胆总管腺癌伴卵黄囊瘤和绒毛膜癌分化1例

本文报道1例胆总管腺癌伴卵黄囊瘤和绒毛膜癌分化的病例。患者女, 52岁。胆总管肿瘤根治标本, 肿瘤大部分区域呈管状、乳头状、筛状、微囊性结构, 偶见Schiller-Duval小体, 细胞呈柱状、立方状, 细胞质透明, 内含有嗜酸性小体, 部分区域呈滋养层细胞形态, 诊断胆总管腺癌伴卵黄囊瘤和绒毛膜癌分化。免疫组织化学肿瘤成分均表达细胞角蛋白(CK)7、CK18、CK19, 部分表达CK20、CD10、CDX2;p53弥漫强阳性, MSH2、MSH6、MLH1、PMS2均阳性。卵黄囊瘤成分部分表达SALL4、Glypican3, 灶性表达甲胎蛋白。绒毛膜癌成分弥漫表达SALL4、人绒毛膜促性腺激素(HCG)。二代测序显示TP53、SMARCA4、U2AF1基因的突变, CDKN2A基因拷贝数缺失, 微卫星稳定。术后短期肿瘤进展并伴有肝、肺转移, 血清HCG水平显著增高(>12 000 IU/L), 肝转移肿瘤穿刺结果为绒毛膜癌, 患者术后随访7个月, 化疗7个周期, 生存。     

伴有卵黄囊瘤成分的子宫中肾样腺癌1例

子宫中肾样腺癌是一类新近报道的子宫恶性肿瘤, 伴有卵黄囊瘤成分的病例较少报道。本文报道1例59岁女性患者, 因"绝经后阴道流血7个月"就诊, 盆腔磁共振成像(MRI)提示恶性肿瘤, 子宫内膜癌可能, 2022年9月23日行宫腔诊刮术。镜下肿瘤细胞由2种成分构成, 一部分肿瘤呈腺管状、乳头状及实体状生长, 腺腔内见嗜伊红分泌物, 免疫组织化学细胞角蛋白(CK)7、GATA3、甲状腺转录因子1(TTF1)、CD10阳性;另一部分肿瘤呈网状、微囊状, 间质呈黏液样, 免疫组织化学CK7、甲胎蛋白、Glypican-3、SALL4阳性, 突变扩增阻滞系统PCR(ARMS-PCR)检测显示KRAS基因第2号外显子G12D点突变, 诊断为子宫中肾样腺癌合并卵黄囊瘤成分。2022年10月8日行根治性手术, 术后病理见腹主动脉旁淋巴结、左右盆腔淋巴结和膀胱腹膜反折处肿瘤转移。子宫内膜癌分子分型结果为非特异性分子谱。术后行BEP(地塞米松5 mg+博来霉素15 mg+依托泊苷100 mg+顺铂56 mg)方案化疗。该肿瘤生物学行为高度恶性, 治疗以手术+化疗为主。     

检验、细胞遗传学指标在2例46,XY单纯性腺发育不全的应用分析

目的本文对2例B超异常病人行细胞遗传学检查及激素等检验,为临床鉴别诊断提供依据和思路。方法行外周血染色体细胞培养法,常规G显带染色体核型分析。并行相关性激素和肿瘤标志物等检验。结果发现2例46,XY单纯性腺发育不全:病例1伴始基子宫,总睾酮(TES):1268.00ng/dl(正常值0-73ng4/dl);病例2伴混合性生殖腺恶性肿瘤(以精原细胞瘤为主约占95%,伴卵黄囊瘤约占5%),多种肿瘤标志物(女):甲胎蛋白768.35ng/ml(正常值<10ng/ml)。结论应重视对46,XY单纯性腺发育不全者的细胞遗传学检查并结合检验结果分析,以利早期发现,避免误诊、漏诊、延误治疗,导致癌变。     

卵黄囊瘤中肝细胞核因子-1α的表达及鉴别诊断价值

目的 探讨卵黄囊瘤中肝细胞核因子-1α(hepatocyte nuclear factor-1α, HNF-1α)的表达及其在卵黄囊瘤与其它类型生殖细胞肿瘤中的鉴别诊断价值。方法 采用免疫组化SP法检测63例卵黄囊瘤和51例其它类型生殖细胞肿瘤中HNF-1α的表达；对比分析HNF-1α、AFP、GPC-3在卵黄囊瘤中表达的特异性和敏感性。结果 HNF-1α在卵黄囊瘤的瘤细胞胞核弥漫阳性(60/63);在胚胎性癌(0/11)、精原细胞瘤/无性细胞瘤(0/18)和绒毛膜癌(0/7)中均阴性；仅在畸胎瘤(肠型腺体4/15)中呈小灶阳性。卵黄囊瘤中HNF-1α、AFP、GPC-3的敏感性分别为95.24%、85.71%、84.13%,特异性分别为92.16%、94.12%、90.20%。结论 HNF-1α在卵黄囊瘤瘤细胞胞核表达广泛，具有较高的敏感性和特异性，在鉴别卵黄囊瘤和其它生殖细胞肿瘤中具有重要意义。     

子宫恶性混合性生殖细胞肿瘤(未成熟畸胎瘤合并卵黄囊瘤)临床病理学特征

目的探讨子宫恶性混合性生殖细胞肿瘤(未成熟畸胎瘤合并卵黄囊瘤)的临床病理特点、治疗及预后。方法对2例子宫恶性混合性生殖细胞肿瘤进行病理形态学观察、免疫组织化学及短串联重复序列(short tandem repeat, STR)分型检测, 结合临床特征进行分析总结。结果患者年龄分别为35岁和29岁, 临床表现为反复阴道流血和急腹症症状。HE切片显示肿瘤中含有成熟和未成熟的胚层成分, 例1的未成熟成分表现为幼稚的间叶组织, 未见神经组织;例2见原始神经外胚层组织。2例均见卵黄囊瘤成分。免疫组织化学显示肿瘤细胞SALL4、Glypican3阳性、CDX2局灶阳性、甲状腺转录因子1局灶阳性。STR检测结果显示例1肿瘤组织的遗传接合性为杂合性, 例2为纯合性。结论子宫恶性混合性生殖细胞肿瘤(未成熟畸胎瘤合并卵黄囊瘤)非常罕见, 形态学、免疫表型、分子病理学分析相互结合方可明确诊断, 手术切除及联合化疗是主要治疗手段。     

腮腺HMGA2-WIF1融合的具有梁状/小管腺瘤形态的多形性腺瘤1例

伴有HMGA2-WIF1融合的多形性腺瘤是一种独特的分子亚型, 该分子亚型的多形性腺瘤常表现为单形性, 有显著的梁状/小管腺瘤样结构, 组织学形态上需与小管腺瘤、肌上皮瘤及低级别多形性腺癌等涎腺肿瘤鉴别。本文报道1例57岁女性腮腺HMGA2-WIF1融合的具有梁状/小管腺瘤形态的多形性腺瘤, 镜下肿瘤细胞主要呈梁状、小管腺瘤样及微囊状结构, 间质中灶区可见少量黏液样基质, 瘤细胞大小较一致, 多呈立方形或短柱状, 异型性不明显, 偶见核仁, 未见肿瘤性坏死, 未见神经及脉管侵犯。免疫组织化学染色瘤细胞呈S-100蛋白、SOX10阳性, p63、p40阴性, Ki-67阳性指数<1%。二代测序(靶向RNA seq)检测显示肿瘤具有HMGA2-WIF1基因融合, 术后随访12个月未复发。     

胚胎性癌患儿血清AFP的临床意义

胚胎性癌包括绒毛膜上皮癌、畸胎瘤、卵黄囊瘤,后两者是儿童常见的肿瘤。术前对瘤体性质的判断,对手术方案的选择以及术后的治疗,随访至关重要。为了提高术前的认识,我们对105例胚胎性癌患儿在术前、术后进行了血清甲胎蛋白(AFP)测定,现将结果报道如下。 对象和方法 1988～1994年因肿块在我院手术,术后经病理证实为胚胎性癌105例,其中畸胎瘤59例(良性56例,恶性3例),卵黄囊瘤46例,年龄1天～12岁≤3月31例,～6月11例,～1岁20例,>1岁43例。 病儿在术前、术后2次以上检测血清AFP,AFP     

CIC重排肉瘤6例临床病理学分析

目的探讨CIC重排肉瘤(CRS)的临床病理学特征、鉴别诊断及预后。方法收集山东省肿瘤医院2020年12月至2022年5月诊治的6例CRS的临床病理资料, 观察其组织形态学特征、免疫表型、分子遗传学特征, 并结合文献分析。结果 6例患者中男性3例, 女性3例, 发病年龄3～58岁(平均年龄32.8岁)。软组织3例, 子宫2例, 肺1例。镜下观察, 肿瘤由弥漫片状的未分化性圆细胞构成, 呈结节状生长;细胞异型明显, 细胞核呈空泡样, 部分细胞核仁明显, 核分裂象多见;胞质透亮或呈弱嗜酸性;局灶瘤细胞呈梭形、上皮样或横纹肌样形态;肿瘤内可见地图样坏死及间质黏液变性。免疫表型:CD99局灶阳性(5/6)、WT-1核阳性(4/6)、Fli-1阳性(4/6)、ERG阳性(3/6)、cyclin D1阳性(6/6);其中1例CIC-NUTM1基因融合肿瘤显示NUT核弥漫阳性。INI1表达未缺失(6/6)。荧光原位杂交检测结果:6例患者均显示CIC基因重排。其中, 二代测序显示存在CIC-NUTM1基因融合的患者, CIC和NUTM1分离探针均显示阳性。术后随访3～21个月, 1例因病死亡, 5例带瘤...     

具有卵黄囊瘤样组织学形态或免疫表型的子宫内膜肿瘤

正近年子宫卵黄囊瘤得到了越来越多的认识。本组分析3组子宫肿瘤的基础上,对具有卵黄囊瘤样表型的子宫内膜肿瘤进行多层面研究。第1组中有9例子宫内膜肿瘤被归类为卵黄囊瘤,或具有卵黄囊瘤成分,应用35个免疫组化标志物对其进行评估,以确定其免疫表型谱系;第2组中包括70例不同组织学类型的子宫内膜癌,分析SALL4、Glypican-3和AFP的表达,以评估这些标志物相对子宫内膜癌在卵黄囊瘤诊断中的特异性;第3组中包括626例子宫内膜癌/癌     

结直肠血管肉瘤临床病理和分子遗传学特征分析

目的探讨结直肠血管肉瘤的临床病理和分子遗传学特点。方法观察和分析4例原发于结直肠的血管肉瘤的临床特征、组织学和免疫表型特点, 应用荧光原位杂交(FISH)检测c-MYC基因的扩增状态。结果女性3例, 男性1例, 年龄56～77岁。3例与盆腹腔恶性肿瘤术后放疗相关。组织学上, 2例由交织网状的裂隙样血管腔隙和实性的梭形或上皮样肿瘤细胞组成;1例完全由上皮样肿瘤细胞组成, 伴有局灶的单个细胞内原始血管腔隙;1例主要由致密的束状梭形细胞和散在的多形性间变性肿瘤细胞组成, 伴有局灶分化好的淋巴管腔隙。免疫表型, 4例均弥漫表达ERG和CD31, 3例表达c-MYC蛋白, 1例共表达细胞角蛋白7和广谱细胞角蛋白。FISH检测示3例与放疗相关的肿瘤均存在c-MYC基因扩增。术后随访3～11个月, 3例死于肿瘤, 1例带瘤生存。结论结直肠血管肉瘤罕见, 侵袭性强, 常与恶性肿瘤术后放疗相关。组织学上具有明显的异质性, FISH检测c-MYC扩增可进一步证实与放疗的相关性。     

宫颈胃型腺癌伴肠母细胞样特征1例

宫颈胃型腺癌伴肠母细胞样特征目前文献报道较少。本文报道1例宫颈肿瘤, 细胞学查见胞质含透亮空泡的单个或小的三维立体状细胞, 以及含黏液空泡的拥挤的蜂窝状细胞团, 肿瘤细胞核中度异型, 染色质深染, 核膜不规则, 可见核仁。组织学显示肿瘤排列成实性巢状及腺管状, 巢状肿瘤细胞胞质含透明空泡, 表现为胚胎性肠上皮样形态;腺管状肿瘤胞质富含细小黏液空泡。实性巢状肿瘤细胞阳性表达SALL4、甲胎蛋白、Glypian3、CDX2, 阴性表达p16。腺管状肿瘤细胞阳性表达PAX8、MUC6, 阴性表达p16。     

SALL4是一种新的卵巢原始生殖细胞肿瘤标志物

卵巢生殖细胞肿瘤(GCT)主要分为三大类:原始GCT;未成熟畸胎瘤和成熟畸胎瘤;单胚层畸胎瘤和皮样囊肿相关的成人型畸胎瘤.原始GCT是一种罕见恶性肿瘤,GCT包括性腺母细胞瘤、无性母细胞瘤、卵黄囊瘤、胚胎性癌、多胚瘤、非妊娠绒毛膜癌和混合性生殖细胞瘤.卵巢原始GCT有时较难诊断,尤其是最易将卵黄囊瘤误诊为透明细胞癌.     

睾丸消退性生殖细胞肿瘤3例临床病理学分析

目的探讨睾丸消退性生殖细胞肿瘤的临床病理特征及鉴别诊断。方法回顾性分析上海交通大学医学院附属瑞金医院2016至2020年收治的3例睾丸消退性生殖细胞肿瘤的临床、影像学资料、病理形态学和免疫表型特征, 并复习相关文献。结果 3例患者平均年龄32岁。例1术前甲胎蛋白水平升高(810.18 μg/L), 因腹膜后占位行"根治性胰十二指肠切除术+腹膜后病损切除"。术后病理示胚胎性癌, 需除外性腺转移, 行彩超见右侧睾丸实性占位, 部分区域低回声伴散在钙化。例2为"右锁骨上淋巴结穿刺标本", 胸片提示双肺多发转移灶, 穿刺活检病理示转移性胚胎性癌, 行双侧睾丸彩超见右侧睾丸内异常钙化灶。例3因发现右侧睾丸囊实性占位伴钙化。3例均行"根治性右侧睾丸切除术"。大体观察:睾丸瘢痕区界限清楚, 灰白-棕黄, 单灶或多灶, 最大径0.6～1.5 cm。镜下观察:瘢痕内见淋巴细胞和浆细胞浸润、玻璃样变的管状结构影、簇状血管增生、吞噬含铁血黄素的巨噬细胞;瘢痕周边见萎缩和硬化的生精小管、簇状的间质细胞(Leydig cells)增生、管内微小或粗颗粒状钙化, 其中例1见精原细胞瘤和原位生殖细胞肿瘤, 例2见原...     

炎症性横纹肌母细胞肿瘤3例临床病理学分析

目的探讨炎症性横纹肌母细胞肿瘤的临床病理学特征。方法回顾性分析2例富含组织细胞横纹肌母细胞肿瘤(HRRMT)及1例炎症性横纹肌母细胞肿瘤(IRMT)的组织形态学及免疫表型特点, 并复习相关文献。结果 3例肿块均境界清楚, 2例实性, 1例囊实性。镜下见纤维性假包膜, 肿瘤细胞梭形、上皮样、横纹肌母细胞样, 伴大量炎症细胞、组织细胞浸润。肿瘤细胞显示程度不等的多形性, 但核分裂象罕见, 未见肿瘤性坏死。免疫表型:肿瘤细胞强阳性表达结蛋白(3/3);程度不等地表达骨骼肌标志物(Myogenin或MyoD1), 其中1例约20%肿瘤细胞表达平滑肌肌动蛋白(SMA);均不表达间变性淋巴瘤激酶(ALK, D5F3);Ki-67阳性指数5%～10%。结论 IRMT是新近描述的中间型/交界性横纹肌肿瘤, 诊断依赖于形态学及免疫组织化学, 熟悉其临床病理特征有助于认识这一新类型的肿瘤。     

卵黄囊瘤中肝细胞核因子1β的表达及诊断价值

目的 探讨肝细胞核因子1β(HNF1β)在卵黄囊瘤中的表达及诊断价值.方法 采用免疫组化EnVision两步法检测34例卵黄囊瘤及50例非卵黄囊瘤的生殖细胞肿瘤(15例成熟性畸胎瘤、11例未成熟畸胎瘤、10例精原细胞瘤、6例绒毛膜癌、5例无性细胞瘤、3例胚胎性癌)中HNF1β、甲胎蛋白(AFP)及磷脂酰肌醇蛋白多糖3(...     

老年女性肝母细胞瘤1例

成人肝母细胞瘤非常罕见。本文报道1例发生于老年女性的肝母细胞瘤。患者女, 66岁。无明显症状, 体检发现。血清甲胎蛋白明显升高, 影像学检查提示肝癌伴出血及囊性变。行根治性肿瘤及部分肝脏切除术, 术后病理诊断为肝脏混合性上皮间叶型肝母细胞瘤伴局灶横纹肌分化。肿物大体呈囊实性。镜下肿瘤由上皮细胞及幼稚的疏密不等间叶细胞构成, 上皮细胞呈胞质嗜酸性肝细胞样及柱状排列成腺管样。免疫组织化学:广谱细胞角蛋白、结蛋白、MyoD1、HepPar-1、细胞角蛋白19、甲胎蛋白、β-catenin阳性。     

激素受体阳性的乳腺原发黏液性囊腺癌1例

患者女, 33岁。因发现右乳肿物4个月入院就诊, 行乳腺癌根治术。肉眼见肿瘤边界欠清, 切面囊实性, 实性区灰白、质中, 囊性区胶冻样改变。镜下见大小不等充满黏液的囊腔, 囊壁内衬富于黏液的柱状细胞, 单层或复层, 部分区域肿瘤形成复杂的乳头状结构, 伴细胞异型性增大, 细胞内黏液减少, 间质可见外溢的黏液。肿瘤细胞雌激素受体中等至强阳性(80%), 孕激素受体中等强度阳性(20%), p53强阳性(>80%), 细胞角蛋白(CK)7、BAP1阳性, CK20、PAX8、Villin、HER2、Rb阴性, Ki-67阳性指数约70%。诊断为乳腺原发黏液性囊腺癌(MCA)。乳腺原发MCA是罕见肿瘤, 诊断应首先排除转移的可能, 其预后良好。     

性腺卵黄囊瘤九例伴长期存活一例

9例性腺卵黄囊瘤的临床资料见表1。病理检查:例1～6发生在卵巢,肿物形态均近扁圆形,局部为囊性结节。例7～9发生于睾丸,均为椭圆形。9例剖面肿瘤均有完整的包膜(例1、3包膜部分有破溃)。每例肿瘤都有实性、囊性和出血坏死区,3例睾丸肿瘤出血坏死较轻微,包膜较厚(0.2～0.3ｃｍ)。囊性区的范围、大小不等,从微小囊肿呈蜂窝状到蚕豆大、荔枝大(例6囊性为主)。实性区为灰白色、浅黄色,质软湿润。光镜观察:星芒状瘤细胞排列呈疏松网状结构,伴以粘液样基质;扁平、立方、柱状或作者单位:511400广州市番禺区何贤纪念医院病理科鞋钉样瘤细胞排列呈腺…     

椎管内生殖细胞肿瘤9例临床病理分析

目的 探讨椎管内生殖细胞肿瘤(IVCGCT)的临床病理特征.方法 标本采用常规石蜡切片,HE染色.另对石蜡切片采用EnVision免疫组化二步法染色和PAS特殊染色.结果 IVCGCT的组织学形态与起源于性腺和其它性腺外的生殖细胞肿瘤相同,免疫组化染色见生殖细胞瘤的肿瘤细胞主要表达PLAP+、CD117卅;卵黄囊瘤的肿瘤细胞主要表达AFP+、CK+和PLAP+.结论 中枢神经系统的生殖细胞肿瘤包括一组罕见的主要发生于儿童和青少年的肿瘤,主要发生于中线部位,80%以上发生于第三脑室,松果体区是最好发部位,而椎管内的生殖细胞肿瘤则比较罕见.     

乳腺黏液表皮样癌1例

患者女, 43岁。因右乳肿块3个月行手术切除。病变切面呈囊实性。镜下观察:肿瘤呈囊实性生长, 囊内可见乳头状突起。肿瘤由形态温和的中间细胞、表皮样细胞、黏液细胞和嗜酸性细胞构成, 细胞间可见筛状腺腔/微囊结构, 其内含黏液或嗜酸性分泌物。瘤周乳腺组织可见淋巴组织增生。免疫组织化学:p63、细胞角蛋白(CK)5/6和CK7呈分区阳性染色, GATA3阳性、S-100蛋白和SMMHC阴性, 雌激素受体(ER)阳性率25%、孕激素受体(PR)阴性、HER2 1+、Ki-67阳性指数约5%。荧光原位杂交检测提示MAML2基因重排。病理诊断为右乳低级别黏液表皮样癌。