肺癌患者亲属对癌症有易感性的研究

分析了３７０例肺癌先证者的核心家系和３７０个对照的核心家系资料，发现肺癌先证者的亲属（父母、同胞）患癌症的危险性明显高于对照的亲属（父母、同胞），前乾是后者的２．０７倍（Ｐ〈０．０１）。其中患癌的危险性是对照亲属的１．８５倍，患其它癌症的危险性是３．７８倍，差别均具有高度显著性统计学意义，表明了宣威肺癌患者的亲属不仅对肺癌的易感性增高，而且对其它癌症的易感性也较高。这些结果都支持了肺癌患者的家系亲属对癌症具有遗传易感性的假设。     

女性肺癌的遗传流行病学研究

通过对１７６个女性肺癌先证者核心家系和１９４个女性对照的核心家系资料分析。发现女性肺癌先证者的一级亲属（父母、同胞）患肺癌的危险性是对照一级亲属（父母、同胞）的１．６７倍，且差异具有显著性。其中女性亲属患肺癌的危险性显著高于对照的女性亲属，ＯＲ值为２．８１（Ｐ＜０．０１）。女性肺癌的遗传度为２０．５４％，遗传因素是女性肺癌的重要危险因素。女性肺癌先证者的女性亲属对肺癌的遗传易感性比男性亲属高。这些结果有助于全面阐明云南省宣威县女性肺癌高发的原因。     

男性肺癌的遗传流行病学研究

为深入研究宣威县男性肺癌的病因，探讨遗传因素的作用，分析了１９４例男性肺癌先证者的核心家系和１７６例男性对照的核心家系资料。结果发现，肺癌先证者的亲属（父母、同胞）患肺癌的危险性是对照组的１．７８倍，且差异有显著性。其中，父母及女性亲属患肺癌的危险性分别是对照组的２．９０倍和２．４３倍，差异均有显著性意义。肺癌的遗传度为２４．６８％。女性对肺癌的遗传易患性比男性高，遗传因素是肺癌的重要危险因素。     

肺癌危险因素的家系分析

通过宣威县３７０对核心家系（肺癌病例的核心家系及对照的核心家系）的分析，表明即使调整了主要环境因素（燃烟煤史及吸烟史）和ＣＯＰＤ史的混杂作用，病例的核心家系亲属（父母、同胞）患肺癌的危险性显著高于对照的核心家系，尤其是女性亲属。说明人群对肺癌的遗传易感性高可能是宣威肺癌高发的重要危害因素。     

慢性阻塞性肺部疾病的家族聚集性分析

为了判断慢性阻塞性肺部疾病（ＣＯＰＤ）的家族聚集性，探讨遗传因素对ＣＯＰＤ发病的影响，分析了２０６对核心家系的资料。结果表明：ＣＯＰＤ的发病具有家族聚集性。ＣＯＰＤ先证者的亲属（父母、兄弟姐妹）患ＣＯＰＤ的危险性增加，是对照家系亲属（父母、兄弟姐妹）的２．０７倍。除母亲之外，两家系父亲间，兄弟间及姐妹间患ＣＯＰＤ危险性的差异均具有显著性。故ＣＯＰＤ先证者的亲属对ＣＯＰＤ的易感性比对照的亲属高，说明遗传因素是ＣＯＰＤ的危险因素之一。     

宣威肺癌的遗传流行病学研究

分析了宣威肺癌高发区的３７０对核心家系的资料。结果表明；肺癌的发生具有家族聚集性，肺癌先证者的亲属患肺癌的危险性增加，是配偶家系亲属的１．８５倍。女性亲属是配偶家系女性亲属的２．６４倍。肺癌的遗传属于多基因遗传，其分离比为０．１５，其遗传度为２４．６％，肺癌先证者的亲属对肺癌的易感性比配偶的亲属高。遗传因素是肺癌的危险因素，但不是宣威肺癌高发的主要危险因素。     

2型糖尿病遗传病因的流行病学研究

对３６３例２型糖尿病先证者家系及２９１例人群对照家系进行了以人群为基础的遗传流行病学病例－对照研究。结果显著的：糖尿病先证者一级亲属（父母、同胞、子女）的累积发病率为３．９４％,对照组一级亲属１．０９％,相对危险度（ＲＲ）为３．６２,差异有非常显著性意义（χ２＝３６．５４,Ｐ＜０．００１）;无论男性或女性一级亲属,先证者组的累积发病率均非常显著地高于人群对照组;诊断时年龄＜５５岁先证者的一级亲属,其糖尿病累积发病率和相对危险度均显著高于诊断年龄＞５５岁组。二项分布显示先证者一级亲属中２型糖尿病的分布呈明显的家庭聚集性,先证者一级亲属的遗传度为４０．４％（男性４２．６％,女性３８．６％）;２型糖尿病在同胞中的分离比为０．０３２,显著低于０．２５,不符合单基因遗传的特征。     

脑梗塞家族聚集性的病因和流行病学研究

本研究通过遗传流行病学病例对照方法，对宜兴市２１４个家系（１０９个脑梗塞先证家系和１０５个对照家系）进行了脑梗塞家族史的遗传易感性研究，结果表明：病例和对照家系有良好的均衡可比性，病例组一级亲属总的患病率为５．１２％，与对照组的１．６３％相比，差异有非常显著性，不论其父母或同胞，均以病例亲属的患病率显著高于对照，而子女中两者无显著性差异；二项分布显示，脑梗塞家族中实际发病数超过其二项分布的理论概率     

Ⅱ型糖尿病的家庭聚集性研究

目的　通过对Ⅱ型糖尿病家庭聚集性的分析,探讨遗传因素在糖尿病患者一级亲属成员发病中所起的作用及其相对危险度。方法　采用以人群为基础的遗传流行病学病例对照研究方法,对３６３ 例Ⅱ型糖尿病先证者家系及２９１ 例人群对照家系进行了调查。结果　先证者家系一级亲属糖尿病的患病率为３ ．９４ ％ ,对照组一级亲属为１ ．０９ ％ ,相对危险度为３ ．６２ ,各组血缘亲属的相对危险度均在３ ．０ 以上;糖尿病先证者诊断时年龄越轻,其一级亲属的糖尿病患病率和相对危险度越高,其家系内发生多例糖尿病病例的可能性越大。结论　Ⅱ型糖尿病具有明显的家庭聚集倾向,其一级亲属对糖尿病的遗传易感性较高,是糖尿病预防和控制的重点人群。     

支气管哮喘遗传流行病学的初步分析

利用遗传流行病学的理论与方法，对６４１个核心家系完整资料分析的结果表明，父母患哮喘是其子女患哮喘的重要因素，患哮喘的危险性比父母均不患哮喘家系的子女增加４．０～８．０倍，这种差别具有高度显著性意义。父母对子女患哮喘危险性的影响呈现显著的线性趋势（Ｐ＜０．０１）。显示了哮喘的发病具有家族聚集性。同时分析了父母患哮喘的儿子与女儿患哮喘危险性，没有发现两者间的显著性差别（Ｐ＞０．０５）。本研究没有发现父母的气道反应性与其子女的气道反应性有显著相关性。本文初步研究结果提示哮喘发病过程中，遗传因素起着重要的作用。     

2型糖尿病核心家系的遗传易感性研究

通过对２型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）核心家系的分析,探讨了遗传因素在核心家系成员中所起作用的程度。结果表明：病例核心家系一级亲属ＮＩＤＤＭ 的发病率非常显著的高于对照组,χ２ ＝ １７．０,Ｐ＜ ０．００１,相对危险度（ＲＲ）为３．３０,９５％ 可信区间为１．８０～６．０５。不论父母、同胞和子女,均以病例亲属的发病率显著高于对照;病例组各亲属中,不论男女和年龄,标准化发病率比（ＳＩＲ）均明显高于对照人群的１００,经统计学Ｚ检验有极显著意义;病例核心家系的ＲＲ、归因危险度（ＡＲ）％ 也明显较高,进一步说明血缘关系与ＮＩＤＤＭ 之间有较强的联系。     

食管癌的遗传流行病学研究

目的：探讨遗传因素与食管癌的关系。方法：通过遗传流行病学病例对照研究方法,对海安县２６５个食管癌先证者家系和２６５个对照家系进行分离比、遗传度估计。结果：食管癌先证者一级亲属的发病率（５．３８％）明显高于对照一级亲属的发病率（２．８１％）,食管癌遗传度为２４．２４％,分离比为０．１２１４,小于０．２５,属多基因遗传疾病。结论：海安县食管癌的病因中,遗传因素起重要作用。     

气道高反应性对青少年支气管哮喘的影响

目的：探讨气道高反应性在青少年哮喘发病过程中的作用。方法：利用遗传流行病学的方法,收集了支气管哮喘核心家系的资料,对家系中每一成员测定其气道反应性。结果：气道高反应性的亲属患哮喘的危险性明显增加,是没有气道高反应性亲属的8．10倍（P＜0．01）;其中气道高反应性的双亲和子女患哮喘的危险性分别增加7．10倍和4．59倍,有高度显著性意义;即使调整了遗传因素可能的混杂作用,气道高反应性子女患哮喘的危险性仍较无气道高反应性子女增加2．96倍（P＜0．01）。结论：气道高反应性不仅是支气管哮喘的重要特征,而且可能是支气管哮喘的重要危险因素。     

16岁以下青少年支气管哮喘的危险因素分析

收集了仅有１６岁以下青少年为子女的支气管哮喘核心家系的资料。２３０个家系资料的分析结果表明：１６岁以下的青少年中，男性患哮喘的危险性是女性的１．６２倍（Ｐ＜０．０１），饮用塘河水的人产生哮喘的危险性明显比饮用自来水的人高（ＯＲ＝１．６７，Ｐ＜０．０５）。父母的哮喘史是青少年最为突出的危险因素，使青少年患哮喘的危险性分别增加２．０６和２．７３倍，且均具有高度显著性意义。此家系分析也显示，母亲的哮喘史对子女产生哮喘的影响更大，约为父亲的两倍。青少年自身的气道高反应性和过敏体质也是青少年产生哮喘的危险因素之一，优势比分别为１．９２和２．０１（Ｐ＜０．０１）。本文揭示了遗传因素在哮喘发病过程中可能的重要作用。     

脑梗塞遗传病因的流行病学系列研究(Ⅰ)

通过遗传流行病学病例对照方法，对宜兴市２１４个家系（１０９个脑梗塞先证家系和１０５个对照家系）进行分离比、多基因遗传方式和遗传度的分析。结果表明：在病例和对照家系具有良好均衡可比性的前提下，脑梗塞的分离比为０．０５２９，显著低于０．２５，说明其不符合单基因遗传病的特征；多基因遗传方式的分析表明，其一级亲属的理论发病率为６．６７８％，与实际发病率８．６１１％相比，无统计学显著性差异，符合多基因遗传的特征；遗传度的估算显示；脑梗塞先证者的一级亲属中，遗传度为５３％，其中女性亲属的遗传度达５７％，显著高于男性亲属的３９．４％，说明在脑梗塞病因中，遗传因素起着一定的作用，特别是对女性作用更明显     

Ⅱ型糖尿病家族聚集性的流行病学研究

目的　探讨家族遗传因素在Ⅱ型糖尿病发生发展中的作用。方法　采用遗传流行病学病例对照研究方法，对常州市３５０ 个家系（１８４ 个Ⅱ型糖尿病先证家系和１６６ 个对照家系） 进行了Ⅱ型糖尿病的遗传流行病学研究。结果　病例组一级亲属总的患病率为３．４７ ％ ，与对照组的１ ．０３ ％ 相比，差异有非常显著性（χ２ ＝ １７ ．６６ ，Ｐ＜ ０ ．０１） ；无论其父母、同胞或子女，均以病例亲属的患病率显著高于对照； Ⅱ型糖尿病家族中实际发病数超过其二项分布的理论概率范围，即Ⅱ型糖尿病的分布呈明显的家族聚集性； 单因素和多因素ｌｏｇｉｓｔｉｃ 回归模型拟合也提示，家族史仍是Ⅱ型糖尿病的最主要危险因素。结论　遗传因素在Ⅱ型糖尿病发病中占有重要地位     

孤独症核心家系广泛表型的临床研究

【目的】探讨孤独症先证者的核心家系孤独症广泛表型（broader autism phenotype，BAP）主要表现的组成及其意义，为进一步遗传研究建立基础。【方法】应用家系调查表和Bohon孤独症广泛表型的操作定义手册，对300例孤独症先证者和100例非孤独症儿童的核心家系进行筛查，对符合BAP定义的双亲进行总结和分类，比较两组BPA发生率及主要表型的构成。【结果】①孤独症先证者父母中BPA的发生率129／600（21．5％），明显高于对照组（P％0．001），其中涉及社交障碍表型最多，其次是语言认知障碍，不适当行为最少。②孤独症先证者父亲存在BAP97例冼明显高于母亲32例次。孤独症先证者父亲社交障碍、语言认知障碍表型的发生较对照组父亲明显增高（P均〈0．01）；先证者母亲除社交障碍表型的发生较对照组母亲明显增高（P〈0．05）外，余两种表型的发生与对照组相比差异无显著性（P〉0.05）。【结论】BAP在孤独症核心家系中存在，以先证者父亲的发生率较高和严重性程度较重，主要表现为社交障碍和语言认知障碍，提示BAP应纳人将来的孤独症遗传学研究。     

2型糖尿病先证者发病年龄对遗传表型影响的研究

目的探讨2型糖尿病（DM）先证者发病年龄对糖耐量正常一级亲属的胰岛素抵抗（IR）表型及胰岛β细胞功能的影响。方法选择186个2型DM核心家系中186例2型DM先证者和489例糖耐量正常的一级亲属。根据先证者发病年龄的四分位数，分别选取最低四分位数发病年龄的先证者（发病年龄〈42岁）的一级亲属127例（为一级亲属1组）和最高四分位数发病年龄的先证者（发病年龄〉55岁）的一级亲属118例（为一级亲属2组）进行研究。应用HOMA—IR，△I30／△G30（包括△I30.△G30^-1．HOMA—IR^-1）分别评估胰岛素敏感性和胰岛β细胞功能。结果一级亲属1组的腰臀围比、收缩压、甘油三酯、HOMA-IR均高于一级亲属2组，△I30/△G30△I30.△G30^-．HOMA-IR^-1均低于一级亲属2组，差别有统计学意义（P〈0．05或0．01）。结论早发2型DM先证者的糖耐量正常一级亲属可能具有更明显的IR表型特点和β细胞功能降低。     

青少年支气管哮喘与气道反应性的遗传流行病学分析

利用遗传流行病学的方法，调查了230个子女为青少年（6－16岁）的哮喘核心家系，分析了父或母对子女患哮喘和气道高反应性的影响。结果显示：在哮喘核心家系中，儿子比女儿更易患哮回与气道高反应性；与父母均无哮喘史家系的子女比较，父母亲的哮喘史将使子女患哮喘的危险性增加10-30倍（P＜0．01），其中母亲对子女的影响更为明显，是父亲对子女影响的两倍。父母的气道高反应性也显著增加子女气道高反应性的危险性（OR=2.49，P＜0．01）。不仅遗传因素是支气管哮喘的重要危险因素之一，而且气道高反应性与遗传因素密切相关。两者可能既有共同的遗传基础又有各自不同的遗传易感基因。     

淮安地区食管癌遗传流行病学研究

[目的]了解遗传因素在淮安地区食管癌发病中的作用及食管癌的遗传模式.[方法]采用以人群为基础的病例对照家系研究,收集97对淮安当地原发性食管癌患者及其对照的家系资料,调查这些家系所有一级亲属的肿瘤发病率;应用多因素非条件Logistic回归估计食管癌家族史的发病风险,Li-Mantel-Gart法计算食管癌的分离比,Penrose法估计遗传模式,Falconer法计算遗传度.[结果]淮安地区食管癌先证者与对照的食管癌家族史差异有统计学意义,先证者家系的一级亲属食管癌患病风险显著高于对照家系,其同胞分离比为0.026(95%CI:0.0003～0.028),Ⅰ级亲属食管癌的遗传度为(24.769±7.038)%.[结论]淮安地区食管癌具有明显的家族聚集性,遗传因素在淮安地区食管癌病因中占一定比重,其遗传模式呈现多基因遗传方式.