Lynch综合征相关子宫内膜癌新进展

子宫内膜癌是女性Lynch综合征患者最常见的肠外肿瘤,与散发性子宫内膜癌不同,该病是常染色体显性遗传病,病因及发病机制是错配修复基因(MLH1、MSH2、MSH6及PMS2)的突变或异常表达。患者发病年龄年轻,病理类型多样,包括子宫内膜样癌、透明细胞癌、浆液性癌、未分化癌或癌肉瘤等。由于该病再次发生肿瘤的风险较高,危害大,因此及时治疗Lynch综合征相关的子宫内膜癌是有效预防该类患者再次发生肿瘤的关键。就Lynch综合征相关子宫内膜癌的病因、发病机制、临床病理特征及诊断、治疗和筛查新进展进行综述。     

林奇综合征相关卵巢癌新进展

林奇综合征（Lynch syndrome,LS）是一种常染色体显性肿瘤综合征,是由DNA错配修复（MMR）基因中的一个胚系突变使细胞具有高微卫星不稳定表型（MSI-H）的超突变或缺乏MMR蛋白表达从而引起肿瘤的发生。突变携带者具有罹患结直肠癌、子宫内膜癌和卵巢癌等一系列恶性肿瘤的高风险。虽然LS中最常见的是结直肠癌,但约有60％的LS首发癌为妇科恶性肿瘤（如子宫内膜癌、卵巢癌等）,且其被诊断年龄较早、组织病理学大多为子宫内膜样或非浆液性类型、总体存活率良好。因此及时发现LS相关卵巢癌（LSAOC）这一亚类,对于预防LS患者其他肿瘤的发生,提高LS患者的生存率具有重要意义。目前关于LS的发病机制、组织病理学等方面不断有新的探索,现就LSAOC的早期诊断、组织病理学、筛查及降低风险方案的最新进展进行综述。     

遗传性非息肉性结直肠癌综合征相关性子宫内膜癌的临床病理特征

目的 探讨遗传性非息肉性结直肠癌综合征(HNPCC)相关性子宫内膜癌的临床病理特征.方法 采用回顾性分析方法,将1981年1月至2006年6月间天津医科大学总医院421例住院的子宫内膜癌患者根据有无恶性肿瘤家族史分为3组:A组:散发性子宫内膜癌,331例;B组:非特异肿瘤聚集性子宫内膜癌,63例;C组:HNPCC相关性子宫内膜癌,27例.比较3组临床病理特征的差异.结果 HNPCC相关性子宫内膜癌占全部子宫内膜癌患者的6.4%(27/421);平均发病年龄为49.7岁,明显早于A组的56.3岁及B组的55.2岁,C组分别与A组、B组比较,差异均有统计学意义(P=0.004、0.035).C组患者合并其他部位原发肿瘤的发生率为33.3%(9/27),较A组及B组的5.1%(17/331)及14.3%(9/63)显著升高;C组分别与A组、B组比较,差异均有统计学意义(P值分别为＜0.01、0.038).3组患者绝经状态及病理类型无显著差异(P均＞0.05).C组及B组病理分级G1患者分别为70.4%(19/27)、61.3%(38/62),明显高于A组的45.5%(141/310);C组及B组分别与A组比较,差异均有统计学意义(JP值分别为0.013、0.023).C组患者的预后明显好于A组,病死率低于A组,两组比较,差异有统计学意义(x2=5.337,P=0.021).C组患者的5年和10年生存率均为96%,B组分别为88%、85%,A组分别为80%、70%.结论 HNPCC相关性较散发性子宫内膜癌平均发病年龄早,易合并其他部位原发肿瘤,以高分化癌多见,预后较好.     

Lynch综合征相关肿瘤概述

Lynch综合征是一种已被公认的遗传性肿瘤综合征,是引起遗传性结直肠癌最常见的病因,也是目前唯一已知的遗传性子宫内膜癌的病因,Lynch综合征相关肿瘤还包括卵巢癌、胃癌、尿路上皮癌和小肠癌等。虽然已明确Lynch综合征的发病机制是错配修复缺陷和微卫星不稳定性,但是近年来其诊断和分子发病机制方面不断有新的进展,提示不同的错配修复基因缺陷对应着不同的Lynch综合征相关肿瘤及不同的发病率,对患者的监测产生着新的影响,治疗手段也在不断丰富和改进,如利用微卫星不稳定性的免疫效应治疗Lynch综合征相关肿瘤已取得了积极的成果。介绍Lynch综合征的遗传学特征、筛查诊断、其相关肿瘤的临床病理特征及治疗,重点阐述该综合征的最新进展。     

林奇综合征患者子宫内膜癌及卵巢癌的筛查与预防

患有林奇综合征(Lynch syndrome,LS)的妇女终生患子宫内膜癌和卵巢癌风险大幅增加.而子宫内膜癌或卵巢癌可以是LS患者的首发恶性肿瘤,也可以是第二原发恶性肿瘤.LS相关子宫内膜癌主要类型是子宫内膜样腺癌.近年来,有关LS相关子宫内膜癌及卵巢癌的筛查研究较少,主要是通过门诊子宫内膜活检、微卫星高不稳定性(mi...     

妇科肿瘤的遗传易感性研究进展

妇科恶性肿瘤严重威胁着女性的健康,近年来随着技术的发展,在影响妇科肿瘤发生、发展的诸多因素中,遗传易感性逐渐被重视。研究表明多达10%的肿瘤可归因于遗传基因突变,这种基因突变增强了个体对特定癌症的易感性。具有特定癌症风险的个体所面临的最大挑战是开发和普及更好的检测方法来及时发现高危人群。在这一领域,我国起步晚,发展较慢,基因筛查项目并未普及到现行妇科肿瘤的筛查项目行列。现就妇科遗传性肿瘤中最常见的遗传癌症综合征：遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征、林奇综合征以及多发性错构瘤综合征,从临床特征、基因及基因检测、预防与治疗等方面的现状及进展进行综述,以期增加人们对遗传癌症综合征的全面了解,重点强调高危人群均应行相关基因筛查,进而在发病前实施临床干预措施,使患者受益。     

遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征

卵巢癌是严重威胁妇女健康的常见恶性肿瘤之一，是妇科恶性肿瘤致妇女死亡的首位疾病。近年来的研究发现，遗传因素是卵巢癌发病最重要的危险因素。有学者将卵巢癌和乳腺癌分为散发性、家族性和遗传性3类。散发性癌多是指在患者的一级或二级亲属中没有乳腺癌或卵巢癌发生；家族性癌是指有2个或以上的一级或二级亲属患有乳腺癌或卵巢癌，但不具有明显的遗传倾向；遗传性癌则是在家族中有卵巢癌或乳腺癌聚发，并符合常染色体遗传特征，多有基因突变。约有5％～7％的乳腺癌以及10％的卵巢癌有遗传倾向。已经确定的3个遗传性卵巢癌综合征包括：遗传性位点特异性卵巢癌综合征，遗传性乳腺癌．卵巢癌综合征（hereditary breast-ovarian cancer syndrome，HBOC）及遗传性非息肉性结直肠癌。其中，以HBOC最常见。HBOC是指一个家族中有2个一级亲属或1个一级亲属和1个二级亲属患乳腺癌或卵巢癌，并具有遗传倾向。了解和研究HBOC在临床上对于发现具有卵巢癌高发风险的人群，并进行严密的观察、咨询、预防、早期诊断和治疗具有重要意义。     

林奇综合征与妇科肿瘤

林奇综合征（Lynch syndrome）又称为遗传性非息肉性结直肠癌综合征（HNPCC）,属于常染色体显性遗传性疾病,是最常见的结直肠癌遗传形式。林奇综合征患者常会患有多种肿瘤,其中子宫内膜癌及卵巢癌与其关系最为密切,可以视为林奇综合征的“前哨”肿瘤。在诊断患有林奇综合征的女性中,其患子宫内膜癌的终生风险（60%）会高于患结直肠癌的风险。结合临床表现标准及肿瘤分子学评估可以对其进行高效的诊断。在林奇综合征的女性患者中,应每1～2年（而不是每年）进行子宫内膜活检,在生育结束后行预防性手术可以起到有效的筛查及预防作用。对林奇综合征及其相关的子宫内膜癌及卵巢癌不断有新的研究进展,主要对林奇综合征的诊断、相关的子宫内膜癌及卵巢癌进行综述。     

Lynch综合征相关妇科肿瘤的临床思考

Lynch综合征(lynch syndrome,LS),又称遗传性非息肉状结直肠癌(hereditary non-polyposis colorectal cancer,HNPCC),属常染色体显性遗传性疾病,由DNA错配修复(mismatch repair,MMR)基因突变引起,其发病率约占结直肠癌的2％ ～5％[1-2].根据有无肠外肿瘤将LS分为Ⅰ型和Ⅱ型:Ⅰ型仅表现为结直肠癌;Ⅱ型除结直肠癌外,还表现为多样性肠外肿瘤,常见的有子宫内膜癌和卵巢癌.某些Ⅱ型LS患者家族中还发生其他恶性肿瘤,如胃癌、小肠癌、胰腺癌、甲状腺癌、尿道癌、脑肿瘤、皮肤癌等.近年,越来越多的证据显示,女性LS患者一生中发生子宫内膜癌(内膜癌)的风险为40％～60％,已超过结直肠癌(49％).更有意义的是,高达68％的LS患者首发恶性肿瘤为内膜癌.     

曼彻斯特国际共识小组对Lynch综合征相关妇科癌症管理指南的解读

Lynch 综合征是一种常染色体显性遗传性癌症综合征,是由于 DNA 错配修复 (mismatch repair, MMR) 相关基因MLH1、MSH2、MSH6、PMS2的致病性突变所致,包括结直肠癌、子宫内膜癌及卵巢癌等[1-2].对Lynch综合征的诊断不仅可以为患者自身的治疗、随访及监测等提供有效的指导,而且可...     

林奇综合征相关子宫内膜癌研究进展

林奇综合征（lynch syndrome,LS）是一种常染色体显性遗传病,既往称为遗传性非息肉病性结直肠癌（hereditary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC）,是由DNA错配修复（mismatch repair,MMR）基因MLH1、MSH2、MSH6和PMS2的胚系突变引起。LS患者有多种癌变倾向、发病低龄化及家族易感性,可同时或异时发生结直肠癌、子宫内膜癌（endometrial cancer,EC）、卵巢癌、胃癌和乳腺癌等,女性患者中EC与之最为密切,目前我国对于LS相关EC（LS-EC）认识尚不足,并未形成完整的诊疗标准或指南。为提高对LS-EC的认识,综述LS-EC的分子机制、临床病理特征、筛查及诊断、临床治疗手段、预防等。     

50岁以上妇女妊娠滋养细胞疾病的临床分析

目的探讨50岁以上妇女妊娠滋养细胞疾病的临床特点、治疗及预后。方法回顾性分析北京协和医院自1992年至2002年收治的38例50岁以上妇女妊娠滋养细胞疾病患者的临床资料。结果临床特点患者年龄50～58岁,平均(52±2)岁;主要临床表现为阴道不规则出血。本组38例患者中,葡萄胎5例(13%),侵蚀性葡萄胎(侵葡)19例(50%),绒毛膜癌(绒癌)12例(32%)和胎盘部位滋养细胞肿瘤2例(5%)。初步诊断为葡萄胎的23例患者中,15例行单药预防性化疗,其中10例恶变为侵葡,此10例中3例发生肺转移;8例未行预防性化疗,此类患者均发生恶变(其中侵葡6例、胎盘部位滋养细胞肿瘤2例),且均发生肺转移。上述23例葡萄胎患者中,行单药预防性化疗与否患者的肺转移发生率分别为20%(3/15)、8/8,两者比较,差异有统计学意义(χ2=13.382,P=0.000)。本组38例患者均接受了化疗,其中行子宫切除术者32例,完全缓解率为91%(29/32);未行手术者6例,仅2例完全缓解。结论对于50岁以上出现阴道不规则出血的妇女,必须进行妊娠及妊娠相关疾病的检查。一旦确诊为妊娠滋养细胞疾病,应及早给予化疗,且手术切除子宫是必要的。     

剖宫产切口憩室及其相关临床问题

近年来剖宫产切口憩室(cesarean scar diverticulum,CSD)发病率逐渐增加,引起临床关注。CSD作为剖宫产术的一种远期并发症,临床上主要表现为经期延长、阴道出血淋漓不净,另可能引起下腹隐痛、不孕甚至发生再次妊娠晚期子宫破裂等。临床上诊断主要根据患者典型临床表现结合辅助检查,超声检查最为常用。磁共振成像(MRI)是最准确的辅助检查,宫腔镜下检查最为直观,另有子宫输卵管造影(HSG)等。目前治疗措施主要为激素保守治疗和手术治疗,手术包括经腹、经阴道手术、宫腔镜手术、腹腔镜术或联合手术。经腹手术已少用,宫腔镜治疗微创且直观,适用于MRI测量憩室距离子宫浆膜层2 mm者,憩室处子宫肌壁厚度2 mm者多采用腹腔镜或经阴道手术或联合手术。就目前临床上CSD及其具体相关临床问题进行综述。     

阴道内胚窦瘤的诊断和治疗——附二例报告

目的 探讨阴道内胚窦瘤的临床特点及化疗效果。方法 对２例阴道内胚窦瘤进行临床报告及分析。结果 阴道内胚窦瘤主要发生在儿童,临床表现主要为阴道出血和息肉状易脆的阴道肿物。血清甲胎蛋白（α－ＦＰ水平化疗前均异常升高,病理诊断主要依靠Ｓｃｈｉｌｅｒ－Ｄｕｒａｌ小体和α－ＦＰ染色阳性。２例口才分别对顺铂、长春新碱、博莱霉素（ＰＶＢ）方案和顺铂、鬼臼乙叉甙、博莱霉素（ＰＥＢ）方案化疗均有良好反应,２￣３个疗