儿童隆突性皮肤纤维肉瘤1例

隆突性皮肤纤维肉瘤(dermatofibrosarcoma protuberans, DFSP)是一种发生于浅表部位的局部侵袭性的低级别肉瘤, 复发率高, 儿童罕见。本文报道1例少见的发生于手背部的儿童DFSP。患儿男, 6岁。因发现右手背侧包块1年, 进行性增大3个月入院, 超声示右手背皮下可见一大小约2.7 cm×2.1 cm×0.7 cm的低回声区。术后镜下观察, 真皮内见短梭形瘤细胞弥漫浸润性生长, 核分裂象较多见, 表达CD34和bcl-2。分子检测结果:荧光原位杂交检测示COL1A1-PDGFB融合基因伴基因拷贝数增多, 逆转录-聚合酶链反应及基因测序结果示COL1A1第38号外显子和PDGFB第2号外显子融合。     

乳腺隆突性皮肤纤维肉瘤2例并文献复习

目的探讨乳腺隆突性皮肤纤维肉瘤(dermato fibrosarcoma protuberans, DFSP)的临床病理特征。方法收集昆明医科大学第一附属医院病理科诊治的2例乳腺DFSP,分析其临床病理特征,并复习相关文献。结果 2例患者均为37岁女性,有乳腺肿块切除史。镜下见梭形肿瘤细胞呈编织、席纹状密集排列,深部呈蜂窝状浸润脂肪组织。免疫组化标记CD34均弥漫阳性,广谱CK、FⅧ-RAg、desmin、S-100均阴性。例1行荧光原位杂交示COL1A1-PDGFB基因融合。术后分别随访12、90个月,患者均无复发转移。结论 DFSP是一种比较少见的软组织肿瘤,发生于乳腺的DFSP更为罕见。粗针穿刺活检标本诊断,需与乳腺原发的梭形细胞肿瘤鉴别,结合肿瘤具体部位、影像学检查及免疫组化综合诊断,必要时辅以分子病理学检测。     

隆突性皮肤纤维肉瘤分子遗传学研究进展

隆突性皮肤纤维肉瘤（dermatofibrosarcoma protuberans,DFSP）是一种常见的低度恶性软组织肿瘤。DFSP临床以缓慢的局部浸润性生长、手术切除后易复发（复发率20％左右）、极少发生转移为特征;组织学上特异性表现为细长的梭形细胞呈典型的席纹状或车辐状排列拉。近年来,随着细胞遗传学及分子生物学技术的发展,对DFSP的研究进入了染色体及基因水平,并取得了一系列突破性的进展,特别是以17、22号染色体变化为主的染色体异常的发现及对COL1A1-PDGFB融合基因的系统研究,从分子水平揭示了DFSP发生发展的重要机制。     

隆突性皮肤纤维肉瘤远处转移4例临床病理分析

目的 探讨隆突性皮肤纤维肉瘤(dermatofibrosarcoma protuberans, DFSP)远处转移的临床病理学特征和转移的高危因素。方法 收集4例转移性DFSP的临床资料，行免疫组化和FISH检测，并复习相关文献。结果 4例转移性DFSP,原发灶1例为经典型DFSP,1例为经典型DFSP伴20%黏液样变，2例为纤维肉瘤型隆突性皮肤纤维肉瘤(fibrosarcomatous dermatofibrosarcoma protuberans, FS-DFSP);4例转移灶为FS-DFSP,均发生肺转移，1例合并头部顶叶转移。经典型DFSP组织学表现为梭形肿瘤细胞呈席纹或漩涡状排列，FS-DFSP除有经典型DFSP区域外，还可见纤维肉瘤样区域。原发灶弥漫表达CD34,1例转移灶CD34表达缺失，1例p53表达增加，FS-DFSP核分裂象与Ki-67增殖指数均高于经典型DFSP。结论 FS-DFSP与经典DFSP相比，侵袭性更强，转移风险更大。肿物局部切除是经典型DFSP进展为FS-DFSP的高危因素，建议尽早扩大切除，减少肿瘤进展风险。     

石蜡包埋隆突性皮肤纤维肉瘤组织中COL1A1/PDGFB融合基因的表达

目的检测隆突性皮肤纤维肉瘤(DFSP)中COL1A1／PDGFB融合基因的表达并探讨其临床病理学意义。方法应用一步法逆转录一聚合酶链反应(RT-PCR)检测12例4％甲醛固定、石蜡包埋DFSP组织中t(17;22)(q22;q13．1)染色体易位融合基因COL1A1／PDGFB mRNA表达,并选用2例纤维肉瘤、2例恶性纤维组织细胞瘤、3例平滑肌肉瘤、1例神经鞘瘤、1例纤维组织细胞瘤作为对照。结果12例DFSP中8例(67％)检出COL1A1／PDGFB mRNA的表达,其中PDGFB分别与COL1A1不同的位点相融合,而对照组均为阴性。结论用一步法RT-PCR检测石蜡包埋DFSF组织中特异性的COL1A1／PDGFB mRNA的表达,有助于DFSP的诊断和阐明其分子发生机制。     

具有黏液样变的高分化/去分化脂肪肉瘤34例临床病理及分子遗传学特征分析

目的探讨具有黏液样变的高分化/去分化脂肪肉瘤临床病理及分子遗传学特征, 并与具有相似形态的黏液纤维肉瘤相鉴别。方法收集河南省人民医院及解放军总医院第一医学中心2015年1月至2023年3月确诊黏液样变脂肪肉瘤29例、黏液纤维肉瘤5例, 采用免疫组织化学、荧光原位杂交(FISH)检测相关指标情况, 并复习文献。结果 34例患者中男性24例, 女性10例, 年龄41～73岁;发病部位包括腹膜后(17例)、腹腔(9例)、下肢(5例)、阴囊(1例)、上肢(1例)和腋下(1例)。高分化脂肪肉瘤以脂肪瘤样型多见(12例);去分化脂肪肉瘤的去分化成分包括低级别(13例)和高级别(2例)形态, 呈低至高级别黏液纤维肉瘤样、隆突性皮肤纤维肉瘤样、低级别纤维肉瘤结构。29例脂肪肉瘤均具有不同比例的黏液样形态, 16例伴多少不等肿瘤性坏死。黏液样形态表现为黏液样脂肪肉瘤样, 呈分叶状生长, 特征性的纤细、分支状毛细血管网, 类似于鸡爪样形态, 富含黏液的间质和肺水肿样形态, 肿瘤细胞呈梭形及卵圆形, 伴多少不等多空泡状脂肪母细胞。FISH法检测MDM2基因显示成簇扩增(29/29), DDIT3分离探针均未...     

原发性颅内DICER1突变型肉瘤1例

原发性颅内DICER1突变型肉瘤(primary intracranial sarcoma, DICER1-mutant)是一种罕见的中枢神经系统肉瘤, 其特征为组织学伴横纹肌细胞分化的肿瘤。本文报道1例本院确诊儿童病例, 患儿为8岁男性, 肿瘤细胞呈束状、旋涡状、人字交叉排列, 瘤细胞梭形、短梭形或卵圆形, 胞质嗜酸性, 部分似横纹肌母细胞形态。免疫表型:肿瘤细胞CD99、波形蛋白、INI1阳性, Ki-67阳性指数70%;广谱细胞角蛋白、胶质纤维酸性蛋白、CD34、S-100蛋白、平滑肌肌动蛋白、结蛋白、NKX2.2、WT1、cyclin D1、SATB2、广谱酪氨酸激酶、ATRX均为阴性表达。中枢神经系统肿瘤相关基因中级套餐二代测序检测:DICER1基因点突变。该肿瘤确诊依赖病理检查, 形态学及分子检测DICER1突变有助于其诊断及鉴别诊断。     

CD163在皮肤梭形细胞肿瘤中的诊断价值

皮肤恶性梭形细胞肿瘤种类较多,如非典型纤维黄色瘤(AFX)、梭形细胞鳞状细胞癌(SCC)、梭形细胞/促纤维增生性恶性黑色素瘤、皮肤隆突性纤维肉瘤(DFSP)和平滑肌肉瘤等,这些恶性梭形细胞肿瘤的形态学诊断有时比较困难.一般来说,AFX是一个排除性诊断,是根据免疫标记CK和S-100蛋白表达阴性,而组织细胞标记物CD68表达阳性而做出的诊断.     

新型PLAG1基因重排可用于子宫黏液样平滑肌肉瘤与黏液样间质肿瘤的鉴别

子宫黏液样平滑肌肉瘤是一种罕见且具侵袭性的恶性肿瘤,易误诊为良性,目前遗传学改变尚不明确。作者选取19例既往诊断为子宫黏液样平滑肌肉瘤或具有黏液样特征的平滑肌肉瘤,分析其临床病理、免疫表型及分子学特征。该系列肿瘤均进行RNA测序,并通过免疫组化标记BCOR、PLAG1和ALK(D5F3)和FISH检测PLAG1、BCOR、BCORL1、HMGA2和ALK基因,排除4例伴BCOR和ALK重排的黏液样肿瘤。剩余15例确诊为黏液样平滑肌肉瘤。患者中位年龄为50岁,其中8例FIGO分期分别为I期(3例)、II期(2例)、Ⅲ(2例)和Ⅳ(1例);另7例分期情况不明。肿瘤直径为10~24 cm,所有病例肿瘤基质均呈黏液样,其中2例伴嗜酸性。肿瘤细胞呈梭形或上皮样形,细胞核伴轻至重度异型,核分裂数<1~14个/10 HPF。6例(40%)伴肿瘤坏死。7例免疫组化弥漫表达PLAG1,其中4例(27%)测序检测有新型TRPS1-PLAG1或RAD51B-PLAG1基因融合,且经FISH证实存在PLAG1重排;而有无PLAG1基因融合患者,其组织学特征上并无差异。     

结直肠血管肉瘤临床病理和分子遗传学特征分析

目的探讨结直肠血管肉瘤的临床病理和分子遗传学特点。方法观察和分析4例原发于结直肠的血管肉瘤的临床特征、组织学和免疫表型特点, 应用荧光原位杂交(FISH)检测c-MYC基因的扩增状态。结果女性3例, 男性1例, 年龄56～77岁。3例与盆腹腔恶性肿瘤术后放疗相关。组织学上, 2例由交织网状的裂隙样血管腔隙和实性的梭形或上皮样肿瘤细胞组成;1例完全由上皮样肿瘤细胞组成, 伴有局灶的单个细胞内原始血管腔隙;1例主要由致密的束状梭形细胞和散在的多形性间变性肿瘤细胞组成, 伴有局灶分化好的淋巴管腔隙。免疫表型, 4例均弥漫表达ERG和CD31, 3例表达c-MYC蛋白, 1例共表达细胞角蛋白7和广谱细胞角蛋白。FISH检测示3例与放疗相关的肿瘤均存在c-MYC基因扩增。术后随访3～11个月, 3例死于肿瘤, 1例带瘤生存。结论结直肠血管肉瘤罕见, 侵袭性强, 常与恶性肿瘤术后放疗相关。组织学上具有明显的异质性, FISH检测c-MYC扩增可进一步证实与放疗的相关性。     

隆突性皮肤纤维肉瘤16例临床病理分析

目的 探讨隆突性皮肤纤维肉瘤(dermatofibrosarcoma protuberans,DFSP)的临床病理特征,并讨论其他易混淆的软组织肿瘤的诊断及鉴别诊断、免疫组化特点.方法 对16例明确诊断的DFSP进行观察,分析其临床和病理组织学特点、免疫组化标记,并复习相关文献.结果 DFSP的类型多样,组织学图像各具特点,但最基本的组织学特点是病变在真皮、皮下组织内浸润性生长,瘤细胞形成典型的席纹状结构;62.5%病例表达CD34强阳性,S-100、SMA均阴性.结论 DFSP形态变化多样,免疫组化结果相对特异性,有时易与其他纤维组织细胞肿瘤相混淆,仔细寻找DFSP组织学特点、免疫组化标记,有助于确定DFSP的诊断.     

EWSR1基因内部倒位的黑色素瘤1例

本例报道1例老年男性唇部外生性肿物, 镜下间质见梭形或多角形肿瘤细胞浸润, 中度异型性, 胞质嗜酸性, 部分胞质内可见色素, 核分裂象4个/10 HPF, 局灶伴有黑色素沉着, 免疫组织化学S-100蛋白弥漫阳性, 其他标志物均失表达。由于荧光原位杂交检测EWSR1基因有分离现象, 组织学最初诊断为透明细胞肉瘤。后续进一步做二代测序证实EWSR1基因未与其他基因发生融合变异, 只检出EWSR1基因内部倒位;黑色素瘤六色荧光原位杂交检测到RREB1基因扩增、CCND1基因扩增和MYC基因扩增, 最终确定诊断为黑色素瘤。EWSR1基因变异类型复杂多样, 因此需要充分结合形态学、免疫组织化学以及分子检测以便鉴别透明细胞肉瘤及黑色素瘤。     

低度恶性子宫内膜间质肉瘤临床病理分析

目的 探讨低度恶性子宫内膜问质肉瘤(LESS)的临床病理学特征、诊断和鉴别诊断。方法 分析17例LESS的临床病理特点,通过网织纤维染色、免疫组化染色和电镜观察来研究其病理学特征。结果 LESS临床上主要表现为阴道不规则流血。HE染色见肿瘤组织成巢团样浸润,肿瘤细胞圆形、卵圆形或梭形。肿瘤内有大量的小血管。网织纤维染色见网状纤维丰富,围绕瘤细胞生长。肿瘤细胞14例CD10阳性,12例ER阳性,13例PR阳性,3例actin阳性,C1934、CDll7、Melan—A肿瘤细胞均阴性。电镜观察见肿瘤细胞胞质内的中间丝呈杂乱无序的排列。结论 LESS易误诊,确诊主要依靠组织病理学和免疫组织化学;病理形态上看似良好的低度恶性子宫内膜间质肉瘤,预后不一定好。     

前列腺特异性间质肉瘤1例临床病理特征

目的：探讨前列腺特异性间质肉瘤( prostatic special-ized stromal sarcoma, PSS)的临床病理特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析1例PSS的临床病理特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断等,并复习相关文献。结果梭形及短梭形PSS细胞呈束状、编织状排列,细胞核主要呈卵圆形、短梭形,核仁不明显,可见多角形细胞。免疫表型：肿瘤细胞vimentin、CD34呈弥漫阳性, PR 呈弱阳性。结论PSS起源于前列腺激素依赖性特异性间质细胞,是一种罕见肉瘤。病理诊断主要依靠病理学形态和免疫表型,vimentin、CD34阳性可鉴别诊断,需与肉瘤样癌、平滑肌肉瘤、横纹肌肉瘤等相鉴别。     

CCNB3和BCOR在BCOR-CCNB3肉瘤中的表达及诊断价值

目的探讨CCNB3和BCOR在BCOR-CCNB3肉瘤(BCOR-CCNB3 sarcoma, BCS)中的表达情况及诊断价值。方法收集北京积水潭医院病理科2014年1月至2021年10月诊断的15例经荧光原位杂交(FISH)和/或逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)证实的BCS, 采用免疫组织化学EnVision法检测CCNB3和BCOR在15例BCS及65例其他类型软组织肿瘤(54例尤因肉瘤、5例CIC重排肉瘤、4例滑膜肉瘤、1例间叶性软骨肉瘤以及1例软组织透明细胞肉瘤)中的表达情况。结果 15例BCS中, 14例(14/15)肿瘤细胞呈CCNB3阳性;而在65例非BCS肿瘤中均为阴性。11例(11/14)BCS肿瘤细胞呈BCOR阳性, 而在65例非BCS肿瘤中仅有7例(7/65, 10.8%)阳性(尤因肉瘤5例、滑膜肉瘤1例、间叶性软骨肉瘤1例)。CCNB3诊断BCS的灵敏度和特异度分别为93.3%和100%;而BCOR的灵敏度和特异度分别为78.6%和89.2%。结论 CCNB3是诊断BCS灵敏度和特异度均较高的标志物, 可用于BCS初筛。     

间叶性软骨肉瘤伴横纹肌标志物异常表达2例临床病理学分析

目的探讨间叶性软骨肉瘤(mesenchymal chondrosarcoma, MC)伴横纹肌标志物异常表达的临床病理学特征。方法收集福建省立医院2006年9月至2021年9月2例异常表达横纹肌标志物的MC患者的临床资料、影像学检查、病理特征, 荧光原位杂交(FISH)检测NCOA2基因及二代测序检测, 并复习相关文献。结果例1女, 34岁。例2男, 19岁。2例肿瘤发生部位分别为盆腔及前列腺。镜下观察:肿瘤由未分化的小细胞和透明软骨岛构成。小细胞呈圆形、卵圆形、短梭形, 排列为片状、巢状, 可见血管外皮瘤样结构, 2例灶性可见细胞质嗜酸性横纹肌母细胞。免疫表型:SOX9小细胞与软骨阳性, 软骨细胞S-100蛋白阳性。2例横纹肌母细胞均MyoD1、Myogenin、结蛋白阳性。FISH检测均未检测到NCOA2基因分离, 二代测序检测例1有HEY1-NCOA2融合基因。结论 MC伴异常表达横纹肌标志物罕见, 易误诊, 诊断时需综合临床影像、病理、免疫组织化学, 必要时需借助分子甚至基因检测以明确诊断。     

胰腺骨外尤因肉瘤3例临床病理学分析

目的探讨胰腺骨外尤因肉瘤(extraosseous Ewing sarcoma, EES)的临床病理学特征。方法收集上海交通大学医学院附属瑞金医院2019年12月至2021年12月病理诊断为胰腺EES患者3例, 总结临床病理资料并进行随访及预后分析。结果 3例患者均为女性, 发病年龄分别为24、26、40岁, 平均年龄30岁。影像检查发现2例位于胰腺头部, 1例位于胰腺体部;大体检查肿物与周围胰腺组织界欠清, 最大径4.0～8.0 cm, 切面灰白灰红、质偏软, 部分伴出血及坏死。镜下肿瘤由一致的小蓝圆细胞构成, 部分肿瘤细胞呈巢片状、器官样排列, 个别可见少量Homer-Wright菊形团结构;高倍镜下肿瘤细胞核圆形或卵圆形、核质比高、染色质细腻、部分细胞核呈空泡状, 核仁不明显, 病理性核分裂象可见。免疫表型:3例肿瘤细胞波形蛋白、CD99、NKX2.2、广谱细胞角蛋白及CD56均阳性, 其中CD99为弥漫膜阳性, 2例bcl-2阳性, 1例Fli1弱阳性, Ki-67阳性指数40%～70%。3例病例行荧光原位杂交(FISH)检测均检测到EWSR1基因重排, 2例行二代测序检测, ...     

隆突性皮肤纤维肉瘤72例临床病理学观察

目的 观察隆突性皮肤纤维肉瘤(DFSP)的临床病理特点，探讨诊断、鉴别诊断及其组织起源。方法 对72例DFSP病例进行临床表现、组织形态学、免疫组化研究，16例真皮纤维瘤(DF)、19例神经纤维瘤(NF)、17例纤维肉瘤(FS)分别作为对照。结果 72例DFSP好发中青年男性，肿瘤为单发或多发性结节，位于真皮，可浸润皮下脂肪及横纹肌。组织形态除经典的车辐状或席纹状结构外，还存在一些变异如黏液变性、伴FS区域、Bednar瘤等。DFSP组87％CD34阳性，NF组42％CD34阳性。结论 掌握DFSP的临床病理特点，避免与其它皮肤梭形细胞肿瘤尤其是DF、NF及黏液性肿瘤混淆。CD34阳性提示DFSP可能与神经鞘膜有关。     

肾脏横纹肌样滑膜肉瘤1例并文献复习

目的探讨罕见的肾脏横纹肌样滑膜肉瘤的临床病理学特征。方法回顾性分析1例肾脏横纹肌样滑膜肉瘤患者的临床资料和病理学形态,对其原发灶和转移灶行免疫组化EnVision两步法检查及SS18-SSX融合基因检测,并复习相关文献。结果患者男性,31岁,2014年11月影像学检查发现右肾肿瘤,行右肾根治性手术,镜下见肿瘤细胞呈短梭形,弥漫排列,胞质丰富,可见嗜伊红团块样物,初次病理诊断为肾脏横纹肌样瘤。2015年10月影像学检查发现肝脏及膈肌间占位,行肝脏肿瘤及部分膈肌切除,镜下见肿瘤细胞均呈长梭形,细胞密集,交叉束状排列,细胞质较少,胞质内未出现嗜伊红团块样物,该形态学为典型滑膜肉瘤。免疫表型:EMA、TLE1、vimentin、CD56均阳性,INI1阴性。FISH检测SS18-SSX融合基因,原发灶和转移灶均为阳性,最终证实原发灶即为滑膜肉瘤。结论肾脏横纹肌样滑膜肉瘤罕见,易误诊为肾脏横纹肌样瘤,该例肾脏横纹肌样滑膜肉瘤拓宽了肾脏横纹肌样肿瘤的鉴别诊断瘤谱,即使为典型的横纹肌样形态,也需利用分子生物学手段进行鉴别诊断。SS18-SSX融合基因检测阳性是确诊滑膜肉瘤的依据。     

具有TFCP2基因重排横纹肌肉瘤临床病理学特征

目的探讨具有TFCP2基因重排横纹肌肉瘤(rhabdomyosarcomas, RMS)的临床病理学特征。方法收集2例具有TFCP2基因重排RMS的临床病理及分子遗传学检测资料, 同时复习相关文献。结果例1女, 31岁, 肿物位于左上牙龈;例2女, 49岁, 肿物位于右上颌后牙区。镜下形态:例1由条束状、旋涡状的短/胖梭形细胞构成;例2肿瘤与骨组织混杂生长, 长梭形细胞为主伴有少量上皮样细胞。免疫表型, 例1肿瘤细胞部分表达结蛋白及广谱细胞角蛋白, 例2肿瘤细胞弥漫表达结蛋白;2例均MyoD1弥漫阳性, Myogenin阴性, 间变性淋巴瘤激酶Ventana-D5F3部分阳性。间期荧光原位杂交(FISH)检测到TFCP2基因易位。二代测序检测到EWSR1-TFCP2融合基因。例1术后5个月左颈淋巴结转移, 例2术后32个月前腭部肿瘤复发。结论具有TFCP2基因重排RMS是RMS的一组特殊亚群, 好发于骨, 特别是青年患者颅面骨, 表现为上皮样细胞和/或梭形细胞形态, 预后不良。