孕妇外周血中游离胎儿DNA的生物学及其在产前诊断中的应用

孕妇外周血中游离胎儿DNA的存在 ,为非侵入性产前基因诊断开辟了崭新途径 ;检测手段的简便、高效及胎儿DNA的稳定性使我们在对性连锁遗传病及单基因遗传病进行产前诊断方面又有了新的进展。同时 ,血中游离胎儿DNA的浓度改变也与某些妊娠病理息息相关。这些均为今后的产前诊断及研究母胎间关系提供了更多思路。     

孕妇外周血中游离胎儿DNA的生物学及其在产前诊断中的应用

孕妇外周血中游离胎儿DNA的存在,为非侵入性产前基因诊断开辟了崭新途径;检测手段的简便、高效及胎儿DNA的稳定性使我们在对性连锁遗传病及单基因遗传病进行产前诊断方面又有了新的进展.同时,血中游离胎儿DNA的浓度改变也与某些妊娠病理息息相关.这些均为今后的产前诊断及研究母胎间关系提供了更多思路.     

孕妇外周血中游离胎儿DNA的生物学及其在产前诊断中的应用

孕妇外周血中游离胎儿DNA的存在,为非侵入性产前基因诊断开辟了崭新途径;检测手段的简便、高效及胎儿DNA的稳定性使我们在对性连锁遗传病及单基因遗传病进行产前诊断方面又有了新的进展.同时,血中游离胎儿DNA的浓度改变也与某些妊娠病理息息相关.这些均为今后的产前诊断及研究母胎间关系提供了更多思路.     

孕妇血浆中游离胎儿DNA的研究进展

从孕妇血中分离胎儿细胞是无创性产前诊断的一种确定方法，但由于母血中胎儿细胞数量极少，而且从母血中分离和富集胎儿细胞的技术不成熟，使它应用于临床有一定的困难。许多研究者一直致力于探索一种简便有效的无创性产前诊断方法，分子生物学技术的发展为分子分析提供了很多有用的工具。本文对检测母血浆中游离胎儿DNA在遗传病的产前诊     

孕妇尿液中游离胎儿DNA的研究进展

优生优育观念深入人心，无创伤性产前基因诊断受到广泛关注。孕妇尿液中游离胎儿DNA的发现为无创性胎儿产前基因诊断打开了新思路，其检测方法及临床应用前景具有广阔的研究空间。     

孕妇外周血中胎儿游离DNA的研究进展

<正>当前,产前诊断越来越受到人们的重视,产前诊断是减少出生缺陷儿的有效措施之一。分为有创与无创性,有创性包括:羊水穿刺、绒毛活检取样(CVS)、胚胎(胎儿)镜、经皮胎儿脐血穿刺等,因为具有创伤性,操作时可能对母亲和胎儿造成一定的风险,因而在临床上限制了其使用。近年来,无创伤性产前诊断越来越受到人们的关注,而孕妇外周血中的胎儿游离DNA的发现为无创伤性产前遗传病诊断提供了重要的研究方法,由于胎儿游离DNA在孕妇外周血中具有     

α和β地中海贫血无创产前诊断研究进展

地中海贫血是我国南方地区最常见的一种单基因遗传病,难以治愈且代价昂贵,通过穿刺术采集高风险胎儿的遗传物质进行产前基因诊断,防止重型患儿出生是国内外公认的首选措施。通过穿刺手术采集绒毛、羊水或脐带血而获取胎儿遗传物质进行产前诊断的有创性操作,可能造成胎儿损伤、流产或宫内感染等。自从母体血浆中发现存在胎儿DNA,以此胎儿遗传物质为检测靶标的无创产前诊断技术迅速发展。基于此类游离胎儿DNA的无创产前诊断更安全,且易于被受试者接受,也避免了获取胎儿遗传物质的创伤性操作导致的不必要风险。综述地中海贫血无创产前诊断的技术策略及其应用。     

孕妇尿液中游离胎儿DNA的研究进展

优生优育观念深入人心,无创伤性产前基因诊断受到广泛关注。孕妇尿液中游离胎儿DNA的发现为无创性胎儿产前基因诊断打开了新思路,其检测方法及临床应用前景具有广阔的研究空间。     

地中海贫血产前基因诊断技术的临床应用

地中海贫血是全球广为流行的遗传性溶血性疾病,是最常见的单基因遗传病之一。因缺乏理想的治疗手段,在高发地区通过对高风险夫妇进行产前基因诊断以避免重症地中海贫血患儿的出生,是国际上公认的首选预防措施。目前,临床广泛应用侵入性手术取得胎儿DNA并采用多种分子检测技术进行基因诊断,但有一定胎儿流产和宫内感染的风险。以胎儿游离DNA为检测标靶的无创产前诊断技术的迅速发展,为建立一种安全快速、简便准确的早期地中海贫血产前基因诊断方法带来可能。本文就目前应用于地中海贫血产前基因诊断的多种技术作一述评。     

孕妇血浆中游离胎儿DNA在产前诊断中的研究进展

用妊娠妇女外周血中的胎儿DNA进行产前诊断是目前产前诊断研究的热点，从妊娠妇女外周血中得到胎儿DNA主要有两种途径，一种是从妊娠妇女外周血中富集纯化胎儿细胞，另一种是从孕妇血浆／血清中直接提取游离的胎儿DNA，将对孕妇血浆中的胎儿DNA在非侵入性产前诊断中的应用及存在的问题进行综述。     

孕妇血浆中游离胎儿DNA在产前诊断中的研究进展

用妊娠妇女外周血中的胎儿DNA进行产前诊断是目前产前诊断研究的热点，从妊娠妇女外周血中得到胎儿DNA主要有两种途径，一种是从妊娠妇女外周血中富集纯化胎儿细胞，另一种是从孕妇血浆／血清中直接提取游离的胎儿DNA。将对孕妇血浆中的胎儿DNA在非侵入性产前诊断中的应用及存在的问题进行综述。     

第二代测序技术与无创产前诊断

孕妇外周血中胎儿游离DNA(cell free fetal DNA,cffDNA)的发现开辟了无创产前诊断的新篇章,借助各种分子诊断技术针对cffDNA进行胎儿染色体疾病、遗传性疾病以妊娠相关疾病的研究迅速成为热点。以高通量、自动化为显著特征的第二代测序(next-generation sequencing,NGS)技术诞生,极大加速了cffDNA的实验室研究进展。目前基于NGS平台,建立的胎儿21/18/13三体综合征的产前基因诊断技术已应用于临床,其他如性染色体非整倍体、双胎妊娠染色体非整倍体、胎儿染色体结构异常疾病以及孟德尔单基因遗传病的研究也因NGS的出现获得了显著的进步。本文就NGS的基本原理、cffDNA的生理特性及NGS在无创产前诊断研究中的进展进行综述。     

孕产妇外周血胎儿游离DNA比例检出影响因素分析

目的:探讨孕产妇外周血中胎儿游离DNA比例检出影响因素,提升无创产前检测成功率。方法:回顾性收集行产前游离DNA检测孕产妇1235例外周血高通量测序及高危胎儿羊水穿刺检测资料,以及游离人绒毛膜促性腺激素、妊娠相关血浆蛋白A等胎盘相关生物标志物检测资料。结果:胎儿游离DNA比例平均11.2%(4.2%～38.2%)(SD=5.7%)。线性回归分析,游离DNA比例与孕产妇体质指数(BMI)呈负相关(r=-0.184与-0.569,P0.001),与游离人绒毛膜促性腺激素、妊娠相关血浆蛋白A呈负相关(r=0.327与0.512,P0.001);多元线性回归显示游离DNA比例与上述指标独立相关。1235例中累计检出非整倍体高风险胎儿31例,真阳性孕妇胎儿游离DNA比例高于假阳性者(t=2.337,P=0.018)。结论:胎儿游离DNA的检测成功率及检出效果与孕周、BMI、胎盘蛋白等因素相关,应根据孕产妇特征选择合适的检测时间。     

外周血胎儿游离DNA检测在无创性产前诊断中的价值

目的:探讨孕妇外周血胎儿游离DNA无创性产前检测在诊断胎儿非整倍体中的价值。方法:选择2017年1月—2017年12月本院行外周血胎儿游离DNA无创产前检测和羊水穿刺胎儿染色体核型分析的孕妇616例,以羊水穿刺结果为金标准,判断无创产前检测的准确率。结果:胎儿游离DNA无创性产前检出胎儿染色体非整倍体高风险11例,其中21-三体高风险5例,18-三体高风险3例,13-三体高风险1例;性染色体非整倍体高风险2例。羊水染色体核型分析共检出染色体非整倍体12例,其中21-三体5例,18-三体3例,13-三体1例,性染色体非整倍体3例,总体符合率91.7%。胎儿游离DNA无创性产前检测胎儿非整倍体的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、准确度分别为91.7%、100.0%、100.0%、99.8%、99.8%、95.0%,ROC曲线下面积为0.958(95%CI:0.867～1.000)。结论:无创性胎儿游离DNA检测可有效检出胎儿染色体非整倍体,是一种可靠的产前检测方法。但不排除存在假阳性及假阴性的可能。     

生物信息学分析在无创产前DNA检测中的应用及研究进展

正自1997年香港中文大学卢煜明教授发现孕妇母体血浆中含有少量胎儿游离DNA (Cell-free DNA,cfDNA)片段后,研究人员针对孕妇外周血中含有的胎儿游离DNA,结合新一代高通量基因测序技术从而建立了高通量基因测序产前筛查,也称为无创产前DNA检测(Noninvasive prenatal testing, NIPT),大大提高了产前筛查准确性。NIPT检测具有高准确性、安全简便和无创性,现已被国内外学者广泛认可[1-2]。目前NIPT主要用于临床单胎妊娠胎儿染色体非整倍体产前筛查,特别是21-三体综合征、     

无损伤性产前诊断性连锁遗传病初探

密度梯度离心富集母血中胎儿细胞,并结合套式PCR检测胎儿SRY基因,对2例有性连锁遗传病家族史的孕妇进行产前胎儿性别鉴定。结果2例孕妇外周血富集后均扩增出254bp特异性片断,所得结果与相应绒毛组织DNA结果吻合,且产前诊断时间在孕早期。提示本方法可对性连锁遗传病进行无损伤性早期产前诊断。     

金华市孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查机构设置与筛查现状分析

目的了解掌握浙江省金华市不同医疗机构采集孕妇外周血开展胎儿游离DNA无创产前检测的现状,为进一步合理设置产前筛查机构,方便孕妇接受无创产前检测服务提供有效的参考依据。方法通过全国医疗机构联网查询注册系统,查询并核实金华市核准有妇产科并开展B超检查等常规产检的医疗机构22家,对在该院进行产检的高龄孕妇(35周岁及以上)进行电话随访,了解是否接受外周血采集开展胎儿游离NDA检测等相关情况。结果 22家医院中,4家具备产前筛查资质的医疗机构孕妇接受外周血采集开展胎儿游离DNA检测的占比52.5%,不具备产前筛查资质的18家医疗机构中有13家存在推荐采集外周血开展胎儿游离DNA检测的情况,调查112名对象,有48人接受了外周血采集检测,占比42.85%,两者差异无显著性(χ~2=0.75,P0.05)。结论产检机构医务人员推荐孕妇采集外周血开展胎儿游离DNA无创产前检测筛查染色体非整倍体疾病现象较为普遍,筛查机构设置少、区域设置不平衡不能满足孕妇检测需求,亟需从政策层面上进行调整,合理设置产前筛查采血点,切实方便孕产妇采血筛查,提高人口出生质量。     

孕妇血浆中游离胎儿DNA在产前诊断中的研究进展

用妊娠妇女外周血中的胎儿DNA进行产前诊断是目前产前诊断研究的热点,从妊娠妇女外周血中得到胎儿DNA主要有两种途径,一种是从妊娠妇女外周血中富集纯化胎儿细胞,另一种是从孕妇血浆/血清中直接提取游离的胎儿DNA。将对孕妇血浆中的胎儿DNA在非侵入性产前诊断中的应用及存在的问题进行综述。     

产前超声筛查胎儿遗传病的诊断研究进展

对胎儿遗传病病因及流行病学进行分析,描述产前检查重要性及方式现状,通过研究产前超声检查分级、胎儿检查部位及安全性,旨在为临床诊断胎儿遗传病提供依据。     

孕妇外周血中胎儿有核红细胞的分离和富集

产前诊断是遗传性疾病早期诊断的重要手段,可以有效减少出生缺陷的发生风险。以孕妇外周血中胎儿遗传物质为检测和分析目标的无创产前诊断技术发展迅速,其中孕妇外周血中胎儿有核红细胞与其他胎儿细胞或游离胎儿DNA比较,前者有明显优势。本文就胎儿有核红细胞的分离和富集技术的研究现状进行综述。