唐氏综合征

什么是唐氏综合征唐氏综合征是以John Langdon Down命名的，于1866年第一次被描述，这是一种存在额外的21号染色体遗传改变，唐氏综合征共有3种主要类型：即完型21三体；嵌合体型21三体；易位型21三体。     

唐氏综合征筛查4041例评价分析

目的 在我国出生缺陷已成为重要社会公共卫生问题，通过孕期筛查唐氏综合征发现先天异常儿，为进一步产前诊断提供依据。方法 孕早期查血清标志物PAPP-A，孕中期联合筛查AFP、HCG两项指标，电脑软件计算危险系数。结果 孕早期筛查确诊检出2例DS，孕中期筛查检出确诊2例无脑儿，1例死胎。结论 唐氏筛查预防先天缺陷儿出生有重要意义。     

唐氏综合征的产前筛查

唐氏综合征又称21三体综合征、先天愚型,是常见的常染色体疾病.英国医生Down Langdon于1886首先描述了该病,故称唐氏综合征(Down syndrome,DS).法国细胞遗传学家Lejeune1959年发现该病的病因是G组的第21号染色体多了一条,由此开创了临床细胞遗传学学科.DS的发病率约为1/800或1.25‰[1].临床症状表现为智力低下、发育不良,伴多系统疾病,生活不能自理,给家庭和社会造成极大的负担.通过产前筛查检出高危胎儿,再进行产前诊断,明确诊断者,及时终止妊娠,可以有效降低缺陷儿出生,提高人口素质.     

唐氏综合征血清学产前筛查的研究进展

唐氏综合征血清学产前筛查是一种经济、简便、高效的检测方法。近年来,随着血清学筛查标记物的临床应用不断增多,唐氏综合征的检出率逐渐增高,在优生优育方面发挥了重要的作用。本文对近年来唐氏综合征产前筛查的血清学标记物、筛查方案以及筛查策略在临床上的应用前景进行综述。     

妊娠中期唐氏筛查对唐氏综合征检出的必要性探讨

目的探究孕妇产前检查中唐氏筛查对唐氏综合征胎儿检出的必要性。方法检测孕周约为15-20+6周孕妇血清中的甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)以及游离雌三醇(UE3)标志物,采用唐氏综合征相关的风险筛查软件结合孕妇相关指标信息计算出胎儿患唐氏综合征的风险率。然后对筛查出的高风险和临界高风险者进一步做胎儿羊水细胞染色体检查确诊。结果25400名孕妇唐氏筛查出高风险和临界高风险2459例(9.68%),其中2409名孕妇接受了羊水穿刺,27例羊水细胞染色体检查确诊为唐氏综合征胎儿(0.1%)。结论通过孕中期的血清唐氏筛查对检出胎儿是否患有唐氏综合征具有较大的临床意义。     

唐氏综合征产前筛查、诊断的研究

目的　建立产前筛查、诊断唐氏综合征的方法 ,用于快速、准确诊断唐氏综合征和其他先天畸形 ,以降低出生缺陷。方法　对 2 395例孕 1 4～ 2 0周孕妇采用酶联免疫方法检测血清甲胎蛋白 (alphafetoprotein ,AFP)和 β HCG浓度 ,通过“优生胜算”软件计算危险系数 ,对唐氏高危孕妇取羊水作染色体和基因诊断 ;对神经管缺损高危孕妇行B超检查。结果　在 2 395例孕妇中筛查出唐氏综合征、神经管缺损及 1 8、1 3三体高危 2 82例 ,占筛查总数的 1 1 .78% ;有 1 0 6例愿意进一步确诊 ,发现 3例异常妊娠 ;32例 1 8、1 3三体高危孕妇虽未作进一步确诊 ,但有 2例已胎死宫内 ,证明也为异常妊娠 ;在 6 8例神经管缺损高危孕妇中 ,全部作了B超检查 ,发现 1例神经管缺损患儿。结论　产前筛查结合产前诊断对唐氏综合征和其他先天畸形出生的预防具有重要意义     

我院唐氏综合征产前筛查

目的 提高出生人口素质,预防和减少克州地区唐氏综合征患儿的出生.方法 对2011-01-01-2011-07-31参加优生监护的14～20周孕妇抽静脉血进行唐氏综合征筛查.结果 1 360例孕妇中111例为唐氏综合征高危,高危人群占8.16％.结论 AFP、F-βHCG和uE3可用于筛查唐氏综合征及胎儿异常,康氏综合征产前筛查与产前诊断是降低先天愚型儿出生,提高入口素质的重要措施.     

孕中期唐氏综合征的产前筛查

目的:探讨孕中期母血清生化指标筛查胎儿唐氏综合征的方法在中国人群中的运用,确定本地区孕妇各孕周筛查生化指标的中位数.方法:采用时间分辨荧光免疫技术,对2002年7月至2006年11月在本院产前检查的19 549例孕14～20周的妇女进行血清标志物甲胎蛋白、游离β-人绒毛促性腺激素检测,并对筛查出的高危孕妇进行羊水或脐血染色体检查以确诊.结果:筛查出17例染色体异常胎儿,其中10例唐氏综合征、3例18三体综合征.筛查阴性孕妇中检出4例唐氏综合征患儿,唐氏综合征的检出率为71.4%.建立了本地区孕中期各孕周筛查指标的中位数值.结论:孕中期血清学筛查唐氏综合征的方法可提高胎儿染色体病的检出率.不同种族血清标志物的中位值有所不同,各实验室应建立自己的中位数,以提高筛查效率,降低假阳性率.     

康复训练对唐氏综合征患儿精细运动功能的影响

目的观察康复训练对唐氏综合征患儿精细运动功能发育的影响。方法 30例唐氏综合征患儿行康复训练。治疗前后采用Peabody精细运动发育评估量表(PDMS-FM)进行评定。结果治疗后,患儿的精细运动发育商和抓握能力、视觉-运动统合能力分均有改善(P<0.05)。结论康复训练有助于改善患儿的精细运动功能。     

唐氏综合征产前筛查的研究

唐氏综合征(DS)又称21-三体综合征或先天愚型,是人类最常见的染色体异常畸变综合征.它是由于各种因素影响导致母亲生殖细胞在成数分裂时不分离,第21号染色体由二体变异成三体所致.国内外报道其发病率在1/600～1/800[1].其主要表现为严重的智力低下,有着特殊面容,并伴有各种先天畸形.唐氏患儿的存活率极高,但因严重智力障碍,生活自理能力差,给社会、家庭带来极大的精神和经济负担.     

超声在诊断唐氏综合征中的应用

唐氏综合征 (Ｄｏｗｎｓｙｎｄｒｏｍｅ)又称 2 1三体综合症 ,人群中的发病率约为 1/ 6 0 0～ 1/ 80 0。为了提高国民人口素质 ,达到优生目的 ,寻找一种快速、准确、安全、易被孕妇接受的产前筛查诊断方法显得尤为重要。欧美和一些地区产前筛查唐氏综合征已成为孕妇的常规检查。超声诊断具有对孕妇无损伤、安全、易行、经济、诊断率较高等特点 ,同时适合于普查。本文就唐氏综合征为主的染色体病的超声诊断指标、方法及应用价值作一综述。一、唐氏综合征超声诊断常用指标1.胎儿颈部半透明组织厚度 (ｎｕｃｈａｌ ｔｒａｎｓｌｕｃｅｎｃｙｔ…     

唐氏综合征产前筛查1387例分析

目的探讨孕中期筛查唐氏综合征（Down syndrome,DS）的临床意义。方法对1387例孕中期孕妇血清进行AFP和13-hCG两项指标的筛查。结果1387例中,Ds高风险60例,筛查阳性率4．33％。DS高风险60例中40例产前诊断发现1例新生儿畸形。结论对孕期母血清筛查是预防DS患儿出生的重要途径。对DS高风险孕妇及时产前诊断是阻断染色体病遗传的有效方法。     

唐氏综合征患者永生细胞系的建立

目的建立唐氏综合征患者永生细胞系，为唐氏综合征的基因诊断提供标准品。方法采集唐氏综合征患者外周血，采用EB病毒转化外周血B淋巴细胞和加环孢霉素A抑制T淋巴细胞的技术，建立永生淋巴母细胞系。用细胞遗传学方法、实时荧光定量PCR及短串联重复序列（STR）多态性分析技术检测其建系前后的遗传特性及稳定性。结果建系成功，经过传代、冻存和复苏，建系后第10代染色体核型和DNA标志未发生改变。建系前后染色体核型均为47，XX，＋21。多重荧光相对定量PCR鉴定，唐氏综合征患者外周血原代细胞和转化后第10代细胞株的△Ct值均在-2．55±3s范围内，与正常对照相比△Ct值范围无重叠。21号染色体上的STR基因座D21S11多态性分析表明，唐氏综合征患者外周血原代细胞和转化后第10代细胞株均有同样的3种基因型。结论染色体核型和DNA分析表明，唐氏综合征患者永生细胞系建立前后遗传特点一致，且稳定，可用作基因诊断试剂盒产品质量检测、质量控制的标准品。     

97例唐氏综合征的临床表现及细胞遗传学分析

唐氏综合征 (Down syndome,DS)又称先天愚形 ,2 1三体综合征。是当今全球发病率最高的新生儿严重缺陷之一 ,发病率 0 .1% ,无明显地域差异。病因是生殖细胞形成过程中 ,减数分裂时 2 1号染色体发生不分离造成的。 1994年 5月～1999年 11月 ,我院检出 97例报告如下。1　资料与方法1.1　一般资料　 97例 DS患儿中男 6 7例 ,女 30例 ;母亲年龄 >35岁者 12例 (12 .4% ) ,<35岁以下者 85例 ,(87.6 % )。1.2　智力低下分级　按 IQ及社会适应能力划分为四级 ,本组分级见表 1。智力诊断 :0～ 3岁采用盖塞尔量表 ;4～ 6岁采用中国韦氏儿童智力量表…     

现行唐氏综合征筛查方法之我见

唐氏综合征筛查的血清学方法的不足唐氏综合征(又称21三体综合征或先天愚型)等染色体三体综合征是具有痴呆、器官畸形等一系列症状的最常见的严重先天性出生缺陷,发生率为1/800新生儿,35岁以上高龄孕妇娩出的患儿发生率更高。北京市每年在约16.1万个新生儿中都会发现20多例先天愚型患儿,给家庭和社会造成极大负担。此类病至今尚无有效治疗方法,产前筛     

唐氏综合征胎儿遗传学超声指标分析

目的分析唐氏综合征(DS)胎儿各项遗传学超声指标发生情况及超声特征,拟在中孕期通过遗传学超声检测各项指标来提高DS的产前筛查率。方法通过对42例染色体核型分析证实为21-三体DS胎儿的产前、产后超声声像图进行研究分析各项遗传学超声指标。结果 42例DS胎儿中有88.1%(37/42)单独或合并存在结构畸形、鼻骨发育不良、颈项透明层或颈褶增厚、第5指中节指骨发育不良、股骨肱骨短、肾盂分离、心室点状强回声、草鞋足等遗传学超声指标。结论中孕期遗传学超声检测各项遗传学超声指标是提高DS胎儿产前筛查的一个有效措施。     

唐氏综合征筛查的分析

目的 提高健康儿的出生率,减少缺陷儿的出生.方法 利用化学发光技术测定孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、游离雌三醇(U-E3)的含量,通过软件分析,预测胎儿患病风险.结果 716例中开放性脊椎裂(OSB)26例,18-三体综合征(Trisomy18) 4例,唐氏综合征(Downs)23例.结论 通过宣传使每个孕妇都作产前筛查,可减少缺陷儿出生.     

唐氏综合征发病风险与ApoE基因多态性相关性研究

目的 探讨ApoE基因多态性与唐氏综合征发病风险的相关性.方法 采用多重特异性扩增突变系统快速分型法检测80名唐氏综合征初筛高危孕妇,80名初筛低危孕妇和80名正常非孕对照女性的ApoE基因多态性,同时用化学发光法检测血清AFP,β-HCG和uE3,并对不同组基因型、等位基因频率及血清学标志物进行比较.结果 ①高危组、低危组AFP,β-HCG,uE3均明显高于对照组(P＜0.01);与低危组相比,高危组AFP(15.43±15.26 μg/L),uE3(0.73±0.35ng/ml)明显降低(P＜0.01),β-HCG(45.01±35.63 μg/L)明显增高(P＜0.01),孕妇年龄(30±5岁)明显增大(P＜0.01).②经x2检验,不同ApoE基因型及等位基因在DS高危组、低危组及对照组分布差异无统计学显著性意义(P＞0.05).③经logistic分析ApoE E3等位基因与β-HCG升高,uE3降低,高龄对唐氏综合征风险交互作用差异有统计学显著性意义(P＜0.05),A值分别为422.9,12.08和22.72.结论 ApoE基因多态性不是唐氏综合征高危的风险因子,但E3等位基因与血清β-HCG,uE3水平,孕妇年龄的交互作用可能与唐氏综合征高危风险有关.     

唐氏综合征产前筛查在优生中的作用

中国是人口大国,也是出生缺陷和残疾高发国家,每年约有20~30万肉眼可见先天畸形儿出生,其中最多见的染色体异常疾病是唐氏综合征(Down′s syndrome,DS),在中国占活产新生儿的1/1 000,由于该病缺乏有效的治疗手断,一旦出生     

护理干预对唐氏综合征筛查率的影响

唐氏综合征是我国发病率高、危害极大的先天缺陷性疾病,此类疾病绝大多数是突发的,并非家系遗传而来,每个孕妇都有生先天缺陷儿的可能,而该病患儿的出生给家庭及社会带来较大的负担。为让更多孕妇理解和接受筛查,进行护理干预,产前及早发现并处理,对减少唐氏患儿的出生有较好的效果。1资料与方法1.1一般资料选取我院2011年3月—2012年3月孕期14