乳腺癌病理精准诊断发展的方向

乳腺癌病理精准诊断是实现个体化治疗的前提。近年来, 乳腺癌病理诊断规范不断更新和优化, 为临床治疗提供更好的指导和依据。本文就乳腺癌组织学分型研究进展、乳腺癌相关新型抗体耦联药物及免疫治疗生物标志物的检测进展、新辅助治疗后及前哨淋巴结病理评估、乳腺癌的基因检测进展和人工智能辅助乳腺癌病理实践等内容展开论述。     

肺癌小活检标本病理诊断规范专家共识

肺癌患者小活检标本病理诊断至关重要, 尤其是对于晚期肺癌患者, 其精准治疗取决于准确的肺癌病理类型及相应的分子病理检测。本共识结合第5版WHO肺癌组织学分类、相关临床肺癌诊治指南或共识要求及有关临床病理研究进展, 对肺癌小活检标本诊断术语、病理亚型诊断注意事项、标志物使用及其特点、诊断局限性等方面进行说明或推荐, 旨在加强肺癌小活检标本组织病理诊断的同质性及规范性, 进一步提高肺癌亚型诊断准确性。     

非小细胞肺癌恶性浆膜腔积液分子病理检测中国专家共识

精准分子分型是非小细胞肺癌精准治疗的基础和前提, 但很多患者常无法获取足够的肿瘤组织进行分子病理诊断。晚期非小细胞肺癌患者常易出现恶性浆膜腔积液, 可替代组织样本用于分子检测, 但尚需进一步规范。本专家组参考国内外文献数据、结合临床实践经验, 基于中国国情以及国内检测方法和治疗药物的可及性, 经专家组专家反复讨论制定了此共识, 以期指导和规范我国非小细胞肺癌恶性浆膜腔积液样本的分子病理检测。     

BCR：：ABL1阴性骨髓增殖性肿瘤病理诊断中国专家共识(2023版)

BCR::ABL1阴性骨髓增殖性肿瘤(MPN)的诊断是"临床-病理-分子"综合诊断, 临床表现、骨髓组织病理检查和分子检测是诊断的三大基石, 进行准确、规范的MPN病理诊断对临床精准治疗及预后评估至关重要。本共识基于我国MPN病理诊断现状, 结合2022版《WHO淋巴与造血组织肿瘤分类》、MPN相关诊疗指南、临床病理研究进展, 对经典的BCR::ABL1阴性MPN各亚型的诊断标准、鉴别诊断要素、基因检测规范、病理申请单填写、综合诊断报告书写及诊断流程进行全面阐述和推荐, 旨在提升我国MPN病理诊断的规范性、准确性及同质性, 为临床精确诊疗及预后判断提供可靠的依据。     

肺癌气腔播散病理研究进展

气腔播散(spread through air spaces)是肺癌组织中一种特殊的肿瘤侵袭模式, 2015年WHO肺癌病理分类中正式提出该概念。气腔播散见于多种组织类型的肺癌, 表现为主瘤体边界外的气腔内出现肿瘤细胞簇。近年来, 气腔播散成为肺癌病理研究的热点之一。大量临床研究表明, 气腔播散与肺癌的术后复发和预后关系密切, 尤其对早期肺癌临床治疗术式选择具有指导意义, 提高病理医师对气腔播散现象的认识有助于肺癌的精准诊断。目前对气腔播散的研究仍然有待进一步深入和细化, 包括鉴别人为因素可能造成的假象、气腔播散的分级诊断标准、术中冷冻切片诊断以及气腔播散形成的分子机制等。本文将阐述气腔播散的相关概念、病理学特征、对临床诊疗的影响以及尚存的病理学问题等, 以增强临床实践中病理医师对肺癌气腔播散的认知与重视。     

CT功能成像在肺癌中的研究进展

肺癌是威胁人类生命健康的常见恶性肿瘤之一。精准医学的发展正在努力改变肺癌患者的治疗方式并改善患者的预后。因此，本研究就CT能谱、CT灌注以及一站式能谱联合灌注成像在肺部肿块的定性诊断、肺癌的病理分型、分化程度、预后以及对肺癌疗效评估等方面进行综述，为肺癌的临床诊断、治疗及预后提供指导。     

规范表皮生长因子受体伴随诊断 实现非小细胞肺癌精准医疗北大核心CSCD

2015年8月在广州举办的“2015年肺癌抗血管生成治疗高峰论坛”上,复旦大学附属肿瘤医院病理科周晓燕教授就非小细胞肺癌（NSCLC）表皮生长因子受体（EGFR）检测现状和规范化诊疗进行了解读,分享肺癌伴随诊断和实验室质控经验,旨在辅助临床医师为患者选择合适的治疗方式及指导个性化用药,推进NSCLC精准医疗。     

常见遗传性肿瘤易感综合征的临床和病理诊断现状及存在问题的思考

遗传性肿瘤易感综合征(inherited cancer susceptibility syndromes, ICSS)是由于患者胚系基因致病性突变导致其一生中具有多种肿瘤易感倾向的一类疾病。随着二代测序技术在肿瘤基因检测中的应用, 越来越多的ICSS为人们所认识。由于这类肿瘤具有与相应散发性肿瘤不同的发病机制、临床表现、病理形态、治疗方式、预后和家系管理措施, 因而有必要将其识别出来以促进这类肿瘤的精准诊断、精准治疗和精准预防。但在临床工作中, 病理医师由于对患者和家系信息了解不足、对ICSS识别和诊断的必要性认识不够等原因, 导致部分遗传性肿瘤被当作散发病例进行诊治, 家系高危成员也不能得到有效的预防性监测和管理。鉴于此, 本文总结了常见ICSS相关肿瘤的遗传学、临床和病理学特征, 并对病理医师如何更好地认识ICSS相关肿瘤提出了几点思考, 以期提高病理医师对这类肿瘤的警惕性和识别能力, 提高ICSS的诊断水平。     

人工智能在肺癌病理诊断领域中的应用

<正>肺癌是全球范围内恶性肿瘤致死的主要原因，我国肺癌的发病率及病死率长期位居首位^[1-2]。近年来，个体化治疗被认为是肺癌患者生存获益的重要保障^[3]。个体化治疗策略的制定，依赖于病理医师的精准诊断。随着人工智能(artificial intelligence, AI)“赋能”病理诊断的深入发展，开启了精准病理诊断的新时代。基于卷积神经网络(convolutional neural network, CNN)的AI辅助判读系统已取得了一些成果，     

非小细胞肺癌融合基因检测临床实践中国专家共识(2023版)

基因融合是非小细胞肺癌中一类重要的分子变异。近十余年来, 针对融合基因的靶向治疗进展迅速, 为特定融合基因阳性患者带来显著临床获益。然而, 基因融合形成机制多样, 检测方法众多, 不同方法各有优缺点, 在临床分子检测中相对复杂。本文旨在从融合基因检测的临床意义、适用人群、常见融合基因的共性和特性、常用检测方法优缺点和检测策略优化等多个角度出发, 基于国内外临床检测实践, 达成非小细胞肺癌融合基因检测的中国专家共识, 以规范融合基因的分子检测, 精准筛选适合特定靶向治疗的患者人群。     

第5版WHO中枢神经系统肿瘤分类儿童型弥漫性低级别胶质瘤解读

2021年第5版WHO中枢神经系统肿瘤新分类, 仍遵循组织病理学与分子检测相结合的分层整合诊断原则, 其主要变化之一是首次将弥漫性胶质瘤分为成人型及儿童型的低级别和高级别组, 旨在更精准的指导病理诊断、治疗及预后和复发风险评估。其中儿童型低级别组包括:MYB或MYBL1变异型弥漫性星形细胞瘤、血管中心型胶质瘤、青少年多形性低级别神经上皮肿瘤、MAPK通路变异型弥漫性低级别胶质瘤。本文对这4种肿瘤作一简要解读。     

CEA、CYFRA21-1、SCC和NSE联检对肺癌诊断的临床意义

本文通过对肺癌患者血清中CEA、CYFRA21-1、SCC和NSE的检测,探讨单独及联检对肺癌临床分型及诊断性能的影响,为临床诊断提供依据。1材料和方法1.1对象选取2009年1月～2011年11月在嘉兴市第二医院住院的肺癌患者67例,所有样本均经病理和影像学诊断确诊,其中小细胞肺癌15例,非小细胞肺癌52例(腺癌29     

微乳头型肺腺癌病理研究进展

肺腺癌中微乳头(micropapillary)结构于2011年多学科分类首次提出后, 由于其预后较差, 2015版WHO肺肿瘤分类开始将其作为肺腺癌独立亚型。大量临床研究表明, 微乳头结构与患者术后复发、淋巴结转移、胸膜侵犯、气腔播散、脉管癌栓等关系密切, 尤其对早期肺腺癌临床术式选择具有重要的指导意义。即便肿瘤中仅含有少量微乳头(5%), 仍然可以影响患者的预后。近年来为减少漏诊, WHO肺肿瘤分类对其定义进行了新的扩展。目前对于其形成机制及其高度侵袭性的基础研究尚不完善。由于其与不良预后的高度相关性, 其诊断识别场景正由原先的手术石蜡标本向新辅助、术中冷冻、淋巴结等场景拓展。本文将对微乳头腺癌的定义发展、临床病理特征、分子特征、治疗及诊断现状进行概述, 以期提高病理医师对微乳头腺癌的认识, 从而有助于肺癌的精准诊断。     

子宫内膜癌分子分型的研究进展

子宫内膜癌(endometrial carcinoma,EC)是常见的妇科恶性肿瘤,异质性大,传统组织病理学评价可重复性较低,各型之间组织学特点常存在重叠,在临床诊疗实践中的劣势日益凸显。2013年美国癌症基因组图谱提出的TCGA分子分型,为预测患者预后及个体化精准治疗提供了重要信息,显示出良好的应用前景。该文就近年来各分子亚型的研究进展和临床病理特征以及优化检测流程进行综述,以期将传统病理学诊断与分子分型相结合,为更精准指导临床个体化治疗、预后评估及疗效预测提供信息。     

合理应用第5版WHO泌尿及男生殖器官肿瘤分类

第5版WHO泌尿及男生殖器官肿瘤分类已于2022年5月正式出版, 本文简要提炼第5版WHO泌尿及男生殖器官肿瘤分类的一些重要进展和变化, 并阐述在病理医师的日常实践诊断过程中如何辩证且合理地应用该分类, 从而更为精准地指导临床对泌尿及男生殖器官肿瘤的处理。     

嗅神经母细胞瘤的病理诊断及进展

嗅神经母细胞瘤(olfactory neuroblastoma, ONB)是来源于嗅神经上皮的恶性神经外胚层肿瘤。随着近年新的诊断标志物的出现以及分子病理技术的成熟应用, ONB的病理诊断也有了一些新的变化, 本文对ONB临床病理特征和临床研究新进展进行综述, 旨在提高病理诊断水平和更好指导临床治疗。     

肺泡灌洗液中CEA、CA125、CA15-3、CYFRA21-1检测的临床价值

为早期发现和诊断肺癌,目前临床已广泛应用肿瘤标志物检测。肿瘤标志物是细胞在癌变的发生、发展、浸润及转移过程中所分泌、产生的一些活性物质,它们存在于癌组织及宿主体液中。血清肿瘤标志联合应用的报道很多,但检测肺泡灌洗液中的肿瘤标志物浓度对肺癌的诊断、病理分型及分期价值报道不多。为了探讨肺癌患者支气管肺泡灌洗液中肿瘤标志物浓度对肺癌的诊断、病理分型的临床价值,     

伴有EEF1G-ROS1基因融合的婴儿型半球胶质瘤1例

婴儿型半球胶质瘤(infant-type hemispheric glioma)是一种新定义的发生在婴幼儿的脑胶质瘤, 位于大脑半球, 组织学表现多样, 主要表现为高级别形态。这类肿瘤存在受体酪氨酸激酶驱动的基因改变, 并可受益于相应的靶向治疗。本文报道1例婴儿型半球胶质瘤, 结合其病理形态, 免疫组织化学及分子检测结果, 讨论其临床病理特征、治疗及鉴别诊断, 以提高病理医师及临床医师对这类新肿瘤的认识。     

内镜黏膜下剥离术/内镜黏膜切除术标本常规制片专家共识

内镜黏膜下剥离术(endoscopic submucosal dissection, ESD)/内镜黏膜切除术(endoscopic mucosal resection, EMR)作为内镜下治疗消化道早期癌的微创手术, 其技术日趋发展成熟, 多项国际指南和共识均推荐ESD/EMR作为消化道早期癌及其前驱病变的首选治疗方式, ESD/EMR标本的诊断结果影响后续治疗方式的选择, 因此ESD/EMR的病理学评估相对于传统外科手术标本应更为严格及精准。在取材制片的过程中存在诸多因素影响ESD/EMR标本病理诊断的准确性。本共识规范了ESD/EMR标本处理以及常规制片的方法, 旨在提高病理诊断的准确性, 为临床进一步诊疗提供可靠、合理的病理依据。     

644例肺癌中HER-220外显子插入突变阳性率及临床病理分析

目的探讨肺癌中HER-2 20外显子插入突变的阳性率,分析其与临床病理特征的相关性。方法采用荧光定量PCR法检测644例肺癌标本中HER-2 20外显子插入、EGFR、ALK、MET、ROS1、BRAF、KRAS、NRAS和PIK3CA基因状态。采用免疫组化法检测HER-2 20外显子插入阳性肺癌标本中PD-L1的表达,分析HER-2 20外显子插入与肺癌患者年龄、性别、分期、分化程度等的相关性。结果肺癌中HER-2 20外显子插入突变的阳性率为4.97%(32/644),且均为腺癌,HER-2 20外显子插入突变与患者年龄、性别、分化程度及分期均相关。HER-2 20外显子插入突变肺癌患者PD-L1阳性率为50%(9/18)。结论利用荧光定量PCR法检测肺癌标本中HER-2 20插入突变,可能对未来临床指导肺癌精准靶向治疗有积极作用。