TFE3重排的上皮样血管内皮瘤7例临床病理特征

目的 探讨TFE3重排的上皮样血管内皮瘤(epithelioid hemangioendothelioma, EHE)的临床病理学特征、免疫表型及分子特点。方法 收集7例原发性TFE3重排的EHE,采用EnVision两步法进行免疫组化染色，FISH检测WWTR1-CAMTA1融合基因及TFE3基因断裂重排情况，二代测序检测其融合转录本。结果 7例患者中男性3例，女性4例，年龄33～61岁(中位年龄45岁，平均46.3岁)。肿瘤发生于软组织5例、肺1例、淋巴结1例。组织学上，肿瘤细胞轻至中度异型性，呈上皮样，胞质丰富嗜酸性，见胞质内空泡和胞质内红细胞，细胞核卵圆形，染色质分布均匀，有小核仁，可见双核或多核细胞，未见核分裂及坏死；肿瘤细胞呈条索状、实性片状和巢状排列，可见假腺泡/假肺泡结构。免疫表型：肿瘤细胞表达CD31(7/7)、CD34(4/7)、ERG(7/7)、TFE3(7/7),Ki-67增殖指数<5%,不表达CK(AE1/AE3)、EMA。7例FISH检测均可见TFE3基因断裂，其中1例行二代测序，检测到YAP1(exon1)-TFE3(exon4)融合，7例均未见WW...     

软组织TFE3重排的上皮样血管内皮瘤临床病理学观察

目的:探讨TFE3重排的上皮样血管内皮瘤（EHE）的临床病理学特征、分子特点、诊断及鉴别诊断。方法:收集2013—2020年南京医科大学第一附属医院病理科诊断的软组织TFE3重排的EHE共2例,采用EnVision法进行免疫组织化学染色,荧光原位杂交（FISH）法检测TFE3基因断裂重排及WWTR1-CAMAT1基因融...     

肺上皮样血管内皮瘤18例临床病理学观察

目的探讨肺上皮样血管内皮瘤(pulmonary epithelioid hemangioendothelioma, PEHE)的临床病理特征及预后。方法分析2011年8月至2018年12月郑州大学第一附属医院PEHE 18例, 进行常规HE染色, 免疫组织化学染色, 总结临床病理特征, 并随访患者生存情况。用荧光原位杂交(FISH)法对18例进行CAMTA1基因检测, 对3例免疫组织化学TFE3阳性病例进行TFE3基因检测。结果 18例PEHE中, 男11例, 女7例, 男女比例为1.6∶1.0, 年龄36～68岁, 平均年龄52岁。12例(12/18)为肺内单发结节, 6例(6/18)为双肺多发结节。7例(7/18)有肺外其他器官受累。17例(17/18)患者有呼吸系统症状, 1例(1/18)患者表现为腹痛。大体均表现为灰白色结节, 界限不清。镜下观察:黏液或者软骨样的基质中见上皮样的细胞排列呈条索状或者小巢状,可见胞质内空泡。免疫组织化学染色显示肿瘤表达CD31(18/18)、CD34(16/18)、ERG(18/18)、Fli-1(18/18), 5例(5/18)局灶表达广谱细胞...     

核表达CAMTA1可用于鉴别上皮样血管内皮细胞瘤与其组织学类似的肿瘤

正上皮样血管内皮细胞瘤(EHE)是一种血管内皮细胞起源的恶性肿瘤,其特点是染色体1p36.3和3q25区域多次易位,导致约90%的病例中出现WWTR1-CAMTA1基因融合;少数病例(5%)出现YAP1-TFE3基因融合。WWTR1-CAMTA1融合基因导致这两种蛋白过表达。WWTR1蛋白在多种细胞中表达,而CAMTA1通常仅限于脑组织中表达。     

儿童腺泡状软组织肉瘤13例临床病理学特征

目的探讨儿童腺泡状软组织肉瘤(alveolar soft part sarcoma, ASPS)的临床病理、分子遗传学特点、诊断及鉴别诊断。方法对北京儿童医院2009年8月至2018年11月13例儿童ASPS病例存档切片行HE染色及组织化学染色[包括过碘酸-雪夫(PAS)染色及淀粉酶消化PAS(D-PAS染色)]。采用免疫组织化学染色检测TFE3、INI1、CD68等的表达, 应用荧光原位杂交(FISH)法检测TFE3基因断裂易位情况。结果 13例ASPS中, 男童4例, 女童9例, 年龄1岁2个月至13岁8个月, 平均7.8岁, 5岁以下4例。组织学上, 11例肿瘤细胞呈腺泡状、巢状排列, 2例肿瘤细胞呈实性、弥漫性生长。瘤细胞胞质嗜酸性, 可见明显的空泡现象, 核多形性, 核仁突出, 核分裂象罕见, 3例可见血管浸润。免疫组织化学染色TFE3弥漫核阳性, INI1、CD68、波形蛋白阳性, MyoD1、Myogenin、细胞角蛋白、S-100蛋白等均阴性。7例PAS及D-PAS染色显示肿瘤细胞质内均可见紫红色针状或棒状结晶体。9例行FISH检测, 均显示TFE3基因断裂易位。结论 ...     

胃肠道TFE3阳性血管周上皮样细胞肿瘤2例临床病理学特征

目的探讨发生在胃肠道, 转录因子E3基因(TFE3)阳性血管周上皮样细胞肿瘤(PEComa)的病理学特征及生物学行为。方法收集2例发生于肠道的恶性PEComa, 并复习相关文献。结果肿瘤浸润肠壁全层, 呈巢片状生长, 均见灶性坏死。肿瘤细胞上皮样, 异型性明显, 核分裂象易见。2例肿瘤细胞均表达黑色素细胞标志物HMB45, 并且伴肌源性标志物表达缺失, 如平滑肌肌动蛋白和结蛋白, 2例免疫组织化学均显示TFE3核阳性, 其中1例行TFE3(Xp11.2)基因断裂探针荧光原位杂交检测, 结果示TFE3基因断裂。结论胃肠道原发, 特别是TFE3阳性的PEComa较为少见, 且临床病理特征有别于一般的PEComa, 需与多种疾病鉴别, 应熟悉其临床病理特征, 避免误诊。     

肺TFE3阳性的上皮样血管内皮瘤1例并文献复习

目的探讨肺TFE3阳性的上皮样血管内皮瘤(epithelioid hemangioendothelioma,EHE)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析1例发生于肺的EHE临床病理学特征、免疫表型等,并复习相关文献。结果患者男性,37岁,因体检发现右下肺结节2周入院。镜检:瘤细胞上皮细胞样,有明显的血管形成,瘤细胞有丰富的嗜酸性胞质,伴胞质内空泡形成,核分裂象未见,间质显著的黏液样变或透明变。免疫表型:瘤细胞弥漫强阳性表达CD34、CD31、FⅧRAg、FLI-1和TFE3。Ki-67增殖指数为3%。结论TFE3阳性的EHE罕见,其可能为EHE的一种少见变型。     

儿童腺泡状软组织肉瘤13例临床病理学特征

目的探讨儿童腺泡状软组织肉瘤(alveolar soft part sarcoma,ASPS)的临床病理、分子遗传学特点、诊断及鉴别诊断。方法对北京儿童医院2009年8月至2018年11月13例儿童ASPS病例存档切片行HE染色及组织化学染色[包括过碘酸-雪夫(PAS)染色及淀粉酶消化PAS(D-PAS染色)]。采用免疫组织化学染色检测TFE3、INI1、CD68等的表达,应用荧光原位杂交(FISH)法检测TFE3基因断裂易位情况。结果13例ASPS中,男童4例,女童9例,年龄1岁2个月至13岁8个月,平均7.8岁,5岁以下4例。组织学上,11例肿瘤细胞呈腺泡状、巢状排列,2例肿瘤细胞呈实性、弥漫性生长。瘤细胞胞质嗜酸性,可见明显的空泡现象,核多形性,核仁突出,核分裂象罕见,3例可见血管浸润。免疫组织化学染色TFE3弥漫核阳性,INI1、CD68、波形蛋白阳性,MyoD1、Myogenin、细胞角蛋白、S-100蛋白等均阴性。7例PAS及D-PAS染色显示肿瘤细胞质内均可见紫红色针状或棒状结晶体。9例行FISH检测,均显示TFE3基因断裂易位。结论ASPS为儿童少见软组织肿瘤,肿瘤多位于深部肌肉内,瘤细胞排列成腺泡状或巢状,同时TFE3基因位点发生断裂易位,确定诊断需要结合临床、病理形态、免疫组织化学及基因检测综合考虑。     

肺血管周上皮样细胞肿瘤8例临床病理学分析

目的探讨肺血管周上皮样细胞肿瘤(perivascular epithelioid cell tumor, PEComa)的临床病理学特征。方法收集苏州大学附属第一医院2008年7月至2021年12月诊断的8例肺PEComa患者的资料, 行免疫组织化学检测、荧光原位杂交(FISH)检测和二代测序, 复习相关文献, 分析其临床病理学特征。结果 8例中男性5例, 女性3例;年龄18～70岁(平均年龄39岁);右上肺3例, 左下肺3例, 左上肺和右中肺各1例;1例多发(4灶), 1例为恶性;肿瘤位于肺周边部, 最大径0.2～4.0 cm, 大体呈卵圆形, 界限清楚。镜下观察瘤细胞呈卵圆形、短梭形, 排列呈实性巢状、腺泡状或血管外皮瘤样, 胞质透亮或嗜酸, 间质血管丰富伴玻璃样变性, 恶性病例见凝固性坏死及高级别核, 2例见钙化, 免疫组织化学上瘤细胞均表达Melan A(8/8), 7例表达HMB45(7/8), 6例表达CD34(6/8), 4例弥漫性表达TFE3(4/7), 3例表达平滑肌肌动蛋白(3/8), 8例均不表达广谱细胞角蛋白及S-100蛋白。应用FISH对其中5例行TFE3(X...     

胃肠道上皮样血管肉瘤四例临床病理学观察

目的探讨胃肠道血管肉瘤的临床病理特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断。方法分析4例胃肠道血管肉瘤的临床病理资料, 荧光原位杂交(FISH)检测C-MYC基因是否扩增。结果 2例发生在胃, 1例在十二指肠与空肠交汇处, 1例位于回肠。4例均为中老年人, 女1例, 男3例。年龄51～62岁。镜下, 肿瘤在黏膜层与肌层浸润性生长;见大片血湖及含铁血黄素沉积, 形成假裂隙样或腺样结构;瘤细胞呈梭形或上皮样。免疫组织化学4例均弥漫强阳性表达CD31、ERG、Fli-1;3例弥漫强阳性表达CD34;3例不同程度的表达细胞角蛋白和上皮细胞膜抗原;3例FISH检测C-MYC均为阴性。结论胃肠道血管肉瘤是一种罕见的起源于血管内皮细胞的恶性肉瘤, 活检标本极易被误诊为低分化腺癌。     

Epithelioid hemangioendothelioma of bone: a study of 4 cases and review of literature

目的 探讨4例骨上皮样血管内皮瘤(epithelioid hemangioendothelioma,EHE)的临床病理特点、诊断和鉴别诊断.方法 对4例原发于骨的EHE临床资料、组织学、免疫组化进行观察分析并随访,结合文献讨论.结果 4例骨EHE中男性和女性各2例,中位年龄24岁,发生部位包括右肩胛骨、腰4～5椎体、胫骨下段和左足.临床症状主要为疼痛,影像学资料提示溶骨性改变;镜下示上皮样的肿瘤细胞呈巢状、索状或小梁状排列,肿瘤细胞呈圆形、多边形间或梭形,常见明显的胞质内空泡并伴有周围间质的玻璃样或黏液样变性.免疫表型:瘤细胞CD31、CD34、α-SMA均阳性(100%),CKpan有1例阳性(25%),EMA均阴性(100%),肿瘤增殖标记Ki-67呈低表达.结论 原发于骨的EHE是一种少见的低度恶性的血管源性肿瘤,它的诊断要结合临床和影像学资料,依据其病理学特征及相关的免疫组化特点综合判断,需与骨转移性癌、上皮样血管瘤、上皮样血管肉瘤(epithelioid angiosarcoma,EAS)等鉴别.     

骨上皮样血管内皮瘤4例及文献复习

目的探讨4例骨上皮样血管内皮瘤(epithelioid hemangioendothelioma,EHE)的临床病理特点、诊断和鉴别诊断。方法对4例原发于骨的EHE临床资料、组织学、免疫组化进行观察分析并随访,结合文献讨论。结果 4例骨EHE中男性和女性各2例,中位年龄24岁,发生部位包括右肩胛骨、腰4～5椎体、胫骨下段和左足。临床症状主要为疼痛,影像学资料提示溶骨性改变;镜下示上皮样的肿瘤细胞呈巢状、索状或小梁状排列,肿瘤细胞呈圆形、多边形间或梭形,常见明显的胞质内空泡并伴有周围间质的玻璃样或黏液样变性。免疫表型:瘤细胞CD31、CD34、α-SMA均阳性(100%),CKpan有1例阳性(25%),EMA均阴性(100%),肿瘤增殖标记Ki-67呈低表达。结论原发于骨的EHE是一种少见的低度恶性的血管源性肿瘤,它的诊断要结合临床和影像学资料,依据其病理学特征及相关的免疫组化特点综合判断,需与骨转移性癌、上皮样血管瘤、上皮样血管肉瘤(epithelioid angiosarcoma,EAS)等鉴别。     

结直肠血管肉瘤临床病理和分子遗传学特征分析

目的探讨结直肠血管肉瘤的临床病理和分子遗传学特点。方法观察和分析4例原发于结直肠的血管肉瘤的临床特征、组织学和免疫表型特点, 应用荧光原位杂交(FISH)检测c-MYC基因的扩增状态。结果女性3例, 男性1例, 年龄56～77岁。3例与盆腹腔恶性肿瘤术后放疗相关。组织学上, 2例由交织网状的裂隙样血管腔隙和实性的梭形或上皮样肿瘤细胞组成;1例完全由上皮样肿瘤细胞组成, 伴有局灶的单个细胞内原始血管腔隙;1例主要由致密的束状梭形细胞和散在的多形性间变性肿瘤细胞组成, 伴有局灶分化好的淋巴管腔隙。免疫表型, 4例均弥漫表达ERG和CD31, 3例表达c-MYC蛋白, 1例共表达细胞角蛋白7和广谱细胞角蛋白。FISH检测示3例与放疗相关的肿瘤均存在c-MYC基因扩增。术后随访3～11个月, 3例死于肿瘤, 1例带瘤生存。结论结直肠血管肉瘤罕见, 侵袭性强, 常与恶性肿瘤术后放疗相关。组织学上具有明显的异质性, FISH检测c-MYC扩增可进一步证实与放疗的相关性。     

原发性心脏滑膜肉瘤5例临床病理学分析

目的探讨原发性心脏滑膜肉瘤(primary cardiac synovial sarcoma, PCSS)的临床病理学特征、免疫表型、分子改变和鉴别诊断要点。方法收集广东省人民医院2008—2023年诊断的5例PCSS, 总结其临床病理学参数, 行免疫组织化学染色、荧光原位杂交(FISH)检测和二代测序, 并复习相关文献。结果患者中男性4例, 女性1例;年龄范围16～51岁(中位年龄30岁);2例位于心包, 2例位于右心室, 1例位于左心室。4例获得随访资料, 4例患者分别于确诊后3、7、13和26个月死亡。肿瘤最大径6.0～14.0 cm(平均10.0 cm)。镜下检查3例为单相型, 2例为双相型。免疫组织化学检测显示所有病例均表达上皮细胞膜抗原、波形蛋白、bcl-2和CD56;肿瘤细胞不同程度表达广谱细胞角蛋白、SS18-SSX、SOX2、TLE1、CD99、突触素、Calretinin和Calponin。5例均行FISH检测, 结果显示所有病例SS18基因出现断裂易位。二代测序检测显示3例存在SS18-SSX基因融合:1例为SS18-SSX1;2例为SS18-SSX2。结论 PC...     

血管周上皮样细胞肿瘤免疫表型分析

目的 研究血管周上皮样细胞肿瘤(PEComa)的免疫表型和分子遗传学改变及其与临床病理特征的关系.方法 收集25例PEComa患者的存档蜡块、病理及临床资料,采用免疫组织化学(SP法或EnVision法)检测相关免疫标志物,同时以多种肿瘤进行对照.运用荧光原位杂交(FISH)方法检测25例PEComa中TFE3基因的易位及扩增情况.结果 25例患者年龄21 ～61岁(平均43岁),男女比例为1∶1.3.22例为肝脏和肾脏的血管平滑肌脂肪瘤(AML),由成熟脂肪组织、梭形或上皮样平滑肌细胞和特征性的厚壁血管组成;3例为肝肾外PEComa,形态与经典AML有明显区别,肿瘤由单行性上皮样或梭形细胞构成,呈片状、巢状排列.免疫组织化学结果显示:25例PEComa组织蛋白酶K(cathepsin K)均呈强阳性(100％,25/25),HMB 45、Melan A和平滑肌肌动蛋白(SMA)的阳性率分别为80％ (20/25)、88％ (22/25)和88％(22/25),阳性瘤细胞占所有瘤细胞的百分比平均值:cathepsin K为90％、HMB 45为36％、Melan A为41％、SMA为35％.TFE3在肝肾AML中全部阴性(22/22),而在肝肾外PEComa中均为阳性(3/3).经FISH证实25例PEComa均不存在TFE3基因融合或扩增.结论 肝肾外PEComa的组织学形态与经典AML有明显区别,其发病与TFE3蛋白高表达关系密切,可能为独立的PEComa分子亚型.cathepsin K在PEComa中阳性率高,敏感性优于HMB 45、Melan A和SMA,可用于PEComa与其他常见的多种肿瘤的鉴别诊断.     

肠道血管周上皮样细胞肿瘤三例临床病理学特征分析

目的:探讨肠道血管周上皮样细胞肿瘤（PEComa）的临床病理学特征。方法:收集3例肠道PEComa病例的资料,光镜下观察HE、免疫组织化学和特殊染色切片,应用荧光原位杂交（FISH）法检测TFE3基因断裂重组情况,复习相关文献并进行分析总结。结果:肿瘤主要位于肠道黏膜下层和肌层,界限较清,细胞呈上皮样或胖梭形,2例排列...     

消化道CIC重排肉瘤2例临床病理学分析

目的探讨原发于消化道CIC重排肉瘤的临床病理学特征。方法回顾性分析2例原发于消化道的CIC重排肉瘤, 包括病理学形态、免疫表型、遗传学特征及生存预后, 并复习相关文献。结果 2例均为男性, 年龄分别为44岁和54岁;肿瘤分别位于小肠和直肠, 直径8.0 cm和9.0 cm。低倍镜下肿瘤呈分叶状或结节状, 可见纤维性间隔和大片坏死。高倍镜下瘤细胞小至中等大, 圆形或卵圆形, 核形不规则, 可见核分裂象, 部分可见核仁。免疫组织化学显示2例均弥漫表达WT1, 灶性表达CD99, Ki-67阳性指数分别为50%、70%。采用断裂分离探针荧光原位杂交(FISH)检测发现2例均有CIC基因断裂。2例分别于术后半个月、6个月发生远处转移, 转移部位包括肺、腹腔及盆腔;1例于术后1个月死亡, 1例存活。结论发生在消化道的CIC重排肉瘤, 组织病理学形态与尤因肉瘤较相似, 免疫组织化学常表达WT1和CD99, 确诊需借助FISH检测, 患者预后较差。     

肺透明细胞间质肿瘤1例

肺透明细胞间质肿瘤是新近认识的一种罕见的惰性间叶性肿瘤, 分子遗传学上具有重现性的YAP1::TFE3基因融合。因其组织发生尚不明确, 缺乏特异性的分化标志物, 鉴别诊断谱系宽泛, 容易误诊。本文报道1例原发于肺的透明细胞间质肿瘤, 探讨其组织学诊断和鉴别诊断要点。     

骨上皮样血管内皮瘤临床病理学观察

目的 探讨骨上皮样血管内皮瘤的临床病理特征和诊断。方法 对3例骨上皮样血管内皮瘤进行临床资料分析、光镜观察和免疫组织化学检测，并结合文献进行讨论。结果 3例病变部位均为下肢。最常见的临床症状是局部疼痛。X线表现为溶骨性骨破坏，1例伴有病理性骨折。组织形态学特征是上皮样瘤细胞形成较原始的小血管腔，呈巢状、索状、不规则形分布于有黏液样变或透明变性的间质中，肿瘤组织内或边缘散布成熟的骨小梁组织。3例肿瘤均表达vimentin、FⅧRAg和CD34。随访结果2例未见肿瘤复发，1例失访。结论 原发于骨的上皮样血管内皮瘤是较少见中间型血管源性肿瘤，其组织形态学要与骨上皮样血管瘤、上皮样血管肉瘤和转移性癌等鉴别。     

颅内间叶性肿瘤伴FET-CREB融合阳性型3例临床病理学特征

目的探讨原发性颅内间叶性肿瘤伴FET-CREB融合阳性型的临床及影像表现、病理形态学特征及分子遗传特点。方法回顾性分析3例伴有FET-CREB融合阳性的原发性颅内间叶性肿瘤患者的临床病理特征、免疫表型、诊断、治疗及预后, 并复习相关文献。结果 3例患者年龄分别为31、16、35岁, 男性2例, 女性1例, 发病部位分别为右额部、左额颞部和右侧脑室, 影像学均表现为界限清楚的占位性病变。镜下观察:组织学上共同特征表现为肿瘤边界清楚, 背景可见多少不等的胶原化及黏液样改变, 肿瘤细胞疏密不等, 呈条索状或片状分布于黏液性间质中, 部分病例可见血管丰富, 肿瘤组织围绕血管生长, 肿瘤细胞呈梭形、星芒状或上皮样。免疫组织化学染色显示肿瘤细胞均表达结蛋白及CD99, 2例表达上皮细胞膜抗原, 1例表达间变性淋巴瘤激酶及CD68, 1例表达D2-40, Ki-67阳性指数5%～15%。分子表型:二代测序检测出1例EWSR1-CREB1基因融合及2例EWSR1-CREM基因融合。术后随访6～24个月, 3例患者状态均良好, 无复发及转移。结论 FET-CREB融合阳性的原发性颅内间叶性肿瘤, 诊断时...