁血管, 局部形成血管外皮瘤样结构。瘤细胞丰富, 但无明显异型性, 可见核分裂象(3~4个/10 HPF)。2例均表达h-caldesmon和平滑肌肌动蛋白;例1结蛋白弥漫强阳性, 局灶表达广谱细胞角蛋白;Ki-67阳性指数分别为20%和30%。FISH检测显示例1存在NCOA2基因易位, 例2存在RELA基因易位。二代测序检测显示例1存在SRF-NCOA2基因融合, 例2存在SRF-RELA基因融合。2例均行局部肿块切除, 随访5~1... 相似文献
20.
《临床与实验病理学杂志》2017,(2)
目的探讨子宫原发性Ewing肉瘤的临床病理学特征。方法对1例子宫原发性Ewing肉瘤进行临床病理学及免疫表型分析,并通过FISH法检测EWSR1基因易位。结果肿瘤位于子宫,由小圆细胞构成,胞质稀少,细胞核圆形或卵圆形,核深染,染色质粗糙。核分裂象多见,呈巢状或小梁状排列。免疫表型:肿瘤细胞CD99、FLI-1、Syn、vimentin均呈弥漫阳性,FISH检测EWSR1基因易位。结论子宫原发性Ewing肉瘤是少见的小圆细胞恶性肿瘤,选择适当的免疫标志物CD99及FLI-1及FISH检测EWSR1基因易位可确诊。 相似文献