颅内间叶性肿瘤伴FET-CREB融合阳性型3例临床病理学特征

目的探讨原发性颅内间叶性肿瘤伴FET-CREB融合阳性型的临床及影像表现、病理形态学特征及分子遗传特点。方法回顾性分析3例伴有FET-CREB融合阳性的原发性颅内间叶性肿瘤患者的临床病理特征、免疫表型、诊断、治疗及预后, 并复习相关文献。结果 3例患者年龄分别为31、16、35岁, 男性2例, 女性1例, 发病部位分别为右额部、左额颞部和右侧脑室, 影像学均表现为界限清楚的占位性病变。镜下观察:组织学上共同特征表现为肿瘤边界清楚, 背景可见多少不等的胶原化及黏液样改变, 肿瘤细胞疏密不等, 呈条索状或片状分布于黏液性间质中, 部分病例可见血管丰富, 肿瘤组织围绕血管生长, 肿瘤细胞呈梭形、星芒状或上皮样。免疫组织化学染色显示肿瘤细胞均表达结蛋白及CD99, 2例表达上皮细胞膜抗原, 1例表达间变性淋巴瘤激酶及CD68, 1例表达D2-40, Ki-67阳性指数5%～15%。分子表型:二代测序检测出1例EWSR1-CREB1基因融合及2例EWSR1-CREM基因融合。术后随访6～24个月, 3例患者状态均良好, 无复发及转移。结论 FET-CREB融合阳性的原发性颅内间叶性肿瘤, 诊断时...     

原发性颅内DICER1突变型肉瘤1例

原发性颅内DICER1突变型肉瘤(primary intracranial sarcoma, DICER1-mutant)是一种罕见的中枢神经系统肉瘤, 其特征为组织学伴横纹肌细胞分化的肿瘤。本文报道1例本院确诊儿童病例, 患儿为8岁男性, 肿瘤细胞呈束状、旋涡状、人字交叉排列, 瘤细胞梭形、短梭形或卵圆形, 胞质嗜酸性, 部分似横纹肌母细胞形态。免疫表型:肿瘤细胞CD99、波形蛋白、INI1阳性, Ki-67阳性指数70%;广谱细胞角蛋白、胶质纤维酸性蛋白、CD34、S-100蛋白、平滑肌肌动蛋白、结蛋白、NKX2.2、WT1、cyclin D1、SATB2、广谱酪氨酸激酶、ATRX均为阴性表达。中枢神经系统肿瘤相关基因中级套餐二代测序检测:DICER1基因点突变。该肿瘤确诊依赖病理检查, 形态学及分子检测DICER1突变有助于其诊断及鉴别诊断。     

CIC重排肉瘤6例临床病理学分析

目的探讨CIC重排肉瘤(CRS)的临床病理学特征、鉴别诊断及预后。方法收集山东省肿瘤医院2020年12月至2022年5月诊治的6例CRS的临床病理资料, 观察其组织形态学特征、免疫表型、分子遗传学特征, 并结合文献分析。结果 6例患者中男性3例, 女性3例, 发病年龄3～58岁(平均年龄32.8岁)。软组织3例, 子宫2例, 肺1例。镜下观察, 肿瘤由弥漫片状的未分化性圆细胞构成, 呈结节状生长;细胞异型明显, 细胞核呈空泡样, 部分细胞核仁明显, 核分裂象多见;胞质透亮或呈弱嗜酸性;局灶瘤细胞呈梭形、上皮样或横纹肌样形态;肿瘤内可见地图样坏死及间质黏液变性。免疫表型:CD99局灶阳性(5/6)、WT-1核阳性(4/6)、Fli-1阳性(4/6)、ERG阳性(3/6)、cyclin D1阳性(6/6);其中1例CIC-NUTM1基因融合肿瘤显示NUT核弥漫阳性。INI1表达未缺失(6/6)。荧光原位杂交检测结果:6例患者均显示CIC基因重排。其中, 二代测序显示存在CIC-NUTM1基因融合的患者, CIC和NUTM1分离探针均显示阳性。术后随访3～21个月, 1例因病死亡, 5例带瘤...     

儿童泌尿系统炎性肌纤维母细胞性肿瘤临床病理学分析

目的探讨儿童泌尿系统炎性肌纤维母细胞性肿瘤的临床病理学特点及鉴别诊断。方法收集4例儿童泌尿系统炎性肌纤维母细胞性肿瘤病例, 观察其临床特征、组织学形态、免疫表型及分子遗传学情况。结果 4例患儿, 男女各2例, 中位年龄6岁。发生于膀胱者2例, 肾脏1例, 输尿管1例。膀胱1例和输尿管1例以纤维组织细胞瘤样形态为主, 肾脏病例大部分呈纤维瘤病样结构, 膀胱的另1例组织学类似结节性筋膜炎。3例间变性淋巴瘤激酶(ALK)呈弥漫胞质阳性;肿瘤细胞表达平滑肌肌动蛋白(SMA, 3/4)和/或结蛋白(2/4)。荧光原位杂交2例检测到ALK基因断裂, 肾脏病例示ROS1断裂。ALK断裂阴性的膀胱病例和肾脏病例分别检测到FN1-ALK和TFG-ROS1融合基因。结论儿童泌尿系统中除了膀胱, 肾脏和输尿管也可发生炎性肌纤维母细胞性肿瘤。诊断需结合患儿临床特点、组织形态、免疫组织化学及分子遗传学特征综合考虑。     

STAT6阳性去分化脂肪肉瘤2例临床病理学特征

目的探讨STAT6阳性去分化脂肪肉瘤的临床病理学特征。方法收集2例STAT6阳性的去分化脂肪肉瘤, 应用光学显微镜、免疫组织化学及荧光原位杂交(FISH)检测分析其临床病理特征、免疫表型及MDM2基因扩增情况。结果例1女, 47岁, 肿瘤大小 9 cm×7 cm×5 cm, 切面灰黄质韧。例2男, 79岁, 肿瘤大小22 cm×10 cm×4 cm, 切开呈囊实性, 实性区切面灰白间黄间绿, 质韧。2例均位于腹膜后, 镜下瘤细胞均以纤维母细胞样细胞为主, 密度低至中度, 核异型性轻至中度, 间质可见胶原化, 血管轻度不规则, 部分血管壁玻璃样变, 伴较多慢性炎性细胞浸润。例1肿瘤均为去分化成分, 例2肿瘤周边可见高分化脂肪肉瘤区域。免疫表型:2例均表现为STAT6阳性(细胞核弥漫阳性), MDM2、CDK4阳性。FISH检测:2例MDM2基因均呈扩增状态。结论去分化脂肪肉瘤组织形态多样, 少见情况下, 其去分化成分形态学可与孤立性纤维性肿瘤极为相似, 当STAT6弥漫阳性表达时, 极易误诊为孤立性纤维性肿瘤。FISH检测MDM2基因是否扩增有助于鉴别诊断。     

间叶性软骨肉瘤伴横纹肌标志物异常表达2例临床病理学分析

目的探讨间叶性软骨肉瘤(mesenchymal chondrosarcoma, MC)伴横纹肌标志物异常表达的临床病理学特征。方法收集福建省立医院2006年9月至2021年9月2例异常表达横纹肌标志物的MC患者的临床资料、影像学检查、病理特征, 荧光原位杂交(FISH)检测NCOA2基因及二代测序检测, 并复习相关文献。结果例1女, 34岁。例2男, 19岁。2例肿瘤发生部位分别为盆腔及前列腺。镜下观察:肿瘤由未分化的小细胞和透明软骨岛构成。小细胞呈圆形、卵圆形、短梭形, 排列为片状、巢状, 可见血管外皮瘤样结构, 2例灶性可见细胞质嗜酸性横纹肌母细胞。免疫表型:SOX9小细胞与软骨阳性, 软骨细胞S-100蛋白阳性。2例横纹肌母细胞均MyoD1、Myogenin、结蛋白阳性。FISH检测均未检测到NCOA2基因分离, 二代测序检测例1有HEY1-NCOA2融合基因。结论 MC伴异常表达横纹肌标志物罕见, 易误诊, 诊断时需综合临床影像、病理、免疫组织化学, 必要时需借助分子甚至基因检测以明确诊断。     

腹壁伴横纹肌样特征的滑膜肉瘤一例

患者女, 51岁。因"左下腹疼痛4个月余, 加重1周"就诊。影像学显示腹壁巨大类圆形囊实性混杂密度肿块影, 行肿块穿刺活检, 诊断为滑膜肉瘤, 化疗3个周期后行腹壁肿块切除术。显微镜下肿瘤细胞主要由横纹肌样细胞构成, 胞质丰富, 具有一个偏位核, 灶性区混杂有束状梭形细胞, 免疫组织化学CD99、bcl-2、波形蛋白、TLE1阳性, INI1弱阳性, SYT断裂探针检测结果阳性, 病理诊断为腹壁伴横纹肌样特征的滑膜肉瘤。伴横纹肌样特征的滑膜肉瘤十分罕见, 形态学上需与多种伴横纹肌样形态的软组织肉瘤鉴别, 诊断需要免疫组织化学及分子病理学辅助检查。     

宫颈胃型腺癌伴肠母细胞样特征1例

宫颈胃型腺癌伴肠母细胞样特征目前文献报道较少。本文报道1例宫颈肿瘤, 细胞学查见胞质含透亮空泡的单个或小的三维立体状细胞, 以及含黏液空泡的拥挤的蜂窝状细胞团, 肿瘤细胞核中度异型, 染色质深染, 核膜不规则, 可见核仁。组织学显示肿瘤排列成实性巢状及腺管状, 巢状肿瘤细胞胞质含透明空泡, 表现为胚胎性肠上皮样形态;腺管状肿瘤胞质富含细小黏液空泡。实性巢状肿瘤细胞阳性表达SALL4、甲胎蛋白、Glypian3、CDX2, 阴性表达p16。腺管状肿瘤细胞阳性表达PAX8、MUC6, 阴性表达p16。     

原发于直肠伴炎性肌纤维母细胞肿瘤样特征的去分化脂肪肉瘤1例

伴炎性肌纤维母细胞肿瘤(inflammatory myofibroblastic tumor, IMT)样特征的去分化脂肪肉瘤(dedifferentiated liposarcoma, DDLPS)是一种罕见的以形态学类似IMT为特征的独特肿瘤。本文报道1例84岁女性患者原发于直肠的伴IMT样特征的DDLPS, 组织学形态显示肿瘤主要由高分化脂肪肉瘤和IMT样特征的去分化成分2种成分组成, 两者界限清楚, 去分化区域肿瘤细胞梭形、多边形, 束状或席纹状排列, 间质疏松水肿的炎性背景, 类似于IMT形态。免疫组织化学染色显示, 去分化与高分化脂肪肉瘤成分均弥漫阳性表达波形蛋白、MDM2和p16, Ki-67阳性指数约10%(高分化脂肪肉瘤区域)和25%(伴有IMT样特征的去分化区域);CD117、CD34、DOG1、间变性淋巴瘤激酶(ALK)-1、结蛋白和广谱细胞角蛋白均阴性。荧光原位杂交(FISH)检测显示高分化脂肪肉瘤和IMT样特征的去分化区域均存在MDM2基因簇状扩增, 而ALK-1基因重排阴性。具有IMT样特征的DDLPS与IMT相比, 其生物学行为更具侵袭性, 诊断除了免疫组...     

儿童中枢神经系统肿瘤中INI1的表达及意义

目的研究整合酶相互作用分子1(Integrase Interactor1,INI1)在儿童中枢神经系统肿瘤的表达情况,探讨其用于中枢神经系统肿瘤诊断及鉴别诊断的意义。方法应用组织芯片和免疫组织化学方法检测INI1在55例儿童中枢神经系统肿瘤中的表达。结果 2例非典型畸胎样/横纹肌样瘤,肿瘤细胞INI1表达缺失,肿瘤内的血管内皮细胞阳性表达INI1,其余53例肿瘤包括星形细胞瘤、室管膜瘤、髓母细胞瘤、PNET等肿瘤细胞INI1均阳性表达。结论 INI1在非典型畸胎样/横纹肌样瘤中特异性表达缺失,可用于诊断及鉴别诊断非典型畸胎样/横纹肌样瘤与其他中枢神经系统肿瘤;使用免疫组织化学方法检测INI1是一种方便快速、可靠的方法;有必要对所有儿童中枢神经系统肿瘤尤其是胚胎性肿瘤应用免疫组织化学方法检测INI1表达的情况。     

伴PAX5拷贝数增加的PAX5阳性间变性大细胞淋巴瘤临床病理特征

目的探讨PAX5阳性的间变性大细胞淋巴瘤(ALCL)的临床病理学特征。方法对2例PAX5阳性的ALCL的临床特点、组织学形态、免疫表型及分子遗传学特征进行分析, 并结合文献进行复习。结果例1男, 58岁, 背部肿物, 光镜下皮肤表面溃疡, 真皮层见片状致密的异形的淋巴细胞浸润, 肿瘤细胞中等大到大, 呈免疫母细胞样, 散在分布R-S样细胞;例2女, 34岁, 左颈部肿物, 光镜下淋巴结结构完全破坏, 在多种炎性细胞背景中散在分布异型的淋巴样细胞, 肿瘤细胞大, 胞质丰富, 核不规则, 部分呈马蹄形或肾形, 可见花环样多核细胞。2例肿瘤细胞均弥漫性强表达CD30、CD43、CD5及CD4, 中到强阳性表达PAX5, 不同程度的表达CD2、CD3及CD7, 不表达CD20、CD8、颗粒酶B、T细胞胞质内抗原(TIA1)及间变性淋巴瘤激酶(ALK), EB病毒编码的RNA(EBER)原位杂交均阴性。2例T细胞抗原(TCR)基因克隆性重排均阳性, Ig基因克隆性重排检测均阴性;PAX5/IgH基因融合检测阴性, 但检测到PAX5基因拷贝数增加。例1采用局部放疗后获得完全缓解, 随访21个月, ...     

INI1-缺失性鼻腔鼻窦癌1例并文献复习

目的探讨INI1-缺失性鼻腔鼻窦癌的临床病理特征、免疫表型、鉴别诊断及预后。方法回顾性分析1例INI1-缺失性鼻腔鼻窦癌的临床资料,行HE及免疫组化染色,并复习相关文献。结果患者男性,69岁。镜检:肿瘤组织被增生的胶原分隔成实性巢状或条索状,坏死及核分裂象易见,未见明确鳞状分化和腺样分化。90%瘤细胞呈横纹肌样细胞,10%瘤细胞呈基底细胞样形态。免疫表型:肿瘤细胞CK、EMA、Ber EP4、ECD、p16均呈弥漫强阳性,INI1细胞核表达缺失,Ki-67增殖指数约为60%。EBER原位杂交检测呈阴性。结论 INI1-缺失性鼻腔鼻窦癌是新近认识的一种较为罕见的鼻腔鼻窦恶性肿瘤,以基底细胞样或横纹肌样细胞形态和INI1蛋白细胞核表达缺失为特征。在临床工作中遇到具有横纹肌样特征的鼻腔鼻窦肿瘤时,应考虑到INI1-缺失性鼻腔鼻窦癌的可能,全面的免疫组化检测(尤其是INI1蛋白检测)有助于该肿瘤的准确诊断。     

长骨炎症性肌纤维母细胞性肿瘤的临床病理观察

目的探讨骨内炎症性肌纤维母细胞性肿瘤(inflammatory myofibroblastic tumor,IMT)的临床病理特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断。方法采用HE、免疫组化En Vision两步法染色对4例骨内IMT的临床病理学特征进行分析并复习相关文献。结果 4例IMT中女性1例,男性3例,发生于胫骨、股骨各2例,其中3例同时累及骨及软组织。组织学上由肌纤维母细胞样梭形细胞增生伴浆细胞、淋巴细胞、嗜酸性粒细胞等炎细胞浸润。免疫表型:vimentin、SMA、actin、H-caldesmon、CD34均呈阳性,部分细胞表达CD68。结论 IMT是具有局部侵袭性的交界性肿瘤,临床较罕见,应与一些良性及恶性的软组织肿瘤及肿瘤样病变鉴别。     

乳腺穿刺非原发实体恶性肿瘤23例临床病理学分析

目的探讨乳腺穿刺病理中对非原发实体恶性肿瘤的精准诊断及鉴别诊断。方法收集南京医科大学第一附属医院2013年1月至2023年3月行乳腺、腋窝或颈部淋巴结空心针穿刺标本, 病理诊断为乳腺非原发实体恶性肿瘤的病例23例, 结合其临床资料、形态学及免疫标志物表达特征分析鉴别思路和诊断线索。结果 23例患者均为女性, 平均年龄56岁(29～75岁), 原发与转移间隔平均时间为21个月(0～204个月)。原发部位包括卵巢(9例)、肺(5例)、胃肠道(4例)、胰腺(1例)、肝内胆管(1例)、甲状腺(1例)、鼻腔(1例)和前臂皮肤(1例)。转移性肿瘤镜下均未见原位癌成分, 形态学差异大, 与原发肿瘤具有相似性, 但神经内分泌肿瘤、女性生殖系统来源的肿瘤与乳腺癌具有极大形态学和免疫表型的重叠。转移性肺癌细胞异型性明显, 常见瘤巨细胞;女性生殖系统来源浆液性癌形态学与免疫表型可酷似乳腺浸润性微乳头状癌;消化道转移性腺癌常具有黏液分泌特征;转移性神经内分泌肿瘤形态温和貌似实性乳头状癌, 但雌激素受体阴性。TRPS1通常呈阴性表达(18/23), 其中卵巢(4/9)及肝内胆管(1/1)来源肿瘤呈强弱不等的阳性...     

孤立性肺毛细血管瘤5例临床病理学分析

目的探讨孤立性肺毛细血管瘤(SPCH)的临床病理特点及诊断要点。方法结合临床影像资料, 回顾性分析5例SPCH的临床病理学特征及免疫表型, 并复习相关文献。结果 5例患者中, 男性2例, 女性3例, 患病年龄30～56岁(平均43岁)。患者通常无临床症状, 为肺周围单发结节, 影像学呈混杂磨玻璃、纯磨玻璃或实性结节。镜下观察:肿瘤边界清楚, 增宽的肺泡间隔内毛细血管增生, 呈结节状、团簇状或肾小球样结构, 血管腔内衬扁平或立方内皮细胞, 内充多少不等的红细胞。免疫组织化学显示肿瘤细胞CD34、CD31、ERG阳性, 而肿瘤表面被覆的肺泡上皮细胞显示甲状腺转录因子1、上皮细胞膜抗原阳性。结论 SPCH是一种罕见的肺原发性间叶性肿瘤, 需结合临床影像、病理组织学形态及免疫组织化学才能明确诊断。     

结直肠血管肉瘤临床病理和分子遗传学特征分析

目的探讨结直肠血管肉瘤的临床病理和分子遗传学特点。方法观察和分析4例原发于结直肠的血管肉瘤的临床特征、组织学和免疫表型特点, 应用荧光原位杂交(FISH)检测c-MYC基因的扩增状态。结果女性3例, 男性1例, 年龄56～77岁。3例与盆腹腔恶性肿瘤术后放疗相关。组织学上, 2例由交织网状的裂隙样血管腔隙和实性的梭形或上皮样肿瘤细胞组成;1例完全由上皮样肿瘤细胞组成, 伴有局灶的单个细胞内原始血管腔隙;1例主要由致密的束状梭形细胞和散在的多形性间变性肿瘤细胞组成, 伴有局灶分化好的淋巴管腔隙。免疫表型, 4例均弥漫表达ERG和CD31, 3例表达c-MYC蛋白, 1例共表达细胞角蛋白7和广谱细胞角蛋白。FISH检测示3例与放疗相关的肿瘤均存在c-MYC基因扩增。术后随访3～11个月, 3例死于肿瘤, 1例带瘤生存。结论结直肠血管肉瘤罕见, 侵袭性强, 常与恶性肿瘤术后放疗相关。组织学上具有明显的异质性, FISH检测c-MYC扩增可进一步证实与放疗的相关性。     

鼻腔鼻窦畸胎癌肉瘤与嗅神经母细胞瘤的对比观察

目的 总结鼻腔鼻窦畸胎癌肉瘤(SNTCS)的临床病理特征、诊断和鉴别诊断要点以及嗅神经母细胞瘤(ONB)的临床病理特点,探讨SNTCS与ONB的关系及其组织来源.方法 对7例SNTCS和34例ONB的临床病理情况及免疫表型进行了观察,并对照观察了1例未成熟型恶性畸胎瘤及1例妊娠8周胚胎组织的形态学及免疫表型特点.结果 SNTCS男6例,女1例,平均年龄46岁.7例中3例为复发病例.组织病理学特征:肿痛由多种组织成分构成,这些成分源自3个胚层,是畸胎瘤样成分和癌肉瘤的混合,畸胎瘤样成分包括外胚层幼稚的鳞状细胞巢,内胚层的腺体和管状结构、纤毛柱状上皮,中胚层的纤维细胞、软骨、骨样基质、横纹肌及平滑肌组织;癌成分主要包括腺癌、鳞状细胞癌成分,肉瘤成分主要为横纹肌肉瘤、平滑肌肉瘤和纤维肉瘤成分,另外可见ONB成分、类癌及原始间叶组织.免疫组织化学染色:上皮及向上皮分化的组织表达广谱细胞角蛋白(CKpan)及上皮细胞膜抗原(EMA);ONB成分不同程度地表达突触素(Syn)、神经元特异性烯醇化酶(NSE)、CD99、神经丝蛋白(NF)及嗜铬粒素A(CgA),S-100蛋白神经丝束阳性.真菊形团表达CKpan及EMA;梭形细胞成分表达波形蛋白、平滑肌肌动蛋白(SMA)、结蛋白、肌球蛋白、肌红蛋白.原始间叶组织表达波形蛋白.黏液样物质和糖原颗粒PAS阳性.7例肿瘤细胞胶质纤维酸性蛋白(GFAP)均为阴性.ONB 34例,男18例,女16例,平均年龄42.8岁.形态学特征是:分叶状上皮团巢,血管襻网隔,小圆小梭形细胞,异向分化的腺样、鳞状上皮样细胞及横纹肌母细胞,菊形团,神经丝束,深染的细胞核,少、粉染或透明的胞质.免疫组织化学染色:NSE及CgA在小细胞100%表达,但在不同病例表达程度不同,S-100蛋白在神经丝处100%表达,CKpan在鳞状及腺样分化的细胞100%表达,肌红蛋白表达于横纹肌母细胞分化的细胞.未成熟型恶性畸胎瘤内可见原始神经组织,有神经管结构及大片的神经胶质细胞(GFAP阳性).未发现幼稚的非角化透明鳞状细胞巢.1例胚胎组织鼻腔、口腔可见衬覆非角化透明鳞状细胞.结论 SNTCS是罕见的高度恶性肿瘤,多数ONB为低级别的恶性肿瘤.SNTCS成分复杂,形态多样,取材不充分可能导致误诊.未发现SNTCS为生殖细胞来源肿瘤的证据,将SNTCS命名为鼻腔鼻窦畸胎样癌肉瘤可能更好,其组织发生可能为嗅/鼻腔鼻窦黏膜中的原始全能细胞,与ONB的关系有待于进一步的研究和证实.     

鼻腔鼻窦腺泡状横纹肌肉瘤10例临床病理分析

目的 探讨鼻腔鼻窦腺泡状横纹肌肉瘤(sinonasal tract alveolar rhabdomyosarcoma,SNT-ARMS)的临床表现、组织学形态、免疫表型及分子遗传学特征、诊断及预后。方法 收集10例SNT-ARMS的临床病理资料,行HE及免疫组化EnVision法染色。应用FISH法检测FOXO1基因断裂重组情况,并复习相关文献。结果 眼观:临床送检为息肉样病变,切面灰白、灰红色,质嫩。镜检:肿瘤由幼稚的小蓝圆细胞组成,呈巢状分布,瘤巢之间可见纤细的纤维血管间隔,局灶瘤巢中央的瘤细胞变性、脱落,形成特征性的腺泡状结构;部分病例肿瘤细胞呈弥漫实性片状分布。肿瘤细胞形态一致,核染色质粗,可见细小核仁,核分裂活跃;肿瘤胞质分化不明显,少数病例部分细胞含有丰富的透明状胞质。部分病例肿瘤内可见数量不等的花环状多核巨细胞及横纹肌母细胞分化。免疫表型:表达横纹肌免疫组化标志物desmin、Myogenin和(或)MyoD1,部分病例表达CKpan、CK-L、Syn、CD56、ALKp80,不表达CK5/6、CgA、NSE、NeuN、NF、S-100、CD99、CD34、CD20、CD3、Tdt等,Ki-67增殖指数为50%～80%。FISH法检测均显示FOXO1基因断裂重组。结论 SNT-ARMS需与其它类型的小蓝圆细胞肿瘤进行鉴别,部分肿瘤表达上皮、神经内分泌标志物,易误诊为低分化癌或神经内分泌癌。     

鼻腔鼻窦EBV阳性浆细胞瘤7例临床病理分析

目的 探讨鼻腔鼻窦EBV阳性浆细胞瘤的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法 采用免疫组化、EBER原位杂交、分子病理对7例发生于鼻腔鼻窦EBV阳性浆细胞瘤进行检测,分析其临床病理学特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断等并复习相关文献。结果 7例肿瘤细胞呈浆细胞性分化,弥漫实性生长,具有不同的分化成熟度,甚至呈间变性或浆母细胞样形态特征。免疫表型：肿瘤细胞CD79a、MUM1、CD138和CD38均阳性,CD20和PAX-5均阴性,Ki-67增殖指数在分化成熟组为10%～20%,分化不成熟组为40%～90%。EBER原位杂交和Ig基因重排检测均阳性,并可见轻链限制性表达(κ或λ)。C-myc基因断裂重组检测均阴性。结论 EBV感染对肿瘤的形态和增殖活性具有一定的影响,但对浆细胞瘤发病机制和发展的影响仍需进一步观察。     

硬化性横纹肌肉瘤的临床病理学分析

目的探讨硬化性横纹肌肉瘤（SRMS）的临床病理学特征,以及与胚胎性横纹肌肉瘤（ERMS）和腺泡状横纹肌肉瘤（ARMS）之间的关系。方法观察4例SRMS的临床特点、光镜形态,以免疫组织化学染色[En Vision法;波形蛋白、结蛋白、α-平滑肌肌动蛋白（α-SMA）、肌特异性肌动蛋白（MSA）、生肌蛋白、肌调节蛋白（MyoD1）、高分子量钙调结合蛋白（h-CALD）、CD31、CD34、第Ⅷ因子相关抗原、S-100蛋白、细胞角蛋白（AE1／AE3）和问变性大细胞淋巴瘤激酶（ALK1）]确定免疫学表型。结果4例均发生于成年人,平均年龄41．5岁。男性2例,女性2例。肿瘤分别位于左腕部、右大腿、右颊部和右面部,直径大小为2．5—10．0cm,平均5．7cm。镜下以含有大量玻璃样变的基质为特征,类似原始的骨样组织或软骨样基质。瘤细胞主要由原始的小圆形细胞组成,其排列方式呈多样化,包括条束状、索状、列兵样、梁状、微腺泡状和假血管样排列等。除1例可见少量的横纹肌母细胞外,其余3例均未见横纹肌母细胞,也未见花环状多核巨细胞。2例的局部区域还含有梭形细胞成分,其中1例类似梭形细胞横纹肌肉瘤,另1例类似周围神经肿瘤。免疫组织化学标记显示,瘤细胞弥漫强阳性表达MyoD1,而结蛋白多为灶性表达,生肌蛋白多为阴性或仅为灶性阳性。3例表达MSA,2例表达Ot-SMA,但不表达h-CALD。S-100蛋白、CD31和ALK1等标记均为阴性。结论SRMS在形态上和免疫学表型上与ERMS和ARMS均有所不同,但在细胞遗传学上与ERMS关系密切。熟悉SRMS的形态特征和免疫学表型有助于识别这种少见的横纹肌肉瘤亚型及与其他硬化性肿瘤相鉴别。