胃SMARCA4缺失型未分化癌/横纹肌样癌临床病理学分析

目的探究胃SMARCA4缺失型未分化癌/横纹肌样癌的临床病理特征、免疫表型, 探讨此类疾病日常诊断要点及分析预后。方法收集北京大学肿瘤医院病理科2010年1月至2022年8月确诊的胃SMARCA4缺失型未分化癌/横纹肌样癌病例, 复阅HE切片, 分析免疫组织化学结果, 记录临床病理学信息, 并复习相关文献。结果共计检索出相关病例8例。其中包括根治标本3例, 活检标本5例。患者平均发病年龄(65±8)岁, 男性6例, 女性2例。镜下组织学形态表现:7例仅见未分化癌区域, 1例伴有中分化管状腺癌成分, 8例未分化区域均呈实性弥漫性生长方式, 肿瘤细胞中-重度异型, 可见1～2个核仁, 胞质较丰富、上皮样, 细胞边界不清, 部分病例伴有明显横纹肌样细胞分化, 细胞黏附性较差。免疫组织化学染色结果显示, 8例未分化癌均表现为SMARCA4(BRG1)染色阴性, 7例进行SMARCA2(BRM)及SMARCB1(INI1)染色病例中, 4例BRM表达缺失, 2例呈弱阳性, 1例弥漫阳性, 7例INI1均为弥漫强阳性。少部分患者上皮性标志物广谱细胞角蛋白(CKpan)及上皮细胞膜抗原(EMA)呈阴...     

甲状腺乳头状癌细针穿刺涂片中BRAF(VE1)的表达及其临床意义

目的探讨甲状腺细针穿刺涂片免疫细胞化学染色与甲状腺乳头状癌颈部淋巴结转移和多灶性发生之间的关系。方法收集甲状腺细针穿刺涂片诊断为甲状腺乳头状癌或可疑甲状腺乳头状癌合计89例,记录其手术标本中的病灶数量及是否淋巴结转移,细胞涂片褪色后行BRAF(VE1)免疫细胞化学染色,对染色结果与淋巴结转移及肿瘤多灶性的关系进行分析。结果 89例涂片中检出BRAF阳性51例,阴性38例。BRAF阳性组与阴性组间淋巴结转移率差异有显著性(χ~2=47.352,P0.05),一致性检验κ值为0.733;BRAF阳性组与阴性组间多灶性发生率差异有显著性(χ~2=19.177,P0.05),一致性检验κ值为0.445。结论甲状腺细针穿刺涂片BRAF免疫细胞化学染色对甲状腺乳头状癌颈部淋巴结转移和肿瘤多灶性发生具有一定的预测价值,有望成为术前评估淋巴结转移风险的指标。     

眼睑皮脂腺癌的穿刺细胞学诊断及鉴别诊断

目的 探讨眼睑皮脂腺癌的穿刺方法、细胞学特点和鉴别诊断。方法 4例眼睑肿物行细针穿刺细胞学(FNAC)检查,穿刺涂片行常规HE染色以及脂肪染色(苏丹Ⅲ染色),光镜观察其细胞学特点;与活检结果对照,并与霰粒肿、眼睑毛母质瘤和基底细胞癌的细胞学特点进行比较。结果 4例肿物穿刺结果考虑为皮脂腺癌。涂片内细胞丰富,特征明显,可见2种肿瘤细胞,一种为胞质丰富呈泡沫样的皮脂腺分化细胞,一种为核大深染、异型明显的低分化癌细胞,脂肪染色显示肿瘤细胞胞质内及背景中可见橘红色脂滴。穿刺诊断与活检结果基本一致。而霰粒肿细胞学表现为肉芽肿性炎症,毛母质瘤内见无异型的基底样细胞、嗜碱性细胞、影细胞及钙化,基底细胞癌表现为核致密深染、排列紧密的细胞团,与皮脂腺癌易于区别。结论 眼睑肿物穿刺细胞学检查是一种安全有效的检查方法,有助于眼睑皮脂腺癌的早期诊断及答别诊断。     

甲状腺透明变梁状肿瘤的细针穿刺细胞病理学特征

目的探讨甲状腺透明变梁状肿瘤(HTT)的细针穿刺细胞病理学特征。方法对5例HTT的临床、超声和细针穿刺细胞学形态进行观察, 其中1例制备细胞蜡块, 并行免疫组织化学检测。2例使用即时荧光定量PCR法进行BRAF V600E基因突变检测。结果 5例患者中女性4例, 男性1例, 发病年龄25～48岁。细针穿刺细胞涂片中可见肿瘤细胞呈放射状、梁状或巢状结构, 肿瘤细胞与红染的玻璃样物质混杂。部分细胞胞质呈丝状, 偶见黄色小体, 细胞核圆形、卵圆形或梭形, 可见多量核沟和核内假包涵体。1例细胞蜡块显示肿瘤细胞呈梁状结构, 与玻璃样物质混合, 细胞特征与涂片类似。Ki-67(MIB-1)免疫细胞化学染色肿瘤细胞呈特征性的膜质着色。2例使用即时荧光定量PCR法检测, 均未发现BRAF V600E基因突变。结论 HTT是一种罕见的甲状腺肿瘤, 细胞形态与其他甲状腺肿瘤有重叠, 在细针穿刺细胞病理诊断中非常容易被误诊。正确诊断的关键在于提高对该肿瘤的细胞病理形态的认识, 制备细胞蜡块并行免疫组织化学检测具有重要的辅助诊断作用。     

甲状腺细针穿刺细胞病理学诊断专家共识(2023版)

近年来, 甲状腺病变的细胞、组织及分子病理学发展十分迅速, 为更好地指导和规范甲状腺细针穿刺细胞学技术在术前诊断甲状腺病变中的应用, 编写专家委员会特制定本共识, 对甲状腺细针穿刺标本的采集和制片、细胞学诊断、细胞蜡块制备及免疫细胞化学、分子检测等进行规范, 以期更好地服务于甲状腺肿瘤临床诊治需要。     

鼻咽未分化型非角化癌转移至甲状腺的细针穿刺标本2例并文献复习

目的探讨鼻咽未分化型非角化癌甲状腺转移在细针穿刺标本中的病理特征及鉴别诊断。方法分析2例鼻咽癌转移至甲状腺的细针穿刺细胞学的光镜、免疫组化及原位杂交检测结果,并复习相关文献。结果丰富的淋巴细胞背景(其中1例伴大量中性粒细胞)内见大量散在、合体状或片状排列的肿瘤细胞,细胞胞质少且边界不清,细胞核呈空泡状,核仁明显,可见"鱼群"样排列的梭形细胞,核深染,核型不规则。免疫表型:CK、CK5/6、p63均阳性,原位杂交EBER均阳性。结论鼻咽未分化型非角化癌转移至甲状腺的患者临床罕见,其形态与甲状腺原发或其他转移性肿瘤有重叠,采用细针穿刺细胞学结合临床病史、免疫组化及原位杂交结果,可以明确诊断,避免误诊。     

浆膜腔积液中SMARCA4缺失胸部未分化肿瘤的细胞病理学特点

目的探讨浆膜腔积液中SMARCA4缺失胸部未分化肿瘤的细胞病理学特点, 及浆膜腔积液细胞学结合免疫组织化学在该肿瘤的诊断价值。方法收集河北大学附属医院2018年1月至2023年7月以浆膜腔积液细胞学为首次诊断依据的SMARCA4缺失胸部未分化肿瘤11例的临床及病理学资料, 分析浆膜腔积液细胞形态、免疫组织化学特征, 并分析患者相应的原发或转移病灶的组织学标本病理特征, 对部分病例进行二代测序基因检测。结果患者均为男性, 年龄54～77岁, 中位年龄64岁, 9例有长期吸烟史。多伴咳嗽、发憋、胸痛症状, 均伴胸腔或心包积液。影像学提示原发部位肺部9例, 纵隔1例, 肺及胸壁均累及1例。其中3例有外院肺肿瘤手术史, 1例有对侧肺腺癌手术史。浆膜腔积液肿瘤细胞大且异型性明显, 核质比增大, 核大圆形, 核仁明显, 部分核形不规则, 胞质嗜酸性。免疫组织化学SMARCA4/BRG1均失表达, 广谱细胞角蛋白、细胞角蛋白7均阴性, SMARCB1/INI1均阳性;7例CD34阳性, 4例突触素弱阳性, 2例SALL4弱阳性。组织学标本瘤细胞黏附性差, 不规则片状或巢状排列, 横纹肌样, 核分裂象...     

肾脏SMARCA4缺失性未分化肿瘤1例

SMARCA4缺失性未分化肿瘤(SMARCA4-deficient undifferentiated tumor, SMARCA4-DUT)是一种高度侵袭性肿瘤, 以失表达SMARCA4为特征, 常共失表达SMARCA2, 可发生于多部位和多脏器。本例发生于6个月女婴左肾, 就诊时伴有双肺和肝脏转移。镜下肿瘤由成巢或成片的上皮样细胞组成, 部分瘤细胞呈横纹肌样形态。免疫组织化学标记显示瘤细胞表达广谱细胞角蛋白和CD34, 但保留表达INI1(SMARCB1), 失表达BRG1(SMARCA4)和BRM(SMARCA2)。此外, 瘤细胞过表达SOX2、SALL4和p53。SMARCA4-DUT代表了恶性横纹肌样瘤的一种特殊类型, 目前尚无十分有效的治疗手段, 患者预后差, 常在诊断后短期内死亡。     

胃肠道SMARCA4缺失性未分化癌9例临床病理学分析

目的探讨胃肠道SMARCA4缺失性未分化癌的临床病理学特征、免疫表型及鉴别诊断。方法回顾性分析2018—2021年复旦大学附属肿瘤医院9例胃肠道SMARCA4缺失性未分化癌的临床资料, 总结其病理学特征和免疫表型, 并复习相关文献。结果患者中男性7例, 女性2例, 平均年龄58岁(范围39～74岁)。患者多以消化道症状就诊。肿瘤分别发生于胃(6例)、右半结肠(2例)和十二指肠(1例)。5例行手术治疗, 平均最大径6.7 cm(范围5.0～8.7 cm)。镜下观察见片状分布的圆形至上皮样未分化细胞, 核仁明显, 核分裂象易见, 局灶区域瘤细胞呈横纹肌样, 并失黏附性。瘤细胞形态相对一致, 但1例瘤细胞显示有明显的多形性, 1例含有梭形细胞成分。5例肿瘤内可见凝固性坏死, 1例间质伴有黏液样变性。免疫组织化学标记显示, 8例肿瘤完全失表达BRG1(SMARCA4)和BRM(SMARCA2), 1例部分失表达BRG1和BRM。除1例部分表达广谱细胞角蛋白外, 其余8例或极少量瘤细胞表达(<5%, 5例)或为阴性(3例)。此外, 4/7例、4/6例和4/5例还分别表达CD34、SOX2和...     

甲状腺肿瘤细针穿刺细胞学检查56例分析与评价

目的探讨细针穿刺细胞学检查对甲状腺肿瘤的诊断意义。方法选择2002年至2005年收治的甲状腺肿瘤患者56例,先后行细针穿刺细胞学检查与切除物组织病理学检查,对结果行统计学分析。结果对于甲状腺乳头状腺瘤、乳头状癌及滤泡细胞癌,细针穿刺细胞学检查与组织病理学检查结果无显著性差异(P>0.05);而对于甲状腺滤泡性腺瘤,二种检查结果存在显著性差异(P<0.05)。结论细针穿刺细胞学检查对多数甲状腺肿瘤诊断具有较高准确性,但对小部分甲状腺肿瘤(甲状腺滤泡性腺瘤)的诊断准确率则较低,应结合临床特征、超声等进行综合分析。     

涎腺分泌性癌细针穿刺细胞病理学特征

目的探讨涎腺分泌性癌的细针穿刺细胞病理学特征。方法收集福建省肿瘤医院2017年12月至2018年5月2例腮腺分泌性癌患者的临床资料,对其进行细胞学、组织学观察、免疫组织化学及分子遗传学方法检测,并结合文献进行讨论。结果2例细胞学涂片均显示富于细胞,主要呈乳头结构或单个散在分布。肿瘤细胞核偏位,胞质丰富,嗜酸性或空泡状。免疫组织化学示肿瘤细胞弥漫表达细胞角蛋白7(CK7)、波形蛋白和S-100蛋白。例1 DOG1和Mammaglobin灶性阳性,例2 Mammaglobin弥漫强阳性,DOG1阴性。例2免疫细胞化学示肿瘤细胞弥漫表达Mammaglobin,而S-100蛋白仅局部表达,不表达DOG1。间期荧光原位杂交(FISH)检测到ETV6基因易位。结论涎腺分泌性癌细胞学形态与其他涎腺肿瘤重叠,仅仅根据细胞学形态诊断存在困难。制备细胞蜡块并借助免疫细胞化学和FISH检查可准确诊断。     

鼻窦SMARCA4缺失性癌1例

鼻窦未分化癌是一种在组织学及免疫组织化学染色证实缺乏腺性、鳞状或其他明显细胞谱系特征的恶性上皮性肿瘤。近年来,分化差的鼻窦癌相关分子发病机制引人关注,依据不同的遗传学特征将未分化癌进行重新命名,如中线癌（也称NUT癌）、SMARCB1（INI1）缺失性癌等。鼻窦SMARCA4缺失性癌是未分化癌的一种新认识的组织学类型,...     

现场细胞学结合免疫组化在小细胞肺癌诊断中的价值

目的探讨现场细胞学结合免疫组化在小细胞肺癌诊断中的应用价值。方法回顾性分析温州医学院附属第一医院病理科2007年12月～2011年12月经现场细胞学标本诊断的20例小细胞肺癌。病理医师先对快速染色的细胞涂片现场评价、标本分流后再经常规染色和免疫组化染色做出病理诊断。结果 20例小细胞肺癌中2例属周围型,支气管镜无法探及,后经CT引导经皮针吸穿刺(percutaneousneedle aspiration,PCNA)完成诊断;9例支气管镜下显示无明显异常,行支气管镜针吸活检(transbronchial needle aspira-tion,TBNA)从纵隔转移的淋巴结中检出小细胞肺癌特征;8例以颈部淋巴结转移为首发症状,行常规细针穿刺(fineneedle aspiration,FNA)并结合临床资料完成诊断;1例为胸水脱落细胞制成细胞块完成诊断。结论现场细胞学将细胞学、免疫组化有效地结合起来,弥补支气管镜钳夹活检的不足,提高小细胞肺癌诊断的准确率。     

弥漫性大B细胞淋巴瘤40例细胞病理学分析

目的 探讨细胞病理学诊断弥漫性大B细胞淋巴瘤的可行性和准确性.方法 选择40例由组织活检证实的弥漫性大B细胞淋巴瘤的细胞学病例,包括浅表淋巴结细针穿刺24例、结外包块细针穿刺6例、胸腔积液5例、腹腔积液1例、脑脊液2例、纤支镜刷片2例.对这些病例的临床特点、细胞形态和免疫细胞化学进行分析.结果 所有病例均查见较多中等偏大的淋巴样肿瘤细胞,其免疫表型为40例肿瘤细胞表达CD45(100%),39例肿瘤细胞表达CD20(97.5%),38例表达CD79α (95%),均表现为弥漫阳性,所有病例均不表达CD45RO和PCK,Ki-67增殖指数(proliferative index,PI)均值为52.1%.其中6例用细胞病理材料所作的免疫细胞化学检测中有6例表达CD45,5例表达CD20,6例表达CD79α,均不表达CD45RO和PCK,Ki-67 PI 50%～70%.40例病例中有7例(17.5%)细胞病理诊断为符合弥漫性大B细胞淋巴瘤,16例(40%)诊断为大细胞淋巴瘤,6例(15%)诊断为可疑淋巴瘤,6例(15%)误诊为低分化癌,5例(12.5%)误诊为炎性病变.结论 细胞病理虽然不是诊断弥漫性大B细胞淋巴瘤的的首选方法,但不失为一种新的尝试,仅观察细胞涂片中细胞的形态难以做出准确诊断,需要结合免疫细胞化学,流式细胞术等辅助方法来提高诊断的准确性和可靠性.     

SMARCA4缺失型非小细胞肺癌12例临床病理特征

目的 探讨SMARCA4缺失型非小细胞肺癌的临床病理学特征。方法 回顾性分析12例SMARCA4缺失型非小细胞肺癌的临床病理学特征，行HE及免疫组化染色，并复习相关文献。结果 12例标本中根治标本6例，穿刺标本6例，患者平均年龄65岁，男性11例，女性1例。其中9例有长期吸烟史。眼观：肿瘤最大径1～6.8 cm,均为灰白色肿物，伴有坏死和出血。镜下见肿瘤均由弥漫一致的大圆细胞构成，成片分布，填充肺泡腔式生长，可见坏死及核分裂象。免疫表型：肿瘤细胞CK及CK7均弥漫阳性，vimentin、TTF-1、NapsinA、CgA、CD34、ALK、ROS1、NUT均阴性，INI-1均阳性，Hep Par1均不同程度阳性。除1例腺鳞癌(鳞状细胞癌区域SMARCA4阳性)外，其余11例肿瘤细胞SMARCA4均完全阴性。1例肿瘤细胞CD56、Syn少量阳性，1例SALL4少量阳性，其余肿瘤细胞上述标志物均阴性。3例部分肿瘤细胞p63及p40阳性，余肿瘤细胞均阴性。4例肿瘤细胞SOX2阳性。2例p53为突变型，其余为野生型。7例CK5/6不同程度阳性。9例Ki-67增殖指数>70%,3例增殖指数...     

43例儿童淋巴瘤细针穿刺细胞病理学特征并文献复习

目的探讨儿童淋巴瘤细针穿刺细胞病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法收集1416例淋巴结肿大的患儿,行术前细针穿刺细胞学(fine needle aspiration cytology,FNAC)检查疑似淋巴瘤的患儿47例,术后进行常规病理学检查、免疫表型及FISH检测综合分析。结果术后最终确诊为淋巴瘤43例,符合率达91.4%(43/47)。其中霍奇金淋巴瘤21例,表现为大量成熟淋巴细胞间可见多少不等的、大而醒目的肿瘤细胞,肿瘤细胞核大,核仁明显;非霍奇金淋巴瘤22例,表现为幼稚瘤细胞弥漫增生,大小较一致,而成熟的小淋巴细胞明显减少或缺失。结论FNAC是一种操作简便、诊断快速且相对微创的病理学检查方法,可对大多数儿童淋巴瘤进行初步诊断,避免漏诊,为临床进一步检查和治疗提供重要的参考依据。     

胸部SMARCA4缺失肿瘤4例临床病理分析

目的 探讨胸部SMARCA4缺失肿瘤的临床病理学特征。方法 采用免疫组化EnVision两步法对4例胸部SMARCA4缺失肿瘤进行检测，并复习相关文献。结果 4例胸部SMARCA4缺失肿瘤包括1例胸部SMARCA4缺失型未分化肿瘤(thoracic SMARCA4-deficient undifferentiated tumor, SMARCA4-UT)和3例SMARCA4缺失性非小细胞肺癌(SMARCA4-deficient non-small cell lung carcinoma, SMARCA4-dNSCLC)。4例均为男性，年龄54～81岁，平均67.5岁。镜下SMARCA4-UT细胞弥漫片状分布，黏附性差，瘤细胞体积大，圆形至上皮样；SMARCA4-dNSCLC细胞呈实性巢、片状或腺泡状排列，瘤细胞较大，边界清楚，胞质呈完全透明状至淡染嗜酸性。免疫表型：4例SMARCA4/BRG1均阴性，SMARCB1/INI1均阳性，其中SMARCA4-UT中CKpan个别细胞阳性，CD34、SOX2和SALL4均阳性，Ki-67增殖指数为90%。3例SMARCA4-dNSCLC中CKp...     

细胞块免疫细胞化学和原位杂交在针吸细胞学中应用

因针吸细胞学技术具有简单、快捷、经济、患者痛苦少的特点,所以在临床病理诊断中得到了广泛应用。由于针吸技术获取的标本量较少,为了能够获取更多的信息,人们在针吸标本的基础上引入了细胞块制作和免疫细胞化学技术,形成形态学与免疫学相结合的现代细胞诊断学。我们通过摸索,认为细胞块较细胞涂片的免疫细胞化学染色更有效、更稳定、成功率更高,同时将原位杂交技术应用于细胞学。现将我们利用细胞块进行免疫细胞化学染色和原位杂交的方法和体会介绍如下。1材料与方法1.1材料“友谊式”穿刺器[1]、一次性试管、一次性吸管、琼脂和滤纸。病…     

淋巴母细胞性淋巴瘤/白血病26例细胞病理学分析

目的探讨利用细胞学诊断淋巴母细胞性淋巴瘤/白血病的可行性和准确性。方法选择由细胞学初诊、淋巴结或骨髓活检确诊的淋巴母细胞性淋巴瘤/白血病26例,包括浅表淋巴结细针穿刺13例,纵隔包块细针穿刺1例,胸腔积液9例,心包积液1例,脑脊液2例,对所有病例的临床特点、细胞形态和免疫细胞化学进行分析。结果所有病例均查见较多中等偏小的淋巴样肿瘤细胞,其免疫表型为22例(84·6%)表达TdT,22例(84·6%)表达CD99,23例(88·5%)表达CD3ε,3例(11·5%)表达CD20,26例均不表达MPO,Ki-67PI均值为78·6%。结论观察细胞涂片中细胞的形态可以对淋巴母细胞性淋巴瘤/白血病进行初步诊断,结合临床表现和免疫细胞化学结果可进一步提高诊断的准确性和可靠性。