肺血管周上皮样细胞肿瘤8例临床病理学分析

目的探讨肺血管周上皮样细胞肿瘤(perivascular epithelioid cell tumor, PEComa)的临床病理学特征。方法收集苏州大学附属第一医院2008年7月至2021年12月诊断的8例肺PEComa患者的资料, 行免疫组织化学检测、荧光原位杂交(FISH)检测和二代测序, 复习相关文献, 分析其临床病理学特征。结果 8例中男性5例, 女性3例;年龄18～70岁(平均年龄39岁);右上肺3例, 左下肺3例, 左上肺和右中肺各1例;1例多发(4灶), 1例为恶性;肿瘤位于肺周边部, 最大径0.2～4.0 cm, 大体呈卵圆形, 界限清楚。镜下观察瘤细胞呈卵圆形、短梭形, 排列呈实性巢状、腺泡状或血管外皮瘤样, 胞质透亮或嗜酸, 间质血管丰富伴玻璃样变性, 恶性病例见凝固性坏死及高级别核, 2例见钙化, 免疫组织化学上瘤细胞均表达Melan A(8/8), 7例表达HMB45(7/8), 6例表达CD34(6/8), 4例弥漫性表达TFE3(4/7), 3例表达平滑肌肌动蛋白(3/8), 8例均不表达广谱细胞角蛋白及S-100蛋白。应用FISH对其中5例行TFE3(X...     

膀胱癌分子病理学研究进展

膀胱癌具有高度的组织形态学异质性, 非肌层浸润性膀胱癌、肌层浸润性膀胱癌和转移性膀胱癌的分子特征不同。随着对膀胱癌分子特征的认识不断深入, 国际上提出了几种膀胱癌的分子分型, 以及这些分子分型与临床的相关性。本文阐述了肌层浸润性膀胱癌的分子分型、非肌层浸润性膀胱癌以及转移性膀胱癌的分子特征, 并对肌层浸润性膀胱癌的组织学类型与分子分型的关系, 以及分子分型在膀胱癌治疗和预后中的价值进行了叙述。     

原发性心脏血管肉瘤分子病理学研究进展

原发性心脏血管肉瘤(primary cardiac angiosarcoma, PCAS)十分罕见, 恶性程度高, 患者常表现为非特异性症状, 早期诊断困难, 预后差。目前对于PCAS治疗主要以手术切除为主并辅以放化疗, 但远期生存情况尚不理想。了解心脏血管肉瘤的分子病理研究进展, 寻找靶向治疗的可能有效靶点, 是目前延长PCAS患者生存期的希望。     

嗅癌临床病理学分析

目的探讨嗅癌(olfactory carcinoma)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法收集中国科学技术大学附属第一医院(安徽省立医院)临床病理中心2016年1月至2022年8月初诊为嗅神经母细胞瘤(olfactory neuroblastoma, ONB)或不能确定诊断的鼻腔鼻窦肿瘤共21例, 其中3例复诊为嗅癌, 并以其余18例肿瘤作为观察对照。结果 21例病例中3例嗅癌患者, 男性2例, 女性1例, 发病年龄35～74岁, 平均年龄57岁。镜下见瘤细胞以实性、巢状或分叶状生长方式为主, 周围常见丰富的纤维血管性间质。肿瘤内可见菊形团或假菊形团结构, 局部见明显的神经纤维性基质成分。部分癌巢周围细胞呈栅栏状排列。瘤细胞主要呈短梭形或椭圆形, 界限不清, 胞质少至中等, 细胞核染色质较细腻, 1个至数个小核仁, 核分裂象易见。3例嗅癌均见呈轻度异型腺体, 部分腺腔内见纤毛。肿瘤至少弥漫性表达1种上皮性标志物, 且同时表达神经内分泌标志物。瘤细胞部分表达p40及p63, 癌巢周围的支持细胞不同程度表达S-100蛋白。肿瘤细胞不表达NUT、CD99和结蛋白, SMARCA4(BRG1...     

胃肠道上皮样血管肉瘤四例临床病理学观察

目的探讨胃肠道血管肉瘤的临床病理特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断。方法分析4例胃肠道血管肉瘤的临床病理资料, 荧光原位杂交(FISH)检测C-MYC基因是否扩增。结果 2例发生在胃, 1例在十二指肠与空肠交汇处, 1例位于回肠。4例均为中老年人, 女1例, 男3例。年龄51～62岁。镜下, 肿瘤在黏膜层与肌层浸润性生长;见大片血湖及含铁血黄素沉积, 形成假裂隙样或腺样结构;瘤细胞呈梭形或上皮样。免疫组织化学4例均弥漫强阳性表达CD31、ERG、Fli-1;3例弥漫强阳性表达CD34;3例不同程度的表达细胞角蛋白和上皮细胞膜抗原;3例FISH检测C-MYC均为阴性。结论胃肠道血管肉瘤是一种罕见的起源于血管内皮细胞的恶性肉瘤, 活检标本极易被误诊为低分化腺癌。     

探讨病理学实习课SPOC混合教学模式

随着5G网络科技、云计算、人工智能、移动通信等前沿科技不断发展和迭代, 为各种课程的教学实现线上学习提供了支撑平台。加之近年来新型冠状病毒感染在全球的不断蔓延, 各种形式的线上教学或学习得以普及和迅猛发展。本文结合本校线上教学实践的经验重点讨论采取SPOC混合模式进行病理实习课教学是否能满足该课程的专业要求和顺应线上教学发展。可以看出病理实习课采用SPOC混合教学模式能最大限度利于优质教学资源, 提升病理教学识图与新技术的融合, 对改革和提升病理学教学质量大有裨益。     

再论细胞死亡与肿瘤

细胞死亡与肿瘤的关系在科学界有很多误解, 并产生大量悖论。主流观点认为, 癌基因激活导致细胞死亡减少, 从而导致细胞总量的增多而发生肿瘤。本文从病理学的角度阐释病理形态学的\"坏死\"与细胞生物学以\"坏死\"而死亡的细胞死亡方式的概念区别, 细胞自噬对细胞寿命的影响以及抑制肿瘤作用的原理。本文从病理学的事实并结合文献论述\"抗凋亡\"并非肿瘤的特征。细胞死亡对肿瘤发生发展的作用不是抑制而是促进。几乎所有的致癌因素都可诱发细胞凋亡而非使细胞长寿。与主流的理念相反, 促凋亡的基因具有促癌作用, 而抑凋亡的基因和细胞保护因素具有抑癌作用。总之, 非生理性的细胞死亡是促肿瘤作用。     

直肠杯状细胞腺癌临床病理学特征分析

目的探讨直肠杯状细胞腺癌的临床病理特征及分子机制。方法收集2016年5月及2022年1月北京医院病理科2例直肠杯状细胞腺癌的患者资料、病理诊断及预后信息, 分析直肠原发杯状细胞腺癌的临床特点、组织病理学特征及其分子改变。结果例1女, 72岁;例2男, 67岁。手术切除后均诊断为杯状细胞腺癌, 例1肿瘤位于直肠距肛门5 cm, 大小2.5 cm×2.0 cm×1.3 cm, 带粗蒂;例2肿瘤位于直肠距肛门7 cm后壁, 肿瘤大小1.0 cm×0.8 cm×0.7 cm。镜下见肿瘤在直肠内浸润性生长, 2例中可见杯状或印戒样肿瘤细胞。杯状细胞呈柱状, 细胞质透亮, 核位于基底部, 核异型不明显;印戒样细胞圆形或椭圆形, 细胞质内富含黏液, 核深染, 月牙形。瘤巢呈腺管样、小巢状、菊形团样、小梁状、筛状或片状结构。2例杯状细胞腺癌肿瘤细胞均表达细胞角蛋白(CK)20、CDX2、突触素, 嗜铬粒素A和CD56;HER2免疫组织化学2例均阴性, 错配修复蛋白2例MLH1、MSH2、MSH6和PMS2肿瘤细胞均显示未缺失。基于二代测序技术的基因检测结果发现2例直肠原发杯状细胞腺癌均示APC、p53...     

睾丸消退性生殖细胞肿瘤3例临床病理学分析

目的探讨睾丸消退性生殖细胞肿瘤的临床病理特征及鉴别诊断。方法回顾性分析上海交通大学医学院附属瑞金医院2016至2020年收治的3例睾丸消退性生殖细胞肿瘤的临床、影像学资料、病理形态学和免疫表型特征, 并复习相关文献。结果 3例患者平均年龄32岁。例1术前甲胎蛋白水平升高(810.18 μg/L), 因腹膜后占位行\"根治性胰十二指肠切除术+腹膜后病损切除\"。术后病理示胚胎性癌, 需除外性腺转移, 行彩超见右侧睾丸实性占位, 部分区域低回声伴散在钙化。例2为\"右锁骨上淋巴结穿刺标本\", 胸片提示双肺多发转移灶, 穿刺活检病理示转移性胚胎性癌, 行双侧睾丸彩超见右侧睾丸内异常钙化灶。例3因发现右侧睾丸囊实性占位伴钙化。3例均行\"根治性右侧睾丸切除术\"。大体观察:睾丸瘢痕区界限清楚, 灰白-棕黄, 单灶或多灶, 最大径0.6～1.5 cm。镜下观察:瘢痕内见淋巴细胞和浆细胞浸润、玻璃样变的管状结构影、簇状血管增生、吞噬含铁血黄素的巨噬细胞;瘢痕周边见萎缩和硬化的生精小管、簇状的间质细胞(Leydig cells)增生、管内微小或粗颗粒状钙化, 其中例1见精原细胞瘤和原位生殖细胞肿瘤, 例2见原...     

与预后相关的脑膜瘤病理学特征研究进展

脑膜瘤组织形态多样, 传统上其预后主要取决于组织学级别。近年来脑膜瘤的分子特征逐渐被揭示, 同时脑膜瘤的表观遗传学研究也取得巨大进展, 而这些遗传学方面的特征与脑膜瘤的发生发展及预后均密切相关。可以预见, 对脑膜瘤的多组学研究将大大加深对脑膜瘤的病因以及分子变异模式的理解。本文对近年来脑膜瘤临床病理学及分子病理特征研究的新进展进行了综述。     

EB病毒阳性皮肤黏膜溃疡3例临床病理学分析

目的探讨EB病毒阳性皮肤黏膜溃疡(EBVMCU)的临床及病理学特征。方法回顾性分析2017至2021年烟台毓璜顶医院确诊的3例EBVMCU, 采用免疫组织化学、原位杂交染色和分子重排技术检测, 并复习相关文献。结果 3例患者中男性1例, 女性2例, 年龄分别为65、75和69岁。3例均为年龄相关性EBVMCU。病变局限于口腔黏膜2例、胃1例。1例有局部淋巴结肿大, 3例均无肝、脾、骨髓受累, 经保守治疗或化学药物治疗, 预后均良好。3例EBVMCU患者在形态学上表现混杂的炎性细胞背景中见中至大的异型细胞浸润, 部分形态似R-S细胞;异型细胞表达CD20、CD30、MUM1, Ki-67阳性指数高。3例病例原位杂交EB病毒编码的RNA(EBER)均阳性, 免疫球蛋白分子重排结果均阴性。结论 EBVMCU少见, 发生在高龄、医源性免疫抑制和自身免疫缺陷人群, 口腔黏膜是好发部位。3例病例未出现免疫球蛋白克隆性分子重排。     

原发性肝脏血管肉瘤9例临床病理学分析

目的探讨原发性肝脏血管肉瘤的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法收集南京医科大学第一附属医院2014年1月至2021年12月经穿刺及手术标本诊断的原发性肝脏血管肉瘤9例, 对其病理特征及镜下组织学形态进行回顾性阅片, 结合临床及影像学特点进行分析总结, 并复习相关文献。结果 9例患者中男性6例, 女性3例;发病年龄30～73岁(平均年龄57岁)。大体检查, 肿瘤的生长方式主要有肿块型和无肿块型(弥漫血窦型)。肿块型镜下形态可表现为有管腔形成的经典的血管肉瘤或无管腔形成的高级别肉瘤形态, 后者依据细胞形态又分为上皮样、梭形、未分化肉瘤样形态, 而无肿块型镜下表现为弥漫、扩张、充血的血窦, 衬覆一定异型性的肿瘤性内皮细胞。9例患者获随访结果, 随访时间为1～48个月, 8例患者死亡, 从诊断到死亡为1～18个月, 中位生存时间约5个月, 1例患者随访48个月, 带病生存。结论原发性肝脏血管肉瘤罕见, 镜下形态多样, 较易误诊及漏诊。尤其在穿刺活检中出现大小不等的明显扩张、充血的血窦, 且窦内皮细胞伴一定异型时, 应想到血管肉瘤的诊断。肿瘤整体生物学行为恶性, 预后差。     

猴痘病原学特征及防控

猴痘(monkeypox, MPX)是由猴痘病毒(monkeypox virus, MPXV)引起的一种人畜共患病, 它的重新出现是全球潜在的威胁。自2022年5月7日人类MPX阳性病例在英国被发现以来, 世界大多数MPX非流行国家报告的阳性病例不断增加, 成为突发公共卫生事件, 引起全球关注。了解MPX病原学特征、传播途径、致病机制、疫苗和抗病毒药物对猴痘的防治防控有重要意义。本文旨在对MPXV病原学特征及防控措施进行简要阐述。     

非酒精性脂肪性肝病临床病理学特征分析

目的探讨我国成人肥胖患者非酒精性脂肪性肝病(nonalcoholic fatty liver disease, NAFLD)的临床病理学特征, 为非酒精性脂肪性肝炎(nonalcoholic steatohepatitis, NASH)的诊断提供病理依据。方法选取南京医科大学第一附属医院2018年6月至2019年9月接受减容代谢手术同时进行肝活检且符合纳入条件的病例共262例, 行HE染色、网状纤维染色及Masson染色, 采用SPSS 20.0进行统计学分析。结果 262例患者年龄18～66岁, 男性65例(65/262, 24.8%), 女性197例(197/262, 75.2%), 其中NAFLD 201例(201/262, 76.7%), 非NAFLD 61例(61/262, 23.3%), NAFLD中包括非酒精性单纯性脂肪肝(nonalcoholic fatty liver, NAFL)27例(27/201, 13.4%)、NASH 174例(174/201, 86.6%)。NAFLD的病变以肝腺泡3区为主, 非NAFLD组、NAFL组与NASH组在年龄、丙氨酸氨基转移酶、...     

复杂平衡易位1例

男, 47岁, 汉族, 2022年8月因\"原发不育\"就诊于四川大学华西第二医院。院外精液检查提示无精, 前妻已结婚生子, 现任妻子曾与前夫生育1子, 外观无明显异常。夫妻系非近亲结婚, 否认家族遗传病史。患者为初中文化, 智力正常, 长期久坐, 身高为170 cm, 体质量为74 kg, 身体质量指数为25.61 kg/cm2。外生殖器发育PH4G4, 左侧睾丸约为12 mL, 右侧睾丸约为10 mL, 均质地中等, 未扪及明显异常。患者父母系非近亲结婚, 拒绝做染色体核型分析。妹妹外观无异常, 已结婚生子, 无不良孕产史。染色体G显带分析示患者核型为46, XY, t(1;18)(q31;q12.2), t(10;21;14)(q21.2;q21;p13)(图1)。染色体高通量测序分析未检测到有临床意义的缺失及重复。本研究通过了四川大学华西第二医院伦理委员会的审查(2019-077), 患者签署了临床研究知情同意书。     

输尿管纤维上皮性息肉45例临床病理学分析

目的探讨输尿管纤维上皮性息肉的临床病理学特征及鉴别诊断。方法收集2013年1月至2021年12月北京大学泌尿外科研究所病理库中的输尿管纤维上皮性息肉病例, 由高年资泌尿病理医师对HE切片进行复习, 总结其形态学特点, 部分病例加做免疫组织化学进行鉴别诊断, 同时总结其临床影像学资料及预后, 结合相关文献进行讨论。结果具有完整临床病理学及切片资料的患者45例, 其中男性34例, 女性11例, 男女比3.1∶1.0, 中位年龄36(13～80)岁。术前诊断为息肉者23例, 肿瘤19例, 结石3例。临床症状以血尿(13例)、腰腹痛(9例)及无症状(9例)为主。多发息肉29例, 单发16例;左侧息肉32例, 右侧13例;上段息肉29例, 中段9例, 下段7例。无泌尿系相关病史27例, 泌尿系结石病史10例, 其余患者具有支架、狭窄或肿瘤病史。手术方式多样, 以输尿管局部切除断端吻合术最常见(20例), 其次为输尿管镜下息肉切除术(12例)。从病理确诊到随访截至2022年3月:4例患者失访, 其余34例随访时间为60个月(3～85个月), 1例3个月后息肉复发, 1例2年后息肉复发, 其余随访期...     

肺泡蛋白沉积症临床病理学分析

目的探讨肺泡蛋白沉积症(PAP)的临床病理学特征, 提高病理医师对其认知和诊断水平。方法收集191例PAP(32例继发性, 159例获得性)病例, 查询相关临床信息及影像学资料, 进行组织形态学和电镜观察, 并结合二代测序检测结果, 进行总结和分析。结果 PAP患者胸部高分辨率CT典型表现为双肺弥漫性磨玻璃密度影, 呈网格状、铺路石症或地图样改变。组织学主要以肺泡腔内无定形嗜伊红蛋白样物质沉积为特征, 过碘酸雪夫(PAS)染色和淀粉酶消化的PAS染色阳性。部分继发性PAP中常伴有肺间质多量炎性细胞浸润、肺泡腔内组织细胞沉积、胆固醇结晶裂隙形成, 甚至可见二氧化硅折光颗粒或矽结节等其他非经典组织学改变。电镜下肺泡腔内蛋白样物质、肺泡Ⅱ型上皮及肺泡腔内的巨噬细胞内均可见电子密度的环层小体。二代测序病例出现MUC19、FADS6、KRTAP5-8、Senataxin、SKIDA1等基因的突变。属于良性病变, 总体预后相对较好。结论活检组织标本较小、继发性PAP形态不典型及病理医师对非肿瘤性病变的认识和重视程度不够, 仍有相当比例的漏诊, 特别是在没有临床提示的情况下, 病理医师需提高警惕, ...     

球形细胞静脉畸形31例临床病理学分析

目的探讨球形细胞静脉畸形(glomuvenous malformation, GVM)临床及病理学特点。方法收集河南省人民医院2011年1月至2021年12月确诊的GVM共31例, 分析GVM的临床及病理学特点, 采用免疫组织化学检测相关指标表达情况, 并随访患者。结果 31例患者中, 男性16例, 女性15例, 年龄2～52岁, 平均年龄11岁, 发病部位包括四肢13例(上肢8例, 下肢5例)、躯干9例和手足指(趾)端(指甲下)9例, 其中27例单发, 4例多发。病变表现为无明显诱因发现皮肤表面青紫色丘疹或斑块, 缓慢生长并逐渐增大, 呈明显肿块样。镜下见病变组织主要累及真皮及皮下组织, 边界大多不清;低倍镜下可见散在或簇状不规则扩张静脉样管腔, 管壁薄、大小不一;高倍镜下管壁内可见单层或多层较一致的立方形/球形细胞环绕, 部分区域细胞增生呈小巢状;部分畸形管腔壁内球形细胞数量少或缺如。免疫组织化学染色结果显示球形细胞强表达平滑肌肌动蛋白、h-caldesmon、Collagen Ⅳ, 畸形脉管血管内皮细胞表达CD31、CD34、ERG。获随访12例, 术后未见病变复发。结论 GVM...     

浆细胞样树突状细胞在系统性硬化症中的研究进展

浆细胞样树突状细胞(plasmacytoid dendritic cells, pDCs)是一种独特的树突状细胞亚型, 活化后快速产生大量Ⅰ型干扰素, 在抗病毒免疫中发挥重要作用, 并与多种自身免疫性疾病的发生发展相关。系统性硬化症(systemic sclerosis, SSc)是一种以免疫失调、血管病变和进行性皮肤及内脏器官纤维化为特征的自身免疫性疾病。近年来, 研究发现pDCs参与SSc的发病, 抑制pDCs的功能可有效预防SSc的炎症及纤维化, 提示pDCs在SSc的发病中发挥重要作用。因此, 深入了解pDCs及其在SSc发病机制中的作用, 对开发pDCs作为SSc的治疗靶点具有重要意义。     

NTRK重排/扩增胃癌4例临床病理学特征

目的探讨具有NTRK重排/扩增胃癌的临床病理学特征、免疫表型和分子遗传学特征。方法收集南京大学医学院附属鼓楼医院2011年1月至2020年9月确诊NTRK重排/扩增胃癌病例的临床病理资料, 分析其临床病理学特征、免疫表型及分子病理学改变, 并复习相关文献。结果共4例具有NTRK重排/扩增的胃癌病例, 患者均为男性, 年龄57～67岁(平均63岁)。肿瘤最大径范围3.5～5.2 cm(平均4.8 cm)。所有肿瘤均位于胃窦部。4例患者均行胃癌根治术, 术后进行随访。形态学方面, 所有具有NTRK重排/扩增胃癌都显示出具有肠母细胞分化胃癌的组织学特征, 表现为肿瘤细胞呈管状/乳头状排列, 可见泡状核, 胞质淡染或透明。免疫组织化学方面4例均显示Pan-TRK不同程度的细胞质阳性表达。分子病理方面所有NTRK重排/扩增胃癌均使用NTRK1/2/3分离探针进行荧光原位杂交检测, 2例出现NTRK易位, 另外2例出现NTRK扩增。2例易位病例通过RNAseq二代测序进一步验证, 证实1例NTRK1基因易位(TPM3-NTRK1融合)和1例NTRK2基因易位(NTRK2-SMCHD1融合)。结论 ...