结直肠黏膜施万细胞错构瘤3例临床病理学分析

目的探讨结直肠黏膜施万细胞错构瘤(mucosal Schwann cell hamartoma)的临床及病理学特征、免疫表型、诊断和鉴别诊断。方法检索福建省肿瘤医院近3年消化道内镜活检可疑病例, 重新观察组织形态学并行免疫组织化学检测, 确定满足黏膜施万细胞错构瘤诊断标准病例并收集患者内镜特征及临床资料。结果在检索出的150例可疑病例中, 3例内镜活检病例符合黏膜施万细胞错构瘤诊断。其中男性2例, 女性1例, 中位年龄52岁。临床表现为腹部不适或由体检发现, 均不伴随NF1等综合征。内镜检查均表现为肠道单发广基半球形隆起, 直径2～6 mm。镜下观察病变位于固有层, 无包膜, 境界不清, 由增生的梭形细胞围绕隐窝散在分布, 细胞边界不清, 胞质丰富嗜酸性, 细胞核呈细长或波形, 染色质细腻, 偶可见小而不明显的核仁, 未见明显核异型及核分裂象。梭形细胞免疫组织化学S-100蛋白呈弥漫强阳性。结论黏膜施万细胞错构瘤是一种罕见的消化道神经源性良性病变, 临床症状及内镜下无特异性表现, 不伴随遗传性癌症综合征, 结合形态及免疫组织化学准确诊断黏膜施万细胞错构瘤可避免患者接受不必要的治疗及遗传...     

颅内原发Rosai-Dorfman病三例临床病理学观察

目的探讨颅内原发窦组织细胞增生伴巨大淋巴结病(Rosai-Dorfman病)的临床病理特征、免疫组织化学特点及鉴别诊断。方法收集南昌大学第一附属医院病理科2016年1月至2019年12月病理诊断为颅内Rosai-Dorfman病3例, 观察其临床特点、影像资料、病理学特点及免疫表型, 并复习相关的文献。结果原发于颅内的Rosai-Dorfman病3例, 均为男性, 年龄分别为37、44、55岁, 分别位于左侧颞枕部、右侧鞍旁、左颞叶, 镜下见组织细胞弥漫片状生长, 多量淋巴细胞、浆细胞灶片状聚集, 免疫组织化学示组织细胞S-100蛋白、CD68为阳性。结论原发于颅内的Rosai-Dorfman病较罕见, 临床特点及影像学检查缺乏特异性表现, 其诊断主要依据镜下的形态学特征及免疫组织化学。     

25例胃肠道自身免疫性肠病的活检回顾

自身免疫性肠病(AIE)是一种罕见疾病,特征是严重腹泻和免疫介导损伤导致的小肠黏膜萎缩。因其具有多种病理形态,诊断仍然很具有挑战性。为更好的掌握其组织学特征,作者观察了25例患者(包含成人及儿童)的胃肠道活检情况。小肠黏膜活检最常见的发现(13/25例,52%)为绒毛变钝、黏膜固有层可见以单核细胞为主的弥漫炎细胞浸润、伴有或无隐窝脓肿的隐窝炎。其中5例(20%)的十二指肠     

单形性亲上皮性肠道T细胞淋巴瘤病例报道并文献复习

单形性亲上皮性肠道T细胞淋巴瘤（Monomorphic Epitheliotropic Intestinal T-cell Lymphoma,MEITL）是一种起源于肠道的罕见T细胞淋巴瘤,其生物学行为具有侵袭性,预后差,与炎症性肠病（Inflammatory Bowel Disease,IBD）和其它肠道原发T细胞淋巴瘤在临床症状、影像和内镜检查方面都有相似之处。该疾病临床少见,往往由于临床和病理医生认识不足,易导致误诊误治。因此,本文从病理学角度,根据临床实际工作中所遇到的病例,并结合文献复习,系统论述MEITL的临床流行病学特征、影像和内镜特点以及MEITL的治疗和预后。重点阐述MEITL病理学形态、免疫组织化学、分子生物学特征以及鉴别诊断,以期帮助病理医生和临床医生对该疾病有更加深入的认识。     

肺Rosai-Dorfman病1例

Rosai-Dorfman病是一种少见的良性组织细胞增生性疾病, 多发生于淋巴结, 原发于肺孤立性Rosai-Dorfman病十分罕见, 本文报道1例32岁男性, 体检发现右肺下叶结节行右中下肺叶切除术, 右下叶支气管根部见肿块, 大小4.0 cm×3.5 cm×2.5 cm, 灰白灰黄色, 质硬, 界尚清。低倍镜下见肺组织结构破坏, 淡染区和深染区明暗相间分布。高倍镜下见淡染区主要为体积增大的组织细胞呈簇状分布, 胞质淡染嗜酸性或空泡状, 胞质内可见吞噬一至数枚形态完整的淋巴细胞。深染区主要是成熟的浆细胞和淋巴细胞。免疫组织化学组织细胞S-100蛋白、CD68及CD163阳性。分子检测KRAS基因G12D突变。术后随访21个月无复发。肺Rosai-Dorfman病术前常被误诊为肺癌, 病理诊断需要与多个疾病鉴别, 免疫组织化学S-100蛋白对正确诊断有帮助。     

儿童腺泡状软组织肉瘤13例临床病理学特征

目的探讨儿童腺泡状软组织肉瘤(alveolar soft part sarcoma, ASPS)的临床病理、分子遗传学特点、诊断及鉴别诊断。方法对北京儿童医院2009年8月至2018年11月13例儿童ASPS病例存档切片行HE染色及组织化学染色[包括过碘酸-雪夫(PAS)染色及淀粉酶消化PAS(D-PAS染色)]。采用免疫组织化学染色检测TFE3、INI1、CD68等的表达, 应用荧光原位杂交(FISH)法检测TFE3基因断裂易位情况。结果 13例ASPS中, 男童4例, 女童9例, 年龄1岁2个月至13岁8个月, 平均7.8岁, 5岁以下4例。组织学上, 11例肿瘤细胞呈腺泡状、巢状排列, 2例肿瘤细胞呈实性、弥漫性生长。瘤细胞胞质嗜酸性, 可见明显的空泡现象, 核多形性, 核仁突出, 核分裂象罕见, 3例可见血管浸润。免疫组织化学染色TFE3弥漫核阳性, INI1、CD68、波形蛋白阳性, MyoD1、Myogenin、细胞角蛋白、S-100蛋白等均阴性。7例PAS及D-PAS染色显示肿瘤细胞质内均可见紫红色针状或棒状结晶体。9例行FISH检测, 均显示TFE3基因断裂易位。结论 ...     

肠黏膜活检诊断马尔尼菲篮状菌病2例

肠道马尔尼菲篮状菌病(Talaromycosis marneffei)是一种罕见的肠道真菌感染性疾病, 多见于艾滋病患者, 临床表现复杂多样, 极易误诊及漏诊, 若未得到及时有效的抗真菌治疗, 病死率极高。本文报道2例通过肠黏膜活检确诊的肠道马尔尼菲篮状菌病, 描述其临床、实验室、消化内镜及组织病理学特点, 并复习相关文献, 以提高消化内科医师及病理医师对本病的认识。     

皮肤Rosai-Dorfman病

目的探讨皮肤Rosai-Dorfman病(CRDD)的临床病理学特征、免疫学表型和鉴别诊断。方法分析8例CRDD患者的临床表现,对标本进行病理学和免疫组织化学(EnVision二步法,抗体包括S-100蛋白、CD68、CD1a、CD45、CD20、CD79a、CD3和CD45RO)染色观察。结果8例患者临床皮损均为四肢或躯干多个丘疹、结节和(或)融合斑块,无淋巴结肿大等其他系统性病变。镜下特点为真皮和(或)皮下脂肪组织内数量不一的S-100蛋白阳性窦组织细胞伴大量淋巴细胞和浆细胞浸润。10％～50％组织细胞胞质内见淋巴细胞伸入。病程较长者病灶内见席纹样排列硬化性纤维间质,夹杂个别微脓疡形成。2例脉管间隙内可见窦组织细胞。结论CRDD是一种良性组织细胞持续增生性病变,与巨淋巴结病性窦组织细胞增生症不同,系统累及可能极小,预后较好。组织学上应避免与其他类型组织细胞增生症、真皮隆突性纤维肉瘤、黄色瘤及皮肤淋巴组织增生性病变等混淆。免疫组织化学S-100蛋白、CD68等标记对鉴别诊断有帮助。     

戈谢病3例临床病理学研究

目的探讨戈谢病临床病理学特点。方法收集戈谢病1型3例病例进行组织学、免疫组织化学、超微结构及临床病理分析, 其中1例进行全外显子测序。结果患者3例, 例1男性, 例2和例3均为女性, 年龄分别为42、23和26岁。组织学观察, 在脾窦、肝窦和骨组织中充满戈谢细胞, 呈簇状或片状聚集, 组织结构破坏。戈谢细胞体积大, 有1个或多个小而深染、偏位的胞核, 胞质丰富, 呈纤维状或"皱纹纸"状。电镜观察, 胞质内有大量特征性的膜结合管状结构的溶酶体包涵体。免疫组织化学显示, 戈谢细胞均呈CD68、CD163、CD4、CD11c、CD31、CD45、HLA-DR、溶菌酶和波形蛋白阳性。Ki-67阳性指数<1%。例3进行全外显子测序, 发现有复合杂合性GBA c.1226A>G, p.N409S和c.115+1G>A剪接突变。结论戈谢病病理形态结合免疫组织化学及超微结构, 有助于诊断, 最终还需基因检测确诊。     

组织细胞坏死性淋巴结炎的诊断和鉴别诊断

目的 探讨组织细胞坏死性淋巴结炎(KD)的诊断与鉴别诊断。方法 选择46例KD,5例非特异性淋巴结炎(NLD),5例非霍奇金淋巴瘤(NHL),5例霍奇金淋巴瘤(HD),5例猫抓病(CSD)和5例结核性淋巴结炎(TBL),做了组织学、免疫组织化学EnVision法观察,其中6例KD和2例NHL做了电镜观察。结果 KD可有增殖,坏死和黄色瘤样三种病理组织学图像,但其基本的组织学特点为：淋巴结边缘契形淡染病灶和副皮质区融合性淡染病灶,病灶内单核样组织细胞明显增生,出现新月体样组织细胞,凋亡细胞或核碎片增多,无或很少见中性粒细胞等。免疫组织化学标记,灶性的组织细胞CD68和MPO阳性。电镜下可见病灶内增生的单核样组织细胞、新月体样组织细胞、凋亡小体和周围散在T淋巴细胞。结论 典型的KD由于其形态变化多样,有时需与其他淋巴结病仔细鉴别。这时仔细寻找KD的形态学特点,结合组织学、免疫组织化学和电镜观察,有助于确定KD的诊断。     

女性生殖道软斑病3例临床病理分析

目的探讨女性生殖道软斑病(malakoplakia,MP)的临床病理学特征、诊断与鉴别诊断、治疗及预后。方法收集3例女性生殖道MP患者的临床病史资料,观察其大体及显微镜下形态特征、免疫表型,并进行随访。结果 3例患者均处于免疫力低下状态,年龄39～75岁,临床表现包括绝经后阴道出血或月经改变。2例为单发,1例为多灶性。大体表现为外生灰黄色菜花状肿块,或稍隆起的灰黄色病灶。镜下均为由组织细胞、淋巴细胞及浆细胞聚集形成的肉芽肿性病变,可见特征性的软斑小体。免疫表型:组织细胞CD68阳性,CK(AE1/AE3)阴性,浆细胞CD138阳性,Ki-67增殖指数1%～2%。软斑小体PAS染色呈紫红色。确诊后行抗生素治疗,随访17～23个月,1例会诊病例失访,余2例未见复发。结论女性生殖道MP非常罕见,易误诊为子宫内膜癌、子宫颈癌等恶性病变。认识该病变的最重要意义在于鉴别诊断,避免误诊,影响临床处理和治疗。     

慢性心理应激抑制Wnt/β-catenin通路加剧肠屏障损伤促进肠炎发展

目的探讨慢性心理应激抑制Wnt/β-catenin通路加剧肠道屏障损伤促进肠炎发展的机制, 为炎症性肠病临床诊疗提供新的治疗策略。方法采用C57BL/6J小鼠建立慢性心理应激与肠炎共病模型, HE染色分析慢性心理应激对肠道病理损伤程度的影响, ELISA检测促炎因子表达水平, 透射电镜及扫描电镜观察结肠细胞超微结构及肠腔黏液层状态, 免疫荧光分析黏蛋白2的分泌及细胞增殖标记分子Ki67的表达情况, 阿利新蓝-过碘酸-雪夫染色分析杯状细胞数量, Western blot检测肠上皮细胞间紧密连接蛋白的表达、维持隐窝增殖的Wnt/β-catenin通路关键蛋白β-catenin及下游蛋白c-myc的表达水平。结果与对照组比较, 应激组糖水偏好降低、悬尾及游泳时间增加, 下丘脑促肾上腺皮质激素释放激素表达水平增高(P均<0.05)。慢性心理应激加速肠炎小鼠体重下降和结肠缩短, 加剧病理损伤, 释放促炎因子, 肠上皮微绒毛消失增多、细胞超微结构损伤更严重, 而对照组和应激组均无病理损伤。进一步研究发现, 慢性心理应激加重小鼠肠屏障损伤且通过抑制Wnt/β-catenin通路抑制肠屏障修复。...     

原发性颅内Rosai-Dorfman病

目的 探讨原发性颅内Rosai-Dorfman病的临床病理特征。方法 对1例术前经影像学诊断为原发性颅内脑膜肿瘤患者，复习病史和影像学资料，手术标本常规病理制片，组织学检查和免疫组织化学标记S-100蛋白、CD68、GFAP、CKpan、EMA、vimentin、CD20、CD79α、CD3和CD43，并复习文献。结果 患者为老年女性，MRI显示病变位于左侧颅顶部脑膜并累及脑实质，组织学显示多量淡染的组织细胞、浆细胞和淋巴细胞组成的背景伴纤维化，同时组织细胞内有多量吞噬的淋巴细胞，免疫标记显示组织细胞表达S-100蛋白和CD68。结论 原发于颅内Rosai-Dorfman病是一种极其少见组织细胞异常增生性病变，病理诊断时需与颅内非特异性炎性病变和浆细胞肉芽肿等鉴别，该病变组织细胞S-100蛋白和CD68表达阳性是诊断本病的可靠依据。     

炎症性肠病内镜活检标本的诊断及鉴别诊断

目的探讨炎症性肠病(inflammatory bowel disease,IBD)内镜活检标本的病理诊断及鉴别诊断。方法对209例内镜下活检诊断为IBD的HE切片重新阅片,按照系统性诊断步骤,即组织结构、上皮及固有层的改变综合评估,进行病理形态分析。结果溃疡性结肠炎(ulcerative colitis,UC)108例,克罗恩病(Crohn disease,CD)19例,不能排除CD 20例,不能确定为UC或CD 27例,按系统性诊断方法,其中35例不能诊断为IBD。结论按照系统性诊断步骤,IBD不易漏诊,也不会过诊断。内镜活检标本诊断UC较容易,诊断CD较难,除非看到非干酪样上皮样肉芽肿,CD内镜活检的主要目的是排除淋巴瘤和肠结核。     

中国成人自身免疫性肠病的临床特点分析

目的通过分析中国成人自身免疫性肠病(AIE)的临床特点,提高对该疾病的认识和早期诊断水平。方法回顾性分析北京协和医院2011年至2018年收治的5例成人自身免疫性肠病患者的临床表现、影像学及内镜检查结果、病理特点及治疗随访情况。结果 5例AIE患者中男1例,女4例,平均年龄42岁;中位病程2个月,中位住院日期56 d;均以顽固性大量水样泻为首发症状,多伴有电解质紊乱、严重营养不良和炎性指标轻度升高;有2例出现低血容量性休克、2例并发Wernicke脑病。腹盆CT检查示非特异性肠道病变,可表现为肠壁增厚、肠黏膜强化、肠腔积液积气、腹膜后及肠系膜周围多发淋巴结形态饱满或轻度增大。内镜下病变轻微,可见黏膜充血肿胀、粗糙不平、点状糜烂灶。病理表现典型,包括小肠绒毛短缩、上皮内杯状细胞、潘氏细胞减少、隐窝凋亡小体增多、黏膜固有层炎细胞浸润、上皮内淋巴细胞增多。结论成人AIE的临床表现和辅助检查缺乏特异性。内镜下可仅有轻微病变,对疑诊AIE的患者应积极行内镜活检,尤其是十二指肠部位的活检,以明确诊断。     

上呼吸道结外Rosai-Dorfman病临床病理学观察

目的 探讨上呼吸道结外Rosai-Dorfman病的临床病理特征及鉴别诊断.方法 采用光镜及免疫组织化学LSAB法结合临床资料,对10例发生于上呼吸道的结外Rosai-Dorfman病进行临床病理学分析.结果 10例患者中,男性3例,女性7例,发病年龄20 ～61岁,平均38岁.肿瘤分别位于鼻腔鼻窦(7例)、鼻咽(2例)和硬腭气管(1例).患者多以鼻塞、鼻衄或鼻腔鼻咽新生物就诊.CT显示鼻腔鼻窦等相应部位占位性病变,无骨质破坏.组织学显示肿瘤由相互交错的淡染区与暗染区组成,淡染区见大圆形或多边形的组织细胞,部分组织细胞见吞噬现象;暗染区由聚集的淋巴细胞和浆细胞组成.免疫组织化学染色显示组织细胞弥漫强阳性表达S-100蛋白,部分表达CD68等.随访6例,经手术治疗均健在,无复发.结论 上呼吸道结外Rosai-Dorfman病较为少见,多发生于鼻腔鼻窦,形态学上易与鼻硬结病相混淆,常需免疫组织化学染色加以鉴别.     

非阿尔茨海默型痴呆的病理诊断

目的认识非阿尔茨海默型痴呆的组织学特征和组织类型以及免疫组织化学在诊断中的意义。方法对22例尸检确诊的神经变性痴呆脑组织进行了Bodian、Gallyas—Braak染色,tau和泛素免疫组织化学染色,观察脑组织中神经元和胶质细胞包涵体的形态特征,分布和蛋白质表达活性。根据非阿尔茨海默型痴呆的组织学标准,结合临床进行病理诊断。结果22例神经变性痴呆中,12例诊断为非阿尔茨海默型痴呆。其中皮克病2例,进行性核上性麻痹和皮质基底节变性各3例,皮质型路易小体痴呆1例,帕金森病合并痴呆3例。其余10例中,9例诊断为单纯阿尔茨海默病,1例为阿尔茨海默病合并嗜银颗粒痴呆。在非阿尔茨海默型痴呆的脑组织观察到特征性神经元和胶质细胞包涵体,包括经典型和皮质型路易小体,皮克小体,球形团样神经原纤维缠结,星形细胞斑和葱状星形细胞,嗜银颗粒。除路易小体外,其他包涵体结构具有嗜银性;路易小体主要表达泛素,皮克小体可表达tau和泛素,而球形团样神经原纤维缠结、星形细胞斑、葱状星形细胞、嗜银颗粒仅对tau免疫染色敏感。结论采用Gallyas-Braak染色,tau和泛素免疫组织化学染色等新方法能够敏感地显示特征性神经元和胶质细胞包涵体,观察到这些神经元和神经胶质细胞包涵体可进一步明确非阿尔茨海默型痴呆的组织类型。     

根除幽门螺杆菌后早期胃癌和背景黏膜病理学特征及其对活检病理诊断的提示意义

目的探讨根除幽门螺杆菌(Helicobacter pylori)后早期胃癌, 特别是其背景黏膜的临床病理学改变, 并探讨术前活检病理出现过低诊断的原因。方法收集首都医科大学附属北京友谊医院2016—2021年除菌后早期胃癌90例、未除菌早期胃癌的内镜黏膜下剥离术(ESD)标本120例及其对应的活检标本, 分析患者的临床病理资料, 对照观察组织形态学特征和免疫表型结果。结果 (1)与无除菌史的早期胃癌相比较, 除菌后早期胃癌的病理组织学类型均为分化型腺癌, 肿瘤区域内癌性和非癌性上皮呈交错分布;(2)除菌后早期胃癌背景胃黏膜形态学具有特征性改变, 包括胃黏膜肠化腺管开口增宽、腔缘呈锯齿状改变、肠化上皮胞质呈嗜酸性及微泡状;(3)除菌后胃癌上皮细胞存在低异型性, 可能造成活检病理出现过低诊断或漏诊。结论根除幽门螺杆菌后早期胃癌及其背景黏膜具有独特的病理形态学特点, 可以作为病理诊断的线索, 提高活检病理准确性, 减少过低诊断。     

成人多发性肝未分化胚胎性肉瘤1例

肝未分化胚胎性肉瘤(undifferentiated embryonal sarcoma of the liver, UESL)是一种侵袭性恶性肿瘤, 主要发生于儿童, 偶有发生于成人的病例报道且预后极差。由于临床症状和影像学表现的非特异性, 术前诊断的准确率低, 主要依靠病理组织学及免疫组织化学检查明确诊断。本文报道1例成人多发性肝未分化胚胎性肉瘤, 重点从病理检查、免疫组织化学及鉴别诊断等方面进行介绍, 以提高对成人UESL的认识。     

未定类树突细胞肿瘤四例临床病理学特征

目的探讨未定类树突细胞肿瘤(indeterminate dendritic cell tumor, IDCT)的临床病理、免疫组织化学及分子病理特征。方法对北京协和医院(3例)和福建省立医院(1例)2015年1月至2019年7月收集的4例IDCT进行组织形态学、免疫组织化学染色、BRAF V600E基因检测, 并随访及复习相关文献进行综合分析。结果男性2例, 女性2例, 发病年龄30～52岁(平均年龄40岁)。病理组织学特征, 瘤细胞呈圆形、多角形, 细胞核圆形, 胞质丰富嗜酸性, 瘤细胞呈片状、旋涡状, 束状排列。瘤细胞可见核仁, 核分裂象(1～3)个/10 HPF, 间质可见淋巴细胞、浆细胞等浸润。免疫表型:瘤细胞呈S-100蛋白(4/4)、CD1a(4/4)、CD68(4/4)、cyclin D1(3/3)阳性, Ki-67阳性指数5%～30%, CD207/Langerin、Ki-67、广谱细胞角蛋白(CKpan)、CD21、HMB45、间变性淋巴瘤激酶(ALK)、肌动蛋白阴性。分子病理检测, 4例均未见BRAF V600E基因突变。结论 IDCT属于罕见的树突细胞肿瘤, 形态...