SRF易位富于细胞性血管周肌样肿瘤2例临床病理学分析

目的探讨SRF易位富于细胞性血管周肌样肿瘤的临床病理学特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断。方法收集复旦大学附属肿瘤医院病理科2021年10月至2022年3月诊断的2例SRF易位富于细胞性血管周肌样肿瘤病例, 分析其临床病理学资料, 行免疫组织化学染色、荧光原位杂交(FISH)和二代测序, 并复习相关文献。结果例1, 患儿男, 3个月, 头皮皮下无痛性肿块, 直径约2 cm。例2, 患儿女, 3岁, 膝关节处无痛性肿物, 直径约1.5 cm。镜下观察, 肿瘤边界清楚, 呈多结节状生长;主要由长条束状或交叉束状排列梭形细胞组成, 间质中可见裂隙状或分支状扩张的薄壁血管, 局部形成血管外皮瘤样结构。瘤细胞丰富, 但无明显异型性, 可见核分裂象(3～4个/10 HPF)。2例均表达h-caldesmon和平滑肌肌动蛋白;例1结蛋白弥漫强阳性, 局灶表达广谱细胞角蛋白;Ki-67阳性指数分别为20%和30%。FISH检测显示例1存在NCOA2基因易位, 例2存在RELA基因易位。二代测序检测显示例1存在SRF-NCOA2基因融合, 例2存在SRF-RELA基因融合。2例均行局部肿块切除, 随访5～1...     

炎症性横纹肌母细胞肿瘤3例临床病理学分析

目的探讨炎症性横纹肌母细胞肿瘤的临床病理学特征。方法回顾性分析2例富含组织细胞横纹肌母细胞肿瘤(HRRMT)及1例炎症性横纹肌母细胞肿瘤(IRMT)的组织形态学及免疫表型特点, 并复习相关文献。结果 3例肿块均境界清楚, 2例实性, 1例囊实性。镜下见纤维性假包膜, 肿瘤细胞梭形、上皮样、横纹肌母细胞样, 伴大量炎症细胞、组织细胞浸润。肿瘤细胞显示程度不等的多形性, 但核分裂象罕见, 未见肿瘤性坏死。免疫表型:肿瘤细胞强阳性表达结蛋白(3/3);程度不等地表达骨骼肌标志物(Myogenin或MyoD1), 其中1例约20%肿瘤细胞表达平滑肌肌动蛋白(SMA);均不表达间变性淋巴瘤激酶(ALK, D5F3);Ki-67阳性指数5%～10%。结论 IRMT是新近描述的中间型/交界性横纹肌肿瘤, 诊断依赖于形态学及免疫组织化学, 熟悉其临床病理特征有助于认识这一新类型的肿瘤。     

STAT6阳性去分化脂肪肉瘤2例临床病理学特征

目的探讨STAT6阳性去分化脂肪肉瘤的临床病理学特征。方法收集2例STAT6阳性的去分化脂肪肉瘤, 应用光学显微镜、免疫组织化学及荧光原位杂交(FISH)检测分析其临床病理特征、免疫表型及MDM2基因扩增情况。结果例1女, 47岁, 肿瘤大小 9 cm×7 cm×5 cm, 切面灰黄质韧。例2男, 79岁, 肿瘤大小22 cm×10 cm×4 cm, 切开呈囊实性, 实性区切面灰白间黄间绿, 质韧。2例均位于腹膜后, 镜下瘤细胞均以纤维母细胞样细胞为主, 密度低至中度, 核异型性轻至中度, 间质可见胶原化, 血管轻度不规则, 部分血管壁玻璃样变, 伴较多慢性炎性细胞浸润。例1肿瘤均为去分化成分, 例2肿瘤周边可见高分化脂肪肉瘤区域。免疫表型:2例均表现为STAT6阳性(细胞核弥漫阳性), MDM2、CDK4阳性。FISH检测:2例MDM2基因均呈扩增状态。结论去分化脂肪肉瘤组织形态多样, 少见情况下, 其去分化成分形态学可与孤立性纤维性肿瘤极为相似, 当STAT6弥漫阳性表达时, 极易误诊为孤立性纤维性肿瘤。FISH检测MDM2基因是否扩增有助于鉴别诊断。     

原发性颅内DICER1突变型肉瘤1例

原发性颅内DICER1突变型肉瘤(primary intracranial sarcoma, DICER1-mutant)是一种罕见的中枢神经系统肉瘤, 其特征为组织学伴横纹肌细胞分化的肿瘤。本文报道1例本院确诊儿童病例, 患儿为8岁男性, 肿瘤细胞呈束状、旋涡状、人字交叉排列, 瘤细胞梭形、短梭形或卵圆形, 胞质嗜酸性, 部分似横纹肌母细胞形态。免疫表型:肿瘤细胞CD99、波形蛋白、INI1阳性, Ki-67阳性指数70%;广谱细胞角蛋白、胶质纤维酸性蛋白、CD34、S-100蛋白、平滑肌肌动蛋白、结蛋白、NKX2.2、WT1、cyclin D1、SATB2、广谱酪氨酸激酶、ATRX均为阴性表达。中枢神经系统肿瘤相关基因中级套餐二代测序检测:DICER1基因点突变。该肿瘤确诊依赖病理检查, 形态学及分子检测DICER1突变有助于其诊断及鉴别诊断。     

骨原发YAP1-TFE3融合上皮样血管内皮瘤2例临床病理学分析

目的探讨骨原发YAP1-TFE3融合上皮样血管内皮瘤(epithelioid hemangioendothelioma, EHE)的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断及分子特征。方法收集北京积水潭医院病理科2009年1月至2021年9月骨内原发YAP1-TFE3融合EHE 2例, 进行HE染色、免疫组织化学染色、荧光原位杂交(FISH)及二代测序, 分析其组织形态、免疫组织化学表达及分子遗传学特征, 并复习相关文献。结果 2例YAP1-TFE3融合EHE, 男性1例, 女性1例, 年龄分别为26、16岁, 均为多发骨病变。例1位于右侧髂骨、髋臼及股骨大转子, 例2位于左股骨远端、髌骨、胫腓骨、距骨及跟骨。2例除均可见到典型的EHE形态外, 还可观察到丰富、具有嗜酸性胞质的细胞, 实性片状生长, 伴血管腔结构形成, 细胞核具有轻-中度异型性。免疫组织化学染色2例标本均表达CD31、CD34、ERG、Fli1、F8等血管标志物, 例2个别细胞EMA阳性, 均不表达其余上皮标志物, CAMTA1均不表达, TFE3均为核表达, FISH检测2例均检测到TFE3分离信号, 无CAMTA1分离信号。...     

先天性梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤临床病理学分析

目的探讨先天性梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤的临床病理学特征。方法收集首都医科大学附属北京儿童医院2017年4月至2022年1月诊断的先天性梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤16例(包括会诊病例10例), 分析其组织形态学特点、免疫表型及分子遗传学特征。结果 16例患儿中, 男患儿9例, 女患儿7例;5例于母孕产期发现, 11例于出生后即发现, 肿物分别位于胸壁、腰背部、腹膜后、四肢及会阴部。肿瘤由束状排列的梭形细胞构成, 局部间质硬化并玻璃样变性, 免疫组织化学显示肿瘤细胞不同程度表达结蛋白、Myogenin、MyoD1、平滑肌肌动蛋白、CD56及间变性淋巴瘤激酶, 其他标志物CD34、CD99、pan-TRK、S-100蛋白、BCOR等均不表达。11例行NCOA2(8q13)及VGLL2(6q22)基因断裂探针检测, 提示4例(4/11)染色体NCOA2(8q13)存在断裂易位;6例测序病例中, 1例(1/6)检测到MYOD1基因p.L122R位点杂合突变;2例行电镜检测, 镜下见束状排列肌丝, 部分有原始肌节形成。5例经单纯性手术切除, 2例活检后仅随诊观察, 9例术后予化疗。有效随访12例...     

血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤累及胃肠道的临床病理学特征分析

目的探讨血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤(AITL)累及胃肠道的临床病理学特点、诊断及预后。方法收集郑州大学第一附属医院2021年9月诊断的1例肠道活检的AITL, 复习临床特点, 行HE染色、免疫组织化学、EB病毒编码的RNA(EBER)原位杂交、T细胞受体(TCR)基因重排(BIOMED2法)及二代测序检测1 166个基因, 并复习总结文献中报道的AITL累及胃肠道的特征。结果患者女, 53岁, 肠镜示回盲部至直肠多发结节状、息肉样隆起;HE示典型AITL的形态, 肿瘤主要浸润黏膜固有层, 局部侵及黏膜下层, 未见固有腺体侵犯及黏膜表面溃疡;免疫组织化学:肿瘤细胞表达T系标志物(CD3、CD4、CD5)及滤泡辅助T细胞标志物(PD-1及CXCL13), CD21示滤泡树突状细胞网增生紊乱, Ki-67阳性指数约40%;EBER原位杂交见散在细胞阳性;二代测序检测发现3组融合基因:EIF4E3-FOXP1、RP11-434C1.1-ETV6、RP11-380O24.1-SRGAP3。随访2个月, 患者化疗1个疗程后因肠出血死亡。结论胃肠道部位AITL罕见, 常为淋巴结AITL累及所致, ...     

伴EB病毒感染或cyclin D1表达的间变性淋巴瘤激酶阳性大B细胞淋巴瘤3例临床病理学特征

目的探讨间变性淋巴瘤激酶(ALK)阳性大B细胞淋巴瘤(ALK-positive large B-cell lymphoma, ALK+LBCL)的临床病理特征及其易误诊因素。方法回顾性收集徐州医科大学附属医院病理科2010年至2021年共3例ALK+LBCL患者的临床病理资料, 行免疫组织化学染色, 原位杂交检测EB病毒编码的RNA(EBER), 荧光原位杂交(FISH)检测ALK、MYC、CCND1基因易位(断裂探针), 二代测序检测多基因遗传异常, 收集并分析相关的临床病理特征和预后。结果 3例ALK+LBCL患者中, 男性2例, 女性1例, 年龄分别为42、59、39岁, 均无B症状。例1全身淋巴结肿大, 外周血EBV DNA载量增高, 例2、3为结外局限性病灶(发生于鼻腔、硬腭)。例1、3行骨髓活检均未见累及, 例1为临床Ⅲ期, 例2、3均为Ⅰ期, 国际预后指数(IPI)评分均为0～1分。3例形态类似:结构破坏, 大细胞片状生长, 弥漫浸润伴显著窦内生长模式;瘤细胞呈免疫母或浆母细胞样形态, 间变性大细胞易见。3例瘤细胞均弥漫强表达ALK, 且均ALK基因易位阳性, 均不表达常...     

胰腺骨外尤因肉瘤3例临床病理学分析

目的探讨胰腺骨外尤因肉瘤(extraosseous Ewing sarcoma, EES)的临床病理学特征。方法收集上海交通大学医学院附属瑞金医院2019年12月至2021年12月病理诊断为胰腺EES患者3例, 总结临床病理资料并进行随访及预后分析。结果 3例患者均为女性, 发病年龄分别为24、26、40岁, 平均年龄30岁。影像检查发现2例位于胰腺头部, 1例位于胰腺体部;大体检查肿物与周围胰腺组织界欠清, 最大径4.0～8.0 cm, 切面灰白灰红、质偏软, 部分伴出血及坏死。镜下肿瘤由一致的小蓝圆细胞构成, 部分肿瘤细胞呈巢片状、器官样排列, 个别可见少量Homer-Wright菊形团结构;高倍镜下肿瘤细胞核圆形或卵圆形、核质比高、染色质细腻、部分细胞核呈空泡状, 核仁不明显, 病理性核分裂象可见。免疫表型:3例肿瘤细胞波形蛋白、CD99、NKX2.2、广谱细胞角蛋白及CD56均阳性, 其中CD99为弥漫膜阳性, 2例bcl-2阳性, 1例Fli1弱阳性, Ki-67阳性指数40%～70%。3例病例行荧光原位杂交(FISH)检测均检测到EWSR1基因重排, 2例行二代测序检测, ...     

伴脊索样特征的非典型畸胎样/横纹肌样瘤4例临床病理及分子遗传学分析

目的 探讨伴脊索样特征的非典型畸胎样/横纹肌样瘤(atypical teratoid/rhabdoid tumor, AT/RT)的临床病理学及分子遗传学特征。方法 回顾性分析4例AT/RT的临床病理学及分子遗传学特征，采用免疫组化、FISH、Sanger测序及NGS进行检测，并复习相关文献。结果 4例患者中女性3例，男性1例，年龄3～45岁；病变位于大脑半球1例，小脑2例，颈椎1例。临床表现为视物模糊、夜间枕部疼痛、耳鸣、右上肢疼痛等，病程1～2个月，MRI考虑胶质瘤、室管膜瘤、神经鞘瘤。镜下瘤细胞呈弥漫片巢状、条索状排列，均可见间质黏液样变性呈脊索样形态，瘤细胞主要为原始神经外胚层及横纹肌样细胞。免疫表型：瘤细胞INI-1均表达缺失，vimentin均弥漫表达，3例部分表达SMA,均不表达IDH-1、H3K27M、GFAP、Oligo-2、Brachyury、SOX10,ATRX、H3K27me3均无表达缺失，Ki-67增殖指数50%～80%。FISH及Sanger测序未见阳性。NGS检测：例3检测有SMARCB1缺失突变。随访：例1于术后12个月复发转移，总生存期26个月；例2术...     

EWSR1基因内部倒位的黑色素瘤1例

本例报道1例老年男性唇部外生性肿物, 镜下间质见梭形或多角形肿瘤细胞浸润, 中度异型性, 胞质嗜酸性, 部分胞质内可见色素, 核分裂象4个/10 HPF, 局灶伴有黑色素沉着, 免疫组织化学S-100蛋白弥漫阳性, 其他标志物均失表达。由于荧光原位杂交检测EWSR1基因有分离现象, 组织学最初诊断为透明细胞肉瘤。后续进一步做二代测序证实EWSR1基因未与其他基因发生融合变异, 只检出EWSR1基因内部倒位;黑色素瘤六色荧光原位杂交检测到RREB1基因扩增、CCND1基因扩增和MYC基因扩增, 最终确定诊断为黑色素瘤。EWSR1基因变异类型复杂多样, 因此需要充分结合形态学、免疫组织化学以及分子检测以便鉴别透明细胞肉瘤及黑色素瘤。     

原发性心脏滑膜肉瘤5例临床病理学分析

目的探讨原发性心脏滑膜肉瘤(primary cardiac synovial sarcoma, PCSS)的临床病理学特征、免疫表型、分子改变和鉴别诊断要点。方法收集广东省人民医院2008—2023年诊断的5例PCSS, 总结其临床病理学参数, 行免疫组织化学染色、荧光原位杂交(FISH)检测和二代测序, 并复习相关文献。结果患者中男性4例, 女性1例;年龄范围16～51岁(中位年龄30岁);2例位于心包, 2例位于右心室, 1例位于左心室。4例获得随访资料, 4例患者分别于确诊后3、7、13和26个月死亡。肿瘤最大径6.0～14.0 cm(平均10.0 cm)。镜下检查3例为单相型, 2例为双相型。免疫组织化学检测显示所有病例均表达上皮细胞膜抗原、波形蛋白、bcl-2和CD56;肿瘤细胞不同程度表达广谱细胞角蛋白、SS18-SSX、SOX2、TLE1、CD99、突触素、Calretinin和Calponin。5例均行FISH检测, 结果显示所有病例SS18基因出现断裂易位。二代测序检测显示3例存在SS18-SSX基因融合:1例为SS18-SSX1;2例为SS18-SSX2。结论 PC...     

恶性胃肠道神经外胚层肿瘤2例临床病理分析

目的探讨恶性胃肠道神经外胚层肿瘤(malignant gastrointestinal neuroectodermal tumor, MGNET)的临床病理学特点、免疫表型和分子遗传学特征、诊断与鉴别诊断及治疗与预后。方法收集2例MGNET的临床病理资料并结合相关文献,分析其临床特征、影像学特点、组织学特征,采用FISH检测EWSR1基因重排。结果例1女性,30岁。临床表现为腹痛黑便,小肠占位,影像学提示小肠肿瘤伴肝转移。例2女性,35岁。影像学示盆腔占位及肝占位。眼观:2例肿瘤主体均位于小肠,直径分别为5 cm和9.5 cm。镜检:2例肿瘤组织均呈实性片状排列,散在可见菊形团和假乳头状结构;肿瘤细胞形态多样;其中例2灶性区可见细胞质透明。免疫表型:2例SOX10和S-100蛋白均弥漫强阳性,部分表达神经内分泌标志物,不表达胃肠道间质肿瘤标志物、肌源性标志物、黑色素标志物等。FISH检测2例均存在EWSR1基因重排。例1患者随访18个月尚存活,例2失访。结论 MGNET非常罕见,是一种侵袭性软组织肉瘤,好发于小肠。对该肿瘤的诊断主要依据其独特的组织形态学和免疫表型特征,EWSR1融合基因检测有助于确诊及鉴别诊断。该肿瘤需与其他胃肠道的小蓝圆细胞和梭形细胞肿瘤进行鉴别。     

具有TFCP2基因重排横纹肌肉瘤临床病理学特征

目的探讨具有TFCP2基因重排横纹肌肉瘤(rhabdomyosarcomas, RMS)的临床病理学特征。方法收集2例具有TFCP2基因重排RMS的临床病理及分子遗传学检测资料, 同时复习相关文献。结果例1女, 31岁, 肿物位于左上牙龈;例2女, 49岁, 肿物位于右上颌后牙区。镜下形态:例1由条束状、旋涡状的短/胖梭形细胞构成;例2肿瘤与骨组织混杂生长, 长梭形细胞为主伴有少量上皮样细胞。免疫表型, 例1肿瘤细胞部分表达结蛋白及广谱细胞角蛋白, 例2肿瘤细胞弥漫表达结蛋白;2例均MyoD1弥漫阳性, Myogenin阴性, 间变性淋巴瘤激酶Ventana-D5F3部分阳性。间期荧光原位杂交(FISH)检测到TFCP2基因易位。二代测序检测到EWSR1-TFCP2融合基因。例1术后5个月左颈淋巴结转移, 例2术后32个月前腭部肿瘤复发。结论具有TFCP2基因重排RMS是RMS的一组特殊亚群, 好发于骨, 特别是青年患者颅面骨, 表现为上皮样细胞和/或梭形细胞形态, 预后不良。     

鼻腔鼻窦腺泡状横纹肌肉瘤10例临床病理分析

目的 探讨鼻腔鼻窦腺泡状横纹肌肉瘤(sinonasal tract alveolar rhabdomyosarcoma,SNT-ARMS)的临床表现、组织学形态、免疫表型及分子遗传学特征、诊断及预后。方法 收集10例SNT-ARMS的临床病理资料,行HE及免疫组化EnVision法染色。应用FISH法检测FOXO1基因断裂重组情况,并复习相关文献。结果 眼观:临床送检为息肉样病变,切面灰白、灰红色,质嫩。镜检:肿瘤由幼稚的小蓝圆细胞组成,呈巢状分布,瘤巢之间可见纤细的纤维血管间隔,局灶瘤巢中央的瘤细胞变性、脱落,形成特征性的腺泡状结构;部分病例肿瘤细胞呈弥漫实性片状分布。肿瘤细胞形态一致,核染色质粗,可见细小核仁,核分裂活跃;肿瘤胞质分化不明显,少数病例部分细胞含有丰富的透明状胞质。部分病例肿瘤内可见数量不等的花环状多核巨细胞及横纹肌母细胞分化。免疫表型:表达横纹肌免疫组化标志物desmin、Myogenin和(或)MyoD1,部分病例表达CKpan、CK-L、Syn、CD56、ALKp80,不表达CK5/6、CgA、NSE、NeuN、NF、S-100、CD99、CD34、CD20、CD3、Tdt等,Ki-67增殖指数为50%～80%。FISH法检测均显示FOXO1基因断裂重组。结论 SNT-ARMS需与其它类型的小蓝圆细胞肿瘤进行鉴别,部分肿瘤表达上皮、神经内分泌标志物,易误诊为低分化癌或神经内分泌癌。     

消化道CIC重排肉瘤2例临床病理学分析

目的探讨原发于消化道CIC重排肉瘤的临床病理学特征。方法回顾性分析2例原发于消化道的CIC重排肉瘤, 包括病理学形态、免疫表型、遗传学特征及生存预后, 并复习相关文献。结果 2例均为男性, 年龄分别为44岁和54岁;肿瘤分别位于小肠和直肠, 直径8.0 cm和9.0 cm。低倍镜下肿瘤呈分叶状或结节状, 可见纤维性间隔和大片坏死。高倍镜下瘤细胞小至中等大, 圆形或卵圆形, 核形不规则, 可见核分裂象, 部分可见核仁。免疫组织化学显示2例均弥漫表达WT1, 灶性表达CD99, Ki-67阳性指数分别为50%、70%。采用断裂分离探针荧光原位杂交(FISH)检测发现2例均有CIC基因断裂。2例分别于术后半个月、6个月发生远处转移, 转移部位包括肺、腹腔及盆腔;1例于术后1个月死亡, 1例存活。结论发生在消化道的CIC重排肉瘤, 组织病理学形态与尤因肉瘤较相似, 免疫组织化学常表达WT1和CD99, 确诊需借助FISH检测, 患者预后较差。     

儿童肾间变性肉瘤5例临床病理学及基因特征分析

目的分析儿童肾间变性肉瘤的临床病理及分子遗传学特点。方法收集上海市儿童医院及复旦大学附属儿科医院2008至2022年肾间变性肉瘤5例, 根据临床表现、病理形态、免疫组织化学及基因检测结果对其进行分析并行文献复习。结果 5例患儿年龄3～15岁, 平均年龄7.2岁, 中位年龄5岁。2例为女性, 3例为男性。4例表现为腹部膨隆, 其中2例伴腹痛;1例表现为肉眼血尿伴腹痛。影像学检查:右侧肾脏囊实性占位4例, 左侧肾脏囊实性占位1例。镜下观察, 5例均可见成片状、束状或弥漫分布的肿瘤细胞, 呈梭形或椭圆形, 细胞核大、深染, 异型性明显, 可见间变性及奇异多形性肿瘤细胞, 非典型核分裂象易见, 伴部分区坏死。其中2例可见多灶软骨岛, 1例可见软骨黏液样基质。免疫组织化学染色结果显示5例表达波形蛋白, 3例表达结蛋白, 2例表达p53。1例行高通量测序示DICER1、TP53基因发生体细胞变异。5例患儿均行病变侧肾脏及肿瘤手术切除, 术后行辅助化疗, 随访5～57个月。结论肾间变性肉瘤是罕见的肾脏恶性肿瘤, 明确肾间变性肉瘤的病理诊断对患儿治疗及预后风险评估至关重要。建议行DICER1基因检测,...     

延胡索酸水合酶缺陷型肾细胞癌中PD-L1表达及其临床病理免疫特征

目的探讨延胡索酸水合酶(FH)缺陷型肾细胞癌的细胞程序性死亡配体1(PD-L1)的表达情况、临床病理特征、免疫组织化学表达及分子特征, 探寻免疫治疗在FH缺陷型肾细胞癌中的应用前景。方法对福建医科大学附属第一医院2020年1月至2022年10月收集的6例FH缺陷型肾细胞癌的PD-L1表达情况、临床资料、组织学形态、免疫表型、二代测序基因检测进行总结并随访预后。结果患者均为男性, 年龄37～72岁, 平均年龄45.7岁。4例高级别FH缺陷型肾细胞癌病例均可见2种或2种以上的结构混杂存在, 以乳头状结构最常见, 还可见到腺管状、腺泡状、筛状、巢团状、囊性变、实性结构混杂存在, 癌细胞WHO/国际泌尿病理协会(ISUP)核分级为3～4级。2例低级别FH缺陷型肾细胞癌病例表现为巢团状、腺管状排列, 嗜酸性、絮状胞质及小的胞质内空泡。6例2-琥珀酸半胱氨酸(2SC)均为强阳性, 5例FH表达丢失、GATA3阳性, 4例高级别病例肿瘤浸润的CD4、CD8阳性的T淋巴细胞平均值分别是180.3/mm2、130.5/mm2, PD-L1联合阳性评分(CPS)分别是20、50、5、30, Ki-67阳性...     

CIC重排肉瘤6例临床病理学分析

目的探讨CIC重排肉瘤(CRS)的临床病理学特征、鉴别诊断及预后。方法收集山东省肿瘤医院2020年12月至2022年5月诊治的6例CRS的临床病理资料, 观察其组织形态学特征、免疫表型、分子遗传学特征, 并结合文献分析。结果 6例患者中男性3例, 女性3例, 发病年龄3～58岁(平均年龄32.8岁)。软组织3例, 子宫2例, 肺1例。镜下观察, 肿瘤由弥漫片状的未分化性圆细胞构成, 呈结节状生长;细胞异型明显, 细胞核呈空泡样, 部分细胞核仁明显, 核分裂象多见;胞质透亮或呈弱嗜酸性;局灶瘤细胞呈梭形、上皮样或横纹肌样形态;肿瘤内可见地图样坏死及间质黏液变性。免疫表型:CD99局灶阳性(5/6)、WT-1核阳性(4/6)、Fli-1阳性(4/6)、ERG阳性(3/6)、cyclin D1阳性(6/6);其中1例CIC-NUTM1基因融合肿瘤显示NUT核弥漫阳性。INI1表达未缺失(6/6)。荧光原位杂交检测结果:6例患者均显示CIC基因重排。其中, 二代测序显示存在CIC-NUTM1基因融合的患者, CIC和NUTM1分离探针均显示阳性。术后随访3～21个月, 1例因病死亡, 5例带瘤...     

浆膜腔积液细胞学诊断间皮瘤的临床病理学分析

目的探讨通过免疫细胞化学染色检测的几种标志物以及荧光原位杂交(FISH)检测CDKN2A基因缺失在浆膜腔积液间皮瘤诊断中的价值。方法收集2019—2022年14例发生于胸腔及腹腔弥漫性间皮瘤的浆膜腔积液细胞学标本及活检组织学标本, 应用免疫细胞/组织化学方法检测BRCA相关蛋白1(BAP1)和甲基硫腺苷磷酸化酶(MTAP), 以及FISH检测CDKN2A的缺失。同时14例均检测了常规用于间皮瘤鉴别诊断的抗体组合, 包括Calretinin、细胞角蛋白(CK)5/6、WT1、D2-40、上皮细胞膜抗原(EMA)、结蛋白、GLUT1。另收集20例良性间皮细胞反应性增生的浆膜腔积液作为阴性对照。结果免疫细胞/组织化学染色结果显示, 14例间皮瘤中9例显示BAP1蛋白表达缺失(9/14);5例MTAP表达缺失(5/14);12例表达EMA(12/14), 11例表达GLUT1(11/14);4例表达结蛋白(4/14), 其中3例为局灶阳性;Ki-67阳性指数5%～40%(平均为20%);FISH检测CDKN2A结果显示:1例(1/14)纯合性缺失, 6例(6/14)杂合性缺失, 7例(7/14...