t(X;15)(p21;q14)一家系两例

先证者男,25岁。因婚后2年未生育就诊。体检:身高172cm,体重72kg,无胡子,喉结不明显。智力正常。精液常规检查:大多数精子为死精,偶见有活力的精子却多为形态异常,呈二头一尾或一头二尾。细胞遗传学检查核型为46,Y,t(X;15)(Xqter→Xp21∷15q14→15qter;15pter→15q14∷Xp21→Xpter)。先证者之母59岁,G3P3。第1胎女孩于出生后1个月抽搐死亡。第2胎女孩先天性脑积水,出生后3天死亡。细胞遗传学检查核型为46,X,t(X;15)(Xqter→Xp21∷15q14→15qter;15pter→15q14∷Xp21→Xpter)。讨论先证者的异常核型是由其母遗传而致。平衡易位携带者其…     

46,XX,t(8;22)(p11;p11)伴习惯性流产两例

患者 女，31岁，结婚3年，连续自然流产3次，流产后均行诊刮术，刮出绒毛组织，未见有胚芽。患者身体健康，月经正常。其父母均健在，无流产史，共生育2个子女。患者有一兄，已婚，流产3次。患者有一伯父不能生育。患者表型正常，无有毒有害接触史，无烟酒嗜好。其丈夫精液常规检查无异常发现。     

46,XY,t(2;4)(q37;q27)易位一家系两例

患者 男，30岁，结婚5年，其妻生育2胎，第1胎生后6个月因患先天性心脏病夭折。第2胎为先天性右足内翻，并伴有智力障碍，虽经矫形手术，但至今已2岁，仍不能独自行走。患者表型、智力正常，无有害物接触史。患者兄弟2人，弟弟未婚，父母非近亲结婚，否认遗传病家族史。     

46,XY,t(1;19),inv(9)伴不育一例

患者男，37岁，汉族。婚后5年妻子从未怀孕。查体：患者身高1．72m，体重56kg，表型及智力正常，无有害化学物质及放射线接触史。精液检查示少精，弱精。夫妇非近亲结婚，双方家族中无类似患者，其它检查未见异常。     

46,XX,t(3;9)(p10;p10)合并不孕一例

患者女,29岁,婚后3年未孕,否认有毒有害物质及放射线接触史,查体:身高166 cm,体重58 kg,智力正常,第二性征发育正常,输卵管造影未见明显异常。丈夫精液检查未见异常。夫妻系非近亲结婚,否认遗传病家族史。     

46,XX,t(2;4)(p15;p16)伴习惯性流产一例

患者女,29岁,结婚后怀孕6胎,均于孕80天左右流产。妇科检查正常,夫妻双方体健,无药物及毒物接触史,表型、智力正常,非近亲结婚。细胞遗传学检查:取夫妇外周血细胞培养、常规收获制片、G显带分析,患者核型为46,XX,t(2;4)(2qter→2p15∷4p16→4pter;4qter→4p16∷2p15→2pter),其     

t(13;21)罗伯逊易位一家系分析

病例:先证者,女,4岁,第2胎第1产,足月顺产.体重正常.查体:患儿具有典型唐氏综合征面容.鼻根塌平,眼距宽,耳位低,舌外伸,枕部扁平,通贯手.智力明显低于同龄儿.伴有先心性心脏病.家系调查:父母身体健康,表型正常.母亲第1胎60d自然流产.     

46,XX,t(4;11)(q21;q23)pat一家系两例

患者女,24岁,孕6个月B超检查:示“胎儿腹腔、胸腔积液、左肾缺如,羊水少”,于2004年12月引产。夫妻表型、智力正常,非近亲结婚。家族中无类似病史。细胞遗传学检查:取夫妇静脉血肝素抗凝,经常规培养制片,G显带处理,分析30个中期分裂相。患者核型为46,XX,t(4;11)(4qter→4q21∷11q23→11qter;11pter→11q23∷4q21→4qter)。其丈夫核型正常,患者父亲核型与患者相同,为平衡易位,其母亲核型正常。讨论患者为平衡易位携带者,无明显遗传物质丢失,故表型正常。但其配子只有一种正常,一种为平衡易位携带者,其余16种均异常,故临床上表现为流产、死…     

罕见的46,XX,t(3q;4q),t(3p;5q)复杂易位一例

患者女．35岁。因“有不良孕产史”来院遗传咨洵。已婚15年孕10次余．其中两次足月顺产活婴，都有明显多发畸形：头大、无耳廓、口闭锁、鼻大、腿足翻转等，均生后不久死亡。其余皆孕40～50天自然流产。患者智力、表型正常，身体瘦弱，妇科及其他系统柃查未发现异常。其母无异常生育史，其一兄一妹婚后正常生育．     

46,XX,t(4;11)(q31;p15)伴习惯性流产一例

患者女，27岁，结婚3年，妊娠2胎，均2月余自然流产。妇科检查正常，夫妻双方体健，孕期无感冒，无药物及毒物接触史，表型、智力正常，非近亲结婚。细胞遗传学检查：外周血培养、制片、G显带，分析计数30个中期分裂细胞。患者核型为46，XX，t（4；11）（4pter→4q31∷1p15→11pter；11qter→11p15∷4q31→4qter）。丈夫染色体核型正常。患者父母非近亲婚配，无不良生育史。患者-兄-姐均已婚，并生育正常子女。     

染色体易位t（6,7）（q23,q22）一家系报道

先证者女,27岁,结婚5年,自然流产5次前来遗传咨询。患者自述于2004年结婚后至今妊娠5次,每次孕40天左右不明原因自然流产,期间都无感染、服药史、夫妻不嗜烟酒,未接触化学物质及放射线等有害物质,夫妻俩表型正常,身体健康,非近亲结婚,双方家族中无类似病史。     

46，XY，t（8；21）伴不育一例CSCD

患者 男,34岁,因结婚5年不育就诊。夫妻表型智力正常,非近亲结婚,否认有毒有害物质接触史,否认家族史。     

产前诊断46,XN,der(21)t(20;21)(p11.1;p11.1)一例

孕妇女,32岁。自然流产3次,均发生于停经50天左右。现有一儿子,8岁,患唇腭裂、学习成绩差,拒绝行染色体检查。本次因孕10⁺⁵周行血清学产前筛查,其21-三体综合征风险值为1/86,来我院产前诊断中心就诊。夫妻表型正常,非近亲结婚,身体状态良好,无有毒有害物质接触史,否认家族性遗传病史。本研究经医院伦理委员会批准(2020055号)。     

46,XY,t(1;22)(q32;q11.2)伴弱畸精子症一例

患者男性,30岁,因原发不育2年就诊。查体:身高180 cm,体重87 kg,表型和智力均正常,外生殖器发育正常,双侧睾丸均约12 mL。不吸烟,不饮酒,无服用药物史。父母系非近亲结婚。禁欲6天行精液常规检查,精液量4.2 mL,精子浓度14.2×10^6/mL(正常参考值≥15×10^6/mL),前向运动精子14.5%(正常参考值≥32%),精子形态正常率0.98%(正常参考值≥4%),临床诊断为弱畸精子症。     

t(6;10)一家系两例

先证者　男,32岁,结婚3年余。其妻妊娠两次,均于孕50余天时自然流产。曾做妇科及染色体检查均正常,妊娠期间无服药史,无有害物质接触史。患者表型及智力正常,夫妇非近亲结婚。细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养、常规制片,G显带镜下计数30个中期分裂相,分析5个,先证者性染色体核型为46,XY,q ,Y>18号,常染色体核型为46,XY,t(6;10)(6pter→6q24∷10q21→10qter;10pter→10q21∷6q24→6qter)。家系调查:先证者父母非近亲婚配,父亲因脑溢血病故,其母76岁,表型正常,生育5男2女,无流产史,染色体检查,G带核型为46,XX,t(6;10)(6pter→6q24∷10q…     

一家系三例inv(16)(p11.2;q24.1)

例1 先证者，女，25岁。结婚1年半，妊娠2次，第1次妊娠40天时自然流产，第2次妊娠2月时胚胎停止发育。夫妻表型、智力正常，身体健康，非近亲婚配，无不良嗜好。孕期无患病及眼药史，无有毒有害物质及放射线接触史。采静脉血检测抗精子抗体、抗心磷脂抗体均阴性，激素检查未见异常。Rh血型夫妻均为阳性，ABO血型测定：患者为A型，丈夫为B型。优生4项（弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒Ⅱ型）检查均阴性。月经规律，妇科检查未见异常。细胞遗传学检查：     

46,XX,t(2;11)(p11;q23)伴习惯性流产一例

患者 女，29岁，结婚5年，怀孕3次，均在孕70～90d自然流产。妇科检查未见异常。怀孕期间无感冒史、服药史。夫妻双方体健，无药物及毒物接触史，表型、智力正常，非近亲结婚。细胞遗传学检查：取夫妇外周血淋巴细胞培养，常规制片，G显带核型分析其丈夫核型正常，患者核型为：46，XX，t（2；11）（2qter→2p11：：11q23→11qter；11pter→11q23：：2p11→2pter），见图1。     

46,XY,t(6;13)(p11.2;q21.2)伴身材矮小一例

患者男,10岁,因身材矮小来我院内分泌科就诊。垂体磁共振成像、肝胆肾B超检查均未见异常,心脏彩超示三尖瓣轻度反流,生长激素水平及其他检查未见异常。3年前曾做腹股沟疝气手术。患者有一姐,14岁,体健。父母表型均正常,系非近亲结婚,母亲孕期无患病及服药史,无毒物和放射线接触史,无不良孕产史。     

46,XY,inv(Y)(p11q12)和46,XX,inv(9)(p11q13)夫妇伴不良孕史一例

病例:患者夫妇:男,33岁,女,32岁,结婚7年,孕3次,第一胎药流,第2胎,3胎均于1月余自然流产,夫妻表型、智力正常,身体健康,非近亲婚配,无物理,化学以及生物的致畸因素接触史。患者双方的父母非近亲结婚,无不良生育史。细胞遗传学检查:取夫妇外周血分别常规培养,染色体G显带,分析10个分裂相。女方核型为46,XX,inv(9)(p11q13)(pter→p11::q13→p11::q13→qter),男方核型46,XY,inv(Y)(p11q12)(pter→p11::q12→p11::q12→qter)。讨论:染色体倒位是染色体结构畸变的一种类型,臂间倒位是一条染色体的长臂或短臂各发生一次断裂后中间片断旋转180度…     

46,XX,t(3;6)(q23;p24)伴习惯性流产一例

患者女，26岁，结婚4年，怀孕3胎，均于孕1～2月自然流产。妇科检查正常，夫妻双方体健，无药物及毒物接触史，表型、智力正常，非近亲结婚。细胞遗传学检查：外周血培养、制片、G显带分析，患者核型为46，XX，t（3；6）（3pte→3q23：：6p24：：→6pter；6qte→6p24：：3q23→3qter）。丈夫染色体核型正常。患者父母非近亲结婚，无不良生育史。有兄长2人均已婚，并生育正常子女。