范可尼氏综合征一例

患儿男,10岁。因纳差、恶心、呕吐伴烦渴多饮,多尿2月余,两下肢不能站立半月,于1987年1月10日入院。患儿每日饮水量约1000～1500ml,尿量约2000～2500ml,夜尿2～3次。当地医院考虑“周期性麻痹”。2年前,患儿因颜面浮肿、尿蛋白 ,曾按“肾炎”治疗,症状缓解后停药。患儿为G_1P_1,成绩一般。父母非近亲结婚,母孕期健康,家族中无类似病史者。     

单肾合并范可尼氏综合征1例

男性,16岁,学生。多饮,多尿发育差8年,恶心、呕吐2个月,1991年4月6日以“肾小管性酸中毒”收入院。8年前开始烦渴多饮,每昼夜饮水10000ml,尿量相应增多,无易饥多食现象,患者体力差,发育缓慢,智力正常。近两日食欲差,恶心呕吐,有时手足搐搦,口渴多饮加重。父母非近亲结婚,家族成员中无类     

范可尼(Fanconi)氏综合征1例

<正> 患儿女,13岁,全身大关节非游走性疼痛一年,关节疼痛活动后加重,但无关节红肿。伴烦渴、多饮、多尿、厌食、乏力。便秘。无发烧,多汗,鼻衄。外院抗风湿无效。家族中无类似病史。查体:T 36.5℃,R26次/分,P 88次/分,身高1.4m,体重22公斤,Bp 16/10Kpa。发育中等,消瘦,轻度贫血外貌,皮肤干燥,无皮疹、出血点、环形红斑、皮下结节。全身浅表淋巴结不大。颈软,咽部无充     

干燥综合征伴范可尼氏综合征、多发性骨折1例

1 临床资料 患者,女,73岁.因反复全身骨痛伴多处骨折10 年,加重伴活动受限1 个月于2007年4月13日入院.     

小儿原发性范可尼综合征1例并文献复习

通过分析临床资料并复习相关文献,得出结论:提高对范可尼综合征的认识能早期干预治疗,改善预后.     

范可尼氏贫血1例报告

1 病历介绍 患者,男,6岁,咳嗽、发烧、呕吐、活动后气喘2月余。于1986年10月15日入院。该患体格发育差,2岁会走,2.5岁开始说话,智力稍差,一年来反复患肺炎,并伴有贫血进行性加重。父母健在,非近亲婚配,无家族史。体检:体温37.5℃,一般状态差,发育营养欠佳,身高87.4cm,体重9kg,头围44cm,颜面部深褐色,眼     

肾病综合征继发范可尼综合征1例

１临床资料患儿 ,女 ,５岁 ,因纳差、全身无力４ｄ而入院。病程中口渴多饮明显 ,但尿量正常 ,有低热及全身酸痛。曾呕吐１次。既往史 :于３年半前曾因全身浮肿１周在外院确诊为“肾病综合征”予强的松治疗１个月,浮肿消退 ,停用激素 ,改用中药治疗 ,但尿蛋白持续 (++) ,偶有尿糖 (++)。查体 :体质量１０ｋｇ,体温３６．８℃,脉搏１１０ｍｉｎ-１,呼吸２４ｍｉｎ-１ ,身长８８ｃｍ ,重度脱水貌 ,营养不良ＩＩＩ度,反应差,浅昏迷状态,眼球固定不动,对光反射正常,颈软,胸廓扁平,轻度漏半胸,肺正常,心音低钝明显,无杂音,舟状腹,肝…     

木通引起范可尼综合征1例

关木通及其复方制剂引起肾损害的报道已引起广泛关注,但木通引起范可尼综合征报道甚少。现将我院收治的1例报告如下,以期引起临床医生对木通肾毒性的重视以及加深对范可尼综合征的认识。     

范可尼综合征并混合性肾小管酸中毒一例

患者男性,13岁,5岁时起有反复颜面部及双下肢浮肿,每次均因“上呼吸道感染”而加重。尿量正常。曾在多家医院按“肾病综合征”治疗好转出院,家族无类似病史。该患儿自患“肾病”以后生长基本停滞,智力、学习成绩一般。体查:血压正常,体重16kg,身长106cm(明显低于同年龄组),颜面部轻度浮肿,有鸡胸,无骨痛及关节活动障碍,四肢肌力Ⅲ—Ⅳ度,裂隙灯检查角膜有胱氨酸结晶。化验及其他检查:有低血K~+、Na~+、     

范可尼(Fanconi)氏贫血1例

患儿，女，4 9/12岁，因面色进行性苍白4年余，于1993年2月入院。三胎一产，出生体重3250克、母乳喂养至一岁。患儿于8个月开始进行性苍白，乏力，少言懒     

范可尼综合征误诊为糖尿病1例

<正> 范可尼综合征是肾小管多种功能障碍的疾病。临床少见,我科近期收治1例。结合文献,对其诊断与治疗简要讨论。患者 女,44岁,因烦渴、多饮、多尿、胃痛、肌无力6年,行走困难4个月入院。曾在外院诊断糖尿病,长期饮食控制及口眼降血糖药物治疗,但病情日趋加重而来我院就诊。入院体检:慢性病容,佝偻病胸,驼背畸形,双下肢轻度凹陷性浮肿,其余(-)。多次尿常规:尿pH6.0～8.0,空腹尿糖+～++,尿蛋白±～+。停服降糖药后,血糖一直正常(5.5～6.1mmol/L),血K~+2.8mmol/L,Cl~-124.5mmol/L,P~(3+)0.77mmol/L,Ca~(2+)1.24mmol/L,Na~+正常范围,AKP354U/L,PTH<24ng/L,血常规、BUN、Cr均正常,免疫学检查未见异常。多次血气分析提示:失代偿性酸中毒。胸片:两侧肋骨明显骨质疏松、多发性骨折。骨盆平片:骨盆畸形改变.甲状旁腺B超、泌尿系B超均未见异常。本例经多方检查,排除了多发性骨髓瘤,于燥综合征,变质四环素,慢性镉、汞、铅中毒等继发因素所致的范可尼综合征。考虑为原发范可尼综合征。本综合征对VitD有抵抗,给予较大剂量VitD,肌注ViD_330万单位/日;补充磷制剂:磷酸二氢钠2.1mg和磷酸氢二钾30g,加水到1000ml配制,每次     

系统性红斑狼疮并帕金森氏综合征1例

系统性红斑狼疮并帕金森氏综合征１例广东省人民医院神经内科（５１００８０）邓远飞系统性红斑狼疮（ＳＬＥ）是一种自身免疫性疾病，可造成多系统损害。累及中枢神经系统，尤其是脑组织，引起神经精神症状，称为脑狼疮，其发生率约５０％［１］。脑狼疮临床表现复杂多样...     

希恩氏综合征并垂体危象1例

探讨希恩氏综合征并垂体危象诊断及治疗方案,特别是关于产后发生大出血的产妇,要仔细询问有没有发生休克,产后无乳,毛发脱落,闭经,乳房萎缩等,便与及早明确诊断,以免延误治疗.     

范可尼综合征一例

范可尼综合征一例第一附属医院儿科张丽娜，谭照童，练棣华关键词Ｆａｎｃｏｎｉ综合征；儿童中图法分类Ｒ６９２．６患儿，男，４．５岁，因反复腹痛一月，伴恶心、呕吐３天于１９９４年１月２２日入院。患儿病程中大便秘结，偶有腹泻，平素有多饮。患儿周岁前生长发育与...     

阿德福韦酯致范可尼综合征1例报告

患者男,43岁,主因“多发骨痛1年余”于2012年11月26日入院。患者于2011年2月无明显诱因出现左侧肋骨持续性隐痛,与活动及体位无关,后逐渐出现双侧肋骨及胸骨疼痛,性质同前。2011年6月出现腰痛,由卧位坐起时加重,不影响行走。当地医院行腰椎MRI未见明显异常,骨密度检查提示腰1-4严重骨质疏松,自服止痛药疼痛可控制。2012年3月骨扫描仍提示重度骨质疏松,腰椎MRI提示全脊柱椎体信号减低,考虑骨质疏松改变,颈4-5椎间盘变性、突出,颈3-4、5-6、6-7椎间盘变性、膨出。2012年6月腰痛较前加重,于外院行PET-CT提示肝硬化、脾大、副脾、胆囊结石,余未见异常代谢征象;血肌酐121μmol/L,碱性磷酸酶（ALP）173 U/L,血磷（P）0.49 mmol/L;;血β2微球蛋白（β2-MG）3840 g/L;血κ轻链3.59 g/L,λ轻链2.7 g/L,血免疫固定电泳（-）,免疫球蛋白：IgG 16.90 g/L,补体C40.12 g/L,C30.55 g/L;甲状旁腺激素（PTH）、1,25二羟基维生素D3正常。胸部X线片：右侧第9肋骨腋后线处内侧骨皮质不连续;骨密度检查示骨质疏松;骨扫描示全身多发骨代谢活跃病灶。骨髓穿刺：白细胞、血小板减少症。予骨化三醇及伊班膦酸钠注射液（每月1次）。复查正电子计算机断层扫描（PET-CT）：双侧多个肋骨、双侧坐骨多发代谢增高灶,伴部分骨皮质不连续或骨质破坏,考虑恶性;双侧髂骨近关节面处代谢增高灶,退行性改变与骨恶性病变待鉴别,甲状软骨板前缘代谢增高,局部骨质密度欠均匀,胸骨、脊椎多处代谢增高灶,部分亦不除外恶性可能。于左髂骨处取活检两处,提示恶性肿瘤证据不足,继续上述治疗,为进一步诊治收入我院。既往史：慢性乙型肝炎15年,2001年开始口服拉米夫定,之后改为阿德福韦酯（ADV）、恩替卡韦,5~6年前因为病毒变异改为ADV 10 mg/d＋拉米夫定100 mg/d。近期自诉复查HBV DNA＜500拷贝/ml,有肝硬化。2011年10月因胃底静脉曲张出血,行套扎治疗,2012年10月因胃溃疡出血,长期服用雷贝拉唑抑酸治疗。     

儿童原发性肾病综合征伴继发性范可尼综合征1例

患儿男,13岁。因反复浮肿7年,乏力、纳差、多尿2年于1992年7月28日入院。7年前患儿因颜面部浮肿曾在当地医院就诊,诊断为肾病综合征,给强的松治疗2个月,浮肿消失,尿蛋白转阴后自行停药。以后尿蛋白在 ～ 之间,未再用强的松。2年前患儿出现乏力,不愿多行走,伴纳差,喜饮水,2000ml/d左右,多尿,尿量2300～2400ml/24h,夜间3～4次。患儿系G_2P_2,足月顺产,学习成绩优良。父母非近亲婚配。母孕期健康。家族中无类似病史。体检T37.7℃,P98次/分,R25次/分,BP16/10.7kPa。体重25kg,身高122cm。面色萎黄,全身皮肤干燥,弹性欠佳。心肺听诊正常。肝脾肋下未及,肾区无叩击痛。四肢关节无畸形。膝反射对称,肌力Ⅴ级,肌张力正常。两下肢轻     

特发性范可尼综合征一例

范可尼综合征是一组多发性近端肾小管功能障碍性疾病,包括氨基酸、葡萄糖、磷酸和氢碳酸离子的再吸收障碍。尿中出现多种氨基酸、葡萄糖、尿磷大量流失和尿偏碱性。常伴有肾小管性蛋白尿,肾的浓缩功能和保钾保钠功能降低,继而出现低磷血症和代谢性酸中毒。     

流行性出血热并格林一巴利氏综合征1例

男,26岁。因发热、头痛,腰痛5天于1988年12月14日以流行性出血热入院。查体 T38.5℃ Bp13.3/9.3kPa 酒醉貌,眼脸轻度浮肿,球结膜充血水肿,两腋下及上腭散在针尖大小的出血点,咽部充血。心肺无特殊,肝脾未扪及,双肾区叩痛,神经系统未见异常。实验室检查:白细胞8.4×10~9/L,中性粒细胞0.60,淋巴细胞0.30,异形淋巴细胞0.10,血小板