先天性肾上腺皮质增生伴男性不育诊治一例及相关文献复习

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)患者肾上腺皮质类固醇激素合成障碍,是一种常染色体隐性遗传病,最常见为21-羟化酶缺陷型,可影响男性生育力。男性CAH患者不育主要是由于肾上腺残余瘤和促性腺激素水平的改变。CAH罕见发病,症状常不典型,临床容易漏诊,早期发现并治疗可改善男性患儿成年后的生殖功能。CAH主要使用糖皮质激素治疗,部分成年患者可恢复生育能力;不能恢复自然生育能力的可通过辅助生殖技术生育;明确诊断后尽早进行精子冷冻保存。报道我院2018年诊治的1例CAH男性不育患者的辅助生殖助孕治疗过程,对其临床资料进行整理和分析,通过文献复习该疾病的发病机制和对男性生育力的影响。     

先天性肾上腺皮质增生症行体外受精-胚胎移植一例分析及文献复习

目的：探讨先天性肾上腺皮质增生症（CAH）基因诊断及行体外受精-胚胎移植（IVF-ET）助孕治疗的特点。方法：报告1例CAH合并原发性不孕女性患者的临床表现、染色体检查、生化和类固醇激素测定,采用直接基因测序法测定基因型,并进行糖皮质激素替代治疗及IVF-ET助孕治疗。结果：该患者基因突变检测显示CYP21A2基因复合杂合突变,确诊为21-羟化酶缺乏（21-OHD）型CAH,经IVF-ET成功妊娠,孕期予以糖皮质激素干预并进行产前诊断,孕足月分娩一健康男婴。结论：基因检测是CAH遗传学诊断和产前诊断的有效方法,CAH患者进行IVF-ET期间降低雄激素与孕激素可改善助孕治疗结局。     

先天性肾上腺皮质增生10例临床分析

目的总结新生儿先天性肾上腺皮质增生的临床表现、诊断及治疗。方法对10例患先天性肾上腺皮质增生患儿的临床资料进行分析。结果10例患儿血皮质醇低于正常,血17-羟孕酮明显增高,睾酮增高。女孩外阴呈两性畸形,阴蒂增大似阴茎,大阴唇融合;男孩全身皮肤色素黑,外生殖器及皮肤皱褶处色素沉着尤为明显。女性患者需终身糖皮质激素替代治疗;单纯男性化先天性肾上腺皮质增生症的男性患者至成人期,已达到最终身高,故可中断治疗;失盐型,无论男女均应终身治疗。结论毅生儿先天性肾上腺皮质增生容易导致性别错乱,治疗上要早期筛查发现,及时给予治疗,预后良好。     

13例先天性肾上腺皮质增生症诊治分析

[目的]提高对21-羟化酶缺陷型先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的认识。[方法]对13例CAH患儿临床资料做回顾性分析。[结果]13例CAH均为21-羟化酶缺陷型,其中失盐型（SW）11例,单纯男性化型（SV）2例。失盐型患儿激素治疗后血钾下降,pH值和血钠上升。12例存活者在激素治疗后,血清17-OHP、睾酮和醛固酮均恢复正常,皮质醇明显增高,皮肤色素减退。[结论]应提高对CAH的认识和警惕,详细查体和必要的医技检查有助提高该病早期诊断率,激素治疗能使患儿得到及时救治。     

新生儿先天性肾上腺皮质增生症1例

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)又称肾上腺生殖器综合征,属于常染色体隐性遗传病,由于肾上腺皮质激素合成过程中所需酶的先天性缺陷所导致的一组疾病。新生儿CAH临床表现复杂多样,易漏诊误诊。本文就苏州大学附属儿童医院新生儿科1例以反应欠佳、拒奶及青紫为主要临床表现的CAH来提高对本病的认识。     

先天性类脂性肾上腺皮质增生症的临床及基因突变特点并文献复习

目的探讨儿童先天性类脂性肾上腺皮质增生症(CLAH)的临床及类固醇激素合成急性调节蛋白(StAR)基因突变特点。 方法选择2018年7月至2019年5月，于首都儿科研究所附属儿童医院接受治疗的3例CLAH患儿为研究对象。回顾性分析其临床病例资料，包括临床表现、家系基因检测结果、治疗和随访结果等。以"先天性类脂性肾上腺皮脂增生症""肾上腺皮质增生""StAR基因""congenital lipoid adrenal hyperplasia""congenital adrenal hyperplasia""StAR"等为中、英文关键词，在PubMed数据库、中国医知网、中国生物医学文献服务系统(SinoMed)、中国知网和万方数据库中，检索有关类CLAH及StAR基因突变相关文献，检索时间设定为各数据库建库至2019年5月1日。本研究经首都儿科研究所附属儿童医院伦理委员会批准(审批文号：SHERLL2020006)，基因检测均征得患儿家属知情同意，并与其签署知情同意书。 结果3例患儿的临床StAR基因突变特点如下。①临床表现：均在婴儿期起病，有皮肤色素沉，呕吐，体重不增等肾上腺功能不全症状。②实验室检查结果：均有低血钠、高血钾及低血糖，皮质醇水平显著降低，促肾上腺皮质激素(ACTH)水平明显升高。③肾上腺增强CT检查结果：均提示可见双侧肾上腺显著增生，表现为低密度影(类似液体密度)。④染色体核型分析结果：患儿1、3为46，XY，表现为女性外阴外观。⑤高通量测序结果：均发生StAR基因的纯合突变，突变位点分别位于c.772C>T，c.707_708delinsCTT和c.229G>A。本研究文献检索结果显示，国内文献曾报道23例CLAH患儿，均经StAR基因突变检测而被确诊，结合本研究3例，共计26例CLAH患儿纳入本研究。StAR基因的纯合突变中，突变位点位于c.772C>T(p.Q258X)为23.1%(12/52)，c.707_708delAG ins CTT(p.K236Tfs*47)为15.4%(8/52)，c.229G>A(p.Q77X)所占比例为15.4%(8/52)。 结论CLAH为先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的罕见类型，常在婴儿期起病，可表现为水、电解质紊乱，男性女性化，可伴有梗阻性黄疸。StAR基因的纯合突变位点位于p.Q258X，这可能是中国人群StAR热点突变。临床医师应注意对具有上述临床症状患儿的CLAH鉴别诊断，基因检测有助于CLAH的诊断，并可为该病的遗传咨询提供参考依据。     

SEPT12基因突变伴严重弱精合并多囊肾一例并文献复习

目的：报道1例严重弱精子症合并多囊肾患者的SEPT12基因突变,通过文献复习,探讨SEPT12基因突变的病理作用。方法：回顾1例严重弱精子症合并多囊肾患者的临床表现、实验室检查和基因检测结果,结合相关文献资料进行总结分析。结果：本例患者为SEPT12基因c.947A＞G（p.N316S）杂合变异和c.900C＞G（p.D300E）杂合变异。患者可以选择胚胎植入前遗传学诊断或者供精,患者夫妇经过慎重考虑后选择供精人工授精以避免将遗传病传给子代。结论：此例严重弱精子症合并多囊肾患者携带的SEPT12基因c.947A＞G（p.N316S）杂合变异和c.900C＞G（p.D300E）杂合变异患者的诊治过程,提示在临床上遇到严重弱精子症患者, 要考虑是否存在成人型多囊肾的可能,采取基因检测发现相关基因的突变,并避免将遗传病传给子代。     

精囊的生理功能与男性不育的关系

精囊作为男性生殖系统的重要附属性腺,在男性生殖过程中发挥重要作用。精囊分泌多种物质,如果糖、抗坏血酸、凝集酵素和前列腺素等。前列腺素及多种蛋白质具有多种作用,包括精液凝固、调节精液的黏稠度、维护精子DNA的稳定性以及抗氧化作用等。精囊发育不良与精囊相关疾病如精囊炎、精囊囊肿等,均会造成男性不育症的发生。精囊镜的普及与广泛应用也为精囊相关疾病的诊断及治疗提供了一种新的手段和治疗策略。现就精囊生理功能及其功能障碍引起男性不育的最新进展作一综述。     

肾上腺神经鞘瘤伴皮质结节样增生1例

本文报告1例肾上腺神经鞘瘤伴皮质结节样增生病例。     

男性不育的遗传咨询及辅助生殖技术治疗策略

遗传异常是导致男性不育的重要原因。常见的导致男性不育的遗传异常有：染色体核型异常、Y染色体微缺失、精子DNA完整性异常等。不同类型染色体核型异常在进行遗传咨询及选择治疗方式上会有所不同：对于染色体多态性,在遗传咨询时可解释为染色体非病理性改变;对于染色体平衡易位,不同个体的遗传风险不一,多数患者精子染色体正常或平衡的比例要远高于理论值,实际出生异常染色体病患儿的概率低于理论值。通过常规体外受精/卵胞浆内单精子注射（IVF/ICSI）技术或植入前遗传学诊断（PGD）技术治疗,可提高染色体平衡易位患者的生育率;对于染色体倒位、臂内倒位患者产生重组精子的比例很低,与染色体正常人群并无明显差异。臂间倒位对生育的影响可依据倒位片段大小不同来判断,或进行精子荧光原位杂交（FISH）分析评估异常重组精子的比例,为患者选择辅助生殖技术（ART）治疗方式提供依据;最常见的性染色体数目异常是克氏综合征,通过激素替代治疗加上睾丸组织切取术（TESE）和ICSI 技术的联合使用,大多数非嵌合型的克氏综合征患者可获得健康的后代。Y染色体微缺失可通过ICSI 生育下一代,其胚胎发育情况及临床结局等指标与非缺失患者一致,但这类患者应行PGD 尽量选择女婴以达到优生目的。精子DNA 完整性对男性不育的临床评估意义还不是很清晰,通过抗氧化治疗可减少精子的氧化损伤,可提高精子DNA的完整性。其他与男性不育相关的遗传病如先天性双侧输精管缺如、先天性促性腺激素释放激素分泌不足、雄激素不敏感综合征、不动纤毛综合征和圆头精子症等均可能与相关基因突变有关,所以患者配偶有必要进行相关基因的诊断,并通过PGD 或产前诊断防止患儿的出生。     

男性不育的辅助生殖技术治疗

男性不育的辅助生殖技术（ART）治疗应该是从夫精人工授精开始的,早期常规体外受精-胚胎移植（IVF-ET）主要是针对治疗女性因素特别是输卵管因素引起的不孕,男性因素引起的不育治疗效果相对较差,原因是精子活动力过于低下IVF 的受精率低。1988 年Gordon 与Talansly 采用生化方法在透明带上打孔、Cohen 采用机械方法切除部分透明带技术获得妊娠。这些方法部分克服了受精障碍,但是单精受精率低,多精受精率高;临床妊娠率偏低,仅10% 左右,大大限制了这些技术的推广。直到1992 年比利时Palermo 等将单个精子直接注射到成熟的M域期卵细胞的胞浆内获得了妊娠,才迎来了男性不育治疗的革命性突破。ART已成为治疗男性不育的重要手段,但不应作为男性不育治疗的首选,而是常规治疗方法无效时的备选方案。在不同ART 方法的选择上,也应遵循安全的原则,首先考虑损伤小的技术,其次才选择风险大、费用高的技术。采用ART 治疗男性不育,应该在客观评估男性生育能力的基础上进行。选择ART 方法还要结合女方因素综合考虑,制定最佳治疗方案。     

Gender Dysphoria and Gender Change in Chromosomal Females with Congenital Adrenal Hyperplasia

This article reviews the literature on studies and case reports on gender identity and gender identity problems, gender dysphoria, and gender change in chromosomal females with congenital adrenal hyperplasia, raised male or female. The large majority (94.8%) of the patients raised female (N= 250) later developed a gender identity as girls and women and did not feel gender dysphoric. But 13 (5.2%) patients had serious problems with their gender identity. This percentage is higher than the prevalence of female-to-male transsexuals in the general population of chromosomal females. Among patients raised male, serious gender identity problems were reported in 4 (12.1%) out of 33 patients. From these observations, we conclude that the assignment to the female gender as a general policy for 46,XX patients with CAH appears justified, even in severely masculinized 46,XX newborns with CAH (Prader stage IV or V).     

宫腹腔镜联合辅助生殖技术治疗输卵管性不孕的临床疗效

目的：探讨宫腹腔镜联合辅助生殖技术治疗输卵管性不孕的效果。方法：2008年2月—2010年8月共146例输卵管性不孕患者接受宫腹腔镜联合治疗,术后电话随访妊娠情况。术后半年内未妊娠的112例患者中54例患者行体外受精-胚胎移植（IVF-ET）助孕,电话随访其妊娠情况。结果：146例患者中宫腹腔镜联合术后妊娠46例（妊娠率36.22%）,包括宫内妊娠40例,异位妊娠6例。术后随访0~6个月内妊娠34例,其中宫内妊娠30例,异位妊娠4例;7～12个月内妊娠11例,其中宫内妊娠9例,异位妊娠2例;12个月后妊娠1例,为宫内妊娠。54例患者IVF-ET后妊娠23例,其中宫内妊娠21例,异位妊娠2例。42例输卵管积水患者中,妊娠8例,其中宫内妊娠7例,异位妊娠1例。结论：宫腹腔镜联合手术对输卵管性不孕有一定的诊疗价值,术后半年内妊娠率最高,半年之后妊娠率明显下降,术后半年内未妊娠或输卵管病变严重者建议尽早行IVF-ET助孕。     

IVF-ET术后宫颈妊娠同时合并卵巢妊娠一例

宫颈妊娠同时合并卵巢妊娠是一种特殊类型的异位妊娠,其发生率远低于输卵管妊娠,但风险极大,诊治不及时可能造成严重不良后果,需尽早识别,力争做到早诊断、早治疗。近年随着辅助生殖技术的快速发展,宫颈妊娠同时合并卵巢妊娠的发生率均较前升高,但彩色超声技术的进步有助于此种类型异位妊娠的早期诊断。现回顾中国人民武装警察部队特色医学中心妇科2022年收治的1例体外受精-胚胎移植术后宫颈妊娠同时合并卵巢妊娠的病例,该患者同时发生两种类型的异位妊娠,极为罕见和特殊,由于该病例早期诊断及时,通过个体化的药物治疗+宫颈管搔刮,避免了有创手术、动脉栓塞等操作,做到了患者副损伤、费用及痛苦的最小化,结局满意。     

输卵管性不孕患者的治疗——生殖手术还是体外受精-胚胎移植?

输卵管疾病是女性不孕的重要原因之一,包括输卵管近端阻塞,远端粘连、闭锁、积水,输卵管妊娠和绝育术等。生殖手术和体外受精-胚胎移植（IVF-ET）技术是目前主要的治疗方法,两者互为补充。治疗方式的选择、治疗后宫内妊娠率和妊娠结局受患者年龄、卵巢储备功能、既往生育史、手术史、计划妊娠胎数、输卵管病变程度、丈夫精液情况、合并其他不孕因素和医生的经验技术等多种因素的影响。不孕患者的嗜好、宗教信仰、经济、医疗保险等在选择时也应考虑在内。在生殖手术和IVF-ET治疗前应预先告知患者治疗的时间、费用、安全性、预后及其对患者今后生育功能的影响,以利于其选择正确的治疗方案,缩短治疗后妊娠时间。     

淫羊藿（苷）对男性生殖系统的作用和机制

淫羊藿是一种常用的中药材,淫羊藿苷是从淫羊藿中提取的一种黄酮类化合物,也是淫羊藿中最主要的活性物质。研究发现,淫羊藿苷具有促进成骨细胞的生成和活化、调节免疫、抗衰老和抗炎等多种功能。临床上淫羊藿（苷）用于治疗生殖系统、骨关节系统、呼吸系统、神经系统、心血管系统和免疫系统等多种疾病。淫羊藿（苷）对男性生殖系统的作用及机制主要包括具有雄性激素样作用,促进睾内睾酮的合成和分泌。淫羊藿（苷）通过改善精子发生的微环境、增强睾丸抗氧化作用促进精子生成,增加精子密度,改善精子活力,减缓生殖衰退。此外,淫羊藿（苷）可促进阴茎勃起,治疗勃起功能障碍及早泄。     

肾上腺囊肿误诊一例报道并文献复习

目的 提高肾上腺囊肿的术前诊断和治疗.方法 回顾性分析一例肾上腺囊肿,并文献复习肾上腺囊肿的病理学分类、影像学特点、鉴别诊断及手术治疗方式.结果 成功行后腹腔镜下肾上腺囊肿去顶减压术,术后病人恢复良好,6天拆线出院,术后随访1月恢复良好.结论 肾上腺囊肿可多无临床症状和体征,术前诊断率较低、易误诊,术前多方面结合B超、CT、MRI检查可提高术前诊断率,明确诊断依靠术后病理,对于体积小、无症状者可严密随访,外科治疗上目前多采用创伤小的腹腔镜手术.     

卵巢子宫内膜异位囊肿患者穿刺取卵和IVF-ET后妊娠合并盆腔脓肿一例并文献复习

报告1例在穿刺取卵和体外受精-胚胎移植(IVF-ET)术后发生盆腔脓肿的卵巢子宫内膜异位囊肿患者.该患者24岁,不孕4年,发现多囊卵巢综合征1年,曾采取阴道卵巢囊肿穿刺术.给予达英-35调经治疗1个周期,完善术前检查后行助孕治疗,穿刺取卵、IVF-ET后10 d,腹痛伴发热,抗炎治疗无效后急诊行腹腔镜探查术,术中诊断盆...