EB病毒感染及30 bp缺失潜伏膜蛋白1基因在鼻咽部癌不同组织学类型中的比较

目的 比较鼻咽部癌4种组织学类型中EB病毒的感染率以及野生型潜伏膜蛋白(LMP)1和缺失型LMPl EB病毒变异株单独或双重感染的检出频率,阐明缺失型LMPl基因在鼻咽癌变过程中的作用。方法 采用EBER原位杂交法检测117例鼻咽部癌,包括48例非角化性癌、25例角化性鳞状细胞癌、5例腺鳞癌、6例黏液表皮样癌和33例腺癌标本。采用巢式聚合酶链反应(PCR)法检测99例EBER阳性的癌组织和53个健康成人的外周血单个核细胞EB病毒LMPl基因。结果EBER原位杂交示,48例非角化性癌和25例角化性鳞状细胞癌的EB病毒感染率均为100％;而腺鳞癌和黏液表皮样癌的：EB病毒感染率为9／11,腺癌为51,5％(17／33)。阳性病例中大多数非角化性癌细胞呈EBER阳性,而在17例腺癌中仅见到少数EBER阳性肿瘤细胞。在非角化性癌中检测到单独缺失型LMPl：EB病毒变异株的百分率(85.4％,41／48)不但高于健康成人外周血单个核细胞(8．7％,4／46),而且高于角化性鳞状细胞癌(16．0％,4／25)。在角化性鳞状细胞癌中检出野生型LMPl和缺失型LMPl基因EB病毒的双重感染率(56．0％,14／25)高于非角化性癌的(12．5％,6／48)。在腺癌和健康成人单个核细胞中检出的大多数EB病毒为野生型LMPl和缺失型LMPl基因变异株同时并存。非角化性癌／角化性鳞状细胞癌、腺鳞癌／黏液表皮样癌和腺癌之间的：EB病毒感染率差异有显著性意义。非角化性癌和角化性鳞状细胞癌EB病毒的感染率相同,但非角化性癌中单独缺失型LMPl EB病毒变异株检出率远远大于角化性鳞状细胞癌,角化性鳞状细胞癌多数含有野生型LMPl和缺失型LMPl双重EB病毒变异株。结论由于分化导向不同而发生的鼻咽部癌不同组织学类型具有不同的EB病毒感染率。缺失型LMPl基因的EB病毒变异株可能在非角化性癌中呈选择性优势。     

筛状-桑葚状甲状腺癌1例

本文报道1例26岁女性筛状-桑葚状甲状腺癌(cribriform-morular thyroid carcinoma, CMTC)病例。镜下组织形态:甲状腺滤泡上皮增生, 滤泡上皮呈乳头状、筛状、梁索状及实性结构。肿瘤细胞拥挤折叠, 部分细胞核呈毛玻璃样, 可见核沟, 部分细胞呈柱状及高细胞性。免疫组织化学结果:甲状腺转录因子1、β-catenin、雌激素受体、孕激素受体、galectin-3均阳性。基因检测:未检测到KRAS、NRAS及BRAF基因突变。筛状-桑葚状甲状腺癌罕见, 诊断需结合病理学检查。     

RET基因融合阳性非小细胞肺癌患者的临床病理学特征

目的探讨RET基因融合阳性非小细胞肺癌患者的临床病理学特征及治疗与预后。方法选取2018年8月至2020年4月江南大学附属医院存档的非小细胞肺癌标本1 089例, 采用多种基因融合检测试剂盒(荧光PCR法)检测1 089例石蜡包埋组织标本中RET、表皮生长因子受体、间变性淋巴瘤激酶、ROS1、KRAS、BRAF和HER2等基因状态。采用免疫组织化学法检测患者组织标本中PD-L1和错配修复相关蛋白的表达。分析患者RET基因融合与年龄、性别、吸烟史、分期、分化程度、病理学类型以及PD-L1、错配修复蛋白等表达的相关性。结果 1 089例非小细胞肺癌患者中共发现RET基因融合阳性患者22例(2.02%), 男性和女性各11例, 中位年龄63.5岁。22例RET基因融合阳性患者有20例腺癌, 其中腺泡亚型11例, 实体亚型5例, 贴壁生长型4例;另有鳞状细胞癌(非角化型)和肉瘤样癌(多形性癌)各1例。临床分期Ⅰ～Ⅱ期6例, Ⅲ～Ⅳ期16例。伴有淋巴结转移16例, 远处转移11例。RET基因融合阳性患者中有1例伴HER2突变。RET基因融合阳性肺癌患者中PD-L1的阳性比例分数≥1%的占54.5...     

孤立性支气管乳头状瘤的临床病理特点

目的探讨孤立性支气管乳头状瘤(solitary bronchial papilloma,SBP)的临床病理特点、诊断要点及与人乳头状瘤病毒(human papilloma virus,HPV)的感染情况。方法对4例SBP标本进行组织病理学观察和HPV总、HPV16及HPV6/11的检测,并复习临床资料及相关文献。结果1例老年女性患者肿瘤位于主支气管,为鳞状细胞乳头状瘤,灶性癌变,伴微浸润。3例为混合性鳞状细胞和腺性乳头状瘤,2例伴中度不典型增生,发病年龄25～73岁(平均54岁)。肿瘤位于主支气管及段支气管,纤维血管轴心周围被覆复层非角化鳞状上皮及柱状上皮。4例均呈外生性生长,1例伴内翻性生长。HPV检测均为阴性。结论SBP是发生在成人的一种罕见肺肿瘤,个别病例在鳞状上皮出现异型性的基础上可以发生癌变。建议外科手术完整切除病变,全面观察,以防误诊和漏诊。     

胃肠道TFE3阳性血管周上皮样细胞肿瘤2例临床病理学特征

目的探讨发生在胃肠道, 转录因子E3基因(TFE3)阳性血管周上皮样细胞肿瘤(PEComa)的病理学特征及生物学行为。方法收集2例发生于肠道的恶性PEComa, 并复习相关文献。结果肿瘤浸润肠壁全层, 呈巢片状生长, 均见灶性坏死。肿瘤细胞上皮样, 异型性明显, 核分裂象易见。2例肿瘤细胞均表达黑色素细胞标志物HMB45, 并且伴肌源性标志物表达缺失, 如平滑肌肌动蛋白和结蛋白, 2例免疫组织化学均显示TFE3核阳性, 其中1例行TFE3(Xp11.2)基因断裂探针荧光原位杂交检测, 结果示TFE3基因断裂。结论胃肠道原发, 特别是TFE3阳性的PEComa较为少见, 且临床病理特征有别于一般的PEComa, 需与多种疾病鉴别, 应熟悉其临床病理特征, 避免误诊。     

颅内间叶性肿瘤伴FET-CREB融合阳性型3例临床病理学特征

目的探讨原发性颅内间叶性肿瘤伴FET-CREB融合阳性型的临床及影像表现、病理形态学特征及分子遗传特点。方法回顾性分析3例伴有FET-CREB融合阳性的原发性颅内间叶性肿瘤患者的临床病理特征、免疫表型、诊断、治疗及预后, 并复习相关文献。结果 3例患者年龄分别为31、16、35岁, 男性2例, 女性1例, 发病部位分别为右额部、左额颞部和右侧脑室, 影像学均表现为界限清楚的占位性病变。镜下观察:组织学上共同特征表现为肿瘤边界清楚, 背景可见多少不等的胶原化及黏液样改变, 肿瘤细胞疏密不等, 呈条索状或片状分布于黏液性间质中, 部分病例可见血管丰富, 肿瘤组织围绕血管生长, 肿瘤细胞呈梭形、星芒状或上皮样。免疫组织化学染色显示肿瘤细胞均表达结蛋白及CD99, 2例表达上皮细胞膜抗原, 1例表达间变性淋巴瘤激酶及CD68, 1例表达D2-40, Ki-67阳性指数5%～15%。分子表型:二代测序检测出1例EWSR1-CREB1基因融合及2例EWSR1-CREM基因融合。术后随访6～24个月, 3例患者状态均良好, 无复发及转移。结论 FET-CREB融合阳性的原发性颅内间叶性肿瘤, 诊断时...     

伴有EML4-ALK基因融合的肺ALK重排软组织肿瘤1例

患者女, 66岁, 反复发热伴胸闷15 d入院。胸部CT检查:左肺上叶见一截面积大小11.4 cm×7.2 cm的软组织密度影, 边界尚清, 周围有分叶。随后患者行左肺上叶切除及肺门淋巴结清扫手术。镜下观察:肿瘤细胞呈上皮样, 细胞核染色质粗颗粒状, 缺乏明显的核仁, 细胞质少, 偏嗜酸性, 细胞边界不清楚。肿瘤细胞呈实性片状排列或形成模糊的结节, 可见细胞稀疏区域和密集区域混杂存在, 稀疏区的肿瘤细胞可形成孤立的旋涡状结构, 伴有富于黏液样和透明玻璃样变的间质。免疫组织化学染色结果:CD34、波形蛋白、INI1阳性, S-100蛋白部分阳性, 间变性淋巴瘤激酶(ALK)弱阳性, Ki-67阳性指数30%。肿瘤融合基因RNA检测:ALK基因重排, 与EML4融合, 产生EML4-ALK融合基因。熟悉掌握ALK重排软组织肿瘤的临床病理学特征, 对于软组织肿瘤精准分类以及对高度侵袭性肿瘤采取ALK抑制剂靶向治疗至关重要。     

头颈部涎腺型透明细胞癌临床病理学特征

目的探讨头颈部涎腺型透明细胞癌(clear cell carcinoma, CCC)的临床表现、组织学形态、免疫组织化学及分子遗传学特征。方法收集南京医科大学第一附属医院病理科2018至2021年诊断的7例CCC的临床病理资料, 光镜下观察HE切片及免疫组织化学染色结果, 并应用荧光原位杂交(FISH)方法检测EWSR1基因断裂重组情况。复习相关文献进行分析。结果患者男性5例, 女性2例;发病年龄范围32～71岁(中位年龄50岁), 肿瘤分布于腭部、舌根部、声门下、右颌下及鼻咽部。镜下肿瘤组织呈浸润性生长方式, 肿瘤细胞形态较一致, 排列呈实性片状、巢状或梁状;肿瘤细胞胞质丰富, 透明或嗜酸性;间质可见显著的玻璃样变, 部分病例局灶亦可见促纤维增生性间质。肿瘤细胞表达广谱细胞角蛋白及鳞状上皮标志物(CKpan、CK5/6、p63及p40), 不表达肌上皮标志物(平滑肌肌动蛋白、Calponin、胶质纤维酸性蛋白及CD10);FISH检测结果显示EWSR1基因断裂重组。随访时间8～33个月, 6例患者无瘤生存, 仅1例患者出现颈部淋巴结转移。结论涎腺型CCC是一种罕见的涎腺上皮源性肿瘤,...     

子宫颈癌肉瘤4例临床病理分析

目的探讨子宫颈癌肉瘤(uterine cervical carcinosarcoma, UCS)的临床、影像学特征、病理学形态、免疫表型及其鉴别诊断和治疗。方法对4例UCS行HE及免疫组化染色,结合文献分析其临床表现、影像学、组织学形态及免疫表型特征,观察分析其治疗和预后。结果 4例患者平均年龄56岁,3例表现为阴道不规则出血,1例为接触性出血;影像学(彩超及CT)均发现实质性肿块;组织学上,4例均见恶性上皮和恶性间叶成分,3例恶性上皮肿瘤细胞呈不规则巢、片状,瘤细胞异型性明显,见丰富嗜酸性或透亮胞质,见灶性角化及单个细胞角化,1例恶性上皮成分呈不规则腺样结构,恶性间叶细胞梭形,伴明显异型,具有肉瘤形态,且有明显的黏液样背景,其中1例间叶成分为软骨肉瘤。免疫表型:所有恶性上皮成分CKpan(+),鳞状细胞癌p63、p40、CK14(+),子宫内膜样腺癌EMA、CK8/18、CK7(+),恶性间叶成分vimentin(+),软骨肉瘤S-100(+)。结论 UCS罕见,临床分期早,预后差。组织学以非角化性鳞状细胞癌+纤维肉瘤/未分化肉瘤成分常见,免疫组化标记对诊断及鉴别诊断有帮助。     

成人Xp11.2异位/TFE3基因融合相关性肾癌1例临床病理分析

目的探讨1例成人Xp11. 2异位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床病理学特征。方法采用免疫组化及荧光原位杂交检测1例Xp11. 2易位/TFE3基因融合相关肾细胞癌,分析其影像学特点、组织学特征,并复习相关文献。结果CT示右肾下极占位,考虑为透明细胞型肾癌可能;行机器人辅助腔镜下右肾肿瘤切除,显微镜下见肿瘤境界清楚,有纤维组织包膜;肿瘤细胞上皮样胞质嗜酸性,由大小两种细胞组成,肿瘤组织中见散在钙化及砂粒体形成,少数细胞含有色素。免疫表型:肿瘤细胞vimentin、E-cadherin、P504S均呈强阳性,TFE3部分阳性,其他标志物均为阴性。FISH检测:(1)可见TFE3基因断裂;(2) TFE3基因断裂阳性。结论Xp11. 2异位性肾细胞癌属于罕见的恶性肾肿瘤,诊断主要依靠组织病理学特征和免疫表型及基因检测,以手术治疗为主,部分可辅助靶向治疗。     

CIC重排肉瘤6例临床病理学分析

目的探讨CIC重排肉瘤(CRS)的临床病理学特征、鉴别诊断及预后。方法收集山东省肿瘤医院2020年12月至2022年5月诊治的6例CRS的临床病理资料, 观察其组织形态学特征、免疫表型、分子遗传学特征, 并结合文献分析。结果 6例患者中男性3例, 女性3例, 发病年龄3～58岁(平均年龄32.8岁)。软组织3例, 子宫2例, 肺1例。镜下观察, 肿瘤由弥漫片状的未分化性圆细胞构成, 呈结节状生长;细胞异型明显, 细胞核呈空泡样, 部分细胞核仁明显, 核分裂象多见;胞质透亮或呈弱嗜酸性;局灶瘤细胞呈梭形、上皮样或横纹肌样形态;肿瘤内可见地图样坏死及间质黏液变性。免疫表型:CD99局灶阳性(5/6)、WT-1核阳性(4/6)、Fli-1阳性(4/6)、ERG阳性(3/6)、cyclin D1阳性(6/6);其中1例CIC-NUTM1基因融合肿瘤显示NUT核弥漫阳性。INI1表达未缺失(6/6)。荧光原位杂交检测结果:6例患者均显示CIC基因重排。其中, 二代测序显示存在CIC-NUTM1基因融合的患者, CIC和NUTM1分离探针均显示阳性。术后随访3～21个月, 1例因病死亡, 5例带瘤...     

儿童及青少年原发性中枢神经系统T细胞淋巴瘤5例临床病理学分析

目的探讨儿童及青少年原发性中枢神经系统T细胞淋巴瘤(PCNSTCL)的临床病理特征, 以提高对本病的认识。方法收集郑州大学第一附属医院2016年12月至2021年12月数据库里确诊的儿童及青少年PCNSTCL病例5例, 对其临床特征、病理学特征、免疫表型及分子病理学特征进行观察, 并复习相关文献。结果 5例患者中, 男性2例, 女性3例, 年龄范围在11～18岁, 中位年龄14岁。2例诊断为非特指型外周T细胞淋巴瘤, 2例诊断为间变性淋巴瘤激酶(ALK)阳性的间变性大细胞淋巴瘤, 1例诊断为NK/T细胞淋巴瘤。病理学特征:肿瘤细胞弥漫性生长, 组织学形态谱系较广, 可以是小、中、大的细胞, 局部可见肿瘤细胞围绕血管壁生长。免疫组织化学及原位杂交:4例表达CD3, 1例表达缺失;4例CD5表达缺失, 1例未缺失;2例同时表达ALK及CD30;1例表达CD56及EB病毒编码的RNA阳性;5例均表达细胞毒性标志物T细胞胞质内抗原1及颗粒酶B;3例Ki-67阳性指数>50%。2例进行T细胞受体(TCR)基因重排检测, 显示单克隆性增生。结论 PCNSTCL较为少见, 发生于儿童及青少年的...     

伴PAX5拷贝数增加的PAX5阳性间变性大细胞淋巴瘤临床病理特征

目的探讨PAX5阳性的间变性大细胞淋巴瘤(ALCL)的临床病理学特征。方法对2例PAX5阳性的ALCL的临床特点、组织学形态、免疫表型及分子遗传学特征进行分析, 并结合文献进行复习。结果例1男, 58岁, 背部肿物, 光镜下皮肤表面溃疡, 真皮层见片状致密的异形的淋巴细胞浸润, 肿瘤细胞中等大到大, 呈免疫母细胞样, 散在分布R-S样细胞;例2女, 34岁, 左颈部肿物, 光镜下淋巴结结构完全破坏, 在多种炎性细胞背景中散在分布异型的淋巴样细胞, 肿瘤细胞大, 胞质丰富, 核不规则, 部分呈马蹄形或肾形, 可见花环样多核细胞。2例肿瘤细胞均弥漫性强表达CD30、CD43、CD5及CD4, 中到强阳性表达PAX5, 不同程度的表达CD2、CD3及CD7, 不表达CD20、CD8、颗粒酶B、T细胞胞质内抗原(TIA1)及间变性淋巴瘤激酶(ALK), EB病毒编码的RNA(EBER)原位杂交均阴性。2例T细胞抗原(TCR)基因克隆性重排均阳性, Ig基因克隆性重排检测均阴性;PAX5/IgH基因融合检测阴性, 但检测到PAX5基因拷贝数增加。例1采用局部放疗后获得完全缓解, 随访21个月, ...     

胃SMARCA4缺失型未分化癌/横纹肌样癌临床病理学分析

目的探究胃SMARCA4缺失型未分化癌/横纹肌样癌的临床病理特征、免疫表型, 探讨此类疾病日常诊断要点及分析预后。方法收集北京大学肿瘤医院病理科2010年1月至2022年8月确诊的胃SMARCA4缺失型未分化癌/横纹肌样癌病例, 复阅HE切片, 分析免疫组织化学结果, 记录临床病理学信息, 并复习相关文献。结果共计检索出相关病例8例。其中包括根治标本3例, 活检标本5例。患者平均发病年龄(65±8)岁, 男性6例, 女性2例。镜下组织学形态表现:7例仅见未分化癌区域, 1例伴有中分化管状腺癌成分, 8例未分化区域均呈实性弥漫性生长方式, 肿瘤细胞中-重度异型, 可见1～2个核仁, 胞质较丰富、上皮样, 细胞边界不清, 部分病例伴有明显横纹肌样细胞分化, 细胞黏附性较差。免疫组织化学染色结果显示, 8例未分化癌均表现为SMARCA4(BRG1)染色阴性, 7例进行SMARCA2(BRM)及SMARCB1(INI1)染色病例中, 4例BRM表达缺失, 2例呈弱阳性, 1例弥漫阳性, 7例INI1均为弥漫强阳性。少部分患者上皮性标志物广谱细胞角蛋白(CKpan)及上皮细胞膜抗原(EMA)呈阴...     

幼儿乳腺分泌性癌1例

本文对1例幼儿乳腺分泌性癌病例临床表现、组织病理学、免疫表型及分子特征进行回顾性分析。患儿为3岁, 是目前已报道的乳腺分泌性癌(secretory carcinoma of breast)病例中年龄较小的病例。组织学上, 肿瘤细胞呈微囊状、腺管状、乳头状及实性巢状排列, 并见红染分泌物, 瘤细胞胞质丰富嗜酸, 核圆形淡染, 核仁明显, 可见少量病理性核分裂, 间质见纤维间隔。免疫表型上, 广谱细胞角蛋白(CKpan)、S-100蛋白、细胞角蛋白(CK)5/6、CK8/18、GATA3、上皮细胞膜抗原及雌激素受体小灶性弱阳性, 而pan-TRK完全阴性。荧光原位杂交检测见ETV6-NTRK3融合基因阳性, 高通量测序未能检测到NTRK3融合基因。pan-TRK阴性的幼儿乳腺分泌性癌罕见, 需要综合形态学、免疫表型及分子检测进行诊断, 以避免误诊。     

分化型外阴上皮内瘤变的研究进展

外阴鳞状细胞癌约占外阴恶性肿瘤的80%, 高级别外阴鳞状上皮内瘤变是外阴鳞状细胞癌的癌前病变, 按照病理机制可分为普通型高级别外阴鳞状上皮内瘤变, 与人乳头状瘤病毒(HPV)感染密切相关, 主要以HPV 16型感染为多见;另一类为HPV不相关的上皮内瘤变, 这类癌前病变的病理发生机制目前还在研究中。局部慢性非感染性炎症性外阴皮肤病, 如棘层肥厚性皮肤病的慢性单纯性苔藓和苔藓样皮肤病的硬化性苔藓等组织学表现可见于这类病变。根据p53表达的最新研究, HPV不相关的上皮内瘤变可分为:p53突变型, 即分化型外阴上皮内瘤变(differentiated-type vulvar squamous intraepithelial neoplasia, dVIN)和p53野生型, 即分化性外生型外阴上皮内病变和外阴棘皮病伴分化改变。以上所述上皮内瘤变或上皮内病变不仅在临床表现上不同, 早期病理变化细微, 在分子发生机制上也截然不同。因此, 此类病变在病理诊断和临床处理方面均具挑战。本文阐述并总结了目前dVIN的国内外病理研究进展和临床意义及临床靶向治疗的选择。     

NTRK重排子宫肉瘤7例临床病理学分析

目的探讨NTRK重排子宫肉瘤临床病理及分子学特征。方法收集2015年1月至2022年10月福建省立医院及会诊病例5例, 福建医科大学附属第二医院病理科1例, 福州台江医院病理科1例, 共7例NTRK重排子宫肉瘤, 行HE、免疫组织化学及基因检测, 并进行文献复习。结果 7例女性患者, 年龄16～82岁(平均47岁, 中位50岁)。镜下观察, 均呈梭形细胞肿瘤, 束状、交织状排列, 细胞丰富, 细胞异型不等, 核分裂象(2～15)个/10 HPF(平均5个/10 HPF, 中位3个/10 HPF), 少数有上皮样细胞, 5例(5/7)呈腺肉瘤表现, 可见血管外皮瘤结构;间质可黏液变性、淋巴细胞浸润、血管玻璃样变性。免疫表型, 瘤细胞呈CD34(7/7)、S-100蛋白(7/7)及pan-TRK(7/7)阳性, CD10(2/7)、cyclin D1(1/7)及平滑肌肌动蛋白(2/7)灶性阳性, SMARCA4、FH、SDHB及H3K27me3蛋白无缺失表达。荧光原位杂交法检测7例均见NTRK1基因分离而NTRK3基因无分离;行DNA二代测序检测, 2例为TPR-NTRK1融合亚型, 各有...     

共表达甲状腺转录因子1和p40的非小细胞肺癌3例临床病理学特征

目的探讨共表达甲状腺转录因子1(TTF1)和p40的非小细胞肺癌(NSCLC)的临床病理学特征、免疫表型及分子病理改变。方法收集上海交通大学医学院附属瑞金医院病理科诊断的3例共表达TTF1和p40的NSCLC, 总结其临床病理资料, 并复习相关文献。结果 3例中例1、例2为男性, 例3为女性;年龄分别为75、85、70岁;例1、例2有吸烟史;2例为外周型, 1例为中央型。显微镜下观察:3例均呈实性巢状结构, 伴片状坏死, 无腺样结构, 无角化珠及细胞间桥;瘤细胞卵圆形、短梭形或多角形, 胞质透明或嗜酸性, 核分裂象多见。例1、例3肿瘤细胞与细支气管黏膜上皮有移行, 背景伴炎性细胞浸润。免疫表型:3例均表达细胞角蛋白(CK)7、广谱细胞角蛋白、TTF1、p63、p40、CK5/6及波形蛋白;3例均为同一群肿瘤细胞弥漫性共表达TTF1和p40;例1表达CK20;Ki-67均高表达(阳性指数60%～80%)。分子改变:例1检测到TP53、Notch2及STK11突变;例2检测到TP53突变, AKT1拷贝数扩增;例3检测到ERBB2突变。结论共表达TTF1和p40的NSCLC具有独特的免疫表...     

具有TFCP2基因重排横纹肌肉瘤临床病理学特征

目的探讨具有TFCP2基因重排横纹肌肉瘤(rhabdomyosarcomas, RMS)的临床病理学特征。方法收集2例具有TFCP2基因重排RMS的临床病理及分子遗传学检测资料, 同时复习相关文献。结果例1女, 31岁, 肿物位于左上牙龈;例2女, 49岁, 肿物位于右上颌后牙区。镜下形态:例1由条束状、旋涡状的短/胖梭形细胞构成;例2肿瘤与骨组织混杂生长, 长梭形细胞为主伴有少量上皮样细胞。免疫表型, 例1肿瘤细胞部分表达结蛋白及广谱细胞角蛋白, 例2肿瘤细胞弥漫表达结蛋白;2例均MyoD1弥漫阳性, Myogenin阴性, 间变性淋巴瘤激酶Ventana-D5F3部分阳性。间期荧光原位杂交(FISH)检测到TFCP2基因易位。二代测序检测到EWSR1-TFCP2融合基因。例1术后5个月左颈淋巴结转移, 例2术后32个月前腭部肿瘤复发。结论具有TFCP2基因重排RMS是RMS的一组特殊亚群, 好发于骨, 特别是青年患者颅面骨, 表现为上皮样细胞和/或梭形细胞形态, 预后不良。     

儿童隆突性皮肤纤维肉瘤1例

隆突性皮肤纤维肉瘤(dermatofibrosarcoma protuberans, DFSP)是一种发生于浅表部位的局部侵袭性的低级别肉瘤, 复发率高, 儿童罕见。本文报道1例少见的发生于手背部的儿童DFSP。患儿男, 6岁。因发现右手背侧包块1年, 进行性增大3个月入院, 超声示右手背皮下可见一大小约2.7 cm×2.1 cm×0.7 cm的低回声区。术后镜下观察, 真皮内见短梭形瘤细胞弥漫浸润性生长, 核分裂象较多见, 表达CD34和bcl-2。分子检测结果:荧光原位杂交检测示COL1A1-PDGFB融合基因伴基因拷贝数增多, 逆转录-聚合酶链反应及基因测序结果示COL1A1第38号外显子和PDGFB第2号外显子融合。