先天性肾上腺皮质增生伴男性不育诊治一例及相关文献复习

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)患者肾上腺皮质类固醇激素合成障碍,是一种常染色体隐性遗传病,最常见为21-羟化酶缺陷型,可影响男性生育力。男性CAH患者不育主要是由于肾上腺残余瘤和促性腺激素水平的改变。CAH罕见发病,症状常不典型,临床容易漏诊,早期发现并治疗可改善男性患儿成年后的生殖功能。CAH主要使用糖皮质激素治疗,部分成年患者可恢复生育能力;不能恢复自然生育能力的可通过辅助生殖技术生育;明确诊断后尽早进行精子冷冻保存。报道我院2018年诊治的1例CAH男性不育患者的辅助生殖助孕治疗过程,对其临床资料进行整理和分析,通过文献复习该疾病的发病机制和对男性生育力的影响。     

年轻女性癌症患者的生育力保存

放化疗技术的进步,使年轻女性癌症患者的生存率得到明显提高。放化疗的不良反应之一是损伤卵巢功能致生育力下降,影响患者治愈后的生育能力。如何保存年轻癌症患者的生育力,日益受到重视。辅助生殖技术（ART）和妇科手术的应用,为癌症患者保存并恢复生育力提供了有效途径,可根据肿瘤的性质和范围、患者年龄来制定相应的治疗原则和个体化方案。乳腺癌、淋巴瘤及卵巢肿瘤等多种患者在治疗后获得生育力已经取得成功。加强癌症专科和生殖专科之间的医疗协作,向癌症患者提供保存生育力知识的医疗咨询,为癌症患者提供保存生育力的治疗,将纳入癌症诊疗计划的重要内容。     

运动对男性生殖影响的研究进展

运动对男性生殖的作用具有双重性，即合理运动有益于生殖内分泌，超负荷运动却常会损害男性的生育力。合理运动量的体能锻炼，卵泡刺激素（FSH）水平相比锻炼前上升，黄体生成激素（LH）和睾酮（T）水平显著上升；改善睾丸局部微环境，还改变生殖细胞的表观遗传修饰，有利于后代健康。超负荷运动则使睾丸微环境的温度显著上升，热应激可损伤精子的结构和功能并最终导致男性生育力下降；超负荷运动还抑制促性腺激素释放激素（GnRH）神经元和垂体功能，干扰生殖激素分泌。此外，运动还使精子DNA CpG岛相关基因发生明显的去甲基化，影响微小RNA（miRNA）表达水平，影响表观遗传。综述运动对男性生殖的影响及其机制。     

肿瘤及其治疗对男性生殖功能的影响

随着恶性肿瘤治愈率的增加，男性生育年龄的肿瘤患者的性功能和生育力已成为临床和社会所关注的主要生活问题。本文论述了恶性肿瘤本身及化疗、放疗和手术治疗对男性生殖功能影响的机理及组织病理学变化，并就保护肿瘤治愈者的性功能和生育力问题提出了可行性的措施，为临床恶性肿瘤的治疗提供了一个新的途径，给恶性肿瘤患者提供了新的希望。     

PACTR结构化管理在男性肿瘤患者生育力保存中的实践与效果

目的探讨PACTR结构化管理在男性肿瘤患者生育力保存中的实践与效果。方法将2016年10~12月在四川省肿瘤医院就诊的男性肿瘤患者纳入对照组(31例),采用传统方式管理。2017年1~3月就诊的男性肿瘤患者纳入研究组(28例),采用PACTR结构化管理(包括评估患者接受度和意愿,考虑不育风险和保存生育能力安全性,结合宣教手册告知患者不育风险,提供生育力保存信息,有意愿者及时转诊给生殖专家)。自设问卷调查研究对象的生育力保存及肿瘤治疗生殖毒性认知,以及生育力保存意愿。结果研究组与对照组的生育力保存意愿相比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论PACTR结构化管理是促进男性肿瘤患者保存生育力的有效举措。     

人乳头瘤病毒感染与不孕不育相关性的研究进展

人乳头瘤病毒(HPV)是一类具有严格宿主范围和组织特异性的DNA病毒,能引起人体皮肤黏膜的鳞状上皮增殖,性传播为其传播的主要途径。HPV感染可增加滋养细胞凋亡并影响滋养层细胞在子宫内膜植入,从而增加流产的风险。HPV感染可影响男性精子参数,特别是活力。最新研究发现HPV感染可能影响生育力并改变辅助生殖技术的功效。该文就HPV感染对胚胎的影响、女性HPV感染对配偶生育能力的影响、HPV感染与不孕不育的相关性及HPV感染对辅助生殖技术的影响等方面的研究进展作一综述。     

逆行射精症诊疗中国专家共识

逆行射精症是指射精时精液完全或者部分逆行进入膀胱, 而导致完全无精液射出或者仅部分精液从尿道口射出的一种射精功能障碍, 对于男性生育能力和性功能均会造成不利的影响。中国医师协会生殖医学专业委员会生殖男科学组组织了生殖男科领域的专家, 从逆行射精症的定义、分类、病因、发病机制、诊断、鉴别诊断、治疗和助孕策略等方面进行了深入的探讨。推荐针对精液量少的男性进行射精后的尿液检查排除不完全性逆行射精症;推荐疑似逆行射精症患者进行糖尿病筛查;推荐拟交感神经药和抗胆碱能药用于逆行射精症的尝试性治疗;推荐对不同类型逆行射精症采用不同的取精方式获取精子用于人工辅助生殖技术助孕等。本共识可为从事男科学、生殖医学和辅助生殖技术的专业医务人员提供专业咨询和建议。     

肿瘤及其治疗对男性生殖功能的影响

随着恶性肿瘤治愈率的增加,男性生育年龄的肿瘤患者的性功能和生育力已成为临床和社会所关注的主要生活问题。本文论述了恶性肿瘤本身及化疗、放疗和手术治疗对男性生殖功能影响的机理及组织病理学变化,并就保护肿瘤治愈者的性功能和生育力问题提出了可行性的措施,为临床恶性肿瘤的治疗提供了一个新的途径,给恶性肿瘤患者提供了新的希望。     

早发性卵巢功能不全患者辅助生殖药物预处理新进展

早发性卵巢功能不全(POI)是一种严重影响生育期女性身心健康的异质性疾病,发病机制不明.对于POI患者,目前尚缺乏有效手段来预防和(或)恢复其正常卵巢储备功能.对有生育需求的POI患者,适时或及时接受辅助生殖治疗可提高其妊娠率和活产率.行辅助生殖治疗前,对POI患者进行个体化生育力评估,采用多种预处理方案,能有效改善卵...     

精子DNA损伤的研究进展

随着男性不育症发病率的升高,精液常规检测已不足以精确评估男性生育力。近年来,精子DNA损伤检测作为一项评估精子质量及男性生育力更精准的指标,逐步成为生殖医学领域的研究热点。精子DNA损伤的机制包括精子发生异常、氧化应激损伤、精子凋亡异常等。目前,精子染色质结构分析法(SCSA)已经成为检测精子DNA完整性的金标准。精子DNA损伤可能与男性不育、辅助生殖结局及后代生长、发育相关。笔者拟就精子DNA损伤的机制、检测方法、对男性生育力的影响及其与辅助生殖技术的关系进行综述,旨在为男性不育症的临床诊断提供依据。     

FROM ZERO TO ONE HUNDRED MILLION IN SIX MONTHS: THE TREATMENT OF AZOOSPERMIA IN CONGENITAL ADRENAL HYPERPLASIA

In the majority of the 25% of couples in which a male factor is responsible for their infertility, no identifiable pathology is found. It is unusual to be faced with an etiology that is readily amenable to successful treatment without the eventual dependence on assisted reproductive techniques for pregnancy. The diagnosis of congenital adrenal hyperplasia has variable implications on fertility. A case is presented of azoospermia in a man diagnosed with classical non-salt-losing congenital adrenal hyperplasia. Within 9 months of treatment with dexamethasone, his sperm count had risen to above 100 million per milliliter, enough to overcome very poor morphology and a naturally conceived pregnancy ensued. The pregnancy is ongoing. Although an increase in sperm count has been shown in such cases, the degree of improvement in semen parameters is unique, especially in an azoospermic patient.     

与三种呼吸系统疾病关联的男性不育症

男性不育症是一种复杂的临床综合征,任何干扰男性生殖功能的疾病都可能导致男性不育症,这使临床实践中男性不育症病因诊断变得复杂.呼吸系统上皮纤毛与男性精子鞭毛之间存在相似的超微解剖结构,纤毛和鞭毛功能障碍将影响呼吸道黏膜清除功能和精子运动.另外,某些遗传缺陷也可同时导致呼吸系统和男性生殖系统的异常.这类影响男性生育的呼吸系...     

先天性肾上腺皮质增生症行体外受精-胚胎移植一例分析及文献复习

目的：探讨先天性肾上腺皮质增生症（CAH）基因诊断及行体外受精-胚胎移植（IVF-ET）助孕治疗的特点。方法：报告1例CAH合并原发性不孕女性患者的临床表现、染色体检查、生化和类固醇激素测定,采用直接基因测序法测定基因型,并进行糖皮质激素替代治疗及IVF-ET助孕治疗。结果：该患者基因突变检测显示CYP21A2基因复合杂合突变,确诊为21-羟化酶缺乏（21-OHD）型CAH,经IVF-ET成功妊娠,孕期予以糖皮质激素干预并进行产前诊断,孕足月分娩一健康男婴。结论：基因检测是CAH遗传学诊断和产前诊断的有效方法,CAH患者进行IVF-ET期间降低雄激素与孕激素可改善助孕治疗结局。     

男性不育的伦理学困境

针对男性不育这一愈来愈突出的社会现象,首先阐述了其定义和患病原因,然后主要从伦理学方面对其进行了分析。包括两部分,即男性患有不育症后的伦理学问题和诊断治疗中的伦理学问题。男性辅助生殖技术可实现患者的正常生育,但在供精上存在着诸多伦理学问题,而且对受孕女方也有一定的风险。最后介绍了精原干细胞移植法的研究现状及治疗男性不育中存在的伦理问题。     

抗苗勒氏管激素与男性生殖相关疾病的研究进展

抗苗勒氏管激素( anti Mullerian hormone , AMH) 又名苗勒氏管抑制素( Mulleri-an inhibiting substance , MIS),最早发现于男性胎儿,因抑制其苗勒氏管的发育而被确定并命名,对男性性分化具有重要作用。目前研究发现AMH在男性生殖相关疾病的诊治中有广泛的临床应用,主要体现在以下五方面：①诊断两性畸形患者是否存在男性性腺,血清AMH比Y染色体灵敏度更高,且是青春期评估睾丸功能较好的标志物。②与血清AMH水平比较,精浆AMH与睾丸生精功能显著相关,与精液质量呈正相关,是鉴别梗阻性、非梗阻性无精子症特异性较高的标志物。③精浆AMH是目前严重少、弱精子症患者,精子冷冻、复苏后精子活力的预测指标。④精浆AMH水平可预测促性腺激素（rh-FSH）治疗特发性少、弱精子症的疗效。⑤对男性生殖腺肿瘤患者放化疗后生育力的评估,精浆AMH是目前特异性最高的生物标志物。     

The social construction of male infertility: a qualitative questionnaire study of men with a male factor infertility diagnosis

Although recent research has highlighted the distressing impact of infertility for men, fertility issues are still routinely seen as a ‘women's issue’ – even when male factor infertility is highlighted. This article reports findings from a qualitative questionnaire study focusing on a sample of men with a male factor infertility diagnosis; an under-researched and marginalised group in the context of reproductive medicine. Our analysis suggests that male factor infertility is viewed by men as a failure of masculinity, as stigmatising and silencing, and as an isolating and traumatic experience. It is also clear that these themes are shaped by wider societal discourses which present men as (unproblematically) fertile, uninvested in parenthood and stoic in their approach to emotional distress. Such norms also ensure that reproduction continues to be presented as a ‘women's issue’ which burdens women and marginalises men. In understanding male factor infertility experiences, the damaging nature of the social construction of male fertility is then more clearly illuminated.     

雄性生殖系统中瘦素表达及功能的研究进展

男性生育力呈下降趋势,阐明其发生机制有助于男性不育症的精准医疗.瘦素是一种主要由脂肪组织产生的激素,在调节机体能量代谢、参与炎性反应、促进生殖系统发育及维持其正常功能等方面具有重要的作用.瘦素及其受体在哺乳动物下丘脑-垂体-性腺(HPG)轴的内分泌器官、睾丸、生殖道、附属生殖腺以及精子中均有广泛表达,其表达异常与雄性生...     

Congenital adrenal hyperplasia: clinical aspects and neonatal screening

Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is a disorder of adrenal steroid synthesis. In 95% of CAH cases, it is caused by 21-hydroxylase deficiency, leading to cortisol deficiency and (in most cases) aldosterone deficiency. The compensatory increase in ACTH secretion by the pituitary gland leads to stimulation of the adrenal glands and, consequently, overproduction of androgens. The classic form is well known due to the congenital virilisation seen in affected girls. However, the cortisol and aldosterone deficiency is at least equally important in both sexes as it can cause an Addisonian crisis within the first weeks of life. For these reasons, a neonatal CAH screening program has been introduced in the Netherlands. Screening results in earlier detection and treatment. The prevalence of the classic form of the disease is 1:12.000 in the Netherlands. Non-classic 21-hydroxylase deficiency is more frequent, presenting with signs of androgen excess from childhood through to adulthood. Treatment of CAH consists of hormonal replacement and surgical correction in case of congenital virilisation in girls. Long-term treatment results, including height at adulthood, have improved over the last decades. Nevertheless, fertility problems can occur in both sexes.     

New frontiers in the treatment of male sterility

Male factor responsibility in couple infertility has been exponentially increasing in recent years, due both to improved diagnostic techniques and to the important role of lesive factors, mainly environmental, on reproductive male function. Therefore, male infertility therapy is one of the most challenging topics of modern clinical medicine. Unfortunately, however, 30% of cases of male infertility must still be classified as "idiopathic." In these cases, no "causal" treatments can be used but only empiric treatments. These are lacking of an etiopathogenetic basis, and often result from theoretical concepts without a proven statistical effectiveness. These facts have somehow allowed the explosive development of the assisted reproduction techniques (ART). Andrologist's therapeutic strategies have so changed and are no longer aimed, as in the past, to achieve an increase in the spermatozoa number, but rather to improve the "quality" of semen, that is, the "fertility potential."