小XYY综合征5例核型及表型分析

本文报道5例小儿XYY综合征核型及表型分析，其中1例经产前诊断发现，出生2天进一步核实。5例中年龄最小仅出生27小时，就诊主诉为外生殖器发育不全、睾丸异位和尿道下裂共4例。另一例表现为个性和行为问题，经染色体核型分析确诊。结合本组病例1对XYY综合征的诊断和处理进行讨论，特别提出了早期诊断的意义。     

小儿Klinefelter综合征7例核型及表型分析

本文报道7例小儿K1inefelter综合征(克氏征)核型及表型，7例中年龄最小19个月，就诊主诉为外生殖器发育不良、小睾丸、隐睾和智力低下。经染色体核型分析确诊。结合本组病例，对克氏征的早期诊断和病因机理进行讨论，特别提出了克氏征早期诊断的意义。     

XYY综合征一例

ＸＹＹ综合征一例李俊华王翔剡宏民患者男，２９岁，从事技术工作。结婚２年，因其妻孕第１胎５个月时发现为死胎畸形行引产术，于１９８９年１１月来我室就诊。查体：身高１．８５米，指间距１．８０米，背部有多个黄豆般大小的结节状痣，性情较孤僻，智力和社会行为正常...     

XYY综合征病例分析

本文报告5例47,XYY及46,XY/47,XYY患者,其中4例儿童1例成人,他们的临床表现各异,对此进行归纳分析。     

47，XYY综合征1例报告

1961年Sandberg等首次报告本综合征患者核型为47，XYY．发病率为1／1500—3000男性。我室在遗传咨询中，发现1例核型为47，XYY的男性，现分析如下。     

47,XYY综合征一例

47,XYY综合征（超雄综合征）是一种性染色体异常综合征,在成年男性中报道较少,近日我所诊断一例47,XYY综合征,现将此病例报道如下。     

XYY综合征临床与细胞遗传学分析

应用外周血淋巴细胞培养,G显带染色体核型分析技术,在4729例检查对象中发现了13例XYY患者,其中＜1岁3例,2-6岁2例,7-12岁4例,＞18岁4例.核型为47,XYY 11例,47,XYY/46,XY、48,XXYY各1例.XYY综合征患者的临床表现有很大差异,其染色体异常后代的发生率低,但产前诊断是必须的.     

一例48,XYY,+21综合征

患儿　男 ,49天 ,G1 P1 ,足月顺产 ,因软弱无力喂养困难来诊。患儿出生时有轻度窒息 ,Apgar评分 1分钟 7分 ,5分钟 10分 ,体重 310 0 g,复苏后常常拒奶 ,生后体重增长缓慢 ,哭声无力 ,少哭。患儿母亲表型正常 ,家族无类似疾病史 ,祖母和外祖母均无流产史。查体 :呼吸均匀 ,不发绀。面容特殊 ,典型Down's综合征面容 ,鼻根塌平 ,鼻尖小 ,内眦赘皮 ,耳位低 ,外眦上吊 ,双手通贯掌。颈软竖头困难 ,全身肌张力低下 ,腰软 ,四肢肌张力松弛。心脏无杂音 ,心率 12 0次 /分 ,律齐。腹大 ,肝肋下 2 .5 cm,脾肋下 1cm。外生殖器呈男性 ,睾丸约 2 .5 c…     

76例唐氏综合征染色体核型分析

本文报道我室自1993年收集的唐氏综合征患者76例,全部做外周血染色体核型分析,结果标准型21三体占88.15%;易位型21三体占11.85%;嵌合型21三体未发现.所有患者均有典型唐氏综合征面容、智力低下,部分合并先心、脐疝,幽门狭窄.本文提示虽然高令孕妇生育唐氏综合征频率高,但环境因素也是一个不容忽视的重要问题,因此,要降低唐氏综合征发病率,必须做好优生宣传、产前筛查、产前诊断三大工作.     

Klinefelter综合征50例细胞遗传学、表型及内分泌学研究

Klinefelter综合征(KS)是常见的睾丸分化异常疾病，也是导致男性性机能低下及不育的病因之一，本文报告50例KS患者之外周血淋巴细胞染色体核型、表型及内分泌10项激素测定的研究结果。     

特纳综合征14例核型与临床分析

目的探讨Turner综合征患者由于核型的差异在临床表现上的不同。方法采用外周血淋巴细胞培养常规染色体G显带技术对14例Turner综合征进行核型分析,对比其临床表现与不同核型之间的关系。结果 Turner综合征患者临床表现多样,主要核型有单体型、嵌合型、X染色体结构异常、含Y染色体。结论 X染色体缺失或部分缺失是导致Turn-er综合征的主要原因,身材矮小、第二性征发育不良是其典型的表现,临床表现取决于核型异常的程度及异常核型和正常核型细胞系的比例。     

滨州地区44例唐氏综合征的染色体核型分析及预防

目的为推测再生唐氏综合征儿的风险提供产前诊断的依据,控制患儿的再出生。方法对680例病残儿童及父母进行染色体核型分析。结果发现异常核型93例,异常检出率为13.68%;其中唐氏征44例,占总检出率47.31%。标准型21三体39例,占88.64%;其余为易位或嵌和型,占11.36%。结论唐氏综合征是造成小儿先天性智力低下最常见的原因之一。     

51例Turner综合征患者染色体核型分析及临床特征

目的探讨Turner综合征不同核型的遗传学特征、临床特点及其所占比例。方法无菌取患者外周血,淋巴细胞常规培养制作染色体标本,胰酶法G显带,显微镜下进行染色体核型分析。结果 51例Turner综合征患者的染色体核型为:45,XO 19例(37.56%),45,XO/46,XX 9例(17.65%),46,Xi(Xq)8例(15.69%),45,XO/46,Xi(Xq)5例(9.8%),47,XXX 3例(5.88%),45,XO/46,X+mar 2例(3.92%),45,XO/46,XY 2例(3.92%),45,XO/45,i(Xq)2例(3.92%),46,X,del(X)(qter→q11:)1例(1.96%)。结论 Turner综合征患者的染色体有数目异常和结构畸变等多种核型,均可不同程度导致女性闭经、性腺发育异常及智力低下等症状,应提倡优生优育,做好产前诊断。     

47,XYY综合征汇总分析及遗传咨询

47,XYY综合征,即超雄综合征,它是一种性染色体异常综合征。该综合征在1961年首次由Sandberg发现,在男性新生儿中的发病率为1.1‰,黑人中的发病率略低。现对本研究室2003年6月至2010年5月间2209例染色体异常病例中的47,XYY病例总结及分析如下。     

兰州地区61例Turner综合征核型及临床特征分析

目的探讨Turner综合征患者的染色体核型异常与内分泌激素异常、发育异常和骨龄落后的关系。方法对61例Turner综合征患者进行染色体核型分析、内分泌激素六项检测、B超检查及身高评价。选择同期健康体检人群作为对照组。结果 Turner综合征染色体核型各异,患者表现为身材矮小和躯体畸形,B超检查患者无子宫和/或卵巢,与正常对照组相比发育明显落后（P〈0.01）;患者血清FSH、LH明显高于对照组,E2、P低于对照组,PRL、T无明显差异;身高及骨龄明显落后。结论 Turner综合征的染色体核型与患者临床表现相关,骨龄落后和身材矮小可能与SHOX基因缺乏、雌激素缺乏有关。     

181例Turner综合征染色体核型分析与性激素检测

目的分析Turner综合征患儿染色体不同核型的遗传学特征及其与性激素水平的关系。方法将181例Turner综合征患儿根据染色体核型分成3组进行统计分析,并对其中75例测定性激素患儿与30例健康女孩血清性激素水平进行比较,并作对照统计分析。结果 181例Turner综合征中检出45,X核型84例（46.4%）,嵌合型25例（13.8%）,X染色体结构畸变72例（39.8%）;45,X核型和结构畸变核型组患儿血清中促卵泡生成素（FSH）和促黄体生成素（LH）浓度明显高于对照组（P〈0.05）,嵌合体核型与对照组差异则无统计学意义;45,X核型组中有4例患儿血清FSH、LH处于正常水平。结论对于青春前期的生长落后女性患儿建议常规进行染色体核型分析,以排除染色体异常或明确诊断。多数TS患儿伴有血清性激素水平的异常。不同核型对性激素水平影响明显,性激素水平检测对了解Turner综合征患儿生殖内分泌状态非常必要,可以为激素替代治疗提供依据。     

新生儿Prader-Willi综合征13例临床表型分析

目的分析Prader—Willi综合征（PWS）新生儿期的临床表现,为临床早期筛选及进一步行分子诊断提供帮助。方法回顾性分析2009年8月至2011年8月在北京军区总医院附属八一儿童医院依据MS。PCR和MS．MLPA方法确诊为PWS患儿的诊断、分型和临床表型资料,分析中国PWS新生儿期典型特征。结果13例PWS进入分析,男9例,女4例,确诊年龄4—28d。足月儿10例,早产儿2例,过期产儿1例。孕母高龄9例（69．2％）,羊水污染8例（61．5％）,羊水过多3例（23．1％）,胎膜早破5例（38．5％）,异常胎位4例（30．8％）,宫内窘迫9例（69．2％）。9例为父源性15q11．2-q13区域缺失致病,4例为母源性同源二倍体。4例母源性同源二倍体患儿均可见中枢性肌张力低下和皮肤色素减退,吸吮缓慢2例（50．O％）、哭声微弱3例（75．0％）、男性隐睾1例（25．0％）、女性小阴唇3例（75．0％）;均未见特殊面容和唾液黏稠,均不需特殊喂养。9例父源性15q11．2-q13区域缺失患儿均可见中枢性肌张力低下、皮肤色素减退和哭声微弱,吸吮缓慢2例（22．2％）、需特殊喂养7例（77．8％）、特殊面容5例（55．6％）、男性隐睾7例（77．8％）、阴茎短小4例（44．4％）、女性小阴唇1例（11．1％）、唾液黏稠5例（55．6％）。结论母源性同源二倍体患儿的特殊面容和男性生殖器发育不全的发生率低于父源性15q11．2-q13区域缺失患儿。新生儿期皮肤色素减退及中枢性肌张力低下是中国PWS新生儿普遍存在的特征,可作为进一步行PWS分子诊断的初步筛选指标。     

78例唐氏综合征染色体核型分析

病例病例来自本所遗传门诊,临床检查智力发育障碍伴唐氏综合征特殊面容,被检出78例,男性44例,女性34例,年龄最大者30岁、最小者出生后3天,患者出生时母亲年龄为23～39岁。按常规进行外周血淋巴细胞培养,G显带制片,显微镜下分析核型3～5个,每例计数30个细胞染色体,按《遗传学国际命名体制(ISCN)(1995)》的有关规定加以描述。结果见表1、2。讨论21三体综合征的发病率为1/750,男女患病比为2∶1或3∶2等,本文78例21三体综合征中男性44例,女性34例,男女发病之比接近3∶2。21三体综合征核型分单纯型、易位型、嵌合型。单纯型21三体是由于精子、…     

47，XYY综合征伴不育1例报道

在男性不育症的发病原因中染色体异常占有一定比例．但困染色体核型为47，XYY导致不育的报道却很少见。我们在不育门诊中，曾发现1例．现报道如下。