嗅癌临床病理学分析

目的探讨嗅癌(olfactory carcinoma)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法收集中国科学技术大学附属第一医院(安徽省立医院)临床病理中心2016年1月至2022年8月初诊为嗅神经母细胞瘤(olfactory neuroblastoma, ONB)或不能确定诊断的鼻腔鼻窦肿瘤共21例, 其中3例复诊为嗅癌, 并以其余18例肿瘤作为观察对照。结果 21例病例中3例嗅癌患者, 男性2例, 女性1例, 发病年龄35～74岁, 平均年龄57岁。镜下见瘤细胞以实性、巢状或分叶状生长方式为主, 周围常见丰富的纤维血管性间质。肿瘤内可见菊形团或假菊形团结构, 局部见明显的神经纤维性基质成分。部分癌巢周围细胞呈栅栏状排列。瘤细胞主要呈短梭形或椭圆形, 界限不清, 胞质少至中等, 细胞核染色质较细腻, 1个至数个小核仁, 核分裂象易见。3例嗅癌均见呈轻度异型腺体, 部分腺腔内见纤毛。肿瘤至少弥漫性表达1种上皮性标志物, 且同时表达神经内分泌标志物。瘤细胞部分表达p40及p63, 癌巢周围的支持细胞不同程度表达S-100蛋白。肿瘤细胞不表达NUT、CD99和结蛋白, SMARCA4(BRG1...     

膀胱癌分子病理学研究进展

膀胱癌具有高度的组织形态学异质性, 非肌层浸润性膀胱癌、肌层浸润性膀胱癌和转移性膀胱癌的分子特征不同。随着对膀胱癌分子特征的认识不断深入, 国际上提出了几种膀胱癌的分子分型, 以及这些分子分型与临床的相关性。本文阐述了肌层浸润性膀胱癌的分子分型、非肌层浸润性膀胱癌以及转移性膀胱癌的分子特征, 并对肌层浸润性膀胱癌的组织学类型与分子分型的关系, 以及分子分型在膀胱癌治疗和预后中的价值进行了叙述。     

腺病毒肝炎

自2022年4月以来, 儿童不明原因重症肝炎在全球多国报道。截止5月11日, 全球已有20多个国家报告了至少448例不明原因儿童急性重症肝炎病例。鉴于部分病例检测出腺病毒, 因此腺病毒感染被怀疑是造成此次儿童急性重症肝炎的可能病因。本文就既往腺病毒感染引起肝炎(腺病毒肝炎)的流行病学、临床特征及发病机制等方面的研究和报道进行简单综述, 为我国开展不明原因重症肝炎的预防和控制提供参考。     

戈谢病3例临床病理学研究

目的探讨戈谢病临床病理学特点。方法收集戈谢病1型3例病例进行组织学、免疫组织化学、超微结构及临床病理分析, 其中1例进行全外显子测序。结果患者3例, 例1男性, 例2和例3均为女性, 年龄分别为42、23和26岁。组织学观察, 在脾窦、肝窦和骨组织中充满戈谢细胞, 呈簇状或片状聚集, 组织结构破坏。戈谢细胞体积大, 有1个或多个小而深染、偏位的胞核, 胞质丰富, 呈纤维状或"皱纹纸"状。电镜观察, 胞质内有大量特征性的膜结合管状结构的溶酶体包涵体。免疫组织化学显示, 戈谢细胞均呈CD68、CD163、CD4、CD11c、CD31、CD45、HLA-DR、溶菌酶和波形蛋白阳性。Ki-67阳性指数<1%。例3进行全外显子测序, 发现有复合杂合性GBA c.1226A>G, p.N409S和c.115+1G>A剪接突变。结论戈谢病病理形态结合免疫组织化学及超微结构, 有助于诊断, 最终还需基因检测确诊。     

肺动脉内膜肉瘤三例临床病理学观察

目的探讨肺动脉内膜肉瘤(PAIS)的病理形态、基因特征及鉴别诊断。方法分析江苏省人民医院2016年2月至2019年11月确诊的3例PAIS, 总结其临床及影像学资料、组织病理学特征、免疫组织化学表型及分子遗传学改变。结果男性1例, 女性2例;年龄分别为32、50、60岁;症状表现为不同程度的咳嗽、胸闷气喘;影像学示低密度充盈缺损, 拟诊为血栓或栓塞性疾病、黏液瘤可能。大体上肿瘤主体位于肺动脉主干及其分支内, 延伸至心房、心室, 小灶区侵犯周围肺实质;组织学示梭形细胞肉瘤, 黏液背景中的肿瘤细胞形态类似于纤维母细胞或肌纤维母细胞, 可见明显异型性、核分裂象及灶性坏死;免疫组织化学缺乏特异性标志物, 肿瘤细胞波形蛋白阳性, 广谱细胞角蛋白(CKpan)、S-100蛋白、结蛋白、Fli-1、CD31、平滑肌肌动蛋白(SMA)、ERG不同程度阳性;荧光原位杂交(FISH)检测3例均显示MDM2扩增, 2例示表皮生长因子受体(EGFR)基因扩增。随访:1例分别于18、32、42个月出现胰腺+脾脏、胃体及肝脏转移, 2例术后未见复发或转移。结论 PAIS是起自弹性肺动脉内膜的恶性间叶性肿瘤, 形态...     

细支气管腺瘤15例临床病理学观察

目的探讨细支气管腺瘤(bronchiolar adenoma)的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法收集南京医科大学第一附属医院(江苏省人民医院)2016年1月至2019年10月共15例细支气管腺瘤病例, 总结其临床资料、影像学检查、组织病理学特征、免疫组织化学表型及分子病理学改变。结果患者中男性3例, 女性12例, 女性多见, 主要发生于中老年(51～77岁), 3例有吸烟史。通常无临床症状, 影像学表现为磨玻璃样、分叶状结节, 大体示灰白、灰褐色的实性结节或局灶可见微囊样改变, 多界清但无包膜, 最大径0.4～2.5?cm(平均1.0?cm)。镜下可见腺腔型、乳头型及平坦型结构, 细胞组成多样, 可见数量不等的基底细胞、黏液细胞、纤毛细胞及肺泡上皮细胞, 少数肿瘤可无黏液和/或纤毛细胞, 部分肿瘤伴基底细胞增生或鳞化, 免疫组织化学p63、p40、细胞角蛋白5/6显示连续的基底细胞层是其重要诊断依据。基因检测示BRAF和表皮生长因子受体(EGFR)基因均未见突变。随访1～41个月, 所有患者均未见复发或转移。结论细支气管腺瘤是一种良性的肺外周肿瘤, 由于认识不足, 影像及病理均易误诊...     

混合性嗜铬细胞瘤临床病理学特征分析

目的探讨混合性嗜铬细胞瘤(composite pheochromocytoma, CP)临床病理特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断。方法收集2011年1月至2019年1月浙江省人民医院收治的5例CP, 对5例CP的临床、影像学、组织学、免疫组织化学特征及预后进行观察, 探讨其临床病理特征及鉴别诊断。结果 CP患者中男性4例, 女性1例, 男女发病比例为4∶1, 发病年龄52～68岁(平均年龄59岁, 中位年龄54岁), 肿瘤最大径3～4 cm(平均最大径3.6 cm, 中位最大径3.5 cm);临床表现多为无明显症状的肾上腺肿块;典型的形态为两种成分组成, 一种为瘤细胞呈不规则巢状排列, 瘤细胞胞质细颗粒状、嗜碱性或双嗜性, 核分裂象罕见;另一种为由不规则交叉束状排列的施万细胞及散在分布的神经节细胞组成;免疫组织化学示嗜铬细胞瘤弥漫表达PHOX2B(5/5)、突触素(5/5)、嗜铬粒素A(CgA, 5/5), 支持细胞S-100蛋白阳性(5/5), 节细胞神经瘤弥漫表达S-100蛋白(5/5)、神经丝蛋白(5/5), 其内神经节细胞PHOX2B、突触素、CgA弱阳性;5例均接受手术切除, ...     

非酒精性脂肪性肝病临床病理学特征分析

目的探讨我国成人肥胖患者非酒精性脂肪性肝病(nonalcoholic fatty liver disease, NAFLD)的临床病理学特征, 为非酒精性脂肪性肝炎(nonalcoholic steatohepatitis, NASH)的诊断提供病理依据。方法选取南京医科大学第一附属医院2018年6月至2019年9月接受减容代谢手术同时进行肝活检且符合纳入条件的病例共262例, 行HE染色、网状纤维染色及Masson染色, 采用SPSS 20.0进行统计学分析。结果 262例患者年龄18～66岁, 男性65例(65/262, 24.8%), 女性197例(197/262, 75.2%), 其中NAFLD 201例(201/262, 76.7%), 非NAFLD 61例(61/262, 23.3%), NAFLD中包括非酒精性单纯性脂肪肝(nonalcoholic fatty liver, NAFL)27例(27/201, 13.4%)、NASH 174例(174/201, 86.6%)。NAFLD的病变以肝腺泡3区为主, 非NAFLD组、NAFL组与NASH组在年龄、丙氨酸氨基转移酶、...     

自身免疫性胃炎的临床病理学特征分析

目的探讨自身免疫性胃炎的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法分析广东省人民医院2018年1月至2019年3月收集的14例自身免疫性胃炎患者的临床表现、内镜改变及活检标本病理形态学改变, 并复习相关文献。结果 14例自身免疫性胃炎患者表现为非特异性的胃肠道症状, 血清学检测均显示抗壁细胞抗体阳性和/或抗血清内因子抗体阳性。12例为女性, 2例为男性, 年龄41～79岁, 平均年龄55岁。其中7例伴有不同程度的贫血;2例患者合并幽门螺杆菌感染。14例患者中有2例内镜下可见多个息肉状广基隆起(直径0.2～0.9 cm), 组织学诊断为多发神经内分泌瘤;2例胃体/胃底见10余个形态不规则隆起型肿物(直径0.8～3.5 cm), 组织学诊断为多发增生性息肉。14例组织病理学特征为以胃体/胃底黏膜慢性炎性病变为主, 具有不同程度的胃底腺萎缩, 伴有不同程度的肠上皮化生、假幽门腺化生、胃小凹增生及胰腺腺泡化生。嗜铬粒素A或突触素免疫组织化学检测显示所有病例均有胃体神经内分泌细胞线状和/或微结节状增生, 而胃泌素免疫组织化学检测显示胃窦黏膜内G细胞增生。所有病例胃窦黏膜无明显炎性病变或呈轻度慢性炎。2...     

呼吸道合胞病毒

近期我国急性呼吸道疾病持续上升与多种呼吸道病原体感染有关。其中呼吸道合胞病毒(respiratory syncytial virus, RSV)感染是导致1岁以下婴幼儿肺内感染住院的第一原因。在RSV流行高发季节, 80%以上婴幼儿的急性下呼吸道感染由RSV感染引起。世界卫生组织数据表明, RSV感染是5岁以下儿童因病毒感染而住院甚至死亡的第一大因素。     

硬化性纤维瘤四例临床病理学分析

目的探讨硬化性纤维瘤的临床病理学特点、诊断和鉴别诊断。方法回顾性分析4例硬化性纤维瘤的临床资料和免疫表型, 并复习文献。结果男性3例, 女性1例, 均为成年人, 平均年龄47.5岁。临床上表现为皮肤缓慢性生长的无痛性结节, 分别位于左中指、右足、左腹股沟和右耳下, 平均直径1.2 cm。镜下观察, 肿瘤位于真皮内, 呈境界清楚的圆形或卵圆形结节状。主要由席纹状排列的胶原纤维组成, 其中1例胶原纤维呈同心圆状排列, 类似环层小体。胶原纤维间常见裂隙, 可见稀疏的梭形纤维母细胞。梭形纤维母细胞表达CD34, 不表达S-100蛋白、细胞角蛋白和上皮膜抗原等标志物。采用荧光原位杂交检测PDGFB(22q13), 结果显示均无PDGFB基因重排。局部切除后随访显示均无局部复发。结论硬化性纤维瘤是一种少见的良性纤维性肿瘤, 因镜下显示明显的席纹状结构, 并可表达CD34, 可被误诊为隆突性皮肤纤维肉瘤(特别是硬化型)。     

甲状腺内胸腺癌1例

甲状腺内胸腺癌(intrathyroid thymic carcinoma, ITTC)是一种非常罕见的头颈部肿瘤, 组织形态学上易与原发性甲状腺低分化鳞状细胞癌、甲状腺髓样癌、甲状腺未分化癌等混淆。由于病例较少, 影像学及穿刺细胞学特征尚未明确, 导致诊治过程中误诊及过度治疗概率大。本文报道1例ITTC, 62岁女性患者, 因颈部不适入院, 甲状腺超声发现病灶, 分析其临床表现、影像学、组织形态学及免疫表型特点, 并复习相关文献, 旨在提高头颈外科和病理科医师对此病的认识水平。     

肺泡蛋白沉积症临床病理学分析

目的探讨肺泡蛋白沉积症(PAP)的临床病理学特征, 提高病理医师对其认知和诊断水平。方法收集191例PAP(32例继发性, 159例获得性)病例, 查询相关临床信息及影像学资料, 进行组织形态学和电镜观察, 并结合二代测序检测结果, 进行总结和分析。结果 PAP患者胸部高分辨率CT典型表现为双肺弥漫性磨玻璃密度影, 呈网格状、铺路石症或地图样改变。组织学主要以肺泡腔内无定形嗜伊红蛋白样物质沉积为特征, 过碘酸雪夫(PAS)染色和淀粉酶消化的PAS染色阳性。部分继发性PAP中常伴有肺间质多量炎性细胞浸润、肺泡腔内组织细胞沉积、胆固醇结晶裂隙形成, 甚至可见二氧化硅折光颗粒或矽结节等其他非经典组织学改变。电镜下肺泡腔内蛋白样物质、肺泡Ⅱ型上皮及肺泡腔内的巨噬细胞内均可见电子密度的环层小体。二代测序病例出现MUC19、FADS6、KRTAP5-8、Senataxin、SKIDA1等基因的突变。属于良性病变, 总体预后相对较好。结论活检组织标本较小、继发性PAP形态不典型及病理医师对非肿瘤性病变的认识和重视程度不够, 仍有相当比例的漏诊, 特别是在没有临床提示的情况下, 病理医师需提高警惕, ...     

心脏淀粉样变性病理学技术研究进展

心脏淀粉样变性是一种罕见的致死性疾病, 由错误折叠的淀粉样蛋白沉积在心肌间质引起限制性心肌病。传统病理学诊断主要依靠刚果红特殊染色, 近年来, 随着免疫病理诊断技术及激光显微切割质谱联用技术在诊断心脏淀粉样变性中的推广应用, 本病诊断和分型的准确性提高, 为临床治疗提供了重要依据。本文就传统染色技术、免疫病理技术和激光显微切割质谱联用技术等在心脏淀粉样变性诊断中的研究进展及应用价值作一综述。     

探讨病理学实习课SPOC混合教学模式

随着5G网络科技、云计算、人工智能、移动通信等前沿科技不断发展和迭代, 为各种课程的教学实现线上学习提供了支撑平台。加之近年来新型冠状病毒感染在全球的不断蔓延, 各种形式的线上教学或学习得以普及和迅猛发展。本文结合本校线上教学实践的经验重点讨论采取SPOC混合模式进行病理实习课教学是否能满足该课程的专业要求和顺应线上教学发展。可以看出病理实习课采用SPOC混合教学模式能最大限度利于优质教学资源, 提升病理教学识图与新技术的融合, 对改革和提升病理学教学质量大有裨益。     

颅内原发Rosai-Dorfman病三例临床病理学观察

目的探讨颅内原发窦组织细胞增生伴巨大淋巴结病(Rosai-Dorfman病)的临床病理特征、免疫组织化学特点及鉴别诊断。方法收集南昌大学第一附属医院病理科2016年1月至2019年12月病理诊断为颅内Rosai-Dorfman病3例, 观察其临床特点、影像资料、病理学特点及免疫表型, 并复习相关的文献。结果原发于颅内的Rosai-Dorfman病3例, 均为男性, 年龄分别为37、44、55岁, 分别位于左侧颞枕部、右侧鞍旁、左颞叶, 镜下见组织细胞弥漫片状生长, 多量淋巴细胞、浆细胞灶片状聚集, 免疫组织化学示组织细胞S-100蛋白、CD68为阳性。结论原发于颅内的Rosai-Dorfman病较罕见, 临床特点及影像学检查缺乏特异性表现, 其诊断主要依据镜下的形态学特征及免疫组织化学。     

肺胎盘样转形3例临床病理学观察

目的探讨肺胎盘样转形(PTL)的临床病理学特征, 以提高对该疾病的认识, 避免误诊以及过度治疗。方法回顾性分析2018—2023年华中科技大学同济医学院附属协和医院确诊的3例PTL病例, 分析其临床病理学特点, 并复习相关文献。结果 3例PTL患者均为男性, 年龄分别为54、46、50岁。3例患者均有吸烟史。影像学显示为囊性或囊实性病灶。形态学均为类似于胎盘的绒毛状结构, 包含致密绒毛状结构及水肿绒毛状结构2种不同的形态。病例2术中冷冻切片中见病变由卵圆形的透明细胞组成, 绒毛状结构不明显。免疫表型:表面被覆上皮广谱细胞角蛋白、甲状腺转录因子1、细胞角蛋白7、D2-40弥漫阳性, 间质成分CD10及波形蛋白阳性, CD34显示2类绒毛状结构的间质毛细血管分布存在明显的差异;Menlan A、HMB45等均阴性, Ki-67阳性指数约1%。3例患者随访6～48个月, 患者均无明显呼吸道症状, 未见复发或转移。结论 PTL是一种罕见的良性病变, 在临床和影像表现上无明显特殊性。诊断主要依靠组织学形态识别2种不同类型的绒毛状结构, 术中冷冻切片诊断该疾病较为困难, 需要与肺硬化性肺泡细胞瘤、...     

"病理学(Pathology)"词源探究

随着人类对疾病认识的不断深入, 不同的学科如解剖学、生理学、病理学等应运而生。病理学是医学中的一门重要学科, 有着很悠久的历史, 可以说, 自从地球上有了人类和疾病, 就有了病理学。不过, 由于在不同的历史时期, 人们受认识自然的哲学方法和科技发展水平的限制, 而产生了不同的"病理学"内涵。"Pathology"一词首见于16世纪的西方文献中, 而"病理学"这一词汇最早见于日本, 而直到19世纪末才出现在中文医学著作和教科书中, 本文就目前所能收集的文献, 对"病理学"这一词汇进行追踪溯源。     

食管原发黑色素瘤六例临床病理学分析

目的探讨食管原发黑色素瘤的临床病理学特征。方法收集南京医科大学第一附属医院2013—2019年确诊为食管原发黑色素瘤6例患者的临床病理资料, 并复习相关文献。结果 6例中男性和女性各3例, 年龄57～70岁, 平均年龄66岁。肿瘤位于食管中下段, 最大径3.0～9.5 cm。镜下观察5例肿瘤有色素沉着, 5例膨胀性生长。肿瘤细胞呈上皮样和小细胞等形态, 排列成含纤维血管轴心的乳头状和实性巢状等结构。4例于肿瘤邻近上皮与间质交界处见异型黑色素细胞(交界处活动)。免疫组织化学示肿瘤细胞均表达HMB45与Melan A, 均不表达广谱细胞角蛋白、突触素和嗜铬粒素A。5例行BRAF、KRAS和NRAS的分子检测, 均为野生型。随访3～43个月, 2例死亡, 其中1例死于脑卒中, 余4例存活。结论食管原发黑色素瘤是一种罕见的恶性肿瘤, 需与低分化癌、癌肉瘤等鉴别, 组织形态学和免疫组织化学可有帮助, 应提高对该肿瘤的认识, 谨防处理不当。     

儿童软组织肿瘤临床病理学和分子生物学研究进展

软组织肿瘤包括良性、中间性和恶性。根据形态学可分为梭形细胞、上皮样细胞、圆形细胞、多形性细胞等类型。近年来, 因分子生物学技术的发展而使软组织肿瘤的分类及生物行为学的划分出现了一些变化。该文主要对发生于儿童的梭形细胞和圆形细胞软组织肿瘤临床病理学研究进展进行综述。