乳腺纤维上皮性肿瘤中TERT启动子突变的临床病理学意义

目的 探讨TERT启动子突变在乳腺纤维上皮性肿瘤鉴别诊断中的临床病理学意义。方法 收集76例乳腺纤维上皮性肿瘤患者的临床及病理学资料;应用Sanger测序检测TERT启动子突变情况,采用免疫组化法检测Ki-67的表达,分析其临床病理学特征并复习相关文献。结果 TERT启动子突变与患者年龄、肿瘤大小、间质细胞丰富程度、不典型性、核分裂象、Ki-67增殖指数等均相关;TERT启动子突变在乳腺纤维腺瘤中的发生率(11.6%,5/43)明显低于叶状肿瘤(48.5%,16/33)。结论 TERT启动子突变与乳腺纤维上皮性肿瘤的临床病理特征密切相关,TERT启动子突变检测对乳腺纤维上皮性肿瘤的鉴别诊断具有重要意义。     

嗅癌临床病理学分析

目的探讨嗅癌(olfactory carcinoma)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法收集中国科学技术大学附属第一医院(安徽省立医院)临床病理中心2016年1月至2022年8月初诊为嗅神经母细胞瘤(olfactory neuroblastoma, ONB)或不能确定诊断的鼻腔鼻窦肿瘤共21例, 其中3例复诊为嗅癌, 并以其余18例肿瘤作为观察对照。结果 21例病例中3例嗅癌患者, 男性2例, 女性1例, 发病年龄35～74岁, 平均年龄57岁。镜下见瘤细胞以实性、巢状或分叶状生长方式为主, 周围常见丰富的纤维血管性间质。肿瘤内可见菊形团或假菊形团结构, 局部见明显的神经纤维性基质成分。部分癌巢周围细胞呈栅栏状排列。瘤细胞主要呈短梭形或椭圆形, 界限不清, 胞质少至中等, 细胞核染色质较细腻, 1个至数个小核仁, 核分裂象易见。3例嗅癌均见呈轻度异型腺体, 部分腺腔内见纤毛。肿瘤至少弥漫性表达1种上皮性标志物, 且同时表达神经内分泌标志物。瘤细胞部分表达p40及p63, 癌巢周围的支持细胞不同程度表达S-100蛋白。肿瘤细胞不表达NUT、CD99和结蛋白, SMARCA4(BRG1...     

肺血管周上皮样细胞肿瘤8例临床病理学分析

目的探讨肺血管周上皮样细胞肿瘤(perivascular epithelioid cell tumor, PEComa)的临床病理学特征。方法收集苏州大学附属第一医院2008年7月至2021年12月诊断的8例肺PEComa患者的资料, 行免疫组织化学检测、荧光原位杂交(FISH)检测和二代测序, 复习相关文献, 分析其临床病理学特征。结果 8例中男性5例, 女性3例;年龄18～70岁(平均年龄39岁);右上肺3例, 左下肺3例, 左上肺和右中肺各1例;1例多发(4灶), 1例为恶性;肿瘤位于肺周边部, 最大径0.2～4.0 cm, 大体呈卵圆形, 界限清楚。镜下观察瘤细胞呈卵圆形、短梭形, 排列呈实性巢状、腺泡状或血管外皮瘤样, 胞质透亮或嗜酸, 间质血管丰富伴玻璃样变性, 恶性病例见凝固性坏死及高级别核, 2例见钙化, 免疫组织化学上瘤细胞均表达Melan A(8/8), 7例表达HMB45(7/8), 6例表达CD34(6/8), 4例弥漫性表达TFE3(4/7), 3例表达平滑肌肌动蛋白(3/8), 8例均不表达广谱细胞角蛋白及S-100蛋白。应用FISH对其中5例行TFE3(X...     

输尿管纤维上皮性息肉45例临床病理学分析

目的探讨输尿管纤维上皮性息肉的临床病理学特征及鉴别诊断。方法收集2013年1月至2021年12月北京大学泌尿外科研究所病理库中的输尿管纤维上皮性息肉病例, 由高年资泌尿病理医师对HE切片进行复习, 总结其形态学特点, 部分病例加做免疫组织化学进行鉴别诊断, 同时总结其临床影像学资料及预后, 结合相关文献进行讨论。结果具有完整临床病理学及切片资料的患者45例, 其中男性34例, 女性11例, 男女比3.1∶1.0, 中位年龄36(13～80)岁。术前诊断为息肉者23例, 肿瘤19例, 结石3例。临床症状以血尿(13例)、腰腹痛(9例)及无症状(9例)为主。多发息肉29例, 单发16例;左侧息肉32例, 右侧13例;上段息肉29例, 中段9例, 下段7例。无泌尿系相关病史27例, 泌尿系结石病史10例, 其余患者具有支架、狭窄或肿瘤病史。手术方式多样, 以输尿管局部切除断端吻合术最常见(20例), 其次为输尿管镜下息肉切除术(12例)。从病理确诊到随访截至2022年3月:4例患者失访, 其余34例随访时间为60个月(3～85个月), 1例3个月后息肉复发, 1例2年后息肉复发, 其余随访期...     

乳腺良性大汗腺囊性乳头状增生性病变肌上皮缺失临床病理学分析

目的探讨乳腺良性大汗腺囊性乳头状增生性病变肌上皮缺失的病理形态学改变和免疫组织化学表型特征。方法收集2016年1月至2021年12月解放军总医院第七医学中心病理科诊断的5例病例(2例本院, 3例会诊)、首都医科大学大兴教学医院病理科诊断的1例病例, 分析6例肌上皮缺失的乳腺良性大汗腺囊性乳头状增生性病变的临床资料、病理形态学特点及免疫组织化学染色表型, 并复习相关文献。结果 6例患者均为女性, 年龄36～61岁(中位年龄46岁)。左、右侧乳腺各3例, 均有乳腺肿物。镜下观察, 6例在乳腺增生病的背景病变内均可见良性大汗腺囊肿, 同时伴有不同程度的大汗腺细胞的微乳头、乳头状增生;其中1例伴有经典型小叶原位癌, 另有1例伴有大汗腺型导管原位癌及腺病腺管内播散。细胞角蛋白5/6、p63、平滑肌肌动蛋白、人肌球蛋白重链(SMMHC)、Calponin、CD10等免疫组织化学染色结果显示呈良性形态的大汗腺囊性乳头状增生性病变腺管周围的肌上皮细胞完全缺失。结论乳腺良性大汗腺囊性乳头状增生性病变的肌上皮细胞可发生异常性改变, 部分甚至完全缺失。诊断时应充分结合细胞形态学(异型性)及组织结构的改变综合...     

睾丸消退性生殖细胞肿瘤3例临床病理学分析

目的探讨睾丸消退性生殖细胞肿瘤的临床病理特征及鉴别诊断。方法回顾性分析上海交通大学医学院附属瑞金医院2016至2020年收治的3例睾丸消退性生殖细胞肿瘤的临床、影像学资料、病理形态学和免疫表型特征, 并复习相关文献。结果 3例患者平均年龄32岁。例1术前甲胎蛋白水平升高(810.18 μg/L), 因腹膜后占位行根治性胰十二指肠切除术+腹膜后病损切除。术后病理示胚胎性癌, 需除外性腺转移, 行彩超见右侧睾丸实性占位, 部分区域低回声伴散在钙化。例2为右锁骨上淋巴结穿刺标本, 胸片提示双肺多发转移灶, 穿刺活检病理示转移性胚胎性癌, 行双侧睾丸彩超见右侧睾丸内异常钙化灶。例3因发现右侧睾丸囊实性占位伴钙化。3例均行根治性右侧睾丸切除术。大体观察:睾丸瘢痕区界限清楚, 灰白-棕黄, 单灶或多灶, 最大径0.6～1.5 cm。镜下观察:瘢痕内见淋巴细胞和浆细胞浸润、玻璃样变的管状结构影、簇状血管增生、吞噬含铁血黄素的巨噬细胞;瘢痕周边见萎缩和硬化的生精小管、簇状的间质细胞(Leydig cells)增生、管内微小或粗颗粒状钙化, 其中例1见精原细胞瘤和原位生殖细胞肿瘤, 例2见原...     

膀胱癌分子病理学研究进展

膀胱癌具有高度的组织形态学异质性, 非肌层浸润性膀胱癌、肌层浸润性膀胱癌和转移性膀胱癌的分子特征不同。随着对膀胱癌分子特征的认识不断深入, 国际上提出了几种膀胱癌的分子分型, 以及这些分子分型与临床的相关性。本文阐述了肌层浸润性膀胱癌的分子分型、非肌层浸润性膀胱癌以及转移性膀胱癌的分子特征, 并对肌层浸润性膀胱癌的组织学类型与分子分型的关系, 以及分子分型在膀胱癌治疗和预后中的价值进行了叙述。     

乳腺穿刺非原发实体恶性肿瘤23例临床病理学分析

目的探讨乳腺穿刺病理中对非原发实体恶性肿瘤的精准诊断及鉴别诊断。方法收集南京医科大学第一附属医院2013年1月至2023年3月行乳腺、腋窝或颈部淋巴结空心针穿刺标本, 病理诊断为乳腺非原发实体恶性肿瘤的病例23例, 结合其临床资料、形态学及免疫标志物表达特征分析鉴别思路和诊断线索。结果 23例患者均为女性, 平均年龄56岁(29～75岁), 原发与转移间隔平均时间为21个月(0～204个月)。原发部位包括卵巢(9例)、肺(5例)、胃肠道(4例)、胰腺(1例)、肝内胆管(1例)、甲状腺(1例)、鼻腔(1例)和前臂皮肤(1例)。转移性肿瘤镜下均未见原位癌成分, 形态学差异大, 与原发肿瘤具有相似性, 但神经内分泌肿瘤、女性生殖系统来源的肿瘤与乳腺癌具有极大形态学和免疫表型的重叠。转移性肺癌细胞异型性明显, 常见瘤巨细胞;女性生殖系统来源浆液性癌形态学与免疫表型可酷似乳腺浸润性微乳头状癌;消化道转移性腺癌常具有黏液分泌特征;转移性神经内分泌肿瘤形态温和貌似实性乳头状癌, 但雌激素受体阴性。TRPS1通常呈阴性表达(18/23), 其中卵巢(4/9)及肝内胆管(1/1)来源肿瘤呈强弱不等的阳性...     

原发性肝脏血管肉瘤9例临床病理学分析

目的探讨原发性肝脏血管肉瘤的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法收集南京医科大学第一附属医院2014年1月至2021年12月经穿刺及手术标本诊断的原发性肝脏血管肉瘤9例, 对其病理特征及镜下组织学形态进行回顾性阅片, 结合临床及影像学特点进行分析总结, 并复习相关文献。结果 9例患者中男性6例, 女性3例;发病年龄30～73岁(平均年龄57岁)。大体检查, 肿瘤的生长方式主要有肿块型和无肿块型(弥漫血窦型)。肿块型镜下形态可表现为有管腔形成的经典的血管肉瘤或无管腔形成的高级别肉瘤形态, 后者依据细胞形态又分为上皮样、梭形、未分化肉瘤样形态, 而无肿块型镜下表现为弥漫、扩张、充血的血窦, 衬覆一定异型性的肿瘤性内皮细胞。9例患者获随访结果, 随访时间为1～48个月, 8例患者死亡, 从诊断到死亡为1～18个月, 中位生存时间约5个月, 1例患者随访48个月, 带病生存。结论原发性肝脏血管肉瘤罕见, 镜下形态多样, 较易误诊及漏诊。尤其在穿刺活检中出现大小不等的明显扩张、充血的血窦, 且窦内皮细胞伴一定异型时, 应想到血管肉瘤的诊断。肿瘤整体生物学行为恶性, 预后差。     

乳腺浸润性实性乳头状癌3例

例1, 患者女, 72岁, 因"发现乳房肿块3 d"于2020年6月15日入院。患者诉3天前无意间发现左侧乳房肿块1枚, 如豌豆大小, 无疼痛, 伴乳头溢血。查体:双乳对称, 双乳头无凹陷, 左乳头溢血;左乳可触及一直径约2.5 cm的肿块, 质地中等, 活动可, 边界尚清, 无压痛, 双侧腋下未触及明显肿大淋巴结。乳腺彩色多普勒超声示:左乳1～2点钟方向可见约24 mm×15 mm×21 mm低回声结节, 呈水平位不规则生长, 边缘模糊, 未见明显钙化灶, 后方回声无明显改变, 结节周围乳腺组织结构略扭曲, 周围导管无明显改变。诊断:左乳腺结节, 乳腺影像报告和数据系统(Breast Imaging Reporting and Data System, BI-RADS)4B级。2020年6月24日行左侧乳腺癌改良根治术。术后常规病理检查:(左乳)浸润性实性乳头状癌(invasive solid papillary carcinoma, ISPC), 未见明显脉管瘤栓, 未见明显神经累犯, 左腋窝淋巴结15枚未见癌转移。见图1A。免疫组织化学检查结果:雌激素受体(estrogen re...     

垂体多激素PIT1谱系神经内分泌肿瘤临床病理学观察

目的探讨垂体多激素PIT1谱系神经内分泌肿瘤的临床病理学特点。方法收集首都医科大学三博脑科医院2018年1月至2022年4月病理数据库中诊断为多激素PIT1谱系肿瘤的垂体神经内分泌肿瘤病例, 整理相关临床及影像学资料, 进行HE、免疫组织化学及特殊染色。结果 48例多激素PIT1谱系肿瘤纳入研究, 成熟性多激素PIT1谱系肿瘤13例, 不成熟性PIT1谱系肿瘤35例, 研究显示两组肿瘤的临床及病理学特征均存在明显差异。临床特征:(1)成熟性多激素PIT1谱系肿瘤几乎均有垂体激素分泌增多的临床症状, 而不成熟性PIT1谱系肿瘤少见, 但有62.9%(22/35)的患者存在血清垂体激素低水平升高;(2)不成熟性PIT1谱系肿瘤患者偏年轻化, 肿瘤体积更大, 影像学易见侵袭周围组织。病理学特征:(1)成熟性多激素PIT1谱系肿瘤由大的嗜酸性细胞组成, 生长激素表达比例高, 而不成熟性PIT1谱系肿瘤由嫌色性细胞组成, 催乳素表达比例更高;(2)成熟性多激素PIT1谱系肿瘤表现为一致性、弥漫性胞质广谱细胞角蛋白阳性, 而不成熟性PIT1谱系肿瘤细胞角蛋白表达则具多样性;(3)不成熟性PIT1谱...     

幼儿乳腺分泌性癌1例

本文对1例幼儿乳腺分泌性癌病例临床表现、组织病理学、免疫表型及分子特征进行回顾性分析。患儿为3岁, 是目前已报道的乳腺分泌性癌(secretory carcinoma of breast)病例中年龄较小的病例。组织学上, 肿瘤细胞呈微囊状、腺管状、乳头状及实性巢状排列, 并见红染分泌物, 瘤细胞胞质丰富嗜酸, 核圆形淡染, 核仁明显, 可见少量病理性核分裂, 间质见纤维间隔。免疫表型上, 广谱细胞角蛋白(CKpan)、S-100蛋白、细胞角蛋白(CK)5/6、CK8/18、GATA3、上皮细胞膜抗原及雌激素受体小灶性弱阳性, 而pan-TRK完全阴性。荧光原位杂交检测见ETV6-NTRK3融合基因阳性, 高通量测序未能检测到NTRK3融合基因。pan-TRK阴性的幼儿乳腺分泌性癌罕见, 需要综合形态学、免疫表型及分子检测进行诊断, 以避免误诊。     

再论细胞死亡与肿瘤

细胞死亡与肿瘤的关系在科学界有很多误解, 并产生大量悖论。主流观点认为, 癌基因激活导致细胞死亡减少, 从而导致细胞总量的增多而发生肿瘤。本文从病理学的角度阐释病理形态学的坏死与细胞生物学以坏死而死亡的细胞死亡方式的概念区别, 细胞自噬对细胞寿命的影响以及抑制肿瘤作用的原理。本文从病理学的事实并结合文献论述抗凋亡并非肿瘤的特征。细胞死亡对肿瘤发生发展的作用不是抑制而是促进。几乎所有的致癌因素都可诱发细胞凋亡而非使细胞长寿。与主流的理念相反, 促凋亡的基因具有促癌作用, 而抑凋亡的基因和细胞保护因素具有抑癌作用。总之, 非生理性的细胞死亡是促肿瘤作用。     

探讨病理学实习课SPOC混合教学模式

随着5G网络科技、云计算、人工智能、移动通信等前沿科技不断发展和迭代, 为各种课程的教学实现线上学习提供了支撑平台。加之近年来新型冠状病毒感染在全球的不断蔓延, 各种形式的线上教学或学习得以普及和迅猛发展。本文结合本校线上教学实践的经验重点讨论采取SPOC混合模式进行病理实习课教学是否能满足该课程的专业要求和顺应线上教学发展。可以看出病理实习课采用SPOC混合教学模式能最大限度利于优质教学资源, 提升病理教学识图与新技术的融合, 对改革和提升病理学教学质量大有裨益。     

恶性外周神经鞘膜瘤临床病理学分析

目的探讨恶性外周神经鞘膜瘤(malignant peripheral nerve sheath tumor, MPNST)的临床病理学特征、免疫表型及分子遗传学特征。方法收集江苏省人民医院(南京医科大学第一附属医院)2012年1月至2022年12月诊治的23例MPNST, 观察其临床及组织病理学、免疫组织化学及分子病理特点, 并复习相关文献。结果患者中男性10例, 女性13例, 年龄11～79岁(中位年龄36岁), 其中Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1, NF-1)相关MPNST患者14例, 散发性MPNST患者9例。发生于四肢7例、躯干4例、颈肩部3例、胸腔3例、脊柱旁2例、腹腔2例、腹膜后1例、盆腔1例。组织学上肿瘤主要由条束状增生、紧密排列的梭形细胞组成, 17例(17/23, 73.9%)肿瘤边缘可见神经纤维瘤样区域。低倍镜下可见肿瘤细胞丰富区与稀疏区交替镶嵌分布, 形成大理石样外观。高倍镜下肿瘤细胞核形不规则, 呈卵圆形或锥形、子弹头样或细长波浪样, 7例肿瘤细胞明显多形性, 可见瘤巨细胞;核分裂象活跃(≥3个/10 HPF), 常可见地图样...     

食管活检标本鳞状上皮肿瘤病理诊断专家共识

食管鳞状细胞癌是我国常见的恶性肿瘤之一。近年来, 随着内镜检查技术的提高以及内镜筛查的推广, 越来越多的癌前病变被发现。然而, 不同地区、不同医院病理医师的诊断标准尚存在差异。因此, 中国抗癌协会肿瘤病理专业委员会食管癌协作组联合中华医学会病理学分会消化疾病学组, 结合第5版《世界卫生组织消化系统肿瘤分类》和我国实际情况制定此共识, 旨在规范食管活检标本鳞状细胞癌及癌前病变的病理诊断。     

肺原发滑膜肉瘤12例临床病理学分析

目的探讨肺原发滑膜肉瘤(primary synovial sarcoma of the lung, PSSL)的临床病理学特征、免疫表型、分子改变及鉴别诊断要点。方法收集河南省人民医院2010年5月至2021年4月诊断的12例PSSL, 总结其临床病理学参数, 在原有基础上加做SS18-SSX融合抗体、H3K27Me3、SOX2免疫组织化学标记, 评估其对PSSL的诊断及鉴别诊断价值。结果 12例患者诊断时年龄为32～75岁(平均50岁);男性7例, 女性5例;左肺2例, 右肺10例;6例手术患者获得病理分期数据, 其中5例局限于肺组织内(T1), 1例累及纵隔(T3), 2例存在区域淋巴结转移(N1), 均无远处转移。镜下观察11例呈单相梭形细胞型, 1例为双相型, 以上皮样细胞为主, 表现为内衬立方上皮或柱状上皮的腺样结构及筛孔样结构, 活检标本在诊断中存在很大的难度。免疫组织化学显示8例(8/12)表达广谱细胞角蛋白, 11例(11/12)表达上皮细胞膜抗原, 8例(8/12)表达TLE1, 2例(2/12)表达S-100蛋白, 所有病例均不同程度表达bcl-2及波形蛋白, 所有...     

乳腺非典型腺肌上皮瘤1例

本文报道1例42岁女性乳腺腺肌上皮瘤。患者查体右乳见一明显肿块, 质稍硬, 无触压痛, 皮肤无红肿、破溃, 双侧乳头无凹陷, 无溢血, 可见少量溢液。镜下见肿瘤呈多结节性生长, 导管上皮细胞和肌上皮细胞增生, 并且以肌上皮细胞增生更明显, 局灶有浸润性生长模式, 肿瘤细胞胞质丰富、透明, 细胞轻至中度异型, 细胞核大小不等, 可见少量核分裂象(<3个/10 HPF)。免疫组织化学染色:腺上皮细胞表达细胞角蛋白(CK)7;肌上皮细胞表达CK5/6、S-100蛋白、p63、雌激素受体;孕激素受体、突触素、Calponin、肌特异性肌动蛋白、CK10/13、IDH2阴性, Ki-67阳性指数约5%。本例诊断主要结合病理形态学特点及免疫组织化学染色。     

肠道旺炽性血管增生10例临床病理学分析

目的探讨肠道旺炽性血管增生(florid vascular proliferation)的临床病理学特征、病理诊断及鉴别诊断。方法收集复旦大学附属肿瘤医院病理科2010—2020年10例肠道旺炽性血管增生的临床病理资料, 行形态学分析和免疫组织化学染色, 并复习相关文献。结果 10例肠道旺炽性血管增生中男性5例, 女性5例, 年龄28～76岁, 平均和中位年龄分别为51.0和50.5岁。病变部位:结肠5例, 小肠3例, 回盲部和盲肠各1例。临床上, 患者主要表现为腹痛、腹泻和便血。9例获得影像学资料的患者中7例存在肠套叠。镜下观察:肠壁全层小血管旺炽性增生, 呈小叶状生长;血管腔衬覆肥胖的内皮细胞, 细胞形态温和, 无明显异型性, 核分裂象罕见。病变表面黏膜伴有慢性溃疡。免疫表型:血管内皮CD31、CD34、ERG和Fli1阳性, 局部增生的梭形细胞表达平滑肌肌动蛋白, Ki-67阳性指数低(5%～30%)。4例获得随访的患者均无复发。结论旺炽性血管增生是一种少见的良性血管增生性病变, 好发于肠道, 影像学上常存在肠套叠。准确诊断肠道旺炽性血管增生需密切结合影像学, 本病容易被误诊为真...     

肠道真菌失调和消化系肿瘤关系的研究进展

肠道真菌失调与多种疾病如肿瘤等的发生及发展息息相关, 真菌失调会通过引发异常的宿主免疫应答、产生特定代谢产物以及与细菌的相互作用等多种途径参与肿瘤的发生及发展, 并具备作为标志物预警消化系肿瘤、影响消化系肿瘤治疗效果等潜能。对肠道真菌和消化系肿瘤之间联系的探究或有助于消化系肿瘤的预防、诊断及治疗。