肝脏炎性假瘤样滤泡树突状细胞肉瘤穿刺标本临床病理诊断

目的探讨肝脏炎性假瘤样滤泡树突状细胞肉瘤(inflammatory pseudotumor like follicular dendritic cell sarcoma, IPT-like FDCS)的临床病理特征、穿刺活检标本病理诊断、鉴别诊断及预后。方法回顾性分析2例肝脏IPT-like FDCS穿刺活检及术后病理, 分析其临床病理特征, 并复习相关文献。结果男性1例, 女性1例, 发病年龄分别为38和40岁, 2例肿瘤均位于肝脏(其中1例发现时已出现纵隔转移)。肿瘤影像学及肉眼均为境界较清楚的肿块, 穿刺活检及术后病理在低倍镜下均可见:较明显的炎症背景(淋巴细胞、浆细胞及嗜酸粒细胞)中弥散分布的滤泡树突状细胞, 部分呈束状及席纹状排列, 高倍镜下肿瘤细胞有轻至中度异型, 呈卵圆形、短梭形或梭形, 可见小核仁。免疫组织化学显示肿瘤细胞CD21、CD23、CD35及D2-40阳性, 原位杂交EBER阳性。1例患者随访6年, 因出现腹膜后淋巴结、L1～2椎体旁及食管转移灶, 术后行放、化疗, 另1例随访23个月无瘤生存。结论肝脏IPT-like FDCS是一种与EB病毒感染密切相关的低...     

鼻咽EB病毒阳性的小细胞神经内分泌癌1例

报道1例鼻咽EB病毒阳性的小细胞神经内分泌癌。患者男, 24岁, 因发现右侧上颈部肿块1个月余入院。头颈部影像学检查提示鼻咽癌并双侧咽旁间隙及颈部多发淋巴结转移。行鼻咽肿物活检术, 术后病理诊断为EB病毒阳性的小细胞神经内分泌癌, 镜下肿瘤细胞体积小至中等大小, 肿瘤细胞呈巢状或片状密集排列, 细胞胞质稀少, 核浓染, 染色质呈颗粒状, 核仁不明显, 明显的铸型核, 核分裂象易见。免疫组织化学:突触素、嗜铬粒素A及CD56阳性, 广谱细胞角蛋白弱阳性。原位杂交EB病毒编码RNA强阳性。值得注意的是, 本例治疗反应与已报道的鼻咽EB病毒阳性的大细胞神经内分泌癌相似, 对放疗更为敏感。     

肺间变性淋巴瘤激酶阳性组织细胞增生症1例

回顾性分析2022年11月在解放军联勤保障部队第九二〇医院诊断的1例肺间变性淋巴瘤激酶(ALK)阳性组织细胞增生症患者的临床病理资料。该患者为62岁男性, 因甲状腺乳头状癌术后8年、胸部CT检查发现左肺上叶尖后段边缘光滑的实性结节入院, 全身正电子发射计算机断层显像提示该结节葡萄糖代谢显著增高, 考虑转移瘤或结核球, 身体其余部位未见异常。手术切除左肺固有段。镜下观察:肿瘤由4种不同形态的组织细胞构成, 短梭形、上皮样、泡沫样及杜顿巨细胞, 免疫组织化学结果显示肿瘤细胞CD163、CD68、CD4、波形蛋白、ALK阳性, 瘤细胞Ki-67阳性指数约5%, S-100蛋白个别细胞阳性, CD1α、Langerin、p63、H3.3G34W、甲状腺转录因子1、PAX8、广谱细胞角蛋白、突触素、嗜铬粒素A、CD34、CD30、Pan-TRK均阴性。荧光原位杂交提示ALK基因断裂。病理诊断为左肺上叶ALK阳性组织细胞增生症。     

筛状神经上皮肿瘤1例

患儿男, 8个月20 d。因双眼向下凝视伴体重不增2个月余, 便秘伴呕吐半个月就诊于浙江大学医学院附属儿童医院, 磁共振成像提示后颅窝第四脑室内混杂信号肿块伴梗阻性脑积水, 间质性脑水肿, 诊断:颅内肿瘤, 考虑髓母细胞瘤或室管膜瘤可能。患者入院第5天行导航下脑干肿瘤切除术, 术后未行放化疗, 随访8个月, 患儿情况良好。病理检查:镜下见肿瘤细胞小而密集, 呈筛状、小梁状、乳头状排列, 部分呈实性, 可见真菊形团样结构, 区域可见坏死及营养不良性钙化, 细胞呈单层分布, 细胞核染色质致密, 核圆形或卵圆形, 胞质轻度嗜酸性, 核仁不明显, 未见典型的横纹肌样肿瘤细胞。免疫组织化学肿瘤细胞上皮细胞膜抗原、广谱细胞角蛋白、β-catenin阳性, 胶质纤维酸性蛋白阴性, INI1表达完全缺失。荧光原位杂交检测未提示SMARCB1基因缺失。病理诊断为筛状神经上皮肿瘤。     

原发性颅内DICER1突变型肉瘤1例

原发性颅内DICER1突变型肉瘤(primary intracranial sarcoma, DICER1-mutant)是一种罕见的中枢神经系统肉瘤, 其特征为组织学伴横纹肌细胞分化的肿瘤。本文报道1例本院确诊儿童病例, 患儿为8岁男性, 肿瘤细胞呈束状、旋涡状、人字交叉排列, 瘤细胞梭形、短梭形或卵圆形, 胞质嗜酸性, 部分似横纹肌母细胞形态。免疫表型:肿瘤细胞CD99、波形蛋白、INI1阳性, Ki-67阳性指数70%;广谱细胞角蛋白、胶质纤维酸性蛋白、CD34、S-100蛋白、平滑肌肌动蛋白、结蛋白、NKX2.2、WT1、cyclin D1、SATB2、广谱酪氨酸激酶、ATRX均为阴性表达。中枢神经系统肿瘤相关基因中级套餐二代测序检测:DICER1基因点突变。该肿瘤确诊依赖病理检查, 形态学及分子检测DICER1突变有助于其诊断及鉴别诊断。     

细针穿刺细胞学诊断胃食管交界处SMARCA4缺失型未分化癌转移1例

细针穿刺细胞学在诊断淋巴结转移癌上, 具有简单、微创、快速等优点。本文报道1例胃食管交界处SMARCA4缺失型未分化癌, 左锁骨上细针穿刺细胞学作出最初诊断的病例。患者男, 65岁。主因间断性上腹部不适2个月余就诊, 体检左锁骨上可触及肿大淋巴结, 直径1.5 cm, 质硬。随后进行了细针穿刺细胞学检查, 细胞学显示:肿瘤细胞单个散在或成团分布, 肿瘤细胞异型性大, 多呈圆形, 胞质量多少不等, 嗜酸性, 核圆形, 空泡状, 核仁明显。免疫细胞化学染色显示广谱细胞角蛋白阳性, CDX2、癌胚抗原、CK5/6、villin、突触素、波形蛋白、MART1、HMB45、SMARCA4/BRG1阴性。细胞病理学诊断为SMARCA4缺失型未分化癌转移。最终胃镜下的病理活检证实了本例的诊断。本文描述了该例的细胞学及免疫细胞化学染色特点, 着重讨论了细胞病理学的鉴别诊断。     

胆总管腺癌伴卵黄囊瘤和绒毛膜癌分化1例

本文报道1例胆总管腺癌伴卵黄囊瘤和绒毛膜癌分化的病例。患者女, 52岁。胆总管肿瘤根治标本, 肿瘤大部分区域呈管状、乳头状、筛状、微囊性结构, 偶见Schiller-Duval小体, 细胞呈柱状、立方状, 细胞质透明, 内含有嗜酸性小体, 部分区域呈滋养层细胞形态, 诊断胆总管腺癌伴卵黄囊瘤和绒毛膜癌分化。免疫组织化学肿瘤成分均表达细胞角蛋白(CK)7、CK18、CK19, 部分表达CK20、CD10、CDX2;p53弥漫强阳性, MSH2、MSH6、MLH1、PMS2均阳性。卵黄囊瘤成分部分表达SALL4、Glypican3, 灶性表达甲胎蛋白。绒毛膜癌成分弥漫表达SALL4、人绒毛膜促性腺激素(HCG)。二代测序显示TP53、SMARCA4、U2AF1基因的突变, CDKN2A基因拷贝数缺失, 微卫星稳定。术后短期肿瘤进展并伴有肝、肺转移, 血清HCG水平显著增高(>12 000 IU/L), 肝转移肿瘤穿刺结果为绒毛膜癌, 患者术后随访7个月, 化疗7个周期, 生存。     

肛管直肠恶性黑色素瘤14例临床病理学分析

目的探讨肛管直肠恶性黑色素瘤的临床及病理学特点。方法对14例肛管直肠恶性黑色素瘤的临床特点、免疫组织化学染色及分子病理学特点进行分析, 并复习相关文献。结果 14例患者, 男女各7例, 年龄52～88岁, 平均年龄69岁。肿瘤肉眼观呈息肉样或溃疡型改变。镜下肿瘤细胞排列方式多样, 大多呈巢状排列, 部分围绕血管呈假菊形团样排列, 梭形细胞呈条束状及鱼骨状排列;肿瘤细胞形态丰富, 细胞呈上皮样、梭形及气球样改变, 部分区域失黏附, 胞质嗜双染或嗜酸性, 核分裂象多见, 细胞异型性显著, 染色质粗糙, 核仁明显, 部分肿瘤细胞中可见黑色素沉着。免疫组织化学染色14例HMB45、S-100蛋白、SOX10及Melan A均为阳性。分子检测14例患者中有1例发现C-KIT基因第11号外显子存在c.1659₁660insA移码突变, 14例患者均未发现BRAF及NRAS突变。14例患者随访时间为20～95个月, 10例存活, 1例复发及3例发生转移的患者死亡。结论直肠肛管恶性黑色素瘤因缺乏特异的临床表现容易漏诊, 确诊依赖HE形态及免疫组织化学染色, 本组中1例患者发现C-...     

儿童肝脏卵黄囊瘤1例

卵黄囊瘤又称内胚窦瘤, 是一种恶性生殖细胞肿瘤, 主要发生于中轴器官, 性腺多见, 10%～15%的卵黄囊瘤出现在性腺外部位, 肝脏的原发性卵黄囊瘤极其罕见。本文报道1例6岁女患儿, 实验室检查甲胎蛋白19 823 ng/L(0～20 ng/L), CT示肝左叶一较大软组织密度包块;肿瘤镜下可见肿瘤细胞排列呈黏液样疏松网状、管状、假乳头状结构, 细胞异型明显;免疫组织化学染色示肿瘤细胞广谱细胞角蛋白、Glypican3、甲胎蛋白、SALL4、Lin28阳性, OCT3/4阴性, Ki-67阳性指数约90%。本例治疗方案以手术切除肿瘤、术后辅助化疗为主, 术后随访14个月, 未见复发及转移。     

伴有EML4-ALK基因融合的肺ALK重排软组织肿瘤1例

患者女, 66岁, 反复发热伴胸闷15 d入院。胸部CT检查:左肺上叶见一截面积大小11.4 cm×7.2 cm的软组织密度影, 边界尚清, 周围有分叶。随后患者行左肺上叶切除及肺门淋巴结清扫手术。镜下观察:肿瘤细胞呈上皮样, 细胞核染色质粗颗粒状, 缺乏明显的核仁, 细胞质少, 偏嗜酸性, 细胞边界不清楚。肿瘤细胞呈实性片状排列或形成模糊的结节, 可见细胞稀疏区域和密集区域混杂存在, 稀疏区的肿瘤细胞可形成孤立的旋涡状结构, 伴有富于黏液样和透明玻璃样变的间质。免疫组织化学染色结果:CD34、波形蛋白、INI1阳性, S-100蛋白部分阳性, 间变性淋巴瘤激酶(ALK)弱阳性, Ki-67阳性指数30%。肿瘤融合基因RNA检测:ALK基因重排, 与EML4融合, 产生EML4-ALK融合基因。熟悉掌握ALK重排软组织肿瘤的临床病理学特征, 对于软组织肿瘤精准分类以及对高度侵袭性肿瘤采取ALK抑制剂靶向治疗至关重要。     

伴有卵黄囊瘤成分的子宫中肾样腺癌1例

子宫中肾样腺癌是一类新近报道的子宫恶性肿瘤, 伴有卵黄囊瘤成分的病例较少报道。本文报道1例59岁女性患者, 因"绝经后阴道流血7个月"就诊, 盆腔磁共振成像(MRI)提示恶性肿瘤, 子宫内膜癌可能, 2022年9月23日行宫腔诊刮术。镜下肿瘤细胞由2种成分构成, 一部分肿瘤呈腺管状、乳头状及实体状生长, 腺腔内见嗜伊红分泌物, 免疫组织化学细胞角蛋白(CK)7、GATA3、甲状腺转录因子1(TTF1)、CD10阳性;另一部分肿瘤呈网状、微囊状, 间质呈黏液样, 免疫组织化学CK7、甲胎蛋白、Glypican-3、SALL4阳性, 突变扩增阻滞系统PCR(ARMS-PCR)检测显示KRAS基因第2号外显子G12D点突变, 诊断为子宫中肾样腺癌合并卵黄囊瘤成分。2022年10月8日行根治性手术, 术后病理见腹主动脉旁淋巴结、左右盆腔淋巴结和膀胱腹膜反折处肿瘤转移。子宫内膜癌分子分型结果为非特异性分子谱。术后行BEP(地塞米松5 mg+博来霉素15 mg+依托泊苷100 mg+顺铂56 mg)方案化疗。该肿瘤生物学行为高度恶性, 治疗以手术+化疗为主。     

乳腺黏液表皮样癌1例

患者女, 43岁。因右乳肿块3个月行手术切除。病变切面呈囊实性。镜下观察:肿瘤呈囊实性生长, 囊内可见乳头状突起。肿瘤由形态温和的中间细胞、表皮样细胞、黏液细胞和嗜酸性细胞构成, 细胞间可见筛状腺腔/微囊结构, 其内含黏液或嗜酸性分泌物。瘤周乳腺组织可见淋巴组织增生。免疫组织化学:p63、细胞角蛋白(CK)5/6和CK7呈分区阳性染色, GATA3阳性、S-100蛋白和SMMHC阴性, 雌激素受体(ER)阳性率25%、孕激素受体(PR)阴性、HER2 1+、Ki-67阳性指数约5%。荧光原位杂交检测提示MAML2基因重排。病理诊断为右乳低级别黏液表皮样癌。     

颅内间叶性肿瘤伴FET-CREB融合阳性型3例临床病理学特征

目的探讨原发性颅内间叶性肿瘤伴FET-CREB融合阳性型的临床及影像表现、病理形态学特征及分子遗传特点。方法回顾性分析3例伴有FET-CREB融合阳性的原发性颅内间叶性肿瘤患者的临床病理特征、免疫表型、诊断、治疗及预后, 并复习相关文献。结果 3例患者年龄分别为31、16、35岁, 男性2例, 女性1例, 发病部位分别为右额部、左额颞部和右侧脑室, 影像学均表现为界限清楚的占位性病变。镜下观察:组织学上共同特征表现为肿瘤边界清楚, 背景可见多少不等的胶原化及黏液样改变, 肿瘤细胞疏密不等, 呈条索状或片状分布于黏液性间质中, 部分病例可见血管丰富, 肿瘤组织围绕血管生长, 肿瘤细胞呈梭形、星芒状或上皮样。免疫组织化学染色显示肿瘤细胞均表达结蛋白及CD99, 2例表达上皮细胞膜抗原, 1例表达间变性淋巴瘤激酶及CD68, 1例表达D2-40, Ki-67阳性指数5%～15%。分子表型:二代测序检测出1例EWSR1-CREB1基因融合及2例EWSR1-CREM基因融合。术后随访6～24个月, 3例患者状态均良好, 无复发及转移。结论 FET-CREB融合阳性的原发性颅内间叶性肿瘤, 诊断时...     

肺穿刺活检转移性低级别子宫内膜间质肉瘤临床病理分析

目的探讨肺穿刺活检转移性低级别子宫内膜间质肉瘤(low-grade endometrial stromal sarcoma, LG-ESS)的临床病理特点、免疫表型及鉴别诊断。方法收集2例肺穿刺活检转移性LG-ESS,分析其临床资料、病理组织学、免疫表型特点,并复习相关文献。结果 2例均为原位复发且发生肺多发转移患者,临床行肺穿刺活检。镜下肿瘤细胞均呈短梭形弥漫排列,间质见螺旋小动脉,例2可见平滑肌样细胞。免疫表型:瘤细胞CD10、ER、PR均弥漫阳性,Ki-67增殖指数5%,例2平滑肌样细胞SMA、h-caldesmon均阳性。子宫原发肿瘤病理切片形态一致,且均见脉管内瘤栓。结论 LG-ESS发生肺转移非常罕见,肺穿刺活检诊断困难,需充分了解病史,结合组织病理学和免疫表型,排除肺原发肿瘤后可确诊。     

睾丸消退性生殖细胞肿瘤3例临床病理学分析

目的探讨睾丸消退性生殖细胞肿瘤的临床病理特征及鉴别诊断。方法回顾性分析上海交通大学医学院附属瑞金医院2016至2020年收治的3例睾丸消退性生殖细胞肿瘤的临床、影像学资料、病理形态学和免疫表型特征, 并复习相关文献。结果 3例患者平均年龄32岁。例1术前甲胎蛋白水平升高(810.18 μg/L), 因腹膜后占位行"根治性胰十二指肠切除术+腹膜后病损切除"。术后病理示胚胎性癌, 需除外性腺转移, 行彩超见右侧睾丸实性占位, 部分区域低回声伴散在钙化。例2为"右锁骨上淋巴结穿刺标本", 胸片提示双肺多发转移灶, 穿刺活检病理示转移性胚胎性癌, 行双侧睾丸彩超见右侧睾丸内异常钙化灶。例3因发现右侧睾丸囊实性占位伴钙化。3例均行"根治性右侧睾丸切除术"。大体观察:睾丸瘢痕区界限清楚, 灰白-棕黄, 单灶或多灶, 最大径0.6～1.5 cm。镜下观察:瘢痕内见淋巴细胞和浆细胞浸润、玻璃样变的管状结构影、簇状血管增生、吞噬含铁血黄素的巨噬细胞;瘢痕周边见萎缩和硬化的生精小管、簇状的间质细胞(Leydig cells)增生、管内微小或粗颗粒状钙化, 其中例1见精原细胞瘤和原位生殖细胞肿瘤, 例2见原...     

睾丸恶性大细胞钙化型支持细胞瘤1例

本文报道1例发生于52岁男性的睾丸恶性大细胞钙化型支持细胞瘤。组织学表现为肿瘤细胞排列成条索状, 细胞多角形, 具有丰富的嗜酸性胞质, 核仁清晰, 核分裂象易见。间质黏液样变, 多量钙化伴中性粒细胞浸润。可见脉管侵犯。免疫组织化学显示:α抑制素、S-100蛋白、Calretinin阳性表达。肿瘤425基因panel二代测序显示:PRKAR1A第8号外显子第648位碱基缺失c.648del(p.A217Qfs*5)突变。该病非常罕见, 目前随访18个月, 患者出现了广泛转移, 提示病理医师在工作中需注意罕见的该肿瘤提示为恶性的组织学特征, 并加强随诊。     

青少年多形性低级别神经上皮肿瘤临床病理学分析

目的探讨青少年多形性低级别神经上皮肿瘤(polymorphous low-grade neuroepithelial tumor of the young, PLNTY)的临床病理特征、诊断及鉴别诊断要点。方法收集2019—2021年南京医科大学第一附属医院和南京医科大学附属脑科医院手术诊治经病理确诊的PLNTY 5例, 对其临床及影像学特点、组织学形态、免疫表型及分子遗传学改变进行分析总结, 并复习文献。结果患者男性2例, 女性3例;年龄10～39岁, 平均年龄25岁;肿瘤位于颞叶3例, 侧脑室、左尾状核各1例;临床表现癫痫3例、右眼视力下降1例, 1例因外伤后体检发现。镜下观察:肿瘤特征性表现为浸润性生长、瘤细胞多形性(均可见少突胶质细胞瘤样细胞、细胞核呈低级别、多形性)及不同程度钙化。免疫组织化学:肿瘤细胞胶质纤维酸性蛋白、少突胶质细胞转录因子阳性, CD34弥漫强阳性, 周围脑组织可见散在CD34阳性细胞, Ki-67阳性指数均小于3%。分子遗传学:BRAF V600E突变2例, PAK5-Q337R基因错义突变1例, FGFR2-CTNNA3基因融合1例, 1例伴有FGFR2...     

肾周及肾窦黏液性假瘤临床病理学特征分析

目的探讨肾周及肾窦黏液性假瘤的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法收集南京医科大学第一附属医院诊断的分别发生在肾周及肾窦的黏液性假瘤2例患者的临床病理资料, 光镜下观察HE切片及免疫组织化学染色结果, 应用荧光原位杂交(FISH)法检查MDM2基因扩增情况, 并复习相关文献进行分析。结果男女各1例, 年龄分别为49岁和69岁, 病变部位分别位于肾周及肾窦内。镜下观察:肿瘤由成熟脂肪、黏液样基质、梭形或星芒状纤维母细胞及间质炎性细胞混合组成, 间质炎性细胞主要为淋巴细胞和浆细胞, 可见淋巴滤泡形成。肿瘤细胞形态温和, 染色质细腻, 缺乏核分裂象及坏死。免疫组织化学:肿瘤细胞表达平滑肌肌动蛋白和CD34, 不表达S-100蛋白、SOX10、STAT6、广谱细胞角蛋白(CKpan)、上皮细胞膜抗原、PAX8、MUC4、结蛋白及间变性淋巴瘤激酶(ALKp80), Ki-67阳性指数约为5%。FISH法检测显示肿瘤细胞MDM2基因无扩增。2例患者术后随访均未复发。结论肾周及肾窦黏液性假瘤是一种少见病变, 可伴有肾脏基础性疾病, 认识到此病变的意义在于避免误诊, 特别容易误诊为脂肪肉瘤。     

原发于椎管内的黏液型孤立性纤维性肿瘤1例

回顾性分析1例原发于椎管内硬脊膜的黏液型孤立性纤维性肿瘤(SFT)的临床病理学特点、诊断、鉴别诊断及临床预后等。患者女, 39岁。右侧背部疼痛、右小腿麻木伴行走不稳3个月;磁共振成像(MRI)提示胸椎椎管内占位, 考虑神经鞘瘤可能, 手术完整切除病灶。显微镜下于黏液背景中见肿瘤细胞弥漫性生长, 瘤细胞体积中等大小, 呈短梭形或星芒状, 胞质淡染, 细胞核轻微不规则;间质内可见薄壁、扩张的血管。免疫组织化学染色肿瘤细胞表达STAT6和CD34, 不表达脑膜瘤标志物SSTR2, 不表达神经鞘瘤标志物S-100蛋白、SOX10和脊索瘤标志物Brachyury, Ki-67阳性指数约5%。二代测序检测提示其存在NAB2基因的第6号外显子和STAT6基因的第17号外显子融合。术后随访1年无肿瘤复发和转移。中枢神经系统黏液型SFT罕见, 预后较好, 诊断过程中需注意与黏液样神经鞘瘤、脊索瘤、脊索样脑(脊)膜瘤、原发或者转移性黏液样单相型滑膜肉瘤以及原发或者转移性低度恶性纤维黏液样肉瘤等疾病相鉴别。     

胰腺骨外尤因肉瘤3例临床病理学分析

目的探讨胰腺骨外尤因肉瘤(extraosseous Ewing sarcoma, EES)的临床病理学特征。方法收集上海交通大学医学院附属瑞金医院2019年12月至2021年12月病理诊断为胰腺EES患者3例, 总结临床病理资料并进行随访及预后分析。结果 3例患者均为女性, 发病年龄分别为24、26、40岁, 平均年龄30岁。影像检查发现2例位于胰腺头部, 1例位于胰腺体部;大体检查肿物与周围胰腺组织界欠清, 最大径4.0～8.0 cm, 切面灰白灰红、质偏软, 部分伴出血及坏死。镜下肿瘤由一致的小蓝圆细胞构成, 部分肿瘤细胞呈巢片状、器官样排列, 个别可见少量Homer-Wright菊形团结构;高倍镜下肿瘤细胞核圆形或卵圆形、核质比高、染色质细腻、部分细胞核呈空泡状, 核仁不明显, 病理性核分裂象可见。免疫表型:3例肿瘤细胞波形蛋白、CD99、NKX2.2、广谱细胞角蛋白及CD56均阳性, 其中CD99为弥漫膜阳性, 2例bcl-2阳性, 1例Fli1弱阳性, Ki-67阳性指数40%～70%。3例病例行荧光原位杂交(FISH)检测均检测到EWSR1基因重排, 2例行二代测序检测, ...