EWSR1/FUS-TFCP2融合的上皮/梭形细胞横纹肌肉瘤临床病理学研究

目的探讨EWSR1/FUS-TFCP2融合的上皮/梭形细胞横纹肌肉瘤临床病理及分子遗传学特征。方法收集佛山市中医院病理科2019年1月至2022年12月明确诊断为EWSR1/FUS-TFCP2融合的上皮/梭形细胞横纹肌肉瘤会诊病例14例, 对其临床、病理形态学、免疫组织化学特点进行回顾性分析, 利用荧光原位杂交及二代测序技术分析其分子遗传学特征, 并复习相关文献。结果 14例患者中男性5例, 女性9例, 年龄6～36岁(平均22岁), 发生部位分别为头颈部9例, 骨盆2例, 膀胱1例, 左耻骨1例, 腹壁、肱骨及耻骨多发1例。临床表现多为伴有疼痛的占位性病变, 影像学表现多为侵袭性的放射学特征伴有软组织累及。肿瘤平均直径6.6 cm(最大径2～23 cm), 瘤组织界限不清, 镜下主要由比例不等的梭形细胞及上皮样细胞构成。瘤组织分化不一, 分化差的瘤组织异型性明显, 核分裂象活跃, 肿瘤性坏死明显;分化好的瘤组织, 梭形细胞和/或上皮样细胞胞质中等或丰富, 核轻度异型性, 排列呈束状或席纹状。免疫组织化学显示瘤组织表达MyoD1、Myogenin及结蛋白, 程度不等地表达间变性淋巴瘤激...     

炎症性横纹肌母细胞肿瘤3例临床病理学分析

目的探讨炎症性横纹肌母细胞肿瘤的临床病理学特征。方法回顾性分析2例富含组织细胞横纹肌母细胞肿瘤(HRRMT)及1例炎症性横纹肌母细胞肿瘤(IRMT)的组织形态学及免疫表型特点, 并复习相关文献。结果 3例肿块均境界清楚, 2例实性, 1例囊实性。镜下见纤维性假包膜, 肿瘤细胞梭形、上皮样、横纹肌母细胞样, 伴大量炎症细胞、组织细胞浸润。肿瘤细胞显示程度不等的多形性, 但核分裂象罕见, 未见肿瘤性坏死。免疫表型:肿瘤细胞强阳性表达结蛋白(3/3);程度不等地表达骨骼肌标志物(Myogenin或MyoD1), 其中1例约20%肿瘤细胞表达平滑肌肌动蛋白(SMA);均不表达间变性淋巴瘤激酶(ALK, D5F3);Ki-67阳性指数5%～10%。结论 IRMT是新近描述的中间型/交界性横纹肌肿瘤, 诊断依赖于形态学及免疫组织化学, 熟悉其临床病理特征有助于认识这一新类型的肿瘤。     

腱鞘纤维瘤134例临床病理及遗传学分析

目的探讨腱鞘纤维瘤(fibroma of tendon sheath, FTS)的临床病理特征、免疫表型及分子遗传学特征。方法收集四川大学华西医院病理科2008年1月至2019年4月诊断为FTS或腱鞘滑膜纤维瘤的病例共134例。回顾上述病例的临床及组织学特点, 并进行免疫组织化学、荧光原位杂交(FISH)及逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)检测。结果 FTS共134例, 男性67例, 女性67例。中位年龄38岁(范围2～85岁)。肿瘤中位大小1.8 cm(范围0.1～6.8 cm)。最常见的病变部位为上肢(76/134, 57%)。获得随访的28例患者均无复发。组织学上, 经典型FTS 114例, 边界较清, 细胞成分较少, 少量梭形的纤维母细胞杂乱地分布于致密的胶原硬化间质中, 可见特征的狭长裂隙或薄壁血管;富于细胞型FTS(CFTS)20例, 大多边界较清, 细胞丰富区多与经典的少细胞区同时存在, 偶见核分裂象, 但缺乏病理性核分裂象。经典型FTS中, 8例进行了免疫组织化学检测, 多数病例(5/8)表达平滑肌肌动蛋白(SMA)。CFTS中, 13例进行了免疫组织化学检测, 均表...     

先天性梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤临床病理学分析

目的探讨先天性梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤的临床病理学特征。方法收集首都医科大学附属北京儿童医院2017年4月至2022年1月诊断的先天性梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤16例(包括会诊病例10例), 分析其组织形态学特点、免疫表型及分子遗传学特征。结果 16例患儿中, 男患儿9例, 女患儿7例;5例于母孕产期发现, 11例于出生后即发现, 肿物分别位于胸壁、腰背部、腹膜后、四肢及会阴部。肿瘤由束状排列的梭形细胞构成, 局部间质硬化并玻璃样变性, 免疫组织化学显示肿瘤细胞不同程度表达结蛋白、Myogenin、MyoD1、平滑肌肌动蛋白、CD56及间变性淋巴瘤激酶, 其他标志物CD34、CD99、pan-TRK、S-100蛋白、BCOR等均不表达。11例行NCOA2(8q13)及VGLL2(6q22)基因断裂探针检测, 提示4例(4/11)染色体NCOA2(8q13)存在断裂易位;6例测序病例中, 1例(1/6)检测到MYOD1基因p.L122R位点杂合突变;2例行电镜检测, 镜下见束状排列肌丝, 部分有原始肌节形成。5例经单纯性手术切除, 2例活检后仅随诊观察, 9例术后予化疗。有效随访12例...     

儿童泌尿系统炎性肌纤维母细胞性肿瘤临床病理学分析

目的探讨儿童泌尿系统炎性肌纤维母细胞性肿瘤的临床病理学特点及鉴别诊断。方法收集4例儿童泌尿系统炎性肌纤维母细胞性肿瘤病例, 观察其临床特征、组织学形态、免疫表型及分子遗传学情况。结果 4例患儿, 男女各2例, 中位年龄6岁。发生于膀胱者2例, 肾脏1例, 输尿管1例。膀胱1例和输尿管1例以纤维组织细胞瘤样形态为主, 肾脏病例大部分呈纤维瘤病样结构, 膀胱的另1例组织学类似结节性筋膜炎。3例间变性淋巴瘤激酶(ALK)呈弥漫胞质阳性;肿瘤细胞表达平滑肌肌动蛋白(SMA, 3/4)和/或结蛋白(2/4)。荧光原位杂交2例检测到ALK基因断裂, 肾脏病例示ROS1断裂。ALK断裂阴性的膀胱病例和肾脏病例分别检测到FN1-ALK和TFG-ROS1融合基因。结论儿童泌尿系统中除了膀胱, 肾脏和输尿管也可发生炎性肌纤维母细胞性肿瘤。诊断需结合患儿临床特点、组织形态、免疫组织化学及分子遗传学特征综合考虑。     

原发性心脏滑膜肉瘤5例临床病理学分析

目的探讨原发性心脏滑膜肉瘤(primary cardiac synovial sarcoma, PCSS)的临床病理学特征、免疫表型、分子改变和鉴别诊断要点。方法收集广东省人民医院2008—2023年诊断的5例PCSS, 总结其临床病理学参数, 行免疫组织化学染色、荧光原位杂交(FISH)检测和二代测序, 并复习相关文献。结果患者中男性4例, 女性1例;年龄范围16～51岁(中位年龄30岁);2例位于心包, 2例位于右心室, 1例位于左心室。4例获得随访资料, 4例患者分别于确诊后3、7、13和26个月死亡。肿瘤最大径6.0～14.0 cm(平均10.0 cm)。镜下检查3例为单相型, 2例为双相型。免疫组织化学检测显示所有病例均表达上皮细胞膜抗原、波形蛋白、bcl-2和CD56;肿瘤细胞不同程度表达广谱细胞角蛋白、SS18-SSX、SOX2、TLE1、CD99、突触素、Calretinin和Calponin。5例均行FISH检测, 结果显示所有病例SS18基因出现断裂易位。二代测序检测显示3例存在SS18-SSX基因融合:1例为SS18-SSX1;2例为SS18-SSX2。结论 PC...     

SRF易位富于细胞性血管周肌样肿瘤2例临床病理学分析

目的探讨SRF易位富于细胞性血管周肌样肿瘤的临床病理学特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断。方法收集复旦大学附属肿瘤医院病理科2021年10月至2022年3月诊断的2例SRF易位富于细胞性血管周肌样肿瘤病例, 分析其临床病理学资料, 行免疫组织化学染色、荧光原位杂交(FISH)和二代测序, 并复习相关文献。结果例1, 患儿男, 3个月, 头皮皮下无痛性肿块, 直径约2 cm。例2, 患儿女, 3岁, 膝关节处无痛性肿物, 直径约1.5 cm。镜下观察, 肿瘤边界清楚, 呈多结节状生长;主要由长条束状或交叉束状排列梭形细胞组成, 间质中可见裂隙状或分支状扩张的薄壁血管, 局部形成血管外皮瘤样结构。瘤细胞丰富, 但无明显异型性, 可见核分裂象(3～4个/10 HPF)。2例均表达h-caldesmon和平滑肌肌动蛋白;例1结蛋白弥漫强阳性, 局灶表达广谱细胞角蛋白;Ki-67阳性指数分别为20%和30%。FISH检测显示例1存在NCOA2基因易位, 例2存在RELA基因易位。二代测序检测显示例1存在SRF-NCOA2基因融合, 例2存在SRF-RELA基因融合。2例均行局部肿块切除, 随访5～1...     

未定类树突细胞肿瘤四例临床病理学特征

目的探讨未定类树突细胞肿瘤(indeterminate dendritic cell tumor, IDCT)的临床病理、免疫组织化学及分子病理特征。方法对北京协和医院(3例)和福建省立医院(1例)2015年1月至2019年7月收集的4例IDCT进行组织形态学、免疫组织化学染色、BRAF V600E基因检测, 并随访及复习相关文献进行综合分析。结果男性2例, 女性2例, 发病年龄30～52岁(平均年龄40岁)。病理组织学特征, 瘤细胞呈圆形、多角形, 细胞核圆形, 胞质丰富嗜酸性, 瘤细胞呈片状、旋涡状, 束状排列。瘤细胞可见核仁, 核分裂象(1～3)个/10 HPF, 间质可见淋巴细胞、浆细胞等浸润。免疫表型:瘤细胞呈S-100蛋白(4/4)、CD1a(4/4)、CD68(4/4)、cyclin D1(3/3)阳性, Ki-67阳性指数5%～30%, CD207/Langerin、Ki-67、广谱细胞角蛋白(CKpan)、CD21、HMB45、间变性淋巴瘤激酶(ALK)、肌动蛋白阴性。分子病理检测, 4例均未见BRAF V600E基因突变。结论 IDCT属于罕见的树突细胞肿瘤, 形态...     

非典型硬化性骨母细胞肿瘤临床病理学分析

目的探讨非典型硬化性骨母细胞肿瘤(atypical sclerosing osteoblastic neoplasm, ASON)的临床病理学特征。方法收集佛山市中医院及南方医科大学第三附属医院诊断的3例ASON进行常规HE及免疫组织化学染色, 总结其临床病理学特征。结果 3例ASON均为男性, 年龄分别为23、28及48岁, 发病部位分别为左肱骨、颈椎及腰椎。影像学提示为孤立性膨胀性病变, 溶骨或硬化为主, 可见髓内硬化缘。临床治疗主要行病灶刮除术, 均未进行放化疗。3例ASON分别随访5、7、26个月, 尚未见复发。组织病理学显示病变由弥漫片状分布的致密瘤骨区及少量经典型骨母细胞瘤区组成, 其中1个病例骨母细胞呈上皮样;免疫组织化学示3例ASON瘤细胞均为FOS及FOSB弥漫强阳性, IMP3阴性, Ki-67阳性指数约1%。结论 ASON是一种具有独特临床病理学特征的成骨细胞肿瘤, 基于有限的病例分析, 其生物学行为介于骨母细胞瘤及骨肉瘤之间, 属于一种交界性-低度恶性的骨肿瘤, 因其局部复发率较高, 保持切缘阴性的病变完整切除是比较合适的临床治疗方式。     

肺动脉内膜肉瘤三例临床病理学观察

目的探讨肺动脉内膜肉瘤(PAIS)的病理形态、基因特征及鉴别诊断。方法分析江苏省人民医院2016年2月至2019年11月确诊的3例PAIS, 总结其临床及影像学资料、组织病理学特征、免疫组织化学表型及分子遗传学改变。结果男性1例, 女性2例;年龄分别为32、50、60岁;症状表现为不同程度的咳嗽、胸闷气喘;影像学示低密度充盈缺损, 拟诊为血栓或栓塞性疾病、黏液瘤可能。大体上肿瘤主体位于肺动脉主干及其分支内, 延伸至心房、心室, 小灶区侵犯周围肺实质;组织学示梭形细胞肉瘤, 黏液背景中的肿瘤细胞形态类似于纤维母细胞或肌纤维母细胞, 可见明显异型性、核分裂象及灶性坏死;免疫组织化学缺乏特异性标志物, 肿瘤细胞波形蛋白阳性, 广谱细胞角蛋白(CKpan)、S-100蛋白、结蛋白、Fli-1、CD31、平滑肌肌动蛋白(SMA)、ERG不同程度阳性;荧光原位杂交(FISH)检测3例均显示MDM2扩增, 2例示表皮生长因子受体(EGFR)基因扩增。随访:1例分别于18、32、42个月出现胰腺+脾脏、胃体及肝脏转移, 2例术后未见复发或转移。结论 PAIS是起自弹性肺动脉内膜的恶性间叶性肿瘤, 形态...     

原发性肝脏血管肉瘤9例临床病理学分析

目的探讨原发性肝脏血管肉瘤的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法收集南京医科大学第一附属医院2014年1月至2021年12月经穿刺及手术标本诊断的原发性肝脏血管肉瘤9例, 对其病理特征及镜下组织学形态进行回顾性阅片, 结合临床及影像学特点进行分析总结, 并复习相关文献。结果 9例患者中男性6例, 女性3例;发病年龄30～73岁(平均年龄57岁)。大体检查, 肿瘤的生长方式主要有肿块型和无肿块型(弥漫血窦型)。肿块型镜下形态可表现为有管腔形成的经典的血管肉瘤或无管腔形成的高级别肉瘤形态, 后者依据细胞形态又分为上皮样、梭形、未分化肉瘤样形态, 而无肿块型镜下表现为弥漫、扩张、充血的血窦, 衬覆一定异型性的肿瘤性内皮细胞。9例患者获随访结果, 随访时间为1～48个月, 8例患者死亡, 从诊断到死亡为1～18个月, 中位生存时间约5个月, 1例患者随访48个月, 带病生存。结论原发性肝脏血管肉瘤罕见, 镜下形态多样, 较易误诊及漏诊。尤其在穿刺活检中出现大小不等的明显扩张、充血的血窦, 且窦内皮细胞伴一定异型时, 应想到血管肉瘤的诊断。肿瘤整体生物学行为恶性, 预后差。     

肺血管周上皮样细胞肿瘤8例临床病理学分析

目的探讨肺血管周上皮样细胞肿瘤(perivascular epithelioid cell tumor, PEComa)的临床病理学特征。方法收集苏州大学附属第一医院2008年7月至2021年12月诊断的8例肺PEComa患者的资料, 行免疫组织化学检测、荧光原位杂交(FISH)检测和二代测序, 复习相关文献, 分析其临床病理学特征。结果 8例中男性5例, 女性3例;年龄18～70岁(平均年龄39岁);右上肺3例, 左下肺3例, 左上肺和右中肺各1例;1例多发(4灶), 1例为恶性;肿瘤位于肺周边部, 最大径0.2～4.0 cm, 大体呈卵圆形, 界限清楚。镜下观察瘤细胞呈卵圆形、短梭形, 排列呈实性巢状、腺泡状或血管外皮瘤样, 胞质透亮或嗜酸, 间质血管丰富伴玻璃样变性, 恶性病例见凝固性坏死及高级别核, 2例见钙化, 免疫组织化学上瘤细胞均表达Melan A(8/8), 7例表达HMB45(7/8), 6例表达CD34(6/8), 4例弥漫性表达TFE3(4/7), 3例表达平滑肌肌动蛋白(3/8), 8例均不表达广谱细胞角蛋白及S-100蛋白。应用FISH对其中5例行TFE3(X...     

肺肠型腺癌的临床病理学及分子学特征分析

目的探讨肺肠型腺癌(pulmonary enteric adenocarcinoma, PEAC)的临床病理学及分子学特征。方法收集2015至2019年郑州大学附属肿瘤医院确诊的PEAC19例, 复查相关临床及病理资料, 同时采用免疫组织化学(IHC)法检测相关免疫表型, 扩增阻滞突变系统(ARMS)法和荧光原位杂交(FISH)法检测表皮生长因子受体(EGFR)、KRAS、间变性淋巴瘤激酶(ALK)基因的表达情况, 随访患者, 复习相关文献并总结分析。结果 19例患者中男性10例, 女性9例, 平均年龄58岁(33～71岁)。镜下见肿瘤组织呈中到高分化的腺样和/或乳头样生长方式, 肿瘤细胞呈高柱状, 有时假复层排列。部分腺腔内可见炎性坏死和散在的碎裂核。IHC显示该组病例不同程度表达细胞角蛋白(CK)7(19/19)、甲状腺转录因子1(TTF1, 8/19)、Napsin A(6/19)、Villin(17/19)、CK20(16/19)和CDX2(10/19)。基因检测发现9例(9/19)KRAS基因突变, 1例(1/19)EGFR基因突变, 1例(1/19)ALK基因断裂信号阳性。...     

青少年多形性低级别神经上皮肿瘤临床病理学分析

目的探讨青少年多形性低级别神经上皮肿瘤(polymorphous low-grade neuroepithelial tumor of the young, PLNTY)的临床病理特征、诊断及鉴别诊断要点。方法收集2019—2021年南京医科大学第一附属医院和南京医科大学附属脑科医院手术诊治经病理确诊的PLNTY 5例, 对其临床及影像学特点、组织学形态、免疫表型及分子遗传学改变进行分析总结, 并复习文献。结果患者男性2例, 女性3例;年龄10～39岁, 平均年龄25岁;肿瘤位于颞叶3例, 侧脑室、左尾状核各1例;临床表现癫痫3例、右眼视力下降1例, 1例因外伤后体检发现。镜下观察:肿瘤特征性表现为浸润性生长、瘤细胞多形性(均可见少突胶质细胞瘤样细胞、细胞核呈低级别、多形性)及不同程度钙化。免疫组织化学:肿瘤细胞胶质纤维酸性蛋白、少突胶质细胞转录因子阳性, CD34弥漫强阳性, 周围脑组织可见散在CD34阳性细胞, Ki-67阳性指数均小于3%。分子遗传学:BRAF V600E突变2例, PAK5-Q337R基因错义突变1例, FGFR2-CTNNA3基因融合1例, 1例伴有FGFR2...     

黏液型孤立性纤维性肿瘤七例临床病理特征分析

目的探讨黏液型孤立性纤维性肿瘤(SFT)的临床病理特征、免疫表型、分子遗传学特点以及鉴别诊断要点。方法收集2014年1月至2019年12月间就诊于浙江省人民医院的7例黏液型SFT患者资料, 总结其临床特征、组织形态学、免疫表型、分子遗传学特征以及预后, 并结合相关文献进行复习。结果男性3例, 女性4例。发病年龄32～67岁。发病部位:胸膜3例, 盆腔、阴道、腮腺和鼻腔各1例。瘤体直径2.7～13.5 cm。镜下, 黏液变性区占肿瘤的55%～90%(平均约72%), 瘤细胞星芒状、短梭形或卵圆形, 呈疏松的束状、交织带状和微囊/网状分布于富于血管的广泛黏液变的基质之中。常见鹿角形分支状血管, 瘤细胞之间常见薄的胶原纤维沉积。所有病例中均可见黏液性背景中散在的经典型SFT结构。2例可见局灶的巨细胞血管纤维瘤样结构, 1例可见局灶的脂肪化生。2例可见提示侵袭性生物学行为的组织学特征, 其中1例显示黏液型SFT伴高级别肉瘤性过渡生长。免疫组织化学染色所有肿瘤(7/7)均弥漫表达STAT6和CD34。对2例肿瘤行PCR检测提示均存在NAB2基因的第4号外显子和STAT6基因的第2号外显子融合。根...     

肺上皮样血管内皮瘤18例临床病理学观察

目的探讨肺上皮样血管内皮瘤(pulmonary epithelioid hemangioendothelioma, PEHE)的临床病理特征及预后。方法分析2011年8月至2018年12月郑州大学第一附属医院PEHE 18例, 进行常规HE染色, 免疫组织化学染色, 总结临床病理特征, 并随访患者生存情况。用荧光原位杂交(FISH)法对18例进行CAMTA1基因检测, 对3例免疫组织化学TFE3阳性病例进行TFE3基因检测。结果 18例PEHE中, 男11例, 女7例, 男女比例为1.6∶1.0, 年龄36～68岁, 平均年龄52岁。12例(12/18)为肺内单发结节, 6例(6/18)为双肺多发结节。7例(7/18)有肺外其他器官受累。17例(17/18)患者有呼吸系统症状, 1例(1/18)患者表现为腹痛。大体均表现为灰白色结节, 界限不清。镜下观察:黏液或者软骨样的基质中见上皮样的细胞排列呈条索状或者小巢状,可见胞质内空泡。免疫组织化学染色显示肿瘤表达CD31(18/18)、CD34(16/18)、ERG(18/18)、Fli-1(18/18), 5例(5/18)局灶表达广谱细胞...     

原发性中枢神经系统T细胞淋巴瘤临床病理学分析

目的探讨原发性中枢神经系统T细胞淋巴瘤(primary central nervous system T-cell lymphomas, TPCNSL)临床病理特征、诊断及鉴别诊断, 并分析其生物学行为及预后。方法收集2014年9月至2019年9月南京医科大学第一附属医院收治的经病理确诊的TPCNSL 3例, 观察其临床及影像学表现, 分析其组织学、免疫组织化学、分子遗传学特点, 收集随访结果, 并复习相关文献。结果经电子病历系统查询, 6 816例脑肿瘤患者中原发性中枢神经系统淋巴瘤97例。其中3例为TPCNSL, 男性2例, 女性1例, 年龄60、67、82岁。临床表现多样, 均出现不同程度的肢体乏力、麻木, 行走不稳;其中1例伴有烦躁不安、易激惹;1例伴有精神萎靡、嗜睡。镜下肿瘤细胞弥漫分布或围血管生长;瘤细胞异型性明显, 可见活跃的核分裂。免疫组织化学3例均阳性表达白细胞共同抗原、CD3、CD43、T细胞胞质内抗原1、穿孔素, 2/3例表达CD5、颗粒酶B, Ki-67阳性指数70%～80%。EB病毒编码的小RNA原位杂交均阴性;T细胞受体基因重排均阳性。随访1～6个月, 术后...     

肠道病毒基因重组研究进展

肠道病毒(enterovirus, EV)可引起多种感染性疾病, 临床表现复杂多样。作为RNA病毒, EV的RNA依赖的RNA聚合酶缺乏校对功能, 导致其基因发生高频率的突变和重组, 从而使EV获得进化优势, 进而发生对宿主的免疫逃逸、对抗病毒药物的抗性, 也可使病毒的传播力和致病性增强或组织嗜性发生改变。本文综述了EV的重组机制, 并对部分重要型别和新型别EV的重组情况以及重组对病毒流行、致病性的影响进行了概述。     

肺原发滑膜肉瘤12例临床病理学分析

目的探讨肺原发滑膜肉瘤(primary synovial sarcoma of the lung, PSSL)的临床病理学特征、免疫表型、分子改变及鉴别诊断要点。方法收集河南省人民医院2010年5月至2021年4月诊断的12例PSSL, 总结其临床病理学参数, 在原有基础上加做SS18-SSX融合抗体、H3K27Me3、SOX2免疫组织化学标记, 评估其对PSSL的诊断及鉴别诊断价值。结果 12例患者诊断时年龄为32～75岁(平均50岁);男性7例, 女性5例;左肺2例, 右肺10例;6例手术患者获得病理分期数据, 其中5例局限于肺组织内(T1), 1例累及纵隔(T3), 2例存在区域淋巴结转移(N1), 均无远处转移。镜下观察11例呈单相梭形细胞型, 1例为双相型, 以上皮样细胞为主, 表现为内衬立方上皮或柱状上皮的腺样结构及筛孔样结构, 活检标本在诊断中存在很大的难度。免疫组织化学显示8例(8/12)表达广谱细胞角蛋白, 11例(11/12)表达上皮细胞膜抗原, 8例(8/12)表达TLE1, 2例(2/12)表达S-100蛋白, 所有病例均不同程度表达bcl-2及波形蛋白, 所有...     

戈谢病3例临床病理学研究

目的探讨戈谢病临床病理学特点。方法收集戈谢病1型3例病例进行组织学、免疫组织化学、超微结构及临床病理分析, 其中1例进行全外显子测序。结果患者3例, 例1男性, 例2和例3均为女性, 年龄分别为42、23和26岁。组织学观察, 在脾窦、肝窦和骨组织中充满戈谢细胞, 呈簇状或片状聚集, 组织结构破坏。戈谢细胞体积大, 有1个或多个小而深染、偏位的胞核, 胞质丰富, 呈纤维状或"皱纹纸"状。电镜观察, 胞质内有大量特征性的膜结合管状结构的溶酶体包涵体。免疫组织化学显示, 戈谢细胞均呈CD68、CD163、CD4、CD11c、CD31、CD45、HLA-DR、溶菌酶和波形蛋白阳性。Ki-67阳性指数<1%。例3进行全外显子测序, 发现有复合杂合性GBA c.1226A>G, p.N409S和c.115+1G>A剪接突变。结论戈谢病病理形态结合免疫组织化学及超微结构, 有助于诊断, 最终还需基因检测确诊。