乳腺原发性黏液性囊腺癌临床病理分析和文献复习

目的 探讨乳腺原发性黏液性囊腺癌(mucinous cystadenocarcinoma,MCA)的临床病理特征及鉴别诊断.方法 分析1例MCA的组织病理学、免疫表型资料并复习文献.结果 乳腺肿物切面呈囊实性.镜下见大小不等、分布不均的囊性区,囊壁衬覆富含黏液的肿瘤细胞,或呈单层柱状、或复层化增生或形成乳头状结构.肿瘤细胞胞质内黏液呈PAS、AB染色阳性.肿瘤细胞CK7阳性,CK20阴性,ER、PR、HER2均阴性.囊壁肿瘤细胞外侧肌上皮细胞呈p63、SMA阴性.结论 (1)MCA是主要发生于绝经后妇女的罕见肿瘤,预后较好.(2)与卵巢和(或)胰腺黏液性囊腺癌类似,诊断原发肿瘤需先排除转移可能.     

乳腺黏液表皮样癌1例

患者女, 43岁。因右乳肿块3个月行手术切除。病变切面呈囊实性。镜下观察:肿瘤呈囊实性生长, 囊内可见乳头状突起。肿瘤由形态温和的中间细胞、表皮样细胞、黏液细胞和嗜酸性细胞构成, 细胞间可见筛状腺腔/微囊结构, 其内含黏液或嗜酸性分泌物。瘤周乳腺组织可见淋巴组织增生。免疫组织化学:p63、细胞角蛋白(CK)5/6和CK7呈分区阳性染色, GATA3阳性、S-100蛋白和SMMHC阴性, 雌激素受体(ER)阳性率25%、孕激素受体(PR)阴性、HER2 1+、Ki-67阳性指数约5%。荧光原位杂交检测提示MAML2基因重排。病理诊断为右乳低级别黏液表皮样癌。     

卵巢恶性Brenner瘤2例并文献复习

目的探讨卵巢恶性Brenner瘤(malignant Brenner tumor,MBT)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析2例卵巢MBT的临床病理学特征,并复习相关文献。结果患者年龄分别为63、72岁,临床主要表现为腹痛和盆腔包块,肿块均位于右侧卵巢,呈囊实性,体积较大。镜下见实性区上皮巢大小不一、层次增多,细胞具有轻度异型性,与低级别尿路上皮癌相似,部分区域细胞巢排列紧密,细胞异型性大,可见明显间质浸润;囊性区囊壁内衬上皮细胞,可出现明显黏液上皮化生。免疫表型:CKpan、CK7、WT1、PAX-8均弥漫阳性;CK20、p63、ER、PR、CA125、p53及Inhibin-α均阴性;肿瘤间质浸润区细胞核Ki-67增殖指数约90%。结论卵巢MBT是一种罕见的卵巢上皮性肿瘤,预后较差,需与卵巢原发或转移性移行细胞癌、交界性Brenner瘤及卵巢黏液性肿瘤鉴别,确诊主要依据组织病理学特征及免疫表型。     

乳腺穿刺非原发实体恶性肿瘤23例临床病理学分析

目的探讨乳腺穿刺病理中对非原发实体恶性肿瘤的精准诊断及鉴别诊断。方法收集南京医科大学第一附属医院2013年1月至2023年3月行乳腺、腋窝或颈部淋巴结空心针穿刺标本, 病理诊断为乳腺非原发实体恶性肿瘤的病例23例, 结合其临床资料、形态学及免疫标志物表达特征分析鉴别思路和诊断线索。结果 23例患者均为女性, 平均年龄56岁(29～75岁), 原发与转移间隔平均时间为21个月(0～204个月)。原发部位包括卵巢(9例)、肺(5例)、胃肠道(4例)、胰腺(1例)、肝内胆管(1例)、甲状腺(1例)、鼻腔(1例)和前臂皮肤(1例)。转移性肿瘤镜下均未见原位癌成分, 形态学差异大, 与原发肿瘤具有相似性, 但神经内分泌肿瘤、女性生殖系统来源的肿瘤与乳腺癌具有极大形态学和免疫表型的重叠。转移性肺癌细胞异型性明显, 常见瘤巨细胞;女性生殖系统来源浆液性癌形态学与免疫表型可酷似乳腺浸润性微乳头状癌;消化道转移性腺癌常具有黏液分泌特征;转移性神经内分泌肿瘤形态温和貌似实性乳头状癌, 但雌激素受体阴性。TRPS1通常呈阴性表达(18/23), 其中卵巢(4/9)及肝内胆管(1/1)来源肿瘤呈强弱不等的阳性...     

肺胶样腺癌4例临床病理分析

目的探讨肺胶样腺癌(colloid adenocarcinoma,CA)的临床病理学特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析4例CA的临床病理学特征、免疫表型等并复习相关文献。结果4例患者均无明显症状,平均年龄59.5岁,肿瘤最大径平均2.1 cm,4例肿瘤CT检测均显示为孤立性囊实性结节,边界清楚,位于右肺上、中、下叶各1例,位于左肺下叶1例。镜下见CA由两种细胞成分构成,一种为杯状细胞,一种为低柱状上皮细胞,富含黏液。免疫表型:4例CK7、CK20、CDX-2、Villin和MUC2均阳性;1例Napasin A局灶阳性;TTF-1均阴性。结论CA特征性病理形态是富含黏液且黏液破坏肺泡壁,肿瘤肺叶切除+肺门淋巴结清扫是一种常见的手术方式,肺CA临床罕见,需与肺浸润性黏液腺癌以及胃肠道、卵巢、胰腺及乳腺转移性黏液腺癌鉴别。     

幼儿乳腺分泌性癌1例

本文对1例幼儿乳腺分泌性癌病例临床表现、组织病理学、免疫表型及分子特征进行回顾性分析。患儿为3岁, 是目前已报道的乳腺分泌性癌(secretory carcinoma of breast)病例中年龄较小的病例。组织学上, 肿瘤细胞呈微囊状、腺管状、乳头状及实性巢状排列, 并见红染分泌物, 瘤细胞胞质丰富嗜酸, 核圆形淡染, 核仁明显, 可见少量病理性核分裂, 间质见纤维间隔。免疫表型上, 广谱细胞角蛋白(CKpan)、S-100蛋白、细胞角蛋白(CK)5/6、CK8/18、GATA3、上皮细胞膜抗原及雌激素受体小灶性弱阳性, 而pan-TRK完全阴性。荧光原位杂交检测见ETV6-NTRK3融合基因阳性, 高通量测序未能检测到NTRK3融合基因。pan-TRK阴性的幼儿乳腺分泌性癌罕见, 需要综合形态学、免疫表型及分子检测进行诊断, 以避免误诊。     

炎症性横纹肌母细胞肿瘤3例临床病理学分析

目的探讨炎症性横纹肌母细胞肿瘤的临床病理学特征。方法回顾性分析2例富含组织细胞横纹肌母细胞肿瘤(HRRMT)及1例炎症性横纹肌母细胞肿瘤(IRMT)的组织形态学及免疫表型特点, 并复习相关文献。结果 3例肿块均境界清楚, 2例实性, 1例囊实性。镜下见纤维性假包膜, 肿瘤细胞梭形、上皮样、横纹肌母细胞样, 伴大量炎症细胞、组织细胞浸润。肿瘤细胞显示程度不等的多形性, 但核分裂象罕见, 未见肿瘤性坏死。免疫表型:肿瘤细胞强阳性表达结蛋白(3/3);程度不等地表达骨骼肌标志物(Myogenin或MyoD1), 其中1例约20%肿瘤细胞表达平滑肌肌动蛋白(SMA);均不表达间变性淋巴瘤激酶(ALK, D5F3);Ki-67阳性指数5%～10%。结论 IRMT是新近描述的中间型/交界性横纹肌肿瘤, 诊断依赖于形态学及免疫组织化学, 熟悉其临床病理特征有助于认识这一新类型的肿瘤。     

卵巢Brenner肿瘤14例临床病理分析

目的探讨卵巢Brenner肿瘤的临床病理学特征、诊断和鉴别诊断。方法回顾性分析9例良性Brenner瘤、1例交界性Brenner瘤、4例恶性Brenner瘤的临床病理资料,并复习相关文献。结果 9例良性Brenner瘤特征是移行细胞型细胞组成的实性或囊性细胞巢,位于纤维瘤样间质内,囊腔内衬移行细胞型细胞、纤毛细胞、黏液细胞、立方细胞或扁平细胞,细胞无异型,细胞核卵圆形,核仁小而明显,部分有明显核沟。1例交界性Brenner瘤与良性Brenner瘤形态相近,但上皮细胞增殖程度超过良性Brenner瘤,细胞巢大小不一,层次增多,细胞轻度异型,但无间质浸润。4例恶性Brenner瘤有明显的间质浸润,并可见良性或交界性Brenner瘤成分。肿瘤细胞明显异型,核大深染,核分裂象易见,其中1例肿瘤累及输卵管和大网膜。免疫表型:14例肿瘤中CK7、p63均呈阳性,GATA-3阳性但部分低分化肿瘤区域失表达,CK20、Pax-8、WT-1均呈阴性,但黏液上皮化生区CK20呈阳性,Ki-67增殖指数恶性浸润区为20%～70%,交界性为3%,良性3%。结论卵巢Brenner肿瘤属于少见的卵巢上皮源性肿瘤,确诊需根据组织病理学特征和免疫表型。肿瘤细胞异型程度和有无间质浸润是良恶性Brenner瘤的鉴别关键。诊断恶性Brenner瘤必须有良性或交界性Brenner成分,与卵巢其他肿瘤的鉴别需结合临床病史、组织学特征和免疫表型。     

嗜酸性实性囊性肾细胞癌6例临床病理分析

目的探讨嗜酸性实性囊性肾细胞癌(eosinophilic solid and cystic renal cell carcinoma, ESC RCC)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法收集6例ESC RCC的临床病理资料,对其行HE和免疫组化染色,并复习相关文献。结果男性5例,女性1例,发病年龄17～61岁(中位年龄48岁)。所有病例均经手术切除治疗,随访4～97个月,未见复发和转移。肿瘤原发于肾脏,肿瘤直径3.0～5.6 cm,肿瘤与周围肾组织界线较清,无完整包膜。大体多呈囊、实性生长,镜下见嗜酸性细胞呈实性片状、团块状、腺泡状及管状排列,胞质内可见大小不等空泡、均质包涵体样小球及颗粒状彩斑,细胞核圆形或卵圆形,可见多核瘤巨细胞。临床分期均为T1N0M0期,WHO/ISUP分级在G1～G3级。免疫表型:PAX-8、AMACR、SDHB、CK8/18和vimentin均阳性,5例CK20阳性,CK、CD10和HMB-45个别病例阳性,CK7、CA9、CD117、Melan-A、EMA和TFE-3均阴性。结论 ESC RCC是一种尚未纳入WHO(2016)泌尿生殖系统肿瘤分类的新型肾细胞癌,恶性度较低,极少发生复发和转移,是一种惰性肿瘤。囊实性结构、胞质特征性的点彩状颗粒和免疫组化标记CK20阳性有助于确诊ESC RCC。     

胆总管腺癌伴卵黄囊瘤和绒毛膜癌分化1例

本文报道1例胆总管腺癌伴卵黄囊瘤和绒毛膜癌分化的病例。患者女, 52岁。胆总管肿瘤根治标本, 肿瘤大部分区域呈管状、乳头状、筛状、微囊性结构, 偶见Schiller-Duval小体, 细胞呈柱状、立方状, 细胞质透明, 内含有嗜酸性小体, 部分区域呈滋养层细胞形态, 诊断胆总管腺癌伴卵黄囊瘤和绒毛膜癌分化。免疫组织化学肿瘤成分均表达细胞角蛋白(CK)7、CK18、CK19, 部分表达CK20、CD10、CDX2;p53弥漫强阳性, MSH2、MSH6、MLH1、PMS2均阳性。卵黄囊瘤成分部分表达SALL4、Glypican3, 灶性表达甲胎蛋白。绒毛膜癌成分弥漫表达SALL4、人绒毛膜促性腺激素(HCG)。二代测序显示TP53、SMARCA4、U2AF1基因的突变, CDKN2A基因拷贝数缺失, 微卫星稳定。术后短期肿瘤进展并伴有肝、肺转移, 血清HCG水平显著增高(>12 000 IU/L), 肝转移肿瘤穿刺结果为绒毛膜癌, 患者术后随访7个月, 化疗7个周期, 生存。     

胸腺原发性黏液腺癌1例并文献复习

目的探讨胸腺原发性黏液腺癌的临床病理学特征。方法回顾性分析1例胸腺原发性黏液腺癌的病理特点、免疫表型、临床及影像学特点,并复习相关文献。结果患者女性,48岁,肿块位于前纵隔,呈实性,局部见囊腔,临床及影像学检查排除其他部位肿瘤转移。多量黏液背景下可见肿瘤性上皮细胞巢,细胞呈腺泡状、乳头状及筛状结构排列,肿瘤周边可见残留的胸腺组织。免疫表型:肿瘤细胞CK、CK7、CK20、Villin、CDX-2、MUC-2均阳性;CD5、TTF-1、Napsin A、CD56、Syn、CgA、MC、Calretinin均阴性。结论结合临床及影像学检查、组织学特征、免疫表型可诊断胸腺原发性黏液腺癌。     

肺纤毛黏液结节性乳头状肿瘤5例临床病理分析

目的探讨肺纤毛黏液结节性乳头状肿瘤(ciliated muconodular papillary tumor, CMPT)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析5例肺CMPT的临床病理、免疫表型、分子生物学特征及预后,并复习相关文献资料。结果患者年龄30～77岁(平均52岁),其中女性3例,男性2例,均为体检时发现肺外周部结节。眼观:肿瘤境界欠清。镜检:以基底细胞、纤毛柱状细胞和黏液细胞乳头状增生为主,可见少量腺管样结构及黏液湖形成。免疫表型:纤毛柱状细胞呈CK7、TTF-1阳性;基底细胞表达p63、p40及CK5/6;黏液细胞可弱阳性表达TTF-1和CK7;三类细胞Ki-67增殖指数均较低(1%～2%)。随访1～36个月(平均18个月)均未见肿瘤复发或转移。结论肺CMPT是罕见的肺原发良性/低度恶性潜能肿瘤,生物学行为惰性。在诊断工作中,特别是在术中快速冷冻诊断时极易与原发或继发肺黏液性腺癌相混淆。仔细寻找典型的CMPT形态学特点并辅以免疫组织化学染色有助于诊断和鉴别诊断。     

卵巢黏液性囊腺瘤合并性索-间质肿瘤的临床病理观察

目的 探讨卵巢黏液性囊腺瘤合并性索-间质肿瘤(MCSC)的临床病理特点、组织起源及其诊断和鉴别诊断.方法 对1例MCSC进行组织形态学、免疫组化观察,并复习相关文献.结果 患者发现盆腔肿物1年,无明显不适及内分泌症状.大体上肿瘤为多房囊性,囊内壁可见散在的实性结节,镜检肿瘤由黏液性囊腺瘤和性索间质肿瘤两种成分组成,前者囊壁衬覆良性肠型黏液柱状上皮,性索间质成分瘤细胞呈小管状、条索状、梁状排列,局部有黄素化,两种成分混合存在,未见移行.免疫组化:性索成分瘤细胞呈Melan A弥漫强阳性;αInhibin和CD56局灶阳性;并见CKpan、vimentin、ER及PR的阳性表达;而EMA、CEA、CD99、S-100、CgA、Syn、nestin及SMA均阴性;Ki-67指数小于5%.结论 MCSC是罕见的卵巢肿瘤,性索间质成分可能是黏液性囊腺瘤囊壁内间质的一种反应性增生.诊断时需与类癌、伴异源成分的支持-间质细胞瘤、畸胎瘤等鉴别.     

卵巢黏液性囊性肿瘤伴实性附壁结节

目的：探讨卵巢黏液性囊性肿瘤伴实性附壁结节的临床病理学特点。方法：对2例卵巢黏液性囊性肿瘤进行光镜观察和免疫组化染色并复习文献。结果：1例卵巢黏液性交界性乳头状囊腺瘤伴实性附壁恶性纤维组织细胞瘤结节，结节内瘤细胞呈多形性。1例卵巢黏液性囊腺瘤伴实性附壁间变性癌结节；间变性癌结节内瘤细胞体积较大，胞质丰富，嗜酸，少数胞质透明，排列呈巢或索状；免疫表型：EMA和cytokeratin阳性。恶纤组结节中肿瘤细胞AACT和vimentin阳性。结论：免疫组化有助于卵巢黏液性囊性肿瘤伴实性附壁结节的诊断及鉴别诊断。     

乳腺非典型腺肌上皮瘤1例

本文报道1例42岁女性乳腺腺肌上皮瘤。患者查体右乳见一明显肿块, 质稍硬, 无触压痛, 皮肤无红肿、破溃, 双侧乳头无凹陷, 无溢血, 可见少量溢液。镜下见肿瘤呈多结节性生长, 导管上皮细胞和肌上皮细胞增生, 并且以肌上皮细胞增生更明显, 局灶有浸润性生长模式, 肿瘤细胞胞质丰富、透明, 细胞轻至中度异型, 细胞核大小不等, 可见少量核分裂象(<3个/10 HPF)。免疫组织化学染色:腺上皮细胞表达细胞角蛋白(CK)7;肌上皮细胞表达CK5/6、S-100蛋白、p63、雌激素受体;孕激素受体、突触素、Calponin、肌特异性肌动蛋白、CK10/13、IDH2阴性, Ki-67阳性指数约5%。本例诊断主要结合病理形态学特点及免疫组织化学染色。     

腹膜黏液性肿瘤的临床病理分析北大核心CSCD

目的分析腹膜黏液性肿瘤的临床病理特征及其与预后的关系。方法按照2010年WHO消化系统肿瘤分类标准对首都医科大学附属北京世纪坛医院病理科2012至2017年52例曾诊断为＂腹膜黏液性肿瘤＂的病例重新分级。观察其原发部位、神经侵犯、钙盐沉积、印戒细胞等病理特征,分析其与预后的关系。对所有病例进行CK7、CK20和CDX2的免疫组织化学染色,对来源不明的病例加染雌激素受体、孕激素受体和p16。结果52例腹膜黏液性肿瘤中,男性29例,女性23例;平均年龄52.0岁。阑尾原发者32例,其他部位20例。低级别组织学形态23例（其中无细胞型1例）,高级别组织学形态29例。伴印戒细胞者15例,伴神经侵犯者12例,伴钙盐沉积者9例。伴神经侵犯者预后明显较差（P＝0.025）,有印戒细胞者更易伴神经侵犯（P〈0.01）。性别、年龄、原发部位、肿瘤级别等与预后无明显相关性。 结论腹膜黏液性肿瘤的原发部位中神经侵犯现象不罕见,且意味着预后不良。     

卵巢浆黏液性癌4例临床病理分析

目的探讨卵巢浆黏液性癌的临床病理学特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析4例卵巢浆黏液性癌的临床资料、病理学特征、免疫表型等,并复习相关文献。结果 4例患者年龄44～57岁,平均49岁。临床表现主要为腹痛或腹胀。肿瘤最大径8～17 cm,平均13 cm。2例为双侧,2例为单侧,均呈囊实性,囊内壁可见乳头状赘生物并含黏稠液体。镜下见肿瘤由浆液性上皮、子宫颈管黏液性上皮及透明细胞混合组成以复杂的乳头为主伴腺样、筛状或实性结构,间质及腺腔内见多量中性粒细胞浸润。免疫表型:肿瘤细胞ER(4/4)、PR(3/4)、CK7(4/4)、PAX8(4/4)、p16(3/4)、vimentin(4/4)、CEA(2/4)均阳性,p53呈突变型阳性,CK20、CDX2、HNF1β、WT-1均阴性。PAS染色及DPAS染色均阳性。TNM/FIGO分期:ⅠA期2例,ⅠB期1例,ⅠC期1例。随访9～42个月,1例术后22个月死亡,3例无复发。结论卵巢浆黏液性癌有其独特临床病理特征,需与卵巢其他上皮性肿瘤鉴别。     

卵巢交界性浆黏液性肿瘤临床病理分析

目的探讨卵巢交界性浆黏液性肿瘤的临床病理特征、诊断、鉴别诊断、治疗及预后。方法回顾性分析10例卵巢交界性浆黏液性肿瘤的临床病理资料,并复习相关文献。结果患者年龄27～59岁,平均45岁。5例肿瘤位于左侧卵巢,5例位于右侧卵巢。肿瘤最大直径5～13 cm,切面以囊性为主,囊壁内侧见大小不等的乳头状赘生物,囊内含黏液或黏稠胶冻样物。肿瘤组织主要由子宫颈管型黏液上皮及浆液性上皮组成,肿瘤细胞呈腺样、粗大球茎状或乳头状排列,轻～中度异型,核分裂象不易见,肿瘤间质内见特征性中性粒细胞浸润。6例肿瘤伴卵巢子宫内膜异位症,1例合并良性附壁结节,2例合并子宫内膜样癌。免疫表型:肿瘤细胞PAX-8、CK7、ER均呈阳性(10/10),PR阳性(7/10),CK20、CDX2均呈阴性(10/10),WT-1阴性(9/10),Ki-67增殖指数1%～10%。10例患者FIGO分期ⅠA期2例,ⅠB期1例,ⅠC1期4例,ⅠC2期1例,ⅠC3期2例。术后随访12～55个月,除1例在29个月盆腔包块复发以外,其余9例均未出现复发或转移。结论卵巢交界性浆黏液性肿瘤相对少见,具有独特的临床病理特征和免疫表型,手术切除治疗预后较好。     

原发性卵巢血管肉瘤伴浆液性囊腺瘤1例及文献复习

目的探讨原发性卵巢血管肉瘤伴浆液性囊腺瘤的临床病理特征及鉴别诊断。方法对病例进行病理组织学和免疫组织化学观察,复习文献。结果该例卵巢血管肉瘤伴浆液性囊腺瘤临床表现为下腹隐痛、腹部肿块。眼观见肿块呈囊性,囊壁增厚,切面见红褐色出血性肿块。镜下以充满红细胞的大小不等的囊腔、相互沟通的不规则管道、大部分由梭形细胞构成的实性区域为特征,伴有浆液性囊腺瘤形成。免疫表型：CD31、CD34、FⅧRAg、PCNA呈广泛性强阳性,SMA在中等大小的血管及部分肿瘤细胞呈强阳性,Ki-67为散在阳性,CK（AE1／AE3）为阴性。结论原发性卵巢血管肉瘤十分罕见,必需注意其鉴别诊断。     

儿童肝脏卵黄囊瘤1例

卵黄囊瘤又称内胚窦瘤, 是一种恶性生殖细胞肿瘤, 主要发生于中轴器官, 性腺多见, 10%～15%的卵黄囊瘤出现在性腺外部位, 肝脏的原发性卵黄囊瘤极其罕见。本文报道1例6岁女患儿, 实验室检查甲胎蛋白19 823 ng/L(0～20 ng/L), CT示肝左叶一较大软组织密度包块;肿瘤镜下可见肿瘤细胞排列呈黏液样疏松网状、管状、假乳头状结构, 细胞异型明显;免疫组织化学染色示肿瘤细胞广谱细胞角蛋白、Glypican3、甲胎蛋白、SALL4、Lin28阳性, OCT3/4阴性, Ki-67阳性指数约90%。本例治疗方案以手术切除肿瘤、术后辅助化疗为主, 术后随访14个月, 未见复发及转移。