染色体17q12微缺失或微重复综合征胎儿的超声特点及其遗传学和妊娠结局分析

目的分析染色体17q12微缺失或微重复综合征的超声表现、染色体微阵列分析(CMA)检测结果和妊娠结局, 为产前诊断和遗传咨询提供思路。方法回顾性分析2015年6月至2022年8月于广州医科大学附属第三医院进行产前咨询, 经CMA诊断为17q12微缺失综合征的5例胎儿和1例流产组织、诊断为17q12微重复综合征的6例胎儿和1例死胎, 分析其超声表现、CMA检测结果, 并随访妊娠结局。结果 5例17q12微缺失综合征胎儿的产前超声均表现为肾脏结构异常, 其中1例仅表现为双肾实质回声增强, 1例双肾实质回声增强伴双侧脑室管膜下多发囊肿, 1例双肾实质回声增强伴羊水过多, 1例双侧肾盂分离伴羊水过多, 1例右侧多囊性发育不良肾伴羊水过多, 共3例伴羊水过多。6例17q12微缺失综合征的缺失片段大小为1 478～1 588 kb, 主要集中在1.5 Mb左右。3例进行了亲代验证的17q12微缺失综合征胎儿中, 2例遗传自母亲, 1例为新发变异。妊娠结局中, 3例引产, 2例失访, 1例自然流产。6例17q12微重复综合征胎儿中, 3例超声表现为心脏异常(其中1例仅表现为法洛四联症, 1例法洛四联...     

Noonan综合征家系的产前诊断分析

目的分析Noonan综合征(NS)家系的胎儿超声表现及相关的遗传学病因, 探讨全外显子测序(WES)在NS产前诊断中的应用价值。方法对2020年12月至2022年5月郑州大学第一附属医院收治的3个NS家系中超声检查分别以颈后皮肤皱褶增厚和水囊瘤、胸腔积液、肾盂分离和羊水过多为主要表现的胎儿行全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq), 并应用WES对胎儿及其父母行基因筛查, 疑似致病基因突变位点经PCR及Sanger测序验证。结果 CNV-seq检测提示3个家系的4例胎儿染色体均未见异常, WES分析提示3个家系胎儿分别存在PTPN11基因c.922A>G(p.Asn308Asp)杂合变异、PTPN11基因c.188A>G(p.Tyr63Cys)杂合变异及RAF1基因c.770C>T(p.Ser257Leu)杂合变异。根据美国医学遗传学和基因组学学会指南, 变异评级均为致病性变异, 结合胎儿的异常超声表现, 均明确诊断为NS。结论颈后皮肤皱褶增厚、水囊瘤、肾盂分离、胸腔积液及羊水过多等产前超声异常表现在排除染色体疾病后, 应考虑NS的可能性。NS的临床表现异质性及遗传异...     

胎儿血清及含有胎粪的羊水中IL-1β和IL-6的不同表达

胎粪是胎儿胃肠道的产物,妊壤10～16周时在回肠出现。胎粪的出现可能与妊娠期间胎儿-胎盘单位的完整性,胎-母状态有关。羊水中含有胎粪将增加胎-母危险性,特别是胎儿暴露和羊水浓缩时。与相应对照组相比,早期羊水中即出现稀薄胎粪的胎儿,其发生胎粪相关综合征及其他疾病的发病率高。且常将出现胎粪视作产前或分娩中胎儿窒息的指标。羊水中含有胎粪很常见,其机制和原因尚不     

产前诊断嵌合型2号染色体三体合并单亲二体胎儿1例

本文报道了一例嵌合型2号染色体三体合并2号染色体单亲二体胎儿的产前遗传学分析。孕妇2019年2月于珠海市妇幼保健院行无创产前检测, 提示2号染色体数目增多, 故于孕21周+2行羊膜腔穿刺产前诊断。羊水细胞核型分析未检出异常。未经培养的羊水细胞DNA行染色体微阵列分析提示2号染色体有2.3拷贝的重复, 且2q21.2q33.1区域存在64.3 Mb的纯合片段。比对胎儿-父母2号染色体上的单核苷酸信息, 证实胎儿2q21.2q33.1纯合区域是2号染色体父源单亲同二体, 2号染色体的其余区域为父源单亲异二体。孕27+6、31+6和34周+5行超声监测显示胎儿发育迟缓持续加重, 且伴胎盘异常和胎儿血流频谱异常。孕35周+3时先兆早产, 孕妇选择放弃胎儿, 娩一死胎。     

特发性羊水过多的妊娠结局和新生儿性别组成探讨

目的 探讨特发性羊水过多的妊娠结局及新生儿性别组成。方法 选取2016年1月至2020年12月在广东省妇幼保健行Ⅲ级超声诊断和产前诊断中心诊断为特发性羊水过多并性介入性诊断的单胎病例102例为研究组,所有妊娠结局及新生儿性别通过随访获得;选取同期因夫妻双方地中海贫血基因携带在广东省妇幼保健院医学遗传中心行产前诊断的正常胎儿2 980例为对照组。结果 研究组较对照组的早产率（11.76%vs 3.62%）、剖宫产率（41.17%vs 30.80%）、巨大儿出生率（9.80%vs 2.52%）、男性新生儿比例（68.62%vs 54.96%）均较高,差异有统计学意义（P<0.05）;研究组与对照组低体重儿出生率分别为7.84%与5.13%,差异无统计学意义（P>0.05）。结论 特发性羊水过多会增加早产、剖宫产及巨大儿的风险,但不会增加低体重儿的风险。特发性羊水过多中男性新生儿的比例较高。     

给“糖妈妈”的几点建议

无论是已患糖尿病的怀孕,还是妊娠期间首次发现血糖升高,只要血糖异常就会对孕妇和胎儿造成不良的影响。如孕妇发生妊娠高血压综合征、羊水过多、早产、流产、泌尿生殖系统感染、酮症酸中毒及高渗性昏迷的风险会明显增大,畸形胎儿和巨大胎儿发生率也会明显升高。     

给“糖妈妈”的几点建议

无论是已患糖尿病的怀孕，还是妊娠期间首次发现血糖升高，只要血糖异常就会对孕妇和胎儿造成不良的影响。如孕妇发生妊娠高血压综合征、羊水过多、早产、流产、泌尿生殖系统感染、酮症酸中毒及高渗性昏迷的风险会明显增大，畸形胎儿和巨大胎儿发生率也会明显升高。     

胎膜早期破裂的原为及后果

胎膜早破是早产及围产胎儿死亡等最常见的原因之一,通常由宫颈松弛、羊水过多或损伤引起,但有很多原因不明。羊水感染是胎膜早破的常见并发症。在妊娠最后1月内性交不一定是胎膜早破的原因,但对羊水感染所引起的后果是有影响的。本文探讨羊水感染是否为胎膜早破的原因之一。作者分析了6,613例单胎无羊水过多的早产,检查胎盘的绒毛膜下板呈弥漫性急性炎症者即诊断为羊水感染,镜检每视野有4～15只中性白细胞/     

羊水过多与过少 羊水过多的病因 诊断及治疗

羊水过多是指在妊娠晚期羊水量达到或超过 2 0 0 0ｍｌ者。其发病率为 0 2 %～ 1 6 %。正常羊水量随妊娠周数增长而有所增减 ,妊娠 16周时约 2 5 0ｍｌ,妊娠足月时达80 0～ 12 0 0ｍｌ,过期妊娠羊水量减少 ,约 5 5 0ｍｌ。羊水过多可分急性和慢性两种。羊水量在数天内急剧增多 ,且出现明显的临床症状和体征者 ,称为急性羊水过多。多数患者其羊水量在数周内逐渐增加 ,称慢性羊水过多。1　病因　　羊水过多的羊膜上皮细胞及化学成分无明显改变 ,原因不十分清楚 ,可能与胎儿和母体的一些疾病有关。1 1　胎儿畸形和染色体异常1 1 1　胎儿畸形　…     

产前诊断胎儿ZTTK综合征1例

本文报道了1例产前诊断的ZTTK综合征胎儿。孕妇因配偶染色体平衡易位, 行胚胎植入前遗传学诊断。孕18周+取羊水细胞行染色体核型分析及基因组拷贝数变异测序均未发现异常。孕23周+5及孕26周+3超声检查显示严重胎儿生长受限、小脑发育异常、骶骨及尾骨显示欠清、脊柱裂, 孕23周+6胎儿颅脑MRI显示胎儿双侧小脑半球体积小, 大枕大池。对胎儿及其父母行全外显子组测序, 结果显示胎儿SON 基因3号外显子存在1个杂合变异c.2092delG(p.Glu698fs*4), 父母不存在该变异, 为新发变异;该位点为致病性, 关联疾病为ZTTK综合征。经遗传咨询, 孕妇及家属选择终止妊娠。     

妊娠期合并糖尿病对胎儿的近远期影响

近年来，妊娠期糖尿病的发生率有逐年增高的趋势。妊娠期糖尿病不但使孕产妇的流产、早产、羊水过多、妊娠期高血压疾病等诸多并发症和不良后果增加，对胎儿也产生一系列近、远期的影响：     

胎儿附属物异常的宫内诊断和临床管理

随着产前超声技术的进步,各种胎儿附属物异常的宫内明确诊断和临床干预成为可能。胎盘血管瘤、血管前置和帆状血管、羊膜带综合征以及羊水过多、过少等的宫内治疗已经取得良好的临床效果。由于胎儿附属物的异常经常导致较高的胎儿、新生儿和孕妇的发病率和死亡率。因此,产前超声检查时应对胎儿附属物进行详细地扫查以明确诊断、及时进行宫内治疗和产时产后并发症的预防。     

特发性羊水过多与巨大儿

羊水过多占妊娠的1.1％～3.5％,其中胎儿和母体因素占30％～40％,60％～70％为特发性,而对后者的情况了解却贫乏。曾有人提出巨大儿和羊水过多也可发生在非糖尿病的母亲,但只限于推测。 1989年至1991年三年间,用B超连续观察99例非糖尿病孕妇伴特发性羊水过多(研究组),其胎儿无畸形,出生时也正常。与产前(n=99)、产后(n=279)对照组之间比较了预测胎儿体重(胎重)和实际出生体重。孕龄在孕早期由B超或产前检查中由末次月经确定。羊水过多以四个象限的羊水指     

羊水的生化检查

羊水检查是产前诊断的重要内容,随着产前诊断技术的发展及产前诊断资格的准人,羊水检查除了核型分析、荧光原位杂交(FISH检查)以诊断胎儿染色体病,或进行基因突变分析对某些基因病进行诊断外,还可进行羊水的直接生化测定检出先天性畸形或遗传性代谢疾病.对羊水生化物质的检测有助于判断胎儿成熟度,现就羊水生化检查指标在临床的应用分述如下.     

羊水过多的病因与诊断

据文献报道,羊水过多的发病率为0.5～1%。我院1978～1987年间住院分娩23441例中,羊水过多49例,发病率为0.21%。羊水过多的病因:羊水过多者其羊膜组织及羊水化学成分均无明显改变,但与胎儿和母体的一些疾病有关,最多见的首先为胎儿畸形,文献报告25%羊水过多者合并有胎儿畸形。我院49例中合并胎儿畸形者25例占畸形几51%。25例畸形儿中,中枢神经系统畸形18例占72%,其中无脑儿最多占14例,脊柱裂3例,脑积水1例。其他畸形共7例:十二指肠闭锁、先天性心脏病、巨腹双肾积水及巨大膀胱、唇裂腭裂(为双胎儿中之一)、尿道下裂肝大胸水以及肝脾大腹水各1例。畸形儿羊水过多的发病机制:无脑儿及脊柱裂系由于脑脊髓神经外露缺乏覆盖,易受刺激     

羊水过多和肾功能

作者对原因不明的羊水过多症进行羊水中电解质分析,发现羊水过多与胎儿肾功能发育迟缓有关。关于羊水过多的定义略有不同,日本是以羊水量超过800ml者视为羊水过多,如母体因子宫显著增大出现压迫症状者称为羊水过多症。而其他各国则以羊水量超过2,000ml者定为羊水过多症。目前已发现羊水过多的病因除与胎儿畸形,如肠道闭     

中期妊娠中急性羊水过多

急性羊水过多是羊水过度增加,超过1.5～2L,在数天或最多2周内形成,伴有明显的呼吸困难、腹壁极度紧张和腹痛、外阴水肿及早产。所有急性羊水过多将近60%病因不明,可能的原因是:(1)明显严重的糖尿病及隐性妊娠糖尿病;(2)胎儿畸形;(3)胎儿染色体畸形;(4)宫内感染;(5)免疫性及非免疫性胎儿水肿;(6)胎儿心脏功能紊乱。经腹羊膜穿刺检查羊水的下列参数:胎儿核型,甲胎蛋白(AFP)及乙酰胆硷酯酶(ACHE)、胰岛素浓度及弓形体病、李司忒氏菌病和布鲁氏菌病感染的抗体。作者1982～1986年观察95例中期妊娠急性羊水过多。31例原因不明或隐性糖尿病性新陈代谢,其中8例母亲孕前患胰岛素依赖性糖尿病,3例为妊娠性糖尿病。9例先天性畸形,其中4例 AFP 及     

妊娠期糖尿病的医学营养治疗疗效评价

目的:探讨医学营养治疗对妊娠期糖尿病(GDM)孕妇妊娠结局的影响.方法:将我院门诊产前检查确诊为GDM,并完成随访的孕妇分为医学营养治疗(MNT)组61例与非干预组60例.同时选择同期在我院分娩的正常孕妇作为正常对照组60例.比较3组的母儿并发症的发生率.结果:MNT组巨大儿、新生儿低血糖、新生儿住院、羊水过多发生率均低于非干预组,差异有统计学意义(P＜0.05);两组妊娠期高血压疾病、胎膜早破、早产、胎儿窘迫、剖宫产、足月低体重儿(小于胎龄儿)、新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)发生率比较,差异无统计学意义(P＞0.05).非干预组巨大儿、新生儿低血糖、新生儿住院发生率均明显高于正常对照组(P＜0.05),两组羊水过多、妊娠期高血压疾病、胎膜早破、早产、胎儿窘迫、剖宫产、足月低体重儿(小于胎龄儿)、NRDS发生率比较,差异无统计学意义(P＞0.05).MNT组与正常对照组比较,羊水过多、妊娠期高血压疾病、胎膜早破、早产、胎儿窘迫、剖宫产、巨大儿、足月低体重儿(小于胎龄儿)、新生儿低血糖、新生儿住院、NRDS发生率差异均无统计学意义(P＞0.05).结论:医学营养治疗可有效减少GDM围生期母儿并发症,有利于获得良好的母儿结局.     

二例早产婴儿肾功能衰竭:消炎痛治疗早产的毒性作用

病例1:35岁的高加索妇女系第6次妊娠,于妊娠24周时因体重过度增加诊断为双胎输血综合征伴羊水过多。超声检查见单一的绒毛膜胎盘,一个胎儿羊水过少(供血者),一个胎儿羊水过多(受     

胎儿先天畸形与羊水过多及羊水过少的关系

羊水过多及羊水过少的病因十分复杂 ,胎儿畸形是重要原因之一。1　羊水过多　　羊水过多合并的胎儿畸形种类繁多 ,约有 18%～ 40 %的羊水过多合并胎儿畸形[1] ,现分述如下。1 1　胎儿畸形和疾病1 1 1　神经管缺陷　该种畸形最为常见 ,约占 5 0 % ;其中又以无脑儿 (ａｎｅｎｃｅｐｈａｌｕｓ)、脊椎裂 (ｓｐｉｎａｂｉｆｉｄａ)所导致的脑脊膜膨出 (ｅｎｃｅｐｈａｌｏｍｙｅｌｏｃｅｌｅ)最为多见。因脑脊膜裸露于羊膜腔内 ,大量液体渗出而导致羊水过多 ,尽管其吞咽功能仍正常 ,但无覆盖的脑脊髓中枢不断受到刺激而发生排尿增多 ,抗利尿激素…