产前诊断实验室质量指标专家共识

<正>产前诊断是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断, 涉及遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞和分子遗传学技术等内容[1]。本文主要讨论产前遗传学诊断, 即通过有创的方法, 如绒毛取材术、羊膜腔穿刺术和脐血管穿刺术等, 获得胎儿样本进行细胞遗传学和分子遗传学分析, 最终确定胎儿是否患有某种遗传性疾病。产前诊断流程复杂, 包括检测前的遗传咨询与知情同意、标本采集与递送、实验室检测与质量控制、报告发放与     

朗格汉斯细胞组织细胞增生症病理诊断专家共识

朗格汉斯细胞组织细胞增生症是一种未成熟树突状细胞异常增生导致的肿瘤性疾病, 被收录在第一批罕见病目录中。该肿瘤多见于儿童, 临床表现多样, 全身各器官及系统均可受累。本共识涵盖了临床、影像、组织学形态、分子生物学特点等内容, 旨在提高病理诊断的精确性, 更好地指导临床治疗。     

产前荧光原位杂交技术专家共识

无创产前检测虽已广泛普及, 但存在一定的局限性, 而作为产前诊断"金标准"的染色体G显带核型分析耗时且费力。荧光原位杂交作为一种借助非放射性荧光信号对样本进行检测的技术, 无需细胞培养, 分析周期短, 能够快速诊断13、18、21、X、Y等染色体的非整倍性异常, 有助于解决以核型分析为主的产前诊断服务能力不足、诊断周期长等问题。为规范国内实验室产前荧光原位杂交各技术环节, 加强实验室质量管理, 卫健委临床检验中心产前筛查与诊断实验室室间质评专家委员会和新生儿遗传代谢病筛查实验室室间质评委员会特组织专家制订了本共识。     

产前荧光原位杂交技术专家共识

无创产前检测虽已广泛普及, 但存在一定的局限性, 而作为产前诊断"金标准"的染色体G显带核型分析耗时且费力。荧光原位杂交作为一种借助非放射性荧光信号对样本进行检测的技术, 无需细胞培养, 分析周期短, 能够快速诊断13、18、21、X、Y等染色体的非整倍性异常, 有助于解决以核型分析为主的产前诊断服务能力不足、诊断周期长等问题。为规范国内实验室产前荧光原位杂交各技术环节, 加强实验室质量管理, 卫健委临床检验中心产前筛查与诊断实验室室间质评专家委员会和新生儿遗传代谢病筛查实验室室间质评委员会特组织专家制订了本共识。     

肝内胆管癌病理诊断专家共识(2022版)

肝内胆管系统是由衬覆的胆管上皮细胞及其所属胆管周腺体所构成, 经逐级分支形成大胆管群(区胆管-段胆管)和小胆管群(赫令管-小叶间胆管-隔胆管), 据此可将肝内胆管癌(intrahepatic cholangiocarcinoma, ICC)相应地分为大胆管型和小胆管型以及细胆管癌和伴胆管板畸形型等特殊组织学亚型。由于不同组织学亚型的ICC在细胞形态、组织结构、生长方式、侵袭行为、免疫表型、分子变异以及临床预后等方面既有差异, 又有重叠, 因而ICC的组织学分型是常规病理诊断中的重点和难点。为此, 《肝内胆管癌病理诊断专家共识(2022版)》编写专家委员会在第5版WHO消化系统肿瘤分类的基础上, 针对组织学分型诊断标准、免疫组织化学谱组合策略、需要鉴别诊断的变异类型、治疗性靶点的分子检测以及病理诊断报告要点等问题, 提出了9条推荐建议, 以期为ICC的规范化和精细化病理分型诊断提供参考。     

肺癌小活检标本病理诊断规范专家共识

肺癌患者小活检标本病理诊断至关重要, 尤其是对于晚期肺癌患者, 其精准治疗取决于准确的肺癌病理类型及相应的分子病理检测。本共识结合第5版WHO肺癌组织学分类、相关临床肺癌诊治指南或共识要求及有关临床病理研究进展, 对肺癌小活检标本诊断术语、病理亚型诊断注意事项、标志物使用及其特点、诊断局限性等方面进行说明或推荐, 旨在加强肺癌小活检标本组织病理诊断的同质性及规范性, 进一步提高肺癌亚型诊断准确性。     

嗅神经母细胞瘤病理诊断中国专家共识(2023版)

嗅神经母细胞瘤(olfactory neuroblastoma, ONB)特别是高级别ONB的病理诊断, 一直是病理工作中的难点, 为提高ONB的病理诊断水平以更好地指导临床治疗, 中华医学会病理学分会头颈疾病组牵头组织专家研讨提出了本共识意见:ONB的病理诊断应基于临床、影像学、形态学、免疫组织化学染色等方面综合分析诊断;诊断ONB典型形态特征为伴有分叶状生长模式、不等量原纤维样细胞质和神经突起的小圆细胞肿瘤;部分ONB具有神经内分泌分化特点、黏膜内原位瘤变、多向分化特征、支持细胞包绕瘤巢模式等形态特征;针对性的免疫组织化学染色组合是ONB诊断与鉴别诊断的必要手段;ONB分级建议应用Hyams分级系统4级分法;充分取材寻找低级别区域有助于高级别ONB的诊断;对有挤压改变的活检组织, ONB与神经内分泌癌或未分化癌鉴别困难时, 建议描述性诊断, 出具倾向性诊断报告。     

腺病毒肝炎

自2022年4月以来, 儿童不明原因重症肝炎在全球多国报道。截止5月11日, 全球已有20多个国家报告了至少448例不明原因儿童急性重症肝炎病例。鉴于部分病例检测出腺病毒, 因此腺病毒感染被怀疑是造成此次儿童急性重症肝炎的可能病因。本文就既往腺病毒感染引起肝炎(腺病毒肝炎)的流行病学、临床特征及发病机制等方面的研究和报道进行简单综述, 为我国开展不明原因重症肝炎的预防和控制提供参考。     

儿童脉管性病变诊断共识

脉管性病变是儿童期最常见的病变。国际脉管病变研究协会成立并推出其分类, 方便了临床医师对患者的管理, 对治疗有很强的指导意义。在国内多学科的推动下, 该分类逐步被认可和应用。本共识结合此分类, 对儿童及青少年期常见的病变进行总结, 以期统一诊断名称, 方便学科间的交流。     

解读2019版WHO胰腺肿瘤分类

2019年发行的第5版WHO消化系统肿瘤分册中胰腺肿瘤分类有一定的改变, 我们就该部分的主要改变作简要的总结和概括, 主要归纳为新分册中排版的调整、癌前病变的分级和命名、新增/命名的病变、重新归类的病变、已知肿瘤的重新定义以及肿瘤TNM分期的改变等, 与2010年发行的第4版进行比较, 以帮助读者更快的理解应用新分类的内容, 指导临床诊治。     

膀胱癌标本规范化处理和病理诊断共识

病理学分期和组织学分级是决定膀胱尿路上皮癌患者临床处理和预后最重要的病理因素, 规范化处理膀胱癌标本, 并在病理报告中准确反映与治疗和预后评估密切相关的病理因素具有重要的临床意义。中华医学会病理学分会泌尿与男性生殖学组(筹)专家委员会召开专家会议, 结合美国病理医师学会(CAP)、国际泌尿病理协会(ISUP)、国际泌尿疾病协会-欧洲泌尿协会(ICUD-EAU)以及美国国立综合癌症网络(NCCN)等对膀胱癌诊断和处理制订的方案和指南, 经过广泛的专题研讨和深入交流, 最终形成了能基本反映我国现阶段膀胱癌标本处理和病理诊断的专家共识。     

浆膜腔积液细胞病理学检查专家共识

细胞学诊断在识别良性或恶性病因所致浆膜腔积液的检查中起着至关重要的作用。而恶性浆膜腔积液中, 细胞学检查有助于确定肿瘤的组织学类型、部位和分期, 并借助辅助检查指导临床的精准治疗。但是, 目前国内对于浆膜腔积液细胞学标本, 没有公认一致的报告系统。为规范浆膜腔积液的细胞学诊断, 中华医学会病理学分会细胞病理学组, 经过反复讨论, 对浆膜腔积液样本的送检、保存、制作、评估、辅助检查的应用及报告形式等形成共识。     

中国远程病理诊断调查报告

2019年1月由中国病理医师协会数字病理与人工智能病理学组牵头, 对我国远程病理的应用情况进行了全国性调研。自2011年起, 我国远程病理诊断已走过了8年的发展历程, 截至2019年3月已完成超过100万例的远程病理诊断量, 极大地促进了基层医院病理诊断水平的提升及分级诊疗, 使更多患者受益。实施远程病理初次诊断和术中冷冻诊断是中国远程病理发展的重要一步, 深受基层医院欢迎。国内远程病理的开展存在5种方式, 可持续发展是关键。国内远程病理的质控体系建设仍很薄弱, 需要进一步重视和加强。中国远程病理的发展还面临着很多问题和挑战, 需要多方协作加以解决, 从而促进远程病理的推广应用。     

子宫内膜癌病理诊断规范

子宫内膜癌发病率逐年增高, 并有患者年轻化趋势。规范的病理诊断是临床治疗及评估子宫内膜癌患者预后的重要依据。为提高我国子宫内膜癌病理诊断的规范化及标准化水平, 中华医学会病理学分会女性生殖系统疾病学组结合国内临床外检实际, 参考国内外研究进展, 在广泛征求专家意见的基础上制定了本规范, 包括各种子宫内膜诊刮及子宫切除等标本的处理原则、取材方式、诊断术语、常见免疫组织化学在子宫内膜癌诊断及鉴别中的应用, 以及病理诊断报告书推荐格式等。     

乳腺癌新辅助治疗的病理诊断专家共识(2020版)

随着乳腺癌新辅助治疗的进展, 治疗相关的病理诊断和评估需要进一步规范化、标准化。影响新辅助治疗病理评估的关键点包括肿瘤/瘤床定位、标本规范化取材以及准确评估病理完全缓解和残余肿瘤负荷。病理医师和临床医师共同制定本共识, 涵盖新辅助治疗前肿瘤的病理诊断和定位、治疗后标本取材、组织病理学评估、治疗反应评估系统、肿瘤生物标志物检测、病理诊断报告和病理质量控制等七个方面, 旨在进一步提高新辅助治疗病理诊断的准确性, 为临床后续治疗和患者预后评估提供依据。     

新生儿遗传代谢病筛查随访专家共识

随访是新生儿遗传代谢病筛查中非常重要的一环,直接影响患儿的检出、确诊和疗效,影响新生儿疾病筛查的工作质量。鉴于我国各地新生儿遗传代谢病筛查有关机构和人员存在着随访不足、认识不尽相同,要求不一致,迫切需要规范有关事宜,国家卫健委临床检验中心新生儿遗传代谢病筛查室间质量评价专家委员会组织专家经过多次讨论,制定出新生儿遗传代谢病筛查随访专家共识,指导随访工作开展,提高随访工作质量。     

喉癌前病变及浸润癌病理诊断专家共识(2022版)

喉癌前病变的病理分级诊断标准及诊断术语在国际上尚未达成统一, 国内不同单位的诊断标准参差不齐, 喉浸润性癌的取材及病理诊断报告内容也不尽相同。为统一国内喉癌前病变的病理诊断标准, 规范喉癌前病变及浸润癌的病理取材及诊断报告内容, 中华医学会病理学分会头颈疾病学组经过广泛讨论, 结合国内实际和学科前沿进展对喉癌前病变及浸润癌的病理诊断达成共识意见。共识内容包括:(1)喉癌前病变的临床病理特点及分级诊断;(2)微浸润癌及浸润癌的临床病理特点;(3)喉活检及切除标本的取材及大体描述;(4)喉癌前病变及浸润癌切除标本病理报告内容。     

淋巴瘤基因重排检测技术及解读中国专家共识(2023版)

淋巴瘤是我国常见的恶性肿瘤之一, 诊断难度较大。目前淋巴瘤的诊断主要基于细胞形态学(cell morphology)、细胞免疫学(cellular immunology)、细胞遗传学(cytogenetics)和分子生物学(molecular biology)4大类检查。其中, 分子检测是诊断淋巴瘤尤其是疑难病例的重要手段。基于肿瘤组织的所有细胞均来源于同一个癌变细胞这一理论基础, 我们可以利用细胞克隆性分析来辅助进行淋巴细胞恶性肿瘤的诊断。由于99%B细胞淋巴瘤和94%T细胞淋巴瘤分别伴有免疫球蛋白基因和T细胞受体基因的克隆性重排, 因此免疫球蛋白基因或T细胞受体基因克隆性重排的分子检测可作为克隆性分析的方法之一。淋巴瘤基因重排检测技术及解读中国专家共识(2023版)编写组结合临床实践经验, 主要基于临床常用的聚合酶链反应技术对淋巴瘤基因重排相关工作原理、方法及手段进行了相关阐述, 以进一步指导与规范我国淋巴瘤基因重排检测工作的进行。     

呼吸道合胞病毒

近期我国急性呼吸道疾病持续上升与多种呼吸道病原体感染有关。其中呼吸道合胞病毒(respiratory syncytial virus, RSV)感染是导致1岁以下婴幼儿肺内感染住院的第一原因。在RSV流行高发季节, 80%以上婴幼儿的急性下呼吸道感染由RSV感染引起。世界卫生组织数据表明, RSV感染是5岁以下儿童因病毒感染而住院甚至死亡的第一大因素。     

胰腺上皮性肿瘤规范化标本取材及病理诊断共识

胰腺癌发病率逐年上升, 胰腺癌尤其是胰头癌标本结构复杂, 取材方式多样, 为提高胰腺上皮性肿瘤的诊断准确性和可重复性, 亟需建立统一的取材及报告规范。本共识提供了胰腺占位各种手术标本的取材和报告规范, 及常见胰腺上皮性肿瘤的病理诊断特点, 为临床治疗和预后评估提供可靠的病理依据。