新生儿细胞遗传学检测357例结果分析

目的分析怀疑染色体异常新生儿的细胞遗传学检测结果,为优生优育提供科学依据。方法选择2010年4月至2011年10月在浙江大学医学院附属儿童医院进行细胞遗传学检查的新生儿,分析不同送检原因异常核型检出率及异常核型分布情况。细胞遗传学检查方法：常规外周血淋巴细胞培养,制备染色体G显带标本,分析核型。结果研究期间共送检怀疑染色体异常新生儿标本357例,染色体异常检出率24．93％（89／357）,涉及异常核型25种。检出率排名前三位的送检原因为可疑先天愚型、先天性心脏病及泌尿生殖系统畸形。检出21三体综合征58例,占染色体异常的65．17％。结论我院新生儿染色体核型异常检出率高,检出率差异与送检原因有关。21三体综合征是新生儿时期最常见的染色体异常。     

92例先天性智力低下患儿细胞遗传学分析

目的：探讨先天性智力低下患儿染色体核型变化。方法：取92例先天性智力低下患儿外周血混合淋巴细胞培养,制备染色体,利用G显带技术对其进行染色体核型分析。结果：92例患儿中,检出异常染色体核型43例,检出率47%。其中,常染色体异常35例,占38%;性染色体异常8例,占9%;新发现1例智力低下异常核型:45,XX,psu dic（11;9）（p15;p24）。结论：染色体异常是导致先天性智力低下的重要原因,外周血细胞遗传学分析有助于提高先天性智力低下病人的遗传学筛查率。     

湖州地区出生缺陷新生儿染色体异常核型分析

目的 分析湖州地区出生缺陷新生儿染色体异常核型特点,为产前诊断提供科学依据.方法 回顾性分析2006-2011年浙江省湖州地区各监测医院报告的所有出生缺陷新生儿,对染色体核型异常患儿的染色体核型及临床表现进行总结.结果 研究期间湖州地区共分娩活产新生儿142473名,出生缺陷新生儿2493例,出生缺陷发生率174.9/万,发生率居前五位的分别是先天性心脏病(54.1/万)、指趾畸形(34.8/万)、外耳畸形(15.8/万)、唇裂(6.5/万)、尿道下裂(3.9/万).来本院进行染色体核型分析的出生缺陷新生儿211例,发现染色体异常核型87例,异常检出率41.2%;其中常染色体异常核型83例,占95.4%,性染色体异常核型4例,占4.6%;前三位染色体异常核型分别是21三体综合征、18三体综合征、猫叫综合征.结论 染色体异常是引起新生儿出生缺陷、甚至死亡的重要病因,尽早进行染色体核型分析是有效干预手段.     

郑州地区2小时～14岁儿童先天性智力低下细胞遗传学研究

目的　通过对患儿染色体核型进行分析 ,了解各种异常染色体对先天性智力低下 (MR)造成的影响。方法　运用常规外周血高分辨、脆性X检测技术 ,制备中期细胞染色体 ,采用C、G、Q、R带多种显带方法 ,进行染色体分析。结果　在 1171例MR中发现染色体异常 345例 ,占 2 9.4 6 % ,常染色体数目及结构异常 30 2例 ,占异常病例的 87.5 4 % ,性染色体数目及结构异常 4 3例 ,占 12 .4 6 %。结论　染色体异常是引起小儿MR的重要病因 ,通过产前诊断并及时终止妊娠是防止MR出生的有效方法之一     

新生儿先天畸形396例染色体异常核型及其表型临床特征分析

目的 研究新生儿畸形的主要染色体核型及其临床表型.方法 对2006年1月至2012年5月在苏州大学附属儿童医院就诊的396例先天畸形新生儿按常规方法制备外周血淋巴细胞染色体,G显带并进行核型分析;对各型核型异常患儿的临床表型进行统计分析.结果 1.新生儿396例中检出外周血染色体异常核型159例,异常率为40.2％,其中国内外首次报道3例.2.异常核型中以21-三体(唐氏综合征)最为常见,共130例,占81.8％,其中119例为标准型,10例合并涉及D组或G组的罗伯逊易位,1例伴有性染色体异常.3.其他常见异常核型依次为del(5) (p12-14)4例、18-三体4例、45,XO 4例、inv(9) (p11q12-21)4例、X-三体1例、Rob(13;14)1例、8-三体1例、del(18) (q22)1例等.4.染色体病的临床表型有特殊面容147例(92.5％)、先天性心脏病97例(61.0％)、低出生体质量72例(45.3％)、先天性肛门闭锁13例(8.1％)、多发性畸形11例(6.8％)、肠畸形10例(6.2％)、外生殖器异常9例(5.7％)、猫叫样哭声4例(2.5％)、四肢水肿4例(2.5％)、指趾异常6例(3.6％)、先天性脑发育不良6例(3.6％)、颈蹼5例(3.1％)和唇腭裂3例(1.8％)等.结论 染色体核型异常是导致新生儿先天性疾病的重要因素;特殊面容、先天性心脏病、低出生体质量、多发性畸形是新生儿染色体病的主要临床体征.     

染色体异常在儿童遗传咨询中的分析及8种新核型报道

目的 探讨广西地区儿童遗传咨询患儿中异常核型和临床表型的关系。方法 采用细胞培养及G 显带的方法,对2009 年1 月至2012 年7 月进行儿童遗传咨询的601 例患儿行细胞遗传学及临床分析。结果 在601 例受检者中检出329 例异常核型,包括8 种人类染色体新核型,检出率为54.7%。329 例异常染色体核型中,数目异常317 例（96.4%）,结构异常12 例（3.6%）。异常染色体核型在临床上多以唐氏综合征（245/329,74.5%）、发育迟缓（36/329,10.9%）、智力低下（10/329,3.0%）等表现为主。结论 发现了8 例罕见的染色体异常核型,为分析儿童遗传学研究及病因学分析提供了新的资源。     

先天畸形及代谢缺陷

930290 1 599例遗传咨询门诊病例的细胞遗传学研究/李秀玲…刀实用儿科杂志一1 992,7(4)一194一195 对常染色体结核异常的病例作高分辨显带技术(HRC)分析,结果常染色体数目异常145例,常染色体结构异常29例,性染色体数口异常48例,性染色体结构异常12例,Fra界科例。异常染色体检出率为14.88%,20例核型为世界首报核型。用免疫方法对44例21三休综合征,19例非21一三体综合征的弱智儿,36名正常儿童进行红细胞的SOD一l蛋白含量的测定结果表明21一三体综合征患儿的SOD一l蛋白含量较正常儿增加50%。4例inv(9)中倒位染色体来源于亲代,但表型效应不…     

应用微阵列比较基因组杂交技术诊断7p15.3p22.1微缺失1例

目的探讨应用微阵列比较基因组杂交(array-CGH)技术诊断7p15.3p22.1微缺失,并分析其临床表现和7p15.3p22.1缺失的相关性。方法对1例常规染色体核型分析未见异常的新生儿采用array-CGH技术进行全基因组拷贝数变化(CNVs)分析。结果发现患儿7p15.3p22.1片段缺失,位于chr7:6777262-23981753,经与数据库比对为致病性缺失片段。结论 array-CGH可作为常规G显带核型分析的有益补充,应用于临床细胞遗传诊断中。     

50例微缺失和微重复综合征患儿的临床表型及基因组拷贝数变异的分析

目的了解微缺失和微重复综合征(MMSs)的基因型与临床表型的关系及致病性拷贝数变异(CNVs)的发生机制。方法收集2013年6月至2015年9月,应用染色体微阵列(CMA)诊断为MMSs的患儿50例,总结分析其临床表现和致病性CNVs的特点。结果 50例MMSs患儿临床表现以精神发育迟滞(MR)、发育迟缓(DD)、矮小、特殊面容为主,且往往多系统的异常同时存在,共存在54处致病性CNVs,微缺失片段36个、微重复片段18个,片段大小介于28kb至48.5Mb,平均13.86Mb。致病性CNVs易发生在X染色体、15号染色体、1号染色体。结论 MMSs临床表现缺乏特异性,可以采取基因型优先的方法进行诊断。遗传方式、重组类型(缺失或者重复)、片段大小以及所包含的功能基因有利于新生突变CNVs的解读,少见发病机制的深入研究有望成为发现新的罕见MMSs的突破点。     

2064例细胞遗传学分析临床与优生意义

为了解国内主要异常染色体核型的分布情况，给优生干预提供科学的依据，对2064例患者进行常规接种、培养并制备外周血淋巴细胞染色体G显带标本，必要时进行C带和高分辨G显带分析。结果显示，2064例患者中，染色体异常457例，异常检出率为22．1％，涉及异常核型80余种。染色体异常中常染色体异常263例，性染色体异常194例；染色体数目异常315例，结构异常116例，性反转26例。提示染色体核型分析是诊断染色体病、检出携带者以及进行产前诊断的主要方法；21-三体综合征和Turner综合征是临床最常见的染色体异常，其染色体核型复杂多样。     

Range of Motion of the Joints of the Lower Extremities of Newborns

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早产儿视网膜病的危险因素分析及随访调查

研究早产儿视网膜病(retinopathy of prematurity,ROP)的发生率、高危因素、治疗与随访情况。方法对2005年7月-2007年12月温州医学院附属第一医院NICU收治的符合ROP筛查标准的早产儿,于生后2周开始由资深眼科医师开始行间接眼底镜检查眼底,并进行随访。结果434例早产儿中ROP的发生率为5.5%(24/434例),24例ROP中Ⅰ期19例,Ⅱ期3例,Ⅲ期2例。Ⅲ期阈值病变者行激光光凝治疗,全部患儿均恢复正常。对434例早产儿行单因素分析得出,胎龄、出生体重、住院时间、吸氧、吸氧浓度、吸氧时间、呼吸暂停、新生儿肺透明膜病(RDS)、肺表面活性剂(PS)的应用、机械通气、输血、光疗时间、感染与ROP的发生有相关性(P<0.05)。Logistic回归分析显示胎龄、出生体重、胎数、吸氧时间、光疗时间、代谢性酸中毒、母亲妊高症、颅内出血是影响ROP发生的主要因素。结论早产是ROP的根本原因,防治各种并发症、合理的氧疗是预防ROP的关键。建立完善有效的ROP筛查制度,早期发现、早期治疗ROP,可改善ROP的预后。