腺病毒肝炎

自2022年4月以来, 儿童不明原因重症肝炎在全球多国报道。截止5月11日, 全球已有20多个国家报告了至少448例不明原因儿童急性重症肝炎病例。鉴于部分病例检测出腺病毒, 因此腺病毒感染被怀疑是造成此次儿童急性重症肝炎的可能病因。本文就既往腺病毒感染引起肝炎(腺病毒肝炎)的流行病学、临床特征及发病机制等方面的研究和报道进行简单综述, 为我国开展不明原因重症肝炎的预防和控制提供参考。     

戈谢病3例临床病理学研究

目的探讨戈谢病临床病理学特点。方法收集戈谢病1型3例病例进行组织学、免疫组织化学、超微结构及临床病理分析, 其中1例进行全外显子测序。结果患者3例, 例1男性, 例2和例3均为女性, 年龄分别为42、23和26岁。组织学观察, 在脾窦、肝窦和骨组织中充满戈谢细胞, 呈簇状或片状聚集, 组织结构破坏。戈谢细胞体积大, 有1个或多个小而深染、偏位的胞核, 胞质丰富, 呈纤维状或"皱纹纸"状。电镜观察, 胞质内有大量特征性的膜结合管状结构的溶酶体包涵体。免疫组织化学显示, 戈谢细胞均呈CD68、CD163、CD4、CD11c、CD31、CD45、HLA-DR、溶菌酶和波形蛋白阳性。Ki-67阳性指数<1%。例3进行全外显子测序, 发现有复合杂合性GBA c.1226A>G, p.N409S和c.115+1G>A剪接突变。结论戈谢病病理形态结合免疫组织化学及超微结构, 有助于诊断, 最终还需基因检测确诊。     

肺动脉内膜肉瘤三例临床病理学观察

目的探讨肺动脉内膜肉瘤(PAIS)的病理形态、基因特征及鉴别诊断。方法分析江苏省人民医院2016年2月至2019年11月确诊的3例PAIS, 总结其临床及影像学资料、组织病理学特征、免疫组织化学表型及分子遗传学改变。结果男性1例, 女性2例;年龄分别为32、50、60岁;症状表现为不同程度的咳嗽、胸闷气喘;影像学示低密度充盈缺损, 拟诊为血栓或栓塞性疾病、黏液瘤可能。大体上肿瘤主体位于肺动脉主干及其分支内, 延伸至心房、心室, 小灶区侵犯周围肺实质;组织学示梭形细胞肉瘤, 黏液背景中的肿瘤细胞形态类似于纤维母细胞或肌纤维母细胞, 可见明显异型性、核分裂象及灶性坏死;免疫组织化学缺乏特异性标志物, 肿瘤细胞波形蛋白阳性, 广谱细胞角蛋白(CKpan)、S-100蛋白、结蛋白、Fli-1、CD31、平滑肌肌动蛋白(SMA)、ERG不同程度阳性;荧光原位杂交(FISH)检测3例均显示MDM2扩增, 2例示表皮生长因子受体(EGFR)基因扩增。随访:1例分别于18、32、42个月出现胰腺+脾脏、胃体及肝脏转移, 2例术后未见复发或转移。结论 PAIS是起自弹性肺动脉内膜的恶性间叶性肿瘤, 形态...     

细支气管腺瘤15例临床病理学观察

目的探讨细支气管腺瘤(bronchiolar adenoma)的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法收集南京医科大学第一附属医院(江苏省人民医院)2016年1月至2019年10月共15例细支气管腺瘤病例, 总结其临床资料、影像学检查、组织病理学特征、免疫组织化学表型及分子病理学改变。结果患者中男性3例, 女性12例, 女性多见, 主要发生于中老年(51～77岁), 3例有吸烟史。通常无临床症状, 影像学表现为磨玻璃样、分叶状结节, 大体示灰白、灰褐色的实性结节或局灶可见微囊样改变, 多界清但无包膜, 最大径0.4～2.5?cm(平均1.0?cm)。镜下可见腺腔型、乳头型及平坦型结构, 细胞组成多样, 可见数量不等的基底细胞、黏液细胞、纤毛细胞及肺泡上皮细胞, 少数肿瘤可无黏液和/或纤毛细胞, 部分肿瘤伴基底细胞增生或鳞化, 免疫组织化学p63、p40、细胞角蛋白5/6显示连续的基底细胞层是其重要诊断依据。基因检测示BRAF和表皮生长因子受体(EGFR)基因均未见突变。随访1～41个月, 所有患者均未见复发或转移。结论细支气管腺瘤是一种良性的肺外周肿瘤, 由于认识不足, 影像及病理均易误诊...     

呼吸道合胞病毒

近期我国急性呼吸道疾病持续上升与多种呼吸道病原体感染有关。其中呼吸道合胞病毒(respiratory syncytial virus, RSV)感染是导致1岁以下婴幼儿肺内感染住院的第一原因。在RSV流行高发季节, 80%以上婴幼儿的急性下呼吸道感染由RSV感染引起。世界卫生组织数据表明, RSV感染是5岁以下儿童因病毒感染而住院甚至死亡的第一大因素。     

硬化性纤维瘤四例临床病理学分析

目的探讨硬化性纤维瘤的临床病理学特点、诊断和鉴别诊断。方法回顾性分析4例硬化性纤维瘤的临床资料和免疫表型, 并复习文献。结果男性3例, 女性1例, 均为成年人, 平均年龄47.5岁。临床上表现为皮肤缓慢性生长的无痛性结节, 分别位于左中指、右足、左腹股沟和右耳下, 平均直径1.2 cm。镜下观察, 肿瘤位于真皮内, 呈境界清楚的圆形或卵圆形结节状。主要由席纹状排列的胶原纤维组成, 其中1例胶原纤维呈同心圆状排列, 类似环层小体。胶原纤维间常见裂隙, 可见稀疏的梭形纤维母细胞。梭形纤维母细胞表达CD34, 不表达S-100蛋白、细胞角蛋白和上皮膜抗原等标志物。采用荧光原位杂交检测PDGFB(22q13), 结果显示均无PDGFB基因重排。局部切除后随访显示均无局部复发。结论硬化性纤维瘤是一种少见的良性纤维性肿瘤, 因镜下显示明显的席纹状结构, 并可表达CD34, 可被误诊为隆突性皮肤纤维肉瘤(特别是硬化型)。     

混合性嗜铬细胞瘤临床病理学特征分析

目的探讨混合性嗜铬细胞瘤(composite pheochromocytoma, CP)临床病理特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断。方法收集2011年1月至2019年1月浙江省人民医院收治的5例CP, 对5例CP的临床、影像学、组织学、免疫组织化学特征及预后进行观察, 探讨其临床病理特征及鉴别诊断。结果 CP患者中男性4例, 女性1例, 男女发病比例为4∶1, 发病年龄52～68岁(平均年龄59岁, 中位年龄54岁), 肿瘤最大径3～4 cm(平均最大径3.6 cm, 中位最大径3.5 cm);临床表现多为无明显症状的肾上腺肿块;典型的形态为两种成分组成, 一种为瘤细胞呈不规则巢状排列, 瘤细胞胞质细颗粒状、嗜碱性或双嗜性, 核分裂象罕见;另一种为由不规则交叉束状排列的施万细胞及散在分布的神经节细胞组成;免疫组织化学示嗜铬细胞瘤弥漫表达PHOX2B(5/5)、突触素(5/5)、嗜铬粒素A(CgA, 5/5), 支持细胞S-100蛋白阳性(5/5), 节细胞神经瘤弥漫表达S-100蛋白(5/5)、神经丝蛋白(5/5), 其内神经节细胞PHOX2B、突触素、CgA弱阳性;5例均接受手术切除, ...     

自身免疫性胃炎的临床病理学特征分析

目的探讨自身免疫性胃炎的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法分析广东省人民医院2018年1月至2019年3月收集的14例自身免疫性胃炎患者的临床表现、内镜改变及活检标本病理形态学改变, 并复习相关文献。结果 14例自身免疫性胃炎患者表现为非特异性的胃肠道症状, 血清学检测均显示抗壁细胞抗体阳性和/或抗血清内因子抗体阳性。12例为女性, 2例为男性, 年龄41～79岁, 平均年龄55岁。其中7例伴有不同程度的贫血;2例患者合并幽门螺杆菌感染。14例患者中有2例内镜下可见多个息肉状广基隆起(直径0.2～0.9 cm), 组织学诊断为多发神经内分泌瘤;2例胃体/胃底见10余个形态不规则隆起型肿物(直径0.8～3.5 cm), 组织学诊断为多发增生性息肉。14例组织病理学特征为以胃体/胃底黏膜慢性炎性病变为主, 具有不同程度的胃底腺萎缩, 伴有不同程度的肠上皮化生、假幽门腺化生、胃小凹增生及胰腺腺泡化生。嗜铬粒素A或突触素免疫组织化学检测显示所有病例均有胃体神经内分泌细胞线状和/或微结节状增生, 而胃泌素免疫组织化学检测显示胃窦黏膜内G细胞增生。所有病例胃窦黏膜无明显炎性病变或呈轻度慢性炎。2...     

心脏淀粉样变性病理学技术研究进展

心脏淀粉样变性是一种罕见的致死性疾病, 由错误折叠的淀粉样蛋白沉积在心肌间质引起限制性心肌病。传统病理学诊断主要依靠刚果红特殊染色, 近年来, 随着免疫病理诊断技术及激光显微切割质谱联用技术在诊断心脏淀粉样变性中的推广应用, 本病诊断和分型的准确性提高, 为临床治疗提供了重要依据。本文就传统染色技术、免疫病理技术和激光显微切割质谱联用技术等在心脏淀粉样变性诊断中的研究进展及应用价值作一综述。     

肺胎盘样转形3例临床病理学观察

目的探讨肺胎盘样转形(PTL)的临床病理学特征, 以提高对该疾病的认识, 避免误诊以及过度治疗。方法回顾性分析2018—2023年华中科技大学同济医学院附属协和医院确诊的3例PTL病例, 分析其临床病理学特点, 并复习相关文献。结果 3例PTL患者均为男性, 年龄分别为54、46、50岁。3例患者均有吸烟史。影像学显示为囊性或囊实性病灶。形态学均为类似于胎盘的绒毛状结构, 包含致密绒毛状结构及水肿绒毛状结构2种不同的形态。病例2术中冷冻切片中见病变由卵圆形的透明细胞组成, 绒毛状结构不明显。免疫表型:表面被覆上皮广谱细胞角蛋白、甲状腺转录因子1、细胞角蛋白7、D2-40弥漫阳性, 间质成分CD10及波形蛋白阳性, CD34显示2类绒毛状结构的间质毛细血管分布存在明显的差异;Menlan A、HMB45等均阴性, Ki-67阳性指数约1%。3例患者随访6～48个月, 患者均无明显呼吸道症状, 未见复发或转移。结论 PTL是一种罕见的良性病变, 在临床和影像表现上无明显特殊性。诊断主要依靠组织学形态识别2种不同类型的绒毛状结构, 术中冷冻切片诊断该疾病较为困难, 需要与肺硬化性肺泡细胞瘤、...     

"病理学(Pathology)"词源探究

随着人类对疾病认识的不断深入, 不同的学科如解剖学、生理学、病理学等应运而生。病理学是医学中的一门重要学科, 有着很悠久的历史, 可以说, 自从地球上有了人类和疾病, 就有了病理学。不过, 由于在不同的历史时期, 人们受认识自然的哲学方法和科技发展水平的限制, 而产生了不同的"病理学"内涵。"Pathology"一词首见于16世纪的西方文献中, 而"病理学"这一词汇最早见于日本, 而直到19世纪末才出现在中文医学著作和教科书中, 本文就目前所能收集的文献, 对"病理学"这一词汇进行追踪溯源。     

慢性中性粒细胞白血病累及皮肤病理学观察

目的探讨慢性中性粒细胞白血病累及皮肤的临床病理学特点。方法收集1例慢性中性粒细胞白血病患者的临床资料, 描述其皮肤斑块的大体和镜下形态学特点、聚合酶链反应(PCR)法检测集落刺激因子3受体T618I突变情况。结果本例为62岁男性患者, 反复白细胞升高5年, 骨髓及血细胞形态学检查显示以中、晚、杆状、分叶核粒细胞为主, BCR-ABL融合基因为阴性。晚期出现皮肤斑块和皮疹。镜下见真皮内大量成熟分叶核中性粒细胞浸润伴核碎裂, 未见围皮肤附件分布表现, 未侵犯毛囊、皮脂腺等皮肤附件。皮肤标本检测到集落刺激因子3受体T618I突变, 进一步证实这些貌似正常的中性粒细胞为肿瘤性病变。结论慢性中性粒细胞白血病极其罕见, 多在血液科诊断, 本例因病变累及皮肤而偶然为病理医师所见, 在临床病史不明的情况下极易漏诊、误诊, 希望能引起病理医师的关注和重视。     

先天性肝纤维化临床及病理学特点分析

目的探讨先天性肝纤维化(congenital hepatic fibrosis, CHF)的临床和病理特征。方法收集2014—2021年中山大学附属第三医院病理科CHF病例12例, 进行临床及病理特征分析。结果 12例患者中, 男性6例, 女性6例, 年龄5～24岁, 中位发病年龄13岁。临床表现为发热、呕血/便血、牙龈/鼻腔出血、黄疸、乏力。病理特征为肝组织被大小不等的纤维间隔分隔成结节状, 汇管区纤维组织明显增生, 汇管区中央的胆管扩张, 周边小胆管增生, 炎细胞浸润不明显。结论 CHF好发于儿童或年轻人, 以汇管区纤维化扩大及胆管增生、扩张为主要病理学改变。肝活检是诊断CHF的首选方案。     

复杂性淋巴管异常4例临床病理学分析

目的探讨复杂性淋巴管异常的病理特征、临床表现及鉴别诊断。方法收集2010年1月至2021年12月北京协和医院诊治的4例复杂性淋巴管异常患者临床及病理信息, 并进行总结分析。结果 4例病例包括1例Gorham-Stout综合征及3例泛发性淋巴管异常, 男女比为3∶1, 年龄7～32岁。活检部位骨活检3例, 支气管黏膜活检1例, 镜下均可见弥漫分布的扩张或增生的淋巴管结构, Gorham-Stout综合征病例中可见明显的成骨现象。影像学上Gorham-Stout综合征可见骨皮质破坏, 而泛发性淋巴管异常均为髓内溶骨性改变, 3例泛发性淋巴管异常均合并凝血功能障碍, 其中2例合并乳糜性浆膜腔积液。结论复杂性淋巴管异常病理形态上以弥漫性分布的畸形淋巴管为特点, 其诊断需结合临床及病理综合考虑。此类疾病治疗和预后上有所差别, 因此需了解其临床及病理特点并进行鉴别诊断。     

原发性中枢神经系统T细胞淋巴瘤临床病理学分析

目的探讨原发性中枢神经系统T细胞淋巴瘤(primary central nervous system T-cell lymphomas, TPCNSL)临床病理特征、诊断及鉴别诊断, 并分析其生物学行为及预后。方法收集2014年9月至2019年9月南京医科大学第一附属医院收治的经病理确诊的TPCNSL 3例, 观察其临床及影像学表现, 分析其组织学、免疫组织化学、分子遗传学特点, 收集随访结果, 并复习相关文献。结果经电子病历系统查询, 6 816例脑肿瘤患者中原发性中枢神经系统淋巴瘤97例。其中3例为TPCNSL, 男性2例, 女性1例, 年龄60、67、82岁。临床表现多样, 均出现不同程度的肢体乏力、麻木, 行走不稳;其中1例伴有烦躁不安、易激惹;1例伴有精神萎靡、嗜睡。镜下肿瘤细胞弥漫分布或围血管生长;瘤细胞异型性明显, 可见活跃的核分裂。免疫组织化学3例均阳性表达白细胞共同抗原、CD3、CD43、T细胞胞质内抗原1、穿孔素, 2/3例表达CD5、颗粒酶B, Ki-67阳性指数70%～80%。EB病毒编码的小RNA原位杂交均阴性;T细胞受体基因重排均阳性。随访1～6个月, 术后...     

女性生殖道黑色素瘤五例临床病理学分析

目的探讨女性生殖道黑色素瘤的临床病理学特征及诊断。方法对5例女性生殖道黑色素瘤进行HE和免疫组织化学染色, 并复习相关文献。结果患者年龄21～59岁, 平均46.2岁。肿瘤发生于外阴2例, 阴道壁2例, 宫颈1例。3例表现为赘生物, 2例为常规体检时偶然发现。组织学上1例为原位黑色素瘤, 3例为浅表扩散性黑色素瘤, 1例为结节性黑色素瘤。5例HMB45、S-100蛋白和Melan A均为阳性, 3例p53阳性, Ki-67阳性指数10%～50%。随访时间为36～72个月, 2例死亡, 2例复发, 1例失访。结论女性生殖道黑色素瘤恶性程度高, 预后极差。提高对早期原位病变的识别, 有助于防止漏诊及误诊。     

儿童肾上腺皮质癌25例临床病理学分析

目的探讨儿童肾上腺皮质癌的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析上海交通大学医学院附属新华医院病理科2014年3月至2022年8月诊断的儿童肾上腺皮质癌25例, 分析其临床和组织学特点、免疫表型、分子特征等, 并结合文献进行复习。结果本组纳入的儿童肾上腺皮质癌共25例, 其中男性11例, 女性14例, 男女比1.0∶1.3。发病年龄范围8个月至14岁, 中位年龄4岁。除3例资料不详外, 其余22例中18例为有功能性肿瘤(18/22, 81.8%), 其中临床表现为男性化或性早熟(15/18)、皮质醇增多相关症状(8/18)或两者混合的内分泌症状(5/18)。无功能性肿瘤4例, 临床表现为腹部包块和/或腹痛、步态不稳等。大体检查:肿瘤最大径平均9.4 cm, 多呈结节状, 部分有包膜, 切面灰白、灰黄、灰褐, 质软, 部分有出血。组织学特点:肿瘤细胞弥漫分布, 被丰富的薄壁血管网分隔, 细胞体积较大, 胞质丰富, 嗜酸性或淡染, 核圆形或卵圆形, 核仁明显。核分裂象多见, 常可见病理性核分裂象。肿瘤伴大片坏死、钙化。常见血管内癌栓和/或包膜侵犯, 部分病例肿瘤侵犯周围软组织或肾。...     

颅内原发Rosai-Dorfman病三例临床病理学观察

目的探讨颅内原发窦组织细胞增生伴巨大淋巴结病(Rosai-Dorfman病)的临床病理特征、免疫组织化学特点及鉴别诊断。方法收集南昌大学第一附属医院病理科2016年1月至2019年12月病理诊断为颅内Rosai-Dorfman病3例, 观察其临床特点、影像资料、病理学特点及免疫表型, 并复习相关的文献。结果原发于颅内的Rosai-Dorfman病3例, 均为男性, 年龄分别为37、44、55岁, 分别位于左侧颞枕部、右侧鞍旁、左颞叶, 镜下见组织细胞弥漫片状生长, 多量淋巴细胞、浆细胞灶片状聚集, 免疫组织化学示组织细胞S-100蛋白、CD68为阳性。结论原发于颅内的Rosai-Dorfman病较罕见, 临床特点及影像学检查缺乏特异性表现, 其诊断主要依据镜下的形态学特征及免疫组织化学。     

白化病的临床实践指南

白化病是一组以眼、皮肤和毛发色素减退以及相关损害为主要特征的孟德尔遗传病,呈常染色体隐性或X连锁隐性遗传。目前已鉴定出18个致病基因,其突变谱具有人群特异性。白化病的分子分型是基因诊断和产前诊断的基础,也是精准诊疗的先决条件。本文结合中国人群白化病的特点,为其制定了临床实践指南。     

胃母细胞瘤一例

胃母细胞瘤是发生于胃部的一种罕见、具有独特特征的双向分化肿瘤。该文报道1例发生于胃窦胃体交界处的胃母细胞瘤。患者女, 53岁。因上腹部隐痛不适1年, 发现胃窦胃体交界处隆起性病变伴溃疡形成, 临床拟诊"胃肠道间质瘤"行"胃肠道间质瘤切除术"。大体见附部分胃黏膜灰白灰红色结节样肿物一个, 体积5.0 cm×4.2 cm×4.0 cm, 切面灰白, 半透亮, 局部囊性变。镜下观察瘤细胞密度不均, 细胞密集区肿瘤细胞呈上皮样形态, 排列呈小巢状或条索状, 可见腺管形成的趋势, 细胞核轻度异型。稀疏区肿瘤细胞核呈卵圆形或短梭形, 肿瘤细胞弥漫片状分布于黏液样基质中, 部分区黏液聚集呈肺水肿样结构, 部分区呈微囊样。免疫标记广谱细胞角蛋白、上皮细胞膜抗原上皮样区域阳性, CD10、波形蛋白梭形细胞区阳性, Ki-67阳性指数小于1%。诊断为胃母细胞瘤。