甲状腺伴胸腺样分化的梭形细胞肿瘤临床病理分析

目的 探讨甲状腺伴胸腺样分化的梭形细胞肿瘤(spindle cell tumor with thymus-like differentiation,SETTLE)临床病理学特征及其鉴别诊断.方法 报道1例罕见的甲状腺SETTLE,并结合文献对其临床特征、组织学形态、免疫表型及鉴别诊断等进行分析.结果 镜下肿瘤组织主要为梭形细胞成分与腺样成分互相融合的双相分化表现.免疫表型:CK、EMA和vimentin均阳性.结论 甲状腺SETTLE的诊断依靠形态学及免疫表型,需与甲状腺未分化癌、滑膜肉瘤、甲状腺伴胸腺样分化的癌、异位错构瘤型胸腺瘤等进行鉴别.手术切除预后较好.     

CIC重排肉瘤6例临床病理学分析

目的探讨CIC重排肉瘤(CRS)的临床病理学特征、鉴别诊断及预后。方法收集山东省肿瘤医院2020年12月至2022年5月诊治的6例CRS的临床病理资料, 观察其组织形态学特征、免疫表型、分子遗传学特征, 并结合文献分析。结果 6例患者中男性3例, 女性3例, 发病年龄3～58岁(平均年龄32.8岁)。软组织3例, 子宫2例, 肺1例。镜下观察, 肿瘤由弥漫片状的未分化性圆细胞构成, 呈结节状生长;细胞异型明显, 细胞核呈空泡样, 部分细胞核仁明显, 核分裂象多见;胞质透亮或呈弱嗜酸性;局灶瘤细胞呈梭形、上皮样或横纹肌样形态;肿瘤内可见地图样坏死及间质黏液变性。免疫表型:CD99局灶阳性(5/6)、WT-1核阳性(4/6)、Fli-1阳性(4/6)、ERG阳性(3/6)、cyclin D1阳性(6/6);其中1例CIC-NUTM1基因融合肿瘤显示NUT核弥漫阳性。INI1表达未缺失(6/6)。荧光原位杂交检测结果:6例患者均显示CIC基因重排。其中, 二代测序显示存在CIC-NUTM1基因融合的患者, CIC和NUTM1分离探针均显示阳性。术后随访3～21个月, 1例因病死亡, 5例带瘤...     

第5版WHO中枢神经系统肿瘤分类成人型弥漫性胶质瘤和局限性星形细胞胶质瘤解读

2021年第5版WHO中枢神经系统肿瘤分类首次将胶质瘤分为成人型和儿童型, 并根据肿瘤的生长浸润情况分为弥漫性和局限性。成人型胶质瘤和儿童型胶质瘤在临床病理特征、分子改变及预后等方面均有所不同。其中成人型弥漫性胶质瘤包括IDH突变型星形细胞瘤、IDH突变伴1p/19q联合缺失的少突胶质细胞瘤、IDH野生型胶质母细胞瘤3种主要类型。局限性星形细胞胶质瘤指的是相对局限的生长模式, 包括毛细胞型星形细胞瘤、具有毛样特征的高级别星形细胞瘤、多形性黄色星形细胞瘤、室管膜下巨细胞星形细胞瘤、脊索样胶质瘤、星形母细胞瘤伴MN1改变6种主要类型。本文就第5版WHO中枢神经系统肿瘤分类中关于成人型弥漫性胶质瘤和局限性星形细胞胶质瘤进行解读。     

EWSR1/FUS-TFCP2融合的上皮/梭形细胞横纹肌肉瘤临床病理学研究

目的探讨EWSR1/FUS-TFCP2融合的上皮/梭形细胞横纹肌肉瘤临床病理及分子遗传学特征。方法收集佛山市中医院病理科2019年1月至2022年12月明确诊断为EWSR1/FUS-TFCP2融合的上皮/梭形细胞横纹肌肉瘤会诊病例14例, 对其临床、病理形态学、免疫组织化学特点进行回顾性分析, 利用荧光原位杂交及二代测序技术分析其分子遗传学特征, 并复习相关文献。结果 14例患者中男性5例, 女性9例, 年龄6～36岁(平均22岁), 发生部位分别为头颈部9例, 骨盆2例, 膀胱1例, 左耻骨1例, 腹壁、肱骨及耻骨多发1例。临床表现多为伴有疼痛的占位性病变, 影像学表现多为侵袭性的放射学特征伴有软组织累及。肿瘤平均直径6.6 cm(最大径2～23 cm), 瘤组织界限不清, 镜下主要由比例不等的梭形细胞及上皮样细胞构成。瘤组织分化不一, 分化差的瘤组织异型性明显, 核分裂象活跃, 肿瘤性坏死明显;分化好的瘤组织, 梭形细胞和/或上皮样细胞胞质中等或丰富, 核轻度异型性, 排列呈束状或席纹状。免疫组织化学显示瘤组织表达MyoD1、Myogenin及结蛋白, 程度不等地表达间变性淋巴瘤激...     

第5版WHO中枢神经系统肿瘤分类室管膜肿瘤解读

2021年第5版WHO中枢神经系统肿瘤分类建立了基于组织病理学、分子特征和解剖部位的室管膜肿瘤新分类体系, 将室管膜肿瘤分为了10个亚型, 不再定义无实际临床意义的组织学变异亚型。然而, 分子分型因生物学预后证据尚不足以直接采纳作为分级标准, 除了黏液乳头型室管膜瘤调整为中枢神经系统WHO 2级外, 其余类型依旧按照组织学特征分级。DNA甲基化谱定义是部分类型如后颅窝B组室管膜瘤以及疑难病例诊断的重要手段, 本文就室管膜瘤的WHO新分类进行简要解读, 并分析目前在实践中的局限性, 以期在诊断工作中更方便理解分类进展及实践应用。     

RELA融合基因阳性室管膜瘤11例临床病理分析

目的探讨RELA融合基因阳性室管膜瘤的临床病理学特征。方法回顾性分析11例RELA融合基因阳性室管膜瘤的临床资料、影像学特点、病理学特征和免疫表型,并复习相关文献。结果 11例RELA融合基因阳性室管膜瘤均位于幕上,男性6例、女性5例,发病年龄3～56岁,平均27岁。影像学示幕上占位性病变。镜下见分支状毛细血管网和真/假菊形团结构。免疫表型:瘤细胞GFAP、L1CAM、Cyclin D1均呈弥漫阳性,EMA呈核旁点状阳性,多数病例表达nestin,Olig-2均阴性。结论RELA融合基因阳性室管膜瘤好发于年轻人的幕上,具有独特的免疫表型和基因表型,预后较差,需进行诊断与鉴别诊断。     

腮腺HMGA2-WIF1融合的具有梁状/小管腺瘤形态的多形性腺瘤1例

伴有HMGA2-WIF1融合的多形性腺瘤是一种独特的分子亚型, 该分子亚型的多形性腺瘤常表现为单形性, 有显著的梁状/小管腺瘤样结构, 组织学形态上需与小管腺瘤、肌上皮瘤及低级别多形性腺癌等涎腺肿瘤鉴别。本文报道1例57岁女性腮腺HMGA2-WIF1融合的具有梁状/小管腺瘤形态的多形性腺瘤, 镜下肿瘤细胞主要呈梁状、小管腺瘤样及微囊状结构, 间质中灶区可见少量黏液样基质, 瘤细胞大小较一致, 多呈立方形或短柱状, 异型性不明显, 偶见核仁, 未见肿瘤性坏死, 未见神经及脉管侵犯。免疫组织化学染色瘤细胞呈S-100蛋白、SOX10阳性, p63、p40阴性, Ki-67阳性指数<1%。二代测序(靶向RNA seq)检测显示肿瘤具有HMGA2-WIF1基因融合, 术后随访12个月未复发。     

成人室管膜瘤的临床病理特点和预后分析

目的探讨室管膜瘤的临床病理特点和预后。方法分析42例成人室管膜瘤的临床病理特点,对获得随访的25例患者进行预后分析。结果男性13例,女性29例,平均年龄42岁(18~77岁),发生于幕上4例,幕下17例,脊髓21例。黏液乳头型室管膜瘤(WHOⅠ级)3例,室管膜瘤(WHOⅡ级)27例,间变型室管膜瘤(WHOⅢ级)12例,除2例术后因并发症死亡外,低级别室管膜瘤(WHOⅠ+Ⅱ级)复发率为11.8%(2/17)、病死率为5.9%(1/17);高级别室管膜瘤(WHOⅢ级)复发率为50%(4/8)、病死率为37.5%(3/8)。肿瘤位于幕上的复发率为100%(4/4)、病死率为75%(3/4);肿瘤位于幕下的复发率为16.7%(2/12)、病死率为8.3%(1/12);肿瘤位于脊髓的复发率、病死率均为0。结论室管膜瘤的预后与其病理分级及部位密切相关。     

TFEB重排肾细胞癌8例临床病理及分子生物学特征

目的探讨TFEB重排肾细胞癌(TFEBr-RCC)患者的临床病理特征、免疫表型、分子遗传学特征及预后。方法收集四川大学华西医院2014—2022年确诊的8例TFEBr-RCC, 总结其组织病理形态特征、免疫组织化学、荧光原位杂交和RNA测序结果, 并复习相关文献。结果男性6例, 女性2例。患者年龄25～50岁, 平均年龄34岁, 中位年龄32岁。3例位于右肾, 5例位于左肾。肿瘤最大径4.0～18.5 cm, 平均8.5 cm。5例具有典型的"假菊形团"双相结构;其余3例形态不典型, 2例类似上皮样血管平滑肌脂肪瘤, 1例类似透明细胞肾细胞癌。TFEB和PAX8免疫组织化学均呈弥漫核表达(8/8), 部分病例行HMB45、MART1和细胞程序性死亡配体1(PD-L1)免疫组织化学检查, 结果示多数病例表达HMB45(5/6)、MART1(7/7), PD-L1(5/5)。TFEB分离探针荧光原位杂交检测, 显示8例均存在TFEB基因易位。5例行RNA测序, 结果4例为MALAT1-TFEB基因融合(包括2种新的MALAT1-TFEB融合方式), 1例为1种新的ACTB-TFEB基因融合...     

伴脑膜上皮样漩涡和骨化生去分化脂肪肉瘤的临床病理分析

目的探讨伴脑膜上皮样漩涡和骨化生去分化脂肪肉瘤的临床特点、组织学特征、免疫表型、遗传学特点、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析1例伴脑膜上皮样漩涡和骨化生去分化脂肪肉瘤的临床资料、组织学特征、免疫表型和遗传学特点,并复习相关文献。结果伴脑膜上皮样漩涡和骨化生去分化脂肪肉瘤界限清楚,由硬化性脂肪肉瘤、脑膜上皮样漩涡状、骨化生和脂肪瘤样脂肪肉瘤等成分构成,脑膜上皮样漩涡状成分由上皮样细胞或梭形细胞呈漩涡状排列构成,与其它成分界限清楚。免疫表型:肿瘤细胞vimentin、MDM2、CDK4、p16、CD10和CD56均呈弥漫强阳性;CK、EMA、CD34、Caldesmon、PGP9.5和PR均呈阴性;S-100、Ki-67和p53在不同成分中表达不一致。遗传学检测显示MDM2扩增。结论伴脑膜上皮样漩涡和骨化生去分化脂肪肉瘤属于罕见的去分化脂肪肉瘤,脑膜上皮样漩涡状成分免疫表型和遗传学特点与其它脂肪肉瘤成分大致相同,提示漩涡状结构为去分化脂肪肉瘤的去分化成分,结合组织学特征、免疫表型和遗传学特点,可与其它具有漩涡状结构的肿瘤鉴别。     

间叶性软骨肉瘤伴横纹肌标志物异常表达2例临床病理学分析

目的探讨间叶性软骨肉瘤(mesenchymal chondrosarcoma, MC)伴横纹肌标志物异常表达的临床病理学特征。方法收集福建省立医院2006年9月至2021年9月2例异常表达横纹肌标志物的MC患者的临床资料、影像学检查、病理特征, 荧光原位杂交(FISH)检测NCOA2基因及二代测序检测, 并复习相关文献。结果例1女, 34岁。例2男, 19岁。2例肿瘤发生部位分别为盆腔及前列腺。镜下观察:肿瘤由未分化的小细胞和透明软骨岛构成。小细胞呈圆形、卵圆形、短梭形, 排列为片状、巢状, 可见血管外皮瘤样结构, 2例灶性可见细胞质嗜酸性横纹肌母细胞。免疫表型:SOX9小细胞与软骨阳性, 软骨细胞S-100蛋白阳性。2例横纹肌母细胞均MyoD1、Myogenin、结蛋白阳性。FISH检测均未检测到NCOA2基因分离, 二代测序检测例1有HEY1-NCOA2融合基因。结论 MC伴异常表达横纹肌标志物罕见, 易误诊, 诊断时需综合临床影像、病理、免疫组织化学, 必要时需借助分子甚至基因检测以明确诊断。     

STAT6阳性去分化脂肪肉瘤2例临床病理学特征

目的探讨STAT6阳性去分化脂肪肉瘤的临床病理学特征。方法收集2例STAT6阳性的去分化脂肪肉瘤, 应用光学显微镜、免疫组织化学及荧光原位杂交(FISH)检测分析其临床病理特征、免疫表型及MDM2基因扩增情况。结果例1女, 47岁, 肿瘤大小 9 cm×7 cm×5 cm, 切面灰黄质韧。例2男, 79岁, 肿瘤大小22 cm×10 cm×4 cm, 切开呈囊实性, 实性区切面灰白间黄间绿, 质韧。2例均位于腹膜后, 镜下瘤细胞均以纤维母细胞样细胞为主, 密度低至中度, 核异型性轻至中度, 间质可见胶原化, 血管轻度不规则, 部分血管壁玻璃样变, 伴较多慢性炎性细胞浸润。例1肿瘤均为去分化成分, 例2肿瘤周边可见高分化脂肪肉瘤区域。免疫表型:2例均表现为STAT6阳性(细胞核弥漫阳性), MDM2、CDK4阳性。FISH检测:2例MDM2基因均呈扩增状态。结论去分化脂肪肉瘤组织形态多样, 少见情况下, 其去分化成分形态学可与孤立性纤维性肿瘤极为相似, 当STAT6弥漫阳性表达时, 极易误诊为孤立性纤维性肿瘤。FISH检测MDM2基因是否扩增有助于鉴别诊断。     

甲状腺间叶性软骨肉瘤2例并临床病理学特征分析

目的分析甲状腺间叶性软骨肉瘤(mesenchymal chondrosarcoma,MC)的临床病理学特点和免疫表型,探讨其诊断、鉴别诊断及预后。方法分析2例经外科治疗的甲状腺MC患者临床病理和影像学资料,对手术切除的肿瘤标本行常规病理组织学和免疫组化EliV ision法检查,并结合相关文献复习,分析其临床病理特点。结果 2例患者均为男性,年龄27~31岁,均以颈部无痛性肿块就诊。肿瘤位于甲状腺被膜内似有完整包膜,光镜下表现为典型的双向分化特征,分别由呈血管外皮瘤样排列的原始小细胞及分化相对成熟的软骨小岛构成,后者伴钙化。免疫表型:原始间叶细胞vimentin、CD99、collagenⅡ均阳性;软骨样细胞S-100蛋白阳性;软骨区域瘤细胞S-100蛋白阳性,Ki-67增殖指数约10%。结论甲状腺MC临床极其罕见,具有典型的病理组织学特点,需与伴软骨化生的甲状腺未分化癌、非典型腺瘤及有软骨成分的癌肉瘤鉴别。预后可能有别于其他部位的MC,需进一步随访。     

股骨EWSR1-NFATC2肉瘤1例

EWSR1-NFATC2肉瘤是罕见的小圆细胞恶性肿瘤。本文报道1例经过荧光原位杂交和二代测序检测证实的EWSR1-NFATC2肉瘤。患者为年轻男性, 股骨中段肉瘤, 影像学显示骨质破坏和软组织肿块, 组织学上肿瘤呈梁索状排列, 周围可见纤细的胶原纤维或黏液间质包绕, 肿瘤细胞略呈上皮样, 胞质透亮, 局部呈现高级别肉瘤特征。免疫表型CD99和NKX2.2阳性, EWSR1断裂探针FISH检测呈红色信号扩增和绿色信号缺失的特殊信号模式。二代测序在DNA和RNA层面均检测到EWSR1与NFATC2基因发生融合, 同时检测到第22号染色体中EWSR1 5′端所在的区段(EWSR1的第1～9号外显子)出现扩增, EWSR1 3′端所在的区段(22q12.2-q13.33)出现缺失。患者术前曾行VCD/IE(长春新碱、多柔比星和环磷酰胺与异环磷酰胺和依托泊苷交替)方案新辅助化疗6个周期, 但效果欠佳, 坏死率仅为5%。     

颅内间叶性肿瘤伴FET-CREB融合阳性型3例临床病理学特征

目的探讨原发性颅内间叶性肿瘤伴FET-CREB融合阳性型的临床及影像表现、病理形态学特征及分子遗传特点。方法回顾性分析3例伴有FET-CREB融合阳性的原发性颅内间叶性肿瘤患者的临床病理特征、免疫表型、诊断、治疗及预后, 并复习相关文献。结果 3例患者年龄分别为31、16、35岁, 男性2例, 女性1例, 发病部位分别为右额部、左额颞部和右侧脑室, 影像学均表现为界限清楚的占位性病变。镜下观察:组织学上共同特征表现为肿瘤边界清楚, 背景可见多少不等的胶原化及黏液样改变, 肿瘤细胞疏密不等, 呈条索状或片状分布于黏液性间质中, 部分病例可见血管丰富, 肿瘤组织围绕血管生长, 肿瘤细胞呈梭形、星芒状或上皮样。免疫组织化学染色显示肿瘤细胞均表达结蛋白及CD99, 2例表达上皮细胞膜抗原, 1例表达间变性淋巴瘤激酶及CD68, 1例表达D2-40, Ki-67阳性指数5%～15%。分子表型:二代测序检测出1例EWSR1-CREB1基因融合及2例EWSR1-CREM基因融合。术后随访6～24个月, 3例患者状态均良好, 无复发及转移。结论 FET-CREB融合阳性的原发性颅内间叶性肿瘤, 诊断时...     

室管膜瘤伴脂肪瘤分化2例并临床病理分析

目的探讨幕上脑实质室管膜瘤伴脂肪瘤分化的临床病理特点。方法分析2例幕上脑实质室管膜瘤伴脂肪瘤分化患者的临床、影像和病理资料,并复习相关文献。结果2例患者临床表现均以神经功能障碍为主,头颅MRI示幕上脑实质囊实性肿物。光镜下肿瘤细胞呈巢、片状散在分布于脂肪组织内,可见假菊形团样结构、胞质空泡样肿瘤细胞和瘤巨细胞。免疫表型:肿瘤细胞GFAP、EMA、S-100和vimentin均阳性,Syn、CgA、NF、Neu N、Olig-2、SMA、desmin、Myo D1和Myogenin均阴性。2例均行开颅病损切除术,分别随访17、26个月,无复发。结论幕上脑实质室管膜瘤伴脂肪瘤分化需与其他脑肿瘤鉴别,诊断依赖典型组织形态和免疫组化标记。     

伴脂肪瘤分化室管膜瘤1例临床病理分析

目的：探讨伴有脂肪瘤分化室管膜瘤的临床病理学特征。方法对1例伴有脂肪瘤分化室管膜瘤行免疫组化SP法染色、PAS染色及网状纤维染色,并复习相关文献。结果镜下见肿瘤组织中除具有典型室管膜瘤结构和血管周围假菊形团外,还有多少不等、成片或散在的脂肪细胞。免疫表型：S-100、GFAP、EMA广泛强阳性,CK、NF均阴性。 Ki-67增殖指数较低(<2%),部分可达20%以上。特殊染色：PAS染色脂肪样细胞阴性,脂肪染色阳性。电镜下可见室管膜细胞典型结构。结论伴有脂肪瘤分化室管膜瘤在室管膜瘤结构基础上可见大量脂肪细胞,需与黄色瘤型室管膜瘤及伴有脂肪分化的其它颅内肿瘤鉴别。光镜观察结合免疫表型、特殊染色可资鉴别。     

子宫颈癌肉瘤4例临床病理分析

目的探讨子宫颈癌肉瘤(uterine cervical carcinosarcoma, UCS)的临床、影像学特征、病理学形态、免疫表型及其鉴别诊断和治疗。方法对4例UCS行HE及免疫组化染色,结合文献分析其临床表现、影像学、组织学形态及免疫表型特征,观察分析其治疗和预后。结果 4例患者平均年龄56岁,3例表现为阴道不规则出血,1例为接触性出血;影像学(彩超及CT)均发现实质性肿块;组织学上,4例均见恶性上皮和恶性间叶成分,3例恶性上皮肿瘤细胞呈不规则巢、片状,瘤细胞异型性明显,见丰富嗜酸性或透亮胞质,见灶性角化及单个细胞角化,1例恶性上皮成分呈不规则腺样结构,恶性间叶细胞梭形,伴明显异型,具有肉瘤形态,且有明显的黏液样背景,其中1例间叶成分为软骨肉瘤。免疫表型:所有恶性上皮成分CKpan(+),鳞状细胞癌p63、p40、CK14(+),子宫内膜样腺癌EMA、CK8/18、CK7(+),恶性间叶成分vimentin(+),软骨肉瘤S-100(+)。结论 UCS罕见,临床分期早,预后差。组织学以非角化性鳞状细胞癌+纤维肉瘤/未分化肉瘤成分常见,免疫组化标记对诊断及鉴别诊断有帮助。     

幼儿乳腺分泌性癌1例

本文对1例幼儿乳腺分泌性癌病例临床表现、组织病理学、免疫表型及分子特征进行回顾性分析。患儿为3岁, 是目前已报道的乳腺分泌性癌(secretory carcinoma of breast)病例中年龄较小的病例。组织学上, 肿瘤细胞呈微囊状、腺管状、乳头状及实性巢状排列, 并见红染分泌物, 瘤细胞胞质丰富嗜酸, 核圆形淡染, 核仁明显, 可见少量病理性核分裂, 间质见纤维间隔。免疫表型上, 广谱细胞角蛋白(CKpan)、S-100蛋白、细胞角蛋白(CK)5/6、CK8/18、GATA3、上皮细胞膜抗原及雌激素受体小灶性弱阳性, 而pan-TRK完全阴性。荧光原位杂交检测见ETV6-NTRK3融合基因阳性, 高通量测序未能检测到NTRK3融合基因。pan-TRK阴性的幼儿乳腺分泌性癌罕见, 需要综合形态学、免疫表型及分子检测进行诊断, 以避免误诊。     

第5版WHO甲状腺滤泡源性肿瘤分类解读

第5版WHO甲状腺肿瘤分类以细胞发生机制为新分类框架的基础, 以组织学、分子和临床生物学特征来判定肿瘤分类和亚型。甲状腺滤泡起源的肿瘤为甲状腺内最常见的肿瘤, 包括良性、低风险和恶性肿瘤。良性肿瘤包括滤泡腺瘤、常伴有甲状腺功能亢进的乳头状滤泡腺瘤、嗜酸性细胞腺瘤和新概念甲状腺滤泡结节性病变。低风险肿瘤包括具有乳头样核特征的非浸润性甲状腺滤泡性肿瘤、恶性潜能未定的肿瘤和透明变梁状肿瘤。滤泡起源的恶性肿瘤根据分子特征和侵袭性分为BRAF样恶性肿瘤和RAS样恶性肿瘤。不提倡≤1 cm的乳头状癌作为独立亚型, 而应根据形态特征进行亚分型。提出高级别甲状腺滤泡细胞起源癌, 包括传统低分化癌、高级别分化型甲状腺癌, 形态特征为核分裂象增加、肿瘤坏死、不伴有间变特征, 临床生物学行为相似。鳞状细胞癌为间变性癌的一种亚型。