线粒体糖尿病

０１９线粒体糖尿病［英］／ＫａｔａｇｉｒｉＨ…∥Ｄｉａｂｅｔｏｌｏｇｉａ．－１９９４．３７．－５０４～５１０最近有作者报告，由母系传递的糖尿病和感觉性神经性耳聋患者的家谱系中检出了线粒体ＤＮＡ明显缺损；随后又有报告在ＮＩＤＤＭ和聋哑人谱系中，转移性Ｒ...     

线粒体心肌病

线粒体主要产生生命活动不可缺少的ATP,其特征是含有固有的线粒体DNA。线粒体DNA是含16569碱基对的环状DNA,对ATP氧化磷酸化系列的部分亚单位、核糖体RNA和转移RNA进行编码。线粒体内存在2～3个RNA。一般认为线粒体DNA变异引起氧化磷酸化系列的功能异常,导致发生神经肌肉症状为主的线粒体病。随着线粒体     

线粒体基因突变所致的遗传性线粒体病

青年女性患者,慢性起病,临床表现为多系统损害。肾脏损害表现为少至中等量尿蛋白,尿隐血基本阴性,血清肌酐正常,高尿酸血症,血压正常,无贫血。肾外表现身材矮小、糖尿病、高频听力下降及预激综合征,母亲身高150 cm。肾活检病理表现为局灶节段性肾小球硬化(FSGS),肾小球多处足细胞、壁层上皮细胞、肾小管上皮细胞胞质内线粒体形态异常。基因检测分析到线粒体MT-TL1基因m.3243A>G突变,母系遗传。最终诊断为线粒体基因突变所致的遗传性线粒体病。     

线粒体动力学、线粒体自噬和心血管疾病

线粒体是一种动态的细胞器,通过响应各种代谢和环境的信号, 分裂和融合改变其形态和结构,从而维持细胞的正常功能。它们短暂而快速的形态变化对于细胞周期、免疫、凋亡和线粒体自噬的质量控制等许多复杂的细胞过程至关重要。线粒体自噬与线粒体质量控制密切相关,通过将受损的功能障碍的线粒体转运到溶酶体进行降解,促进心肌细胞受损线粒体的更新,并有效地抑制功能障碍线粒体的积累。由于心脏作为一个复杂而高耗能的器官,心肌细胞严重地依赖线粒体氧化代谢过程作为其能量和营养供应的来源。许多研究表明,线粒体融合、分裂和线粒体自噬的诸多影响和调控功能的因子都与各种心血管疾病有关,维持线粒体的功能和其完整性对正常心肌细胞的运行是至关重要的。在这篇的综述中,我们将重点概述一下线粒体的融合、分裂和线粒体自噬的诸多调控因子与心血管疾病的最新研究进展。     

线粒体糖尿病概述

近10多年来糖尿病分子遗传学研究得到了迅猛发展,迄今已发现胰岛素基因、胰岛素受体基因、MODY1-6基因所致单基因突变糖尿病等,其中以线粒体基因(mtDNA)突变糖尿病最为常见,1997年美国糖尿病学会(ADA)把线粒体糖尿病列为特殊类型糖尿病.在糖尿病人群中发病率为0.5%～1.5%.本文现就线粒体糖尿病目前研究情况作一简要概述.     

线粒体糖尿病概述

近10多年来糖尿病分子遗传学研究得到了迅猛发展，迄今已发现胰岛素基因、胰岛素受体基因、MODY1—6基因所致单基因突变糖尿病等，其中以线粒体基因(mtDNA)突变糖尿病最为常见，1997年美国糖尿病学会(ADA)把线粒体糖尿病列为特殊类型糖尿病。在糖尿病人群中发病率为0．5％～1．5％。本文现     

线粒体甲状腺激素受体

线粒体内存在甲状腺激素受体(mt-TR)，包括P28及P43，甲状腺激素通过mt-TR对线粒体具有直接调节作用。P28存在于线粒体内膜上，在甲状腺激素作用下，可直接激活线粒体的有氧呼吸。P43存在于线粒体基质中。线粒体过氧化物酶体增殖体激活受体和线粒体维甲酸X受体作为辅助蛋白可分别与P43形成异二聚体，与线粒体三碘甲腺原氨酸(T3)反应元件(mt-TRE)结合，参与甲状腺激素对线粒体的基因转录和线粒体生成等的调节。     

线粒体甲状腺激素受体

线粒体内存在甲状腺激素受体(mt-TR),包括P28及P43,甲状腺激素通过mt-TR对线粒体具有直接调节作用。P28存在于线粒体内膜上,在甲状腺激素作用下,可直接激活线粒体的有氧呼吸。P43存在于线粒体基质中,线粒体过氧化物酶体增殖体激活受体和线粒体维甲酸X受体作为辅助蛋白可分别与P43形成异二聚体,与线粒体三碘甲腺原氨酸(T3)反应元件(mt-TRE)结合,参与甲状腺激素对线粒体的基因转录和线粒体生成等的调节。     

线粒体与衰老

衰老是在生命进程中 ,机体各组织器官出现功能和形态的退变乃至老化的过程。这是一个复杂的过程 ,对于衰老的机制有多种不同的学说 ,自由基学说、端粒学说、生物钟学说、代谢学说、中毒学说等 ,其中 195 6年由英国学者Harman提出的自由基衰老学说占有重要地位。机体细胞中主要的自由基生成场所是线粒体 ,线粒体的氧化损伤是细胞衰老和细胞死亡的基础 ,所以线粒体在衰老和许多神经退行性疾病的发生中起了一定的作用。1　线粒体的结构与功能真核细胞中的线粒体是由双层膜围成的细胞器 ,外膜通透性强 ,而内膜具有选择透过性 ,这使得线粒体成为…     

线粒体的离子通道

正线粒体是细胞进行有氧呼吸的主要场所,是细胞氧化磷酸化、电子传递和产生能量的重要场所,心肌线粒体为不断运动的心脏提供能源。多种因素可以导致线粒体功能障碍,进而引起心血管疾病的发生发展。线粒体结构由外至内可分为线粒体外膜(OMM)、线粒体膜间隙、线粒体内膜(IMM)和线粒体基质四个功能区。近年研究发现,其外膜和内膜上存在离子通道或离子转运体,不仅参与线粒体和细胞内的离子调节,而且调控着线粒体结构和功能,进而     

线粒体与心房颤动

心肌是能量代谢非常活跃的组织,线粒体的含量非常丰富。心房颤动(房颤)患者心房细胞中除了线粒体形态发生改变外,线粒体相关的蛋白、线粒体DNA(mtDNA)、能量代谢等方面均发生了改变,这些改变导致线粒体功能不全同时也破坏了线粒体内部的稳态。房颤心房肌细胞线粒体的改变可能在房颤的发生与维持机制中起着重要的作用。     

线粒体源性硫化氢及其对线粒体功能的影响

作为继一氧化氮(NO)和一氧化碳(CO)之外的第三个气体信号分子,硫化氢(H2S)被证实具有舒张血管、保护神经系统、调节昼夜节律以及抗衰老等多种生物学效应.近来研究发现,细胞质中除了由胱硫醚-β-合酶(CBS)和胱硫醚-γ-裂解酶(CGL或CSE)介导的H2S合成方式之外,还存在独立的线粒体途径的H2S合成方式.已有报...     

线粒体动力学和线粒体自噬与心血管疾病的研究进展

线粒体是一种动态的细胞器,通过响应各种代谢和环境的信号,分裂和融合改变其形态和结构,从而维持细胞的正常功能.它们短暂而快速的形态变化对于细胞周期、免疫、凋亡和线粒体质量控制等许多复杂的细胞过程至关重要.线粒体自噬与线粒体质量控制密切相关,通过将受损的功能障碍的线粒体转运到溶酶体进行降解,促进心肌细胞受损线粒体的更新,并...     

线粒体与糖尿病——伴糖尿病的线粒体遗传综合征

正编者按:近期本刊专家讲坛,想重点谈线粒体与糖尿病的相关问题。浅意思是因在糖尿病分型中,涉猎"线粒体基因突变糖尿病",以及"伴糖尿病的遗传综合征"。介绍一下近来的进展,自1959年Ernster等首次报导伴糖尿病的代谢亢进性线粒体综合征以来,1995年Gerbitz等报导目前伴糖尿病的线粒体遗传综合征已有60余种;更从线粒体的数量上、功能上、遗传特点上,直到线粒体在人的生存与衰老,健康与疾病等方面,远远超越与糖尿病的关系,更从大概念上了解线粒体     

线粒体基因突变与老年性痴呆

衰老和老年性痴呆的发生是十分复杂。线粒体基因组以及线粒体呼吸链中酶复合体的改变会影响能量的供给，近年来，对线粒体DNA突变的研究不断深入，揭示了线粒体DNA突变与衰老和老年性痴呆有密切关系。本文就线粒体DNA突变和自由基损伤、氧化磷酸化、衰老及老年性痴呆的关系作一综述。     

线粒体基因突变与糖尿病

线粒体ｔＲＮＡ＾ＬＥＵ（ＵＵＲ）的保留位置３２４３核苷酸的基因发生突变可致糖尿病，该类糖尿病主要发生在ＮＩＤＤＭ患者中，为母系遗传方式，线粒体糖尿病具有一系列的临床特征。     

心血管疾病线粒体蛋白质组学研究

线粒体是真核细胞重要的细胞器，线粒体功能障碍导致很多疾病包括心血管疾病。随着蛋白质组学技术的不断进步，从整体上研究不同病理状态下线粒体内蛋白质的含量变化渐受关注。本文综述线粒体蛋白质组学的主要技术方法进展及其在心血管疾病研究中的应用。     

线粒体DNA变异的致病机制与线粒体病的研究进展

线粒体DNA (mtDNA)是母性遗传的核外遗传物质 ,因其独特的分子结构、功能和变异规律使其与核DNA在突变遗传机制和致病种类上有较大区别。mtDNA具有细胞质遗传、高突变率、同质性与异质性相互变化、能量阈值效应和瓶颈效应以及随细胞衰老突变率增加等遗传特性。mtDNA的点突变、缺失、微卫星不稳定性 (microsatelliteinstability ,MSI)和随机插入核DNA等变异是引发人类神经系统、肌系统等疾病的主要原因。目前 ,mtDNA变异的致病机制与线粒体病的研究进展迅速 ,备受人们关注。1　人类线粒体DNAAnderson等〔1〕于 1981年首次完成了…     

氟化物与线粒体损伤

氟是有潜在毒性，同时又具有某些必需功能的元素，在骨骼和牙齿发育形成中起重要作用。长期摄人过量的氟可引起慢性氟中毒．主要表现在牙齿和骨骼上，即氟斑牙和氟骨症。而线粒体是氟化物作用的主要细胞器．并且成为目前氟中毒研究的热点。已知线粒体是一个敏感而多变的细胞器．普遍存在于除哺乳动物成熟红细胞以外的所有真核细胞中。细胞生命所需能量的80％是由线粒体提供，线粒体也是细胞进行生物氧化和能量转换的主要场所。作者就氟化物致线粒体损伤作用做如下综述。[第一段]