消化系统杯状细胞腺癌22例临床病理学观察

目的探讨消化系统杯状细胞腺癌(goblet cell adenocarcinoma, GCA)临床特征、组织学特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断。方法 2010年1月至2021年1月消化系统GCA 22例, 收集临床病理资料、形态学特征、免疫表型, 复习相关文献, 同时将25例神经内分泌肿瘤(NEN)和24例腺癌作为阳性对照。结果男性16例, 女性6例;年龄36～79岁, 平均年龄56岁。22例肿瘤中发生部位位于阑尾17例, 阑尾外5例。后者包括胃3例、十二指肠1例和肛管1例。17例阑尾GCA均为纯GCA, 5例阑尾外GCA中1例胃GCA为纯GCA、2例胃GCA伴NEN或腺癌, 十二指肠GCA伴NEN和腺癌, 肛管GCA伴NEN。低级别GCA由数量不等的杯状细胞、潘氏细胞及神经内分泌细胞构成肠隐窝管状或簇状结构, 分布于消化系统管壁中。管状和簇状结构缺乏黏附性。杯状细胞呈柱状, 位于基底、胞质透明、细胞核小、异型性不明显、核分裂象不常见;细胞外黏液和变异型细胞核的印戒细胞在部分病例可见。常可见神经纤维束侵犯及脉管内瘤栓。高级别GCA则缺乏小管状和簇状结构, 结构较复杂。肿瘤细胞混合性地表达...     

结直肠具有腺癌和神经内分泌癌双向分化特征的癌临床病理学特征分析

目的探讨结直肠具有腺癌和神经内分泌癌双向分化特征的癌(amphicrine carcinoma, AC)的临床病理学特征、免疫表型和分子遗传学特征。方法收集南京大学医学院附属鼓楼医院及南京市第一医院2013—2020年诊断的8例结直肠AC的临床病理资料, 分析其临床病理学特征、免疫表型、超微结构特点及分子病理学改变, 并复习相关文献。结果患者男性6例, 女性2例。发病年龄28～80岁, 平均为56岁。肿瘤发生的部位:乙状结肠4例、直肠3例、横结肠1例。组织学上肿瘤可见3种生长模式:第一种为巢团状生长伴间质胶原纤维增生;第二种为弥漫片状分布, 间质较少;第三种为腺管状或筛状分布伴菊形团样结构。肿瘤细胞呈圆形或印戒样, 细胞质丰富, 可见较多黏液或嗜伊红粉染颗粒;细胞核呈卵圆形或不规则形, 染色质较细腻, 核仁不明显, 核分裂象多见。电镜下肿瘤内可见神经内分泌颗粒和黏液颗粒。免疫组织化学及特殊染色:肿瘤细胞均呈现2种以上的神经内分泌标志物阳性, 其中突触素和CD56表达较为广泛, 均有7例阳性;嗜铬粒素A有5例阳性;所有病例均可见细胞质呈淀粉酶消化过碘酸雪夫特殊染色阳性的肿瘤细胞。分子病理...     

伴类癌样结构的皮脂腺瘤1例及文献复习

目的探讨伴类癌样结构的皮脂腺瘤的临床病理学特征及诊断和鉴别诊断。方法对1例伴类癌样结构的皮脂腺瘤进行临床、组织病理学和免疫组化观察,并复习相关文献。结果患者头皮处见一1cm×1cm×0.5cm结节状肿物,全身检查未见内脏器官病变。镜检:肿瘤位于真皮,呈境界清楚的多结节状分布。肿瘤大部分排列成片状、腺样、筛孔状,部分区域细胞形成类癌样结构,大多数肿瘤细胞呈基底样细胞改变,可见散在明确的皮脂腺细胞分化,核分裂象偶见,未见明显异型性和坏死。免疫表型:肿瘤细胞AE1/AE3、MLH1、MSH2、皮脂腺细胞EMA均阳性,CgA、Syn、NSE均阴性。结论皮脂腺瘤中的类癌样结构是最近才认识的少见组织学结构,病理诊断中应注意与转移性类癌、其他皮肤附属器肿瘤和Muir-Torre综合征相鉴别。     

伴发于直肠腺癌的肛周佩吉特病

目的 探讨伴发直肠腺癌的肛周佩吉特病(Paget’s disease)的临床病理学特征、组织学发生及特点。方法 对3例伴发直肠腺癌的肛周佩吉特病进行临床病理学分析,作过碘酸雪夫(PAS)、阿辛蓝和黏液卡红染色,采用免疫组织化学EnVision法行癌胚抗原(CEA)、CK7、CK8、CK10／13、CK20和巨囊性病液体蛋白15(GCDFP15)标记。结果 3例均发生于中老年男性,因便血和(或)大便习惯改变就诊。肛指检查显示距肛1．8～2．0cm处可触及溃疡型或菜花状肿块,3例中2例肛周皮肤伴有湿疹样改变,1例呈细颗粒状。术后标本显示直肠肿瘤位于齿状线上方或紧邻齿状线,组织学上为中分化腺癌(2例)或低分化腺癌(1例)。肛周皮肤内佩吉特细胞主要有两种形态,一种为经典型(A型),另一种为印戒型(B型),两种类型细胞可存在于同一病例中。直肠腺癌细胞和皮肤佩吉特细胞PAS、AB和黏液卡红染色均为强阳性,PAS和AB染色耐淀粉酶消化,并同时表达癌胚抗原、CK7、CK8和CK20标记,而CK10／13和GCDFP15标记均为阴性。结论免疫表型为CK20^ -GCDFP15^-的肛周皮肤佩吉特细胞由结直肠腺癌细胞扩散到表皮内所致。此型肛周皮肤佩吉特病伴结直肠腺癌的概率可高达60％,较发生于其他部位的乳腺外佩吉特病高,提示一旦发现肛周佩吉特病,需注意是否有结直肠癌原发病灶存在的可能性。     

伴或不伴印戒细胞成分的结直肠黏液腺癌的临床病理特征及基因突变谱分析

目的探讨结直肠黏液腺癌的临床病理特征及基因突变。方法收集101例结直肠黏液腺癌的病理资料,采用二代测序法对石蜡包埋样本中31个热点基因进行分析,并比较结直肠黏液腺癌伴和不伴印戒细胞分化的临床病理特征和基因突变谱的差异。结果 101例患者中,有15例(14.9%)有印戒细胞分化,86例(85.1%)无印戒细胞成分。两组男性均多于女性(黏液腺癌伴和不伴印戒细胞分化中男性分别为60.0%、58.1%),晚期疾病比例较高(Ⅲ、Ⅳ期疾病分别占57.1%、57.6%)。伴印戒细胞分化的肿瘤体积较小,年龄较小,好发于近端结肠,分期较高。伴与不伴印戒细胞分化的结直肠黏液腺癌,与患者年龄和肿瘤大小差异有统计学意义(P 0.05)。无印戒细胞分化的结肠癌KRAS突变频率明显高于有印戒细胞分化者(P=0.001)。结论黏液腺癌的伴戒细胞分化与不伴印戒细胞分化相比,具有不同的临床病理特征和分子基础。     

降结肠EB病毒阳性炎性滤泡树突状细胞肉瘤1例

EB病毒阳性炎性滤泡树突状细胞肉瘤是一种独立的疾病类型, 发生于结肠罕见。患者女, 30岁, 产后8个月体检发现降结肠带蒂息肉样肿物。肿瘤大小2.8 cm×2.0 cm×1.9 cm, 切面灰白色, 质地韧。镜下观察:大量混杂炎性细胞背景中可见卵圆形、梭形肿瘤细胞或分散分布, 或束状、旋涡状排列;肿瘤细胞界限不清, 细胞质淡染, 轻度嗜酸, 细胞核具有异型性, 部分呈空泡状, 可见明显的小核仁。免疫组织化学染色结果示, 肿瘤细胞表达滤泡树突状细胞标志物CD21、CD23、CD35、D2-40、SSTR2a, 且EB病毒编码的RNA原位杂交阳性。病理诊断:EB病毒阳性炎性滤泡树突状细胞肉瘤。     

宫颈胃型腺癌伴肠母细胞样特征1例

宫颈胃型腺癌伴肠母细胞样特征目前文献报道较少。本文报道1例宫颈肿瘤, 细胞学查见胞质含透亮空泡的单个或小的三维立体状细胞, 以及含黏液空泡的拥挤的蜂窝状细胞团, 肿瘤细胞核中度异型, 染色质深染, 核膜不规则, 可见核仁。组织学显示肿瘤排列成实性巢状及腺管状, 巢状肿瘤细胞胞质含透明空泡, 表现为胚胎性肠上皮样形态;腺管状肿瘤胞质富含细小黏液空泡。实性巢状肿瘤细胞阳性表达SALL4、甲胎蛋白、Glypian3、CDX2, 阴性表达p16。腺管状肿瘤细胞阳性表达PAX8、MUC6, 阴性表达p16。     

三脑室底上皮样血管内皮瘤1例临床病理分析

目的探讨颅内上皮样血管内皮瘤(epithelioid hemangioendothelioma, EHE)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析1例颅内EHE的临床病理特点、免疫表型等,并复习相关文献。结果患者男性,59岁,临床表现为左眼失明,肿瘤位于三脑室底,大小1.5 cm×1 cm×0.6 cm;镜下见肿瘤细胞呈上皮样及梭形,胞质丰富、嗜酸性,部分瘤细胞内含明显空泡,呈"印戒"状,内可见红细胞,间质胶原丰富,肿瘤局部侵犯周围脑组织。免疫表型:肿瘤细胞血管内皮细胞标志物CD31、CD34和vimentin均阳性;CKpan局灶阳性,S-100、EMA、PR、GFAP、CD68和TFE-3均阴性。结论颅内EHE是一种少见的低度恶性血管肿瘤,易误诊,应与转移癌、脊索瘤、脊索样脑膜瘤及脊索样胶质瘤等相鉴别。     

SATB2在卵巢转移性Krukenberg瘤诊断中的应用价值:70例与CDX2、CK7、CK20、CgA、Syn免疫组化对比性研究

正SATB2是结直肠腺癌的敏感指标之一,目前尚未发现其在卵巢转移性Krukenberg瘤(MKTs)诊断中应用价值的研究。作者对70例来源于不同器官:胃27例,结直肠13例,阑尾20例包括19例除外杯状细胞类癌的转移性腺癌(AdexG CC)和1例具有印戒细胞特征的传统型差分化癌,乳腺5例,膀胱3例,肺2例的MKTs行SATB2免疫组化染色,评估其诊断价值。作者对比分析了SATB2与CDX2、CK7、CK20、CgA、Syn     

STAT6阳性去分化脂肪肉瘤2例临床病理学特征

目的探讨STAT6阳性去分化脂肪肉瘤的临床病理学特征。方法收集2例STAT6阳性的去分化脂肪肉瘤, 应用光学显微镜、免疫组织化学及荧光原位杂交(FISH)检测分析其临床病理特征、免疫表型及MDM2基因扩增情况。结果例1女, 47岁, 肿瘤大小 9 cm×7 cm×5 cm, 切面灰黄质韧。例2男, 79岁, 肿瘤大小22 cm×10 cm×4 cm, 切开呈囊实性, 实性区切面灰白间黄间绿, 质韧。2例均位于腹膜后, 镜下瘤细胞均以纤维母细胞样细胞为主, 密度低至中度, 核异型性轻至中度, 间质可见胶原化, 血管轻度不规则, 部分血管壁玻璃样变, 伴较多慢性炎性细胞浸润。例1肿瘤均为去分化成分, 例2肿瘤周边可见高分化脂肪肉瘤区域。免疫表型:2例均表现为STAT6阳性(细胞核弥漫阳性), MDM2、CDK4阳性。FISH检测:2例MDM2基因均呈扩增状态。结论去分化脂肪肉瘤组织形态多样, 少见情况下, 其去分化成分形态学可与孤立性纤维性肿瘤极为相似, 当STAT6弥漫阳性表达时, 极易误诊为孤立性纤维性肿瘤。FISH检测MDM2基因是否扩增有助于鉴别诊断。     

胃伴淋巴样间质的(腺)癌伴杯状细胞腺癌1例

胃伴淋巴样间质的(腺)癌合并杯状细胞腺癌罕见。本文报道1例63岁男性患者, 镜下见大部分癌细胞伴间质大量淋巴细胞浸润, 癌细胞EB病毒原位杂交阳性;少许癌细胞呈阑尾低级别杯状细胞腺癌样形态, 且部分癌细胞表达神经内分泌的标志物。本文结合既往文献报道重点讨论胃杯状细胞腺癌临床病理特征、分子特征及鉴别诊断, 以加深对阑尾外杯状细胞腺癌的认识。     

胆总管腺癌伴卵黄囊瘤和绒毛膜癌分化1例

本文报道1例胆总管腺癌伴卵黄囊瘤和绒毛膜癌分化的病例。患者女, 52岁。胆总管肿瘤根治标本, 肿瘤大部分区域呈管状、乳头状、筛状、微囊性结构, 偶见Schiller-Duval小体, 细胞呈柱状、立方状, 细胞质透明, 内含有嗜酸性小体, 部分区域呈滋养层细胞形态, 诊断胆总管腺癌伴卵黄囊瘤和绒毛膜癌分化。免疫组织化学肿瘤成分均表达细胞角蛋白(CK)7、CK18、CK19, 部分表达CK20、CD10、CDX2;p53弥漫强阳性, MSH2、MSH6、MLH1、PMS2均阳性。卵黄囊瘤成分部分表达SALL4、Glypican3, 灶性表达甲胎蛋白。绒毛膜癌成分弥漫表达SALL4、人绒毛膜促性腺激素(HCG)。二代测序显示TP53、SMARCA4、U2AF1基因的突变, CDKN2A基因拷贝数缺失, 微卫星稳定。术后短期肿瘤进展并伴有肝、肺转移, 血清HCG水平显著增高(>12 000 IU/L), 肝转移肿瘤穿刺结果为绒毛膜癌, 患者术后随访7个月, 化疗7个周期, 生存。     

阴囊Paget病的临床病理及免疫表型特征

目的　探讨阴囊Paget病的临床病理及免疫表型特征。方法　对8例阴囊Paget病进行光镜观察、免疫组化（SP法）染色,并对其中1例做电镜检查。结果8例Paget病变均局限于表皮层或真皮浅层,病变部位的深部组织及身体其他部位均无肿瘤存在。光镜下肿瘤细胞分别呈印戒样（2例）、大汗腺样（3例）、皮脂腺样（1例）及不规则形（2例）4种形态。肿瘤细胞分别表达CK8（8例）、mucin-1（3例）、AR（5例）,3例大汗腺样细胞共同表达GCDFP-15和AR。1例透射电镜下肿瘤细胞有分泌小管及半桥粒结构。结论阴囊Paget病为原发于表皮的腺癌,可能起源于向大汗腺、皮脂腺及黏液细胞方向或向表皮成角质细胞分化的皮肤多潜能干细胞;阴囊Paget病肿瘤细胞学分型可能有助于探讨Paget病复发、转移的规律以及新的治疗方法的研究。     

浆膜腔积液中SMARCA4缺失胸部未分化肿瘤的细胞病理学特点

目的探讨浆膜腔积液中SMARCA4缺失胸部未分化肿瘤的细胞病理学特点, 及浆膜腔积液细胞学结合免疫组织化学在该肿瘤的诊断价值。方法收集河北大学附属医院2018年1月至2023年7月以浆膜腔积液细胞学为首次诊断依据的SMARCA4缺失胸部未分化肿瘤11例的临床及病理学资料, 分析浆膜腔积液细胞形态、免疫组织化学特征, 并分析患者相应的原发或转移病灶的组织学标本病理特征, 对部分病例进行二代测序基因检测。结果患者均为男性, 年龄54～77岁, 中位年龄64岁, 9例有长期吸烟史。多伴咳嗽、发憋、胸痛症状, 均伴胸腔或心包积液。影像学提示原发部位肺部9例, 纵隔1例, 肺及胸壁均累及1例。其中3例有外院肺肿瘤手术史, 1例有对侧肺腺癌手术史。浆膜腔积液肿瘤细胞大且异型性明显, 核质比增大, 核大圆形, 核仁明显, 部分核形不规则, 胞质嗜酸性。免疫组织化学SMARCA4/BRG1均失表达, 广谱细胞角蛋白、细胞角蛋白7均阴性, SMARCB1/INI1均阳性;7例CD34阳性, 4例突触素弱阳性, 2例SALL4弱阳性。组织学标本瘤细胞黏附性差, 不规则片状或巢状排列, 横纹肌样, 核分裂象...     

阑尾杯状细胞类癌谱系的病理分类和临床生物学行为

典型的阑尾类癌起源于黏膜层上皮下神经内分泌细胞,可分泌胺和肽类激素。然而,阑尾杯状细胞类癌（GCC）具有部分神经内分泌分化和肠型杯状细胞形态的混合性特征,由于其同时具有神经内分泌分化和腺分化的特点,导致其在病理学分类、预后的估计和临床的治疗方面存在困难。作者回顾性研究了63例阑尾GCC,并根据原发性肿瘤的组织学特征将其分为经典杯状细胞类癌（A组）和除外杯状细胞类癌的腺癌,其中除外杯状细胞类癌的腺癌又进一步分为印戒细胞癌型（B组）和低分化腺癌型（C组）。     

子宫颈癌伴发印戒样细胞变化2例并文献复习

目的 探讨印戒样细胞变化与印戒细胞癌的组织学特点、免疫表型、诊断及鉴别诊断.方法 对2例子宫颈癌中印戒样细胞进行病理学分析,采用免疫组化EnVision法检测CK、CK7、E-cadherin、CEA、p53、Ki-67、vimentin、p16、p63、ER、PR表达并复习相关文献.结果 印戒样细胞变化与印戒细胞癌在形态上相似.印戒样细胞变化分非瘤性和肿瘤性印戒样细胞变化,子宫颈鳞癌和绒毛状管状腺癌可伴发非瘤性印戒样细胞变化.非瘤性印戒样细胞变化的细胞局限在基膜内,印戒细胞癌细胞在固有层内或更深组织内呈浸润性生长.非瘤性印戒样细胞变化免疫组化标记E-cadherin阳性,Ki-67低增殖指数和p53阴性,而印戒细胞癌E-cadherin阴性,Ki-67增殖指数高和p53阳性.肿瘤性印戒样细胞变化与肿瘤类型相关.结论 印戒样细胞变化的细胞在形态上与印戒细胞癌细胞相似,需仔细观察组织学结构,并结合病变器官,借助于免疫组化(CK、E-cadherin、CEA、p53等)和特殊染色(D-PAS)有助于做出正确的诊断.     

消化道CIC重排肉瘤2例临床病理学分析

目的探讨原发于消化道CIC重排肉瘤的临床病理学特征。方法回顾性分析2例原发于消化道的CIC重排肉瘤, 包括病理学形态、免疫表型、遗传学特征及生存预后, 并复习相关文献。结果 2例均为男性, 年龄分别为44岁和54岁;肿瘤分别位于小肠和直肠, 直径8.0 cm和9.0 cm。低倍镜下肿瘤呈分叶状或结节状, 可见纤维性间隔和大片坏死。高倍镜下瘤细胞小至中等大, 圆形或卵圆形, 核形不规则, 可见核分裂象, 部分可见核仁。免疫组织化学显示2例均弥漫表达WT1, 灶性表达CD99, Ki-67阳性指数分别为50%、70%。采用断裂分离探针荧光原位杂交(FISH)检测发现2例均有CIC基因断裂。2例分别于术后半个月、6个月发生远处转移, 转移部位包括肺、腹腔及盆腔;1例于术后1个月死亡, 1例存活。结论发生在消化道的CIC重排肉瘤, 组织病理学形态与尤因肉瘤较相似, 免疫组织化学常表达WT1和CD99, 确诊需借助FISH检测, 患者预后较差。     

6例睾丸网腺癌的临床病理和免疫表型特征及文献复习

睾丸网腺癌临床罕见,其病因和病理特征尚不清楚。因此,作者研究6例睾丸网腺癌的临床、形态学和免疫组化特征,并进行详细的文献复习。患者平均年龄64岁,所有患者均有睾丸肿块,其中4例位于右侧。肉眼可见肿瘤均位于睾丸门部,切面呈囊实性。显微镜下肿瘤细胞在睾丸网腔内浸润性生长,呈多种形态,由不同比例的乳头状、实性和腺样结构组成,腺样结构可呈裂隙状或呈良好的腺体和小管状。少见的形态包括条索状/小梁状(n=3)、筛状(n=3)、肾小球样(n=3)、巢状(n=2)和微乳头状(n=2)。3例具有特征性的散在的嗜酸性细胞和透明细胞巢。3例发生地图样坏死。6例均表现为中度至中度以上的核异型性,核呈卵圆形。所有病例均见良性睾丸网状上皮向恶性上皮的过渡现象,间质出现透明样变至局部纤维化。     

结直肠血管肉瘤临床病理和分子遗传学特征分析

目的探讨结直肠血管肉瘤的临床病理和分子遗传学特点。方法观察和分析4例原发于结直肠的血管肉瘤的临床特征、组织学和免疫表型特点, 应用荧光原位杂交(FISH)检测c-MYC基因的扩增状态。结果女性3例, 男性1例, 年龄56～77岁。3例与盆腹腔恶性肿瘤术后放疗相关。组织学上, 2例由交织网状的裂隙样血管腔隙和实性的梭形或上皮样肿瘤细胞组成;1例完全由上皮样肿瘤细胞组成, 伴有局灶的单个细胞内原始血管腔隙;1例主要由致密的束状梭形细胞和散在的多形性间变性肿瘤细胞组成, 伴有局灶分化好的淋巴管腔隙。免疫表型, 4例均弥漫表达ERG和CD31, 3例表达c-MYC蛋白, 1例共表达细胞角蛋白7和广谱细胞角蛋白。FISH检测示3例与放疗相关的肿瘤均存在c-MYC基因扩增。术后随访3～11个月, 3例死于肿瘤, 1例带瘤生存。结论结直肠血管肉瘤罕见, 侵袭性强, 常与恶性肿瘤术后放疗相关。组织学上具有明显的异质性, FISH检测c-MYC扩增可进一步证实与放疗的相关性。     

直肠筛状粉刺型腺癌的临床病理分析

目的:探讨直肠筛状粉刺型腺癌的临床病理特征、诊断以及鉴别诊断。方法:分析2015年11月24日我院收治的1例61岁直肠筛状粉刺型腺癌患者的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。结果:手术切下肿瘤大小8cm×5cm×2cm,肿物侵及肠壁全层、实性质脆。镜下见肿瘤侵及浆膜外脂肪结缔组织,伴脉管和周围神经侵犯,肿瘤细胞核大,异型性明显,可见病理性核分裂像,呈浸润性生长,排列呈筛状,可见大量坏死区。免疫组化显示,肿瘤组织CK20、CEA、CK、Ki-67表达阳性。患者于术后常规化疗后11月死亡。结论:直肠筛状粉刺型腺癌较为罕见,预后较差。诊断主要依靠病理学,需要与乳腺癌结直肠转移的类型相鉴别。