肺透明细胞间质肿瘤1例

肺透明细胞间质肿瘤是新近认识的一种罕见的惰性间叶性肿瘤, 分子遗传学上具有重现性的YAP1::TFE3基因融合。因其组织发生尚不明确, 缺乏特异性的分化标志物, 鉴别诊断谱系宽泛, 容易误诊。本文报道1例原发于肺的透明细胞间质肿瘤, 探讨其组织学诊断和鉴别诊断要点。     

恶性蝾螈瘤1例报道及临床病理与PET/CT影像分析

目的:探讨恶性蝾螈瘤(malignanttritontumor,MTT)的临床病理特征及PET/CT影像特点.方法:回顾性分析1例右咽旁MTT的临床表现、PET/CT影像学表现、病理组织学特征及免疫组化结果,并结合文献分析讨论.结果:女性,51岁,右侧颌面部胀痛麻木,且进行性加重.PET/CT检查:右侧咽旁间隙显示软组织肿块并FDG明显异常高摄取,SUVave为16.9.病理组织学检查:瘤细胞多为梭形,小圆形细胞,其间还可见似横纹肌特征的细胞,肿瘤细胞中等大,圆形或卵圆形,具有丰富的嗜酸性细胞质,核偏位.免疫组化:神经鞘膜细胞标记S-100阳性,其内分化横纹肌细胞标记desmin及vimentin阳性.结论:MTT是伴有横纹肌肉瘤(rhabdomyosarcoma,RMS)分化的恶性外周神经肿瘤,是一种非常罕见的恶性肿瘤.临床表现无明显特异性,PET/CT可提供一定诊断价值的信息,病理组织学及免疫组化具有特征性表现.MTT主需与尤文氏肉瘤(Ewing'sscarcoma,ES)/原始神经外胚层肿瘤(primitiveneuroectodermaltumour,PNET)、淋巴母细胞性淋巴瘤(lymphoblasticlymphoma,LBL)、RMS及恶性纤维组织细胞瘤(malignantfibroushistocytoma,MFH)相鉴别.根据PET/CT影像学特征,结合病理组织学及免疫组织学特点,可对该疾病明确诊断.     

腹膜后恶性血管周上皮样细胞肿瘤的临床病理分析

目的:探讨腹膜后血管周上皮样细胞肿瘤(perivascular epithelioid cell neoplasms,PEComas)的临床和病理学特点,提高对PEComas的认识和诊断水平。方法:对1例腹膜后恶性PEComas进行临床病理分析及免疫组织化学研究,并复习相关文献。结果:肿瘤组织主要由上皮样细胞构成,胞质丰富、透明或嗜酸性颗粒状,间质富于血管。免疫组织化学显示:肿瘤细胞平滑肌肌动蛋白、HMB45,melan A及Desmin阳性,上皮膜抗原和vimentin局灶阳性,CgA,Syn,S-100,CD117,CD34,细胞角蛋白,calretinin及inhibin均阴性。结论:腹膜后PEComas是一种非常罕见的肿瘤,具有独特的组织学和免疫组织化学特征,应与腹膜后其他上皮样细胞肿瘤进行鉴别。     

肾的透明细胞簇1例

发生于73岁男性肾的透明细胞簇1例, 组织学表现为肾组织内可见胞质透明的细胞呈散在小巢团状分布, 细胞无异型性, 细胞核小, 未见核分裂象。免疫组织化学显示:PAX8、PAX2、CD117、E-Cadherin、上皮细胞膜抗原(EMA)、细胞角蛋白(CK)7均阳性表达, CD10局灶阳性, Ki-67阳性指数1%, 其他碳酸酐酶(CA)Ⅸ、波形蛋白、Calretinin、CD68、CD163均不表达。荧光原位杂交(FISH)3p显示:无缺失。该病是非常罕见的良性病变, 需要和多种疾病相鉴别。     

胃钙化性纤维性肿瘤的临床病理特征

目的 探讨胃钙化性纤维性肿瘤(calcifying fibrous tumour,CFT)的临床病理特征及鉴别诊断.方法 对1例CFT进行病理组织学和免疫组织化学观察并复习相关文献.结果 肉眼观察见黏膜下结节,最大径1 cm.镜下表现为胶原背景内散在分布少量梭形细胞,伴钙化或砂砾体形成,间质伴淋巴细胞、浆细胞浸润.免疫表型:vimentin强阳性,SMA、desmin、CD34、CD117、ALK、S-100、GFAP均阴性.结论 胃CFT是一种罕见的良性纤维性病变,需与胃其他间叶源性肿瘤鉴别.     

成人Xp11.2异位/TFE3基因融合相关性肾癌1例临床病理分析

目的探讨1例成人Xp11. 2异位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床病理学特征。方法采用免疫组化及荧光原位杂交检测1例Xp11. 2易位/TFE3基因融合相关肾细胞癌,分析其影像学特点、组织学特征,并复习相关文献。结果CT示右肾下极占位,考虑为透明细胞型肾癌可能;行机器人辅助腔镜下右肾肿瘤切除,显微镜下见肿瘤境界清楚,有纤维组织包膜;肿瘤细胞上皮样胞质嗜酸性,由大小两种细胞组成,肿瘤组织中见散在钙化及砂粒体形成,少数细胞含有色素。免疫表型:肿瘤细胞vimentin、E-cadherin、P504S均呈强阳性,TFE3部分阳性,其他标志物均为阴性。FISH检测:(1)可见TFE3基因断裂;(2) TFE3基因断裂阳性。结论Xp11. 2异位性肾细胞癌属于罕见的恶性肾肿瘤,诊断主要依靠组织病理学特征和免疫表型及基因检测,以手术治疗为主,部分可辅助靶向治疗。     

老年女性肝母细胞瘤1例

成人肝母细胞瘤非常罕见。本文报道1例发生于老年女性的肝母细胞瘤。患者女, 66岁。无明显症状, 体检发现。血清甲胎蛋白明显升高, 影像学检查提示肝癌伴出血及囊性变。行根治性肿瘤及部分肝脏切除术, 术后病理诊断为肝脏混合性上皮间叶型肝母细胞瘤伴局灶横纹肌分化。肿物大体呈囊实性。镜下肿瘤由上皮细胞及幼稚的疏密不等间叶细胞构成, 上皮细胞呈胞质嗜酸性肝细胞样及柱状排列成腺管样。免疫组织化学:广谱细胞角蛋白、结蛋白、MyoD1、HepPar-1、细胞角蛋白19、甲胎蛋白、β-catenin阳性。     

腘窝恶性骨化性纤维黏液样肿瘤并发肺鳞状细胞癌的临床病理学观察

目的 探讨腘窝恶性骨化性纤维黏液样肿瘤(malignant ossifying fibromyxoid tumor,MOFT)并发肺部鳞状细胞癌(pulmonary squamous cell carcinoma,PSCC)的临床病理学特征及其鉴别诊断.方法 对1例58岁女性患者相继发生腘窝MOFT及PSCC的病例进行影像学、光镜观察和免疫组织化学标记.结果 X光显示左侧腘窝内侧1个卵圆形肿块,境界清楚,内有大量点状及片状不规则钙化、骨化影,术后1年CT检查发现右侧肺部多个肿瘤结节.镜下见腘窝肿块由化生性骨组织及软组织病变构成.化生骨组织形态不规则,由边缘向中央延展并形成片块状成熟骨组织,边缘无成骨细胞衬覆,未见肿瘤性成骨.非骨化区由纤维黏液样基质及圆形、卵圆形至梭形瘤细胞构成,瘤细胞密集区基质较少,瘤细胞呈实片状、结节状、粱索状或网格状排列,部分瘤细胞围绕在血管周围形成袖套状外观,瘤细胞体积较大,异型性明显,核分裂象在40～60个/50 HPF(平均50个/50 HPF);局灶性包膜内可见肿瘤浸润及脉管内瘤栓形成;肺部肿瘤活检显示为PSCC.腘窝肿瘤组织表达vimentin、CD56、CD99及NSE,局灶表达CD34、Bcl-2及α-SMA.综合上述结果,诊断为腘窝MOFT并发PSCC.结论 MOFT是一种起源未定的非常罕见的软组织恶性肿瘤,具有特征性的影像学和组织学表现,诊断MOFT前要与多种肿瘤进行鉴别,MOFT并发PSSC极其罕见.     

原发性颅内DICER1突变型肉瘤1例

原发性颅内DICER1突变型肉瘤(primary intracranial sarcoma, DICER1-mutant)是一种罕见的中枢神经系统肉瘤, 其特征为组织学伴横纹肌细胞分化的肿瘤。本文报道1例本院确诊儿童病例, 患儿为8岁男性, 肿瘤细胞呈束状、旋涡状、人字交叉排列, 瘤细胞梭形、短梭形或卵圆形, 胞质嗜酸性, 部分似横纹肌母细胞形态。免疫表型:肿瘤细胞CD99、波形蛋白、INI1阳性, Ki-67阳性指数70%;广谱细胞角蛋白、胶质纤维酸性蛋白、CD34、S-100蛋白、平滑肌肌动蛋白、结蛋白、NKX2.2、WT1、cyclin D1、SATB2、广谱酪氨酸激酶、ATRX均为阴性表达。中枢神经系统肿瘤相关基因中级套餐二代测序检测:DICER1基因点突变。该肿瘤确诊依赖病理检查, 形态学及分子检测DICER1突变有助于其诊断及鉴别诊断。     

心包原发性恶性间皮瘤的临床病理分析

目的：探讨心包原发性恶性间皮瘤的临床病理特征。诊断与鉴别诊断要点。方法：对4例心包原发性恶性间皮瘤进行临床病理分析。光镜及免疫组化染色观察并复习有关文献。结果：男3例,女1例,平均年龄42岁,3例呈局限型,1例为弥漫浸润型。组织学上可表现为肉瘤样梭形细胞型,上皮样型及双相型,免疫组化染色显示肉瘤样梭形细胞表CK、vimentin;上皮样型瘤细胞表达HBME1、CK。结论：原发于心包的恶性间皮瘤罕见,预后极差。临床常被误诊,其组织形态亦复杂多样,应注意与心包的良性增生性病变,心包转移性腺癌和梭形细胞肿瘤等相鉴别。     

肝脏钙化性巢状间质-上皮肿瘤1例报道及文献复习

目的探讨肝脏钙化性巢状间质-上皮肿瘤的临床病理学特征、免疫表型、诊断和鉴别诊断。方法对1例肝脏的钙化性巢状间质-上皮肿瘤进行大体、组织形态学和免疫组化检查,结合文献分析其临床生物学行为。结果组织学上,肿瘤主要由梭形到上皮样细胞呈巢状排列伴周围明显的促纤维间质,梭形细胞胞质淡染或嗜酸性,核杆状;胞界不清,上皮样细胞胞质透亮,细胞界限清楚,核圆形位于中央,核分裂象1个/10HPF;可见骨化和微囊形成。免疫组化染色显示肿瘤细胞表达CKpan、vimentin和WT1胞质阳性,S-100蛋白仅在骨化区域表达,肿瘤间质细胞表达SMA,而AFP、HepPar1、CK19、CD56、CD34、CD117、desmin、myogenin、ER、PR、CgA、Syn均表达阴性,Ki-67增值指数约5%。结论肝脏钙化性巢状间质-上皮肿瘤是一种罕见的肝脏原发性低度恶性肿瘤,应与肝脏其他侵袭性恶性肿瘤鉴别。     

子宫恶性混合性生殖细胞肿瘤(未成熟畸胎瘤合并卵黄囊瘤)临床病理学特征

目的探讨子宫恶性混合性生殖细胞肿瘤(未成熟畸胎瘤合并卵黄囊瘤)的临床病理特点、治疗及预后。方法对2例子宫恶性混合性生殖细胞肿瘤进行病理形态学观察、免疫组织化学及短串联重复序列(short tandem repeat, STR)分型检测, 结合临床特征进行分析总结。结果患者年龄分别为35岁和29岁, 临床表现为反复阴道流血和急腹症症状。HE切片显示肿瘤中含有成熟和未成熟的胚层成分, 例1的未成熟成分表现为幼稚的间叶组织, 未见神经组织;例2见原始神经外胚层组织。2例均见卵黄囊瘤成分。免疫组织化学显示肿瘤细胞SALL4、Glypican3阳性、CDX2局灶阳性、甲状腺转录因子1局灶阳性。STR检测结果显示例1肿瘤组织的遗传接合性为杂合性, 例2为纯合性。结论子宫恶性混合性生殖细胞肿瘤(未成熟畸胎瘤合并卵黄囊瘤)非常罕见, 形态学、免疫表型、分子病理学分析相互结合方可明确诊断, 手术切除及联合化疗是主要治疗手段。     

钙化性纤维性肿瘤的临床病理学研究及其组织学发生的再评价

目的探讨钙化性纤维性肿瘤(CFT)的临床病理学特征及其组织学发生机制。方法对11例CFT的临床表现、组织学形态及免疫组织化学表型进行分析。结果11例CFT中男性5例,女性6例,年龄从25至52岁,平均38岁,位于盆腹腔6例、皮下软组织4例、阴囊内1例。临床上表现为缓慢增大的无痛性肿块,5例伴随其他病症或既往有炎性改变、外伤或手术史,4例病变为偶然发现,肿瘤多为单发,切除后未见复发。影像学显示病变为孤立性或多发性实性软组织肿块,境界清楚无包膜,实质内散在大小不等、数量不一的高密度钙化灶。大体上,肿瘤呈灰黄色,质硬,边清,圆形、卵圆形、分叶状或不规则形,最大径为0.5 ～20.0 cm,切面散在浅黄色斑点状钙化灶,切开时具有沙砾感。显微镜下显示肿瘤实质主要由玻璃样变的胶原纤维及厚壁血管构成,其中散在少量梭形细胞、单核炎性细胞、沙砾体及营养不良性钙化。此外,少数肿瘤边缘区局灶性中性粒细胞呈带状浸润,另见少量神经束及脂肪组织内陷。不同病例肿瘤实质外周区局灶性具有类似于孤立性纤维瘤、纤维瘤病、瘢痕疙瘩及炎性肌纤维母细胞瘤样形态学改变。沙砾体及营养不良性钙化分别形成于透明变性的血管及玻璃样变的胶原纤维。肿瘤组织内浸润的单核炎性细胞主要为淋巴浆细胞,局部区域可形成淋巴滤泡样结构。免疫组织化学染色显示所有受检的肿瘤组织内梭形细胞弥漫性表达波形蛋白,少数局灶性表达CD34、第八因子相关抗原及β-caltenin,其他标记为阴性。具有特征性的是,与炎性病变相比,CFT组织中浸润的浆细胞显著表达IgG及IgG4,且IgG4+/IgG+＞50％,IgG1及IgG3表达的细胞较少。结论CFT具有较为特征性的组织病理学表现,但其发病机制尚未明确。由于CFT与IgG4相关的硬化性疾病具有相似的组织学及免疫组织化学表型,因此,推测CFT可能为IgG4相关的硬化性疾病家族谱系中一种新的独立实体。该病变的发展呈良性经过,炎性改变及创伤可能为该病变的重要诱因,手术切除后罕见复发。     

血管球肿瘤8例临床病理学观察

目的 探讨血管球瘤的临床病理学特征和鉴别诊断.方法 对8例血管球瘤的临床特征、组织学形态和免疫学表型进行观察.结果 3例肿瘤发生于肢体,分别位于上臂、趾和足底;5例发生于内脏,其中3例位于气管,另2例分别位于胃和腹腔.组织学上,3例表现为良性,5例为恶性.1例良性者可见球血管瘤形态,4例恶性者呈球血管肌肿瘤形态.所有病变均能显示平滑肌分化.1例组织学表现为恶性者术后半年复发,其余病例均无复发或转移.结论 发生于内脏特别是气管和胃的血管球肿瘤易被误诊为类癌,应引起注意,极少数血管球肿瘤为恶性.     

肾脏原发性间叶性软骨肉瘤2例并文献复习

目的探讨肾脏间叶性软骨肉瘤(renal mesenchymal chondrosarcoma, RMC)的临床病理学特征、免疫表型及鉴别诊断。方法回顾性分析2例RMC的临床病理学特征、影像特点及免疫表型等并复习相关文献。结果 2例患者年龄分别为17岁和45岁,临床表现为腰痛、血尿和发热。肿瘤均位于右肾。影像学检查显示边界清晰、高密度的肿瘤内见斑驳钙化。眼观:肿瘤切面灰白色,质地软硬不均,点缀着不规则钙化物。镜检:肿瘤由未分化的小细胞和透明软骨岛构成,两种成分截然分界或相互混杂。小细胞圆形～短梭形,胞质稀少,呈片状或血管外皮瘤样排列;软骨区细胞相对成熟,局灶骨化。免疫表型:小细胞及软骨区vimentin及Sox-9均呈弥漫阳性,小细胞CD99呈不同程度胞膜阳性,S-100和D2-40主要表达于肿瘤软骨区。结论 RMC是一种具有软骨分化的罕见恶性肿瘤,其具有独特的组织学特点。病理形态特征结合免疫表型有助于诊断和鉴别诊断。     

结肠原发性CD30阳性间变性大细胞淋巴瘤1例报道及文献复习

目的探讨结肠原发间变性大细胞淋巴瘤(ALCL)的组织学特点及免疫组化特征.方法运用组织形态学、免疫组化方法研究1例发生在结肠的间变性大细胞淋巴瘤并结合文献进行讨论.结果间变性大细胞淋巴瘤其形态学表现为多样性,免疫组化显示CD30+,另外CD45、CD45RO、CD3和EMA也可+.结论间变性大细胞淋巴瘤发生在结肠非常罕见,其形态学和免疫组化表型有一定的特殊性,并且预后良好,有必要与其它类型淋巴瘤、霍奇金淋巴瘤、恶性组织细胞增生症、恶性黑色素瘤、低分化腺癌等进行鉴别.     

青少年多形性低级别神经上皮肿瘤临床病理学分析

目的探讨青少年多形性低级别神经上皮肿瘤(polymorphous low-grade neuroepithelial tumor of the young, PLNTY)的临床病理特征、诊断及鉴别诊断要点。方法收集2019—2021年南京医科大学第一附属医院和南京医科大学附属脑科医院手术诊治经病理确诊的PLNTY 5例, 对其临床及影像学特点、组织学形态、免疫表型及分子遗传学改变进行分析总结, 并复习文献。结果患者男性2例, 女性3例;年龄10～39岁, 平均年龄25岁;肿瘤位于颞叶3例, 侧脑室、左尾状核各1例;临床表现癫痫3例、右眼视力下降1例, 1例因外伤后体检发现。镜下观察:肿瘤特征性表现为浸润性生长、瘤细胞多形性(均可见少突胶质细胞瘤样细胞、细胞核呈低级别、多形性)及不同程度钙化。免疫组织化学:肿瘤细胞胶质纤维酸性蛋白、少突胶质细胞转录因子阳性, CD34弥漫强阳性, 周围脑组织可见散在CD34阳性细胞, Ki-67阳性指数均小于3%。分子遗传学:BRAF V600E突变2例, PAK5-Q337R基因错义突变1例, FGFR2-CTNNA3基因融合1例, 1例伴有FGFR2...     

输尿管小细胞癌1例及文献复习

目的：探讨输尿管小细胞癌的临床病理学特点、免疫组织化学表型、诊断和鉴别诊断要点。方法：通过常规HE染色及免疫组织化学标记,对1例输尿管原发小细胞癌进行显微镜下组织学形态观察,并进行文献复习。结果：患者,女,70岁,因反复左腰痛22 d入院,CT显示左侧输尿管扩张,输尿管下端略增强,影像学诊断不排除输尿管肿瘤可能。术中快速病理切片提示为小圆细胞恶性肿瘤,进行左肾及输尿管切除术。术后结果显示肿瘤由小圆形细胞构成,细胞核较明显,胞浆缺乏,染色质呈颗粒状,可以见到核分裂。免疫组织化学显示瘤细胞表达CgA、Syn、NSE等。结论：输尿管小细胞癌是较罕见的恶性肿瘤,侵袭性较高,临床预后较差。诊断主要依靠病理形态学和免疫组织化学标记,神经内分泌标记物阳性是该肿瘤重要的参考依据之一。鉴别诊断主要包括分化差的尿路上皮癌、浆细胞样尿路上皮癌、恶性淋巴瘤、淋巴上皮样癌以及原始神经外胚层瘤等。治疗主要采取手术治疗及术后放化疗。     

鼻腔血管周上皮样细胞肿瘤临床病理分析

目的 探讨血管周上皮样细胞分化肿瘤(neoplasm with perivascular epithelioid cell differentiation,PEComa)的临床病理特征,并对国内外相关文献进行复习,以提高对PEComa的认识和病理诊断水平.方法 对1例PEComa进行临床表现分析,对其病理组织学和免疫组化染色进行观察,并结合国内外相关文献复习PEComa的特点.结果 患者发现左鼻腔无痛渐大性肿物伴反复出血1年余.组织病理学形态表现为裂隙状血管周围见片巢状排列的上皮样细胞,细胞胞质透亮,内含淡红色细颗粒状,核小且一致,圆形或卵圆形,核仁小,核分裂罕见.免疫表型:HMB-45、Melan-A、vimentin和SMA(+);S-100蛋白、CK和EMA(-).结论 发生于鼻腔的PEComa罕见,诊断主要依靠病理学,手术切除为首选治疗,其为低度恶性潜能肿瘤,需长期随访.     

婴儿色素性神经外胚瘤1例报道并文献复习

目的 探讨婴儿色素性神经外胚瘤的临床病理特征、免疫组化、诊断和鉴别诊断要点。方法 对1例婴儿色素性神经外胚瘤进行组织学和免疫组化观察和文献复习。结果 婴儿色素性神经外胚瘤好发于1岁以内的婴儿,肿瘤多见于上颌骨和颅骨,表现为浸润性和溶骨性破坏。组织学上显示大的并含不等量色素颗粒的上皮样细胞和小的神经母细胞样细胞。免疫组化显示CK、HMB-45、S-100蛋白、NSE在上皮样细胞呈阳性表达,小圆形瘤细胞S-100蛋白、NSE阳性或部分阳性。肿瘤彻底切除,随访3年未发现转移和复发。结论 婴儿色素性神经外胚瘤是一种少见的起源于神经嵴细胞的肿瘤,具有特征性的临床病理改变,需要和神经母细胞瘤、恶性黑色素瘤及其它小圆细胞肿瘤鉴别,生物学行为属于潜在恶性或低度恶性肿瘤,彻底切除预后良好。